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• Matias Carreño

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Apraxia del habla infantil

Reporte técnico

Apraxia del habla infantil Comité Especial sobre la apraxia del habla en los niños Acerca de este documento Este informe técnico fue desarrollado por la Asociación Americana de Lenguaje y la Audición (ASHA) Comité Especial sobre apraxia del habla en los niños. El informe revisa los antecedentes de investigación que apoya la declaración de posición sobre ASHA apraxia del habla infantil (2007). Los miembros del Comité fueron Lawrence Shriberg (silla), Christina Gildersleeve­Neumann, David Hammer, Rebecca McCauley, Shelley Velleman, y Roseanne Clausen (oficio). Celia Hooper, vicepresidente ASHA para las prácticas profesionales en la patología del habla­lenguaje (2003­2005), y Brian Shulman, vicepresidente ASHA para las prácticas profesionales en la patología del habla­lenguaje (2006­2008), sirvieron como los agentes de vigilancia. El Comité gracias Sharon Gretz, Heather Lohmeier, Rob Mullen, y Alison Scheer­Cohen, así como a los muchos críticos de selección y generalizada de pares que proporcionaron valiosos comentarios sobre los borradores de este informe.

Tabla de contenido Intruducción y resumen general Términos y conceptos Definiciones de CAS Prevalencia de CAS Resumen Fundamentos científicos: Panorama del desarrollo típico y atípico del habla Control del motor Producción del Habla Prosodia La percepción del habla Idioma Habilidades de lectura / metalingüísticas Resumen Fundamentos científicos: Investigación del Comportamiento en el CAS Visión de conjunto Dominios del comportamiento estudiado en CAS Las teorías de la CAS Resumen Fundamentos científicos: la investigación genética y neuroconductual en el CAS CAS Investigación en la familia KE CAS La investigación en trastornos neuroconductuales complejas Resumen Fundamentos científicos: Evaluación de la Investigación en el CAS http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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Visión de conjunto La literatura actual Práctica Los marcadores de comportamiento Resumen Fundamentos científicos: Investigación El tratamiento en el CAS Objetivos del tratamiento: La comunicación global y habilidades lingüísticas­El uso de Comunicación Aumentativa y Alternativa (AAC) Objetivos del tratamiento: Producción del Habla Resumen Cuestiones profesionales Evaluación Tratamiento Necesidades de investigación y recomendaciones del Comité necesidades de investigación Recomendaciones del Comité referencias

Intruducción y resumen general El objetivo de este informe técnico sobre la apraxia del habla infantil (CAS) era reunir información sobre este trastorno desafiante que sería útil para los cuidadores, logopedas, y una variedad de otros profesionales de la salud. Información sobre CAS menudo ha sido el tema clínica más frecuente descargados por los visitantes al sitio Web de ASHA. Este informe aborda cuatro preguntas más frecuentes acerca del CAS: (a) ¿Es un trastorno clínico reconocido? (B) ¿Cuáles son sus características principales? (C) ¿Cómo debe ser evaluado? y (d) ¿Cómo debe ser tratada? Para hacer frente a estas cuatro preguntas, el Comité llevó a cabo una revisión de los fundamentos científicos de CAS y las tendencias en la práctica profesional. Un estudio preliminar de la literatura indicó que no sería factible para completar una revisión sistemática, coherente con la práctica basada en la evidencia. Las principales barreras para una revisión, tales eran las controversias no resueltas sobre la clasificación de calidad para los diseños de investigación de uso común, como se propone en varios sistemas de prácticas basadas en la evidencia. Por lo tanto, el Comité eligió para completar las revisiones narrativas restringidas a los estudios revisados   literatura publicada desde 1995, con las fuentes consultadas adicionales según sea necesario para la cobertura de ciertos temas. Hemos desarrollado una plantilla para resumir cada estudio y consenso procedimientos para evaluar la fuerza y   la calidad de la evidencia de los resultados de investigación en relación con las cuatro preguntas planteadas anteriormente. Hallazgos de las revisiones y los procedimientos de evaluación de consenso se sintetizaron para formar las bases de la información proporcionada en este documento, incluidas las recomendaciones sobre varios temas profesionales clave. El documento final incorpora información muy útil a partir de los colaboradores seleccionados y generalizadas que respondieron a las invitaciones a revisar los borradores preliminares de este documento, incluyendo un proyecto publicado en el sitio web de ASHA. En esta sección inicial del informe, introducimos los términos y conceptos, considerar aspectos relacionados con la definición de CAS, y discutir información científica y profesional relacionada con el aumento de la prevalencia de la CAS. volver a la cima

Términos y conceptos http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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Apraxia del habla infantil Versus Desarrollo apraxia del habla El Comité recomienda la apraxia del habla infantil (CAS) como el término de clasificación para este tipo distinto de la infancia trastorno de sonido (pediátrica) habla. Comenzando con la primera palabra de este término, dos consideraciones motivan la sustitución de la ampliamente utilizada en el desarrollo con la palabra infancia . Una consideración es que han solicitado los grupos de apoyo al CAS en los Estados Unidos, el Reino Unido y en otros lugares que el desarrollo no se puede utilizar en un término de clasificación para este trastorno. Según los informes, la inclusión de esta palabra es interpretada por los administradores de prestación de servicios como indicando que la apraxia es un trastorno que los niños “crecen fuera de” y / o que puedan asegurar las prestaciones únicamente en un ambiente educativo (ver la discusión pertinente sobre la lista de distribución apraxia­Kids: www. apraxia­kids.org/talk/subscribe.html). Una segunda razón para el uso de CAS como un término cubierta para este trastorno, en lugar de términos alternativos como la apraxia del desarrollo del habla (DAS) o dispraxia verbal del desarrollo (DVD) , es que nuestra revisión de la literatura indica que la apraxia del habla se produce en los niños en tres contextos clínicos. En primer lugar, la apraxia del habla se ha asociado causalmente con conocidos etiologías neurológicas (por ejemplo, derrame cerebral intrauterina, infecciones, traumatismo). En segundo lugar, la apraxia del habla se produce como una señal primaria o secundaria en niños con trastornos neuroconductuales complejos (por ejemplo, genéticos, metabólicos). En tercer lugar, apraxia de expresión no asociada con cualquier trastorno neuroconductual neurológica o complejo conocido se produce como un trastorno de sonido de voz neurogénica idiopática . El uso del término apraxia del habla implica un núcleo compartido de características del habla y prosodia, independientemente de la hora de inicio, ya sea la etiología congénita o adquirida o específica. Por lo tanto, la apraxia del habla infantil (CAS) se propone como un término unificador cubierta para el estudio, evaluación y tratamiento de todas las presentaciones de la apraxia del habla en la infancia. Como el anterior, CAS se prefiere sobre términos alternativos para este trastorno, incluyendo apraxia del desarrollo del habla y dispraxia verbal de desarrollo , que normalmente se han utilizado para referirse sólo a la presentación idiopática. volver a la cima

Apraxia Versus dispraxia Fundamentos para la segunda y tercera palabras en el término clasificación CAS reflejan los resultados empíricos para niños sospechosos de tener este trastorno. El términos­ alternativa apraxia del habla en comparación con dispraxia (verbal) ­cada han establecido tradiciones en la literatura internacional. La apraxia del habla es el más utilizado en los Estados Unidos después de las tradiciones de la Clínica Mayo ( Duffy, 2005 ), mientras que la dispraxia verbal es el término preferido en muchos otros países de habla Inglés. La diferenciación entre estas alternativas basadas únicamente en distinción etimológico (es decir, el total de [ un ] vs. parcial [ dys ] ausencia o falta de función) es problemática cuando se aplica a CAS. La experiencia clínica indica que aunque un niño con sospecha de CAS puede tener un habla muy limitada, rara vez es un niño completamente sin el dominio de algunos sonidos del habla. A pesar de esta diferencia, y a paralelo de uso para la posible forma adquirida de este trastorno en adultos (es decir, AOS), el Comité recomienda el uso del afijo una para este término clasificación. volver a la cima

El Apraxias Versus las disartrias Varios otros tipos de apraxia y varios tipos de disartria juegan un papel destacado en los fundamentos científicos de CAS. Los médicos e investigadores reconocen ideomotor y la integridad física de la praxis problemas cinéticos que pueden o no pueden estar presentes en las personas con apraxia del habla. Como se discutió en este informe, apraxias orofaciales y las extremidades son de particular interés ya que la presencia http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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de una o ambas en un niño sospecha que tienen CAS puede proporcionar apoyo para el diagnóstico, particularmente en niños prelinguales. La apraxia en otros sistemas también pueden desempeñar papeles importantes en el tratamiento. Por ejemplo, la presencia de apraxia extremidad puede impedir el uso de signos manuales para la comunicación funcional. Por otra parte, la presencia de apraxia orofacial puede apoyar la necesidad de enfoques más agresivos, ya sea o alternativas al uso de señales de colocación fonéticos en el tratamiento del habla. En cuanto a la disartria, un trastorno neuromotor presume que no implican el déficit de planificación o programación en la apraxia (véase más adelante), algunas formas de estos dos trastornos pueden compartir características comunes del habla. Como se discutió en las secciones posteriores, un reto importante investigación es determinar los límites de diagnóstico entre CAS y algunos tipos de disartria con la que se puede compartir varias características del habla, prosodia, y de voz. volver a la cima

CAS Versus AOS Aunque la función de núcleo de CAS, por definición, se propone para ser similar a la función de núcleo de AOS en los adultos, esta relación no excluye la posibilidad de diferencias importantes en las características asociadas. Por ejemplo, Maassen ( 2002 ) señaló que “una diferencia fundamental entre el AM [adulto] y [CAS] ... es que en [CAS] un subyacente deficiencia motora del habla específico tiene un impacto en el desarrollo de la más alta fonológico y los niveles de procesamiento lingüístico” ( p. 263). A pesar de una literatura mucho más grande y bien desarrollado en el AM, incluyendo muchas discusiones capítulo de longitud de los marcos teóricos alternativos, el Comité eligió no incluir una revisión de la teoría y la investigación sobre la apraxia adquirida del habla en este informe. Esta decisión obedece a la opinión de que los fundamentos científicos de CAS deben basarse en la investigación directamente relacionada con esto y trastornos del habla sonido infancia relacionados. Sin embargo, como se discute en varios lugares en este documento, el Comité ha tratado de anticipar posibles paralelismos entre apraxia adquirida del habla en adultos y CAS, una tarea más difícil por las diferencias en la terminología usada para describirlos. Guías de tratamiento para apraxia adquirida de expresión han sido recientemente propuesto por la Academia de Neurológicos Trastornos de la Comunicación y Ciencias ( Wambaugh, Duffy, McNeil, Robin, y Rogers, 2006a , 2006b ). volver a la cima

Definiciones de CAS El Comité compila una tabla de más de 50 definiciones de CAS que han aparecido en la literatura de investigación y clínica, principalmente dentro de los últimos 10 años. Algunas de las definiciones más ampliamente citados se remontan a la década de 1970 se proporcionan en la tabla de probar la variedad de puntos de vista sobre la naturaleza de CAS entre los investigadores, incluyendo algunas definiciones que se encuentran en las fuentes secundarias, tales como los sitios Web y las organizaciones profesionales consultadas por los cuidadores y profesionales de la salud. Somos plenamente conscientes de las limitaciones de cualquier definición de CAS hasta que los correlatos conductuales y sustratos neurales de esta enfermedad han sido identificados y ampliamente validación cruzada. Teniendo en cuenta su valor para los niños, cuidadores, médicos, investigadores y grupos de interés, sin embargo, vimos el alcance de nuestra tarea de que incluye una definición de trabajo de CAS. Reconociendo una casi segura necesidad de revisión sobre la base de los resultados de investigación emergente, el Comité propone la siguiente definición:

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Childhood apraxia del habla (CAS) es una infancia neurológico (pediátrica) trastorno de sonido de voz en la que la precisión y la consistencia de los movimientos del habla subyacente están deteriorados en ausencia de déficits neuromusculares (por ejemplo, reflejos anormales, tono anormal). CAS puede ocurrir como resultado de un deterioro neurológico conocido, en asociación con trastornos neuroconductuales complejos de origen conocido o desconocido, o como un trastorno de sonido de voz neurogénica idiopática. El deterioro de núcleo en la planificación y / o la programación de los parámetros de espacio­temporales de resultados secuencias de movimiento en errores en la producción de sonido de voz y la prosodia.

Revisión de la literatura de investigación indica que, en la actualidad, no hay ninguna lista validada de funciones de diagnóstico de CAS que diferencia este complejo de síntomas de otros tipos de trastornos de sonido de voz de la infancia, incluidas las debidas principalmente a retraso de nivel fonológico o trastorno neuromuscular (disartria) . Tres características segmentales y suprasegmentales que son consistentes con un déficit en la planificación y programación de movimientos para el discurso han ganado un cierto consenso entre los investigadores en la apraxia del habla en los niños: (a) errores inconsistentes sobre las consonantes y vocales en repetidas producciones de sílabas o palabras, (b) alargado y se rompieron las transiciones coarticulatorias entre los sonidos y las sílabas, y (c) no apropiado prosodia, especialmente en la realización de estrés léxico o phrasal. Es importante destacar que no se proponen estas características para ser las señales necesarias y suficientes de CAS. Estos y otros signos informó el cambio en sus frecuencias relativas de ocurrencia con la complejidad de la tarea, la gravedad de la participación, y la edad. El conjunto de características de comportamiento asociados con los informes, CAS coloca a un niño en mayor riesgo de problemas tempranos y persistentes en el habla, el lenguaje expresivo, y los fundamentos fonológicos de alfabetización, así como la posible necesidad de comunicación aumentativa y alternativa y la tecnología de asistencia. Es útil comentar brevemente los elementos básicos de esta definición. volver a la cima

El núcleo del problema Como requerida de cualquier clasificación trastorno propuesto, las definiciones de CAS tienen tres elementos que se pueden administrar en cualquier orden: Descripción del problema principal, la atribución de su causa o etiología, y el listado de uno o más signos o marcadores de diagnóstico. Definiciones de CAS, tales como la de arriba, incluyen invariablemente el problema central propuesto, mientras que los otros dos elementos pueden o no ser tratados. Una de las principales diferencias entre las definiciones alternativas de CAS es si se propone el problema central para incluir procesamiento de la entrada así como la producción, y si es así, si auditivo, y aspectos prosódicos sensoriales de percepción puede prefigurar en el déficit. Un ejemplo de un marco que podrían implicar a este último es el modelo de control de motor de voz en el desarrollo de Guenther y sus colegas (por ejemplo, Guenther, 2006 ; Guenther y Perkell, 2004 ). Mientras que algunas de las definiciones de CAS revisados por el Comité de ver el problema central como uno de planificación y programación de las propiedades espacio­temporales de secuencias de movimientos subyacentes producción de sonidos del habla, otros proponen que el déficit se extiende a segmentaria a nivel de representación y / o unidades suprasegmentales en tanto procesamiento de la entrada y la producción. volver a la cima

Etiología Las definiciones de CAS han atribuido universalmente su origen a los déficits neurológicos, con diferentes puntos de vista alternativos con respecto a los sitios neuroanatómicas específicas y circuitos. También hay un acuerdo claro que todo lo que los sustratos neurales de la CAS, se diferencian de las que subyacen a los http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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varios tipos de disartria. La definición de CAS propuesto para este informe también es claramente coherente con esta perspectiva neurogénica. volver a la cima

Los signos y marcadores Además del problema de la base y la etiología, el tercer elemento en la definición propuesta de CAS y los revisados   por el Comité es la inclusión de las características clave de diagnóstico de la enfermedad. Tres de estos dispositivos han sido incluidos en la presente definición, con la discusión de otras características candidatos examinados en las secciones posteriores de este informe. Las tres características en la presente definición de CAS representan una conclusión consenso basado en nuestras evaluaciones de la investigación clínica y nuestra evaluación de los comentarios de los revisores de los borradores preliminares de este informe. Una conclusión importante de este informe es que hay actualmente hay una lista validada de funciones de diagnóstico de CAS que diferencia este trastorno de otros tipos de trastornos de sonido de voz de la infancia, incluidos los que al parecer debido a déficit de nivel fonológico o trastorno neuromuscular (disartria). volver a la cima

Prevalencia de CAS Al igual que con varios otros trastornos neuroconductuales complejo (por ejemplo, autismo, trastorno de hiperactividad por déficit de atención), la prevalencia de CAS según se informa se ha incrementado sustancialmente durante la última década. Por ejemplo, en un estudio de 12.000 a 15.000 resultados diagnósticos estimados para los niños a que se refiere con retraso del habla de origen desconocido del 1998 y 2004 con una plantilla de 15 logopedas en un gran hospital metropolitano diagnosticado 516 (3.4% ­4.3%) de estos niños como sospechosos de haber CAS ( Delaney & Kent, 2004 ). Los datos de prevalencia de población muy necesarios no están disponibles, incluyendo la información según la raza y el origen étnico. Una estimación preliminar de la población, basado únicamente en los datos de remisión clínica, es que el CAS puede ocurrir en uno o dos niños por mil ( Shriberg, Aram, y Kwiatkowski, 1997a ), una tasa de población que es mucho menor que la velocidad a la que esta clasificación actualmente parece estar asignado. Aunque en la actualidad no hay epidemiológicamente estimaciones de sonido de la prevalencia de la CAS en los Estados Unidos o en otra parte, hay varios factores que interactúan probablemente contribuyen a las cifras de diagnóstico clínico tan altos como los reportados por Delaney y Kent ( 2004 ). volver a la cima

Niños de cero a tres Legislación Una fuente potencial de la aparente aumento de la prevalencia de diagnóstico de CAS en las últimas una o dos décadas es el impacto de los cambios legislativos durante este período. Desde la aprobación de los estatutos de intervención temprana, en particular las personas con discapacidad Ley de Educación Mejora de 2004 (IDEA '04, Parte C), se pide a logopedas para evaluar e identificar trastornos de comunicación tan pronto como sea posible en los lactantes y niños pequeños. Un problema importante en la clasificación de los niños prelinguales jóvenes (es decir, los niños con graves retrasos en el comienzo del habla) es que un diagnóstico de CAS debe basarse en variables distintas de la palabra misma. Como se verá más adelante en este informe, los resultados afirmando que los comportamientos tales como dificultades para alimentarse o babeo excesivo son patognomónicos (signos positivos) de CAS son tentativas en el mejor. Para los niños con sospecha de CAS que sí tienen al menos un inventario moderada de los sonidos del habla, sus perfiles de http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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comunicación pueden ser similares a los de los niños con otros trastornos del habla y del lenguaje o trastornos neuroconductuales ( Davis, Jakielski, y Marquardt, 1998 ; Davis y Velleman , 2000 ). Por lo tanto, aunque se utiliza el término CAS para los niños que son el foco de la investigación revisada en este documento, se debe entender que la falta de un estándar de oro para el diagnóstico diferencial requiere que todas las etiquetas de clasificación considerarse provisionales. volver a la cima

