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• Leo Guevara

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Herencia 

La herencia, acto jurídico mediante el cual una persona que fallece transmite sus bienes, derechos y obligaciones a otra u otras personas.

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La herencia, proceso por el cual se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos.

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La herencia, mecanismo utilizado para alcanzar algunos de los objetivos en el desarrollo de software.

Genética es el campo de la biologíaque busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) yreproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

Alelo Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).1Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas.

Cariotipos es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

Cigoto se denomina cigoto, cigota o huevo a la célula resultante de la unión del gameto masculino (espermatozoide o anterozoide) con el gameto femenino (ovocito) en la reproducción sexual de los organismos (animales, plantas, hongos y algunos eucariotas unicelulares). La fusión de los gametos va seguida de la fusión de

los núcleos, con lo cual resulta que el núcleo del cigoto posee dos juegos completos de determinantes genéticos (cromosomas), cada uno de ellos procedente del núcleo de un gameto.

Cromosomas Filamento condensado de ácido desoxirribonucleico, visible en el núcleo de las células durante la mitosis. Su número es constante para cada especie animal o vegetal.

Dominante En genética, dicho de un carácter hereditario o de su alelo correspondiente: Que se manifiesta en el fenotipo.

Diploide Dicho de un organismo, de un tejido, de una célula o de un núcleo: Que posee un doble juego de cromosomas.

Eucropatina Parte del cromosomas genéticamente activas y con propiedades tintóreas homogéneas.

Eugenesia Ciencia para mejorar las cualidades del ser humano, aplicación de los principios de la genética para mejorar la especie.

Fecundación Proceso en el cual se funden dos gametos haploides, para formar una célula diploide : el cigoto

Hibrido

es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies osubespecies distintas, o de alguna o más cualidades diferentes.

Homocigoto Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.

Parental Que se refiere a uno o a ambos progenitores.

Recesivo Se dice de los caracteres hereditarios que no se manifiestan en el fenotipo del individuo que los posee, pero que pueden aparecer en la descendencia de este.

Monohibrido Perteneciente o que describe a un individuo, organismo o cepa que es heterocigoto sólo para un rasgo específico o que es heterocigoto para un solo rasgo o locus del gen que se considera.

Dihibrido Genotipo para 2 características, donde cada una de ellas esta codificada por un par de genes que codifican con diferente modalidad Acéntrico Cromosoma (o fragmento de cromosoma) que carece de centrómero. Aislado En Genética de poblaciones, aquella subpoblación en la que los apareamientos se producen exclusivamente (o preferentemente) entre sujetos de esa subpoblación. Cadena antisentido La hebra o cadena de DNA complementaria al RNA mensajero que resultará de la transcripción. También se denomina cadena no

codificante o cadena molde. Cadena con sentido La hebra o cadena de DNA con la misma secuencia que el RNA mensajero que se transcribe (excepto por la presencia de timinas en vez de uracilos) en sentido 5' a 3'. También se denomina cadena codificante. Caja CAAT Dominio de DNA con la secuencia consenso GGCCAATCT que se encuentra unos 75 pares de bases en sentido 5' al inicio de la transcripción en algunos genes de eucariotas. Caja TATA Dominio de DNA con la secuencia consenso TATAAAA que se encuentra unos 25 pares de bases en sentido 5' al inicio de la transcripción en la mayoría de los genes de eucariotas que muestran especificidad de tejido. Cariotipo Dotación cromosómica completa de un individuo o una especie, tal y como se observa durante la mitosis. También recibe este nombre la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos. Caso aislado Individuo que es el único miembro de su familia con una enfermedad genética. Se denomina también caso esporádico. Caso índice Individuo que es el primero en mostrar una enfermedad genética en una familia. Se denomina también probando cDNA DNA complementario, copia del RNA mensajero sintetizada en el laboratorio por medio de la transcriptasa inversa. Célula híbrida Célula resultante de la fusión de dos células diferentes y sus núcleos. CentiMorgan (cM) Unidad de distancia entre dos loci que se utiliza en mapas de ligamiento genético. Equivale a la distancia entre loci que produce una fracción de recombinación del 1% (0.01). Centrómero Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen las dos cromátides. Es la región de unión a las fibras del huso acromático durante la división celular. Cigosidad Característica que refleja la procedencia de una pareja de gemelos, bien de un mismo cigoto (monocigóticos) o de dos (dicigóticos). Cigoteno Segundo estadío de la profase de la primera división meiótica, en la que se forman los complejos sinaptonémicos entre cromosomas homólogos. Cinetocoro Estructura del centrómero a la que se unen las fibras del huso mitótico Citogenética Parte de la Genética que estudia la apariencia microscópica de los cromosomas y sus anomalías en la enfermedad. Citotrofoblasto Células de origen fetal que están en las vellosidades coriónicas de la placenta y se utilizan en diagnóstico prenatal. Clon Población de células derivadas de una única célula ancestral, por sucesivas divisiones. Clonación Antiguamente denominado "genética inversa", es el proceso de posicional aislamiento de un gen partiendo únicamente de información sobre la situación del mismo en un mapa genético. Clonar Producir un clon celular a partir de una única célula. En biología molecular, clonar se refiere a la producción de múltiples copias de

