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Universidad de Concepción Facultad de Medicina Carrera de Fonoaudiología

Síndrome de Down

Alumno Tutores

: Paulina Ríos Rodríguez : Cristian Carrasco Alexis Díaz Fecha de entrega: 21 de Marzo de 2013

INTRODUCCION En la historia sobre el Síndrome Down podemos constatar que, a medida que se ha ido profundizando en este síndrome, ha ido desechándose la idea del estos niños como “idiotas”, portadores de estigmas, separados de la sociedad y sin capacidad para aprender, pasando a considerarse a la persona con síndrome de Down como aquel individuo con una configuración cognitiva diferente y característica que, con una educación adecuada, podrá convertirse en un ser autónomo. En la actualidad se pueden ver a estas personas como otro tipo de seres humanos, con una constitución física y mental característicamente diferenciada, que los distingue de los demás niños que llamamos “normales”. Lo importante es tener en cuenta que todo niño, con síndrome de Down o sin él, es una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otra. El presente trabajo tiene como finalidad referirse al Síndrome de Down, describiendo su etiología, diagnostico, características físicas y del lenguaje, así como también el rol del Fonoaudiólogo en el marco de esta patología.

I.

GENERALIDADES

El síndrome de Down es una malformación congénita cuyo origen es una alteración del cromosoma 21. Ésta debe su nombre a John Langdon Haydon Down, el primero en describir esta anomalía en 1866 aunque sin llegar a averiguar nunca las causas que lo producían. Sería en 1958, de la mano del investigador Jérôme Lejeune, cuando se descubriría que el síndrome es una alteración del cromosoma 21. El síndrome de Down es un conjunto sintomático, o lo que es lo mismo, involucra un grupo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma y que le dotan de una cierta identidad. II.

ETIOLOGÍA

El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Se conocen tres formas genéticas del síndrome de Down. La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. Este error se produce en la división celular, bien del esperma o del óvulo, es fortuito y se da en más del 90% de los casos de síndrome de Down. Otra alteración genética es la que se conoce como traslocación, donde una parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. Esta alteración comprende un 4% de los casos. La tercera alteración genética es el mosaicismo, también accidental y muy poco frecuente. Este error se produce en las primeras divisiones del óvulo fecundado y pueden estar alteradas algunas células, en vez de estarlo todas. Pese a que, en la mayor parte de los casos, se produce la existencia común y constante de los tres cromosomas 21, el modo en que se desarrolla la acción de sus genes - lo que denominamos su expresión génica - varía en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el número y la intensidad de las alteraciones orgánicas propias de cada persona puedan ser muy diferentes. Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la patología cerebral derivada del desequilibrio en la expresión génica, las variaciones individuales de esta patología repercutirán en el grado y la manifestación de la discapacidad que, por tanto, habrá de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias - la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa - están fuertemente condicionadas por el influjo ambiental - educación, nutrición, bienestar - , y éste es también altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital del individuo con síndrome de Down es una condición que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo. Por otra parte, el desequilibrio génico opera sobre los órganos de forma altamente independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgánicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la alteración en un órgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro órgano. Y aun dentro de un mismo órgano complejo como es el cerebro, la alteración puede diferir notablemente de unas áreas y núcleos a otras. Como ejemplo, el hecho de que el corazón pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo haya de estar en el mismo grado; o que rasgos

faciales muy característicos signifiquen grave afectación del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala función de ciertos órganos vitales - por ejemplo, corazón, tiroides limitan la actividad del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones. III.

DIAGNÓSTICO

La incidencia de síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ó más nacimientos vivos. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1:100 (40-44 años), 1:50 (mayores de 45 años). Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suele haber más embarazos. Aunque existen signos orientativos de síndrome de Down en el análisis ecográfico realizado durante el embarazo, el diagnóstico prenatal definitivo exige la realización de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de células fetales. Si no ha habido diagnóstico prenatal, el diagnóstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos físicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realización del cariotipo. IV.

CARACTERÍSTICAS

El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 bebés, aproximadamente, pudiendo comportar un retraso leve, moderado o grave y es la causa más común de discapacidad intelectual. La incidencia de este síndrome parece estar ligada a la edad de la madre, entre otros factores. Así pues, en madres de 25 años se observa un nacimiento entre 2.000 con el síndrome de Down, mientras que en madres con más de 40 años es de 1 de cada 40. También parece demostrado que los padres que tienen un bebé con síndrome de Down tienen muchas más posibilidades de tener otro hijo con el mismo problema. A pesar de no existir prevención para esta anomalía, sí puede ser detectado antes del nacimiento, mediante la amniocentesis. En cualquier caso, los problemas asociados al síndrome de Down pueden ser tratados y existen muchos recursos tanto para los niños como para las familias. Otras características patológicas asociadas al síndrome de Down son la cardiopatía congénita (casi en la mitad de los casos), leucemia, problemas de oído y de visión, anomalías intestinales, meningitis, o un sistema inmunológico comprometido, razón por la que las enfermedades pueden tener efectos más graves que en una persona sin síndrome de Down. Las expectativas de vida, independientemente de las complicaciones a las que se hallan expuestos, son algo inferiores, sin que se conozca aún la causa, aunque se sospecha que pueda ser de origen genético.