Aumento de la Información Incremento de la información en un trastorno puede tanto reflexionar y contribuir al aumento de la prevalencia. Para CAS, la última década ha visto un aumento espectacular en ambos. El interés en CAS es fácilmente evidente al revisar el aumento del número de simposios de investigación (por ejemplo, Shriberg y Campbell, 2003 ), talleres clínicos, y los grupos de apoyo para padres en CAS. Aunque no ha habido cuentas formales que describen la historia de esta clara tendencia, que parece paralelo desarrollo similar en otros trastornos. Desde un punto de vista académico, información sobre CAS tradicionalmente se ha incrustado dentro de los cursos de grado y postgrado en trastornos del habla en los niños o, más típicamente, en trastornos del habla de motor en niños y adultos. Sin embargo, para muchos logopedas, aplicada información sobre este tema por lo general se aprende en los talleres presentados por personas con diferentes investigaciones y antecedentes clínicos y / o experiencia con niños sospechosos de tener CAS. Observaciones anecdóticas del Comité es que este tipo de talleres se encuentran actualmente entre las oportunidades que más se anuncian para créditos de educación continua. La principal fuente de información fácilmente disponible en CAS es el Internet, incluyendo sus numerosos sitios web y foros de discusión electrónicos que incluyen información sobre este tema. Al igual que con otras fuentes de información médica y de salud no regulados, la precisión y utilidad de la información presentada en Internet varía sustancialmente. Algunos sitios disponibles internacionalmente, proporcionan excelente información, incluidas las directrices detalladas para los cuidadores que buscan opciones de prestación de servicios. volver a la cima

Problemas de reembolso logopedas deben estar bien informados acerca de las alternativas de reembolso y pautas de seguridad. Debido a que las compañías de seguros exigen con frecuencia que un niño tiene un diagnóstico médico para aprobar la cobertura, puede haber aumento de uso de CAS como una clasificación de diagnóstico para un trastorno sonido del habla infantil grave. Sin embargo, las reclamaciones de seguros para los niños con este diagnóstico a veces se les puede negar debido a la continuidad del estatus controvertido de CAS como una entidad clínica y su mayor prevalencia en la codificación de diagnóstico. volver a la cima

La falta de Pautas para el diagnóstico Claramente la principal fuente de sobrediagnóstico de CAS es las características de comportamiento inconsistentes y conflictivas supuestos a ser signos de diagnóstico de CAS ( Shriberg, Campbell, et al., 2003 ; Shriberg y McSweeny, 2002 ). Además de los niños que pueden ser mal diagnosticados como falsos positivos (personas dice que tiene un trastorno que no lo hacen), pautas de diagnóstico también pueden dar lugar a falsos negativos (personas dicho no tener un trastorno que lo hacen). Discusión posterior aborda esta cuestión fundamental. http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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Resumen En la primera de las cuatro preguntas motivar a este informe técnico­Is CAS una entidad clínica? ­el Comité concluye que el peso de los hallazgos de la literatura apoyan la utilidad de la investigación de este tipo de trastorno del sonido del habla. Una fuente de investigación primaria para esta posición es las conclusiones sobre apraxia del habla que se producen como secuelas de un trastorno neurológico y dentro de un número de trastornos neuroconductuales complejos, como se indica más adelante en este documento. Sobre la segunda pregunta de las características básicas de comportamiento y los marcadores de CAS, el Comité propone una definición de CAS que lo clasifica como un trastorno neurológico que afecta a la planificación / programación de secuencias de movimiento para el habla. Sin embargo, actualmente no existen listas de características de comportamiento que son validados como necesaria y suficiente para el diagnóstico de la CAS, aunque se proponen tres características generales como posibles candidatos en base a nuestra revisión narrativa y consulta con los evaluadores pares. En la tercera y cuarta, este informe no incluye directrices específicas para la evaluación y el tratamiento de la CAS, debido principalmente a la falta de apoyo a la investigación hasta la fecha para tales directrices. En una sección titulada Asuntos Profesionales, se revisan las recomendaciones generales de los profesionales clínicos experimentados, pero las directrices específicas para la práctica clínica se difieren a los futuros documentos de política ASHA. Por último, hemos observado algunos problemas que pueden estar asociados con el reciente aumento en el diagnóstico de sospecha de CAS, incluyendo niños de cero a tres legislación, mayor disponibilidad y accesibilidad de la información sobre el CAS, las cuestiones de reembolso, y la falta de pautas para el diagnóstico. volver a la cima

Fundamentos científicos: Panorama del desarrollo típico y atípico del habla Comenzamos una revisión de los fundamentos científicos de CAS con una visión general de adquisición típicos y atípicos discurso, destacando aquellos comportamientos segmentales y suprasegmentales que se estudian con frecuencia en la investigación CAS. Por ejemplo, se incluye el desarrollo del habla prelingüística en cada sección porque los niños sospechosos de tener CAS se informa a menudo no balbucear en absoluto, a balbucear con menos frecuencia que sus compañeros de desarrollo típico, o para producir menos maduro balbuceo, compleja. Por lo tanto, una revisión de estos comportamientos prelingüísticos fundamentales y sus implicaciones para el posterior desarrollo del habla y el lenguaje parece estar garantizado. Además de los retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo, los niños con sospecha de CAS puede seguir caminos de desarrollo idiosincrásicas. Por esta razón, la referencia a hitos típicos puede ser útil para el diagnóstico (es decir, perfiles atípicos pueden ser indicativos de CAS). volver a la cima

Control del motor Una nota sobre Condiciones En cualquier discusión del control motor del habla, o la producción del habla en general, los términos de variables y inconsistentes es probable que surjan. A menudo se utilizan indistintamente y sin definiciones precisas. Esto es de particular preocupación con respecto al CAS, ya que algunos investigadores clínicos

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utilizan inconsistencia como criterio de clasificación clave para el trastorno. Algunos de los usos comunes de la variable y inconsistente incluyen los siguientes: 1. uso diferencial de un determinado fonema o una clase de sonido en diferentes posiciones de la palabra (por ejemplo, el niño produce / k / con precisión en la posición final, pero sustitutos [t] para / k / en posición prevocálica); 2. uso diferencial de un determinado fonema o una clase de sonido en diferentes objetivos de palabras, incluso en la posición misma palabra (por ejemplo, el niño produce / m / con precisión en ciertas palabras bien ensayadas tales como “mamá”, pero no lo produce con precisión en similares o incluso palabras aparentemente sencillas como “mu”); 3. uso diferencial de un determinado fonema o una clase de sonido en múltiples repeticiones de la misma palabra (por ejemplo, el niño produce “pescado” una vez como “pish”, una vez como “pozo”, una vez como “ajuste”, y otra vez como “Shiff” ). Esto puede incluir medidas de la serie de diferentes errores el niño hizo en la palabra (por ejemplo, en el ejemplo anterior, los errores consistieron de detener de / f /, parando de / ∫ /, y metátesis) o medidas de la frecuencia a la que una se utiliza el tipo de error dado (por ejemplo, en el ejemplo anterior, parando era el tipo de error más consistente debido a parar se utilizó cuatro veces, y metátesis sólo una vez). Este tipo de inconsistencia se refiere a veces como “variabilidad­token­a token” ( Seddoh et al., 1996 ). Excepto cuando se especifique de otro modo dentro de este documento, la inconsistencia se refiere a las diferencias en múltiples producciones de la misma palabra o una sílaba (es decir, token­a­token variabilidad) objetivo. La variabilidad se utiliza en otras partes, cuando lo que significa 1 o significa 2, o más de uno de los significados anteriores, se incluye dentro de los hallazgos que se informa o cuando se discuten otros parámetros distintos de la producción del habla (por ejemplo, tono). volver a la cima

Desarrollo Oral­Motor A partir de esta revisión de la investigación sobre el desarrollo típico oral­motor, los estudios indican que el control de la mandíbula se establece por 15 meses, antes de que se estableció el control de los labios superior e inferior ( verde, Moore, Higashikawa, y Steeve, 2000 ; verdes, Moore, y Reilly, 2002 ). El desarrollo motor es más lento para las estructuras, como los labios, que tienen más grados de libertad de movimiento ( Green et al., 2002 ). Desarrollo de la lengua es también gradual, con movimientos de la lengua extrínsecos necesarios para tragar y chupar desarrollado antes de los movimientos de la lengua intrínsecas requeridas para el control motor fino ( SG Fletcher, 1973 ; Kahane, 1988 ). Tales hallazgos son la hipótesis para explicar la alta frecuencia de aparición de la producción de los bebés de sílabas que puede ser articulado sin cambios en el labio o la lengua configuración incluyendo consonantes labiales con vocales bajas y neutros, coronal (alveolar y dentales) consonantes con vocales alta delanteras y dorsales (velar) consonantes con altos vocales posteriores ( Davis & MacNeilage, 1995 ; MacNeilage & Davis, 1990 ). La alta prevalencia de dichas sílabas se demanda para ser asociado con la capacidad temprana de los bebés para abrir y cerrar la mandíbula, la creación de la alternancia consonante­vocal necesario para la sílaba, con el labio inferior (por labiales) o la lengua (para las alveolares y Velars ) esencialmente “ir adelante para el paseo.” Algunos informes clínicos indican que estos patrones inmaduros pueden persistir en los niños sospechosos de tener CAS ( Velleman, 1994 ). A través de procesos de diferenciación y el refinamiento, el niño un poco mayor adquiere un control independiente sobre articuladores individuales (labios, las diferentes partes de la lengua) y aprende a producir configuraciones más especializadas para los movimientos de grado, con el tiempo la secuenciación de estas posturas articulatorios sin movimientos extraños ( Davis & MacNeilage, 2000 ; . Green et al, 2000 ). Por lo http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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tanto, la automaticidad y la flexibilidad desarrollan con el tiempo. Tanto la maduración y la práctica neuromotor se cree que la base de este proceso de desarrollo, con experiencia vocal que lleva a la formación de vías neuronales específicos para los niveles más finos de control ( Green et al., 2000 ). Coarticulación que refleja un mal control temporal o pobre diferenciación de las estructuras disminuye, mientras que coarticulación que refleja los aumentos de eficiencia específicos del idioma, ya que el niño se vuelve más hábil ( Nijland et al., 2002 ; . Nijland, Maassen, van der Meulen, et al, 2003 ). Uno de los modelos del papel de la percepción en este proceso fue proporcionado por Guenther y sus colegas (por ejemplo, Guenther, 2006 ; Guenther y Perkell, 2004 ). En la siguiente sección, veremos que estos cambios de desarrollo pueden no ocurrir espontáneamente en niños con sospecha de CAS. En el presente contexto, es especialmente relevante tener en cuenta que la masticación y la deglución (tragar habilidades) no son precursores directos a voz. Control de motor de las funciones de alimentación está separado de control de motor para la vocalización en la infancia temprana ( Moore & Ruark, 1996 ), como es el control de motor para el habla de respiración frente a la respiración en reposo ( Moore, Caulfield, & Green, 2001 ). Aunque “los patrones de movimiento labiomandibular establecidos para la alimentación puede influir en los intentos iniciales para coordinar estas estructuras para el habla” ( Green et al., 2000 , p. 252), esta influencia es más probable que sea negativa que positiva, como los patrones de alimentación implican estrechas conexiones de los labios con la mandíbula en un patrón estereotipado altamente rítmica. Para producir una variedad de sílabas dentro de patrones prosódicos variadas requiere que el niño para superar los patrones inflexibles interdependientes asociados con succión. De voz requiere niveles más finos de coordinación ( Green et al., 2000 ), pero más bajos niveles de fuerza que están disponibles para otras actividades motoras oral ( Forrest, 2002 ). Por lo tanto, una opinión de consenso entre los investigadores es que la terapia oromotora no habla no es necesario ni suficiente para la producción del habla mejorada (véase también cuestiones profesionales: tratamiento). Cuando los niños alcanzan la edad de la escuela secundaria e incluso más allá, su producción del habla sigue siendo más variable, menos flexible y menos preciso que habla de los adultos. La variabilidad es especialmente notable durante la porción inicial de la palabra o movimientos del habla­como, con más retroalimentación requerida para las tareas del habla desconocidas ( Clark, Robin, McCullagh, y Schmidt, 2001 ). Por otra parte, como se discutió en Clark et al., Habla de los niños puede verse limitada por las necesidades de asignación de recursos, tales como la necesidad de que reducir el alcance de un movimiento con el fin de completar más rápidamente. Por ejemplo, los niños entre las edades de 5 y 6 años son capaces de compensar parcialmente la presencia de un bloque de mordida entre los dientes sin un aumento en la variabilidad o un cambio en los patrones de coarticulación, aunque la precisión vocal se disminuye un poco y se aumentan las duraciones de segmentos ( Nijland, Maassen, y van der Meulen, 2003 ). Las tasas máximas de rendimiento se ha demostrado que aumenta con la edad, con los cambios de 3,7 mismas repeticiones de sílabas de / pΛ / por segundo y a sólo 1,3 repeticiones de “palmaditas” a los 2 años; 6­2; 11 [años; meses] a 5,5 mismas repeticiones de sílabas y 1,6 repeticiones de “palmaditas” a los 6 años; 6­6; 11 ( Robbins & Klee, 1987 ). Las tasas máximas de rendimiento siguen aumentando con madurez, con los jóvenes adultos repeticiones misma sílaba normalmente informaron a tasas promedio entre 6 y 7 por segundo y 5,8 a 6,9 repeticiones por segundo de / pΛtΛkΛ / ( Baken y Orlikoff, 2000 ). Sin embargo, Williams y Stackhouse ( 1998 , 2000 ) informaron de que la velocidad del habla puede ser una medida menos fiable de control de motor en niños preescolares que la exactitud y la consistencia de la respuesta. Una vez más, muchas de las preguntas fundamentales acerca de CAS abordar la posibilidad de que los niños sospechosos de tener CAS tienen diferentes trayectorias de desarrollo sobre estos y otros parámetros de control del motor. volver a la cima

Producción del Habla http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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Apraxia del habla infantil

Período pre­lingüístico El desarrollo del habla comienza mucho antes de que se habla en la primera palabra. El desarrollo de este sistema se produce como un control de motor niño gana del mecanismo del habla y aprende las reglas fonológicas para la producción de la lengua o lenguas ambiente. Experiencias perceptivas y vocales prelingüísticos sientan las bases para el habla y el lenguaje más tarde. Por ejemplo, la frecuencia de las vocalizaciones de un niño a los 3­6 meses se correlaciona con varios hitos del desarrollo posteriores, incluyendo el rendimiento en la escala verbal Bayley a los 11­15 meses y el tamaño del vocabulario expresivo a los 27 meses ( Stoel­Gammon, 1992 ). Uno de los precursores de motor más importantes a primeras palabras orales es el balbuceo canónico, la producción rítmica de secuencias repetitivas consonante­vocal (CV) con cierres de consonantes completos y vocales totalmente resonantes ( Ejiri, 1998 ; Oller, 1986 ). La frecuencia de aparición de los “verdaderos” consonantes nonglide supraglótica en el balbuceo se correlaciona positivamente con el desarrollo fonológico e incluso con conocimientos de idiomas ( Stoel­Gammon, 1992 ). Los niños que demuestran esquemas motores vocales consistentes, o balbuceos favoritos, tienden a desarrollarse a principios de palabras ( McCune y Vihman, 1987 ). Niños sospechosos de tener CAS que se informó por sus padres a haber balbuceado muy poco o con muy poca diversidad fonética ( Davis & Velleman, 2000 ) están en desventaja lingüística mucho antes de que comience la producción de textos. La frecuencia y las características de los primeros vocalizaciones también puede verse afectada por factores de percepción, tales como otitis media temprana con efusión ( Petinou, Schwartz, Mody, & Gravel, 1999 ; Rvachew, Slawinski, Williams, & Green, 1999 ), así como por fisiológico y otros factores (ver Kent, 2000 ). La investigación sugiere que las primeras etapas del desarrollo del lenguaje en hablantes monolingües y bilingües son muy similares, independientemente del entorno de idioma ( Buhr, 1980 ; Davis & MacNeilage, 1995 ; González, 1983 ; Kent, 1992 ; Locke y Pearson, 1992 ; MacNeilage & Davis, 1990 ; Oller y Eilers, 1982 ; Poulin­Dubois y Goodz, 2001 ; Thevenin, Eilers, Oller, y Lavoie, 1985 ; Zlatic, MacNeilage, Matyear, & Davis, 1997 ). Babbling incluye paradas, nasales, y se desliza en los lugares labiales y coronal de articulación ( Davis & MacNeilage, 1995 ; Kent & Bauer, 1985 ; Locke, 1983 ; Oller, Eilers, Urbano, y Cobo­Lewis, 1997 ), las vocales nonrounded ( Davis & MacNeilage, 1990 ; Kent & Bauer, 1985 ; Levitt y Aydelott­Utman, 1992 CV y CVCV simples formas de sílabas (), y Boysson­Bardies, sagart, y Bacri, 1981 ; Buhr, 1980 ; Oller y Eilers, 1982 ; Vihman, Ferguson, y Elbert, 1986 ). volver a la cima

