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• Jorge Rebaza

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Manual eTO de Medicina y Cirugía ~o.a

eaición

,

PEDIATRIA

Grupo CTO Editorial

Manual eTO de Medicina y Cirugía

@a edición

,

PEDIATRIA Coordinador BLanca ToLedo deL CastiLLo

Autores BLanca ToLedo deL Castillo David Andina Martínez Rosa Cano López Paula Carrascosa García Alicia Hernanz Lobo Arturo Hernández de Bonis

Director de la obra Juan José Ríos Blanco

Grupo CTO Editorial

NOTA

La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. A med ida que la investigación y la experiencia cl ínica amplían nuestros conocimientos, son necesarios cambios en los tratamientos y la farmacoterapia. Los editores de esta obra han contrastado sus resultados con fuentes consideradas de confianza, en un esfuel70 por proporcionar información completa y general, de acuerdo con los criterios aceptados en el momento de la publicación. Sin embargo, debido a la posibil idad de que existan errores humanos o se produzcan cambios en las ciencias médicas, ni los editores ni cualqu ier otra fuente implicada en la preparación o la publicación de esta obra garantizan que la información contenida en la m isma sea exacta y completa en todos los aspectos, ni son responsables de los errores u om isiones ni de los resultados derivados del empleo de dicha información. Por ello, se recomienda a los lectores que contrasten dicha información con otras fuentes. Por ejemplo, y en particular, se aconseja revisar el prospecto informativo que acompaña a cada med icamento que deseen admin istrar, para asegurarse de que la información contenida en este libro es correcta y de que no se han producido modificaciones en la dosis recomendada o en las contraindicaciones para la administración. Esta recomendación resulta de particular importancia en relación con fármacos nuevos o de uso poco frecuente. Los lectores también deben consu ltar a su propio laboratorio para conocer los va lores normales.

No está permitida la reproducción total o parcial de este libro, su tratamiento informático, la transm isión de ningún otro formato o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico, por fotocopia, por registro y otros medios, sin el permiso previo de los titulares del copyright. e CTO EDITORIAL, S.L. 2018 Diseño y maquetación: CTO Editoria l

C! Albarracín, 34; 28037 Madrid Tfno.: (0034) 91 7824330 - Fax: (0034) 91 7824343 E-mail: [email protected] Página Web: www.grupocto.es ISBN Obra completa: 978-84-17095-00-0 ISBN Pediatría: 978-84-17095-13-0 Depósito legal: M-19398-2017

Manual eTO de Medicina y Cirugía

@a edición

Grupo CTO Editorial

,

•

Ice 01. Neonatología

04. patología digestiva pediátrica

1

Paula carrascosa Garcla. Blanca Toledo del castillo

1.1. 1.2. 1.3. 1.4. 1.5. 1.6. 1.7. 1.8. 1.9. 1.10. 1.11. 1.12. 1.13.

Alicia Hernanz LObo. Paula Garrascosa Garcfa

Clasificación del recién nacido normal.

1

4.1.

Fisiología del recién nacido. Reanimación neonatal. Hipoxia perinatal __

1

2

4.2. 4.3.

Atención del recién nacido sano_

4

Exploración del recién nacido

s

Trastornos respiratorios del recién nacido Trastornos digestivos del recién nacido __

15

Ictericia neonatal

17

Trastornos hematológicos del recién nacido ...

so

Reflujo gastroesofágico __

51

4.4.

Estenosis hipertrófica de píloro

52

4.5.

Estreñimiento funcional Y enfermedad de Hirschprung

54

Divertículo de Meckel

56

Invaginación intestinal

56

Alergia a las proteínas de la leche de vaca Anafilaxia ...

58

Diarrea aguda Diarrea crónica ..

59

Síndrome de Reye

63

Niño con fallo de medro .

63

4.6. 4.7. 4.8. 4.9. 4.10. 4.11. 4.12. 4.13.

21 22

Infecciones con natales

24

02. Desarrollo y nutrición .

Atresia y fístula traqueoesofágica Hernias diafragmáticas congénitas_

11

Trastornos metabólicos del recién nacido. Sepsis neonatal .. Tóxicos durante el embarazo. Síndrome de abstinencia ...

49

23

49

59

60

26

05. patología nefrourológica pediátrica . 30

66

Rosa Gano L6pez. David Andina Mart{nez

Alicia Hemanz LObo. Rosa cano L6pez

5.1.