V.

SIGNOS Y SÍNTOMAS Los síntomas asociados al síndrome de Down son muchos; en la actualidad hay más de 50 que se hayan estudiado, sin embargo es poco frecuente que aparezcan todos. Los más habituales son:           

VI.

Ojos alargados. Hiperflexibilidad en miembros y extremidades. Poco tono muscular. Manos pequeñas y anchas. Pies anchos con dedos cortos. Orejas pequeñas. Puente de la nariz aplanado. Cuello corto. Cabeza pequeña. Coeficiente intelectual bajo. Gran afectividad. CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE

Hay que tener en cuenta que los patrones de atención y a sonidos hablados difieren de la normalidad debido a que hay una menor cantidad de neuronas en la corteza cerebral, en el hipocampo (memoria de corto plazo) y en la corteza prefrontal (aprendizaje de los cálculos más elementales). Por lo general, el nivel fonético-fonológico y morfosintáctico se encuentran más disminuidos, y el semántico y pragmático más conservados. Mayoritariamente la comunicación se realiza con gestos más que con palabras y en edades iniciales su habla es muy ininteligible. Primeros años:  Mucha abundancia de gestos.  Mayor retraso en oraciones declarativas que en imperativas.  Mantienen menos contacto visual.  Menor desarrollo de atención conjunta.  Hay déficit en la emergencia del lenguaje y habilidades comunicativas.  Lenguaje no se suele condecir con capacidad intelectual del menor, a diferencia de otros déficits intelectuales.  Más que de lenguaje, su mayor dificultad es articulatoria.  Inteligibilidad mejora con la edad.  Desarrollo sin terapia (varía): o Primeras palabras: 19-24 meses. o Combinaciones de palabras: 31-40 meses. o Frases: 3-4 años. o Oraciones completas 6-7 años. En general su lenguaje es telegráfico y de estructura simple. Niñez:  Lenguaje con dificultad en la sintaxis, longitud de enunciado descendida.  Utilización de 2 palabras funcionales sobre los seis años.  Utilización de 3-4 palabras funcionales a los 7 años.

  

Comprenden mejor con apoyo contextual. Comprenden mejor oraciones longitud media y gramaticalmente simples. A menudo no dan señales de que no comprenden, por lo que el adulto no repite lo que le dijo.

Adultez:  Su rendimiento lingüístico se compone principalmente de oraciones de longitud media conjugadas en presente.  Hay poca presencia de subordinación oracional.  Su lenguaje suele ser funcional, es decir, cumple sólo una función comunicativa medianamente básica. Características del Habla:  OFA: paladar estrecho u ojival, hipotonía labio-lingual, cavidad oral pequeña, implantación dentaria anómala, hipoplasia maxilar superior.  Respiración bucal, fisuras en la lengua, labio inferior hipotónico.  Dientes erupcionan entre los 9 y 20 meses, completándose en ocasiones hasta los 3-4 años, con microdoncia y agenesias.  Mordida abierta anterior.  Hipotonía orofacial va a influir en la articulación, haciendo el habla casi ininteligible los primeros años.  El rendimiento articulatorio es muy malo, peor que en otros tipos de déficit intelectual. Mejora con la edad y la terapia.  Abundante presencia de dislalias. Características del Lenguaje: 1. Desarrollo fonético: o Dificultad en fricativas, africadas y líquidas. 2. Vocabulario: o Desarrollo léxico va a ir de la mano con la edad mental. o No hay progreso apreciable antes de los 3-4 años. o Antes de los 3 años y medio no suele haber más de 20 palabras. o Hay un déficit en la comprensión de la relación de objetos, personas, situaciones y acontecimientos, y las palabras que los simbolizan. 3. Morfosintaxis: o En su mayoría lenguaje telegráfico. o Retraso en la aparición de pronombres, verbos, adverbios. Su uso además es menor. Utilizan siempre las palabras más simples. o Su sintaxis es simplificada. o Hay menor uso de pronombres e inflexiones verbales. o Ausencia o escasísimo uso de oraciones coordinadas y subordinadas. o Las holofrases aparecen alrededor de los 4 años, y las oraciones medianamente complejas por los 6 años y medio. o La comprensión siempre estará más conservada que la expresión. o Hay déficit en la comprensión de pronombres, auxiliares, tiempos verbales, voz pasiva, concordancia género-número y frases negativas.

VII.

