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UNIVERSIDAD PRIVADA FRANZ TAMAYO AREA CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA DE ODONTOLOGIA

MONOGRAFIA. TEMA: LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO. TRABAJO DE INVESTIGACION DEL CUARTO SEMESTRE ODONTOLOGIA

ESTUDIANTES:

ALARCON ROJAS NAOMI MAKARENA CLAROS NOGALES ESTEFANI ALEJANDRA FLORES CAREAGA BISMARK FRANCISCO FLORES SALAS MARY LUS MALKY FERNANDEZ STEPHAN PATRICK NUÑEZ YEGROS DAILY NATALIA

TUTOR:

DRA. LIZETH PATRICIA ARANCIBIA

SANTA CRUZ- BOLIVIA II/2018 1

INDICE GENERAL

Contenido 1.

INTRODUCCION .........................................................................................................................................5 Planteamiento del problema: .........................................................................................................................5 Justificación: ...................................................................................................................................................5

2.

Objetivo general: ............................................................................................................................................6 

5.

Lograr atreves de esta monografía una mejor descripción del problema sobre el labio leporino y paladar hendido. .......................................................................................................................................................6

Objetivos específicos: .....................................................................................................................................6 5.1

Establecer la etiología del labio leporino y/o paladar hendido. ................................................................6

5.2 Identificar los aspectos fundamentales y el ecosistema de la microbiología oral, para un adecuado diagnóstico de las principales enfermedades orales infecciosas...........................................................................6 5.3 Identificar los mecanismos fisiológicos que contribuyen a la adaptación de las alteraciones morfológicas provocadas por labio leporino y paladar hendido. ..........................................................................6 5.4 Establecer atreves de la comparación de programas con objetivo de ayudar a personas que sufren de labio leporino y/o paladar hendido, y así verificar que tan eficientes son logrando tener una propuesta el cual tengamos más alcance para realizarlo como instituto...........................................................................................6 5.5 6.

Conocer la implicancia genética en esta alteración. .................................. Error! Bookmark not defined.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO...........................................................................................7 6.1 DEFINICION DE ENFERMEDAD CONGENITA ..................................................................................7 6.2 DEFINICION DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ....... Error! Bookmark not defined. 6.3FACTORES ETIOLOGICOS DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ............................7 6.4 FACTORES DE RIESGO DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO..................................8 6.5 ANATOMIA PATOLOGICA DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ...........................9 6.5.1 TABLA COMPARATIVA ANATOMICA DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ........................................................................................................................... Error! Bookmark not defined. 6.6 CLASIFICACION DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ........................................... 10 6.7 MECANISMO FISIOLOGICOS QUE CONTRIBUYEN A LA ADAPTACION DE LA ALTERACIONES MORFOLOGICAS PROVOCADA POR LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO. ........................................................................................................... Error! Bookmark not defined. 6.9 EVALUACION MICROBIOLOGICO DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ......... 17 6.8 ASPECTOS GENETICOS DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO .............................. 11 6.8.1 MUTACIONES GENETICOS .......................................................................................................... 12 6.8.1.1SINDROME DE DELECION 22q11.2 ........................................................................................... 13 6.8.1.2 TRISOMIA 13.................................................................................................................................. 14 2

6.8.1.3 SINDROME DE VAN DER WOUDE ........................................................................................... 15 6.8.1.4 SINDROME DE TREACHER COLLINS .................................................................................... 16 6.9 DIAGNOSTICO ............................................................................................ Error! Bookmark not defined. 6.9.1 Diagnóstico prenatal ........................................................................................................................... 21 6.9.2 Diagnóstico postnatal. ........................................................................................................................ 22 6.10 TRATAMIENTO .................................................................................................................................... 22 6.11 PROGRAMAS DE INTERVENCION PARA EL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO 24 6.12 CONCLUSIONES ....................................................................................... Error! Bookmark not defined.

6.13 BIBLIOGRAFIA .................................................................................................................................. 29 6.14

ANEXOS .............................................................................................................................................. 31

6.14.1 GRAFICO 1: Clasificación de Friedman ....................................................................................... 31 6.14.2 GRAFICO 2: Clasificacion de Kernahan ....................................................................................... 32 6.14.3

GRAFICO 3: PROMINENCIAS FACIALES EMRBIOLOGICA ........................................ 32

6.14.4 GRAFICO 4: SURCO NASOLABIAL Y LACRIMAL EMRBIOLOGICO ...................................................... 32 6.14.5

GRAFICO 5: SINDROME DE DIGEORGE............................................................................ 33

6.14.6

GRAFICO 6: SINDROME DE PATAU .................................................................................... 33

6.14.7

GRAFICO 7: SINDROME DE VAN DER WOUDE ............................................................... 34

6.14.8

GRAFICO 8: SINDROME DE TREACHER COLLINSS ............................................. 34

3

RESUMEN

ABSTRACT

El labio leporino y paladar hendido es una

The cleft lip and palate is a congenital

malformación congénita que consiste un mal

malformation that consists of poor development.

desarrollo embrionario de las prominencias

What caused the affectations as the physical,

faciales

psychological

que

no

llegan

a

fusionarse

and

socioeconomic

adecuadamente. Provoca distintas afectaciones

characteristics in the quality of life of the

físicas, psicológicas y socioeconómicas. Es un

affected individual. Requires a multidisciplinary

defecto multifactorial que puede ser por muchos

team approach to management. It is a

factores. Esta malformación esteticamente y

multifactorial defect that can result in an external

funcionalmente con problemas del desarrollo

affectation and an affectation in a genetic level,

fonético, problemas masticatorios, respiratorios

causing a facial malformation and a cleft lip and

y un mal formación de la dentadura. El labio

/ or fissure in the palate, the function of its

leporino y el paladar hendido suelen aparecer

severity determines its extension. This is a form

con

of dental training,

muchas

enfermedades

o

síndromes

problems

masticatory problems,

genéticos hereditarios. El Labio leporino y el

respiratory

and

poor

dentition

paladar hendido son defectos que afecta no solo

formation. The cleft lip and palate have become

al individuo, pero a familias diariamente, pero

openings in the upper lip and roof of the mouth

existe diagnósticos previos cuando el embrión

or in hereditary genetic syndromes. The cleft lab

sigue en gestación, existe métodos preventivos y

and the palate have become a preventive practice

tratamientos quirúrgicos que intervienen para

and the surgical procedures that intervene to help

poder ayudar al individuo afectado. Tener un

the affected individual. Having a baby born with

bebé nacido con labio leporino y paladar

a cleft lip and palate is inconvenient, but the cleft

hendido es inconveniente, pero se pueden

lip and palate can be corrected. The optimal

corregir el labio leporino y el paladar hendido.

management of the patient with this affectation requires a multidisciplinary effort organized in the areas of health.

4

1. INTRODUCCION Las fisuras labio y paladar hendido tienen una alta incidencia que se presenta en 1 de cada 500 a 700 recién nacidos vivos, por lo que están entre las malformaciones más frecuentes y mejor conocidas. (1) El labio leporino y paladar hendido es una malformación congénita que consiste un mal desarrollo embrionario de las prominencias faciales que no llegan a fusionarse adecuadamente. Provoca distintas afectaciones como físicas, psicológicas y socioeconómicas significativas en la calidad de vida del individuo afectado. Es multifactorial, por lo que no tiene una causa específica, causando una malformación facial y por consecuencia una fisura labial y/o fisura en el paladar. Esta malformación afecta estéticamente, funcionalmente con problemas del desarrollo fonético, problemas masticatorios, respiratorios y un mal formación de la dentadura. El labio leporino y el paladar hendido pueden estar asociados con muchas enfermedades o síndromes genéticos hereditarios. El Labio leporino y el paladar hendido son defectos que afecta no solo al individuo, pero a familias enteras, pero existe diagnósticos previos cuando el embrión sigue en gestación, existe métodos preventivos y tratamientos quirúrgicos que intervienen para ayudar al individuo afectado. El manejo óptimo de paciente con esta afectación requiere un esfuerzo multidisciplinario organizado en las áreas de la salud.