una secuencia de DNA mediante técnicas de DNA recombinante. Código genético Correspondencia entre los posibles tripletes de DNA (o RNA) y los aminoácidos que codifican. Codominante Alelos que contribuyen por igual al fenotipo cuando se expresan en un heterocigoto Codón Triplete de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de terminación de la traducción. Codón de Uno de los tres tripletes que provocan la parada de la síntesis terminación proteica. Son UAG (amber o ámbar), UAA (ochre u ocre) y UGA (opal). Coeficiente de Probabilidad de que dos alelos de un locus sean idénticos por endogamia (F) proceder de un mismo alelo ancestral, común a ambos progenitores. Colinealidad Correspondencia entre la secuencia nucleotídica de un gen y la secuencia aminoacídica de la proteína codificada por éste. Compensación de Mecanismo utilizado por las especies en las que el sexo se determina dosis por diferencias cromosómicas, para mantener los mismos niveles de expresión génica en machos y hembras. Complejo mayor de Grupo de genes en el cromosoma 6 que codifican los antígenos histocompatibilidad leucocitarios humanos. (MHC) Complementación Corrección de un defecto fenotípico debido a una mutación. En Genética clásica se utiliza para demostrar que dos mutaciones son diferentes cuando en un mutante se corrige el fenotipo producido por otra mutación distinta. Complementariedad Propiedad de las bases que forman el DNA, por la cual la adenina se una siempre a timina y la citosina se une siempre a guanina. Complemento Conjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie, cromosómico formado por un miembro de cada uno de los pares de cromosomas homólogos característicos de las células somáticas de una especie diploide. Compuesto Individuo con dos alelos mutantes distintos en el mismo locus. (heterocigoto compuesto) Concordante Pareja de gemelos en la que ambos presentan un mismo rasgo fenotípico. Consanguinidad Relación que se da entre sujetos que comparten un ancestro común. Consejo genético Proceso por el que se proporciona, a individuos afectados por una enfermedad genética y sus familia, información sobre la enfermedad, los riesgos de padecerla o transmitirla, y los medios para tratarla, prevenirla o paliarla. Constitución Complemento cromosómico. cromosómica Constricción Centrómero. primaria Consultante Individuo que acude al médico en busca de consejo genético. No necesariamente coincide con el probando.

Contenido de información del polimorfismo (PIC) Corpúsculo de Barr

Medida relativa de la informatividad de un marcador genético, que depende del número de alelos de ese marcador y de sus frecuencias en la población. Corpúsculo de cromatina intensamente teñida que aparece en los núcleos de las células somáticas femeninas. Representa el cromosoma X inactivado. Cribado En biología molecular, proceso de selección de clones a partir de una biblioteca, mediante hibridación con una sonda o mediante PCR. CRM Acrónimo inglés de "Cross-reacting material". Producto proteico de un gen mutado que es reconocido por anticuerpos frente a la proteína normal. Cromátide Filamentos de DNA idénticos que se observan en los cromosomas durante la división celular, como resultado de la replicación del DNA en la fase S previa. Cromatina Material formado por ácidos nucleicos y proteínas que se observa en el núcleo de la célula en interfase. Cromómero Gránulos intensamente teñidos que se observan en los cromosomas en ciertas condiciones, especialmente durante la meiosis. Cromosoma Estructura filamentosa autorreplicativa constituída por cromatina. Cromosoma anular Cromosoma anormal desde el punto de vista estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los extremos libres se fusionan. Cromosoma Cromosoma anormal originado por la translocación recíproca entre Filadelfia (Ph') los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, que aparece típicamente en la leucemia mieloide crónica. Cromosoma Cromosoma que resulta del intercambio de segmentos entre recombinante cromosomas homólogos durante la meiosis. Cromosoma X Cromosoma sexual presente en una sola copia en varones y en dos copias en mujeres. En este último caso, sólo uno de ellos es activo. Cromosoma Y Cromosoma sexual presente únicamente en varones, en una sola copia. Cromosomas Cromosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis. homólogos Tienen la misma estructura y los mismo loci pero distintos alelos, ya (homólogos) que cada uno procede de un progenitor. Cromosomas Cromosomas que determinan el sexo en una especie. En humanos, los sexuales cromosomas X e Y. Cuasidominante Patrón hereditario causado por la unión de un homocigoto y un heterocigoto para una enfermedad autosómica recesiva, con lo que la mitad de los descendientes serán homocigotos afectados (por lo que puede confundirse con un patrón hereditario autosómico dominante típico).

Degeneración del código

Propiedad del código genético derivada del hecho de que muchos aminoácidos están codificados por más de un codón.

Deriva genética

Fluctuaciones en las frecuencias génicas producidas al azar, más evidentes en poblaciones aisladas y pequeñas. Deleción Pérdida de material genético de un cromosoma que puede ir desde la pérdida de un solo nucleótido (deleción puntual) hasta la pérdida de grandes regiones visibles citogenéticamente. Dermatoglifos Patrones que forman los pliegues de la piel de los dedos, palmas y suelas. Desequilibrio de Asociación preferencial entre alelos concretos de dos loci distintos ligamiento que están en ligamiento en el mismo cromosoma. Desnaturalización Separación de las dos hebras de DNA que se consigue por calor o por aumento del pH, y que cambia muchas de las propiedades físicas del DNA. Diaquinesis Ultimo estadío de la profase de la primera división meiótica, durante la cual desaparecen todos los quiasmas de las tétradas. Dicéntrico Cromosoma estructuralmente anormal por tener dos centrómeros. Dictioteno Un estado prolongado de diploteno que se observa en el proceso de formación de los oocitos. Diploide Célula u organismo con dos complementos cromosómicos, de forma que posee un número total de cromosomas que es doble del haploide. El número diploide se representa por 2N. Diploteno Cuarto estadío de la profase de la primera división meiótica, en la que desaparecen los complejos sinaptonémicos pero los homólogos de cada tétrada quedan unidos por los quiasmas. Discordante Pareja de gemelos que no comparten un rasgo fenotípico. Dismorfismo Anomalía morfológica del desarrollo, que forma parte de muchos síndromes. Disomía uniparental Situación en la que los dos cromosomas homólogos de un par tienen el mismo origen parental. Se denomina heterodisomía si se trata de los dos homólogos del progenitor o isodisomía si se trata de un solo cromosoma parental que se ha duplicado. División reduccional Primera división meiótica, en la que el número de cromosomas se reduce de diploide a haploide. DNA (ácido Molécula formada por dos cadenas complementarias y antiparalelas desoxirribonucleico) de poli-desoxiribonucleótidos que se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno entre bases complementarias. DNA DNA que ha sido sintetizado a partir de un RNA mensajero usando complementario una DNA-polimerasa RNA-dependiente. (cDNA) DNA genómico DNA cromosómico nuclear que ha sido aislado directamente de células o tejidos. DNA intergénico Regiones de DNA genómico situadas entre los genes. Contienen elementos reguladores y DNA repetitivo, pero en su mayor parte es de función desconocida. DNA mitocondrial Genoma existente en el interior de las mitocondrias formado por un cromosoma circular de DNA que está en número variable de copias según los tejidos.

