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Trabajo: De biología

Tema: alteraciones cromosómicas (Síndrome triple x)

Presentado Por: mileidis albor Hernández Brenda Ortiz Alejandra Palacio Boris Villareal Robinson Presentado A: rosmeri solano Curso: 9-b

La magdalena

INTRODUCCION

Este trabajo que se va a realizar, es con el fin de conocer las diferentes alteraciones cromosómicas que puede tener el ser humano, y los problemas que se pueden tener debido a estos desordenes genéticos.

En este caso, escogimos el síndrome de triple x que se caracteriza por la presencia de un cromosoma de más. Estas personas, presentan malformaciones, como son problemas de aprendizaje.

Es necesario, estar asistiendo a exámenes de control mensuales, para estar seguro que el niño que va a nacer, es un niño sin problema.

Hoy en día se pueden realizar exámenes de diagnósticos prenatales, para evitar esta clase de complicaciones.

Contenido

Introducción 1) Síndrome triple x 2) Características genotípicas y fenotípicas 3) Diagnostico del síndrome 4) Consecuencias clínicas y sociales 5) Terapias bioquímicas 6) Tratamientos del síndrome 7) Enlace biotecnología 8) Enlace con ética y valores 9) Enlace con español ( glosario) 10) Conclusión 11) Fichas bibliográficas

Síndrome de triple x Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma x extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Puede llegar padecer algunos trastornos de aprendizaje.

Las probabilidades que se desarrolle, esta anormalidad, son de aproximadamente 1de cada 1500 niñas.los padres o las niñas afectadas probablemente no llegue a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes. Las niñas y mujeres que tienen el síndrome triple x, tienen tres cromosomas x en el lugar de dos por lo normal. Este cambio de cromosoma se escribe¨47XXX¨, esto significa que hay 47 cromosomas el lugar de 46. El cromosoma x extra se obtuvo durante la formación del esperma o del ovulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción.

Este cromosoma extra no puede ser removido nunca, sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar puede reducir los problemas de aprendizaje y comportamiento.

Características genotípicas y fenotípicas

Se produce en 1 de cada 1000 mujeres. Estas niñas son tranquilas y pasivas, tienen retraso mental y lingüístico pueden presentar retrasos en las habilidades sociales, es decir, no les gusta participar en actividades de grupo. Su estatura es alta, cabeza pequeña, trastornó de conducta, pubertad atrasada y frecuentemente menopausia avanzada

Son mujeres fértiles que dan hijos sanos, son gentiles, son normales al nacer y en la infancia son atrofiados, sus mamas no se desarrollan muy bien.

Dentro de las características genotípicas del síndrome triple x, se presentan en mujeres que poseen un cromosoma x extra quiere decir que hay 47 cromosomas en vez de 46 que es lo normal, y que hay tres cromosomas x en vez de dos, el cual se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del ovulo que más tarde se unieron para formar el feto.

Diagnóstico del síndrome Se establece a partir de la pubertad, al manifestarse la amenorrea primaria. El cariotipo es también prueba de elección para ello. Puede ser identificado mediante la realización de un análisis de los cromosomas en una muestra de sangre tomada de su hija.

El trastornó también puede encontrarse durante la prueba genética prenatales, como amniocentesis o muestreo de vellosidades cariónicas.

Triple síndrome del cromosoma x se diagnostica antes de que nazca el bebe, a través de sus (muestreo de vellosidades cariónicas) o la amniocentesis y una prueba de sangre después que nazca

Consecuencias clínicas y sociales

Terapias bioquímicas Las terapias bioquímicas para el síndrome triple x, solo es utilizada cuando el cuerpo humano tiene alguna deficiencia de sales minerales, la salud se deteriora.

Estas terapias bioquímicas son de mucha ayuda, ya que sirven para conservar o restituir la salud del paciente con este síndrome, lo que se quiere es tiempo y paciencia para que el remedio surta efecto. Estas terapias bioquímicas muchas veces se utilizan cuando el paciente esta falta de algunas sales tisulares, que necesita nuestro cuerpo como son: fosfato de calcio, cloruro de magnesio, acido fólico etc.

Tratamientos Incluye además de la cirugía, la terapia hormonal con estrógenos y progesterona, y la fecundación en vitro si quiere quedar embarazada. Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1500 niñas

.Enlace con biotecnología

Últimos avances para detectar el síndrome

Por medio de la técnica de el diagnostico genético de preinplantacional (dgp) entre otras anomalías y seleccionar aquellos embriones no portadores

También después de haber utilizado esta tecnología se utilizan otras cosas como cirugía, terapia hormonal con estrógeno y progesterona y la fecundación in vitro si la paciente quiere seguir embarazada las probabilidades de que esta enfermedad se desarrolle son aproximadamente de 1 por cada 1.500 niñas.