Planteamiento del problema: Esta malformación causa un gran impacto en muchos ámbitos de la vida cotidiana. En Bolivia es un tema poco explorado. Motivo por el cual es necesario realizar esta investigación. La realización de esta monografía permite una mejor comprensión a cerca de los factores individuales y sistémicos que afectan a los pacientes con fisuras labio palatinas, y permitir impulsar otros estudios que profundicen en los diferentes aspectos que aborda esta malformación. Esta investigación también es importante para el de conocimiento de la población que asiste a Operación Sonrisa en Bolivia.

Justificación: Es muy importante Investigar este tipo de anomalía que, si bien afecta a una pequeña parte de la población, no deja de ser relevante en la sociedad. Promoviendo una educación del tema hacia las familias como a los afectados. Es importante como estudiantes de la carrera de odontología conocer su etiología, factores de riesgo, las enfermedades bucodentales y todo lo referente a la cavidad oral. Conocer su genética, las alteraciones fisiológicas, patológicas y su microbiota bucal. También promover la Salud Pública. 5

2. Objetivos 2.1 Objetivo general: Describir el labio leporino y paladar hendido a traves de esta monografía.

2.2 Objetivos específicos: 2.2.1

Describir la patología del labio leporino y/o paladar hendido.

2.2.2

Conocer la implicancia genética en esta alteración.

2.2.3

Identificar los aspectos fundamentales del ecosistema microbiológico oral.

2.2.4

Identificar los mecanismos fisiológicos que contribuyen a la adaptación de las alteraciones morfológicas provocadas por labio leporino y paladar hendido.

2.2.5

Establecer a través de la comparación de programas con objetivo de ayudar a personas que sufren de labio leporino y/o paladar hendido, y así verificar que tan eficientes son logrando tener una propuesta el cual tengamos más alcance para realizarlo como instituto.

6

3

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

DEFINICION El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento que ocurren cuando el labio o la boca de un bebé no se forman correctamente. Ocurren temprano durante la gestión embrionario. Un bebé puede tener un labio leporino, un paladar hendido o ambos. Un labio leporino ocurre si el tejido que conforma el labio no se une completamente antes del nacimiento. Esto provoca una abertura en el labio superior, la abertura puede ser una pequeña hendidura o una abertura grande que atraviesa el labio hasta la nariz. Puede estar en uno o ambos lados del labio o en el centro del labio. “Las deformidades del labio y paladar son malformaciones congénitas producidas por la no unión de los procesos nasales internos, maxilares y sus prolongaciones, que se presentan comúnmente en pacientes en todo el mundo, encontrándose en muchas investigaciones un promedio de incidencia de 1 en 1000 casos por año.”12 Los niños con labio leporino también pueden tener con o sin paladar hendido dependiendo de la extensión. Con un paladar hendido, el tejido que conforma el techo de la boca no se une correctamente. Los bebés pueden tener abiertas las partes delantera y trasera del paladar, o pueden tener solo una parte abierta afectando estéticamente y funcionalmente. Los niños con labio leporino o paladar hendido a menudo tienen problemas para alimentarse y hablar. También pueden tener infecciones de oído, pérdida de audición y problemas con los dientes en especialmente los dientes anteriores. FACTORES ETIOLOGICOS DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO El labio leporino y paladar hendido es un defecto congénito con causas multifactorial. Los labios se forman primero, seguidos de la boca y el paladar. Las hendiduras ocurren si los tejidos y las células no se forman correctamente. Labio leporino y paladar hendido pueden ocurrir por sí mismos. También pueden ser parte de otra condición o síndrome. “Las características epidemiológicas y etiológicas de labio y paladar hendido difieren en las formas sindrómicas y no sindrómicas. Las formas no sindrómicas son las mejor estudiadas y ocurren en el 70% de los casos. Las causas son multifactoriales e involucran genética, factores ambientales y teratógeno.”3 Existen varias causas para el labio leporino y el paladar hendido, aunque algunas son todavía desconocidas. Sí se sabe que para algunos casos existe un componente genético. Otras causas que se han identificado son el consumo de drogas por parte de los padres y el contacto con algunos virus o toxinas. Algunos niños tienen labio leporino o paladar hendido debido a mutaciones en sus genes. El labio leporino y el paladar hendido son causados por una combinación de genes y otros factores, como las 7

cosas con las que la madre entra en contacto en su entorno, o lo que la madre come o bebe, o ciertos medicamentos que usa durante el embarazo. Los factores etiológicos del labio leporino con o sin paladar hendido, no se pueden determinar con certeza, por lo que limita a clasificarlos como de tipo "hereditario multifactorial" dependiente de múltiples genes menores con tendencia familiar establecida, sin seguir ningún patrón mendeliano. Representan el resultado de interacciones complejas entre una cantidad variable de genes menores y factores ambientales, por lo general desconocidos. Dichos genes predisponentes, cuya acción y número son difícilmente identificables, actúan según la teoría de la predisposición genética (poligenia o herencia de múltiples genes). Etiológicamente se considera que el labio leporino y paladar hendido es multifactorial porque puede provenir desde agentes externos como sea ambientales, medicamentos durante embarazo o consumo de drogas después puede venir de algún factor interno ya sea genético que causa labio leporino y paladar hendido aislado o junto con algún síndrome.

FACTORES DE RIESGO DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO Existe varios factores de riesgo que incrementa la posibilidad de que nazca un bebe con labio leporino y/o paladar hendido aislado o junto con otro síndrome. Los factores de riesgo varían desde genéticamente hasta la dieta. 

Genética -

Tener antecedentes familiares de labio o paladar hendido.

-

IRF6 o Factor regulador del interferón 6: Es un gen codificante de proteínas para el desarrollo embrionario para los tejidos de cabeza y cara. Una mutación de este gen provocar al síndrome de Van der Woude.

-

VAX1 Ventral Homeobox anterior 1 es un gen condificante de proteínas que jugan un papel importante en el desarrollo del cerebro anterior ventral anterior y el sistema visual. Una mutación a este gen provocar el labio leporino y paladar hendido

-

FGFR2 o Receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos: es un gen codificante que da instrucciones para producir una proteína llamada “receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2”. Estas proteínas están involucradas en procesos importantes como la división celular, la regulación del crecimiento celular y la maduración, la formación de vasos sanguíneos y el desarrollo embrionario. Una mutación a este gen provoca el labio leporino y paladar hendido. Se asocia con el desarrollo del Síndrome de crouzon. 8



Factores de riesgo maternos -

El uso de tabaco, drogas o alcohol durante el embarazo.

-

Diabetes

-

Edad mayor de los 40 años.

-

Deficiencia de nutrientes como el ácido fólico o vitamina B2 o el zinc

-

Tomar ciertos medicamentos, como algunos para la epilepsia, durante el embarazo.

-

Tener ciertas infecciones durante el embarazo, virales, o bacterianas

3.1 ANATOMIA PATOLOGICA DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO. El labio leporino y paladar hendido al ser malformación facial congénitas compromete a la variedad de estructuras anatómicas faciales. La anatomía de la cara está compuesta por varios tejidos óseo, muscular, arteriales, nerviosos y etc. Cada estructura se relaciona con la otra porque cada parte tiene su función vital por un aspecto estético y un funcionalmente adecuado. La gravedad o extensión del Labio leporino y paladar hendido va determinar cuánto afecta a la anatomía de la anatomía facial. El hueso maxilar superior es un hueso compacto con solo poco tejido esponjoso que empieza a desarrollarse a principios de la séptima semana embrionario, este hueso queda afectado causando una mal fusión entre ambos huesos y eventualmente comprometiendo al seno maxilar y a los dientes correspondientes en especial los dientes anteriores (Canino superior derecho a canino superior izquierdo) como el labio leporino y paladar anatómicamente se inicia desde el agujero incisivo entonces compromete este agüero causando alteración o ausencia del nervio nasopalatino que inerva a la encía, mucosa adyacente a los dientes anteriores. El Labio superior es un tejido blando que se ubican la parte externa de la boca está conformado por piel, vasos sanguíneos, terminaciones nerviosas y musculo, en el labio leporino y paladar hendido compromete a las varias estructuras de los labios afectando principalmente: 

Musculo orbicular de los labios, ocasionando alteraciones de su funcionamiento siendo que el musculo sea hipotónico (poca fuerza) o sin fuerza que afectara la capacidad de hablar, la respiración, la masticación y la secreción excesiva de saliva.