DNA recombinante Molécula de DNA fomada in vitro a partir de fragmentos de DNA procedentes de otros genomas. DNA repetitivo Fragmentos de DNA que están repetidos a lo largo del genoma, bien en tándem o bien dispersos. El número de repeticiones (número de copia) es variable. DNA repetitivo en Secuencia de DNA que se encuentra en dos o más copias tándem yuxtapuestas, tanto en orientación cabeza-cola (repetición directa) como cola-cola ó cabeza-cabeza (repetición invertida). DNA satélite Un tipo de DNA repetitivo en tándem, que forma bandas "satélite" cuando el DNA genómico se fracciona mediante centrifugación en gradientes de cloruro de Cesio. DNA polimerasa Complejo enzimático que cataliza la síntesis de un polidesoxirribonucleótido utilizando como molde un DNA (DNA polimerasa DNA-dependiente) o un RNA (DNA polimerasa RNAdependiente. Dominante Alelo (o rasgo fenotípico debido al mismo) que se expresa en un individuo heterocigoto. Dominio Segmento, habitualmente pequeño, de DNA o de un polipéptido que tiene una función o unas propiedades específicas Dosis génica Número de copia de un gen, es decir, el número de veces que está repetido en el genoma. Dotación Complemento cromosómico. cromosómica Drosophila Género de moscas, subdividido en ocho subgéneros. La especie D. melanogaster ha sido, durante muchos años, el organismo multicelular mejor estudiado desde el punto de vista genético.

Ecogenético Efecto fundador

Que resulta de la predisposición genética a responder de diferentes maneras a factores ambientales. Establecimiento de una población nueva a partir de unos pocos

individuos procedentes de una población más grande. El aislamiento o las distintas presiones evolutivas hacen que -tras varias generaciones- el acervo génico de la nueva población sea diferente al de la población de origen. Eficacia biológica Capacidad de un organismo de sobrevivir y transmitir sus genes a la generación siguiente. En genética humana la eficacia biológica de un genotipo es 1 (100%) si al menos dos descendientes alcanzan la edad reproductiva. Electroforesis en gel Separación de fragmentos grandes de DNA (entre 30 kilobases y 2 de campo pulsátil Megabases) en geles de agarosa sometidos alternativamente a campos eléctricos dispuestos en ángulo. Endonucleasa de Cualquier enzima del grupo de enzimas bacterianas de restriction, restricción que degradan el DNA no bacteriano como mecanismo de defensa. Las endonucleasas de restricción de tipo I reconocen y cortan secuencias específicas de tipo palindrómico; las endonucleasas de restricción de tipo II cortan el DNA en lugares alejados de las secuencias de reconocimiento. Ensamblaje Mecanismo de ayuste por el cual los intrones son eliminados durante el proceso de maduración de un RNA mensajero. Epigenético Mecanismo de regulación de la expresión (transcripción y traducción) de genes que no depende de cambios en la secuencia primaria del DNA, sino que opera a un nivel superior (por ejemplo, metilación, efectos de posición, etc). Error congénito del Concepto introducido por Garrod en 1902, para designar a las metabolismo enfermedades genéticas en las que un déficit enzimático heredado bloquea una vía metabólica y desencadena un cuadro patológico. Esporádico Caso aislado de una enfermedad genética en un familia, a menudo debido a una nueva mutación. EST Acrónimo inglés de "Expressed sequence tag", que designa cualquier fragmento de un cDNA cuya secuencia se conoce. Eucariota Organismo uni- o multicelular cuyas células poseen un núcleo limitado por una membrana nuclear, se dividen por mitosis y pueden entrar en meiosis. Eucromatina La cromatina genéticamente activa, desenrrollada en interfase y que se condensa durante la mitosis. Eugenesia Mejora de las características genéticas de una especie tanto disminuyendo la frecuencia de alelos deletéreos (eugenesia negativa) como aumentando la frecuencia de alelos normales. Euploide Célula u organismo poliploide con un número de cromosomas que es un múltiplo exacto del número haploide de esa especie. En humanos, cualquier número de cromosomas múltiplo de 23. Exón Fragmento de un RNA mensajero que sobrevive al proceso de ensamblaje para formar parte del RNA mensajero maduro. Los exones conforman tanto la región codificante como las regiones transcritas no traducidas que flanquean la región codificante. Expresividad Rango de posibles fenotipos expresados por un genotipo, dependiendo de circunstancias ambientales o de interacción con

F F1 ("F uno") Familia génica Familiar

Farmacogenética Fenocopia Fenotipo Filo Filogenia Flujo génico

Frecuencia de recombinación

Gen

Gen candidato

otros genotipos no alélicos. Coeficiente de endogamia de Wright. Progenie de la primera generación de un cruce (la primera generación filial, de ahí la F). Conjunto de genes que tienen en común uno o varios fragmentos de DNA, por haberse originado a partir de un gen ancestral común. Cualquier rasgo que es más prevalente en los familiares de un sujeto que lo posee que en la población general, tanto por causas genéticas como ambientales. Estudio de la variación interindividual -determinada genéticamenteen el metabolismo y respuesta a los fármacos. Modificación fenotípica no hereditaria, debida a causas ambientales, que imita a un fenotipo producido por un genotipo específico. Propiedades observables de un organismo, fruto de la interacción entre su genotipo y el ambiente en que éste se expresa. Grado de jerarquía taxonómico inmediatamente inferior a Reino y superior a Clase (en ocasiones se utiliza Grado entre Reino y Filo). Historia evolutiva de un organismo o grupo taxonómico. Intercambio de genes entre dos poblaciones de la misma especie, como resultado de la migración. Origina cambios en las frecuencias alélicas de ambas poblaciones, y es una posible causa de evolución. Cociente del número de individuos recombinantes encontrados para un marcador genético en una generación dividido por el número total de individuos de esa generación. Se representa por la letra griega Theta (Q) y se utiliza en estudios de ligamiento para estimar la distancia genética entre dos loci.