Período lingüística En la primera etapa lingüística, de 12 a 18 meses, el balbuceo disminuye y aumenta la producción de palabras. Mientras se reportan ligeras diferencias en las frecuencias de sonidos y formas de palabras en las lenguas ( Boysson­Bardies y Vihman, 1991 ; Maneva y Genesee, 2002 ), las similitudes translingüísticas considerables observados en el balbuceo también existen en las primeras palabras. Los niños de diversos entornos de lenguaje producen principalmente paradas coronal y labiales, nasales, y se desliza, y formas CV sílabas simples en sus primeras palabras ( Boysson­Bardies y Vihman, 1991 ; Eilers, Oller, y Benito­García, 1984 ; Gildersleeve­Neumann, 2001 ; Goldstein y Cintrón, 2001 ; Oller, Wieman, Doyle, y Ross, 1976 ; Teixeira & Davis, 2002 ; Vihman et al., 1986 ). Además, la investigación limitada sobre los bebés y los niños en otros entornos de lenguaje monolingüe Inglés­aprendizaje sugiere que los bajos delanteros, las vocales no redondeadas son más frecuentes en las primeras palabras ( Davis & MacNeilage, 1990 ; Gildersleeve­ Neumann, 2001 ; Levitt y Aydelott­Utman , 1992 ; So & Dodd, 1995 ; Stoel­Gammon y Dunn, 1985 ; Teixeira y Davis, 2002 ). La investigación sobre los sonidos en las primeras palabras de los bilingües simultáneos es muy limitada; Sin embargo, parece que las consonantes similares ( Keshavarz y Ingram, 2002 ) y las formas de palabras ( Kehoe y Lleó, 2003 ) predominan. La información no está disponible actualmente sobre las posibles diferencias entre dialectales. http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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Los patrones del habla tempranas de los niños incluyen errores fonotácticas tales como la reduplicación (por ejemplo, “wawa” para “agua”), la armonía consonante (por ejemplo, “goggie” para “perrito”), y la omisión de consonantes finales (por ejemplo, “da” para “perro” ) durante los primeros 12­18 meses de producción de palabras; estos patrones de error normalmente están marcadamente disminuidas por 3 años de edad en los niños que se están desarrollando normalmente, aunque no es así, tal como fue revisado más tarde, en los niños sospechosos de tener CAS. Regresión aparente, en la que el niño produce una palabra con menos precisión pero también con menos variabilidad que antes, también puede ocurrir durante el primer año de producción de palabras como hijos sistematizar sus fonologías ( Vihman y Velleman, 1989 ). Sonidos individuales pueden ser producidos de forma variable, incluso dentro de la misma palabra, aunque los patrones de producción del habla (es decir, procesos fonológicos frecuentes) son consistentes ( Demuth, 2001 ; Ferguson y Farwell, 1975 ; Taelman y Gillis, 2002 ; Velleman y Vihman, 2002 ). Entre las edades de 2 y 3 años, el sistema de sonido del habla de los niños con un desarrollo normal se expande en complejidad, lo que resulta en las producciones de una mayor variedad de formas consonantes, vocales / diptongos, y la palabra. A esta edad, los niños en entornos Inglés­aprendizaje comienzan a producir el más complejo sonidos Velars, fricativas, africadas, y líquidos en general, el dominio de la mayoría de los sonidos con estas características en aproximadamente 5 años de edad ( Stoel­Gammon y Dunn, 1985 ). Los pocos estudios que han examinado las vocales y diptongos desarrollo sugieren que la producción exacta de todas las vocales y diptongos la mayoría (pero no vocales rhotic) se alcanza a los 3 años ( Bassi, 1983 ; Larkins, 1983 ; Pollock y Berni, 2003 ). En el estudio de Pollock y de Berni, el porcentaje medio de las vocales correctas para los niños entre los 18 y los 23 meses fue del 82%, aumentando hasta el 92% para los de 24 a 29 meses de edad, el 94% para los de 30 a 35 meses de edad, y 97% en 36 meses de edad. Como se discute posteriormente, el panorama es muy diferente para los niños con sospecha de CAS. Para los niños con un desarrollo normal, más complejas formas de palabras se vuelven frecuentes durante este primer período, con muchos grupos de consonantes, las consonantes finales, y las sílabas acentuadas producidas correctamente, dando lugar a un gran aumento de la precisión y la inteligibilidad ( Stoel­Gammon y Dunn, 1985 ). Racimos de acuerdo emergen por el primer tercio del cuarto año (36­40 meses), por lo general aparecen por primera vez en la posición final en los altavoces de la corriente principal de América Inglés ( Kirk y Demuth, 2003 ). Normalmente los niños en desarrollo son los informes, 26% ­50% inteligible por 2 años, 71% ­80% inteligible por 3 años, y 100% inteligible por 4 años ( Coplan y Gleason, 1988 ; Weiss, 1982 ). También es después de 2 años de edad que los diversos efectos del lenguaje ambiente de un niño se vuelven más evidentes (véase más adelante; Goldstein y Washington, 2001 ; Johnson y Wilson, 2002 ; Walters, 2000 ). En típico y más atípica discurso, nonapraxic durante este período de edad, sonidos anterior en desarrollo tienden a ser sustituido para los sonidos más tarde en desarrollo que el niño puede no ser capaz de producir tan fácilmente (por ejemplo, paradas de sustituto de fricativas y se desliza sustituto para líquidos). Los niños con trastornos del habla sonido nonapraxic parecen ser de mayor éxito en la producción de las características de sonorización correctas de un segmento y menos éxito en mantener el lugar correcto de la articulación ( Forrest & Morrisette, 1999 ). A pesar de las limitaciones perceptivas y articulatorios son la fuente principal de postulada Inglés­dificultad de aprendizaje de los niños con africadas, fricativas y líquidos, la frecuencia de los sonidos en un entorno particular también juega un papel importante en la edad y el orden de la maestría de fonemas. Los niños de entornos de idiomas con una mayor frecuencia de ocurrencia de ciertos sonidos menos universalmente común (por ejemplo, líquidos, fricativas) tienden a producir estos sonidos antes y mejor, lo que sugiere la influencia temprana de la lengua ambiente. Por ejemplo, los niños rusos que están expuestos a muchas consonantes palatales, así como las consonantes palatales no suelen dominar los palatalizadas primero ( Zharkova, 2004 ). Otra investigación en entornos de monolingüismo no ingleses ha mostrado efectos del lenguaje ambiental en la mayor exactitud antes de fricativas y africadas ( Pye, Ingram, y Lista, 1987 ), así como dorsal sonidos y palabras de varias sílabas ( Gildersleeve­Neumann, 2001 ; Teixeira y Davis, 2002 ). Además, los niños en otros entornos de lenguaje pueden producir palabras con diferentes

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patrones de error. Por ejemplo, es común que los jóvenes niños finlandeses que tienen supresiones de consonantes iniciales, un proceso fonológico atípica en la adquisición Inglés­speech ( Vihman y Velleman, 2000 ). Efectos ambientales en la adquisición del lenguaje sonido del habla también se observan en los niños bilingües. Los niños bilingües pueden mostrar un efecto de cada idioma en sus producciones dentro de ese idioma, tales como se informó para un niño bilingüe simultánea Hindi­Inglés que se utiliza predominantemente monosílabos en Inglés y predominantemente disyllables en Hindi ( Bhaya Nair, 1991 ; Vihman y Croft, en prensa ). Simultáneamente los niños bilingües producen diferentes segmentos y formas de palabras dependiendo de cuál de sus dos ambientes idioma que están en ( Holm y Dodd, 1999 ; Holm, Dodd, Stow, y Pert, 1999 ; Johnson & Lancaster, 1998 ; Kehoe y Lleo, 2003 ; Keshavarz y Ingram, 2002 ). La mezcla de errores se ha observado en el traspaso de las propiedades fonéticas y fonológicas de un idioma a otro, lo que resulta en mayores tasas de error cuando se compara con sus pares monolingües ( Goldstein y Cintrón, 2001 ). Aunque los niños bilingües pueden seguir el camino de desarrollo en general, todavía se podría esperar sus patrones de habla de ser influenciados por los fonología / s de su idioma (s) nativo. Claramente, la grande, la literatura cruzada lingüística en la adquisición de los sonidos del habla típicos y atípicos proporciona una rica base de datos para la investigación comparativa sobre el desarrollo del lenguaje en niños con sospecha de CAS. volver a la cima

Prosodia Período pre­lingüístico La discriminación temprana de los bebés de la prosodia (ver Percepción del habla) es seguida por la producción de patrones prosódicos específicos del idioma. Por 6­12 meses, sus patrones de vocalización reflejan los contornos prosódicos dominantes (por ejemplo, la caída vs tono ascendente; Whalen, Levitt, y Wang, 1991 ) de la lengua ambiente. volver a la cima

Período lingüística Niños de habla Inglés uso comprendido curvas de entonación en primer lugar, seguida de un aumento contornos, con motivo de la frase y la expresión límites ( Tonkava­Yampolskaya, 1973 ). Típicos niños Inglés­ aprendizaje se ha demostrado que usar la frecuencia, la amplitud y la duración adecuada para marcar énfasis oracional ( Skinder, Strand, y Mignerey, 1999 ), al igual que los niños con retrasos en el habla ( Shriberg, Aram, y Kwiatkowski, 1997b , 1997c ) . El período principal para el desarrollo de la prosodia se produce a partir de aproximadamente 5 a 8 años de edad ( local, 1980 ; Wells, Peppe, y Goulandris, 2004 ). Sin embargo, incluso los niños con un desarrollo normal no pueden tener la comprensión y producción de la prosodia adultlike hasta 10 o 12 años de edad ( Allen & Hawkins, 1980 ; Morton y Trehub, 2001 ). En Inglés, más tarde, en desarrollo funciones prosódicos incluyen la producción de palabras compuestas, ascenso­descenso o caída altura prosodia en una sola palabra para transmitir emociones, de alto tono ascendente para solicitar aclaraciones, el acento en una palabra no final para transmitir énfasis (por ejemplo, “ Quiero un negro bus”), y la comprensión de la utilización de otra persona de acento para enfatizar una cierta parte de un enunciado ( Wells et al., 2004 ). Patrones de estrés de los niños son paralelos a los patrones de estrés dominantes de sus lenguas a finales de balbuceos y palabras iniciales (por ejemplo, los patrones de estrés primera predominantemente trocaicos en Inglés; patrones de estrés última yámbicos en francés; Vihman, DePaolis, y Davis, 1998 ). Por 2 años y http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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medio de edad, la duración de la vocal Estudiantes de inglés difieren apropiadamente en estresado frente sílabas átonas ( Smith, 1978 ), y que son capaces de producir sílabas débiles en la posición inicial (por ejemplo, la primera sílaba de ‘jirafa’) y entre los dos hicieron hincapié sílabas (por ejemplo, la segunda sílaba de “teléfono”; Gerken, 1994 ; Kehoe y Stoel­Gammon, 1997 ). Los niños con retraso en el habla, pero no dejan de apraxia eliminar dichas sílabas débiles a los 6 años ( Velleman y Shriberg, 1999 ); tal como fue revisado más tarde, los niños con sospecha de CAS puede persistir en tales patrones. A los 6 años, los niños con un desarrollo normal tienen diferentes patrones coarticulatorias y temporales en función de la estructura de la sílaba de una palabra. Por ejemplo, los niños en el aprendizaje holandeses tienen patrones coarticulación y duración que difieren con la estructura métrica de la palabra ( Maassen, Nijland, y van der Meulen, 2001 ; . Nijland, Maassen, van der Meulen, et al, 2003 ). volver a la cima

La percepción del habla Período pre­lingüístico Entre el nacimiento y los 2 meses de edad, los seres humanos ya son capaces de discriminar entre las lenguas con diferentes patrones rítmicos ( Mehler et al., 1988 ), entre las palabras que se diferencian por el número de sílabas ( Bijelac­Babic, Bertoncini, y Mehler, 1993 ) , y entre diferentes vocales ( Kuhl y Miller, 1975 ) y diferentes consonantes ( Eilers, 1977 ; Eilers y Minifie, 1975 ; Jusczyk, Murray, y Bayly, 1979 ; Levitt, Jusczyk, Murray, y Carden, 1988 ). Algunas de estas capacidades puede ser innata, pero otros se aprenden a través de la experiencia perceptiva. Por ejemplo, el recién nacido ya asiste a la voz de su propia madre ( DeCasper y Fifer, 1980 ) y para su propio idioma en la prosodia del habla conversacional ( Mehler et al., 1988 ). Habilidades de percepción del habla se vuelven más y más específica del idioma que el niño se acerca a 1 año de edad. A los 10 meses, los niños muestran preferencias por los patrones de estrés ( Jusczyk, Cutler, y Redanz, 1993 ; Morgan, 1996 ; Weissenborn, Hohle, Bartels, Herold, y Hofmann, 2002 ), las consonantes, y secuencias de consonantes y vocales de su propio idioma ( Gerken y Zamuner, 2004 ; Jusczyk, Friederici, Wessels, Svenkerud, y Jusczyk, 1993 ; Jusczyk, Luce, y Charles­Luce, 1994 ). Por otra parte, a los 10­12 meses, los bebés son menos capaces que a edades más tempranas para discriminar contrastes segmentarios que no son relevantes para sus propios idiomas ( Werker y Tees, 1984 ). volver a la cima

Período lingüística A los 4 años de edad, los niños con trastornos del habla nonapraxic son significativamente peores que sus compañeros de habla normalmente para discriminar sonidos comúnmente misarticulated de sonidos que son generalmente sustituidos por ellos. Hay una diferencia significativa entre la capacidad de los dos grupos para identificar si un sonido se produce correctamente frente incorrectamente dentro de una palabra (por ejemplo, [tæt] vs. [Kaet] para ‘cat’) ( Rvachew, Ohberg, Grawberg, y Heyding, 2003 ). volver a la cima

Idioma Los niños con retraso del habla a menudo también tienen retrasos en el lenguaje, especialmente en la morfología expresiva ( Paul & Shriberg, 1982 ; Rvachew, Gaines, Cloutier, y Blanchet, 2005 ). Sus errores morfológicos no se pueden atribuir a la dificultad para el habla. Por ejemplo, Rvachew et al. informó que los niños con / retraso en el habla omitidas s / y / z / en posición final con más frecuencia en los morfemas http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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gramaticales (plural, tercera persona singular) que en palabras sin inflexión a pesar de la complejidad fonética fue la misma en ambos contextos. Por otra parte, la frecuencia de omisión de morfemas se correlacionó con la duración media de la expresión ([LME] en palabras), no con habilidades articulatorias. Unos pocos estudios han investigado los perfiles de los niños con retraso en el habla solamente versus aquellos que también tienen retraso en el lenguaje. En un estudio de 15 niños que sólo tienen retraso en el habla y los 14 niños con tanto retraso en el habla y el lenguaje, Lewis, Freebairn, Hansen, Iyengar, y Taylor ( 2004 ) informó que los patrones del habla de los dos grupos fueron similares en edad escolar (de 8 ­10 años), con simplificaciones líquidas y frecuentes errores de distorsión. El retraso en el habla único grupo persistió en errores armonía / asimilación de consonantes inmaduros, mientras que el grupo del habla y retraso en el lenguaje produce supresiones de consonantes finales frecuentes, que, aunque no se describe en este estudio, puede haber sido asociados con déficits morfológicos. Como parte de un estudio más amplio, Nathan, Stackhouse, Goulandris, y Snowling ( 2004 ), seguido 19 niños con solamente retraso en el habla y 19 niños con el habla y retraso en el lenguaje de preescolar (4 años de edad; 6) a través de jardín de infancia (5 años de edad; 8) a la edad escolar (6; 9). En preescolar, el retraso en el habla único grupo lleva a cabo mejor en general en las evaluaciones de articulación, así como sobre las medidas de lenguaje. En los dos años posteriores, los niños con retraso en el habla solamente parecían haberse normalizado (arrebatados para desarrollar normalmente los compañeros), mientras que los déficits del grupo de habla y retraso en el lenguaje persistieron. Hasta la fecha, no existen estudios que han comparado sistemáticamente los patrones de lenguaje específicos (por ejemplo, morfológica frente a errores sintácticos) en niños con retraso en el lenguaje sólo a aquellos de los niños con tanto retraso en el habla y el lenguaje. volver a la cima

Habilidades de lectura / metalingüísticas Los estudios indican que a los 4 años, los niños con retraso del habla están en mayor riesgo de habilidades deteriorados conciencia fonológica (por ejemplo, coincidente rima, segmentación de inicio, coincidentes inicio) en comparación con los niños que normalmente están en desarrollo, aunque en un estudio tales diferencias significativas entre los dos habilidades tempranas grupos no fueron detectados ( Rvachew et al., 2003 ). Entre las edades de 6 y 8 años de edad, los niños sin trastornos del sonido del habla o del lenguaje desarrollar la capacidad metalingüística identificar explícitamente el número de sílabas de una palabra y la colocación de sonidos individuales o grupos dentro de las palabras ( Marquardt, Sussman, nieve, y jacks, 2002 ). Los niños con antecedentes familiares de expresión retraso / trastorno (incluyendo aquellos con CAS, como se discute en la siguiente sección) están en mayor riesgo de problemas de alfabetización, especialmente si también demuestran retraso en el lenguaje ( Bird, Obispo, y Freeman, 1995 ; Larrivee y catts, 1999 ; Lewis et al., 2004 ; . Nathan et al, 2004 ; Webster y Plante, 1992 ). En un estudio de 47 niños con déficit de voz única (según se informa incluyendo CAS), el habla y el lenguaje, déficit o sin déficit habla o del lenguaje, Nathan et al. informó que la capacidad lingüística preescolar, especialmente para el lenguaje expresivo, es un fuerte predictor de reconocimiento de fonemas posteriores. Estos investigadores también encontraron que las dificultades en el habla persistentes (más allá de los 6 años; 9) están fuertemente predicho por los déficits concurrentes en el reconocimiento de fonemas. Un documento ASHA ( ASHA, 2001 ) incluye información útil sobre el desarrollo de la conciencia fonológica y trastornos. volver a la cima

Resumen

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La gran cantidad de literatura sobre el habla normalmente en desarrollo ha sido revisado desde la perspectiva de las áreas clave de las posibles diferencias de desarrollo entre los niños que normalmente están en desarrollo, los niños con trastornos del habla nonapraxic de sonido, y los niños diagnosticados con CAS. El objetivo era proporcionar una base de referencia para la revisión de la literatura CAS a seguir. áreas notables de diferencia fueron encontrados en el desarrollo temprano y aparentemente sin esfuerzo de vocales y la prosodia en los niños que no tienen CAS. importantes áreas de superposición en el discurso de los alumnos y niños sospechosos de tener CAS típicos incluyen el desarrollo gradual de los repertorios de consonantes y estructuras fonotácticas (sílabas y palabras formas) y disminuciones graduales en tanto la variabilidad e inconsistencia. Las investigaciones indican que los niños con cualquier tipo de trastorno sonido del habla están en mayor riesgo de tener dificultades de lenguaje y lectura, aunque la literatura revisada en la siguiente sección indica que los niños con sospecha de CAS puede ser un riesgo considerablemente mayor. volver a la cima

Fundamentos científicos: Investigación del Comportamiento en el CAS Se espera que los estudios de la neurobiología del desarrollo del CAS para proporcionar una comprensión de los sustratos neurales relevantes e identificar biomarcadores de diagnóstico precoz útiles. Aun cuando dicha información esté disponible, logopedas todavía tendrá que utilizar herramientas de comportamiento (por ejemplo, pruebas estandarizadas, las medidas de evaluación informales, observaciones de los padres, los informes de otros profesionales) para proporcionar los perfiles individualizados necesarios para diferenciar los niños sospechosos de tener CAS de niños con otros tipos de trastornos del habla y del lenguaje. Hasta la fecha, como previamente en la Introducción y visión general, nadie puntuación de la prueba o de comportamiento característica se ha validado para diagnosticar diferencialmente CAS (es decir, no existen marcadores necesarias y suficientes). En esta sección se ofrece una revisión ampliada de la investigación del comportamiento en el CAS. volver a la cima