Piel, Afectando el tejido externo que sirve como protección ante agentes infecciosos externos.



Mucosa,



Terminaciones nerviosas del nervio facial, de la rama infraorbitario y nervio nasopalatino del nervio trigémino.



Dientes pueden quedar palatinisados.

9



En caso que exista paladar hendido: los dientes de la arcada superior quedan afectados por que tendrán una inclinación hacia palatino ocasionando una mala oclusión con la arcada inferior.



En caso que existe el labio leporino y paladar hendido ocasionando por un síndrome por ejemplo el síndrome de di George: existe un hipodoncia o malformación de los dientes que puede ser provocado por una hipocalcemia que afecta al depósito de calcio hacia el diente o puede ser provocado por otros factores genéticos.



En caso de un labio leporino aislado o con paladar hendido, los dientes quedan expuestos a agentes patógenos externos que pueden desarrollarse en caries, patológicas periodontales o gingivales.



Cuando existe un mal desarrollo o un hipoglosia puede también alterar la arcada inferior que puede existir una inclinación lingual e incluso afectando a los dientes anteriores inferiores causando que sean más propenso a ciertas patologías



Glándulas Salivales: al ser una mal formación facial implica alteraciones a todas sus estructuras correspondientes también alterando a las glándulas salivales mayores y menores. Al afectar estas glándulas compromete en la secreción de saliva.

CLASIFICACION DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO “Existen diferentes clasificaciones en la literatura para designar el padecimiento: al referirse a las estructuras en desarrollo involucradas, se habla de fisura palatina completa con involucramiento labial, fisura en el paladar anterior (limitándose exclusivamente a la fosa anterior) donde puede estar implicado el labio, fisura en el paladar posterior (por detrás de la fosa) y fisura submucosa, incluyendo una úvula fisurada. Existe otra designación utilizada frecuentemente en los actos quirúrgicos para identificar los defectos óseos que se denomina la “Y” de Kernahan, la cual forma tres zonas. En estas zonas, la unión es el origen del paladar primario, las zonas superiores representan el lado derecho y el izquierdo y la zona inferior corresponden al paladar Otra manera de catalogar al LPH es con respecto a la anatomía expuesta: al comprometer el labio, se nombra unilateral (derecho o izquierdo) o bilateral; se adiciona incompleto o completo si involucra tejidos nasales (labio leporino, fisura labial, labio fisurado o labio hendido (LH); paladar hendido (PH) completo o incompleto (un tercio o dos tercios) o LPH cuando la afección involucra paladar y labio, bilateral o unilateral y fisura labio alveolo palatina” 1 El Labio leporino y el paladar hendido se puede encontrar de cuatro formas, principalmente: 

Labio Leporino aislado: Afectando solo al labio superior y tejidos correspondiente.



Paladar Hendido: Afectando al paladar y dependiendo su extensión al paladar duro y/o blando. 10



Labio y paladar hendido unilaterales: Afectando labio, paladar y sus tejidos correspondientes, pero solo un lado ya sea derecho o izquierdo.



Labio y paladar hendido bilateral: Afectando labio, paladar, tejidos correspondientes y dependiendo su gravedad puede hasta comprometer a otros tejidos craneales. En este caso se observa la fisura en ambos lados dejando un resto de tejido conocido como “Prolabio” que es la depresión del arco cupido del labio

Cualquiera puede observarse como completo o incompleto haciendo referencia a su nivel de extensión de su gravedad. En el labio leporino y paladar hendido completo se extiende hacia la fosa nasal ya sea uní o bilateral, en cambio el incompleto no compromete hacia las fosas nasales. “El sistema de clasificación de Kernahan o “Stripped Y” tiene como alcance adicional un esquema donde se grafica de manera práctica el tipo de fisura, 1 y 4: labio; 2 y 5: cresta alveolar; 3 y 6: parte del paladar duro, u: orificio del incisivo; 7 y 8; paladar duro; 9: paladar blando.”11 (Ver anexo grafico I ). “Kernahan, sugiere una esquematización con una “Y con rayas”. Divide el paladar duro en fisuras completas e incompletas utilizando dos cajas; el paladar blando y la úvula se ilustran con una tercera caja. Las ramas de la Y que representan el paladar primario y los labios. Esta clasificación se utilizó ampliamente y fue objeto de numerosas modificaciones. Friedman, proponen una combinación de las dos modificaciones y cuantifican la gravedad de la deformación. Esta clasificación permite incluir los resultados del tratamiento” (Pomar, 2005) (Ver anexo grafico II) 3.2 ASPECTOS GENETICOS DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO Todos los seres vivos están compuestos de material genético, el estudio del material genético es la genética. La genética se define como aquello que es transmitido en sucesivas generaciones a través de los genes. Los genes son una secuencia ordenando de nucleótidos que están compuesto por una base nitrogenada, un azúcar un fosfato. Los genes son secuencias que componen los ácidos nucleicos: ADN o ARN que contiene el material genético necesaria para la síntesis de aminoácidos. Todos los seres vivos están compuestos por el mismo material genético pero lo que nos diferencia es la secuencia de amino ácidos y la cantidad de cromosomas. Los cromosomas son estructuras formados por ácidos nucleicos y proteínas, son los factores que diferencian las especies entre si y que permiten la transmisión de información genética de generación a generación. Los cromosomas en los humanos provienen de dos juegos; uno que viene del padre y otro de la madre y en total son cuarenta y seis cromosomas o veintitrés pares cromosómicos. Cada par cromosómico son iguales en tamaño y forma por eso son cromosomas homólogos o diploides. En los humanos tenemos veintidós pares cromosómicos somáticos y un par cromosómico sexual que determina el sexo del individuo. Los cromosomas están compuestos por 11

1. Brazo superior o Brazo P 2. Brazo inferior o Brazo Q 3. Telomero 4. Centrómero 5. Dos cromatides El ADN se encuentra en los cromosomas y sucesivamente también el material genético que contiene la información para la síntesis de aminoácidos que es esencial para el desarrollo que da las características como: Color de ojos, Color de piel, Cabello y etc. El material genético o la estructura cromosómica debe estar intacta prenatal, durante el embriogénesis y post nacimiento durante la vida diaria para no ocasionar ningún alteración o enfermedad. Cualquier alteración permanente al material genético o cromosómico se denomina mutación que puede causar anomalías estructurales o diversos tipos de patologías. MUTACIONES GENETICOS Las mutaciones se definen como cualquier cambio permanente en la secuencia de bases del ADN, que no necesariamente detectada fenotípicamente (no visible). La mutación no necesariamente significa algo nocivo sino nosotros como humanos mutamos constantemente que nos permite una mayor adaptación al medio ambiente físico y biológico cambiante. Una mutación prejudicial puede ser provocado para una variedad de factores ya sea por agentes mutagenicos o puede ser una mutación que se da espontáneamente. Las mutaciones pueden provocar anomalías tanto como un mal desarrollo facial o provocando el síndrome de Patau. Las mutaciones pueden ser generalmente: Mutaciones Sexual que afecta a los gametos y se puede transmitir a la descendencia. Mutaciones Somáticas que afecta a las células somáticas y no se puede transmitir a la descendencia. Entre las mutaciones sexuales y somáticas se pueden clasificar dependiendo del sitio afectado 

Mutaciones Génicas: se caracteriza como micro lesiones a la secuencia de ADN -

Sustitución: que sustituye una purina por una purina, pirimidina por una pirimidina o puede ser una sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa.