Unidad de herencia que ocupa una posición concreta en el genoma (locus) y está constituído por una secuencia de DNA que codifica un RNA funcional. Gen al que se hace responsable de una enfermedad, tanto por la posición que ocupa en el mapa genómico (candidato posicional)

Gen doméstico

Gen estructural Gen homeótico

Gen regulador

Gen supresor de tumores Genealogía Genética de células somáticas Genética inversa Genoma Genotipo Haploide Haploinsuficiencia Haplotipo

Hemicigoto

Heredabilidad

Herencia mitocondrial Herencia multifactorial Hermandad

como por las propiedades de la proteína que codifica (candidato funcional). Gen que se expresa en todas o la mayor parte de las estirpes celulares, por codificar una proteína necesaria para la función celular. También llamados genes estructurales, en oposición a los genes específicos de tejido. Gen doméstico. En un operón, el gen que codifica una proteína. Gen que contiene una secuencia de 180 pares de bases (homeobox) que codifica una secuencia de 60 aminoácidos que actúa como sitio de unión al DNA y regula la expresión de otros genes, sobre todo durante el desarrollo. En un operón, el gen que controla la síntesis de los productos de genes estructurales distantes, mediante una proteína represora que inhibe al gen operador. Gen que participa en procesos de crecimiento y/o diferenciación celular y que está inactivado -en todas sus copias- en diversos tipos de células tumorales. Pedigrí. Estudio genético de células de mamífero en cultivo celular, mediante técnicas de fusión celular o sobrecruzamiento mitótico. Sinónimo de "Clonación posicional". Complemento cromosómico básico que contiene toda la información genética del individuo. Conjunto de los alelos de un individuo en uno, varios o todos sus loci. Célula u organismo con un solo complemento cromosómico, como sucede en los gametos tras la meiosis. El número haploide es N. Fenómeno por el cual algunos genes expresan un fenotipo anormal cuando no se encuentran en la dosis génica adecuada. Combinación, en un individuo concreto, de los alelos de varios genes que están en ligamiento en una región cromosómica específica. Situación en la que un gen está presente en una solo copia, bien por tratarse de un gen situado en un cromosoma sexual o bien por pérdida de uno de los dos alelos normalmente presentes en loci autosómicos. Proporción de la variación fenotípica que es debida a la variación genética total. Da una idea del grado en que un carácter fenotípico está determinado genéticamente. Patrón de herencia típico de los rasgos codificados por genes localizados en el DNA mitocondrial, caracterizado por transmisión exclusivamente materna. Patrón de herencia de los rasgos fenotípicos que están determinados a la vez por factores genéticos (a menudo por varios genes) y por factores ambientales. Relación entre todos los hermanos y hermanas en una familia.

Heterocarión Heterocigoto (heterocigótico) Heterocigoto doble Heterocigoto manifiesto Heterocigoto obligado Heterocromatina

Heterogeneidad alélica Heterogeneidad de locus Heterogeneidad genética Heteromorfismo Heteroploide

Hibridación

Hibridación in situ fluoresecente Híbrido de células somáticas Hiperploide

Hipoploide

Histonas

Célula somática que contiene dos o más núcleos de procedencia genética distinta. Célula o individuo diploide con alelos diferentes en uno o más loci de cromosomas homólogos. Individuo que es heterocigoto para dos loci distintos. En genética humana, la mujer heterocigota para un rasgo recesivo ligado al cromosoma X que manifiesta la enfermedad con la misma gravedad que los varones hemicigotos. Individuo que no manifiesta un rasgo fenotípico pero que necesariamente es portador por haberlo transmitido a su descendencia. Cromatina transcripcionalmente inactiva que muestra alta condensación durante la interfase y dse replica al final de la fase S del ciclo celular (heterocromatina constitutiva). La heterocromatina facultativa está constitutída por eucromatina que adquiere las características de la heterocromatina en determinados estadíos del desarrollo. Situación en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes. Situación en la que mutaciones en genes diferentes dan lugar a la misma enfermedad clínica. Término amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clínico puede tener causas genéticas diferentes. Par de cromosomas homólogos que muestran alguna diferencia en forma o tamaño. En una especie con predominio de la diplofase -como la humana- se refiere al número de cromosomas distinto al diploide, tanto euploide como aneuploide. Unión entre dos individuos con fenotipos o genotipos distintos, o bien procedentes de dos poblaciones o especies diferentes. En biología molecular, el emparejamiento específico entre cadenas complementarias de DNA ó RNA. Técnica usada para localizar una sonda marcada en un región cromosómica, haciéndola hibridar con el DNA de una preparación de células en interfase o en mitosis. Célula hídrida resultante de la fusión de células somáticas en cultivo. Célula o individuo con uno o más cromosomas o segmentos cromosómicos añadidos al número euploide característico (nótese la diferencia con "poliploide"). Según el grado de ploidía puede hablarse de hiperhaploide, hiperdiploide, hipertriploide, etc. Célula o individuo con uno o varios cromosomas o segmentos cromosómicos perdidos respecto al número euploide característico. Según el grado de ploidía puede hablarse de hipohaploide, hipodiploide, hipotriploide, etc. Proteínas pequeñas de carácter básico, ricas en Lisina y Arginina,

Holándrico

Holoenzima Homocigoto (homocigótico)

Impronta Inactivación del X

Incrementador

que se unen al DNA en la cromatina. Rasgo fenotípico determinado por un gen situado en el cromosoma Y en humanos, de forma que el varón lo transmite a todos sus hijos pero a ninguna de sus hijas. Complejo funcional constituído por un apoenzima y su coenzima característica. Célula o individuo que tiene alelos idénticos en uno o más loci de cromosomas homólogos.