Infección del tracto urinario (ITU) ..

66

2.1. 2.2.

Crecimiento y desarrollo. Alimentación del lactante ...

30

5.2.

Reflujo vesicoureteral

68

32

5.3.

Escroto agudo.

69

2.3. 2.4.

Malnutrición, desnutrición y obesidad Deshidrataciones ...

34

5.4.

Patología prepucial ...

71

3S

5.5.

Mal descenso testicular

71

2.5.

Talla baja ...

36

5.6. 5.7.

Síndrome nefrótico idiopático ... Síndrome hemolítico urémico ...

72

03. patología respiratoria pediátrica .

39

06. Oncología pediátrica .

David Andina Martínez. Alicia Hemanz LObo

3.1.

Estridor congénito (Iaringomalacia y traqueomalacia)

72

75

David Andina Martínez. Paula carrascosa Garcla 39

6.1.

Tumores en la infancia: generalidades ..

75

3.2. 3.3.

Laringitis ... Epiglotitis aguda ...

39

6.2.

Neuroblastoma.

75

40

6.3.

Tumor de Wilms o nefroblastoma ..

77

3.4.

Traqueítis bacteriana ..

41

3.5.

Bronquiolitis aguda.

41

3.6.

Tos ferina ...

43

3.7.

Fibrosis quística

44

VI

,

Indice ,

PEDIATRIA

07. Enfermedades infecciosas

...

....

09. Maltrato infantil

. 80

Arturo Hernández de Bonis. Alicia Hemanz LObo

Enfermedades exantemáticas y afines __

80

7.2.

Infección por el VIH en la infancia _

86

7.3.

Púrpura de Sch6nlein-Henoch __

90

08. Síndrome de la muerte súbita ....

.......

....

....

...

....

.......

.. . .

94

9.1. 9.2. 9.3. 9.4. 9.5.

9.6.

Definición Factores de riesgo __

94

Indicadores de malos tratos

94

Diagnóstico/pruebas complementarias _

9S

Tratamiento

9S

Abuso sexual.

9S

94

92

Blanca Toledo del castillo. Rosa cano L6pez

8.l. 8.2. 8.3. 8.4.

...

Blanca Toledo del castillo. Paula carrascosa Garcla

7.1.

del lactante . . .

....

10. Calendario vacunal infantil . .

...

Definición. Fisiopatología _ Factores de riesgo _

92

92

10.1. Aspectos generales de las vacunas

Prevención.

93

en Pediatría 10.2. Vacunación en situaciones especiales __

....

97

Arturo Hernández de Bonis. David Andina Martínez

92

Bibliografía

VII

97 99

101

Defitro de laasigoatUfiI de pt'di.JlIÍil, la rl!.'OO.lIOOjía es Lfl()de los temas más espedOCos, pues >us pat¡j(x¡ías más rep-esentativas 00 se encuentran en olfilS!'Iapas de la 00a.Tradiciorlillmente. ha >ido uoo de los temas pediátricos más preguntrl'ls en el MIRy. aunque el número de preguntas ha descendido en los úkiroos años, sigue sierOO uno de los ¡rictiGlmentefip; en el examen. Son fuocuentes los preguntas en forma de casos clínicos. Hay que cenlfilr5l'en Iosruadms dínio::os de las ~rKipales ~ respratoffis c!eI (l'{ié!l ruddo (p;Iraello resulti!r.l muy útlla tltil resumen al respecto). de la enlerocd itis rrootizilnle yde la atJeSia de vías b Iklll'S. Es fundamental, ¡¡si misroo, conocer los beoefioos de la admillislfil(iÓl P'ffiiItlIde axtiroides. De la p.ltología umbiliGl l. es im¡ffil nt~ diferenc:i¡¡r la gastrosquisis yel oofalocele. En cuanto ala icterio.a. dislingui entrI' h~i rrubioem kl tisOO;¡ ka t ronmUlle. Repasar la ¡nwndón de la isOOmunizacKío anti-D.Al respecto de los enfermedades infeo::oosas, hay quedool inar sepsis, citOOll'9 7 indica un buen est ado al nacimiento.

desde el com ienzo en los RN a término, por lo que se recomienda empe zar con aire ambiente (FiO, 21%). A partir de este momento, es reco-

RECUERDA

mendable la monit orización de la saturación de oxígeno (en territo rio

Reg la: A-P-G-A-R: Apariencia (color). Pulso (frecuencia cardíaca). Gesto o mueca (respuesta a estimu lación). Actividad (tono muscular). Respiración (calidad de la misma, ino frecuencia resp irator ia!).

preducta l, es decir, en la mano derecha, ya que el tronco braquicefálico de re cho sale de la aorta an tes del ductus arterioso) y de la frecuencia cardíaca mediante pulsioximetría. 4.