-

Inserción: Cuando se inserta a la secuencia de ADN ocasionando un corrimiento.

-

Deleccion: Parte de la secuencia es perdido que puede ser una o dos pares de bases nitrogenadas.



Mutaciones Cromosómicas: se caracteriza como afectaciones cromosómicas que pueden ser: -

Estructural -

Translocación: un fragmento de un cromosoma se añade a otro cromosoma

-

Delecciones: Un fragmento del cromosoma se pierde. 12

-

Isocromosoma: El cromosoma se divide transversalmente y dejando los brazos P y Q.

-

Cromosoma en anillo: Consiste en la rotura de los extremos y uniendo en forma de anillo.

-

Numérica -

Aneuploidia: Consiste en la pérdida o ganancia cromosómico.

-

Euploidia: Consiste en la pérdida o ganancia de juegos cromosómico.

Teniendo en cuenta estos factores de mutaciones se puede identificar, describir y conocer mejor toda anomalía congénita. El Labio leporino y paladar hendido se define como una malformación congénita es decir hubo un fallo a nivel genético que provoco esta malformación facial. El labio leporino y paladar hendido generalmente viene aislado sin síndrome que el individuo al obtener un tratamiento de rehabilitación facial puede vivir una vida normal, pero existe ocasiones donde el labio leporino y paladar hendido son provocado o viene junto de algún síndrome, como resultado el individuo va a tener la malformación facial junto con algún defecto de retraso mental o alguna otra alteración comprometiendo al individuo sistemáticamente. SINDROME DE DELECION 22q11.2 “El síndrome de delección 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. La deleción 22q11.2 es una delección genética frecuente con variabilidad fenotípica amplia. Engloba una serie de síndromes, entre los que destaca el síndrome de DiGeorge y el síndrome de Cayler. Constituye la alteración cromosómica más frecuente en el ser humano, 1 de cada 4000 - 8000 recién nacidos la padecen, siendo el 93% de los casos mutaciones. La manifestación clínica más frecuente que se observa en estos pacientes son las alteraciones cardiacas. Por orden de frecuencia le siguen otras anomalías como las malformaciones velo palatinas, la presencia de hipocalcemia, y las alteraciones inmunológicas. A nivel del sistema endocrino, además de observarse hipocalcemia también se presenta frecuentemente hipoparatiroidismo e hipotiroidismo. Las anomalías neurológicas incluyen el retraso psicomotor y los problemas de aprendizaje y anomalías cerebrales estructurales. Incluso se describe la presencia de alteraciones psiquiátricas pudiendo incluso desarrollarse en la edad adulta esquizofrenia. En el aparato respiratorio, al igual que en el sistema cardiovascular, es frecuente la aparición de alteraciones estructurales pudiendo comprometer la permeabilidad de las vías aéreas y desarrollando a posterior una insuficiencia respiratoria. A nivel del complejo maxilofacial se observa una faces característica, pabellones auriculares pequeños y contorno superior recto, fisuras palpebrales antimongoloides, telecantus y, en ocasiones, labio leporino” (Aguilera, 2013) 13

Esta mutación cromosómico tipo estructural se define como una deleccional cromosoma 22 a su brazo inferior o brazo “q” conocido como Síndrome de síndrome de Di George, consiste en una mutación cromosómica, estructural de tipo de delección en el cromosoma 22 del brazo inferior o brazo “q”. Esta mutación cromosómica estructural ocasiona: 

Alteraciones cardiacas



Compromete al sistema endocrino a las glándula tiroidea e paratiroidea que secreta hormonas como la T3, T4, Parathohormona (PTH) y la calcitonina que su función es para el metabolismo, manejo de calcio y el desarrollo nervioso a estados fetales pero este síndrome causa un hipoparatiroidismo e hipotiroidismo comprometiendo a la secreción de estas hormonas y ocasionando alteraciones metabólicas, Neuronales y al manejo de calcio que puede desarrollarse en huesos débiles.



Alteraciones neurológicas que incluyen un grado de retraso mental.



Alteraciones inmunológicas comprometiendo la defensa del individuo causando una susceptibilidad a enfermedades.



Alteración a la formación facial ocasionando anomalías auriculares, palpebrales y causando labio leporino con o sin paladar hendido.

Las alteraciones faciales que se observan mayormente son anomalías palpebrales causando un ensanchamiento entre las pálpebras, hipo mineralización y la hipoplasia del esmalte y retraso en la erupción dental, se observa además con frecuencia labio leporino y paladar hendido. Al afectar la glándula paratiroidea afecta la secreción de calcitonina y Parathohormona que su función principal es el manejo de calcio la calcitonina ocasiona mineralización (introduciendo calcio) y la Parathohormona desmineralización (sacando calcio) por es lo cual se observa alteraciones dentales por que el esmalte está compuesto de calcio y fosfato al igual que hueso, entonces esta deleccion a nivel orofacial provoca alteraciones dentales y ósea que desencadena en la malformación del labio leporino y paladar hendido por el compromiso óseo al maxilar superior. (Ver anexo grafico V) TRISOMIA 13 “Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma. Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento. Los hallazgos clínicos más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, que incluyen holoprosencefalia (con diferentes grados de desarrollo incompleto de los nervios olfatorios y ópticos), labio leporino con o sin fisura palatina (60-80% de los 14

pacientes) y onfalocele. El 80% de los pacientes presentan malformaciones cardiacas, como por ejemplo comunicación interventricular. También son comunes las anomalías de las extremidades (camptodactilia,,polidactilia, pies zambos), alteraciones en la visión (microftalmia, coloboma de iris, displasia retinal), malformaciones renales, criptorquidia en varones y útero bicorne en las mujeres o la presencia de arteria umbilical única. Otra característica típica de estos individuos es el retraso de crecimiento postnatal.” (Molina, 2010) La trisomía 13 o el síndrome de patau es una mutación cromosómica de tipo numérico ocasionando un cromosoma por demás en el par 13 provocando una variedad de malformaciones por eso se considera como un “síndrome polimalformativo”. Este síndrome se considera de

una herencia autosómica

recesiva.Esta mutación tiene una posibilidad baja de sobrevivencia más del primer año. Esta mutacion clínicamente se observa la holoprosencefalia que es la malformación facial y del cráneo debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión causando: 1. Defectos en el desarrollo de la cara. La línea media facial i.

Defectos oculares

ii.

Mal desarrollo del maxilar superior y afectando sus tejidos correspondientes que lleva a la formación de la fisura labial y paladar.

iii.

Mal desarrollo de la mandibula hasta incluso puede ocasionar la ausencia ósea.

