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• Angelys Villazon

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HERENCIA DE UN SOLO GEN Generalmente se conoce como fenotipo cualquier característica detectable o particular de un organismo, sin que sea necesario que sea visible, tal es el caso de fenotipos tales como los grupos sanguíneos o la determinación del cociente respiratorio. Algunas características que son fácilmente evidentes son por ejemplo el color de una estructura biológica. Se debe tener en cuenta que el fenotipo puede ser influenciado por el ambiente que rodea al organismo que posea un genotipo determinado. El término genotipo hace relación a la dotación genética de un individuo. Los genes se definen como secuencias de ácidos nucleicos que codifican para un producto que puede ser una proteína, RNAt o RNAr. Los genes pueden tener dos o más formas, cada una de las cuales recibe el nombre de alelo. Los genes que poseen más de dos alelos se dice que son polimórficos: Algunos términos importantes son: -

Homocigótico: recibe este nombre el individuo que posee dos alelos idénticos. Se suele representar con una misma letra que puede ser mayúscula o minúscula. Los individuos homocigóticos pueden ser dominantes o recesivos. Los individuos homocigóticos se suelen considerar puros desde el punto de vista genético.

-

Gen dominante: es aquel gen que estando solo es capaz de manifestar un fenotipo. Se representa con letras mayúsculas.

-

Gen recesivo: son aquellos que requieren la presencia de dos alelos idénticos para expresar una característica. Se representan con letras minúsculas.

-

Heterocigótico: un individuo porta un alelo dominante y un alelo recesivo, expresando la característica del gen dominante. A los individuos heterocigóticos se les suele llamar portadores.

-

Tipo natural o silvestre: es aquel individuo que no porta característica particular cambiada. El fenotipo silvestre puede ser producido por genes dominantes o recesivos.

-

Tipo mutante: es aquel individuo que presenta cambios en un fenotipo particular. El tipo mutante puede ser producido por genes dominantes o recesivos.

-

Alelos codominantes: son genes que carecen de dominancia y recesividad, presentando una condición fenotípica diferente a la producida por genotipos homocigóticos. Un ejemplo bien conocido de alelos codominantes se presenta en el sistema sanguíneo ABO, en el cual los individuos que posean el genotipo AB, no serán ni tipo de sangre A, ni tipo de sangre B, sino tipo AB.

-

Alelos mortales: son aquellos genes que producen la muerte del individuo a nivel prenatal o postnatal , antes de la madurez sexual.

-

Alelos múltiples: es un sistema genético en el cual se encuentran más e dos alelos . El mejor ejemplo es el sistema sanguíneo ABO , en el cual participan tres alelos diferentes: A, B, O.

ANÁLISIS DE CRUCES EMPLEANDO UN SOLO GEN. Si se tiene en cuenta un carácter que genera dos fenotipos producidos por los alelos R que produce el fenotipo rojo y el alelo r que produce el fenotipo blanco. Si solo se consideran estos dos alelos, el número máximo de combinaciones para los cruces debe ser seis: - heterocigótico X heterocigótico: Aa x Aa -

Homocigótico dominante X homocigótico dominante: AA x

-

Homocigótico recesivo X homocigótico recesivo: aa x

-

Heterocigótico X homocigótico dominante: Aa x AA

-

Heterocigótico X homocigótico recesivo: Aa x

-

Homocigótico dominante X homocigótico recesivo: AA

AA

aa

aa x

aa

Teniendo en cuenta los eventos que se presentan en la meiosis, se debe deducir que cuando se forman los gametos con los parámetros de estos dos alelos se formarán siempre dos gametos, cada uno de los cuales debe portar el alelo respectivo. Ejemplo: Aa x Aa: Se debe tener en cuenta que cada individuo posee dos alelos diferentes por lo tanto cada individuo debe producir dos gametos, cada uno con un alelo diferente: Un gameto con el aleo A y el otro alelo con el alelo a. Si se analiza un cruce en el que se toman dos individuos homocigóticos, (AA x aa) entonces se debe deducir que cada individuo producirá un solo tipo de gametos , puesto que el individuo homocigotico dominante solo origina gametos con alelos dominantes, mientras que el individuo homocigotico recesivo solo producirá gametos con alelos recesivos. Cuando un individuo produce un solo tipo de gametos, entonces se emplea un solo gameto para facilitar el análisis. Por regla general se conocen algunos datos que permiten facilitar aún más el análisis, en los casos en los que se analiza herencia dominancia – recesividad: -

siempre que se cruza un individuo heterocigótico por otro individuo heterocigótico el resultado debe ser ¾ de un fenotipo y ¼ del otro fenotipo. Los resultados

genotípicos bajo esta última situación es ¼ homocigótico dominante, ½ heterocigótico, ¼ homocigótico recesivo. -

Cada vez que se cruza un individuo homocigótico por otro individuo heterocigótico el resultado debe ser: ½ homocigótico, ½ heterocigótico.