Si después de 30 segundos de ventilación con PPI persiste la bradicardia

< 60 Ipm, el sigu iente paso es el masaje cardíaco. Cuando se pueda realizar; es m ás efectiva la técnica de los dos pu lgares. La rel ación com presión/venti lación óptima es 3:l. En este paso es cuando se valo ra,

Reanimación neonatal (Figura 3)

además, la intubación endotraqueal (Figura 38). S.

Por último, transcurridos 30 segundos de masaje cardíaco, si la f recuen -

La reanimación neonatal, divid ida en simple y avanzada, tiene una serie de

cia cardíaca continúa < 60 Ipm, se administra ad renalina, pre ferente-

pasos:

mente por vía intravenosa. La vía intratraq ueal se acepta mientras se

1.

En los primeros momentos de v ida del RN, lo más importante es evita r la

consigue un acceso vascular adecuado (vena umbil ica l), porque es fácil

pérdida de ca lor (secado, toallas precalentadas, calor radiante en cuna

de admin istrar, pero no se considera de elección por su absorción irre-

térm ica).

gular.

2.

Si hay signos de depresión neonata l, la segunda medida será garantizar la perm eabilidad de la vía aérea. Esto se logra con posicion amiento de

En la rean imación neonatalla frecuencia cardíaca es el parámetro más impor-

la cabez a en posición neutra o leve extensión (posición de olfat eaN).

t ante: será fund amentalmente va lorando ésta como se indicará el inicio de la

Se procede a la estimu lación t ácti l del bebé frotando o golpe ando con

re animación y la escalada de un paso al siguiente (Figura 4).

A

B Apenu ra aé rea

Masaje ca rdfaco

(Posición olfateo)

Maniobras de RCP en recién nacidos

3

,

PEDIATRIA

sr

Atención del recién nacido sano

' Piel con p iel"

No

La atención del RN sano requ iere una serie de intervenciones y procedimientos aplicados en las primeras 24 horas de vida destinados a prevenir comp li-

Secado + calor Optimización permeabilidad de vra a~rea (posición +/- aspiración secreciones) Estimular

cac iones en el RN.

Cuidado del cordón umbilical

130 segundos

Mantener el cordón limpio (agua y jabón) y seco es tan efectivo para prevenir la onfa litis como el uso de antisépticos como el alcohol (aunque retrasa la

¿Frecuencia < 100 Ipm o apnea o gospingl Ventilación con PPI

! !

ca ída del cordón), la clorh exidina o la sulfadiazina de plata. Las tinturas de yodo deben evitarse en lo posible por su potencial efecto adverso sobre la

30 segundos

tiroides neonatal.

¿Frecuencia < 60 Ipm? Compn~siones

Prevención de la enfermedad hemorrágica del recién nacido

torácicas coordinadas con ventilación (3:1)

30 segundos

El RN es deficitario en los factores de coagulación depend ientes de vitamina K(11,

¿Frecuencia < 60 Ipm?

VII, IX Y X) lo que le predispone a tener hemorragias, especialmente en las prime-

Adrenal ina

ras 24 horas de vida. Esto es más frecuente en niños que reciben leche materna,

Algoritmo de reanimación neonatal

debido a que ésta contiene menos vitamina K que la leche de fórmul a, y en hijos de madres tratadas con anticonvu lsivos (fenitoína, fenoba rbital) o antit ubercu-

Reanimación en situaciones especiales

losos (rifampicina, isoniacida). Una dosis de 1 mg de vitamina K intramuscular es efectiva para la prevención de la enfermedad hemorrágica del RN.

