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• andrea benitez

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CARIOTIPO HUMANO El ser humano normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosomas X denominado 46 XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. O 44 XX Y 44XY. 1.

Trisomía 21; síndrome de Down 2n+1 46+1 = 47

45xy

44X0 2n-1 46 -1 = 45

TALLER #1

1.Copia la siguiente secuencia de bases de una cadena de molécula de ADN: GGGTTCCAATATCGGTGTATAGCATCA 2.Toma la cadena de ADN y complétala con las bases de la cadena complementaria de ADN. 3.Deduce cómo sería la cadena de ARNm resultante después de la transcripción. 4.Utiliza el cuadro del código genético para determinar el orden de los aminoácidos en el fragmento de la proteína que resulta. 5.Si la sexta base de la cadena original de ADN se cambiara C a G, ¿cómo afectaría esto a la proteína resultante? Qué clase de mutación génica se presenta. 6.Si se le adicionara A a la cadena original de ADN después de la cuarta base, ¿cómo sería el ARNm? Cómo afectaría esta adicion a la proteína resultante. Qué clase de mutación génica se presenta.

TALLER # 2

1.Si un individuo tiene una trisomía 21 decimos que tiene:

A. El síndrome del "maullido de gato"

B. El síndrome de Klinefelter

C. El síndrome de Edwards

D. El síndrome de Down

2. Las mutaciones génicas son: A. Las que afectan a un cromosoma

B. Las que afectan al número de cromosomas

C. Las que afectan a la estructura de un gen

D. Las que afectan a una célula entera.

3. Una trisomía es una mutación cromosómica que origina que el individuo afectado: A. Tenga triplicado el cromosoma sexual Y

B. Tenga tres cromosomas extras

C. Tenga un cromosoma de más

D. Tenga un cromosoma de menos

4. Una mutación, ¿puede resultar beneficiosa?

A. Siempre, ya que un cambio siempre es un beneficio C. Casi siempre son beneficiosas

B. Nunca, siempre produce un perjuicio

D. Alguna vez, ya que puede dar origen a un carácter ventajoso.

5. Algunas mutaciones son beneficiosas porque: A. Pueden producir un cambio favorable sobre el que puede actuar la selección natural B. Porque puede producir personas más altas C. Nunca una mutación puede ser beneficiosa D. Porque producen caracteres más bonitos

6. Respecto de las mutaciones:

A. No afectan al ADN

B. Sólo se producen en las células sexuales

C. Pueden producirse en cualquier célula del organismo organismo.

D. Son siempre beneficiosas para el

7. El síndrome conocido como "crit de chat" o "maullido de gato", está producido por: A. Una alteración en la estructura del cromosoma

B. Una alteración en la estructura de un gen

C. Una duplicación en la pareja de cromosomas sexuales. cromosomas.

D. Una variación en el número de

8. Una mutación es un cambio: A. En la forma de heredar los caracteres

B. En las biomoléculas de la célula

C. En los orgánulos celulares

D. En la información genética.

9. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter tienen el siguiente genotipo: A. 44 autosomas + X0 B. 44 autosomas + XY

C. 44 autosomas + XXY

D. 44 autosomas + XYY

10. Existen tres tipos de mutaciones denominadas: A. Génicas, corpusculares y genómicas.

B. Génicas, cariotípicas y genómicas.

C. Génicas, cromosómicas y genómicas.

D. Génicas, genotípicas y cromosómicas.

TALLER # 3 Complementa los espacios en blanco y reflexiona sobre el texto: 1. Términos claves para rellenar Hereditaria, aminocentesis, terapias génicas, Cadena de la polimerasa, Infancia, ADN. Si una enfermedad se transmite de padres a ________, se denomina ________ y se suele manifestar en la _________. Un diagnóstico temprano puede ayudar en el tratamiento de la enfermedad, por lo que se puede realizar _______ en los primeros (meses) de embarazo. También avances en ________, el uso de técnicas de aislamiento de secuencias de _________ o de reacción en __________ PCR permiten realizar un buen diagnóstico. 2. Términos claves para rellenar: Fertilidad, Cromosoma Y, Estatura, Agresivo, Cromosoma X, Aneuploidias, Atrofiados, Monosomía. Existen ________ en los cromosomas sexuales. El síndrome de Triple X (XXX) se debe a una trisomía del ________. Las personas que la padecen, presentan genitales femeninos _________ y su _______ limitada. Hay individuos con el síndrome de Turner, que consiste en una _______ del cromosoma X. Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad, tórax ancho y baja _______. En hombres también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos ________ y, normalmente se tratan de hombres con bajo CI, alta estatura y muy ________