Visión de conjunto Tanto en la investigación y la práctica clínica, el reto diagnóstico es diferenciar CAS de retraso en el habla, disartria, y otros trastornos sonidos del habla. Muchos de los habla y otros comportamientos (es decir, signos ) que se cree están asociados con CAS también se encuentran en niños con trastornos de sonido de voz más ampliamente definidos ( McCabe, Rosenthal, y McLeod, 1998 ). La diferenciación entre la apraxia y la falta de fluidez (tartamudeo, que estorba) es una necesidad clínica menos frecuente, aunque hay algunas superposiciones de comportamiento y los niños sospechosos de tener CAS puede pasar por períodos de falta de fluidez ( Byrd y Cooper, 1989 ). La cuestión de la diferenciación de conductas lingüísticas que se producen en el CAS de los de trastorno específico del lenguaje (SLI) es también muy difícil, una pregunta que sólo recientemente ha comenzado a ser abordado en la literatura clínica ( Lewis et al., 2004 ). Variables de comportamiento que han sido estudiados en asociación con el CAS se pueden dividir en seis grandes ámbitos: motor sin voz, producción del habla, prosodia, de percepción del habla, del lenguaje y metalingüística / alfabetización. Dentro de cada uno de estos dominios, se hace referencia a los déficits de núcleo en el tiempo, la programación y la coordinación sensoriomotora. Sin embargo, debido a la falta de un marcador diagnóstico definitivo para CAS, las conclusiones de los estudios que tratan de identificar tales marcadores están limitados por cuestiones de selección de participantes y la circularidad. Cuando los participantes del estudio se seleccionan basándose únicamente en las referencias clínico, es difícil determinar qué criterios de diagnóstico fueron utilizados por los médicos individuales, cómo los médicos diferencialmente ponderan sus criterios, y la cantidad de acuerdo dentro de y entre los clínicos. De hecho, la concordancia http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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clínica no se ha demostrado en estudios recientes. Davis et al. ( 1998 ) y Forrest ( 2003 ) reportaron un alto grado de desacuerdo entre la práctica clínica logopedas en sus criterios para el diagnóstico de CAS. Existen problemas similares en contextos de investigación. En un estudio reciente CAS, dos equipos de investigación fueron capaces de llegar a un acuerdo sólo el 55% de la asignación de 35 discurso sonar participantes en el estudio desordenado a CAS o grupos no CAS ( Shriberg, Campbell, et al., 2003 ). Esta incertidumbre de diagnóstico entre los médicos y los investigadores es la principal barrera a la investigación sobre la naturaleza subyacente de CAS. Como sugiere Strand ( 2001 ), otra limitación importante investigación es la heterogeneidad de los niños con CAS debido a la co­ocurrencia de otros trastornos con CAS, así como las diferencias individuales en comportamientos compensatorios que puede ser secundaria a los déficit primarios. Circularidad de definición es más evidente cuando los participantes del estudio se seleccionan basándose en la presencia de ciertos signos y esos signos o derivados de ellos son parte de los hallazgos descriptivos del estudio. Debido a la baja prevalencia presunta del CAS, es difícil llevar a cabo estudios a gran escala de los niños con trastornos del habla sonido etiológicamente indiferenciadas con la esperanza de identificar el habla y otras características únicas de CAS. Por otra parte, existe una creciente evidencia de que los signos de CAS no sólo varían entre los niños con el trastorno, sino que también cambian a medida que los niños maduran ( Lewis et al., 2004 ; . Shriberg, Campbell, et al, 2003 ). Por lo tanto, aunque puede haber fenotipos neuronales que persisten más allá del periodo de desarrollo, es probable que tendrá que ser desarrollado por varias épocas del desarrollo de marcadores de comportamiento. CAS puede ser un complejo de signos, con neurológica variable, motor, y características de comportamiento que pueden ser identificados sólo por su perfil único en el tiempo ( Ekelman y Aram, 1983 ). Es fundamental no confundir las descripciones con explicaciones; las consecuencias de comportamiento que varían de un trastorno pueden oscurecer, así como aclarar su naturaleza fundamental. Dentro de cada uno de los seis dominios del comportamiento mencionados anteriormente, se presenta hallazgos apoyan las asociaciones con el CAS, seguidos por algunos puntos de vista sobre las teorías de la CAS. volver a la cima

Dominios del comportamiento estudiado en CAS Comportamientos motrices no verbales Comportamientos no verbales de motor se utilizan principalmente para diferenciar los niños sospechosos de tener CAS de los niños con diversos tipos de disartria, aunque existe un cierto solapamiento entre los dos trastornos del habla del motor. Signos motores no habla de CAS que son más comúnmente propuesto en la literatura (algunos de los cuales también se citan como signos de disartria) incluyen los siguientes: torpeza o torpeza en general, el deterioro de movimientos orales volitivas, retrasos leves en el desarrollo motor, ligeramente bajo tono muscular, percepción anormal orosensory (hiper o hiposensibilidad en la zona oral), y apraxia oral (por ejemplo, Davis et al., 1998 ; McCabe et al., 1998 ; Shriberg et al., 1997a ). El motor no habla características normalmente aparece para apraxia oral son los movimientos alterada orales volitivas (imitado o posturas o secuencias tales como “sonrisa­beso” provocada) y tanteando (por ejemplo, Davis et al., 1998 ; McCabe et al., 1998 ; Shriberg et al., 1997a ). Murdoch, Attard, Ozanne, y Stokes ( 1995 ) documentaron más débiles músculos linguales y la reducción de la resistencia lengua en los niños que demostraron apraxia oral que en los niños con un desarrollo normal; un grupo de control nonapraxic, fonológico desordenada no se incluyó en el estudio. Dewey, Roy, Square­Storer, y Hayden ( 1988 ) encontraron que la extremidad, oral, y apraxia verbal tienden a co­ocurrir en niños. Ellos pusieron de relieve las dificultades de transición (que se mueve de una acción en una secuencia a la siguiente) exhibida por los niños “con un déficit específico en secuencias verbales de sílabas consonantvowel” (p. 743) y tomó nota de que la repetición de la misma acción era mucho menos de una problema. También hicieron hincapié en el aspecto volitivo de la enfermedad, al igual que Maassen, Groenen y Crul ( 2003 ) y D. Nelson ( 1995 ). Específicamente, Dewey et al. ( 1988 ) http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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encontraron que la demostración de la acción de un objeto era un problema para sus participantes con CAS sólo cuando los niños fueron mímica la acción sin el objeto en la mano. Crary y Anderson ( 1991 ) también observó que, en comparación con los niños sin un diagnóstico de CAS, los niños con este diagnóstico tenían tasas más lentas y rendimiento menos precisa en las secuencias de movimientos faciales mano y. volver a la cima

Comportamientos motrices del habla Aspectos motora del habla, especialmente repeticiones de sílabas (tasa de repetición máxima [MRR]) y producciones de alternancia de sílabas (diadochokinesis [DDK] o la velocidad de movimiento alternativo [AMR]), se utilizan comúnmente para diagnosticar CAS tanto clínica como para la selección participante en la investigación. La utilidad de estas medidas se ha comprobado en varios estudios de investigación, incluyendo Davis et al. ( 1998 ), McCabe et al. ( 1998 ), Nijland et al. ( 2002 ), Thoonen, Maassen, Gabreëls y Schreuder ( 1999 ), y Thoonen, Maassen, Wit, Gabreëls y Schreuder ( 1996 ). Thoonen et al. ( 1996 ), por ejemplo, informaron que la prolongación máxima de sonido de las vocales (por ejemplo, la producción de / a / por el tiempo que sea posible) y MRRS para sílabas individuales (por ejemplo, / pΛtΛkΛ / etc.) hijos diferenciadas con un diagnóstico de disartria espástica de los dos niños con un diagnóstico CAS y los que normalmente se estaban desarrollando. La prolongación del sonido máximo de fricativas y tasa de repetición máxima de secuencias trisilábicas (/ pΛtΛkΛ /) los niños con apraxia diferenciados de los que normalmente se desarrolla. Por lo tanto, las diferencias entre los niños con CAS y los que normalmente se desarrollaban sólo fueron significativas para las tareas más complejas (prolongaciones de sonidos consonantes más difícil; secuencias de diferentes sílabas). Los grupos de control de niños con otros trastornos de sonido de voz de origen desconocido no fueron probados. Lewis et al. ( 2004 ) encontraron diferencias significativas entre los preescolares y niños en edad escolar con el CAS y niños emparejados con retraso en el habla no­CAS en su capacidad para repetir no palabras y palabras de varias sílabas, con el grupo CAS desempeño es más bajo. Los niños con CAS también tuvieron puntuaciones significativamente más bajas totales de función en el Robbins y Klee ( 1987 ) evaluación­motor oral, que incluye DDK. Por otra parte, los niños con CAS tuvieron más dificultades en la prueba Fletcher Hora­por­Conde de DDK ( SG Fletcher, 1978 ) en la edad escolar. Las listas de los comportamientos del habla propuestos para caracterizar CAS abundan en la literatura de investigación y clínicos. Características frecuentes incluyen algunas características que claramente se comparten con otros trastornos de sonido de voz ( McCabe et al., 1998 ), incluyendo el desarrollo lento de expresión, reducida fonética o inventarios fonémicas, múltiples errores de sonido de voz, la reducción de porcentaje de consonantes correctas, y ininteligibilidad. Características comúnmente propuestos ( Davis et al., 1998 ; McCabe et al., 1998 ; . Shriberg et al, 1997a ) que son menos propensos a ser encontrado en niños con trastornos de sonido de voz nonapraxic incluyen inventario vocal, los errores de vocales, la inconsistencia de errores reducida , el aumento de los errores en sílabas y palabras formas más largo o más complejos (especialmente omisiones, en particular en posición inicial de palabra), a tientas, errores inusuales que “desafían análisis de procesos,” regresión persistente o frecuente (por ejemplo, pérdida de palabras o sonidos que eran previamente dominado), las diferencias en el rendimiento de las actividades automáticas (overlearned) frente volitivo (espontáneos o inducidos), con actividades volitivas más afectadas, y los errores en el orden de los sonidos (migración y metátesis), sílabas, morfemas, o incluso palabras. Sin embargo, muchas de estas características se encuentran en los niños que no encajan en el patrón general de CAS ( McCabe et al., 1998 ), lo que lleva algunos críticos a cuestionar su especificidad diagnóstica para CAS (por ejemplo, Macaluso­Haynes, 1978 ). Por otra parte, como se verá más adelante, muchas de estas características postuladas no son consistentes con un déficit en la praxis. Por ejemplo, las teorías motor del habla suelen asignar la selección y secuenciación de sonidos, sílabas y palabras a una etapa de procesamiento que precede a la planificación y programación de los movimientos necesarios para realizar

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estas unidades como el habla manifiesto. Patrones de errores que no son consistentes con un déficit praxis, pero son especialmente comunes en los niños sospechosos de tener CAS necesitan ser estudiados para saber si están o no relacionados causalmente y, si lo son, para identificar los mecanismos explicativos. Los estudios detallados de las diferencias entre los niños sospechosos de tener CAS comparación con aquellos con desarrollo típico o con otros subtipos de retraso en el habla han tratado de identificar las características de diagnóstico de CAS. Como se ha señalado anteriormente, todos estos estudios tienen limitaciones de diseño de investigación debido a la falta de certeza de que los niños con sospecha de CAS de hecho tienen este trastorno. Como sólo uno de muchos ejemplos, Maassen et al. ( 2001 ) informaron que los niños con CAS tienen errores del habla menos predecibles que los niños que se están desarrollando normalmente. Estos autores proporcionaron datos acústicos útiles documentar la falta de efectos sistemáticos de contextos fonéticos dados en ciertos sonidos en la producción del habla de los niños con AHI. Sin embargo, debido a la ausencia de un grupo control de niños con otros trastornos de sonido del habla y porque la única información criterio de inclusión proporcionado fue que “se seleccionaron casos claros de [CAS] de acuerdo con criterios clínicos descritos por Hall, Jordan, y Robin ( 1993 ) y Thoonen et al. ( 1996 )”( Maassen et al., 2001 , p. 146), es difícil de evaluar las reivindicaciones que la variabilidad de este tipo puede ser una característica única de CAS. Métodos de muestreo de voz también pueden ser cruciales para la interpretación de los resultados. Shriberg et al. ( 1997b ) informó que un grupo de niños, elegido por cinco investigadores individuales como ejemplos de diagnóstico de CAS de estos investigadores, no tiene ningún errores de producción del habla en el habla coloquial que podrían utilizarse para diferenciarlos de los niños del grupo control con retraso en el habla de los desconocidos origen. Una limitación potencial en estos hallazgos, como se discute más recientemente en Shriberg, Campbell, et al. ( 2003 ), es que estos hallazgos se basaron en muestras de voz de conversación, más que en las respuestas de los niños a las tareas de producción del habla desafiantes diseñados para evocar los patrones de error más discriminativos. En un estudio ampliamente citado de conductas motoras del habla, McCabe et al. ( 1998 ) trataron de identificar las características potenciales de apraxia retrospectiva (de archivos de la clínica) en un grupo mixto de 50 niños con trastornos del habla, 9 de los cuales habían sido identificados con apraxia del habla por parte de sus logopedas. Se describen las características de CAS de algunos de los 50 niños que habían sido clasificados como Trastornos del habla (no CAS). Las características señaladas con mayor frecuencia en el grupo total fueron “cambio de nivel de conciencia de los errores del habla propios, problemas con la imitación del habla, dificultad para respirar / asma / alergias, disminución de rendimiento en las tareas DDK, y la presencia de signos neurológicos 'suaves' o cerebral mínima daño”( McCabe et al., 1998 , p. 113). Estos también fueron los síntomas más frecuentes en el subgrupo de niños que habían sido previamente identificados por sus logopedas como tener apraxia. Sin embargo, McCabe et al. informado “rendimiento inconsistente discurso,” errores de vocales, y la producción incorrecta de “fonemas linguales” (/ l /, / r /) como mejor diferenciación de este grupo CAS de sus otros participantes. Otras diferencias que distinguen los dos grupos incluyeron cuantitativamente lento desarrollo del habla, substituciones de sonido idiosincrásicas y omisiones de sílabas. Lewis et al. ( 2004 ) comparó un grupo de niños sospechosos de tener CAS a otros dos grupos de niños longitudinalmente: un grupo con sólo no CAS trastornos de sonido del habla y un grupo con ambos trastornos del habla y del lenguaje. El grupo CAS fue seleccionado basándose tanto en el diagnóstico de CAS por patólogo del habla y del lenguaje del niño y sobre la reunión niño por lo menos cuatro de los ocho criterios para CAS. El grupo CAS diferenció del grupo de trastorno del habla, especialmente en la edad escolar, en las estructuras de sílabas, la secuenciación del sonido vocal, y los errores que expresaban, tipos inusuales de errores, y la persistencia de sus patrones de error. En la edad escolar, los niños con CAS tenían más errores

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del habla en general, los errores más inusuales, y más errores en la secuencia de sílabas en el habla conversacional que los niños con ambos trastornos del habla y del lenguaje (pero ver McNeil, Robin, y Schmidt, 1997 , para una alternativa interpretación de la secuencia de errores de nivel de fonema en AOS). Ball, Bernthal, y Beukelman ( 2002 ) utilizó un procedimiento muy cuidadoso para identificar a los participantes con el CAS, incluyendo el diagnóstico por un patólogo del habla y del lenguaje y la administración de la prueba de detección del desarrollo apraxia del habla ( Blakeley, 1980 ) y las tareas de evaluación de Motor discurso de programación de capacidad ( Wertz, LaPointe, y Rosenbeck, 1984 ). Un panel de tres logopedas a continuación una clasificación de cada niño en una escala de 1 ( no CAS ) a 5 ( definitivamente CAS ) basado en una lista de 17 características del CAS. Los 36 niños incluidos en el estudio cada uno tenía una calificación promedio de al menos 3. También tenían otros co­produciendo el lenguaje, social y trastornos de conducta. El propósito del estudio fue tratar de identificar los perfiles de comunicación más inclusivas de los niños con el CAS. Después de este procedimiento de identificación, una batería de evaluación de las pruebas y las medidas se administró a los participantes, y los resultados de ensayo se sometieron a análisis de conglomerados para identificar grupos de participantes que compartían patrones particulares de rendimiento de la comunicación. Doce de los participantes que habían sido clasificados como teniendo una alta probabilidad / gravedad de CAS tenía déficits notables en las siguientes áreas en comparación con los participantes en los otros grupos: el lenguaje receptivo, el vocabulario, MLU, porcentaje de consonantes correcta, la inteligibilidad y la conducta. Los análisis acústicos han sido utilizados por varios autores para caracterizar con mayor precisión las diferencias de producción del habla de los niños con CAS. Los participantes con CAS en estos estudios han demostrado disminución de la diferenciación de lugar de parada de la articulación ( Sussman, Marquardt, y Doyle, 2000 ), disminución de la diferenciación de las vocales ( Nijland et al., 2002 ), un mayor grado de coarticulación anticipatoria dentro de sílabas ( Maassen et al ., 2001 ; . Nijland, Maassen, van der Meulen, et al, 2003 ), la falta de impacto de los límites de sílaba o forma sílaba en coarticulación ( Maassen et al., 2001 ; Nijland, Maassen, van der Meulen, et al,. 2003 ), la falta de coarticulación intersyllabic, y los patrones idiosincráticos variables ( Nijland et al., 2002 ), que fueron menos predecible acústicamente en cualquier contexto fonético dado ( Maassen et al., 2001 ). Nijland, Maassen, van der Meulen, et al. ( 2003 ) observó además que los niños con CAS tenían puntuaciones más altas que niños de desarrollo típico en las medidas de coarticulación y precisión vocal cuando un bloque de mordida se colocó entre sus dientes. Como se señaló anteriormente, los estudios adicionales utilizando grupos de control de los niños con otras formas de retraso en el habla reforzarían las reivindicaciones de esta serie de estudios cuidadosamente ejecutado. Con respecto a la gravedad, McCabe et al. ( 1998 ) encontró que la gravedad del deterioro del habla, como se define por el porcentaje de consonantes correctas, se correlaciona con el número de características de CAS que un niño exhibe incluso entre los niños sin este diagnóstico y que CAS puede cuantificarse en un continuo de gravedad como medida de esta manera. En relación con el pronóstico, Lewis et al. ( 2004 ) informó de que, en la edad escolar, los participantes con CAS tenían dificultades más persistentes en la repetición de palabras sin sentido y secuenciación de sílabas que los participantes que habían sido previamente diagnosticados con un trastorno del sonido del habla no CAS. volver a la cima