Deben mencionarse las siguientes situ aciones especiales:

•

Profilaxis de la infección vertical por el virus de la hepatitis B (T.bI.2'

líquido amniótico teñido de meconio. En este supuesto, hay que estar alerta ante la posibi lidad de una aspiración del mismo por parte del bebé. Se recom ienda realizar aspiración endotraqueal bajo observación laringoscópica en recién nacidos que se encuentren en apnea

•

vIo hipo-

La capacidad de cronificar del virus de la hepatitis B (VHB) es inversamente

tónicos en pre sencia de meconio espeso.

proporcional a la edad a la que se produce la infección, es decir, precisamente

RN prematuro. Para prevenir la hipotermia se recomienda introducir

mayor cuanto menor sea la edad del paciente (> 90% en infección vertical).

al neonato en una bolsa plástica con excepción de la cabeza. Si hay dificu ltad respiratoria, se intuba al RN y se adm inistra surfactante intratra-

Es fundamental valorar el estado de portador de todas las madres gestantes

quea l. Si no hay datos de dificultad respirator ia, se aplica precozmente

mediante la determinación del antígeno de superficie (HBsAg). Cuando éste

presión positiva continua en la vía aérea (CPAP) nasal (evit a el co lapso

es positivo, independientemente de la fase de enfermedad materna, hay que

alveolar).

adm inistrar:

Hipoxia neonatal

•

Vacuna de la hepatitis B intramuscu lar en las 12 primeras horas.

•

Inmunoglobulina específica frente a hepatitis B. Se adm inistra en una localización d iferente a la vacuna.

Hay que distinguir: •

En los RN pretérmino, la hipoxia produce una afectación de la matriz

La lactancia estará trans it oriamente contra ind icada hasta que se lleven a

germinal. Ésta es una estructura transitoria, presente en el cerebro

cabo est as medidas.

inmaduro (en la cabeza del núcleo caudado, cerca de los ventrículos laterales) hasta la semana 34 de gestación. Dado que está compuesta de vasos, su lesión produce hemorragia. Clínicamente, cursa con dete-

I anti-VHB

HBsAg

rioro del est ado general, pausas de apnea, bradicardia, hipoventilación, convuls iones, hipotonía y fontane la a tensión. Se diagnostica med iante

+

9

Portadora VHB

Si

Si

ecografía cerebral. Puede derivar en la aparición de leucomalacia peri-

Lartanda materna No hasta profilaxis

ventr icular, que se manifiesta como diplejía espástica ylo hidrocefalia. •

I

No portadora VHB

En los RN a término, la hipoxia ocasiona una afectación difusa, que se

No necesariamente

No

Si

Profilaxis neonatal de la hepatitis B

conoce como encefalopatía hipoxico isquém ica. Supone la causa principal de cris is convuls ivas en los RN.

Profilaxis de la conjuntivitis neonatal

RECUERDA Hay que sospechar una lesión hemorrágica de la matriz germ ina l si se está ante un paciente pretérmino que sufre, de forma súbita, hipotensión, anemi a y abombamiento fonta nelar.

Las dos formas principa les de conjuntivitis neonata l son la gonocócica y la no gonocócica (fundamentalmente, la causada por Chlamydia). Se uti lizan pomadas an tibióticas aplicadas en parit orio, sobre todo de macról idos (eritromicina) o tetrac iclinas.

4

al . Neonatología

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

Cribado metabólico

•

RN postérmino. La piel tiene un aspecto apergaminado. La descamación de palmas y plantas es habitual en estos RN.

Cuando una enfermedad es relativamente frecuente, tiene un tratamiento eficaz V su instauración en fase presintomática tiene claras ventajas pronósticas,

Pueden existir manifestaciones de inestabi lidad vasomotora (acrocianosis,

puede ser sometida a cribado poblaciona l. Entre estas enfermedades destacan

cutis marmorata, fenómeno del arlequín). La aparición de fenómenos como

la fenilcetonur ia Vel hipotiroidismo congén ito, aunque según los diferentes pro-

la cianosis generalizada, la ictericia precoz, el color grisáceo Vla palidez supo-

gramas de cribado se puede ampliar a otras muchas (fibrosis quística, hiperpla-

nen un signo de alarma que es necesario estudiar. El cutis reticular puede

sia suprarrenal congénita, enfermedades del metabolismo de los aminoácidos

deberse al fr ío, pero también a una hipovolem ia o a una sepsis.

o de los ácidos grasos). Para ello, se obtiene una muestra de sangre capilar del La presencia de determinadas alteraciones, como los quistes de millium, la

talón, a las 48 horas de vida, después de haber iniciado la nut rición oral.

