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• Osvaldo Herrera Palomares

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TAMIZAJE NEONATAL INSTITUTO VENEZOLANO DE LOS SEGUROS SOCIALES HOSPITAL “DR. J.M. CARABAÑO TOSTA” MARACAY. VENEZUELA.

Lic. Sofía Ríos. Bioanalista. Diciembre 2010

TAMIZ NEONATAL • Estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. •

OBJETIVO:

• Descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Tamiz Neonatal • La mayoría de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento.

• El Tamiz Neonatal se ha generalizado en todos los países con altos niveles de salud

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ACÚMULOS DE SUBSTRATO

ERRORES INNATOS DEL METABOLOSMO

DÉFICIT DEL PRODUCTO

ACTIVACIÓN DE RUTAS METABÓLICAS ALTERNATIVAS

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO •

(EIM) COMPRENDEN MÁS DE 200 AFECCIONES MONOGÉNICAS (alteración de un solo gen o locus)

•

PRODUCIDAS POR:

•

DEFICIENCIA DE UNA ENZIMA FUNCIONAL

•

DEFICIENCIA DE UN TRANSPORTADOR DE MEMBRANA

•

DEFICIENCIA DE UNA PROTEÍNA O COFACTOR ESPECÍFICO.

•

EL BLOQUEO DE LA RUTA METABÓLICA PROVOCA LA ACUMULACIÓN DE LOS SUSTRATOS SIN DEGRADAR O LA DEFICIENCIA DE LOS PRODUCTOS FINALES, ANOMALÍAS QUE ORIGINAN DISTINTOS MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS.

•

LOS EIM DE LOS AMINOÁCIDOS, LOS ÁCIDOS GRASOS Y LOS ÁCIDOS ORGÁNICOS SE MANIFIESTAN EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA MEDIANTE SIGNOS CLÍNICOS COMUNES, TALES COMO:

•

LETARGIA, FALTA DE APETITO, VÓMITOS, TAQUIPNEA (PRODUCTO DE ACIDOSIS METABÓLICA), CONVULSIONES, TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO, ENTRE OTROS,

•

PUEDEN EVOLUCIONAR HACIA UN CUADRO CLÍNICO CARACTERIZADO POR DAÑO MULTISISTÉMICO GRAVE, ESTUPOR, COMA Y UN DESENLACE GENERALMENTE MORTAL .

EIM : HERENCIA AUTOSÓMICA • Ambos padres son portadores de un gen (alelo) anormal que hace que tengan un riesgo de tener hijos afectados del 25% en cada embarazo.

•

HIJO ENFERMO

HIJA PORTADORA

HIJO PORTADOR

HIJA SANA

EIM ASOCIADO AL CROMOSOMA X

IMPORTANCIA DEL TAMIZ NEONATAL •

SI LAS ENFERMEDADES SON DIAGNOSTICADAS Y TRATADAS DURANTE EL PRIMER MES DE VIDA SE EVITAN LESIONES NEUROLÓGICAS IRREVERSIBLES.

•

POR SER ENFERMEDADES GENÉTICAS, TIENEN ALTO RIESGO DE REPETICIÓN EN LA FAMILIA Y EL DIAGNOSTICO ADECUADO PERMITE EL ASESORAMIENTO GENÉTICO FAMILIAR.

•

LA INVERSIÓN COMPARADA CON LOS COSTOS DE LAS ENFERMEDADES ES MÍNIMA.

•

ES OBLIGATORIO EN MUCHOS PAÍSES.

CONSIDERACIONES IMPORTANTES A TOMAR: PARA QUE LA EFECTIVIDAD DEL TAMIZ NEONATAL SEA MÁXIMA EN LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES, DEBE SER REALIZADO: -DE SANGRE DE CORDÓN UMBILICAL EN EL CURSO DE LA PRIMERA MEDIA HORA DE VIDA (EN ALGUNOS CASOS QUE LO AMERITE) -ENTRE LAS PRIMERAS 48 A 72 HORAS DE VIDA

-ENTRE CUATRO Y SIETE DÍAS DE VIDA .(LO MÁS FRECUENTE) -CON LA EXCEPCIÓN DE LOS PREMATUROS, EN QUIENES SE REALIZAN DICHAS DETERMINACIONES A LOS 7 DÍAS DE VIDA Y A LAS 40 SEMANAS DE EDAD CORREGIDA. -EL NEONATO DEBE HABER TENIDO POR LO MENOS 24 HORAS DE LACTANCIA. - ES TODAVÍA ÚTIL HASTA LOS DOS O TRES MESES DE EDAD EN CASOS EXTREMOS.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA: • Guantes. • Lanceta o aguja nº 26 . • Alcohol al 70% • Algodón, gasas.