Las características prosódicas Un hallazgo consistente en la literatura es que los individuos sospechosos de tener CAS tiene prosodia atípica, incluyendo una variedad de tipos de déficits prosódicos ( Davis et al., 1998 ; . McCabe et al, 1998 ; Shriberg et al., 1997a ). También a menudo observado variaciones en la tasa, incluyendo tanto los sonidos prolongados y pausas prolongadas entre los sonidos, sílabas o palabras, lo que da al oyente la impresión de expresión staccato ( segregación sílaba ), con sonidos, sílabas o palabras producidas como entidades http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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independientes que carecen lisa las transiciones a otras unidades estructurales ( Shriberg, verdes, Campbell, Mcsweeny, y Scheer, 2003 ). Como en otros trastornos del habla motor, la amplitud de o de paso variable, así como reducción de la amplitud de sonoridad o móviles reducidos, da al oyente la impresión de monótona, el habla monoloud, respectivamente. Resonancia nasal Variable (a veces hiponasal, a veces hipernasal) también se ha observado en la literatura de investigación clínica. La duración, el tono y volumen se combinan para formar la percepción del estrés en Inglés; Esto, también, se ha divulgado para ser atípico en los niños sospechosos de tener CAS. En una serie de estudios, Shriberg et al. ( 1997a , 1997b , 1997c ) documentó el estrés excesivo­igual (todos o la mayoría sílabas de una palabra o frase que recibe el estrés prominentes) en aproximadamente el 50% de cada una de las tres muestras diferentes de los niños sospechosos de tener CAS. Ellos observaron que los niños más pequeños con CAS también fueron calificados como más complicado que los niños con retraso en el habla sobre las medidas de percepción de la tasa y la resonancia. Sin embargo, la excesiva­igual estrés era la única característica que distingue de forma fiable cualquiera de los diversos subgrupos de CAS de grupos de control de los niños con retraso en el habla de etiología desconocida. Los niños que exhiben excesiva igual­estrés también producen más distorsiones de los primeros sonidos consonantes que los otros niños, pero sus tipos de error (proporciones relativas de sustituciones vs. omisiones frente a distorsiones) y sus niveles de gravedad y variabilidad no difieren de los de la niños con retraso del habla. Los autores especularon que los niños con un diagnóstico de CAS que no demostró el excesivo­iguales estrés pueden o bien han sido diagnosticados incorrectamente o se exhibe posiblemente otro tipo de CAS. En un artículo posterior, Shriberg, Campbell, et al. ( 2003 ) sugirieron que la presencia de errores de estrés puede cambiar con el tiempo dentro de un individuo con CAS. Odell y Shriberg ( 2001 ) observaron además que las alteraciones prosódicas pueden ser diferentes en adultos con apraxia adquirida de expresión frente a niños con CAS. Los niños con CAS en su muestra tenido excesiva igual­ estrés, pero, en contraste con la muestra de adultos con apraxia adquirida de expresión, no tenía enunciado o la tasa apropiada. Velleman y Shriberg ( 1999 ) completaron los análisis métricos de los patrones de estrés léxicas de los niños con CAS que tenían la tensión apropiada, los niños con CAS que no tenían la tensión apropiada, y los niños con retrasos en el habla de origen desconocido. Ellos encontraron que el patrón de errores de estrés de los niños con CAS no difirió sustancialmente del patrón de error de más joven, típicamente el desarrollo de los niños, lo que sugiere que, o bien los niños con CAS fueron mal diagnosticados o que tales errores reflejan retardo prosódica en lugar de trastorno. Es decir, los participantes con CAS que tenían la tensión inadecuada tendían a cualquiera omitir o sobreesfuerzo débiles sílabas átonas (), especialmente en la posición inicial de las palabras, al igual que los niños de desarrollo típico de 2 años de edad. Sin embargo, mientras que los niños con retraso en el habla dejaron de hacer este tipo de errores después de la edad de 6 años, los errores léxicos de estrés de este tipo habían persistido en la adolescencia en los participantes se sospecha que tienen CAS con el estrés inadecuado. Diferencias de tensión en CAS También se han examinado mediante análisis acústico. Munson, Bjorum, y Windsor ( 2003 ) informaron que la duración de las vocales, las frecuencias fundamentales, intensidades de vocales y pico f0 momento de sílabas acentuadas producidas por los niños con CAS eran apropiados a pesar del hecho de que los niños fueron percibidos como la producción de patrones de estrés inapropiados. Skinder et al. ( 1999 ) también encontraron que los niños con CAS marcados estrés en la misma forma que los niños que se desarrollaban normalmente, aunque hubo más variabilidad dentro del grupo CAS. Una vez más, los oyentes habían juzgado los niños con CAS como menos precisa en su producción estrés que los niños con desarrollo normal, pero las medidas acústicas utilizadas no identificó la fuente de estas percepciones. Skinder et al. sugirieron que los oyentes se confunden o distraen la atención a los detalles prosódicos por el mayor número de errores segmentarias producidos por los niños con CAS. Shriberg, Campbell, et al. ( 2003 ), por el contrario, informaron que las relaciones basadas en medidas acústicas de tensionado contra las sílabas átonas diferían en niños con CAS perceptualmente que se observaron para producir excesiva igual­estrés en comparación con el control de los niños con retraso del habla. Las diferencias acústicas eran cuantitativa más http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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que cualitativa. Por lo tanto, no puede ser que los niños con CAS tienen diferentes patrones de estrés de forma única. Más bien, puede ser su incapacidad de contraste totalmente destacó frente a las sílabas acentuadas que conduce a la impresión de patrones de estrés inapropiados. Tenga en cuenta que estos hallazgos y estrés asociados son consistentes con los resultados previstos anteriormente indican que el carácter distintivo fonética de las vocales / diptongos y consonantes se reduce en el habla de los niños sospechosos de tener CAS. volver a la cima

Características percepción del habla Unos pocos estudios han abordado la hipótesis de que los niños con sospecha de CAS tienen déficits en la percepción auditiva, discriminación auditiva, y / o la memoria auditiva. Bridgeman y Snowling ( 1988 ) informaron de que en comparación con los niños de control, los niños con CAS tienen más dificultades para discriminar secuencias de sonido en palabras sin sentido. Groenen y Maassen ( 1996 ) encontraron que los niños con AHI no tenían dificultades para identificar el lugar de articulación de una consonante, pero no tienen dificultades para discriminar consonantes con sutiles diferencias acústicas asociadas a punto de articulación. Además, se encontraron deficiencias en el lugar la discriminación que se correlaciona con una deficiencia en la producción exacta de lugar. Maassen et al. ( 2003 ) también informó que en comparación con los niños con un desarrollo normal del habla, los niños con CAS tenían más pobre de identificación, así como la discriminación más pobre de las vocales. Dada la probabilidad de relaciones­fonema específico entre la producción y la percepción en los niños con otros trastornos sonidos del habla ( Rvachew, Rafaat, y Martin, 1999 ), un objetivo importante de la investigación de las teorías de la CAS es determinar si los déficits de percepción del habla descritos anteriormente son replicables y si son exclusivos de los niños con CAS. volver a la cima

Características del lenguaje Existe un consenso general en revisiones de la literatura que los niños sospechosos de tener CAS normalmente también tienen importantes déficits del lenguaje (por ejemplo, Crary 1984 , 1993 ; Ozanne, 1995 ; Velleman y Strand, 1994 ). Al igual que con los hallazgos de percepción examinados en la sección anterior, un reto de investigación es determinar cómo tales restricciones están asociadas con el déficit praxis en la planificación y programación que define CAS. Una posibilidad es que las alteraciones del lenguaje son una consecuencia de tener cualquier tipo de trastorno que afecta el desarrollo neurológico ( Robin, 1992 ). En respuesta a otra posibilidad, que todos los déficits del lenguaje expresivo en niños con CAS son debido a sus implicaciones­Ekelman del habla y Aram ( 1983 ) documentó errores de la lengua en un grupo de niños con CAS que claramente no eran debido al déficit fonológico de los niños. Sus participantes tomaron decisiones incorrectas de pronombres y verbos. También se olvidó de invertir (ayudar) y la cópula (auxiliares serán ) verbos en preguntas. Más recientemente, Lewis et al. ( 2004 ) encontraron que las alteraciones del lenguaje eran más significativa y persistente en niños con CAS que en los niños con trastornos no CAS sonidos del habla. Los autores concluyeron que los síntomas de idioma son “un aspecto clave de la enfermedad” (p 131). Sobre la base de las siguientes observaciones: (1) las ganancias en la articulación no eliminar los déficits del lenguaje (por ejemplo, omisiones morfológicas del plural tercera persona, posesiva, singular , y pasados los marcadores de tensión no son simplemente debido a una incapacidad para producir grupos de consonantes finales); (2) se observaron receptivo, así como deficiencias en el lenguaje expresivo, aunque el lenguaje expresivo quedado sistemáticamente detrás del lenguaje receptivo; y (3) hubo una fuerte historia familiar de trastorno del lenguaje en las familias de los niños con CAS ( Lewis et al., 2004 ).

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Síntomas de idiomas que podrían diferenciar a los niños sospechosos de tener CAS de los niños con TEL se han implicado en la literatura. Por ejemplo, Velleman y Strand ( 1994 ) modelan CAS como un trastorno de organización jerárquica, lo que sugiere que los errores de lenguaje debe tomar la forma de parte­todo y secuenciación dificultades. Lewis et al. ( 2004 ) no logró encontrar diferencias lingüísticas entre los niños con CAS y niños con un lenguaje combinado y CAS no trastorno de sonido del habla en las pruebas estandarizadas a nivel preescolar. Como se indicó anteriormente, se identificaron más persistentes dificultades en el lenguaje receptivo y expresivo entre los niños del grupo de CAS en la edad escolar; análisis del lenguaje hablado y / o escrito espontánea de los niños habría reforzado esta afirmación. En general, la literatura no es concluyente sobre si existen diferencias en los perfiles lingüísticos de los niños con CAS frente a los niños con SLI o con el lenguaje combinado y el trastorno de sonido del habla nonapraxic. volver a la cima

Características metalingüísticas / Alfabetización Los niños con cualquier tipo de déficit de la producción del habla están en mayor riesgo de dificultades con la conciencia fonológica, que en sí es un “elemento crítico del desarrollo de la lectura” ( Justicia y Schuele, 2004 , p. 378). Aunque los investigadores CAS citan con frecuencia la alfabetización y otras dificultades académicas como una característica de la enfermedad, pocos estudios han explorado este tema y algunos han visto limitados por la falta de un grupo de comparación retraso en el habla. Por ejemplo, Marion, Sussman, y Marquardt ( 1993 ) demostró que los niños con CAS tienen más dificultad para percibir y producir rimas que hacen los niños con un desarrollo típico del habla. Marquardt et al. ( 2002 ) de manera similar mostraron que los niños con CAS calificaciones más bajas que los niños con un desarrollo normal en tareas metafonológicas (conciencia fonológica), tales como ingresar a contar las sílabas de una palabra y el uso de bloques para representar la estructura de una palabra (por ejemplo, usando bloques negros a representar las consonantes y bloques blancos para representar las vocales en la palabra azul [es decir, en blanco y negro negro]). Dado que los antecedentes de retraso en el habla pone al niño en mayor riesgo de déficit de conciencia fonológica, será importante validación cruzada de estos hallazgos interesantes con grupos de control que tienen trastornos del habla sonoras distintas de CAS. Lewis et al. ( 2004 ), citado anteriormente, que se encuentra que los niños con CAS tenían déficits en ataque palabra, la identificación de palabras, y la ortografía en comparación con los niños con trastornos del habla solamente. Sus participantes con EAP también puntuaron significativamente más bajo en las tareas que les exigen para deletrear palabras impredecibles, en comparación con las puntuaciones de los niños con una combinación de lenguaje y trastornos del habla nonapraxic. Por último, es útil tener en cuenta que los niños sospechosos de tener CAS veces se han descrito como que tiene en sí mismo creciente conciencia de sus propias limitaciones de producción del habla ( McCabe et al., 1998 ; Velleman y Strand, 1994 ). Este es un tipo especial de conciencia metalingüística (la capacidad de reflejar conscientemente o comentar los elementos lingüísticos, estructuras o procesos) que, hasta la fecha, no ha sido abordado en la investigación controlada. La investigación CAS hasta la fecha se ha centrado casi exclusivamente en los participantes de habla Inglés en varios países, con la excepción de varias cohortes de niños holandeses con CAS estudiados por Maassen y sus colegas ( Maassen et al., 2001 , 2003 ; Nijland, Maassen, y van der Meulen, 2003 ; . Thoonen et al, 1999 ). Aunque no explorar las similitudes o diferencias entre individuos con CAS que hablan holandés o Inglés cross­lingüísticas, estos investigadores han utilizado criterios CAS a partir de estudios de los participantes de habla Inglés. Holandés e Inglés son similares en propiedades fonéticas y fonotácticas y parece que las características del CAS pueden ser similares en los dos entornos de lenguaje. El Comité no identificó estudios que han comparado los aspectos de la CAS en las personas que hablan diferentes dialectos del Inglés o

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idiomas que difieren notablemente de Inglés en fonética, fonológica, y las propiedades fonotácticas habla. Los estudios cross­lingüísticos de CAS podrían proporcionar una mayor comprensión de los efectos de la lengua y la cultura en su expresión a corto y largo plazo. volver a la cima

Las teorías de la CAS Las teorías acerca de la naturaleza del CAS se basan en un número limitado de observaciones que parecen ser compartido entre la mayoría de los investigadores. Parece que hay acuerdo general en que (a) los comportamientos asociados con CAS pueden variar de un niño a y de vez en cuando en el mismo niño, (b) la gravedad de expresión puede variar de leve a grave, y (c) CAS es un complejo de síntomas, en lugar de un trastorno unitario ( Dewey, 1995 ; Hall, 1989 ; Le­Normand, Vaivre­Douret, Payan, y Cohen, 2000 ; Lewis et al., 2004 ; Maassen, 2002 ; . McCabe et al, 1998 ; Shriberg, Campbell, et al., 2003 ; Strand, 2001 ; Velleman y Shriberg, 1999 ). Más allá de estas observaciones, las teorías de la naturaleza del CAS se pueden dividir en las siguientes dos categorías generales: los marcos que se centran en perspectivas suprasegmentales y los que hacen hincapié en las perspectivas sensoriomotoras. volver a la cima

Perspectivas suprasegmentales Parece que hay acuerdo general en que las sílabas y la prosodia se ven afectados en más profundas formas distintivas, en CAS que son otros aspectos del habla o la fonología. Algunos investigadores han planteado la hipótesis de que los déficits en el marco silábica del resultado del habla en los síntomas prosódicos ( Davis et al., 1998 ; Maassen, 2002 ; . Marquardt et al, 2002 ; Nijland, Maassen, van der Meulen, et al., 2003 ). Otros han propuesto la inversa: que los déficits prosódicos fundamentales afectan sílaba y la producción segmento ( Boutsen y Christman, 2002 ; Odell y Shriberg, 2001 ). Otros investigadores han hecho hincapié en los papeles críticos de tiempo (por ejemplo, Shriberg, Green, et al., 2003 ) déficits y de secuenciación (por ejemplo, Thoonen et al., 1996 ) como núcleo características subyacentes muchas de las otras características segmentales y suprasegmentales de CAS. volver a la cima

Perspectivas sensoriomotoras Varios marcos teóricos para CAS postulan que los déficits básicos están en la relación entre la percepción o procesamiento sensorial y algún aspecto de procesamiento de motor. Maassen ( 2002 ), por ejemplo, propuso que el aprendizaje sensoriomotor deficiente conduce a asignaciones articulatorios­auditiva prelingüísticos débiles, que a su vez son incapaces de efectuar asignaciones completos­fonema específico. Indicó que “el conocimiento de más alto nivel ... debe ser adquirida por el niño a través de las técnicas de producción del habla y la percepción problemáticos” (Pág. 265). Maassen sugiere que a diferencia de los niños con un desarrollo normal, los niños con CAS parecen procesar palabras reales más similar a la forma en que procesan palabras sin sentido. Maassen especuló que dicho tratamiento hace que sus sistemas lingüísticos (por ejemplo, representaciones léxicas) con menor capacidad de apoyar las tareas de procesamiento del lenguaje en línea. Barry ( 1995a ), Boutsen y Christman ( 2002 ), y Odell y Shriberg ( 2001 ) se centraron en el tema relacionado de sistemas de auto­monitoreo y retroalimentación en línea. Estos investigadores propusieron que los niños con CAS pueden tener bucles de retroalimentación sensoriomotoras débiles o disminución de la capacidad para responder a dicha retroalimentación. Por lo tanto, los niños con CAS pueden ser incapaces de ya sea beneficiarse inmediatamente de retroalimentación con el fin de acciones de grado http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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adecuadamente auto­correcta o para, o puede ser incapaz de usar esta información para alterar representaciones incompletas o planes de motor para su futura recuperación. Tal déficit sensoriomotor también podría ser la base de las dificultades en la automatización de los programas de motor propuesto, de manera que cada palabra producción debe planificarse de nuevo ( Barry, 1995 ; Nijland et al., 2002 ; Nijland, Maassen, van der Meulen, et al., 2003 ). Los déficits en la preprogramación, la programación y la ejecución de eventos de motor habla ( Klapp, 1995 , 2003 ) han sido cada uno propuesto como un déficit básico en CAS. Por desgracia, las definiciones explícitas para cada uno de estos procesos son, ellos mismos, una fuente de debate en la literatura asociados. La mayoría de las propuestas teóricas sitúan el origen de las dificultades de producción del habla en CAS más “aguas arriba” de la ejecución real del plan de motor. Marquardt, Jacks, y Davis ( 2004 ), por ejemplo, atribuyeron los altos niveles de inconsistencia en los niños con CAS a la “falta de instanciación neural de las representaciones fonémicas” (p. 142) y del motor inestable programas para los objetivos de palabras. Observaron que el aumento de la precisión se asocian con el aumento de la estabilidad (es decir, disminuye en inconsistencia), presumiblemente reflejan, planes de motor estables más específicas para palabras. Un tema común aún más en todas estas discusiones es un déficit en la integración o la coordinación entre los diferentes niveles propuso que ser relevante para la producción del habla (y, en algunos casos, la percepción del habla así). Tales niveles incluyen silábica, fonema, o representaciones de motor; planes y / o programas de motor; y las redes de grupos neuromotor. Por lo tanto, múltiples niveles de procesamiento del motor del habla, y las relaciones entre ellos, han sido implicados en el procesamiento perspectivas sobre CAS. En décadas anteriores, la discusión del déficit (s) núcleo en CAS menudo se enmarca como un debate entre perspectivas lingüísticas / psicolingüísticos frente a perspectivas de motor. Actualmente, esta oposición se describe más apropiadamente como un debate entre el motor + lingüística frente vistas por motor solamente. Como se comentó anteriormente, la cuestión principal es cómo conciliar los comportamientos lingüísticos que se han asociado con el CAS en la literatura de investigación­diferencias en la percepción del habla, conciencia fonológica, los patrones fonológicos, y expresivo del lenguaje con el problema central de la praxis de la que este trastorno toma su nombre. En documentos ampliamente citados en AOS, McNeil y sus colegas han argumentado por motivos de forma que tales déficits no pueden ser acomodados como características esenciales de AOS ( McNeil, 1997 ; McNeil et al., 1997 ). Por el contrario, si está presente, es probable que reflejan las consecuencias secundarias de la apraxia del habla. Por lo tanto, desde una perspectiva teórica, las líneas se dibujan bastante bruscamente. Siguiendo el razonamiento de McNeil, si la investigación valida los déficits en los procesos del habla que preceden a la planificación / programación de secuencias de movimiento para el habla, la reconsideración tendría que ser dado a la idoneidad del término apraxia de esta entidad clínica. volver a la cima

Resumen Los estudios sobre las características de comportamiento de los CAS se han visto limitados por las limitaciones metodológicas y la circularidad en los criterios de determinación del sujeto y por los controles incompletos (por ejemplo, la comparación de los niños con CAS sólo para los niños que se están desarrollando normalmente, en lugar de a los niños con otros trastornos sonidos del habla). No obstante estas limitaciones, parece que hay un consenso de investigación que los niños sospechosos de tener CAS menudo tienen déficit en cualquiera o todos de los siguientes dominios: conductas motoras no habla, comportamientos motor del habla, los sonidos del habla y estructuras (es decir, palabras y sílabas formas), prosodia, el lenguaje, la conciencia metalingüística / fonológica, y la instrucción. Por lo tanto, en la actualidad, CAS presenta como un complejo de señales que varía a través de los niños y dentro del mismo niño con el tiempo. Un concepto importante corolario, sin embargo, es que muchas de estas características de comportamiento también se observan en niños con otras formas de trastornos de sonido del habla. Cabe destacar que, aunque http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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hemos restringido nuestra búsqueda de la literatura publicada en Inglés, encontramos pocos estudios de niños con CAS que hablan idiomas distintos del Inglés. Por último, las teorías de la naturaleza del CAS siguen reflejando la dificultad de explicar la relación de un déficit básico en la planificación motora y / o programación a los déficits en otros dominios observados como parte del complejo de síntomas en los niños con AHI. volver a la cima