mancha mongólica (nevus pigmentado azul en nal gas, espalda o muslos que

Cribado auditivo

palidece durante el primer año de vida y desaparece antes de los 4 años) o los angiomas planos, no tiene ninguna significación patológica. Los angiomas suelen

La hipoacusia congén ita afecta a 1-3/1.000 RN aparentemente sanos V es

aparecer en los párpados, frente o nuca y tienden a desaparecer con el tiempo,

mucho más frecuente en prematuros. Su detección antes de los 6 meses de

aunque algunas veces persisten para toda la vida, especialmente los localizados

vida y, si es posible, su consigu iente tratamiento (por ejemplo, mediante un

en zona cervical posterior. La mancha en vino de Oporto es un tipo especia l de

implante coclear) previene alteraciones del neurodesarrollo (habla, lenguaje).

angioma de co loración más oscura que cambia con el llanto del bebé, persiste en el tiempo y puede ir asociada a patología neurológica (Figura

SI.

Los factores de riesgo de hipoacusia neonatal se resumen en la Tabla 3. Tabla 3 Factores dI! riesgo Premaluridad-bajo peso HiperbilÍlrubinemia (cifras elevadas) InfeOccipital > Persistente

A: caput succedaneum; 8: cefalohematoma

Tabla S

Caputsucadaneum

- ___ Fontanela anterior (cierre 9-18 meses)

Exploración del cráneo del RN

Cefalohematoma

Definición

Edema de tejido celular subculáne 42 semanas)

RN pretérmino (> 28 días)

Factores de riesgo

• Prematuridad

•

Parto vaginal rápido • Cesárea

• Sufrimiento fetal agudo

• Prematuridad

• Hijo de madre diabética

• Ventilación mecánica invasiva

• Hydrops

• Concentraciones altas de oxígeno • Exceso de aporte hídrico • Presencia de DAP • Malnutrición e inflamación!infección

Factores protectores

Corticoides prenatales

• Aspiración de me 15 días de vida) o presencia de signos como la coluria o la hipocolia/acolia (Figura 29) (MIR 13-14, 173). La colest as is neonat al puede deberse a causas intrahepáticas o extrahepáticas: • Colestasis neonatal intrahepática. Nutrición parentera l prolongada, infecciones, metabolopatías (galactosemia), colestasis intrahepática fami-

Neumatosis intestinal en paciente con enterocolit is necrotizante

17

,

PEDIATRIA

Su tratamiento defin itivo es el trasplante hepático (el 80% de los pacientes lo requerirá a lo largo de su evolución). Como tratamiento puente, previo al trasplante, se rea lizará la portoenterostomía de Kasai (cuya complicación más frecuente es la colangitis aguda bacteriana). La ed ad de la cirugía es el factor más importante para el restab lecim iento del flujo bil iar, por lo que es prioritaria antes de los 2 meses de vida. Sin cirugía, la mortalidad es del 100% antes de los 3 años.

liar, déficit de a l-antitripsina, hemocromatosis neonata l, panhipopitu ita -

rismo, daño hepático secundario a enfermedad crítica. El síndrome de Alagille también es una causa de colestasis neonatal en la que existe atresia de vías bi liares intrahepáticas. Es un síndrome de

herencia autosómica recesiva, que asocia malformaciones cardíacas (estenosis pu lmonar), fac ies típica (Ncara de pájaroN: frente abombada, mentón/nariz prominente y ojos hundidos, cara triangu lar), defectos vertebrales (vértebras en m ariposa") y oculares (embriotox6n posterior). Colestasis neonatal extra hepáticas. Atresia de vías bil iares extrahepáticas y quiste de colédoco. N

•

-

Figura 2

RECUERDA El t ratam iento de la atresia de vías biliares extrahepáticas es la portoenterost omía de Kasai in icialment e. La atres ia de vías biliares extrahepática es la causa más frecuente de trasplante hepático, que es el tratamient o definitivo (MIR 16· 17, 176).

-'-

Hiperbilirrubinemia indirecta La hiperbilirrubinemia indirecta puede ser: • •

No hemolítica. Hemolítica. A su vez, puede ser: Inmune. Isoinmunización por incompatibilidad de grupo entre madre e hijo. No inmune. Debida a defectos eritrocitarios (esferocitosis, elipotocitosis, déficit de glucosa 6 fosfato desh idrogenasa G6PD, hemoglobinopatías) o mecánica (microangiopática, CID).