-

Si se cruzan individuos homocigóticos dominantes entre sí, todos los descendientes deben ser homocigóticos dominantes.

-

Al cruzar individuos homocigóticos recesivos entre sí, todos los descendientes deben ser homocigóticos recesivos.

-

En las situaciones en las que se cruza un individuo homocigótico dominante con otro individuo homocigótico recesivo, todos los descendientes deben ser heterocigoticos.

En los casos en los que se analizan situaciones de herencia mendeliana, los resultados se pueden expresar en porcentajes o en proporciones. Además se suele emplear el cuadro de Punnett como método alternativo para este tipo de análisis. gametos

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

Aa

gametos

Dado que se tienen cuatro probabilidades, cada una de ellas equivale a un 25% o una proporción de ¼, por lo tanto la proporción será: 25% AA, 50%Aa, 25% aa ó 1/4., ½. ¼ respectivamente. Cuando se desea llevar el análisis hasta la segunda generación, se deben cruzar los individuos de la primera generación (F1) al azar, es decir se contemplan todas las probabilidades de cruce.

TIPOS DE CRUCES GENÉTICOS. Los análisis genéticos, utilizando las leyes de Méndel, se pueden lograr a través de algunos tipos de cruces, que se deben considerar de acuerdo a lo planteado en cada ejercicio propuesto. Algunos cruces, implican ciertos procedimientos matemáticos en los cuales se deben conocer algunos conocimientos de operaciones con fraccionarios, principalmente suma y multiplicación.

CRUCE DE PRUEBA Es un tipo de cruce que se realiza cuando se desconoce si un individuo es homocigótico o heterocigótico. Debe realizarse por un individuo que se le conoce el genotipo por medio del genotipo, se selecciona un individuo homocigótico recesivo. Si en el caso descrito en el cuadro de Punnett se toma un animal de fenotipo producido por el alelo dominante y se cruza por un animal de fenotipo producido por el genotipo homocigótico recesivo, entonces los resultados dependerán del genotipo del primer animal, pues si es homocigótico, la proporción debe ser 100% de individuos con el fenotipo originado por el alelo dominante, si el primer animal es heterocigotico entonces la proporción varía a ½ de un fenotipo y ½ del otro fenotipo.

CRUCE MONOHIBRIDOS. Normalmente se emplea este término para describir casos de genética mendeliana en los que se analiza una sola característica, ejemplo el color de ojos de algún insecto, la forma de las alas, el color del pigmento de las plantas, etc. Para realizar cruces monohíbridos, es necesario tener en cuenta que los conceptos básicos tales como genotipo, fenotipo, homocigocidad, heterocigocidad, etc, deben estar absolutamente claros, pues esto facilita el desarrollo de los ejercicios.

PROBABILIDADES DE COMBINACIÓN. 1. EVENTOS INDEPENDIENTES: Se dice que dos eventos son independientes si la realización o no realización de un evento cualquiera no influye en la probabilidad de realización de otro evento. Si se tienen dos probabilidades, se emplean los términos p y q para referirse a cada una de ellas. La probabilidad de que se realicen las dos probabilidades debe ser pq, es decir la probabilidad combinada es el producto de las probabilidades de los eventos independientes. En los problemas o ejercicios en los que se encuentre la palabra “y” o que esté implícita esta palabra, entonces se hace necesario realizar una multiplicación de las probabilidades implicadas para conocer el resultado. Algunos ejemplos de eventos independientes son los lanzamientos de una moneda, o el lanzamiento de un dado. A nivel biológico, se suelen presentar ejemplos como el color de algunos animales. Cuando se hacen dos lanzamientos de una moneda, cual es la probabilidad de que aparezca dos caras?. Como se puede evidenciar, no aparece la palabra “Y” sin embargo esta se encuentra implícita en la pregunta, pues para que aparezca las dos caras en los lanzamientos se requiere obtener una cara “Y “ otra cara, e tal forma que el resultado debe ser:

Dado que en el lanzamiento de una moneda solo se tienen dos opciones, entonces cada opción o probabilidad corresponde a ½, de tal forma que la probabilidad de cara es ½ , la probabilidad de sello es ½. Si se considera la cara como p y sello como q, entonces la probabilidad de obtener cara y cara debe ser ½ x ½ = ¼. El mismo tipo de análisis debe seguirse para los ejemplos biológicos. En el caso del lanzamiento de un dado, donde aparecen seis opciones o probabilidades, entonces cada opción corresponde a 1/6. 2. EVENTOS MUTUAMENTE EXCLUYENTES. Se consideran dos eventos mutuamente excluyentes, cuando la realización de un evento cualquiera excluye la realización de otro. En este caso se suele emplear la palabra “o” y requiere de una suma de las probabilidades. Siguiendo el ejemplo de los lanzamientos de dos monedas, se podría preguntar: Cuál es la probabilidad que existe de obtener una cara y un sello en cualquier orden cuando se lanzan dos monedas? Existen dos opciones de obtener cara y sello: - que la primera moneda caiga cara y la segunda sello o que - la primera moneda caiga sello y la segunda moneda caiga cara. Lo anterior implica el siguiente procedimiento matemático: - Primera opción: cara y sello - Segunda opción : sello y cara

½ ½

X X

½ = ¼ ½= ¼ = 2/4 En el ejemplo anterior se puede observar que se están aplicando las dos reglas para eventos independientes y para los eventos mutuamente excluyentes.ç Ejemplo 1: En algunos animales como el cobayo se conoce que el color negro es producido por un gen dominante B, mientras que el color blanco es producido por el alelo recesivo a. Si usted cruza dos cobayos heterocigóticos, cuál es la probabilidad de obtener en los tres primeros descendientes los fenotipos negro, negro, blanco o blanco, blanco, negro?

P ( progenitores)

Bb

gametos B F1

1/4 BB

X b

Bb B

1/4 Bb

b 1/4 Bb

1/4 bb

( F1= primera generación ). De acuerdo a lo anterior existe ¾ de probabilidad de aparición del fenotipo negro (p) y solo ¼ de probabilidad de fenotipo blanco (q), entonces: : Probabilidad negro, negro, blanco

¾ X¾

Probabilidad blanco, blanco, negro ¼ X ¼

X

¼

X 3/4

= 9/64 = 3/ 64 = 12/ 64 (simplificado

corresponde a 3/16). En el ejemplo se percibe la ausencia de la palabra “y” sin embargo esta se encuentra implícita.

PATRONES DE HERENCIA Los patrones de herencia hacen referencia a los diversos mecanismos genéticos que existen para la transmisión de las características hereditarias a a través de los diversos tipos de genes que pueden ser codominantes, dominantes, recesivos, alelos múltiples, o alelos letales. Es indispensable conocer cada patrón de herencia para poder inferir datos probabilísticos relacionados con la lógica de la genética mendeliana.

DOMINANCIA RECESIVIDAD. En este patrón de herencia existen genes dominantes y recesivos, por lo tanto solo es posible obtener tres posibles genotipos: homocigotico dominante, homocigotico recesivo, y heterocigotico Ejemplo 2: En la mosca de las frutas Drosophila melanogaster, el color sepia de los ojos es producido por un gen recesivo (r), mientras que el alelo dominante produce el color normal. Si usted cruza individuos sepia con individuos silvestres o normales puros, cuáles serán las proporciones fenotípicas y fenotípicas si en la segunda generación se obtienen 500 moscas?

( recuerde que individuos puros es sinónimo de homocigocidad ). P

RR

Gametos

X

rr

R

r

F1

Rr Para hallar la F2 es necesario cruzar F1 X F1

P Gametos F2

Rr R ¼ RR

X r

Rr R

¼ Rr

r

¼ Rr

¼ rr

Dado que se tienen 2/4 de Rr, se puede simplificar en ½. El 75 % de los descendientes en la segunda generación serán de fenotipo negro, el 25 % restante es de fenotipo blanco. Dado que se tienen 500 individuos, entonces deben ser 375 individuos silvestres y 125 individuos sepia. En caso que el valor total no sea tan fácil para deducirlo por una operación mental simple, entonces se puede recurrir a una regla de tres simple: 500 individuos

100%

X

75 % silvestres 500 x 75 _________________ = 375 fenotipo silvestre 100

Se debe realizar el mismo procedimiento para establecer la proporción del otro fenotipo.