2. Defectos en la estructura y el funcionamiento del cerebro, provocando retraso mental, afectaciones locomotores y psicológicos. 3. Defectos de las extremidades ocasionando polidactilia que es el crecimiento anormal de dedos en las manos. (Ver anexo grafico VI) SINDROME DE VAN DER WOUDE “Síndrome de Van der Woude (VWS) es la forma más común de síndrome orofacialsindrómico La hendidura representa el 2% de todos los casos. El labio y paladar hendido es la característica cardinal de este síndrome, teniendo tasas de prevalencia variables. de 1: 100000 a 1: 400000 nacidos todavía o nacidos vivos con igual predilección sexual. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante, la etiología de este síndrome es notablemente variable, fue inicialmente mapeado en el cromosoma humano 1q 32 - q 41 y Más tarde se demostró que resulta de la mutación en la codificación de genes Factor regulador de interferón 6 [IRF 6]. Los portadores de esta mutación dominante pueden tener depresiones de labios. solo, hendido (s) solo, hendiduras y hoyos, o ninguno (3). Puede ocurrir como parte de un 15

síndrome, donde otras estructuras que el labio y el paladar se ven afectados; más del 70% de los casos de Labio leporino y 50% de los casos de paladar hendido surgen en ausencia. de otras anomalías y se clasifican colectivamente. como no sindrómico. Individuos Puede experimentar problemas para comer, hablar, escuchar. Y la apariencia facial que necesita corrección para variar. Grados por intervención quirúrgica, logopedia, dental.” (Reddy, 2012) Este síndrome consiste en una alteración al primer par cromosómico afectando al brazo corto que implica alteración al gen IRF6 o al gen factor regulador interferón 6 que proporciona instrucciones para producir proteínas que juegan un papel importante en el desarrollo embrionario. Esta proteína es un factor de transcripción, lo que significa que se adhiere a regiones específicas del ADN y ayuda a controlar la actividad de genes particulares. La proteína codificada del gen IRF6 es activa en células que forman a los tejidos en la cabeza y la cara. Así provocando labio leporino y paladar hendido, mal desarrollo de la arcada dental, mal formación de los dientes y también afectando mal formaciones en la encía, y los tejidos circundantes. (Ver anexo grafico VII) SINDROME DE TREACHER COLLINS “El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1 con herencia autosómica dominante, relacionada con la terminación prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA.2,13,14 El gen afectado «TCOF 1»115 tiene señales de localización nuclear y nucleolar11,12 para la fosfoproteína que codifica el «tleacle»8,11,12 ayuda la embriogénesis de las estructuras faciales y craneales, con proliferación, migración y apoptosis aumentada en las células de la cresta neural, entre las semanas 8-9 de gestación alterando el neuroepitelio craneal.” (Suazo, 2010 ) El síndrome de treacher Collins es una mutacioncromsomica estructural afectando al cromosoma 5 a su brazo inferior. El síndrome está causado por mutaciones cromosómicos afectando al gen TCOF1, este gen da instrucciones para la formación de una proteína llamada melaza. Esta proteína está activa durante el desarrollo embrionario temprano en estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos de la cara, y parece jugar un papel crítico en la formación de estas estructuras. Esta mutación se caracteriza por “poli malformaciones” afectando a varias estructuras y ocasionando anomalías como: 

labio-paladar hendido



ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos



pérdida de la audición 16



hipoplasia o formación incompleto: malar o cigomático, maxilar superior



anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbito cigomática,

Esta mutación mayormente afecta a las estructuras faciales y auriculares por lo cual no existe ningún retraso mental y tienen un desarrollo inteligencia normal. El labio leporino dependiendo de la gravedad de esta mutación puede venir asilado o junto con paladar hendido o también puede solo existir paladar hendido y dependiendo de su extensión va a determinar la severidad de la malformación facial hasta incluso no se puede desarrollar la fisura en el paladar o labial. El individuo afecto puede vivir una vida normal que puede ser apoyado por equipos multidisciplinarios en el área de la salud para poder mejorar su calidad de vida estéticamente y funcional. (Ver anexo grafico VIII). 3.3 MICROBIOTA ORAL EN PERSONAS CON LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO. La cavidad oral está compuesta de varias superficies, cada una de estas superficies está recubierta por bacterias conformando parte de la flora del organismo, formando la biopelícula o también llamado biofilm. Algunas de estas bacterias en la cavidad oral están implicadas en enfermedades orales como las caries y enfermadas periodontales. Comprender el biofilm es complejo, ya debido a la gran variedad de hábitats dentro de la cavidad y que, dependiendo de las concentraciones de oxígeno, disponibilidad de los nutrientes para el metabolismo bacteriano, la temperatura y características anatómicas. “Las especies del género Streptococus son bacilos gran positivos son anaerobios facultativos que se encuentran en una alta proporción en tejidos blandos, saliva y en la lengua, estas bacterias se asocian con la desmineralización del esmalte en presencias de azucares y metabolizándolo en ácidos capaz de desmineralizar el esmalte. Las bacterias del género Actinomyces que también son gran positivos y anaerobios facultativos que se encuentran a nivel supragingival y infraginival y en las fisuras de la lengua y se asocia en causar abscesos orales. Otras bacterias como veillonellaparvula que se asocian en causar caries y periodontitis y además infecciones sistemáticos y Neisseria que se asocia a causar meningitis y gonorrea que también pueden verse en todos los hábitats orales. También puede existir colonizaciones bacterianas intracelular en células epiteliales de la cavidad bucal por varios tipos bacterianos.”11 “La cavidad bucal humana ofrece el portal perfecto de entrada a virus y bacterias del medio ambiente, por lo tanto, es uno de los hábitats más densamente poblados del cuerpo humano. Contiene alrededor de 6 mil millones de bacterias y potencialmente 35 veces más de virus, la presencia de grandes comunidades de fagos en la cavidad, implican la aceleración de la diversidad molecular de sus huéspedes bacterianos y tanto huésped como fago mutan para obtener ventajas evolutivas” 11 17

El labio fisurado o labio leporino y el paladar hendido son malformaciones congénitas que aparecen en el desarrollo embrionario y ocurren cuando el tejido del paladar y el labio superior no se unen adecuadamente. El labio leporino puede ser unilateral o bilateral y hasta con paladar hendido. Por este motivo, hay una abertura en el labio superior e ir del labio hasta la nariz. Estas malformaciones pueden afectar la apariencia de la cara, causar dificultad en la alimentación y al hablar, y desarrollar infecciones en el oído más frecuente. El labio leporino y el paladar hendido afecta varias estructuras anatómicas desde el musculo a hueso. Afectando el maxilar superior cuando es labio leporino junto con paladar hendido, afectando el paladar blando y duro y de consecuencia puede haber ausencia del desarrollo de los dientes anteriores y afecta la arcada dental superior e inferior causando que los dientes tengan una inclinación hacia lingual y palatino. “Los niños con labio leporino o paladar hendido son más propensos a tener caries debido a la dificultad de llevar una higiene dental correcta por la mal posición de los dientes. También tienen un esmalte más débil y una saliva más densa, lo que les hace vulnerables frente a las bacterias que se acumulan en la boca. Por ello requieren una higiene bucal mucho más minuciosa, llevar una dieta que les aporte una gran cantidad de nutrientes y visitar muy asiduamente al dentista. Pero esta predisposición a las caries podría tener otra explicación según ha confirmado un grupo de investigadores del Instituto de Investigación de Niños de Seattle. Según un último estudio esto se debe a las glándulas salivales anormales que tienen estos pacientes. En el estudio utilizaron un grupo de roedores con el gen que provoca labio leporino y paladar hendido y descubrieron que esto provocaba unas glándulas salivales con un funcionamiento anormal que afectaba a los tejidos y a la salud bucal. Las glándulas salivales de personas sanas segregan saliva con compuestos protectores, inmunes y que ayudan a equilibrar el pH de la boca. En el caso del paladar hendido y el labio leporino, las glándulas salivales ocasionaban un pH de la boca excesivamente ácido y un aumento de la comunidad bacteriana, lo que ocasionó problemas de encías y caries.” 12 Aparte afecta que la lengua no se desarrolle adecuadamente ocasionando una hipoglosia. En consecuencia, de afectar el hueso y lengua causa una alteración a la arcada dental causando que los dientes se inclinen hacia lingual y palatino ya se superior e inferior. Aparte de alterar la estética anatómica pacientes con labio leporino se caracteriza con sialorrea (babeo) por que existe una abertura y en consecuencia altera el flujo de saliva y sus funciones; el auto lavado bucal y la formación de la película adquirida de protección.