Orina oscura (coLuna) y heces acólicas de un RN con atresia de vías biliares La colestasis cursa con ictericia verdín ica (color amarillento verdoso, que sugiere complicaciones en la excreción bil iar y, por t anto, un problema hepático), coluria y aco lia o hipocolia. Puede existir un a hipoprotrombinemia V défic it de vitamin as liposolubles: A (alteraciones visua les V sequedad de piel), D (raquitismo), E (ataxia y neuropatía periférica) y K (coagulopatía). El tratamiento de la colestasis se fundamenta en el tratamiento de la causa, la administración de fármacos que facil iten el flujo biliar (fenobarbita l, ácido ursodesoxicólico) Ven paliar las consecuencias de un défic it de bilis en la luz intestinal; se administran vitaminas liposolubles (A, D, E Y K) que en estas condiciones no se absorben en cantidad adecuada. Es importante el suplemento de ca lcio y fósforo, y aumentar el aporte calórico de la nut rición.

Esta división (inmune/no inmune) de la ictericia hemolítica depende de l resu ltado del test de Coombs. El test de Coombs indirecto detect a anticuerpos plasmáticos circu lantes (y se rea lizará en sangre materna), mientras que el test de Coombs directo localiza anticuerpos adheridos a la membrana celular de los eritrocitos que se están hemol izando, éste se hará en sangre del neonato. Otras causas de hiperbi lirrubinemia indirecta son: • Reabsorción de hematomas (hepático, esplénico, suprarrenal, cefalohematoma ... ). • Policitemia. Por liberación de bilirrubina tras destrucción de los hematíes sobrantes. • Infecciones. Bacterianas (especialmente gramnegativos) Vtipo TORCH. En estos casos, tamb ién puede e levarse la bilirrubina directa. lactancia materna. • • Disminución de la circulación enterohepática (obstrucción gastrointestinal, íleo). Deshidratación. • Hipotiroidismo. Síndromes de Crigler. Najjar o de Gilbert. • Enfermedades metabólicas. Hijo de madre diabética o ga lactosem ia • (fase precoz).

Atresia de vías biliares extra hepáticas La atresia de vías biliares extrahepáticas se caracteriza por la obliteración progresiva de los conductos biliares extra hepáticos. Actua lmente, constituye la principal indicación de trasplante hepático infantil Vla causa más frecuente de hepatopatía en la infancia. La etiología es desconocida, aunque se sabe que no es un a enfermedad hereditaria. El cuadro clínico típico es e l de un RN a término sano con fenotipo y peso normales que desarro lla ictericia con aco lia en las 2 primeras semanas de vida. A la exploración, presenta hepatomegalia firme con desarrol lo posterior de signos de hipertensión portal (incluyendo importante esplenomegalia). Puede evolucionar a cirrosis e insuficiencia hep ática.

El tratamiento se basa en el uso de fototerapia, que se ind icará teniendo en cuenta cuatro factores con los cuales se interpretan los normogramas que perm iten predecir qué paciente está en riesgo de desarrollar una hiperbilirrub inemia severa: • Edad (horas/d ías de vida). • Cifra de bilirrubina. • Edad gestacional o postmenstrual. • Presencia/ausencia de facto re s de riesgo y etiología (isoinmunización por incompatibilidad de grupo ... ).

Es importante el diagnóstico precoz porque determina el pronóstico. En la analítica, presenta un patrón de colestasis con coagulación normal en fases iniciales. En la ecografía, son hallazgos sugestivos la ausencia/disminución del tamaño de la vesícula biliar. En la gammagrafía hepatobiliar con Tc-99 (HIDA), e l hígado capta el trazador pero no se observa flujo hacia el intestino en las 24 horas sigu ientes. El diagnóstico de certeza se consigue med iante laparotomía exploradora con real ización intraoperatoria de colangiografía.

Cuando la cifra de bilirrubina sobrepasa determinad os límites (que también dependen de l tiempo de vida, factores de riesgo) se realiza una exanguinotrasfusión como terapia de rescate.