CODOMINANCIA Tal como su nombre lo indica, en este patrón de herencia no existen genes dominantes ni recesivos, pues los dos genes implicados se expresan de manera conjunta. A diferencia del patrón dominancia – recesividad, en la codominancia aparecen tres fenotipos originados a su vez por tres genotipos diferentes. Los individuos heterocigoticos para características codominantes tienen un fenotipo intermedio al origonado por los dos genotipos homocigoticos, es decir que si en los organismos cada genotipo homocigotioco dominante y recesivo para la codominancia producen respectivamente color claro y oscuro, entonces los animales heterocigoticos para esta característica tendrán un color intermedio a los mencionados. Uno de los ejemplos más representativos de codominancia a nivel humano es en el sistema sanguíneo ABO, donde las personas AB no serán ni A ni B sino AB, pues los alelos A y B se expresan de manera codominate. Ejemplo 3: En el ganado se suelen encontrar tres fenotipos en el color del pelaje. El color blanco es producido por el genotipo CwCw, el fenotipo rojo es originado por CrCr mientras que el fenotipo roano (mezcla de rojo – amarillo) es producido por el fenotipo CwCr. Determinen las proporciones fenotípicas en F1 y F2 cuando se toman como precursores individuos bancos y rojos. Desarrollo. P CrCr Gametos

CwCw

x

Cr

Cw CrCw

F1

El 100% de los individuos tendrá el fenotipo intermedio, genotipo CwCr. Para hallar la F2 se hace necesario cruzar la F1 por F1: P Gametos F2

CrCw Cr 1/4 CwCw

CrCw

X Cw

Cr 1/4 CrCw

1/4 CrCw

Cw 1/4 CrCr

De acuerdo a lo anterior se encuentra que existe una probabilidad de ¼ CwCw fenotipo blanco, ½ fenotipo roano CrCw, ¼ CrCr fenotipo rojo.

Ejemplo 4: Se conoce que un par de alelos codominantes codifican para el color del cotiledón de la soya. El genotipo CgCg produce fenotipo produce color verde oscuro. El genotipo C gCy produce color verde claro y el genotipo C yCy produce hojas amarillas, deficientes en cloroplastos, por lo cual se presenta la muerte de la planta y no alcanza la madurez. Si planta de color verde oscuro se polinizan solo con plantas de color verde claro y se permite que la primera generación se cruce al azar para originar la segunda generación, cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en las plantas madura de la F2? B). Si nacen 500 individuos en la F2 cuantos individuos nacen con cada fenotipo? C). teniendo en cuenta los individuos que alcanzan la madurez sexual, cuantos serán con cada fenotipo. DESARROLLO. P

CgCg

Gametos

Cg

Cg

½ CgCg oscuro

F1

CgCy

x

Cy ½ CgCy claro

Para determinar la F2 se hace necesario contemplar todos los posibles cruces entre los individuos obtenidos en la primera generación: 1. 2. 3. 4.

1/2 1/2 ½ ½

CgCg CgCg CgCy CgCy

x ½ CgCg = 1/4 (1/1 CgCg) X ½ CgCy = 1/4 (1 /2 CgCg X ½ CgCy = 1/4 (1/4 CgCg X ½ CgCg = 1/4 (½ CgCg

½ CgCy) ½ CgCy ½ CgCy)

¼ CyCy)

Los valores que están por fuera del paréntesis corresponden al producto de la multiplicación de la probabilidad de que cada progenitor posea el genotipo correspondiente, mientras que los valores que se encuentran dentro de los paréntesis corresponden a las probabilidades de aparición de cada genotipo en cada cruce. Dado que se tienen unos valores que se encuentran por fuera del paréntesis y unos valores dentro de los paréntesis, entonces se debe realizar la operación matemática correspondiente, (multiplicación de fraccionarios) de tal forma que se obtiene: 1. 2. 3. 4.

¼ 1/8 1/16 1/8

CgCg CgCg CgCg CgCg

1/8 CgCy 1/8 CgCy 1/8 CgCy

1/16 CyCy

Dado que ya se tienen los resultados de cada cruce, entonces se procede a sumar los genotipos, teniendo en cuenta que los fraccionarios que se van a sumar son diferentes, por lo tanto, se puede hacer una amplificación para llevar todos los fraccionarios al denominador de mayor valor, que en este caso es 16: 1. 2. 3. 4.