Fenómeno por el que un gen se expresa de manera diferente dependiendo de si es de procedencia materna o paterna. Mecanismo de compensación de la dosis génica en mamíferos, propuesto por Mary Lyon en 1966, mediante la inactivación de uno de los cromosomas X en las células somáticas de las hembras. Ver "Potenciador".

Influido por el sexo Rasgo fenotípico que está condicionado por el sexo del individuo sin estar determinado por un gen ligado al sexo. Informatividad Para un marcador genético, la probabilidad de que un descendiente de una pareja sea informativo, es decir, que se pueda deducir el origen parental de cada uno de los alelos de ese locus. Inhibición por Propiedad de las células en cultivo por la que dejan de proliferar al contacto entrar en contacto entre sí. Inserción Mutación por la que se añaden una o más pares de bases a una molécula de DNA. Intercambio de Intercambio de material genético por sobrecruzamiento entre cromátides hermanas cromátides hermanas durante la meiosis o la mitosis. Interfase Período del ciclo celular comprendido entre dos divisiones sucesivas. Intrón Fragmento de un RNA mensajero que se pierde durante el proceso de ensamblaje y no está presente en el RNA mensajero maduro, por lo que no es codificante. Inversión Anomalía estructural de los cromosomas por la que un segmento invierte su posición respecto a la disposición normal. Puede ser pericéntrica (cuando los puntos de ruptura están separados por el centrómero) o paracéntrica (si ambos puntos de ruptura están al mismo lado del centrómero). Isocromosoma Cromosoma metacéntrico anormal que se produce durante la meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Ambos brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos pero en sentido inverso. Kb (kilobase) Unidad de tamaño de los ácidos nucleicos, correspondiente a una longitud de 1000 nucleótidos. En DNA bicatenario se denomina kilopares de bases (Kbp). L1 Familia de elementos nucleares dispersos largos (LINE), presente en el genoma humano en número moderado de copias (alrededor de 80.000). Formada por unidades de unas 6 kb que pueden comportarse como retrotransposones. Lastre genético Proporción en que disminuye la eficacia biológica de una población (respecto de la eficacia biológica óptima) debido a la pesencia de genotipos deletéreos. Se representa por L. Leptoteno Primer estadío de la profase de la primera división meiótica, en la que los cromosomas (cada uno formado por dos cromátides) están desenrrollados y unidos a la membrana nuclear por sus extremos. Ley de HardyExposición en términos matemáticos del principio de que las Weinberg frecuencias genotípicas permanecen constantes en una población grande en condiciones de panmixia, siempre que no haya mutación, selección ni migración. En genética humana se utiliza para calcular las frecuencias alélicas a partir de la prevalencia de una enfermedad. Leyes de Mendel Principios enunciados por Gregor Mendel en 1865 que describen la herencia cromosómica. Se conocen como principio de uniformidad (1ª Ley), principio de segregación (2ª Ley) y principio de distribución independiente (3ª Ley).

Ligado al sexo Ligado al X Ligado al Y Ligamiento

Limitado por el sexo Línea germinal

Lionización

Locus (plural Loci) Lugar de ensamblaje del donante Lugar de ensamblaje del receptor Lugar de ensamblaje oculto

Lugar de poliadenilación Lugar de remate

Lugar de restricción

Rasgo que se se expresa únicamente en individuos de un determinado sexo. Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma X. Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y. Tendencia de dos o más genes a heredarse juntos en una proporción mayor a la explicada por el principio de distribución independiente, debido a su localización en el mismo cromosoma. Rasgo fenotípico que se expresa sólo en un sexo, aunque el gen que lo determina esté localizado en un autosoma. Conjunto de células que participan en la producción de gametos y, por tanto, en la transmisión de los caracteres genéticos a la siguiente generación. Fenómeno por el que algunas mujeres heterocigotas para un rasgo ligado al cromosoma X muestran un fenotipo similar al de varones hemicigotos, debido a una inactivación preferencial del cromosoma X que lleva el alelo normal. Ver "Inactivación del X". Posición que ocupa un gen en el genoma. Límite entre el extremo 3' de un exón y el extremo 5' del intrón siguiente (en sentido 5' a 3'). Límite entre el extremo 3' de un intrón y el extremo 5' del exón siguiente (en sentido 5' a 3'). Secuencia de DNA similar a una secuencia de consenso de ensamblaje (tanto del donante como del receptor) que sólo es utilizada cuando se activa por una mutación o cuando uno de los lugares habituales de ensamblaje es inactivado por una mutación. Posición de un RNA mensajero en la que se añade una cola de poliadeninas, durante el proceso de maduración del mismo. Lugar de inicio de la transcripción de genes de eucariotas, al que se añade una guanina metilada en posición 7 durante el proceso de maduración del RNA mensajero. Secuencia de nucleótidos que es reconocida específicamente por una endonucleasa de restricción.