PAPEL Y TARJETA ESPECIAL: • Papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie) • El papel debe reunir características especificas, que garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de retención.

• El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mínimo cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.

OBTENCIÓN DE LA MUESTRA

MUESTRA

• CORDÓN UMBILICAL

DEL TALÓN.

DORSO DE LA MANO

IMPREGNACIÓN DEL PAPEL CROMATOGRÁFICO.

• -1. Impregnar todos los círculos del papel cromatográfico con las gotas de sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en el reverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartón con la piel.

-2. Dejar secar al aire en posición horizontal, alejado de cualquier fuente de luz o calor. 3. Comprobar que tanto el papel cromatográfico como la ficha de identificación están complementados correctamente. 4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobre correspondiente y enviarlo al Centro de Detección Neonatal. 5. Anotar y firmar la realización del procedimiento: día y hora de extracción, colocación del papel y la ficha dentro del sobre y fecha de envío, en la historia clínica del niño. 6. Anotar el día y la hora de extracción en el Carnet de Salud del niño.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS DEL RECIEN NACIDO: •

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales:

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Número consecutivo de ficha de tamizaje Institución Nombre de la madre Dirección Teléfono Fecha de nacimiento Peso al Nacer Género (sexo) Tipo de muestra (cordón, dorso de la mano o talón) Fecha de la toma de la muestra.

•CÍRCULOS DONDE SE COLOCA LA MUESTRA DE SANGRE

Observación SITUACIONES EN LAS QUE NO ES VÁLIDA LA MUESTRA DE SANGRE: 

Obtenida FUERA de los plazos marcados por los Centros de Detección Neonatal.



Obtenida directamente de catéteres con alimentación parenteral u otros tratamientos.

 Contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche.  Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los círculos por las dos caras. 

Obtenida después de una transfusión. se debe esperar entre 7 días (periodo mínimo) y 14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metabólicos y el fenotipo del niño.

RAZONES PRINCIPALES POR LAS CUALES SE REPETIRÁN LAS PRUEBAS : • • Inconvenientes en la manera en que la primera sangre fue colectada. • El resultado de la prueba fue anormal. • Si la sangre fue extraída o colectada antes de las primeras 24 horas de edad, se pedirá que se repita el examen cuando el bebé tenga de una a dos semanas de nacido. • Se debe repetir con una nueva muestra.

PROCESAMIENTO DE LA MUESTRA

TIPOS DE TAMIZAJE • Existen dos tipos de tamizaje: • Varían de un País a otro. •

SIMPLE O BÁSICO: detecta de cuatro a cinco enfermedades o alteraciones metabólicas.

•

AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60 enfermedades o alteraciones metabólicas.

TAMIZAJE SIMPLE O BÁSICO: ENTRE LAS ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES:  HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (SE MIDE LA TSH NEONATAL )  FENILCETONURIA  GALACTOSEMIA  HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA  DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO • DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. • FIBROSIS QUISTICA • DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS • DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO • Se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides del bebé. • Esta glándula es la encargada de producir una hormona, la T4, indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento, tiene una frecuencia de 1 en 3000 recién nacidos y es fácil de tratar si se diagnostica precozmente. • Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH neonatal. •

Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroidea faltante.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO • • • • • • • • • • • •

En el período neonatal: Gestación > 42 semanas Peso de Nacimiento > 4 kg Ictericia prolongada > 3 d Hiperbilirrubinemia no conjugada Edema Hipotermia Dificultad en la alimentación Fontanela posterior > 5 mm Hernia umbilical Distensión abdominal Distress respiratorio

SINTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO

• • • • • • • •

Durante el primer mes: Cianosis periférica y livedo reticularis Piel áspera y seca Constipación Letargia e hipoactividad Llanto ronco Macroglosia Mixedema generalizado

FENILCETONURIA • Incapacidad del organismo de metabolizar la FENILALANINA, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. causando convulsiones y retardo mental. • El tratamiento se basa en la dieta excenta de alimentos con fenilalanina.

GALACTOSEMIA • Es la incapacidad del organismo para utilizar el azúcar de la leche. LA GALACTOSA, por ende no la puede convertir EN GLUCOSA. • El depósito de galactosa en diversos órganos, lleva a retardo, cataratas e insuficiencia hepática, mala absorción tubular renal y lesiones en el sistema nervioso central. • Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida. • El tratamiento es una dieta excenta

de lácteos.

GALACTOSEMIA

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

• Enfermedad de origen genético y herencia autosómica recesiva. • Se producen por LA AUSENCIA de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). • La síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles • Aumento de ACTH y de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo.