4/16 CgCg 2/8 CgCg 1/16 CgCg 2/16 CgCg

2/16 CgCy 2/16 CgCy 2/16 CgCy

1/16 CyCy

resultado final: (suma de las fracciones) 9/16CgCg verde oscuro

6/16CgCy verde claro

1/16CyCy mueren

Dado que en el enunciado se dice que el genotipo CyCy mueren antes de la madurez, entonces el resultado final corresponde a las plantas que se formarán por fecundación más no a las plantas maduras, ya que se debe eliminar la fracción de plantas deficientes en cloroplastos, lo cual nos modifica el denominador de 16 a 15, proporcionando un valor de 9/15 CgCg (verde oscuro) y 6 / 15 CgCy (verde claro). B.) Se puede recurrir a una regla de tres para establecer el número de individuos que se encuentran con cada fenotipo: 500 individuos X

500 individuos X

500 individuos X

16 fracciones 9 fracciones

16 fracciones 6 fracciones

16 fracciones 1 fracción

281 plantas serán oscuras

187 plantas serán claras

31 plantas morirán

ALELOS MÚLTIPLES Cuando se emplea el término alelos múltiples, se hce referencia a sistemas genéticos que poseen más de dos alelos. Debido a la existencia de más de dos alelos para cada

característica originada por los alelos múltiples, debe presentarse una jerarquía de dominancia para los alelos implicados. En el sistema sanguíneo ABO la jerarquía es la siguiente: A=B>O Lo anterior quiere decir que los alelos A y B se expresan de manera igual, por lo tanto las personas AB tendran tipo sanguíneo AB (generan codominancia), mientras que A es dominate sobre O, por lo tanto las personas de genotipo AO poseen fenotipo sanguíneo A, B es dominante sobre O, por lo tanto las personas heterocigoticas BO serán tipo sanguíneo B, pues B domina sobre O. Ejemplo 5. El color de la piel de los ratones es codificado por una serie alélica múltiple en la cual el alelo Ay, cuando es homocigoto, es mortal al principio del desarrollo embrionario, pero produce color amarillo cuando se encuentra en estado heterocigótico con otros alelos. El color agutí (color parduzco) es codificado por el alelo A, y el blanco es codificado por el alelo a. La jerarquía de dominancia que controla este fenotipo es Ay > A> a. a) Cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F1 cuando se cruzan ratones agutí heterocigóticos ? b). Cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas en los descendientes adultos cuando se cruzan ratones amarillos AyA. C) Cuáles son los genotipos de los cigotos para el cruce entre ratones amarillos Aya DESARROLLO. A)

P

A a

Gametos

A

F1

B).

x a

A

1/4 AA Agutí A Ay

P:

Gametos

A

Ay

A

1/2 Aa agutí

A

a 1/4 aa blanco

A Ay

x

a

Ay

F1

½ AAy

¼ AA

¼ AyAy

Dado que los individuos de genotipo AyAy mueren en estado embrionario, entonces se deben eliminar de los resultados, de tal forma que se tendrán 1/3 AA (agutí), 2/3 AyA amarillo. (Recuerde que 2/3 provine de modificar 2/4 ). C).

Ay a

P

Ay a

X

Gametos

Ay

cigotos

1 /4 AyAy

a

Ay

1 /2 Aya

a

1/ 4 aa.

ALELOS LETALES. El término letal o mortal implica que los individuos que posean el alelo morirán a causa de la expresión del gen anormal. Se debe tener en cuenta que en muchos casos los alelos letales provocan la muerte de los individuos al nacer o durante las primeras etapas de su vida por lo tanto no se alcanzan a reproducir, esto tiene repercusiones desde el punto de vista genético, pues los alelos letales no se pasarán a la siguiente generación por los individuos enfermos, sinó por individuos portadores. En los ejemplos y ejercicios de alelos letales, se debe tener en cuenta si el resultado implica los descendientes adultos o si implica los descendientes que nacen. En caso de preguntar por los individuos adultos, entonces se deben modificar las proporciones fenoptípicas cambiando el denominador. Por ejemplo si al hacer un cruce se tienen cuatro probabilidades como las que se presentan cuando se cruzan individuos hetrocigóticos por heterocigoticos para una característica de dominancia recesividad, y el genotipo homocigotico recesivo es letal, entonces el resultado no se debe presentar en cuartos sino en tercios, siempre que se pregunte por la descendencia adulta, y la muerte de los individuos homocigoticos recesivos se presente al nacer o antes de la madurez sexual. Ejemplo 6. El alelo A produce el fenotipo normal para una característica, mientras que el alelo a produce la muerte de los conejos al nacer. Si se cruzan dos conejos heterocigóticos, A) Cuáles serán las proporciones fenotípicas en la descendencia. B) Cuáles serán las proporciones genotípicas en la descendencia C) Cuáles serán las proporciones fenotípicas en la progenie adulta. D) Cuáles serán las proporciones genotípicas en la progenie adulta.