.Enlace con ética y valores

Si en tu hogar se presentara la dificultad de la concepción de un hijo homocigoto para una anomalía genética ¿Qué determinación crees que se debería tomar con tu pareja? Primero que todo darles las gracias a Dios, porque sabemos que vamos a tener una familia. Pero, si se presentara un hijo con una malformación sería muy difícil, pero, si tomáramos la decisión de traerlo al mundo. Saber llevar la situación, ayudarlo en todo lo posible brindándole todo el amor, el afecto y cariño que se necesita, en lo poquito de vida que tenga, pues es un bebe que no tiene la culpa de venir así al mundo.

Sin embargo, conoceríamos bien las consecuencias del triple x, ya que las niñas portadoras de esta modificación van a tener una vida normal y sana, y en el caso de presentarse dificultades, esta no son imposibles de superar y más si estamos con Dios que todo lo puede.

¿Qué piensas acerca de evitar tener hijos cuando se les diagnostica a la pareja que es heterocigótica respecto a un desorden recesivo

que es mortal a una edad temprana y puede implicar un sufrimiento considerable? Cualquier niño que nazca con cualquier problema de salud, afecta no solo a la pareja si no a toda la familia y los seres que lo rodean por lo tanto si se ha detectado cualquier anomalía o un desorden genético a tiempo es mejor someterse a un buen tratamiento antes de concebir hijos con estos problemas, para evitar sufrimientos.

Escribe una reflexión teniendo en cuenta las opciones personales, religiosas, económicas sobre la orientación y diagnostico prenatal Reflexión Un niño con una enfermedad rara, o no muy común, muchas veces vuelven a las familias aisladas de la sociedad, porque no quieren que su niño sea mirado como cosa rara. En conclusión podemos decir que si se presenta un niño con cualquier malformación, hay que brindarle todo el amor en el poquito tiempo de vida que le queda, ya sabemos que su vida va hacer muy corta, pues muchas veces son pruebas que Dios nos pone para saber cómo lo podemos superar, para eso se debería a asistir a terapias de parejas especializadas en niños especiales, para saber recibir una orientación adecuada sobre el tratamiento de estos niños. Lo mejor sería realizarse exámenes antes de embarazarse, y saber si esta apta para concebir, y durante el embarazo realizarse todo el control necesario y diagnostico prenatales, cuando se tiene la duda de que puede nacer un niño con alguna malformación.

Glosario

Aneuploidias: cambios que afectan a los genes cromosómicos Anomalía: cualquier cambio en la estructura normal o el número de cromosomas, a menudo resulta en anormalidades físicas o mentales Anormalidad: La condición de no ser normal. Características anormales. Amenorrea: es la ausencia de la menstruación.

Amniocentesis: El procedimiento generalmente se hace sobre la decimosexta semana de gestación en el que se toma una pequeña muestra de líquido amniótico del útero a través de una aguja que se inserta en el abdomen. El líquido se analiza para determinar el sexo del feto o la presencia de anomalías genéticas.

Asido fólico: es una vitamina hidrosoluble perteneciente al grupo del complejo B de vitaminas . Estas vitaminas ayudan al cuerpo a descomponer los carbohidratos complejos en azúcares simples que se utilizan para producir energía.

Cariotipo: La caracterización de la dotación cromosómica de un individuo o de una especie, incluyendo el número, forma y tamaño de los cromosomas.

Cloruro de magnesio: es una sal incolora, altamente soluble en agua y en alcohol. Se utiliza comúnmente en la medicina y el deporte para el tratamiento de personas con estrés. Cromosomas: son filamentos que existen en el núcleo de las células, y en los que residen los factores hereditarios. Ecografía: es un procedimiento de imagenologia, dirigida sobre un cuerpo, para detectar cualquier anomalía. .

Fértiles: es la capacidad natural de producir descendencia Fosfato de calcio: es el nombre dado a un grupo de minerales que contienen iones de calcio. Fenotípicas: son las manifestaciones aparente de un individuo.

Genómica: El estudio de los genes y su función. Genotípicas: son el conjunto de genes de un organismo Genes: son segmentos de ADN localizados en los cromosomas. Homocigoto: es un organismo que a heredado el mismo gen dos veces. Preimplantación: un procedimiento en el que los embriones generados utilizando técnicas de fertilización en vitro pueden ser

examinados para detectar la presencia del gen para una característica particular o defecto antes de la implantación uterina. Síndrome: conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad. Vitro: se refiere a los estudios que se lleva a cabo utilizando los componentes de un organismo.

Conclusiones Una de cada 1000 mujeres exportadora de triso mía genética ligada la cromosoma sexual, es decir, es 47xxx o triple x. La mayoría de las mujeres con triple x van a tener un desarrollo adecuado y no van a presentar graves problemas, por lo que no debemos asustarnos ante un diagnostico de este tipo, pero sin conocer las posibles dificultades que deberemos estar preparados para enfrentar.

Bibliografía

Este trabajo fue realizado, por varias fuentes y herramientas que nos ayudan a adquirir más conocimientos sobre las alteraciones cromosómicas. Fuentes como:

www.wikipedia.org/ www.enciclopedia.mazter

www.enciclopedia.libre www.encyclopedia.com/topic/direction.aspx