18

“La estructura de la cavidad oral provee condiciones para varios microorganismos, es sabido que pocos días antes de nacer en la cavidad oral del infante aparece Streptococus salivarius mientras que Streptococcus sanguis aparece con la erupción de la dentición primaria. La nariz y la orofaringe de los niños con labio y paladar fisurado que no han sido operados tienen un alto riesgo de colonización microorganismos conocidos que poseen un potencial patógeno cuando se compara con la población normal. Es así como bacterias orales y nasales pueden crecer alrededor de la fisura, traspasarla y ser capaces de sobrevivir en el nuevo ambiente” 12 Existe el tratamiento de cirugía para los pacientes con labio leporino y paladar hendido, se hace la cirugía con varias disciplinas en el área de la salud, pero como se realizó la cirugía con el enfoco con la cara no se puso énfasis en la colonia bacteriana, ya que la nariz y la orofaringe fueron susceptible a colonización bacteriana. La bacteria staphylococcus aureus es una bacteria coco gram positivo que forma parte de la flora normal. Las infecciones bacterianas más comunes en humanos y son los agentes causantes de infecciones humanas múltiples, incluyendo bacteriemia (presencia de bacterias en Torrente sanguíneo y órganos vitales), endocarditis que es la inflamación del endocardio que lleva a problemas cardiacos e infecciones de piel y tejidos blandos ocasionando manchas rojas. “las levaduras Candida albicans es el hongo más común encontrado en la cavidad oral y está presente como parte de la flora normal, sin embargo, existe poca información relacionada a la colonización o a la infección por Candida albicans en pacientes con fisura labio palatina. Frecuentemente ocurren por bajas de defensas, factores locales como uso de placa acrílica, por medicamentos como antibióticos y desordenes sistémicos como mal nutrición.”12 Aparte de presencia de colonias bacterias en pacientes con labio leporina también existe infecciones micoticos porque aparte de ser parte de la flora normal del organismo puede actuar patógeno, en candidiasis que afecta mayormente la piel en las áreas genitales ocasionando como una reacción alérgica pero también afecta la boca y si llega al torrente sanguíneo puede ser fatal al afectar los órganos vitales. “Niños fisurados deben ser tratados con ortopedia pre quirúrgica, se usa una placa acrílica por un periodo de tiempo corto para obturar la fisura del paladar, el beneficio de esto es facilitar la alimentación, guiar el crecimiento y desarrollo de los segmentos palatinos, normaliza la posición de la lengua resultando en un mayor desarrollo del habla, y un efecto psicológico positivo en los padres. La placa acrílica puede facilitar el desbalance de la microflora de la cavidad oral y la colonización temprana de una flora oral 19

potencialmente patógena debido a que genera mayor retención de bacterias y disminuyen el flujo saliva ya que la saliva juega un rol mecánico en la remoción de microorganismos y además su pH logra mantener una flora oral no patógena en la cavidad.” 12 Pacientes con labio leporino al ser tratado con placa acrílica al obturar la fisura en el paladar causa afecciones negativas también porque al usar eso la placa acrílica facilita el desbalance flora normal de la boca y al disminuir el flujo de saliva que juega un trabajo importante porque funciona como un auto lavado y al ser alterado facilita la colonización de bacterias. 3.4

MECANISMO

FISIOLOGICO

Y

ADAPTACION

EN

LA

REHABILITACION.

El mecanismo fisiológico incluye al fonoaudiólogo que tiene un papel fundamental en la rehabilitación del paciente. Las funciones tales como la succión, deglución, y respiración asegura que tenga un desarrollo normal y sano del habla así como un funcionamiento adecuado del mecanismo velo faríngeo. En los bebes con paladar hendido la coordinación de la succion, deglución y respiración es mas difícil que en los bebes normal por eso se realiza adaptaciones de la manera mas eficiente. El clínico realiza:    

La evaluación de las estructuras anatómicas del niño (asegurando que la lengua este dentro de la cavidad oral) utilizando la almohadilla de succión, Evaluación de los reflejos orales del bebe (cuando se lo acaricia la mejilla el bebe debe girar al lado de donde se lo ha acariciado) Cuando se le introduce el dedo un chupón, o chupete él bebe debería succionar como reflejo oral. Los bebes que tienen el paladar intacto utilizan presión negativa en n sistema cerrado a fin de producir la succión necesaria para conducir el líquido hacia atrás en dirección a la faringe. En cambio, los bebes con labio leporino o paladar hendido tienen un sistema abierto y se le dificulta mucho más crear la succión necesaria para alimentarse de una manera eficiente.

La deglución se divide en varias fases: 



Fase de preparación oral: Donde el medico observa como él bebe recibe el chupón o la mama en la cavidad oral, la forma en que lo contiene si él bebe hace un buen sellado, si pierde algo de líquido y si él bebe es capaz de dominar el flujo. También se fija en la propulsión de movimiento de la lengua de atrás hacia adelante y como conduce el alimento. Un bebe con labio leporino y paladar hendido puede tener dificultades con la propulsión. Fase de la deglución faríngea: la laringe y faringe se encentran de reposo, la vía aérea está abierta y la respiración nasal continua, el paladar blando se eleva para cerrar la cavidad nasal y se inicia la deglución.

Un bebe con una hendidura que no se ha reparado termina con reflujo nasales la leche sube por la cavidad nasal causando congestiones, esto provoca dificultad al bebe para coordinar la secuencia de succión deglución y respiración. 20

Al evaluar al bebe con esta afección se debe buscar varias señales de alerta:     

Sonidos respiratorios (congestión, chisporroteo, tos) Si él bebe suelta el chupón o pezón. Perdida excesiva de líquido. Dificultad de cambio de flujos. Señales de apnea, bradicardia.

INTERVENCION LOGOPEDICA EN LA REHABILITACION. Equipo de médicos y especialistas, trabajan en la rehabilitación de los pacientes con labio leporino y paladar hendido de las siguientes maneras:     

 

Reeducación respiratoria (inflar globos, soplar matasuegras). Gimnasia labial pasiva (masajes en labio y zona de la cicatriz para mejorar la sensibilidad). Reeducación mandibular (movimiento de la mandíbula derecha e izquierda) Ejercicios de succión (aspirar papel con una pajita, pasar agua con pajita) Ejercicios fonéticos: Musicoterapia (sistema que utiliza la flauta dulce, que requiere saber expulsar adecuadamente el aire, por lo que el ejecutante debe saber coordinar los ejercicios de respiración, recomendables para quienes fueron sometidos a cirugía de LPH). Eliminación de para funciones (mantener la lengua bien colocada en reposo, eliminar presencia de babeo). Tetinas Nuk o médela.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO.

Diagnóstico prenatal Cada vez más, el labio leporino puede observarse en una ecografía o ultrasonido antes del nacimiento del bebé. Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del feto en desarrollo. Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una diferencia en las estructuras faciales.En las mejores condiciones, el ultrasonido puede ofrecer imágenes de la abertura del labio en la semana 15-20 del embarazo. Una vez que se establece el diagnóstico, tu médico tratará de establecer si el Labio leporino es un defecto aislado (en este caso se denomina aislado o no sindrómico), o si existen otras áreas del desarrollo del bebé que estén afectadas (en este caso se denomina sindrómico o que forma parte de un síndrome). Para confirmarlo necesitará obtener más información que incluye: 

La historia familiar en cuando a hendiduras. 21



Temas de salud materna: uso de alcohol y tabaco, medicamentos que se hayan tomado en las primeras semanas del embarazo, si tiene diabetes mal controlada o deficiencia de ácido fólico.



Anormalidades cromosómicas: cuando se comprueba más de un defecto al nacimiento, se puede sospechar de una anormalidad en los cromosomas. El labio y paladar hendido aislado, no implica cambios en los cromosomas.