18

al . Neonatología

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

Ictericia fisiológica

cienden progresivamente hasta que la ictericia desaparece entre el mes y el mes y medio de v ida. •

La ictericia fis iológica es un proceso transiciona l normal, secundario a un aumento

Tratamiento. La lactancia materna no debe suspenderse. Si se interrum-

de producción de bilirrubina en un momento en que la capac idad excretora del

piera durante 48 horas se observaría un drástico y ráp ido descenso de

hígado es baja. Tras el nacimiento, se produce una hemólisis fis iológica con el obJe-

las cifras de bilirrubina. El diagnóstico es de exclusión, una vez descarta-

tivo de destru ir el exceso de hematíes, que ya no son útiles después de la vida

das otras etiologías posibles.

fetal. Esta hemólisis fisio lógica (que tiene su pico a las 48 horas de vida) libera gran

Ictericia por incompatibilidad Rh

cantidad de bilirrubina, la cual debería ser conjugada y eliminada por el hígado, todavía funcionalmente inmaduro, de forma que transitoriamente los niveles de bilirrubina sanguínea aumentan (a expensas de la fracción indirecta).

En el 90% de los casos, el antígeno implicado es el antígeno O del factor Rh. •

Patogenia. La enfermedad hemolítica se produce cuando una madre

Las características de la ictericia NO fis iológica son:

Rh( -) alberga un feto Rh(+) La madre se sensibiliza frente al antígeno

•

Inicio en las primeras 24 horas de vida.

O cuando hay paso de hematíes fetales a la circulación materna; ésta

•

Duración superior a 10-15 días.

produce entonces anticuerpos anti-O que atraviesan la placenta y des-

•

Bilirrubina total mayor de 12 mg/dl en RN a término o mayor de 14 mg/

truyen los hematíes feta les. El feto en el primer embarazo no se afecta,

d i en RN pretérm ino.

ya que los títu los de anticuerpos no son muy elevados y son de tipo

•

Incremento de la bil irrub ina superior a 5 mg/dl/24 horas.

IgM (es la primera vez que el sistema inmunológico materno se expone

•

Bilirrubina directa mayor de 2 mg/dl o superior al 20% de la bilirrubina total.

al antígeno O). En posteriores gestaciones, dosis menores de antígeno inducen una mayor respuesta de anticuerpos que además serán de la

En los RN pretérm ino, la ictericia fis io lógica suele ser de inicio algo más t ar-

clase IgG (atraviesan la placent a) y, por tanto, aumenta el riesgo de afec-

d ío que en el RN a térm ino, habitualmente es algo más prolongada, y tam-

tac ión fetal (MIR 15-16, 46-IG).

bién puede alcanzar niveles más altos (Tabla 13 y Tabla 14).

•

Clínica (Figura 30). Se manifiesta como: Ictericia.

Tabla 13

Anemia hemolítica, que puede ser grave.

Aparici6n Patológica

Durad6n

> 15 días

Primeras 24 horas

Tratamiento Directa o indirecta

Hydrops fetal.

Según causa Exang uinotrasfusión! fototerapia

Fisiológica

2.' o J .... día

< 1S días

Indirecta

No precisa

lactancia materna

Fin de la,..

J-6semanas

Indirecta

No precisa

Figura 30 Hemóllsisfetal

semana

, - - ___Anemia___

Tipos de ictericia

lelenda posnatal ICe

Inicio

2-J días

J-4 días

Duración

5-7 días

6-8 días

Concentración máxima

12 mgJdl a los 2-4 días

14 mg!dl a los 4-7 días

Hematopoyesis extramedular

Ictericia fisiológica det recién nacido Edemas El diagnóstico se establece por exclusión y, al ser una situación transitoria y

Hepatoesplenomegalia

leve, no suele requerir tratamiento. Son raros los casos de prolongación de una ictericia fisiológica durante más de 10-15 días, hecho que debe hacer sospechar patologías como un hipoti-

Hipoalbuminemia

roidismo congén ito o una estenosis pilórica. Fisiopatologia de la clínica en la incompatibilidad Rh

Ictericia por lactancia materna • Este tipo de ictericia tiene una incidencia de aproximadamente 1/200 RN

,

aliment ados al pecho. •

Etiología. El mecanismo es desconocido, pero se sospecha que alguna sus-

,

tancia presente en la leche materna, como los pregnanos, interfiera con el

•

Diagnóstico (Tabla 15): Prenatal: Test de Coombs indirecto. La positiv idad de este test ind ica que la madre está sensibilizada frente al antígeno O. Seguimiento ecográfico gestacional. En madres sensibi-

metabolismo de la bilirrubina, en concreto con la enzima glucuroniltransfe-

lizadas al antígeno O, se vigilará la presencia de signos de

rasa.