SOLUCIÓN:

1. Si una enfermedad se transmite de padres a Hijos, se denomina hereditaria se suele manifestar en la infancia. Un diagnostico temprano puede ayudar en el tratamiento de la enfermedad, por lo que se puede realizar aminocentesis en los primeros (meses) de embarazo. También avances terapias genicas, el uso de técnicas de aislamiento de secuencias de ADN o de reacción en cadena de polimerasa PCR permiten realizar un buen diagnostico. 2. Existen aneuploidias en los cromosomas sexuales. El síndrome de Triple X (XXX) se debe a una trisomía del cromosoma X . Las personas que la padecen, presentan genitales femeninos atrofiados y su fertilidad limitada. Hay individuos con el síndrome de Turner, que consiste en una monosomía del cromosoma X. Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad, torax ancho y baja estatura. En hombres también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos cromosma Y y normalmente se tratan de hombres con bajo CI, alta estatura y muy agresivos.

CONSULTAR: AMNIOCENTESIS, PCR Y TERAPIAS GENICAS.

TALLER # 4. 1. Ciertas

enfermedades se deben a un exceso o a una deficiencia de material genético, por cambio en el número de cromosomas o en su estructura. ¿Cómo se denominan? Genéticas

b) Cromosómicas

c) Estructurales

d) Ribosómicas.

2.El genoma en la mujer está contenido en 23 pares de cromosomas, de los cuales veintidós son autosómicos y uno es sexual. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene el hombre? a) 22

b) 23

c) 24

d) 25

3.En las alteraciones cromosómicas numéricas se modifica el número de cromosomas. Si una mujer tiene una trisomía en un par de cromosomas, ¿cuántos cromosomas tiene en total? a) 46

b) 47

c) 48

d) 45

4. ¿Cómo se denominan las alteraciones cromosómicas que se deben a él reordenamientos del material de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos y que pueden producirse por roturas espontáneas o inducidas por agentes muta génicos, cuyos casos más frecuentes son las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones? a) Genéticas

b) Mono génicas

c) Estructurales

d) inducidas

5.Un tipo especial de mutaciones pueden producir el corrimiento del marco de lectura, por inserciones o deleciones de una o más bases. Estos cambios suelen producir la pérdida de función de las proteínas. ¿Cómo se denomina este tipo de mutaciones? a) Génicas

b) Cromosómicas

c) Estructurales

d) teratógenos

6.Ciertos defectos congénitos no involucran una alteración del material genético, sino que se deben a la acción de agentes ambientales que afectan la morfogénesis embrionaria o fetal. ¿Cómo se denominan estos agentes? a) Genéticos

b) Fisicoquímicos

c) Teratógenos

d) síndromes.

7.El cáncer comprende un grupo de patologías debidas a mutaciones que producen una proliferación celular descontrolada. Estas mutaciones pueden ser espontáneas o causadas por factores ambientales (carcinógenos físicos, químicos o virales). ¿De qué depende la susceptibilidad de los individuos a los carcinógenos? a) Del ambiente

b) De los agentes carcinógenos

c) De las variantes génicas heredadas

d) defectos en la mitosis y meiosis.

8.¿Qué tipo de enfermedades son diagnosticables en la actualidad en el feto de pocas semanas mediante la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis? a) Las enfermedades cromosómicas y mono génicas para las que existe análisis de DNA b) Sólo las enfermedades cromosómicas para las que existe análisis de RNA c) Sólo las enfermedades mono génicas 9.Los objetivos de la terapia génica son corregir enfermedades, retardar la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y detener enfermedades neurodegenerativas. ¿Cuál es el mecanismo que se utiliza? a) Alterar el DNA de las células de los individuos con enfermedades genéticas b) Alterar el DNA de las células de los patógenos que causan enfermedades genéticas c) Alterar el RNA de las células de los individuos enfermos 10.Hasta ahora, todas las terapias génicas se restringen al tratamiento de células somáticas de los pacientes, y se evitan las manipulaciones que deliberadamente afectarían la descendencia de los individuos tratados. Hay una ardiente polémica acerca de si los humanos tenemos el derecho de modificar este tipo de células y afectar el genoma de generaciones por venir. ¿A qué tipo de células se refiere el párrafo? a) Los espermatozoides b) Los óvulos

c) Los embriones d) Todas las anteriores son correctas e) Sólo a y b son correctas