Diagnóstico postnatal. El labio hendido es un defecto al nacimiento que es visible al nacer. Por otro lado, la hendidura del paladar es mucho más difícil de distinguir. Algunas veces, algunos tipos de paladar hendido (como paladar hendido submucoso y úvula bífida) podrían no diagnosticarse hasta un poco más adelante en la vida hasta que, por ejemplo, observas que tu bebé tiene una succión muy débil y que el alimento se le sube a las narices. Un paladar hendido de la zona posterior del paladar puede causar problemas de alimentación. Tu bebé puede tener una úvula (popularmente llamada “campanilla”) dividida y si la llegas a distinguir, debes llamar a tu médico lo más pronto posible. En otros casos, este tipo de hendidura no se nota sino hasta que el bebé empieza a hablar. El sonido te sonará como si el niño hablara desde el fondo de su nariz. Esto puede ser una pista para sepas que se trata de una hendidura del paladar blando. Es importante que lleves a tu bebé a consulta con un audiólogo cuando confirmas el diagnóstico de paladar hendido ya que los problemas auditivos son más comunes. TRATAMIENTO Los objetivos del tratamiento para el labio leporino y la hendidura del paladar son mejorar la capacidad del niño para comer, hablar y oír normalmente, así como lograr una apariencia facial normal. Los cuidados para los niños que tienen labio leporino y hendidura del paladar suelen involucrar un equipo de médicos y de expertos, entre ellos: 

Genetista: ayuda a las familias a entender si algunas condiciones son hereditarias (si vienen en los genes) y ofrece la prueba a los miembros de la familia para que entiendan cuál es el riesgo en la familia de tener niños con problemas similares.

22



Cirujano plástico/craneofacial: cirujano con especialización en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo, los huesos faciales y las partes blandas; trabaja en colaboración estrecha con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar un plan quirúrgico.



Pediatra: es el médico que controlará al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas comprometidos. Estos niños deben ser examinados con mayor detenimiento que un niño normal ya que además de la hendidura labial o palatina se pueden encontrar otras complicaciones tales como: cardiopatías congénitas y defectos en las extremidades.



Otorrinolaringólogo: Los niños con paladar hendido son particularmente proclives a infecciones de oído, ya que la fisura puede interferir con la función del oído medio.



Odontopediatra: es muy importante para ayudar a los bebés recién nacidos que presentan esta malformación. El tener el paladar hendido dificulta la alimentación por lo que algunos médicos recomiendan un aparato ortopédico que haga las veces del paladar cerrando el espacio anormal y sirve de soporte para la succión de los alimentos (al mismo tiempo estimula el crecimiento óseo del maxilar superior). Los padres deben de aprender a alimentar a su bebé y tener mucho cuidado y paciencia, porque los alimentos pueden irse hacía las vías respiratorias y producir asfixia.



Cirujano Bucal y ortodoncista: No es infrecuente que el crecimiento del niño, alterado por la fisura, de lugar a problemas en el desarrollo del maxilar superior, de los dientes y en la nariz. Por ello es preciso vigilar su desarrollo y controlar la erupción de su dentición. Con el paso de los años suelen necesitar ortodoncia (para vigilar que los maxilares estén bien alineados y los dientes bien implantados); al final del crecimiento se harán ajustes en la forma de la nariz, la oclusión y la cicatriz labial.



Especialistas en audición o audiólogo: Es una persona capacitada para medir la pérdida de la audición y para colocar audífonos.



Psicólogo: su papel es importante como terapia de apoyo para estos niños.



Foniatra y Terapista del Lenguaje: Los niños con paladar hendido tienen defectos de dicción y es el terapeuta del lenguaje quien les enseñará a hablar correctamente.

El tratamiento del labio leporino implica una o dos cirugías para reparar el defecto y terapias para mejorar cualquier afección relacionada. Cada hendidura es única como cada niño lo es, así que el tratamiento variará en cada uno de ellos y podría incluir más cirugías para ayudar con los temas de lenguaje y crecimiento de los dientes. Puede también considerarse, dentro del tratamiento, la terapia del lenguaje, el cuidado de la audición y el trabajo dental, etc. 23

3.5 PROGRAMAS DE INTERVENCION PARA EL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO. El Labio Leporino y paladar hendido es un defecto multifactorial que puede venir por una afectación externa ya sea ambiental o una alteración nivel genético, causando una malformación facial y por consecuencia una fisura labial y/o fisura en el paladar y dependiendo de su gravedad determina su extensión. Esta malformación afecta no solo estéticamente a los individuos sino funcionamiento con problemas del desarrollo fonético, problemas masticatorios, respiratorios y un mal formación de la dentadura. El Labio leporino y el paladar hendido son defectos que afecta no solo al individuo, pero a familias diariamente, pero existe diagnósticos previos cuando el embrión sigue en gestación, existe métodos preventivos y tratamientos quirúrgicos que intervienen para poder ayudar al individuo afectado. En países en desarrollo existe complicaciones económicas y tecnológicas que afecta a familias para poder obtener un óptimo diagnóstico, prevención y tratamiento. El labio leporino y paladar hendido afecta a un gran porcentaje de individuos a nivel mundial por lo cual es importante que cada país tenga su programas o fundaciones que realizan intervenciones a pacientes afectados, especialmente a países en desarrollo donde existen factores socioeconómicos que impiden al paciente que obtengan un tratamiento. Existe actualmente una fundación llamada “operación sonrisa” que es una organización mundial dedicado a ayudar gratuitamente a niños y jóvenes de con malformaciones faciales, como el labio y/o paladar hendido. Operación sonrisa o “Operation smile” es una organización médica internacional que brinda cirugías gratuitas para niños y adultos jóvenes en países en vías de desarrollo que nacen con labio leporino, paladar hendido u otras afecciones dentales y faciales. Operación sonrisa ha desarrollado su experiencia en la movilización de equipos médicos voluntarios para llevar a cabo misiones quirúrgicas en entornos de escasos recursos, respetando los más altos estándares de atención y seguridad, ayuda a llenar el vacío en el acceso a cirugías seguras y oportunas al asociarse con hospitales, gobiernos y ministerios de salud también capacitando a personal médico. Fue Fundada y en el estado de Virginia de los estados unidos y se ha extendido su alcance global a más de 60 países a través de su red de cirujanos acreditados, pediatras, médicos, enfermeras y estudiantes voluntarios. 

Bolivia -

actualmente cuenta con el apoyo de operación sonrisa, En febrero de 1999, Operación Sonrisa se constituyó legalmente como Fundación, con Personería Jurídica, debidamente registrada mediante Resolución Prefectoral. la primera misión médica internacional se realizó en el mismo año en el 24

hospital del niño en La Paz. En marzo del 2018 el banco de crédito o BCP y la fundación operación sonrisa, iniciaron la campaña operación sonrisa 2018, que consiste en cirugías gratuitas de labio fisurado y paladar hendido, con el objetivo de alcanzar hasta 350 personas. La Fundación Operación Sonrisa Bolivia está conformada por la Junta Directiva, el Consejo Asesor Médico, el equipo de médicos voluntarios y el personal voluntario y administrativo, que se dedican a buscar, captar, evaluar, operar y darles seguimiento a pacientes de escasos recursos de todo el país. Todos los servicios que se ofrecen son gratuitos para los pacientes. Esta atención es brindada principalmente a niños, pero también a jóvenes y adultos, por razones económicas, culturales y sociales, no fueron atendidos a su debido tiempo, pero que continúan con la necesidad de recibir tratamiento médico y quienes tienen el derecho de sonreírle a la vida. -

Aparte de operación sonrisa en Bolivia, en abril del 2017 se realizó en cochabamba por el Rotary club junto con un hospital de eeuu una campaña llamada “reconstruyendo vidas, una sonrisa a la vez” realizando cirugías gratuitas de labio leporino y paladar hendido. Los profesionales de la campaña eran médicos voluntarios de “Sharing Smiles” de la Fundación del Hospital de eeuu, donaron su tiempo de vacación para realizar las cirugías para el beneficio de la comunidad boliviana de manera gratuita. Actualmente se siguen realizando intervenciones



Perú -

Operación sonrisa también tiene su extensión en Perú, realizando tratamientos gratuitos juntos con médicos nacionales y extranjeros con el apoyo de organizaciones privadas. Realizando intervenciones anuales con el objetivo de ayudar la población con malformaciones faciales. Aparte de operación sonrisa Perú cuenta con otros programas como “recuperando sonrisas” y “caritas felices. En marzo del 2018, se realizó una campaña gratuita llamado “recuperando sonrisas” con el objetivo de realizar cirugías para el labio leporino y paladar hendido. Caritas Felices es un programa que realiza campañas anuales, en el 2017 se realizó más 100 operaciones.