Desarrollo. P

Aa

Gametos F1

X

A

a

¼ AA

¼ Aa

Aa

A ¼ Aa

normales

a ¼ aa letales

A). ¾ de animales normales y ¼ de animales muertos. B) ¼ AA, ½ Aa ¼ aa C). 3/3 sanos : dado que muere una fracción de las cuatro que nacen, se debe modificar el denominador a tercios. D) 1/3 AA, 2/3 Aa Ejemplo 7. La talasemia es una enfermedad genética de la sangre de los seres huma, la cual se presenta en individuos homocigóticos TmTm , mientras que una forma leve es producida por el genotipo TmTn. Los individuos normales son homocigóticos TnTn. Todos los individuos que padecen de talasemia mayor mueren antes de la madurez sexual. a). Qué proporción de los adultos de la F1 de los matrimonios formados por un padre con talasemia menor y otro normal pudiera esperarse que produzcan descendencia normal. B). Qué fracción de la generación F1 adulta del matrimonio de ambos padres con talasemia menor pudiera esperarse que fuesen anémicos?. DESARROLLO. A). P

TmTn

gametos

Tm

F1

x

Tn

1/2 TmTn Talasemia menor

TnTn

Tn 1 / 2 TnTn normal

De acuerdo a lo anterior se espera que la mitad de la desecendiencia de este matrimonio no padezcan ningún tipo de talasemia por lo tanto sean normales. TmTn

B). P Gametos

Tm

Tn

1/4 TmTm

F1

TmTn

x

1/2 TmTn

Tm

Tn

1/4 TnTn

Dado que solo se tienen en cuenta los individuos que poseen genotipos que les permite llegar a la edad adulta, entonces se debe eliminar la fracción de los individuos con talasemia menor, por lo tanto el denominador no será en cuartos, sino en tercios: 1/3 TnTn talasemia mayor

2 / 3 TmTn talasemia menor

CLASIFICACIÓN DE LOS CRUCES Para el análisis de los tipos de cruces que normalmente se emplean en genética mendeliana, se considerará el color del pelaje de los cobayos, de tal forma que: El alelo B produce color negro, mientras que el alelo b produce color blanco. Los cruces se pueden clasificar además de la cantidad de características que se consideren, teniendo en cuenta lo siguiente: -

Si todos los individuos se pueden cruzar con los demás individuos: Cruce al azar. Se suele considerar un cruce de “ todos contra todos “. Se suele presentar en los animales y en las plantas.

-

Si un descendiente se cruza por uno de sus progenitores o por un individuo del mismo genotipo de uno de sus progenitores se habla de retrocruce o cruce retrogrado.

-

Si un individuo que puede ser heterocigótico u homocigótico, produce el mismo fenotipo y se cruza con un individuo homocigótico recesivo se suele clasificar como cruce de prueba. Este tipo de cruce es muy importante porque permite establecer si los individuos son realmente homocigóticos dominantes o heterocigóticos. Si un individuo negro de genotipo desconocido se cruza con otro individuo blanco y produce individuos blancos, entonces el individuo negro debe ser heterocigótico. Si un individuo negro de genotipo desconocido se cruza con un individuo blanco y no tiene descendencia blanca entonces el animal negro debe ser homocigotico.

GENÉTICA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Uno de los sistemas sanguíneos humanos de mayor importancia es el sistema ABO. Este sistema presenta una gran ventaja para estudios genéticos debido a que posee patrones de herencia que corresponden a dominancia, recesividad y codominancia. Dado que hay tres alelos implicados en la transmisión genética de este sistema sanguíneo entonces se puede hablar de alelos múltiples. Existe una jerarquía de dominancia para los alelos que gobiernan este sistema: A=B>O. Esto quiere decir que un individuo que posea el genotipo AO tendrá el tipo de sangre A, pues A es dominante sobre O. El individuo que sea BO tendrá el tipo de sangre B, pues B es dominante sobre O, mientras que los individuos que posean el genotipo AB serán tipo sanguíneo AB pues existe una codominancia entre estos dos alelos. Genotipos AA AO BB BO AB OO