Fundamentos científicos: la investigación genética y neuroconductual en el CAS Uno de los enfoques de investigación que reúne algunas de las necesidades discutidas en la sección anterior son los estudios de los niños sospechosos de tener CAS que comparten alguna diferencia biológica común o trastorno. Esta sección revisa los resultados de dos ejemplos de este enfoque. Un método consiste en estudiar familias de niños con idiopática (es decir, un trastorno de origen desconocido) CAS para determinar si los miembros de la familia afectados comparten una o más diferencias genéticas que no se encuentran en miembros de la familia no afectados. El segundo tipo de diseño es estudios de niños informado que tienen CAS como una característica secundaria en un trastorno neuroconductual complejo bien caracterizado, tal como el síndrome X frágil. En cada uno de estos dos diseños­estudian niños con CAS idiopática y el estudio de los niños con CAS como señales secundarias dentro de complejo neuroconductual trastornos­información sobre la genética molecular y la biología del desarrollo de la enfermedad se puede utilizar para desarrollar una cuenta explicativo eventual de CAS. Específicamente, investigaciones controladas pueden ser diseñados para estudiar las asociaciones entre la genotípica (genéticos) características de los niños sospechosos de tener CAS y fenotípica (bioconductuales) manifestaciones del trastorno. Estudios de genotipo / fenotipo se informó ampliamente en los trastornos neuroconductuales complejas, pero sólo recientemente han comenzado a aparecer en la literatura sobre los trastornos de la genética sonidos del habla. volver a la cima

CAS Investigación en la familia KE Un ejemplo notable de la productividad de estudiar los antecedentes genéticos de CAS es la serie de estudios programática de una familia de cuatro generaciones de Londres conocida como la KE familia. Una amplia investigación sobre esta familia, aproximadamente el 50% de los cuales tienen una apraxia orofacial, la apraxia del habla, y implicaciones cognitivas­lingüística, ha tenido amplia repercusión científica en varias disciplinas de las ciencias de la vida. En el momento de preparar este informe, sin embargo, dos limitaciones asociadas con los resultados revisados aquí se han percibido a limitar el impacto clínico de esta serie de estudios sobre la investigación y la práctica en el CAS. En primer lugar, debido a la gran variedad de habilidades cognitivas, de lenguaje, motrices, psicosocial, y las posibles implicaciones craneofaciales en miembros de la familia KE afectados, los investigadores han puesto en duda el valor de generalizaciones a partir de estos hallazgos a los niños con CAS. Es decir, los individuos afectados de esta familia parecen tener un perfil clínico significativamente más complicado que informó de los niños sospechosos de tener idiopática CAS, tal como se describe en la sección anterior. Tales diferencias pueden ser más cuantitativo que cualitativo, dado que, como se señaló anteriormente, la mayoría de puntos de vista de CAS caracterizan como un complejo de síntomas que, por definición, sugiere implicaciones concomitantes en varios dominios. Una segunda limitación percibida en la generalización de los resultados de los estudios KE a CAS es que las mutaciones en el gen identificado en esta familia no se han encontrado en muchos niños sospechosos de tener CAS o en niños con otros trastornos de rasgos verbales. Varios estudios genéticos moleculares publicados y no publicados de los trastornos del habla y del lenguaje han reportado resultados negativos, aunque estudios recientes han implicado FOXP2 déficits en algunas otras familias con problemas del habla, http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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aparentemente consistentes con CAS: Para revisiones, ver citas al final de esta introducción. Por lo tanto, en términos de epidemiología genética, el gen responsable de CAS de los miembros de la familia KE afectados parece tener bajo riesgo atribuible en la población general. Como se ha revisado al lado, el Comité considera que los estudios de la familia KE como un modelo del tipo de investigación programática que pueden conducir a una eventual comprensión de una clase de orígenes etiológicos de CAS­CAS (debido a diferencias genéticas esporádicos) familiares o nuevos. Las siguientes secciones cronológicamente secuenciados resumen los resultados para la familia KE en cuatro niveles superpuestos de observación metodológica:­descriptiva lingüística, genéticos, neuropsicológicos y de neuroimagen. La Tabla 1 proporciona detalles técnicos adicionales sobre los resultados en cada uno de los tres últimos temas, incluyendo el texto relevante para el presente enfoque en CAS extraído de estas fuentes primarias. Síntesis ampliada de este gran cuerpo de estudios publicados por los investigadores principales están disponibles en varias fuentes excelentes: Fisher, Lai, y Monaco ( 2003 ), Marcus y Fisher ( 2003 ), Newbury y Monaco ( 2002a , 2002b ), y Vargha­Khadem , Gadian, Copp, y Mishkin ( 2005 ). La línea de herencia mendeliana en el hombre ( OMIM; 2007 ) de base de datos seguirá proporcionando comentarios y bibliografías de investigación genética asociada hasta a la fecha. Tabla 1 . Los estudios de la familia KE secuenciado por área de estudio. Todas las entradas (preguntas de investigación, hallazgos, interpretaciones, conclusiones) se citan directamente de los artículos, con la edición de la luz (indicados por elipses y brazos) usados por razones de brevedad y claridad.

Área de estudio

Autor (año)

Perspectiva

Genética

Fisher, Vargha­ Khadem, Watkins, Mónaco, y Pembrey ( 1998 , pp. 168, 170)

El cromosoma 7 región identificó que cosegrega con el habla y el trastorno del lenguaje [en los miembros afectados de la familia KE], lo que confirma la herencia autosómica dominante con penetrancia completa. Un análisis más detallado de los microsatélites desde el interior de la región nos permitió multa mapa del locus responsable (designado SPCH1) a un intervalo de 5,6 cm en 7q31. [Estos resultados proporcionan] ... la primera evidencia formal de un solo gen autosómico implicados en el trastorno del habla y del lenguaje, y representan un paso importante hacia su identificación. ... Este gen es poco probable que sea uno implicado específicamente en la gramática; sin embargo, es claramente crucial para la adquisición normal de las habilidades lingüísticas ...

Genética

Lai et al. ( 2000 ) Lai, Fisher, Hurst, Vargha­ Khadem, y Monaco ( 2001 , p. 519)

Nuestro trabajo previo mapeado el locus responsable, SPCH1, a un intervalo de 5,6 cm de la región 7q31 en el cromosoma 7 [ Fisher et al., 1998 ]. También se identificó un individuo no relacionado, CS, en el que habla y el lenguaje deterioro está asociado con una translocación cromosómica que implica el intervalo SPCH1 [ Lai et al., 2000 ]. Aquí [ Lai et al., 2001 ] se muestra que la FOXP2 gen, que codifica un factor de transcripción putativo que contiene un tracto de poliglutamina y un dominio de unión a ADN forkhead, se interrumpe directamente por el punto de interrupción de translocación en CS.

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Área de estudio

Apraxia del habla infantil

Autor (año)

Perspectiva

neuropsicología

Vargha­ Khadem, Watkins, Alcock, Fletcher, y Passingham ( 1995 , pp. 932, 933)

... los miembros afectados fueron significativamente más deteriorada en los movimientos simultáneos y sucesivos que en los movimientos individuales. Por lo tanto, los déficits práxicos de los miembros afectados no se limitan a la articulación, sino también que ver con movimientos orales y faciales no lingüísticas.  El conocimiento de los correlatos neurales y genéticos de este fenotipo podría proporcionar pistas importantes para bases de las facultades humanas primarias del habla y del lenguaje, así como de las muchas otras funciones en las que también se ven perjudicados los miembros afectados.

neuropsicología

Alcock, Passingham, Watkins, y Vargha­ Khadem ( 2000a , pp. 17, 29)

miembros de la familia KE afectadas cometieron errores en tareas que requieren movimientos orales que implican más de un grupo de deterioro músculos marcados en tareas que requieren movimientos ya sea simultánea o secuencial. Se concluye que los miembros afectados de la familia KE se asemejan a los pacientes con disfagia adquirida en tener dificultades con la praxis oral y que el habla y el lenguaje problemas de los miembros de la familia afectados surgir de un trastorno del nivel inferior.

neuropsicología

Alcock, Passingham, Watkins, y Vargha­ Khadem ( 2000b , pp. 42, 44, 45)

Miembros de la familia afectados no fueron perjudicados en las tareas que implican la entonación musical, pero que fueron perjudicados en las tareas que implican la percepción y la producción del ritmo. Dado que las pruebas de tapping no requerían oromotora coordinación, deterioro, no se puede explicar ya sea por un déficit de idioma o un déficit praxis oral.  Los déficits son consistentes con los hallazgos neuronales en esta familia, incluyendo anormalidades bilateralmente en la cabeza del núcleo caudado y muchas áreas relacionados con el motor del hemisferio izquierdo, incluyendo un área de baja actividad funcional en el área motora suplementaria (SMA), la misma área en que Halsband et al. (1993) encontraron que las lesiones interrumpieron la producción de ritmos.  [Los autores proponen que] una oportunidad y un déficit secuenciación podría ser responsable de los déficits en ambos movimientos orales y tapping­estos déficits podrían afectar a la lengua, en particular dificultades en la percepción y la producción de los morfemas de baja de sustancia fonética (Leonard, 1989). [Los autores consideran a] ... explicación déficit subyacente común, en comparación con posibilidad de varias deficiencias coexistentes primaria, cada una relacionada con una anormalidad estructural o funcional diferente entre los varios que ahora se han identificado en estos individuos.  Cuando se toma junto con la discriminación alteración de los ritmos, [los presentes hallazgos son] explica mejor por un déficit central en el procesamiento de la temporización.

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Área de estudio neuropsicología

Apraxia del habla infantil

Autor (año)

Perspectiva

Watkins, Dronkers, y Vargha­ Khadem ( 2002 , pp. 452, 454)

Es probable que ambos trastornos del desarrollo y trastornos adquiridos del lenguaje tienen ventajas y desventajas para la cognición; ventajas de un trastorno del desarrollo a través de una una adquirida son que no es la plasticidad cerebral presumiblemente máxima y capacidad de reorganización y compensación; [En cambio,] un trastorno adquirido puede tener ventajas sobre uno de desarrollo debido al período pre­ mórbida del desarrollo normal y el uso normal del lenguaje y otras funciones cognitivas ... Sugerimos que, en los miembros afectados de la familia, surgen los déficits verbales y no verbales de una alteración común en la capacidad de movimiento de secuencia o en el aprendizaje de procedimiento. Por otra parte, el déficit de la articulación, que a su vez podría dar lugar a una serie de otros déficits del lenguaje, está separado de un retraso en el desarrollo verbal y no verbal más general.

neuroimagen

Vargha­ Khadem et al. ( 1998 , pp. 12695, 12697, 12699)

La investigación de la familia KE de tres generaciones, la mitad de cuyos miembros se ven afectados por una dispraxia verbal pronunciada, ha llevado a la identificación de su déficit básico como uno que implica la articulación secuencial y praxis orofacial. Un estudio de la activación de la tomografía por emisión de positrones reveló anormalidades funcionales en ambas áreas relacionados con el motor corticales y subcorticales del lóbulo frontal, mientras que los análisis cuantitativos de imágenes de resonancia magnética revelaron anormalidades estructurales en varias de estas mismas áreas, en particular el núcleo caudado, que se encontró a anormalmente pequeña bilateralmente. Aunque las puntuaciones medias de los miembros afectados tomados como un grupo caen significativamente por debajo de las del grupo de miembros no afectados en casi cada prueba utilizada hasta ahora para evaluar un aspecto de su función habla y del lenguaje y praxis orofacial, cada uno de los miembros afectados es deteriorados individualmente en sólo tres pruebas, a saber, la repetición de palabras, la repetición no palabras, y los movimientos orofaciales simultáneos y secuenciales ... en ninguna de estas tres pruebas hacen las puntuaciones individudal de los miembros afectados se superponen con los de los grupos de comparación ...

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Área de estudio

Apraxia del habla infantil

Autor (año)

Perspectiva [Los datos en este documento] confirman una predicción importante derivada de perfil phenopytpic los miembros afectados y su persistencia en la vida adulta, a saber, la presencia de la patología bilateral en al menos uno y posiblemente otros componentes del sistema de motor. Por lo tanto, la reducción bilateral en el volumen de las Nucleas caudado proporciona una explicación plausible para su dispraxia orofacial que ha persistido hasta la madurez en gran medida sin cambios a pesar de un origen en el desarrollo temprano. Es importante destacar que esta misma anormalidad cerebral podría explicar también su dispraxia verbal.

neuroimagen

Watkins, Vargha­ Khadem, et al. ( 2002 , p. 465)

[Utilizaron los métodos] revelaron una serie de regiones cerebrales, principalmente por motor y relacionadas con el habla en la que los miembros de la familia afectados tenían significativamente diferentes cantidades de materia gris en comparación con los grupos afectados y de control, que no difieren entre sí. Varias de estas regiones eran anormales bilateralmente. Miembros de la familia afectados tenían la materia gris significativamente más que los controles [en algunas áreas neuroanatómicas] y la materia gris significativamente menos que los miembros no afectados en otros [ver Lieja, 2003 , a continuación, para el resumen]. El volumen del núcleo caudado se correlacionó significativamente con el desempeño de los miembros de la familia afectados en una prueba de la praxis oral, una prueba de la repetición no lingüísticas y la subprueba de codificación de la Escala de Inteligencia de Wechsler.

neuroimagen

Belton, Salmond, Watkins, Vargha­ Khadem, y Gadian ( 2003 , pp. 194, 198, 199)

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Estos resultados confirman que una mutación puntual en el gen FOXP2 está asociado con varias anomalías de la materia gris bilaterales en el motor y las regiones relacionadas con el lenguaje ... La asociación del núcleo caudado con la planificación motora y seqencing, y con la función cognitiva ... sugiere el papel que esta estructurales abnormlity puede jugar en el fenotipo de los miembros afectados ... en el caso de anomalías bilaterales en estas regiones, la reorganización se vería comprometida.

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Área de estudio neuroimagen

Apraxia del habla infantil

Autor (año)

Perspectiva

Liégeois, Baldeweg, Connelly, Gadian, y Vargha­ Khadem ( 2003 , pp. 1230, 1234)

Anormalmente se han encontrado niveles bajos de densidad de materia gris [en miembros de la familia KE afectadas] en la circunvolución frontal inferior, la cabeza del núcleo caudado, el giro precentral, el polo temporal, y el cerebelo, mientras que niveles anormalmente altos de densidad de materia gris se han encontrado en la parte posterior circunvolución temporal superior (área de Wernicke), el giro angular, y el putamen. ¿Cómo estas anormalidades estructurales afectan la función cerebral durante el procesamiento del lenguaje sigue siendo poco clara. ... El objetivo del presente estudio fue determinar el patrón de activación del cerebro asociada con la mutación FOXP2 en la familia KE utilizando imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI). Hemos previsto que las regiones que son morfológicamente anormales de forma bilateral en los miembros afectados también serían funcionalmente anormal, como lo demuestra el rendimiento en las tareas de lenguaje. Los miembros de la familia no afectados mostraron una distribución típica izquierdo dominante de activación que implica el área de Broca en las tareas de generación y una distribución más bilateral en la tarea de repetición, mientras que los miembros afectados mostraron una más posterior y el patrón más ampliamente bilateral de la activación en todas las tareas.

neuroimagen

Liégeois et al. ( 2003 , p. 1234)

Consistente con informes anteriores anomalías morfológicas bilaterales, los miembros afectados mostraron underactivation significativa en relación con los miembros no afectados en el área de Broca y su homólogo de la derecha, así como en otras regiones corticales relacionadas con el lenguaje y en el putamen. Los presentes resultados demuestran que los miembros afectados de la pantalla de la familia KE activación cerebral de resonancia magnética funcional altamente atípica al realizar ambas tareas de generación de verbo encubiertas y abiertas, así como al repetir las palabras ... El gen FOXP2 puede por lo tanto tienen un papel importante en el desarrollo de un putativo frontoestriatal red implicada en el aprendizaje y / o la planificación y ejecución de secuencias motoras del habla, de forma similar a lo que supondría otros tipos de habilidades motoras.