EVALUACIÓN DEL LENGUAJE

Dentro de la evaluación fonoaudiológica del lenguaje en un niño con Síndrome de Down se pueden destacar los siguientes puntos:  Tener en cuenta que hay un descenso en la atención.  El uso del corpus es fundamental y resulta extremadamente útil.  Observar interés en el juego.  Aplicar tests formales sólo si es posible.  Anamnesis es fundamental para descartar otros diagnósticos, además de pesquisar trastornos asociados. En general se deben buscar hitos, los cuales van a ser predictores del desarrollo posterior.  Observación general del menor: o Características físicas (OFA). o Adaptación a la situación de evaluación. o Forma de comunicación (lenguaje hablado, gestos, gritos, forma de interacción). o Ver si el lenguaje es pre ó post lingüístico, y además caracterizar ambos. o Determinar otros trastornos (voz, audición, habla, visión). o En lenguaje prelingüístico hay que evaluar hitos cognitivos, como permanencia del objeto. o En lenguaje postlingüístico determinar:  Tipo de palabras que utiliza.  Identificación de personas y objetos.  Relaciones semánticas básicas. VIII.

TERAPIA DEL LENGUAJE

El objetivo fonoaudiológico fundamental es posibilitar al niño con Síndrome de Down a adquirir patrones lingüísticos adecuados a los diversos contextos. Para cumplir con este objetivo se abordan en general dos aspectos, por un lado la terapia miofuncional orofacial que tiene como propósito establecer funciones musculares adecuadas. Y por otro el manejo de habla y lenguaje propiamente tal, en todos sus niveles; fonético-fonológico, semántico, morfosintáctico y pragmático. El área fonoaudiológica trabaja desde los primeros indicios comunicativos enfatizando la aparición y desarrollo de las conductas precursoras (por ejemplo funciones prelingüísticas, imitación, estimulación auditiva). Desde la edad de cuatro años se opta por trabajar de manera más directa el nivel pragmático (contacto ocular, proxemia, toma de turnos, respeto y mantención de tópicos, reparación de quiebres comunicativos, etc.) y morfosintáctico (principalmente el discurso), indispensables para una adecuada integración escolar. Niveles del lenguaje: 1. Fonético-Fonológico: Aumentar el repertorio de fonemas y reducir los errores trabajando la discriminación auditiva y la conciencia fonológica. 2. Léxico-Semántico: Aumentar el vocabulario trabajando categorías primarias y secundarias. Favorecer la generalización de los contenidos trabajados. 3. Morfosintáctico: Trabajar la estructuración de oraciones, favorecer la utilización de palabras funcionales y tiempos verbales.

4. Pragmático: Trabajar la atención conjunta, contacto visual, toma de turnos e intención comunicativa. IX.

SÍNDROME DE DOWN EN LA ADULTEZ

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado apreciablemente. En 1929, la longevidad media de una persona con síndrome de Down era de nueve años. Hoy día es común que una persona con síndrome de Down viva hasta los cincuenta años o más. Sin embargo, el envejecimiento prematuro es una característica de los adultos con síndrome de Down. Además, la demencia, o la pérdida de memoria y deterioro del discernimiento semejante a lo que ocurre en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, puede aparecer en los adultos con síndrome de Down. Esta condición suele ocurrir en individuos que no han llegado a los cuarenta años. En el ámbito educativo y laboral, si bien cada día y con mayor frecuencia se puede acceder a escuelas o colegios con proyectos de inclusión educativa, una vez que las personas con Síndrome de Down egresan de la escuela común la variedad u oferta para acceder a estudios superiores o a un empleo es tremendamente escasa en Chile. No existen más alternativas que trabajar atendiendo patios de comida en centros comerciales.

CONCLUSIÓN El síndrome de Down es una enfermedad congénita cuyo origen es la existencia de un cromosoma adicional en el par 21, lo que ocasiona una discapacidad intelectual Cada persona con Síndrome de Down es diferente, y mostrará dificultades distintas en intensidad, y en cualidad de las otras personas que también tienen Síndrome de Down. Además, como en el desarrollo del cerebro y en el aprendizaje intervienen no sólo el camino marcado por el contenido genético propio de cada persona, sino también los múltiples caminos trazados por el ambiente familiar, social y educativo, es fácil deducir que el resultado final es enormemente variable, y en muchos aspectos, imprescindible.

BIBLIOGRAFÍA o

http://www.suite101.net/article/que-es-sindrome-de-down-trisomia-21caracteristicas-y-causas-a51725#axzz2NxCOGZwz

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http://fonoludico.webnode.cl/news/estrategias-de-intervencionfonoaudiologica-para-ni%C3%B1os-con-sindrome-de-down/

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http://www.down21.org/noticias_portada2/articulos/05%20Sindrome%20de %20Down%20.pdf