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• Alejandro Gomez

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Los seres vivos generan otros individuos semejantes a ellos mismos. Esta transmisión de caracteres de una generación a otra constituye la herencia. La herencia trata, pues, de las características basadas en la descendencia, es decir la presencia en organismos vivientes de cualidades, manifiestas o latentes, que proceden de los antepasados.} Se manifiesta en caracteres morfológicos, fisiológicos, instintivos e incluso en rasgos psíquicos de los animales superiores y de los humanos.

Los mecanismos de la herencia El primero en realizar experimentos decisivos sobre la herencia y en formular las leyes básicas de la genética fue Gregor Johann Mendel (1822-1884), quien distinguió entre el carácter visible y el factor que determinaba su aparición, el gen. Los genes existen en pares (pares de alelos) en las células de los individuos diplontes, mientras que los gametos sólo tienen un gen de cada tipo. Un par de alelos está compuesto por el gen paterno y el gen materno de dos cromosomas homólogos. El par de alelos que rige un determinado carácter se simboliza con una pareja de letras iguales (una representa el gen paterno y otra el materno), aunque cada uno de ellos puede hacerlo con una característica diferente (por ejemplo, uno puede regir el color pardo de los ojos y el otro el color azul). Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo. Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos. Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combina Entre las enfermedades hereditarias más comunes destacan: Enfermedad de Huntington, Fibrosis Quística, Anemia Falciforme, Daltonismo, Miopía.

AUTOSÓMICO DOMINANTE En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad. Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina. Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal. Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad. Esto es válido para cada embarazo. Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la padece. Los niños que no heredan el gen anormal no tendrán ni transmitirán la enfermedad. Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus padres para buscar el gen anormal. Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de Marfan1 y la neurofibromatosis.2

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. 1.

2.

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).

AUTOSÓMICO RECESIVO Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con frecuencia no son afectadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Probabilidades de heredar un rasgo: Si usted nace de padres que porten el mismo cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene 1 de 4 probabilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo, usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador. En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es: 

Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal).



Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad).



Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad).

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.

HERENCIA MULTIFACTORIAL Significa que una anomalía congénita puede ser provocada por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales. Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, están determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente depende de la cercanía de su parentesco con la persona que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la familia tienen un determinado porcentaje de genes en común en función de la relación que existe entre ellos. Por ejemplo: Grados de parentesco

Porcentaje de genes en común

Ejemplo

Familiar de primer grado

50%

Padres, hijos, hermanos

Familiar de segundo grado

25%

Tías, tíos, sobrinas, sobrinos, abuelas y abuelos

Familiar de tercer grado

12,5%

Primos hermanos

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de rasgos y enfermedades multifactoriales? Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden mencionar la estatura, los defectos del tubo neural y la displasia de cadera.

Estatura Tanto factores genéticos como ambientales contribuyen a determinar la estatura. Algunas personas pueden ser excepcionalmente bajas o excepcionalmente altas, a menudo, como consecuencia de algún gen que produce un efecto importante sobre la estatura. Por otra parte, la estatura de los niños a menudo se asemeja o se encuentra "entre las dimensiones" de la estatura de sus progenitores o sencillamente imita a la del común de la población.

Defectos del tubo neural Los defectos del tubo neural, espina bífida (médula espinal abierta) y anencefalia (cráneo abierto), ocurren en uno de cada 1500 nacimientos con vida por año. Durante el embarazo, el cerebro y la médula espinal comienzan a desarrollarse en forma de plato plano de células que, más tarde, se enrolla para formar un tubo llamado "tubo neural". Si el tubo neural no se cierra de forma total o parcial, y queda una abertura, se produce lo que se llama "defecto del tubo neural abierto" (ONTD, por su sigla en inglés). Esta abertura puede quedar expuesta o puede cubrirse con hueso o piel.

Displasia de cadera Se cree que una de las influencias del ambiente que contribuye al desarrollo de una displasia de la cadera es la respuesta del bebé a las hormonas de la madre durante el embarazo. La displasia de la cadera se produce aproximadamente en uno de cada 1000 nacidos vivos.