Chile -

Chile no cuenta con el apoyo con operación sonrisa por lo cual tienen otros programas como la fundación “Gantz” que es una institución chilena privada sin fines de lucro que está dedicada al tratamiento de fisuras labio palatinas. Su misión de la fundación gantz es ser el mejor centro de atención de fisura labio palatina de Latinoamérica, devolviendo la sonrisa a pacientes a través de una atención de calidad excepcional, con un equipo de profesionales e infraestructura de primer nivel que brinda soporte no sólo a los pacientes sino contención, apoyo y consejo a las familias 25

desde el diagnóstico primario. Realizan campañas para el tratamiento gratuito del labio leporino y paladar hendido como por ejemplo su campaña “Ayúdame a sonreír” esta fundación Gantz realizan campaña anual con el apoyo de un equipo médico nacional. Incluso chile estableció el “Centro de Fisurados” que es un centro médico específicamente para pacientes con labio leporino. 

Ecuador -

Ecuador cuenta con la fundación de “Operación Sonrisa” realizando intervenciones periódicamente con el apoyo de equipos multidisciplinarios en el área de la salud nacionales e internacionales. Aparte de la operación sonrisa ecuador realizan intervenciones organizados por instituciones privadas o extranjeras, En septiembre del 2017 se realizó una campaña de tratamiento quirúrgico gratuito con el apoyo no solo de médicos propios del país, pero voluntarios extranjeros.

-

Fundacion “Global smile” se fundó en 2012 para garantizar la sostenibilidad de la labor humanitaria. Los pacientes son

atendidos por un equipo de profesionales extranjeros, entre

médicos pediatras, terapistas de lenguaje, anestesiólogos, cirujanos plásticos, odontólogos pediatras, entre otros 

Colombia -

Colombia actualmente cuente con la fundación de “Operación sonrisa” que igual realiza intervenciones de tratamientos gratuitos periódicamente

-

Fundacion Tedy sonrisas Proporciona una mejor calidad de vida a los niños, niñas y adolescentes con labio fisurado, paladar hendido y con malformaciones en manos y pies es el propósito del Programa de Atención Quirúrgica y Rehabilitación Integral. Esta fundación integra otros programs como la operación sonrisa con equipos nacionales e internacionales.

-

La Fundación Clínica Noel cuenta con el programa líder a nivel nacional y latinoamericano, del tratamiento integral a pacientes con Labio y Paladar Hendido, a través de un equipo interdisciplinario que cumple con los parámetros exigidos por la Asociación Americana de Malformaciones Cráneofaciales.



Venezuela -

Venezuela cuenta con la fundación “Operación Sonrisa” realizando campañas periódicamente gratuito. 26

-

Venezuela también tiene la Fundación del Niño Dejando Huellas que interviene en tratamientos quirúrgicos para el labio leporino.



Brasil -

Brasil consiste en el apoyo de la fundación de operación sonrisa realizando campanas de cirugías gratuitas periódicamente junto con organizaciones privadas con equipos tanto nacionales e internacionales. En Brasil existe la asociación brasileña de fisura palatinas o “ablp” fue fundada en el 1969 con el

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objetivo de congregar a expertos interesados en el desarrollo asistencial a niños y adultos con fisura labial, fisura palatina y anomalías craneofaciales y sus familias. Estas asociaciones realizan congresos anuales con equipos multidisciplinario, cada evento reúne a profesionales nacionales e internacionales para discusiones de temas importantes al segmento con el objetivo, promover el intercambio científico con otras asociaciones congéneres a través de cursos, conferencias, charlas y reuniones, apoyar investigaciones y el intercambio de conocimientos. “Smile Train” o tren de sonrisa que es una institución con enfoque para el labio leporino y paladar

-

hendido. Estas instituciones realizan campanas de intervención quirúrgicas gratuitas, congresos y educación donde cualquiere persona por voluntad puede participar. 

Paraguay -

Paraguay cuenta con el apoyo de operación sonrisa, realizando intervenciones periódicamente junto con organizaciones privadas con equipos tanto nacionales e internacionales.

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Fundación “ÑEMYATYRO”, Este programa busca la reinserción social y laboral de pacientes con secuelas de quemaduras, malformaciones cutáneas faciales o de miembros, cicatrices patológicas, secuelas de accidentes, oncología cutánea, reconstrucción mamaria post cáncer de mamas, entre otras. Además de brindar atención médica, en el marco del Programa se organizan talleres de primeros auxilios y de educación para prevención de quemaduras destinadas al personal de blanco y a toda la comunidad. Los procedimientos se realizan de forma mensual, en diversos puntos del país, con la colaboración de un equipo multidisciplinario



Uruguay -

Tiene su programa “Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante” que pertenece al gobierno que su enfoque es al desarrollo fetal y prevención e intervención.

-

No cuenta con la fundación de operación Sonrisa 27

4 CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES. 

Teniendo en cuenta el ecosistema bacteriano bucal obteniendo una salud oral óptima en pacientes con labio leporino puede es difícil por las alteraciones anatómicas del área de la fisura, alteraciones del funcionamiento normal la saliva que protege ante varios patógenos. Incluso al tratar con cirugía puede alterar, por ejemplo, post operatorio puede existir una colonización de staphylococcus en la nariz y la orofaringe que puede diseminarse y tener potencial patógeno, la utilización de la placa acrílica a obturar la fisura facilita la colonización de bacterias. La flora bacteria en un paciente sin labio leporino y sumamente diferente de un paciente con la malformación debido que existe alteraciones estructurales que sirven como barrera o protección ante diferentes agresiones.



Se observó que la mayoría de los programas de intervención para el labio leporino y paladar hendido son por “Operación Sonrisa” excepto Chile y Uruguay que ellos tienen sus propios programas. Se vio que la mayoría de estos programas, fundaciones e intervenciones que realizan son apoyados por organizaciones privadas como bancos y etc. También se vio que la mayoría de las intervenciones realizadas son por médicos extranjeros y también que la mayoría de los programas de intervenciones de labio leporino y paladar hendido no son apoyados por el gobierno, siempre son financiados por organizaciones privadas. En Bolivia actualmente falta programas de educación, prevención, diagnóstico y de tratamientos gratuitos apoyados e fundados por el gobierno estatal o departamental para el labio leporino y paladar hendido. La universidad privada Franz Tamayo actualmente tiene una fundación propia de la universidad que realizan acciones sociales, por lo tanto la fundación debería reconocer la importancia del labio leporino y paladar hendido para el personal de la salud realizando congresos tanto como la asociación brasileña de fisura palatinas con el objetivo de educación y capacitación al estudiante del área de salud para poder atender pacientes afectados.

28

5 BIBLIOGRAFIA.

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Palate

Foundation,

Prenatal

Diagnosis

of

Cleft

Lip

diagnosis, https://cleftline.org/wp-content/uploads/2018/05/Prenatal.pdf

6 ANEXOS GRAFICO I: Clasificación: Friedman. Fuente: (Pomar, 2005).

31

and

Cleft

Palate,

Prenatal

GRAFICO II Clasificacion: Kernahan Fuente: (Pomar, 2005)

GRAFICO III Prominencias faciales embriológica. Fuente: (Sadler, 2013)

GRAFICO IV Surco nasolabial y lacrimal emrbiologico. Fuente: (Sadler, 2013).

32

GRAFICO V Síndrome de digeorge. Fuente: (Ramírez-Cheyne, 2016).

GRAFICO VI Síndrome de patau. Fuente: ( Kon).

33

GRAFICO VII Síndrome de van de woude. Fuente: (Reddy, 2012)

GRAFICO VIII: Sindrome de treacher collins. Fuente: (Suazo, 2010)

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35