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA • En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguo o masculinización. • En ambos sexos puede presentar pérdida exagerada de sal y deshidratación, que puede ser fatal. • Existe tratamiento de reemplazo hormonal.

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA) enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x.

• Disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en eritrocitos. • Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la NADPH, la hemoglobina se oxida y se desnaturaliza y la vida media de los glóbulos rojos es reducida, ocasionando

anemia hemolítica.

DEFICIENCIA DE G6PD  Se puede desecadenar una crisis hemolítica severa por:  Fiebre  Comer HABAS, que contienen la VICINA y la CONVICINA, sus productos de hidrólisis son DIVICINA y el ISOURAMILO, capaces de actuar como antioxidantes.  El mecanismo pasa probablemente por la oxidación irreversible del glutatión.  Drogas como SULFAS Y ANTIMALÁRICOS.medicamentos incluyendo la Aspirina .

MEDICAMENTOS ANTIOXIDANTES,

FIBROSIS QUÍSTICA

• La FQ es un trastorno autosómico recesivo causada por una mutación en un gen llamado REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA (CFTR, por sus siglas en inglés). • Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos, y moco.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS • Signos de perforación intestinal intrauterina secundaria a íleo meconial. • Distensión abdominal y vómito de bilis. • Infecciones respiratorias recurrente y/o retardo del crecimiento. • Prolapso rectal • Edema sin albuminuria. • Pancreatitis

DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA

• Muestras de vello coriónico a las 10-12 semanas de embarazo. • Prueba de sudor (electrolitos en sudor) • Análisis de ADN. • Muestra de sangre de cordón para las pruebas genéticas.

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA

 Trastorno metabólico autosómico recesivo

 Deficiencia o ausencia de la enzima BIOTINIDASA , provoca alteraciones en el metabolismo de la BIOTINA. Carece de signos clínicos en el período neonatal  Puede producir síntomas neurológicos como convulsiones,acidósis metabólica, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía, retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecia.  El inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.

TAMIZAJE NEONATAL POR ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TÁNDEM:

 Diagnóstico múltiple y rápido preparación de la muestra.

con

poca

 Técnica de separación e identificación múltiple de analitos basada fragmentación iónica y en la separación-detección según su relación masa/carga.  Es posible a partir de un único disco de sangre seca sobre papel de filtro.

CONSIDERACIONES • Toda persona desde el nacimiento tiene derecho a la atención médica, preventiva o curativa, relacionada con las enfermedades de tipo genético. • El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el retardo físico, el retraso mental o la muerte en los niños afectados.

Consideraciones:

EL TAMIZ NEONATAL es necesario enfocarlo como un programa que incluye: • • • • •

detección temprana de la enfermedad localización inmediata del recién nacido confirmación del resultado control del tratamiento seguimiento de la evolución de los niños en su desarrollo físico y mental.

CONCLUSIONES • Todo niño debe de ser estudiado antes de egresar del hospital: • Entre los tres y siete días de vida extrauterina • Después de haber recibido una ingesta normal de proteína y lactosa al menos por espacio de 24 horas.

“DAME LA OPORTUNIDAD DE CRECER SANO Y FELIZ…..”

POR SU ATENCIÓN MUCHAS GRACIAS!

BIBLIOGRAFÍA

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http://www.iemp.gob.pe/Tamizaje/programa_INMP.html http://www.slideshare.net/el_doradov6/tamiz-neonatal http://acidosnucleicosenel.blogspot.com/2010/07/el-tamizado-neonatal-una-tecnica-para.html http://www.google.co.ve/imgres?imgurl=http://scielo.isciii.es/img/aseo/v79n8/f0701.jpg&imgrefurl=http://scielo.isciii.es/scielo.php%3Fpid%3DS036566912004000800007%26script%3Dsci_arttext&usg=__VaZm6obAcnErtzQ4aJgdJh4Yi8=&h=400&w=400&sz=20&hl=es&start=15&zoom=1&um=1&itbs=1&tb nid=da26EdE18l3t1M:&tbnh=124&tbnw=124&prev=/images%3Fq%3DDEFICIENCIA%2BDE%2BBIOTI NIDASA%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26gbv%3D2%26ndsp%3D20%26tbs%3Disch:1http:// www.slideshare.net/ursulapedemonte/tamizaje-neonatal http://e-salud.gob.mx/e-salud/cuida-tu-salud/enfermedades-comunes/de-la-nutricion-endocrinas-ydel-metabolismo/enfermedades-metabolicas.html?option=com_pollxt http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v27n4/a10v27n4.pdf http://www.neumologia-pediatrica.cl http://www.zonapediatrica.com/endocrinologia/hipotiroidismo-congenito.html