Mancha Northern

Mancha Southern

Técnica por la cual los fragmentos de RNA separados mediante electroforesis son transferidos a una membrana de nitrocelulosa o nilon, para su posterior detección por una sonda de DNA. Denominado así por contraposición a la mancha Southern. Técnica desarrollada por Ed. Southern mediante la cual los fragmentos de DNA separados por electroforesis son transferidos a una membrana de nitrocelulosa o nilon para su posterior detección

por una sonda de DNA. Mancha Western Técnica análoga a la mancha Southern en la que proteínas separadas por electroforesis son electrotranferidas a una membrana para su posterior detección por un anticuerpo específico. Mapa de ligamiento Serie ordenada de genes y marcadores genéticos localizados en un cromsosoma, mostrando las distancias genéticas relativas (expresadas en centiMorgans). Se construye mediante estudios de ligamiento genético. Mapa de restricción Representación lineal de los lugares (o dianas) de restricción contenidos en una secuencia de DNA. Mapa físico Serie ordenada de genes y marcadores genéticos localizados en un cromosoma mostrando las distancias físicas relativas (expresadas en pares de bases). Se construye utilizando métodos físicos: secuenciación, mapas de restricción de clones solapantes, hibridación in situ, estudios de deleciones, etc. Mapa génico Serie ordenada de loci genéticos en un cromosoma., deducida tanto por métodos genéticos (estudios de ligamiento) como físicos. Mapeo Término que designa colectivamente los distintos procedimientos (tanto genéticos como físicos) empleados en la construcción de mapas génicos. Marcador genético Locus genético con alelos fácilmente detectables, bien porque producen un fenotipo característico o porque pueden estudiarse por métodos moleculares. Son utilizados en estudios de ligamiento y en la creación de mapas físicos. Marco de lectura Cada una de las 6 posibles lecturas de una secuencia de DNA bicatenario en forma de tripletes (3 en cada hebra). Un marco de lectura "abierto" (open) es el que da lugar a un RNA mensajero traducible a una proteína. Meiosis División celular que tiene lugar durante la formación de los gametos en especies de reproducción sexual, mediante la cual una célula germinal diploide da lugar a cuatro gametos haploides. Metafase Segunda fase de la división celular, en la que los cromosomas (o tétradas en la primera división meiótica) se colocan en el plano ecuatorial del huso acromático. Metilación de DNA Adición de restos metilo (-CH3) al DNA, en forma de bases metiladas. El DNA de procariotas contiene adeninas o citosinas metiladas, mientras que el DNA de eucariotas contiene 5metilcitosinas en dinucleótidos CpG. En mamíferos, los patrones de metilación se mantienen durante la replicación del DNA y constituyen un importante mecanismo epigenético de regulación de la expresión génica. Microdeleción Deleción que no puede ser observada por técnicas citogenéticas clásicas. Mitosis División celular característica de células somáticas, que produce dos células hijas genéticamente idénticas a la célula progenitora. Monosomía Aneuploidía debida a la pérdida de uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos.

Mosaicismo

Coexistencia en un individuo de dos o más líneas celulares que difieren genéticamente pero proceden del mismo cigoto. Mosaicismo de línea Coexistencia en la línea germinal de un individuo de dos o más germinal poblaciones celulares que difieren genéticamente. En ocasiones, sobre todo en genética humana, se denomina mosaicismo gonadal. Mosaico Individuo con mosaicismo. Mutación Cualquier modificación introducida en una secuencia nucleotíca que es estable (permanece tras la replicación del DNA). Mutación de sentido Mutación que produce un cambio de aminoácido en la proteína erróneo codificada. Mutación de Mutación sin sentido. terminación de cadena Mutación dominante Mutación que da lugar a una proteína anormal que funcionalmente negativa tiene un efecto dominante sobre la proteína silvestre. Mutación nula Mutación que produce un alelo no funcional (que no produce ningún efecto fenotípico). Mutación por Mutación consistente en la inserción o deleción de un número de cambio de marco bases que no es múltiplo de 3, con lo que se cambia el marco de lectura original y la secuencia de aminoácidos a partir del punto de la mutación será diferente a la de la proteína original. Con frecuencia aparece un codón de terminación, por lo que además se producen proteínas truncadas. Mutación privada Mutación poco frecuente en la población general, encontrada sólo en una familia. Mutación puntual Mutación que afecta únicamente a un nucleótido. Mutación sin sentido Mutación por la cual un codón que especifica un aminoácido es cambiado a un codón de terminación, dando lugar a una proteína truncada. Mutación somática Mutación que afecta a una célula somática (y a la población celular originada por ésta) pero no a las células de la línea germinal. Por tanto, no se transmite a la descendencia del individuo que la lleva. Mutágeno Agente físico o químico que causa mutaciones. Mutante Célula u organismo que porta una mutación. No-disyunción Error en la separación de cromosomas homólogos (en mitosis o en la primera división meiótica) o de cromátides hermanas (en la segunda división meiótica) hacia polos opuestos, que provoca aneuploidías en las células hijas. Nucleotido Molécula constituída por una base nitrogenada, una pentosa y un grupo de ácido fosfórico. Es la unidad básica de la que se compone un ácido nucleico.

Rastreo genético Recesivo Recombinación Recombinante

Búsqueda sistemática y generalizada de un genotipo concreto en todos los individuos de una población. Rasgo fenotípico (y los alelos que lo determinan) que sólo se manifiesta en el estado homocigoto o hemicigoto. Intercambio de material genético producido por sobrecruzamiento durante la meiosis y, en ocasiones, durante la mitosis. Individuo con combinaciones de alelos distintas a las encontradas en sus ancestros, como resultado de una recombinación en una de las meiosis progenitoras.

