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qwertyuiopasdfghjklzxcvbn mqwertyuiopasdfghjklzxcv bnmqwertyuiopasdfghjklzx cvbnmqwertyuiopasdfghjkl Importancia y relevancia de la realización del zxcvbnmqwertyuiopasdfghj tamiz neonatal klzxcvbnmqwertyuiopasdfg hjklzxcvbnmqwertyuiopasd fghjklzxcvbnmqwertyuiopa sdfghjklzxcvbnmqwertyuio pasdfghjklzxcvbnmqwertyu iopasdfghjklzxcvbnmqwert yuiopasdfghjklzxcvbnmqwe rtyuiopasdfghjklzxcvbnmq wertyuiopasdfghjklzxcvbn mqwertyuiopasdfghjklzxcv bnmqwertyuiopasdfghjklzx cvbnmqwertyuiopasdfghjkl zxcvbnmqwertyuiopasdfghj klzxcvbnmqwertyuiopasdfg 1ªA Escuela Preparatoria No.7 Eligio Ancona José Aarón Pérez González

Tabla de Contenido Paginas Portada Índice Introducción Desarrollo Conclusión Referencias

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Introducción

El tamiz neonatal es un estudio con fines preventivos por el cual se busca identificar enfermedades congénitas que podrían presentar las personas y solo se pueden detectar al momento del nacimiento Su objetivo es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar clínicamente. Es un examen rutinario que consiste en el análisis de unas gotas de sangre extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel llamado la “Tarjeta de Guthrie” en honor al doctor Robert Guthrie en 1960, en México se realice por primera vez en 1973. Estas pruebas fueron canceladas cuatro años mas tarde (1977) a pesar de demostrar su eficacia. 10 años más tarde se estableció un nuevo programa conocido como tamiz simple, el cual es dirigido a la detección del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. El momento ideal para realizar la prueba de es a partir de las primeras 48 a 72 horas. después del nacimiento, cuando el bebé ha empezado su alimentación. Algunas enfermedades que pueden detectarse son las que provocan retraso mental, deficiencias hepáticas, deficiencias en el Sistema inmunológico, defectos neuromusculares y cardiacos, trastornos en la diferenciación sexual y enfermedades pulmonares y digestivas. En México debe realizarse la prueba de tamiz neonatal ampliada la cual no tiene costo alguno, lo que nos hace muy fácil acceder a ella en cualquier unidad médica del instituto de Salud. Las consecuencias de no realizar esta prueba por lo general son muy notorias a largo plazo una de ellas es que se presente la enfermedad pero no se manifiesta en los primeros días de nacimiento y que su tratamiento sea demasiado tarde ya que los daños ( en este caso el retraso mental) son irreversibles. Las principales enfermedades que detecta el tamiz ampliado son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, fenilcetonuria, homocistinuria, anemia propionica, galactosemia, deficiencia de la biotinidasa.

Desarrollo

En 1902, Garrol señalo la posibilidad de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo. En 19034, la fenilcetonuria, la primera enfermedad que se busco identificar en forma temprana durante la infancia, inicialmente a través del tamizaje de la orina utilizando cloruro férrico. En 1961, Robert Guthrie desarrollo la prueba mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro. La prueba se basa en un ensayo de inhibición bacteria, utilizando un anti metabolito análogo de la fenilalanina (anormalidades del metabolismo de histidina y aminoácidos como metianina, lecitina y tirosina)

La prueba de tamiz se realiza con gotas e sangre fresca capilar que usualmente son obtenidas del talón, se colocan de 3 a 4 gotas de esta sangre sobre un papel filtro especifico, se pone en un medio cultivo especial que contiene Bacillus Subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 milímetros de diámetro de la mancha de sangre. El tamizaje es una prueba que se le realiza a los recién nacidos para detectar trastornos metabólicos y congénitos, previniendo el desarrollo de alguna alteración que se podría controlar si hubiese sido detectada al momento del nacimiento. Estos exámenes se hacen utilizando los siguientes métodos: exámenes de sangre, audiometría y detección de cardiopatías congénitas críticas. El tamizado es un método físico para separar mezclas. Consiste en hacer pasar una mezcla de partículas sólidas de diferentes tamaños por un colador. Las partículas de menor tamaño pasan por los poros del tamiz (colador) atravesándolo, y las grandes quedan retenidas por el mismo se realiza haciendo pasar al producto sobre una superficie provista de orificios del tamaño deseado. El aparato puede estar formado por barras fijas o en movimiento, por placas metálicas perforadas, o por tejido de hilos metálicos. El material que no atraviesa los orificios del tamiz se designa como rechazo o fracción positiva, y el que lo pasa se llama tamizado o fracción negativa. En los exámenes de sangre, se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del bebe, la cual se envía a un laboratorio. Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre. En la audiometría, un proveedor de atención médica colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé, otro método consiste en usar electrodos que se colocan en la cabeza del bebé, mientras está calmado o dormido. Para la detección de cardiopatías congénitas críticas, se colocará un pequeño sensor suave sobre la piel del bebé y lo conectará a una máquina llamada oxímetro por algunos minutos. El oxímetro medirá los niveles de oxígeno del bebé en la mano y el pie. Las pruebas de análisis de sangre se utilizan para descubrir una serie de trastornos en los cuales se pueden incluir: trastornos del metabolismo de los aminoácidos, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo, fibrosis quística, trastorno del metabolismo de los ácidos grasos, galactosemia, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PG), enfermedad de la inmunodeficiencia humana (VIH), trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos. Fenilcetonuria (FCU), enfermedad drepanocitica y trastornos de la hemoglobina y toxoplasmosis. En estas pruebas podemos encontrar dos tipos de tamizaje: el tamiz neonatal básico y tamiz neonatal ampliado. El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística. En la fenilcetonuria los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un aminoácido y eso puede causar retraso mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y, quizás, toda la vida. El Hipotiroidismo congénito, deficiencia de la hormona tiroidea que puede provocar retardo mental y en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea y tener un desarrollo normal. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio, y suele caracterizarse por enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC, que se distingue por incapacidad para respirar), insuficiencia pancreática y concentraciones muy elevadas de electrolitos en el sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que participan en la digestión de los alimentos. En la prueba de tamiz neonatal ampliado se pueden detectar hasta 60 enfermedades metabólicas. Cuando se encuentra algún cambio en el tamiz neonatal, se considera que el recién nacido es “sospechoso” de algún trastorno del metabolismo, por lo cual deben realizarse otros estudios para confirmar el trastorno. El

