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SESION: 9

TEMA: METABOLISMO DE AMINOACIDOS Origen: Exógeno (Dieta-absorción en el intestino), degradación de proteínas endógenas, síntesis de aminoácidos. Utilización: Síntesis de proteína, síntesis de compuestos nitrogenados no proteicos, degración con producción de energía.

Destino de aminoácidos:- Primer destino-BIOSINTESIS. - Segundo destino: OBTENCIÓN DE ENERGIA. - Destino del grupo amino. Tipos de aminoácidos según el destino del esqueleto carbonado: Cetogénicos, Glucogénicos, mixtos. En la degradación oxidativa de aminoácidos ocurren reacciones de eliminación del grupo amino como: Transaminación y Degradación .Ambas tienen la función de transporte.

Reacción de transaminación-. Requieren el PIRIDOXAL FOSFATO como grupo prostético. Son activas en el hígado, musculo esquelético y cardiaco, esta transaminación no da lugar a una desanimación esto ocurre a través de una desanimación oxidativa del glutamato cataliza por la enzima glutamato deshidrogenasa que produce amoniaco.

Otros mecanismos de desanimación cataliza por GDH, las enzimas aminoácido oxidasas catalanizan la oxidación utilizando coenzima flavina .La L-aminoácido oxidasa esta enzima se encuentra en el retículo endoplasmático del hígado y riñones donde probablente funciona la desanimación de lisina D-aminoácido oxidasa interviene en la oxidación consiste en iniciar la degradación de D-aminoácidos que proceden los peptidoglucanos de la pared celular de las bacterias intestinales.

Desanimación directa-. Los grupos α-Amino de la serina y treonina pueden convertirse en amoniaco debido a que contienen un grupo hidroxilo en su carbono β (para formar aminoacrilato) catalizadas por la serina deshidratasa y la treonina deshidratasa.Tambien puede ocurrir por la enzima aminoácido-amonioliasas.

CICLO DE LA UREA

Excreción del amoniaco etapas vinculadas a la eliminación: Grupos aminos de diferentes aminoácidos (forma glutamato mediante transaminación), formación de amoniaco (GDH), transporte de amoniaco (glutamina), formación de amoniaco (glutaminasa). La enzima que regula Carbamoil Psintasa 1 por la N-acetil glutamato (derivado de CoA). Biosíntesis de aminoácidos-.Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basada en una alteración de una proteína o enzima este proceso metabólico queda bloqueado, esta alteración produce una enzima anormal por déficit de sustratos que pueden producir retraso mental, daño neurológico, desnutrición o la muerte. Los síntomas se producen por: - Déficit de sustancias producidas por la reacción comprometida en el defecto. - Acumulación de precursores inmediatos o remotos al defecto. - Aumento de productos alternativos por estimulación de otras vías metabólicas - Inhibición de las vías alternativas por el sustrato acumulado.

Defectos hereditarios del ciclo de la urea producen hiperamonemia y pueden ocasionar lesiones cerebrales. -

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Por deficiencia de arginosuccinasa (sustituye a la urea en el transporte de nitrógeno fuera del organismo), puede ser parcialmente controlado a partir de una dieta rica en arginina y restringiendo la ingesta total de proteínas. Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa o de ornitina tranascarbamilasa, se aporta una dieta pobre en proteínas pero suplementada con grandes cantidades de benzoato y fenilacetato.

Fenilcetonuria -.Constituye alteraciones metabólicas, ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina (síntesis de tiroxina- síntesis de proteína- vías catabólicas).En los lactantes afectados es normal al nacer pero puede aparecer lentamente el retraso mental suele ser grave. Sintomatología: Piel-ojos –cabello más claro, convulsiones, hiperactividad, temblores, postura inusual de las manos, erupción cutánea, pueden tener olor similar de un ratón. Diagnostico-. Prueba de sangre (tamiz), exámenes adicionales de sangre y de orina.

Alcaptonuria: Es una enfermedad metabólica hereditaria conocida también como ocronosis, artritis ocronótica o aciduria homogentisica .Causada por la ausencia de la enzima Homogentisato oxidasa u oxidasa del ácido homogentísico, cataliza para la transformación del homogentisato a maleilacetoacetato. Caracterizada por una triada típica: 1 Excreción de orina (oscuro) ,2Ocronosis (pigmentación del tej conjuntivo) ,3 Artrosis (articulaciones).Efectos en sistemas y órganos genitales como en la próstata formación de piedras, sistema respiratorio pigmentación en la laringe –tráquea – bronqueó, sistema cutáneo obteniendo una coloración de manchas negras, dentadura pueden sufrir defectos.

Diagnostico-. Por determinación del ácido homogentísico en plasma y orina. Confirmación genética-molecular. Tratamiento-.Dietas bajas en fenilalanina y tirosina, VIT C (2g) impide la unión del ácido homogentisico con el colágeno, el dolor se trata con analgésicos y antinflamatorios.

ALBINISMO-. Enfermedad hereditaria es un defecto en la producción de melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, piel y el iris de los ojos. Empiezan en la infancia y pueden ir acompañados con la disminución de la visión y estrabismo, la visión puede variar hasta llegar a una ceguera, sensibilidad a la luz. Deben acudir al oculista y dermatólogo.