Remate Repetición Repetición en tándem Retrotransposón Retrovirus

RFLP

Riesgo de recurrencia

Riesgo empírico RNA (ácido ribonucleico)

RNA mensajero (mRNA) RNA-polimerasa

Salto cromosómico

Satélite cromosómico Secuencia de consenso Segregación

Residuo de 7-metilguanosina que se añada al extremo 5' de un RNA mensajero que está siendo transcrito. DNA repetitivo. DNA repetitivo en tándem. Elemento móvil de DNA que se transpone utilizando un intermediario de RNA. Familia de virus RNA que tienen la capacidad de retro-transcribir su RNA en DNAy que incluye tres géneros: oncovirus, lentivirus y espumavirus. Algunos Oncovirus (sobre todos del tipo C) y Lentivirus se utilizan en terapia génica como vectores de DNA. Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción. Se debe a una diferencia en la secuencia de nucleótidos que permite reconocer los distintos alelos mediante digestión del DNA con enzimas de restricción, ya que la presencia o ausencia de un lugar de restricción hace que se generen fragmentos de distinta longitud. En una familia con un transtorno heredado, la probabilidad de que un nuevo descendiente sufra ese transtorno. Para transtornos que siguen una herencia mendeliana monogénica, se calcula aplicando los principios de la genética mendeliana y el análisis de Bayes. Para transtornos que no siguen una herencia mendeliana, se utiliza el riesgo empírico. Riesgo de ocurrencia o de recurrencia que se calcula directamente a partir de los datos epidemiológicos de un transtorno hereditario. Molécula formada por un poli-ribonucleótido de longitud variable que contiene Uracilo en vez de Timina. Hay tres tipos: RNA mensajero (mRNA), RNA ribosomal (rRNA) y RNA transferente (tRNA). Molécula de RNA que es el resultado de la transcripción de una secuencia de DNA. El RNA mensajero madura en el núcleo y es exportado al citoplasma para ser traducido en proteína. Complejo enzimático que cataliza la síntesis de RNA (transcripción) utilizando como molde la cadena antisentido de una molécula de DNA. Modalidad de paseo cromosómico que utiliza aberraciones cromosómicas para clonar fragmentos de DNA situados a gran distancia (más de 100 kp) del clon inicial. Segmento distal de un cromosoma que está separado del resto del mismo por un pedúnculo o constricción secundaria. No confundir con DNA satélite. Secuencia ideal que representa los nucleótidos o aminoácidos que se encuentran con mayor frecuencia en cada posición de un fragmento de DNA o de una proteína, respectivamente. Proceso de separación de los alelos de un locus durante la meiosis: al separarse los dos cromosomas homólogos de un par, cada alelo pasa a un gameto distinto. En sentido más amplio se aplica a la separación de alelos y su distribución a células hijas diferentes, que

Selección

Seudodominante Seudogén

Silvestre

Síndrome de genes contiguos Sinténico Sobrecruzamiento

Sobrecruzamiento desigual Sonda

STS

se produce tanto en la meiosis como en la mitosis. Propagación preferencial y no aleatoria de los genotipos presentes en una población, debido a la diferente eficacia biológica determinada por cada uno de ellos. Sinónimo de Cuasidominante (Quasidominant). Gene inactivo (no produce un producto proteico) cuya secuencia tiene un alto grado de homología con otro gen funcional que está en un locus distinto. Un seudogén procesado es una copia de otro gen pero que carece de intrones, tiene una pequeña cadena de poliadeninas y está flanqueado por repeticiones cortas; se piensa que proviene de la integración en el genoma de RNA maduro retrotranscrito. Un seudogén no procesados (o tradicional) surge por duplicación de un gen y posterior acumulación de mutaciones inactivantes, y suele estar cerca del gen funcional del que se originó. El fenotipo o el alelo que se encuentra con mayor fracuencia en la naturaleza, y que por tanto se designa arbitrariamente como "normal". Síndrome causado por una aneusomía segmentaria, es decir, una deleción que incluye varios genes distintos en un mismo segmento cromosómico. A menudo se presenta como una microdeleción. Dos o más genes que están localizados en el mismo cromosoma, tanto si están en ligamiento como si no. Intercambio recíproco de segmentos de material genético entre cromosomas homólogos, producido mediante rotura simétrica y unión cruzada de los extremos. Tiene lugar durante la meiosis y, más raramente, durante la mitosis, y proporciona una base biológica al fenómeno de la recombinación. Sobrecruzamiento que tiene lugar entre segmentos no homólogos y que, por tanto, da lugar a duplicaciones y deleciones en las células resultantes. Término utilizado en biología molecular para designar un ácido nucleico monocatenario unido a algún tipo de marcador (radioactivo, fluorescente, enzimático), que se emplea para detectar una secuencia de DNA o RNA específica mediante técnicas de hibridación. Acrónimo inglés de "Sequence-tagged site", o lugar marcado por secuencia. Cualquier fragmento de DNA genómico de secuencia conocida cuya posición en el mapa genético o físico ha sido determinada.

Tasa de mutación Telofase

Telómero

Teratógeno Tétrada

Número de mutaciones (representado por m) que se generan en cada locus por cada nueva generación. Cuarta y última fase de la mitosis, durante la cual desaparece el huso acromático y se forman las membranas nucleares alrededor de cada uno de los grupos de cromosomas. Extremo libre de los cromosomas lineales de eucariotas. En humanos, el DNA de los telómeros está compuesto por repeticiones en tándem de la secuencia TTAGGG. Agente físico o químico que aumenta la incidencia de malformaciones congénitas. Las cuatro cromátides (dos por cada cromosoma homólogo de un bivalente) que están en sinapsis durante la primera división

meiótica. Traducción Proceso por el que se sintetiza un polipéptido tomando un RNA mensajero como molde. Se lleva a cabo en los ribosomas. Transcripción Proceso de síntesis de una molécula de RNA por acción de la RNA-polimerasa, tomando como molde la cadena antisentido del DNA genómico. Transcriptasa inversa DNA-polimerasa RNA-dependiente, es decir, complejo enzimático que sintetiza una molécula de DNA tomando un RNA como molde. Transducción Introducción de un ácido nucleico exógeno en una célula por medio de un virus. Originalmente designaba la transferencia de material genético entre bacterias por medio de un fago. Transfección Término general utilizado para referirse a la introducción de DNA exógeno al interior de una célula eucariota. Transformación 1. Proceso de introducción de DNA exógeno en una bacteria por medios físicos o químicos.