médico puede solicitar una repetición del estudio y otros análisis de sangre, para saber si hay aumento o disminución de determinadas sustancias como proteínas, productos de desecho o metabolitos, minerales, vitaminas, radiografías, electroencefalograma, tomografía cerebral y ultrasonido abdominal. Estos exámenes también permiten averiguar si existe un buen funcionamiento de órganos como el hígado y los riñones, o si el nivel de sustancias acumuladas pueden ser toxicas para el recién nacido. También existen algunos trastornos de manifestación tardía o asociada a la ingesta de ciertos alimentos o eventos quirúrgicos, por lo que nunca se debe descartar la necesidad de repetir los exámenes en otras etapas de la vida. Enfermedades como el hipertiroidismo y la fenilcetonuria en los bebés se manifiestan más tarde y causan retraso mental, epilepsia o ceguera. La hiperplasia adrenal congénita afecta el desarrollo de los genitales del bebé y puede llegar a causar la muerte por falta de sodio en los riñones. La fibrosis quística afecta la capacidad pulmonar y digestiva, y la homocistinuria también produce retraso mental, además de osteoporosis. De igual manera, se pueden encontrar otros diferentes tipos de tamiz tal es el caso, del tamiz auditivo y oftalmológico. En el caso del primero, completa la primera revisión ocular, este revisa la parte posterior de los ojos del pequeño a las cuatro semanas de su nacimiento. Para su realización, el oftalmólogo emplea un instrumento llamado oftalmoscopio, el cual, a través de una serie de lentes y una lamparita, detecta las alteraciones que, por ocurrir en las estructuras oculares posteriores del ojo no son aparentes a simple vista, pero pueden producir baja visión o ceguera al recién nacido. En caso del segundo, tamiz auditivo, es un estudio rápido y seguro que se hace en todo el mundo para comprobar la audición normal de todos los recién nacidos. En promedio un bebe actúa como oyente hasta los 18 meses de edad y los padres detectan o sospechan de sordera hasta los 3 años, tiempo en el que ya paso la etapa más importante para su detección y rehabilitación auditiva y del lenguaje. Este programa de tamiz auditivo inicio en el año 2011 debido a que nacen entre 2000 y 6000 niños con sordera al año. Este estudio es únicamente para la detección de sordera y no provoca ningún dolor o riesgo para el recién nacido y tiene una duración aproximada de 20 minutos

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Conclusión La realización de la prueba de tamiz metabólica, oftalmológica o auditiva, no debe ser omitida al considerar los futuros trastornos que pueden desarrollarse en el recién nacido a lo largo de su crecimiento, mostrando la aparición de síntomas a largo plazo en la que la peor consecuencia puede ser el tratamiento atrasado ya que estos estarán en un nivel demasiado desarrollado para ser lo mayormente corregidos posibles. Además podemos mencionar todos los beneficios que se obtienen al realizar correctamente y en un tiempo adecuado esta prueba, y evitando la pena años más tarde. Otras de las facilidades es que la prueba de tamiz no tiene ningún costo, al menos en México, siendo esto un motivo más para no dejar pasar estos estudios. La realización del tamizaje es responsabilidad del doctor y de la institución en la cual se da el parto, ya que es una prueba obligatoria para la salud del recién nacido. En caso de que los padres noten que esa prueba no se realice son ellos los que deben acudir a su centro de salud más cercano a pedirla. En el caso que la prueba se realice y se obtenga un resultado diferente o sospechoso deberán realizarse más pruebas que confirmen el trastorno que presente el individuo, para llevar a cabo como se mencionó anteriormente los tratamientos preventivos adecuados. Hablando del tamizaje auditivo debemos tomar en cuenta la realización de esta prueba ya que no se presentan manifestaciones de sordera hasta que se llega a la edad de 3 años, cuando es notorio que el individuo no puede pronunciar palabras por lo cual esta prueba es de mucha importancia ya que él bebe debe llevar un tratamiento que mejore su trastorno auditivo. Es importante para nosotros tener en cuenta todos estos problemas que en cierto momento pueden llegar a darse en alguna persona. Es un deber mencionarle a la gente que no se debe dejar pasar ya que las consecuencias serán devastadoras en u futuras y ya no habrá solución alguna. Las pruebas pueden ser un poco dolorosas para él bebe pero no hay duda que vale la pena optar por ellas. También debemos tener conocimiento, de las enfermedades que se dan a consecuencia de la ausencia o la no realización de esta prueba, como es el caso del hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y la fenilcetonuria entre otras ya que están entre las más destacadas.

Lista de referencias

Doctor tango (2015), pruebas de detección para recién nacidos, URL: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007257.htm (2010), Tamiz neonatal, URL: http://www.mipediatra.com/folletos/tamiz-neonatal.htm Dalia Prezas Pichardo (2012),Tamiz metabolico y auditivo,URL: http://es.slideshare.net/dalis89/tamiz-metabolico-y-auditivo