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Los resultados descriptivo­lingüísticas A pesar del amplio alcance, el impacto transversal de la investigación sobre la familia KE, hay pocas descripciones publicadas de la segmentaria y perfiles de error suprasegmentales de los individuos afectados. Hurst, Baraitser, Auger, Graham y Norell ( 1990 ), el primer trabajo de los investigadores del Reino Unido (Londres y Oxford), incluyen breves párrafos resumen del caso para 6 miembros de la familia. Estos informes

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Apraxia del habla infantil

describen principalmente aparente deterioro de los altavoces en la organización de los movimientos manuales para los movimientos de firma y de habla, con el perfil de voz clínico de los miembros afectados de la familia interpretados por los investigadores como consistentes con CAS ( ‘dispraxia verbal desarrollo’;. P 352). El Hurst et al. ( 1990 ) informe fue seguido de una serie de artículos de investigadores canadienses (principalmente en la Universidad McGill) proporcionar análisis descriptivo­lingüísticos de los miembros de la familia KE afectadas seleccionados. Usando una variedad de corpora, ellos interpretaron sus hallazgos que sugieren que el déficit básico en estos individuos estaba en su morfología gramatical ( Gopnik, 1990a , 1990b ; Gopnik y Crago, 1991 ; Matthews, 1994 ). Más relevante para el presente enfoque, Tarifa ( 1995 ) proporciona una descripción completa basada en la percepción de los errores de consonantes de 8 miembros de la familia afectados muestreados en dos puntos en el tiempo. Informó de que, incluso en la edad adulta, estos altavoces presentó eliminación y sustitución de errores, sobre todo en las consonantes finales y grupos de consonantes. Goad ( 1998 ) proporciona un análisis exhaustivo de la insuficiencia gramatical en plurales en 5 miembros de la familia de adultos afectados, centrándose en las explicaciones teóricas alternativas en prosódica frente a dominios morfológicos. Además, en un estudio de evaluación de los conocimientos de las reglas léxicas de estrés, Piggott y Kessler Robb ( 1999 ) informó de que miembros de la familia afectados tenían juicios considerablemente más incorrectas y variables de lo que constituye el acento léxico apropiado que los miembros de la familia no afectados. Aunque los investigadores en este grupo no utilizan el término apraxia o dispraxia , informaron que miembros de la familia afectados producido palabras polisílabas que tenía “pausas prominentes separándolos” y que eran “subrayaron uniformemente” (p. 61). Por lo tanto, el deterioro prosódica se ha descrito como una característica clave compartida entre los miembros de la familia afectados. volver a la cima

Los hallazgos genéticos Como se indica en la Tabla 1 , los resultados de genética molecular para la familia KE comenzaron con el informe de Fisher, Vargha­Khadem, Watkins, Mónaco, y Pembrey ( 1998 ), que identificó una región en el cromosoma 7 en miembros afectados de la familia que se redujo posteriormente a un locus de susceptibilidad (es decir, una región de mayor riesgo) en 7q31 denominado SPCH1. Este hallazgo fue el puente entre las anteriores características descriptivas­lingüísticos anteriormente resumidos y posterior identificación de la FOXP2 gen dentro de la región SPCH1. Dos estudios del grupo de investigación London / Oxford ( Lai et al., 2000 ; Lai, Fisher, Hurst, Vargha­Khadem, y Mónaco, 2001 ) proporcionaron información sobre este gen transcripción, FOXP2 (ver Tabla 1 ). Como la transcripción de genes, los productos proteicos de FOXP2 influyen en la función de otros genes, que a su vez informa, pueden afectar tanto a los aspectos lingüísticos y sensoriomotoras de expresión y de la adquisición del lenguaje. El grupo del Reino Unido está llevando a cabo dos proyectos a gran escala para identificar todos los genes “aguas abajo” de FOXP2 para determinar cómo los productos de estos genes pueden contribuir a la adquisición del habla y del lenguaje y el desorden (cf. Marcus y Fisher, 2003 ). Un número de estudios (por ejemplo, Liégeois et al., 2001 ; MacDermot et al., 2005 ; Tyson, McGillivary, Chijiwa, y Rajcan­Separovic, 2004 ; . Zeesman et al, 2006 ) han apoyado la asociación de FOXP2 con apraxia de discurso, así como con una variedad de otros déficits observados primero en los miembros afectados de la familia KE. Además, las investigaciones más recientes en relación con el FOXP2 y la familia KE también ha sugerido posibles mecanismos por los cuales CAS y disartria pueden co­ocurrir. Morgan, Lieja, Vogel, Connelly, y Vargha­Khadem ( 2005 ) utilizaron FMRI y electropalatografía (EPG) para estudiar 5 miembros afectados de la familia KE y 5 por sexo, edad, uso de las manos y controles emparejados. Además de anomalías cerebrales reportados previamente en la corteza motora, los datos EPG los informes, consistente con las distorsiones de sonido del habla, con excesiva variabilidad en los contactos linguales­palatal. Morgan y sus colegas sugirieron que el FOXP2 mutación en la familia KE ha interrumpido el desarrollo y la función de las regiones del cerebro implicadas en la planificación y ejecución de los movimientos del habla (es decir, el http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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Apraxia del habla infantil

último proceso consistente con disartria). Finalmente, Shriberg et al. ( 2006 ) describieron una madre y una hija de 19 años de edad que desde edades tempranas fueron tratados para la apraxia del habla asociado con una equilibrada 7; 13 translocación que afecta FOXP2 . Discurso detallada y la prosodia Los análisis indicaron que los perfiles de voz de la hija de la madre y son compatibles tanto con apraxia del habla y disartria espástica. Como se indica en la introducción de esta sección, los hallazgos de la familia KE han impulsado el interés interdisciplinario generalizada en el FOX familia de genes. Ejemplos en el momento de este informe estaba en preparación incluyen estudios de rastreo la historia evolutiva de FOXP2 (por ejemplo, Enard et al., 2002 ) y los estudios que describen los procesos de transcripción y otras características moleculares de FOXP2 y la familia más grande de FOX genes (por ejemplo, Bruce y Margolis, 2002 ; Ferland, cereza, Preware, Morrisey, y Walsh, 2003 ; Takahashi, Liu, Hirokawa, y Takahasi, 2003 ; Tamura, Morikawa, Iwanishi, Hisaoka, y Senba, 2003 ; B. Wang, Lin, Li, y Tucker, 2003 ; Zhang, Webb, y Podlaha, 2002 ). Un hallazgo importante para cuestiones de definición en CAS es que, como se describe en los estudios citados inmediatamente antes, tanto FOXP1 y FOXP2 genes se expresan (conectado) ampliamente en el cerebro. Es importante destacar que estos lugares se encuentran muchos de los sitios neuroanatómicos principales que subserve el desarrollo del habla y lenguaje y el procesamiento. El trabajo adicional se centra en estos genes y sus homólogos de los animales ha sugerido la posibilidad de desarrollar modelos animales para trastornos del habla y del lenguaje; por ejemplo, Teramtizu, Kudo, Londres, Geschwind, y White ( 2004 ), en los pájaros cantores y Shu et al. ( 2005 ) en ratones. Una serie de estudios en la disciplina emergente de la genética lingüísticas (estudios genéticos de rasgos y trastornos verbales) han tratado de determinar si los déficits en el FOXP2 están relacionados con otros trastornos neuroconductuales, incluyendo el trastorno del lenguaje, dislexia y autismo. Como se ha indicado anteriormente, con la excepción de un hallazgo en el autismo ( Gong et al., 2004 ), FOXP2 déficits no se han encontrado en los niños con otros trastornos neuroconductuales (véase OMIM para los hallazgos actuales). volver a la cima

Los hallazgos neuropsicológicos Siguiendo sus réplicas iniciales a la interpretación del grupo canadiense del déficit comunicativa en los miembros afectados KE ( P. Fletcher, 1990 ; Vargha­Khadem y Passingham, 1990 ), el grupo de investigación del Reino Unido (es decir, . Hurst et al, 1990 ) publicó cuatro descriptiva papeles. Los documentos describen los resultados de una amplia batería de medidas neuropsicológicas y otros dados a miembros de la familia y una serie de grupos de control, incluida la información sobre los individuos afectados articulatorio y compromisos prosódicos. Como se muestra en la Tabla 1 , Vargha­Khadem, Watkins, Alcock, Fletcher, y Passingham ( 1995 ) informaron que la apraxia orofacial utilizado como el fenotipo para miembros de la familia afectados fue acompañada por una serie de déficits en otros dominios verbales y no verbales, que implica tanto comprensión y producción. En particular, se resumen a su perspectiva alternativa descriptivo­explicativo sobre la familia KE como sugiere “un fenotipo amplio que trasciende deterioro de generación de reglas sintácticas e incluye un deterioro articulatorio sorprendente, así como defectos en las funciones práxicos intelectuales, lingüísticos y orofaciales en general” ( Vargha­Khadem et al., 1995 , p. 930). Entre otros hallazgos en dos documentos siguientes, Alcock y colegas ( Alcock, Passingham, Watkins, y Vargha­Khadem, 2000a , 2000b ) informaron que los déficits miembros de la familia afectados implican tanto la comprensión y la producción de ritmos, tal como se evaluó usando verbal y no verbal (es decir, , tapping) modalidades. Estos autores especularon que un problema central en el tiempo puede ser la base de los déficits de rendimiento de los miembros de la familia afectados en las diversas tareas de comprensión y producción incluidos en el protocolo.

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Apraxia del habla infantil

El cuarto documento ( Watkins, Dronkers, y Vargha­Khadem, 2002 ) proporciona amplia información sobre neuropsicológica implicaciones cognitivo­lingüísticas en miembros de la familia afectados, que se compararon con una muestra de adultos con afasia. Estos hallazgos son de particular interés para abordar cuestiones similitudes y diferencias en adultos adquirida AOS y CAS, así como sugiere la participación neoestriatal (ganglios basales) en déficits práxicos en la secuenciación del movimiento y el aprendizaje de procedimiento. Si estos resultados se replican en estudios de otros individuos con el gen FOXP2 u otras deficiencias genéticas, van a tener importantes implicaciones para la evaluación y el tratamiento de CAS. volver a la cima

Los hallazgos de neuroimagen Tomados de la Tabla 1 , una serie de hallazgos de neuroimagen en los miembros afectados de la familia KE ha proporcionado información sin precedentes sobre las estructuras neuroanatómicas y circuitos asociados con este subtipo de apraxia orofacial y apraxia del habla. Hallazgos tienen implicaciones posibles para la neurobiología del desarrollo de los síntomas del CAS y, más en general, la adquisición del habla y del lenguaje. En el primer estudio de neuroimagen de la familia KE, Vargha­Khadem et al. ( 1998 ) informó de que miembros de la familia KE afectados tienen diversas, diferencias neuroanatómicas bilaterales de los miembros no afectados, que afecta principalmente a la neoestriado y los circuitos neuronales asociados. Aunque el FOXP2 gen fue identificado más tarde como 2 años el déficit gen transmitido a los miembros de la familia afectados, las especulaciones de los autores acerca de los orígenes genéticos alternativos de estos resultados (por ejemplo, véase los siguientes extractos) siguen siendo pertinentes: Nuestros datos sugieren que el desarrollo de los mecanismos neurales que median en la adquisición de la coordinación fina oromotora (tanto vocal como no vocal) y del habla y el lenguaje son interdependientes, de tal manera que la anormalidad en uno se asocia con anormalidades en la otra ... ... una anomalía central que afecta la producción del habla podría tener un efecto en cascada que resulta en defectos intelectuales ... En esta etapa, no podemos descartar la posibilidad alternativa de que las diferentes componentes del perfil fenotípico son la consecuencia de anomalías en varias redes neuronales diferentes resultantes de la interrupción de cualquiera de un solo gen o incluso varios genes contiguos ( Vargha­Khadem et al., 1998 , p. 12700)

Como se resume en la Tabla 1 , el estudio de Watkins, Vargha­Khadem, et al. ( 2002 ) reportaron diferencias significativas en los volúmenes de materia blanca en forma bilateral afectada en comparación con los miembros no afectados de la familia KE y controles, con los miembros de la familia afectados con las dos volúmenes más grandes y más pequeñas en diferentes sitios neuroanatómicos. Estos datos morfométricos de relieve la complejidad de la fisiopatología de la CAS de estos miembros de la familia. El uso de diferentes métodos de neuroimagen, Belton, Salmond, Watkins, Vargha­Khadem, y Gadian ( 2003 ) Proporcionada hallazgos neuroanatómicos adicionales, de nuevo apoyando implicaciones bilaterales y las diferencias morfológicas en áreas que subserve tanto motor y del lenguaje de procesamiento. Por último, Lieja, Baldeweg, Connelly, Gadian y Vargha­Khadem ( 2003 ) utiliza ambos métodos de imágenes neuronales funcionales y medidas de procesamiento verbales para intentar relacionar los hallazgos estructurales a los resultados del comportamiento de los individuos afectados. La extensa discusión de los resultados de los nervios y neurocognitivas en este documento se ofrece un programa de investigación prometedora para estudios en proceso sobre los sustratos genéticos de los desafíos del habla y del lenguaje. volver a la cima

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CAS La investigación en trastornos neuroconductuales complejas Los muchos informes de investigación indican que CAS se produce en niños con diversos trastornos neurológicos (por ejemplo, como secuela de trastornos neuronales de migración, infección o trauma) no fueron revisados en este documento. El Comité se intentó revisar una muestra representativa de los estudios que informan CAS en los trastornos neuroconductuales complejas. Aunque ambos contextos para CAS proporcionan vías prometedoras para la investigación en todas las formas de CAS, la mayoría de estos últimos tenían decepcionantemente poca información técnica sobre las características de la voz y la prosodia de los niños reportados con CAS. Sin embargo, estos estudios típicamente son ricas en información sobre las vías neurofisiológicos para cada trastorno, con implicaciones para los niveles descriptivo­explicativos alternativos para una eventual comprensión de CAS (por ejemplo, genéticos, bioquímicos, neuromotor). Tabla 2 incluye una breve descripción de los resultados de una muestra de tales estudios. Tabla 2 . Resultados de la muestra de los estudios de los niños con trastornos neuroconductuales y complejos informaron apraxia del habla. Todas las entradas de la tabla, han sido editados resúmenes o cotizar directamente desde el resumen o el texto de los artículos, con la edición de la luz (se indica entre paréntesis) que se utiliza por razones de brevedad y claridad.

Trastorno

Autor (año)

Recomendaciones

Autismo

Boyar et al. ( 2001 )

De 5 hermanos con trastorno generalizado del desarrollo asociado con una duplicación intersticial de 15q11­q13 heredados de su madre, 4 tenían apraxia extremidad y apraxia del habla.

Epilepsia

Scheffer et al. ( 1995 ) Scheffer ( 2000 )

De 5 miembros de la familia con epilepsia rolándica benigna (BRE), todos dispraxia oral y el habla con experiencia y sin disartria prominente; tareas simples (por ejemplo, que empuja hacia fuera la lengua) eran difíciles; que experimentaron dificultad con la organización y coordinación de los movimientos de alta velocidad, perjudicando su capacidad de producir un habla fluida e inteligente; deterioro procesamiento receptivo a los niños afectados significativamente más que los adultos. [Autores sugieren que] los resultados de trastornos del habla sutiles en típico BRE es la clave; autosómica dominante epilepsia rolándica (ADRESD) puede representar una manifestación más grave de la misma relación; dispraxia discurso está intrínsecamente relacionada con descargas rolándicas; es más difícil de explicar por qué los miembros de la familia con BRE tienen dificultades de larga data de expresión y la función del lenguaje; tal vez el impacto de la actividad epileptiforme en una etapa de desarrollo vulnerables resulta en daños.

X frágil

Spinelli, Rocha, Giacheti, y Ricbieri­Costa ( 1995 )

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De los 10 participantes con X frágil, 5 tenían dificultades para encontrar palabras, 1 tenía parafasias verbales, y 4 tenían el habla claramente dispráxica. Los participantes con cada trastorno no se superponían; ninguno de los 2 hembras tenido el habla claramente dispráxica.

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Trastorno

Autor (año)

Recomendaciones

galactosemia

Webb, Singh, Kennedy, y Alsacia ( 2003 )

De los 24 pacientes que consienten la galactosemia a las evaluaciones formales del habla, 15 (63%) tenían dispraxia verbal.

El síndrome de Rett

Bashina, Simashkova, Grachev, y Gorbachevskaya ( 2002 )

Los resultados de la comparación de los datos clínicos y los rastros de EEG apoyaron la participación de paso a paso de las estructuras corticales frontal y parietal­temporal en el proceso patológico. La capacidad de organizar actividad de voz y el motor se ve afectada en primer lugar, con posterior desarrollo de lesiones a las funciones gnósticas, que son a su vez seguido de desarreglo de las estructuras subcorticales y el cerebelo y más tarde por el daño a estructuras en la médula espinal. Se encontró una correlación clara entre la gravedad de las lesiones a motor y del habla funciones y datos neurofisiológica: cuanto mayor sea el nivel de conservación de elementos de funciones del habla y del motor, menor eran las contribuciones de theta actividad y mayor será la contribución de alfa y beta actividades a la EEG.

translocaciones

Weistuch y Schiff­Meyers ( 1996 )

[Un estudio de caso se presenta de un niño de 5 años de edad, en los cuales] estudios cromosómicos revelaron una translocación equilibrada de novo entre los cromosomas primero y segundo. Los resultados de la, del habla / lenguaje neurológicas, cognitivas, y jugar evaluaciones revelaron un niño con un déficit del habla y del lenguaje expresivo grave, pero buenas habilidades cognitivas y comunicativas no verbales. El examen oral mecanismo parecía ser normal, pero [el niño] tenido dificultades para realizar tareas motoras orales. El neurólogo informó que el niño no podía sonreír o lateralizar, elevar, o rápidamente sobresalir la lengua en el comando. apraxia verbal volitivo y apraxia del habla están bien documentados en este niño.

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Autismo Apraxias las extremidades, apraxia oral y apraxia del habla han sido frecuentemente reportados para los niños con autismo o un trastorno generalizado del desarrollo (por ejemplo, Boyar et al., 2001 ; página & Boucher, 1998 ; Rogers, Bennetto, McEvoy, y Pennington, 1996 ; Seal & Bonvillian, 1997 ). Se necesitan estudios bien controlados para probar la hipótesis de que la apraxia del habla es más frecuente en el autismo que como ocurre idiopática en la población general. En el momento de este informe estaba en preparación, varios estudios en proceso estaban estudiando esta cuestión utilizando los criterios de inclusión / exclusión contemporáneos, tanto para el autismo y el CAS. volver a la cima

Epilepsia http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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CAS se ha señalado como comórbida con o una secuela de varias formas de epilepsia, incluyendo epilepsia rolándica benigna y autosómica epilepsia rolándica dominante, el último de los cuales es una forma rara asociada con trastornos comunicativos más severa y a largo plazo. Scheffer et al. ( 1995 , véase la Tabla 2 ) provisto hipótesis de investigación interesantes en la significación de diagnóstico de la epilepsia comórbida y apraxia, de nuevo lo que subraya el valor de estudiar apraxia en el contexto de trastornos neuroconductuales neurológicos y complejos bien caracterizados. volver a la cima

Síndrome X frágil El síndrome X frágil es un trastorno neuroconductual complejo transmitida genéticamente en la que los déficits del habla y prosodia se asocian con una reducción de inteligibilidad ( Roberts, Hennon, y Anderson, 2003 ). Los informes indican que algunos de estos déficits se superponen con los criterios de diagnóstico para CAS, pero las medidas utilizadas para evaluar la naturaleza de expresión y participación prosodia no han sido generalmente bien desarrollada. En el momento de este informe era en la preparación al menos un estudio de investigación en proceso estaba tratando de replicar el Spinelli, Rocha, Giacheti, y (Ricbieri­costa 1995 ) resultados (véase la Tabla 2 ) de la apraxia del habla en el 40% de una muestra pequeña de los niños con síndrome de X frágil. volver a la cima

galactosemia Alguna forma de CAS informes, también se produce en el 40% ­60% de los niños con uno de los varios formas genéticas de la enfermedad metabólica, galactosemia ( Elsas, Langley, Paulk, Hjelm, y Dembure, 1995 ; . Hansen et al, 1996 ; CD Nelson, Waggoner, Donnell, Tuerck, y Buist, 1991 ; D. Nelson, 1995 ; Robertson, Singh, Guerrero, Hundley, y Alsacia, 2000 ; Webb, Singh, Kennedy, y Alsacia, 2003 ). En el momento de este informe estaba en preparación, un estudio de CAS en galactosemia estaba en proceso usando una muestra relativamente grande de los niños con este trastorno. volver a la cima

Síndrome de Rett Extremidad y apraxia del habla se informa, parte de la secuencia de disfunciones neurológicas que caracterizan el curso degenerativo de la expresión del síndrome de Rett. Debido a que el trastorno apraxic es tan profunda que los niños en esta etapa, esencialmente no parecen ser ( Bashina, Simashkova, Grachev, y Gorbachevskaya, 2002 ; . Schanen et al, 2004 ), es difícil estudiar la apraxia del habla en individuos con este trastorno neuroconductual. Los estudios genéticos indican que las regiones moleculares implicados en el síndrome de Rett incluyen genes de susceptibilidad para una serie de trastornos reportados para involucrar a los déficits del habla­lenguaje ( NJ Wang, Liu, Parokonny, y Schanen, 2004 ). volver a la cima