Transgénico Transición

Translocación

Translocación robertsoniana Transposón

Transversión

Triploide

Trisomía

2. Conversión de una célula animal fenotípicamente normal en una célula con crecimiento descontrolado, por acción de un virus oncogénico. Se manifiesta además en alteraciones de la forma celular y en la pérdida de inhibición por contacto. Célula u organismo que contiene en su línea germinal un DNA exógeno introducido experimentalmente. Mutación puntual que consiste en el cambio de un nucleótido por otro de su misma clase (es decir, purina por purina ó pirimidina por pirimidina). Anomalía cromosómica debida al cambio de posición de un segmento cromosómico. El segmento translocado puede situarse en el mismo cromosoma (translocación intracromosómica) o a otro cromosoma (translocación intercromosómica). La translocación producida por intercambio de segmentos entre dos cromosomas sin pérdida de material genético se denomina translocación recíproca ó equilibrada cuando da lugar a cromosomas monocénctricos. La fusión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros, a menudo acompañada por la pérdida de los brazos cortos de los cromosomas implicados. También se denomina fusión céntrica. Elemento genético móvil que puede moverse de una localización genómica a otra, gracias a la presencia de secuencias repetidas cortas que lo flanquean. Mutación puntual que consiste en el cambio de un nucleótido por otro de distinta clase (es decir, purina por pirimidina ó pirimidina por purina). Célula u organismo con tres complementos cromosómicos, de forma que posee un número total de cromosomas que es triple del haploide (3N). Aneuploidía debida a la presencia de una copia adicional de un cromosoma en un individuo que, de otro modo, sería diploide. El número total de cromosomas es 2N+1.

Unión aleatoria Vector

Ventaja selectiva

VNTR

Sinónimo de Panmixia. En sentido amplio, sinónimo de vehículo. Se aplica a moléculas de DNA que se replican y sirven para transferir fragmentos de DNA entre células (plásmidos, cósmidos, PACs, BACs, YACs, etc); a sistemas de transferencia de genes utilizados en terapia génica (virus, liposomas, etc); o a organismos que transmiten una bacteria o un parásito (como el mosquito anófeles). Aumento en la eficacia biológica producido por un genotipo determinado, de manera que la frecuencia de ese genotipo tiende a aumentar en la población. Acrónimo inglés de "Variable number of tandem repeats". Locus cuyos alelos difieren por tener un número variable de repeticiones en tándem. Son muy polimórficos, por lo que se utilizan como marcadores en estudios de ligamiento y en la determinación de identidad en medicina legal.

Acéntrico

Cromosoma (o fragmento de cromosoma) que carece de centrómero.

Acervo génico

Conjunto de genes poseído por todos los miembros de una especie.

Acido Ver DNA. desoxirribonucleico Acido ribonucleico

Ver RNA.

Acrocéntrico

Cromosoma en el que el centrómero está muy cercano al extremo de uno de sus brazos.

Aislado

En Genética de poblaciones, aquella subpoblación en la que los apareamientos se producen exclusivamente (o preferentemente)

entre sujetos de esa subpoblación. Alelo

Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus.

Alelo silencioso

Alelo mutante que no produce ningún fenotipo.

Alogénico

Individuos, tejidos, células, etc. de la misma especie pero con diferencias antigénicas.

Alu

Familia de elementos nucleares dispersos cortos (SINE), que constituye el DNA repetitivo disperso más frecuente en el genoma humano (alrededor de 800.000 copias por genoma). Cada elemento consta de alrededor de 300 pares de bases, y puede comportarse como un retrotransposón.

Aminoácidos

Unidad constitutiva de péptidos y proteínas.

Amplificación

Aumento del número de copias de una secuencia de DNA, bien mediante un proceso biológico en la célula, o bien mediante técnicas de laboratorio.

Anafase

Tercera fase de la mitosis, en la que las cromátides hijas se separan y migran hacia polos opuestos en la célula. Durante la anafase de la primera división meiótica se separan los cromosomas homólogos después de la recombinación.

Análisis de Bayes

Método matemático basado en el teorema de Bayes y utilizado para calcular la verosimilitud de una hipótesis teniendo en cuenta información condicional. Calcula la probabilidad posterior partiendo de su probabilidad previa y multiplicándola por la probabilidad condicional, para dar una probabilidad conjunta. En genética clínica se utiliza para estimar el riesgo de desarrollar o transmitir una enfermedad.

Aneuploide

Célula o individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (en humanos, el número haploide es N=23 cromosomas). Los ejemplos más frecuentes son las trisomías o monosomías.

Aneusomía segmentaria

Situación en la que se ha perdido un segmento de uno de los cromosomas homólogos de un par, habitualmente incluyendo varios genes. El sujeto queda, por tanto, con una sola copia de esos genes (en el cromosoma homólogo). Ver Síndrome de genes contiguos.

Anticipación

Fenómeno por el cual algunas enfermedades hereditarias se presentan a una edad más temprana y con mayor gravedad en cada generación sucesiva de una familia.

Armazón

Componente estructural de los cromosomas formado por proteínas que no son histonas.

Asociación

Presencia en una población de dos rasgos fenotípicos con una frecuencia mayor a la esperada por el azar. Asociación alélica se refiere a la presencia de dos alelos concretos en dos loci distintos con una frecuencia mayor a la esperada. No confundir con ligamiento.

Autosoma

Cualquier cromosoma nuclear que no es un cromosoma sexual. En

humanos hay 22 pares de autosomas. Bandas G.

Bandas horizontales oscuras que se observan en los cromosomas tras el bandeo de Giemsa.

Bandas Q.

Bandas cromosómicas generadas por tinción con el fluorocromo quinacrina.

Bandeo

Técnica de laboratorio para la tinción de cromosomas, que genera un patrón de bandas característico.

Bandeo de Giemsa

Técnica para la tinción de cromosomas basada en el tratamiento con tripsina y posterior tinción con el colorante Giemsa.

Bivalente

Par de cromosomas homólogos que están asociados formando una sinapsis durante la primera división meiótica.