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A) ENFERMEDADES RELACIONADAS A FILAMENTOS INTERMEDIOS 1. Epidermólisis ampollosa simple Es la forma más frecuente de epidermólisis ampollosa. El patrón de herencia es autosómico dominante. constituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción lo cual resulta en la formación de ampollas. Todas ellas se producen por alteraciones, hoy conocidas, en proteínas que intervienen en la unión de la epidermis con la dermis. Las epidermólisis ampollosas se clasifican, según el nivel ultraestructural en que se produce la ampolla, en tres grandes grupos: EA simple (EAS) si la ampolla se localiza en la capa basal de la epidermis; Hoy en día, los estudios de biología molecular y genética han permitido determinar que en la EAS existen mutaciones en los genes de las queratinas basales 5 y 14; FIG2.EAR TENSA EN LA PARTE SUPERIOR DEL MUSLO Y EN LA PARTE INFERIOR AMPOLLA QUE A PUNCIONADO. Las lesiones están presentes al nacer o aparecen durante la primera infancia en forma de ampollas tensas con un halo eritematoso característico (Figura 2). Si no se sobreinfectan curan rápidamente sin dejar cicatriz. Las ampollas se localizan en las zonas más expuestas a traumatismos, y se intensifican en los meses más calurosos FIG 3.EAS TIPO DOWLING-MEAREA.AGRUPACIÓN HEPETIFORME DE LAS AMPOLLAS EA simple herpetiformis (Dowling-Meara). En esta variedad las lesiones son muy numerosas durante los primeros meses y se disponen en grupos, lo que le ha valido el adjetivo herpetiforme (Figura 3). Durante el periodo neonatal las lesiones son tan numerosas que puede sugerir el diagnóstico de otras formas más graves de epidermólisis ampollosas. Son característicos de esta variedad un engrosamiento progresivo de las uñas y la quera- 18 E baselga torres todermia palmo-plantar que se desarrolla tras episodios repetidos de ampollas.

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Etiología Diversos estudios han mostrado su origen genético. El subtipo simple se asocia a mutaciones en los genes que sintetizan las queratinas basales 5 y 14, localizadas en los cromosomas 14q y 12q respectivamente. Por otra parte, la tinción con anticuerpos en la EA de unión, ha revelado la falta de laminina 5 (también llamada kalinina o niceina), que a su vez se origina por la mutación en uno de los genes que codifican sus cadenas: α3 (LAMA3), β3 (LAMB3) y γ2 (LAMC2) y por último, en la EA distrófica se han encontrado mutaciones en el gen de la colágena tipo VII (COL7A1), localizado en el cromosoma 3p21 aunque también se describe una actividad incrementada de la colagenasa en cultivo de fibroblastos, la cual se conoce degrada la colágena.1-8. Síntomas Según la forma de la afección, los síntomas pueden incluir:  Alopecia (pérdida del cabello).Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.  Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, lo que causa problemas para la alimentación y dificultad para deglutir.  Ampollas en la piel como resultado de una lesión menor o de un cambio en la temperatura.  Formación de ampollas presente al momento de nacer.Dificultades respiratorias.  Protuberancias o granos blancos diminutos.  Deformidad o pérdida de las uñas.

2. Esclerosis Amiotrófica lateral

3 LAMINOPATIAS conjunto de enfermedades raras que comparten formas erróneas de codificación genética de las láminas, proteínas constitutivas de la lámina nuclear.