Translocaciones cromosómicas que implican deleciones y duplicaciones Una de las áreas más activas y productivas de la investigación genética en los trastornos neuroconductuales complejos implica la identificación de las personas con translocaciones que afectan el procesamiento del habla. El caso de estudio reportado en Weistuch y Schiff­Meyers ( 1996 ) (véase la Tabla 2 ) ilustra el http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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Apraxia del habla infantil

potencial para la investigación CAS en translocaciones cromosómicas. Recordemos que se trataba de un niño con un desplazamiento que implica un punto de ruptura en el cromosoma 7 que ayudó a los investigadores a identificar la región del Reino Unido susceptibilidad SPCH1 para el trastorno apraxic encontrado en la familia KE. Somerville et al. ( 2005 ) informaron de un niño con duplicaciones cromosómicas que afectan a los genes en 7q11.23 (el de Williams­Beuren síndrome de microdeleción locus) que tiene “grave retraso en el habla expresiva.” Kriek et al. ( 2006 ) también describe un niño con una duplicación en la misma región que al parecer también tiene retraso del habla significativa (cf. Tassabehji y Donnai, 2006 ). Estos dos documentos han llevado a un estudio a gran escala ahora en el proceso de búsqueda para determinar si las duplicaciones de este locus están presentes en los niños que al parecer tienen CAS. Lichtenbelt et al. ( 2005 ) describieron un niño y 4 otros casos reportados con una rara cromosoma anillo supernumerario en 7q. Los 5 casos han retrasado gravemente habla expresiva. Finalmente, Shriberg, Jakielski, Patel, y El Shanti ( Shriberg, 2006 ) describió 3 hermanos con un 4q desequilibrada; 16q translocación cuyo discurso y perfiles de prosodia también son consistentes con CAS y con disartria. volver a la cima

Resumen La investigación sobre las bases genéticas de CAS está surgiendo en los estudios genéticos de familias en las que CAS parece estar heredado y en estudios genético de individuos con trastornos cromosómicos que incluyen CAS en un complejo de síntomas. Aunque el complejo del cognitiva, lingüística, sensoriomotor, y compromisos craneofaciales reportados por algunos miembros de la familia KE no se observa habitualmente en otros niños sospechosos de tener idiopática CAS, la extensa neuropsicológico y los hallazgos de neuroimagen de miembros de la familia con déficit en el FOXP2 gen tienen motivado esfuerzos de investigación generalizadas para entender el papel de este gen en filogenético (en una especie) y ontogénica (en un individuo) el desarrollo de la comunicación. Recientes estudios de caso están empezando a reportar otras regiones genómicas de interés en el cromosoma 7 y en otros cromosomas que parecen estar asociados con retraso en el habla severa consistente con CAS. En el momento de este informe estaba en preparación, se ha notificado un total de 35 casos (incluyendo 15 miembros afectados de la familia KE) en el que el trastorno del habla sonido grave se sospecha que es CAS se ha asociado con diferencias genéticas ( Shriberg, 2006 ). Sólo hay literaturas dispersos de investigación, hasta la fecha, en el CAS en el contexto de los trastornos neuroconductuales neurológicos y complejas. Tales estudios tienen el potencial de contribuir con información significativa a nuestra comprensión de los orígenes de este trastorno y su fisiopatología. volver a la cima

Fundamentos científicos: Evaluación de la Investigación en el CAS Visión de conjunto La evaluación es un constructo amplio que abarca muchas decisiones clínicas, incluyendo los relacionados con el diagnóstico, gravedad de la alteración, el pronóstico y el tratamiento de enfoque. aspectos diagnósticos de evaluación servir como el foco de esta sección ya que el diagnóstico tiene un papel central en la práctica clínica y en la investigación, en los que es fundamental para la selección de los participantes y la descripción. A pesar de la evidente importancia de una planificación global del tratamiento, los problemas concurrentes que han sido identificados en las personas con CAS (por ejemplo, en el lenguaje expresivo y la alfabetización) no se discuten aquí.

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Varios libros publicados durante la última década han descrito métodos de diagnóstico para CAS (por ejemplo, Caruso y Strand, 1999 ; Hall et al., 1993 ; Velleman, 2003 ). Tales recursos y, de hecho, todas las publicaciones relacionadas con la evaluación identificados para su inclusión en este informe han tomado la posición de que el diagnóstico de CAS está dentro de la responsabilidad profesional de la disciplina de la patología del lenguaje. La inspección de las fuentes más ampliamente citados indica que se suelen abordar muchas de las cuestiones y las variables de evaluación indican en la presente discusión. Sin embargo, debido a las pruebas estandarizadas para la evaluación diagnóstica de CAS no tienen la calidad de la evidencia asociada con la investigación revisada por pares, revisión de estas fuentes está fuera del alcance de este informe. El Buros Mental Mediciones Anuario de la serie (por ejemplo, Plake y Impara, 2001 ; Plake, Impara, y Spies, 2003 ) ofrece una revisión detallada de unos instrumentos desarrollados principalmente para la evaluación diagnóstica de la CAS. La literatura de evaluación se dividió en tres categorías de artículos revisados por pares: los que utilizan la opinión de expertos para obtener recomendaciones acerca de la evaluación, los que examina los métodos utilizados actualmente por los médicos e investigadores, y aquellas variables que estudian que puede llegar a ser marcadores bioconductuales de la enfermedad, y por lo tanto potencialmente indicadores clave para el diagnóstico. La última de estas categorías es el más estudiado de forma exhaustiva; También incluye mucho de lo que es motivo de controversia. Como grupo, los artículos de revisión por pares que consisten enteramente de comentarios de expertos sobre el diagnóstico CAS se abordan brevemente, pero se advierte a los lectores a considerar la subjetividad potencial y la falta de transparencia que se asocia con la opinión de expertos ( ASHA, 2004 ). volver a la cima

La literatura actual Dos artículos desde 1995­Crary ( 1995 ) y Davis y Velleman ( 2000 ) ­incluido el diagnóstico como un foco importante. Aunque cada artículo ofrecido la lista de lugares para examinar, ni describen las reglas de decisión específicos que unen los comportamientos observados con el diagnóstico final o incluso protocolos muy específicos. Este es un patrón frecuente en discusiones orientadas pedagógicamente de métodos clínicos. A pesar del potencial valor aplicado de tales discusiones, por lo general conducen a una considerable ambigüedad cuando se aplica en un contexto de investigación, donde una prima tiene que ser colocado en la replicabilidad metodológica. También pueden estar sujetos a gran variabilidad en la aplicación clínica. Crary ( 1995 ) describió un protocolo destinado a ayudar a los médicos a identificar disartria, apraxia oral, apraxia extremidad, y CAS. El protocolo aborda cinco áreas principales: motor, motor del habla, articulación / habilidades fonológicas, de idioma, y una categoría “otros” que incluye varias áreas adicionales. La discusión de algunos aspectos del protocolo es relativamente detallada. Por ejemplo, sugerencias específicas se dan para el examen de los reflejos, el muestreo de lenguaje espontáneo, y evocando e interpretar las respuestas a las tareas diadochokinetic. Directrices específicas para la identificación de CAS no se proporcionan. Más bien, el supuesto es que el examen de la actuación de un niño en la gama de tareas recomendadas proporcionará el patólogo del habla y lenguaje con información adecuada para llegar a un diagnóstico y participar en la planificación del tratamiento. Davis y Velleman ( 2000 ) discuten el diagnóstico diferencial en el contexto de un examen más amplio de muchos temas relacionados con CAS en lactantes y niños pequeños. Aunque existe un gran interés en este grupo de edad, Davis y Velleman fue el único artículo, el Comité determinó que se dirigió a la naturaleza de los signos en niños muy pequeños se sospecha que tienen CAS. Su lista de características excluyentes e incluyentes se basa en características que describieron como típico de los niños mayores con diagnóstico de CAS, pero con la lista modificada para dar cabida a los datos de evaluación del desarrollo del lenguaje y más restringidos esperados para niños muy pequeños. Davis y de Velleman lista de características del habla http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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incluye limitaciones en los inventarios de sonido (consonantes y vocales), anormalidades suprasegmentales, y la variabilidad en o la falta de los patrones del habla consistente. También enumeraron seis características concurrentes relacionados con el papel de los gestos en la comunicación, retrasos motoras gruesas y finas, torpeza, habilidades motoras orales volitivas, las tasas de diadochokinetic, y la sintaxis. Estas recomendaciones no obstante, los autores pidieron precaución extrema para llegar a un diagnóstico en niños muy pequeños y sugirieron un período de intervención del ensayo antes del diagnóstico. Al igual que en el Crary ( 1995 artículo), estos autores no especifican la forma en la lista de características conduce a un diagnóstico, tales como el número de características requeridas para el diagnóstico o una clasificación relativa de la importancia de cada característica para llegar al diagnóstico. volver a la cima

Práctica Dos estudios desde 1995 han examinado las perspectivas logopedas en la evaluación de la CAS, ya sea como una primaria ( Forrest, 2003 ) o secundaria ( Davis et al., 1998 ) se centran. Este tipo de estudios proporciona una visión de las perspectivas comúnmente aceptadas, desarrolladas a partir de experiencias en programas de formación académica, asistencia a talleres y otras presentaciones de postgrado en el CAS, y de las experiencias personales de evaluación y tratamiento. Estos informes se insiste en que a medida que el conocimiento acerca de la evaluación de la CAS se acumula desde un punto de vista científico, será importante que la difundan de manera que maximicen la práctica clínica eficaz. El Comité considera importante revisar la información de estos dos informes en algún detalle, comenzando con el estudio anterior de Davis y colaboradores ( 1998 ). Davis et al. propuesta de ocho habla y tres características no verbales para su uso en el diagnóstico de la CAS, una lista que se desarrollan a partir de la literatura de investigación existente. Los ocho características del habla se limitan consonante y vocal repertorio, errores de omisión frecuentes, alta proporción de errores de vocales, los errores de articulación inconsistentes, características alteradas suprasegmentales, el aumento de los errores en las unidades más largos de la salida de voz, palabras y frases significativas dificultades para imitar, y el uso predominante de formas simples sílabas. De estas características, los autores observaron que varias de estas y otras características candidatos también son compatibles con otros tipos de trastornos de sonido de voz grave (es decir, “repertorio incompleta consonante, múltiples errores del habla, la producción limitada de formas de palabras, y el bajo rendimiento en diadochokinesis” ; . Davis et al, 1998 , p 41).. Para reclutar a los participantes por su estudio descriptivo, Davis y sus colegas ( 1998 ) describen las ocho características mencionadas anteriormente para la práctica de logopedas en conferencias, pidiendo a los médicos para referirse niños diagnosticados con esta condición para su posible participación en un estudio longitudinal. Aunque las características fueron descritas (posiblemente con alguna extensión) a los médicos peticionarios, no está claro si se recomendaron medidas específicas para cuantificar las características. Además, no estaba claro si los referentes logopedas se les dio orientación acerca de enviar a los niños que tenían algunos, pero no todos, de las características enumeradas. Veintidós niños fueron remitidos posteriormente con un diagnóstico firme o provisional del CAS. De ellos, sólo 4 (18%) también fueron identificados como teniendo CAS por los investigadores. Los resultados para 5 niños­ 4 para los cuales se consideró diagnostica incorrectamente CAS y 1 para los cuales CAS se consideró correctamente diagnosticado­fueron descritos en detalle para ilustrar las formas en que mal diagnosticados niños no pudo demostrar las características estudiadas. Los autores concluyeron que su estudio demuestra la necesidad de aumentar la cuantificación de los indicadores de diagnóstico, con especial atención a las características específicas de CAS, en lugar de las que se encuentran con frecuencia en los niños con trastornos del habla sonoras graves. Tres características mencionadas como posibles candidatos en base a este tipo de especificidad son problemas en la articulación de la vocal, la variabilidad de las producciones http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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repetidas, y las diferencias suprasegmentales, aunque la base sobre la cual se seleccionaron estas tres características relevantes para el diagnóstico no es claro. Además, los autores advirtieron a los consumidores de la literatura de investigación a actuar con cautela al interpretar los resultados de los estudios anteriores en los que la remisión clínico sirve como base primaria para el diagnóstico CAS. Forrest ( 2003 ) reclutó como participantes de su estudio 75 logopedas que asisten a un taller sobre el CAS, que indicaron que habían tenido al menos alguna experiencia con este trastorno. Limitaciones metodológicas reconocidas por el autor incluyen la falta de información detallada acerca de la experiencia de los participantes y la representatividad de la muestra no aleatoria. Se pidió a los participantes que enumeren tres características que se consideran “necesario” para un diagnóstico de CAS. Este proceso produce una lista de 50 características, 6 de los cuales representaron aproximadamente el 51% de las respuestas. El 6 más frecuentemente citados características fueron producciones inconsistentes (14,1%), dificultades motoras orales general (9,3%), a tientas (7,9%), la incapacidad de imitar sonidos (7,5%), el aumento de errores con el aumento de longitud de la frase (6,6%), y pobres secuenciación de sonidos (6,2%); los 44 restantes características generadas por el grupo fueron cada citados por menos de 4% de los participantes. Forrest concluyó que los médicos en ejercicio pueden utilizar ampliamente variables y potencialmente criterios contradictorios en el diagnóstico de CAS. A pesar de que no se refirió a la medida en que los médicos pueden sobrediagnosticar CAS en el curso de su práctica, al igual que Davis y sus colegas ( 1998 ), el estudio de Forrest documentado posibles inconsistencias en los criterios clínicos utilizados para diagnosticar CAS y subrayó la necesidad de la investigación en este tema. volver a la cima

Los marcadores de comportamiento Los 16 estudios revisados próxima han dado resultados que pueden ser de carácter informativo para una eventual comprensión de las características de comportamiento sospechosos para definir el trastorno. Como se señaló en Davis et al. ( 1998 ), no todas las características propuestas de CAS se pueden observar en todos los niños con sospecha de CAS, y algunos pueden ser considerablemente más importante para el diagnóstico diferencial. Tal vez por eso ha sido difícil para los marcadores propuestos para cumplir los criterios estadísticos estándar, incluyendo una alta sensibilidad (la proporción de verdaderos positivos, o individuos con el trastorno objetivo para el cual el marcador es positivo) y una alta especificidad (la proporción de verdaderos negativos, o individuos sin el trastorno objetivo para el cual el marcador es negativo; ver Sackett, Straus, Richardson, Rosenberg, y Haynes, 2000 ). Por definición, un marcador diagnóstico ideal para CAS sería uno que era perfectamente sensible y perfectamente específica, un objetivo rara vez conocido para cualquier trastorno complejo. Pocos de los estudios identificados han proporcionado estimaciones de sensibilidad y especificidad, y muchos no han proporcionado pruebas estadísticas inferenciales para examinar la probabilidad de que las diferencias observadas en los grupos fueron mayores que el azar. Otros desafíos planteados en la búsqueda de marcadores de diagnóstico de CAS se han planteado en varios lugares en este informe, incluyendo la probabilidad de que los marcadores de diagnóstico eficaces pueden cambiar con el tiempo (por ejemplo, Lewis et al., 2004 ; . Shriberg, Campbell, et al, 2003 ; Skinder, Connaghan, Strand, y Betz, 2000 ). Tabla 3 se presenta un resumen de los resultados de 16 estudios que compararon el rendimiento de un grupo de niños sospechosos de tener CAS para la prestación de al menos otro grupo de niños. Este criterio de inclusión en esta revisión se utilizó porque sólo aquellas variables que pueden diferenciar los niños sospechosos de tener CAS de los niños con otros trastornos estrechamente relacionados son candidatos probables para los marcadores de diagnóstico sensibles y específicas. Por lo tanto, aunque los estudios sin grupos de comparación (por ejemplo, Marquardt et al., 2002 , 2004 ) han proporcionado potencialmente valiosa información acerca de CAS­incluyendo variables que pueden llegar a ser de diagnóstico importantes marcadores que se han omitido de la presente discusión. Por otra parte, la Tabla 3 también no incluye los http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

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resultados de estudios de otro modo informativos que no utilizaron la estadística inferencial para examinar las diferencias entre grupos (por ejemplo, Barry, 1995a , 1995b ; Betz y Stoel­Gammon, 2005 ; Peter & Stoel­ Gammon, 2005 ) o que dirigida comparaciones entre niños y adultos con desarrollo en comparación con las formas adquiridas de trastorno motor del habla (por ejemplo, Barry, 1995a ; Odell y Shriberg, 2001 ). El foco de la Tabla 3 en las diferencias entre los grupos, incluso cuando estos resultados no eran el foco principal del estudio. Tenga en cuenta que los resultados de varios de estos estudios se discutieron desde el punto de vista de los comentarios antes de correlatos conductuales de CAS. El presente se hace hincapié en el valor aplicado de los resultados de la evaluación. En esencia, la Tabla 3 se presenta un resumen tabular de los recientes hallazgos que cumplían los criterios de inclusión del Comité para un marcador de diagnóstico potencial del CAS. Tabla 3 . Los resultados para 16 estudios de niños con CAS en comparación con los niños en cuatro tipos de grupos de comparación: típico discurso (TS), retraso de voz (SD), disartria (DYS), y habla y deterioro del lenguaje (S / L). Los hallazgos que incluyen estadísticas de precisión de diagnóstico se indican con un asterisco; los restantes incluyeron la estadística inferencial única convencionales. Dentro de cada área de evaluación principal, los artículos están ordenados alfabéticamente por el primer autor.

Evaluación importante  de dominio La producción del habla

Autor / año

Edad de  los participantes

Recomendaciones

Nijland, Maassen, y van der Meulen ( 2003 )

CAS: 5; 5­6; 10  TS: 5; 0­6; 10

CAS ( n = 5) frente a TS ( n = 5)  CAS> TS en mejora en coarticulación y la calidad vocal en respuesta a morder condición bloque, como los valores medidos usando F2 CAS  TS en la variabilidad intrasujeto de frecuencias F2

Nijland, Maassen, van der Meulen, Gabreëls, Kraaimaat, y Schreuder ( 2002 )

CAS: 4; 11­6; 10  TS: 4; 9­5; 11

CAS ( n = 9) frente a TS ( n = 6)  CAS> TS en la frecuencia de los patrones de coarticulación idiosincrásicas, como se mide usando F2  CAS> TS en dentro de bocinas variabilidad de frecuencias F2 en palabras sin sentido  CAS  TS en grado de los efectos coarticulación, como se mide usando F2 valora  CAS  TS y SD en el coeficiente de relación de variación (es decir, la relación de la variación de las duraciones de pausa con respecto a la variación de duraciones de segmento de voz) *

Sussman, Marquardt, y Doyle ( 2000 )

CAS: 5; 9­6; 8  TS: 5; 9­6; 9

CAS ( n = 5) frente a TS ( n = 5)  CAS  TS en el tamaño de la diferencia apenas perceptible ( JND ) en la discriminación de estímulos de la misma dos continuos  CAS > TS en la variabilidad en jnd en la discriminación de estímulos de la misma dos continuos  CAS> TS en medida derivada de medidas de identificación y discriminación una

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Apraxia del habla infantil

Evaluación importante  de dominio

Autor / año

El habla, el lenguaje oral y escrito, y el CI Rendimiento

Lewis, Freebairn, Hansen, Iyengar, y Taylor ( 2004 )

Edad de  los participantes La edad media de  preescolar pruebas  CAS: 4; 8  SD: 4; 8  S / L: 4; 7

http://www.asha.org/content.aspx?id=10737450490

Recomendaciones CAS ( n = 10) vs. SD ( n = 10) frente a S / L ( n = 10)  CAS