Fenotipos Tipo sanguíneo A Tipo sanguíneo A Tipo B Tipo B Tipo AB Tipo O

Otros sistemas sanguíneos importantes son el sistema Rh el cual está compuesto de tres alelos CDE y el sistema sanguíneo MN, este último posee un patrón de herencia tipo codominancia. El tipo sanguíneo M es producido por el genotipo MM, el fenotipo N es producido por el genotipo NN, mientras que el genotipo MN produce el tipo sanguíneo MN. Además de estos grupos sanguíneos, existen otros sistemas menos conocidos como el sistema Duffy, Kell- Cellano , Kidd, Diego y Xg. Ejemplo 8. Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas cuando se realiza un cruce entre individuos tipo sanguíneo A heterocigótico y B heterocigótico. DESARROLLO. P Gametos

F1

AO A

X

O

1/4 AB

BO B

1/4 AO

1/4 BO

O

1/4 OO

genotipos

Tipo AB

tipo A

tipo B

tipo O

fenotipos

EJERCICIOS POR RESOLVER: DOMINANCIA RECESIVIDAD 2. 1. Varios cobayos negros del mismo genotipo se aparean (Bb ), y produen una descendencia de 31 negros y 9 blancos. Cuál debe ser los genotipos de los progenitores?. 2.2. Cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas cuando se realizan los siguientes cruces entre cobayos, considerando que en cada cruce se producen 100 animales: a). Heterocigóticos X heterocigóticos b). Heterocigótico X homocigotico recesivo c). Homocigotico dominante X homocigotico recesivo d). Homocigótico dominante X heterocigótico 2.3. La Drosophila melanogaster puede tener los ojos color sepia por un gen recesivo (s), mientras que el alelo dominante (S) produce el fenotipo silvestre. Si se realiza un cruce entre moscas hembras homocigóticas dominantes y moscas macho homocigóticas recesivas y a la F1 se le realizan los siguientes cruces: a). Retrocruce por el progenitor hembra b). Cruce de prueba c). Cruce al azar. Si adicionalmente se considera que en cada cruce se producen 200 animales, entonces cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas para cada cruce. 2.4. El albinismo en los seres humanos es producido por un alelo recesivo (a), mientras que el alelo dominante (A) produce el fenotipo de piel normal. Si dos padres portadores se casan cuál es la probabilidad de: a). Dos descendientes sanos. b). Dos descendientes enfermos c). Un descendiente sano y uno enfermo en cualquier orden d). El primer hijo sano, el segundo enfermo y el tercero sano. NOTA: REVISE LAS LEYES DE PROBABILIDAD! 2.5. En los cobayos el alelo B codifica para pelo negro mientras que el alelo recesivo b codifica para pelo blanco. Si un grupo de cobayos negros heterocigóticos tiene 300 animales. a). Cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F1. b). Si se toman individuos negros heterocigóticos F1 y se hacen cruces de prueba, cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F2. c) Si desean tomar animales puros de la F1 cuantos animales se podrían tomar? 2.6. Se conoce que el alelo B produce pelo corto en los conejos, el alelo b produce pelo largo.

a). Si se cruzan dos animales y se obtiene una camada de 6 animales negros y 2 blancos, cuál es el genotipo de los progenitores? B) cuál será la proporción de negro: blanco en la descendencia. 2.7. Teniendo en cuenta la información del punto anterior, cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F2 cuando se cruza un animal heterocigotico con un animal homocigotico recesivo. 2.8. En los seres humanos una enfermedad conocida como Xeroderma pigmentoso, se caracteriza por una extrema sensibilidad a las radiaciones ultravioleta del sol. Esta enfermedad es producida por un alelo recesivo (x), el alelo dominante produce fenotipo normal. a). Si dos padres normales tienen un hijo enfermo cuál debe ser el genotipo de los progenitores? b). Si un progenitor enfermo se casa con un progenitor sano y tienen 8 hijos (todos sanos), cuál debe ser el genotipo del progenitor sano. c). Si un matrimonio tiene tres hijos enfermos y tres hijos sanos , cuál es el genotipo más probable de los progenitores. CODOMINANCIA: 2.9. La forma de algunas frutas puede ser larga producida por el genotipo LL, redonda RR u oval RL. Si plantas de frutas largas se cruzan con plantas de frutas ovales y los descendientes se cruzan al azar cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F1 y F2. 2.10. El color de algunos animales puede ser producido por tres genotipos: YY amarillos, WW blanco y YW crema. A) cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas cuando se cruzan animales color crema. B). Si se tienen animales color crema originados de animales puros, cuál es el genotipo de los precursores. C) si se tienen 25 animales blancos y 25 animales amarillos que generan 220 animales, cuántos animales hay con cada genotipo. 2.11. El color blanco de ciertas flores es producida por el genotipo BB , el color rojo por el genotipo RR, y el color rosado es originado por el genotipo BR. Si plantas de flores blancas se cruzan con plantas de flores rojas y se obtienen 3000 plantas en la descendencia, cuántas plantas hay con cada fenotipo y con cada genotipo. ALELOS MORTALES 2. 12. El color del cotiledón de las semillas de algunas plantas como la soya es codificado por los siguientes genotipos: RR verde oscuro, LR verde claro, LL plantas con cotiledones amarillos, que acausa de la deficiencia de cloroplastos provocan la muerte de las plantas en los primeros estadios de vida. Plantas de color verde oscuro se cruzan con plantas verde claro y la F1 se cruza al azar. Qué proporción fenotípica y genotípica se espera en la F2 en:

A). una población de 5000 plantas al nacer. B). En una población de 5000 plantas adultas. C). Si nacen 10000 plantas cuáles serán las proporciones en las plantas maduras. 2.13. Una enfermedad autosómica recesiva originada por el alelo (a) produce la muerte de los seres humanos antes de los 12 años por envejecimiento prematuro. El alelo dominante (A) permite el envejecimiento natural. A). Qué proporción de los adultos F1 de los matrimonios de padre sano no portador y madre heterocigótica pudiera esperarse no portadores. B). Cuál es la probabilidad de aparición de la enfermedad cuando se cruza dos individuos heterocigóticos. C). Si dos individuos heterocigóticos se casan cuál es la probabilidad de descendencia adulta no portadora. 2.14. En los perros se conoce que un gen recesivo (a) puede originar animales con deformaciones físicas al nacer, que suelen producir la muerte del animal al nacer. El alelo dominante (A) produce el fenotipo normal. A). Si en un criadero de perros nacen 22 animales muertos por cada 80 normales, cuál puede ser el genotipo de los animales que se están empleando como precursores. B). cuál es la probabilidad que nazcan dos perros sanos no portadores. C). Si nacen 50 perros provenientes de animales heterocigóticos, cuáles serán las proporciones en la descendencia adulta.

ALELOS MÚLTIPLES. 2.15. Suponga que 100 personas tipo sanguíneo A homocigóticos se cruza con igual número de individuos tipo B también homocigóticos. Los descendientes se cruzan con individuos extranjeros tipo sanguíneo A. Determine: a) cuál es la probabilidad de aparición del fenotipo O, si los progenitores A son heterocigóticos. b) cuál es la probabilidad de aparición tipo AB en 80 descendientes producidos en la F1. c) si se tiene una población de 320 individuos producidos por cruces entre A heterocigóticos y tipo B heterocigóticos, cuántos individuos se esperan en cada fenotipo y en cada genotipo. 2.16. el color del pelaje del ganado bovino depende de una serie de alelos múltiples. Los alelos con su correspondiente fenotipo son mostrados a continuación. Alelos S Sh sc s

Fenotipo Holandés Hereford Liso Moteado Hostein

Descripción Banda blanca alrededor de la línea media del animal. Color moteado. Un solo color

La jerarquía de dominancia es: S > Sh > sc > s

Asuma que animales tipo holandés se cruzan con tipo Hosltein y que los descendientes se cruzan con animales lisos heterocigoticos.a) cuáles son los posibles genotipos con sus correspondientes fenotipos. B) Si se obtiene una población de 280 animales cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en dicha población originados por individuos por shs por Ss. C). si el genotipo ss fuese letal, cuantos animales deberían morir en 500 nacimientos. 2.17. En los ratones el color es codificado por tres alelos. El alelo D codifica para color liso o parejo, el alelo d codifica para un color diluído, mientras que el alelo d´es un alelo letal en estado homocigótico, originando la muerte del animal al nacer. El orden de jerarquia o dominancia es D > d > d´. a) si se cruzan animales de color liso homocigótico con animales de color diluído portadores del alelo letal y se obtiene una población de 220 animales. A) cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en la descendencia. B) si se cruzan animales lisos puros y diluídos portadores del alelo letal, cuáles serán las proporciones de la F2 adulta.