alarma:

Clínica . Normalmente, comienza a manifestarse entre el qu into y el sép-

La presencia conjunta de polihidramn ios y aceleración en

timo día de vida. La ictericia suele ser moderada, siempre con valores

el flujo de la arteria cerebral media ind ica anemia fetal.

inferiores a 15 mg/dl. El pico máximo de bilirrubina se alcanza en la ter-

La presencia de edemas general izados señala hydrops

cera semana de vida. A partir de entonces, las cifras de bilirrubina des-

fetal.

19

,

PEDIATRIA Tabla 15

Posnatal: ,

Grupo y Rh del RN.

>

Hemoglobina y hematocrito.

>

Coombs directo.

>

Bilirrubina.

Rh (+)

'h(-)'h(+)/1

'h(-)'h(-)

Nada

Coombs indirecto a la mujer Nada

Diagnóstico de la ictericia por incompatibilidad de Rh

•

Prevención. Se realiza mediante inyección de inmunoglobul ina anti -D

Ictericia por incompatibilidad ABO

(de tipo IgG) a las 28 semanas de gest ación y en las primeras 72 horas después de l parto, de un aborto o de cua lquier procedim iento intrautero, si se confirma que el RN es factor Rh( +), con madre Rh( -). La

Es una forma mucho más frecuente y menos grave de isoinmunización. Apa-

inmunoglobu lina previene la síntesis de anticuerpos por parte de la

de lo que ocurría en la isoinmunización anti - D, el primer feto puede resultar

madre. La profi laxis se hará sólo si e l test de Coombs indirecto de la gestante es negativo; de ser positivo, la madre ya se ha sensibilizado previamente y la profilaxis es inútil (Figura 31). El efecto s610 dura un

afect o, ya que existen anticuerpos "naturales" de la clase IgG frente a los

rece cuando la madre es O y el RN es A o B (generalmente Al). A diferencia

grupos contrarios. •

Clínica. Las man ifestaciones suelen ser poco importantes. Puede aparecer ictericia o anem ia leve.

cierto tiempo por lo que es necesario repetir el proceso en gestacio-

nes posteriores.

•

Diagnóstico. Se realiza de la siguiente manera: Grupo sanguíneo materno y del RN. Coombs indirecto positivo. Coombs directo ligera o moderadamente positivo, aunque en algu-

Hombre

nos casos es negativo. •

Tratamiento. Se lleva a cabo fototerapia, cuando es necesario. Es excepciona l que se precise realizar una exanguinotrasfusión.

Rh( +)

Rh(-) Rh(+) o desconocido

Rh(-) Rh(-)

¡

¡

¡

Nada

Coombs indirecto a la mujer

Nada

¡

RECUERDA La incompatibilidad de grupo ABO puede afectar a primogénitos. La isoinmunización anti -D nunca se da en el primer embarazo.

Negativo

Positivo

¡

Las diferencias entre incompatibil idad ABO y Rh se ilustran en la Tabla 16.

¡

Mujer sensibilizada, profilaxis no tiene va lor

Tabla 16

Gammaglobulina humana anti-D a las 28-32 semanas de la gestación

Incompatibilidad ABO Grupo madre Grupo RN Frecuencia Gravedad Primer embarazo Coombs indirecto Coombs directo Tratamiento Prevendón

'h(-) Rh(+) AlB/AB Mayor Menor Menor Mayor Posible No posible + + +/+ Observadón!fototerapia Fototerapialexa n9uinotra sfusi 6n Gammaglobulina (lg anti-O en No posible madres Rh(-) no sensibilizadas == Coombs indirecto-) Diagnóstico diferencial de la ictericia por i ncompatibilidad ABO y Rh

¡ Parto

Neonato Rh(-)

Neonato Rh(+}

Nada más

2.' dosis de gammaglobulina antes de las 72 horas

¡

Incompatibilidad Rh

¡

Profilaxis de la isoinmunización Rh

RECUERDA La prevención de la isoinmun ización anti -D se hará sólo si la

O

madre no está sensibi lizada, esto es, si su test de Coombs ind irecto es negativo.

•

Tratamiento. Se realiza en f unción de si es fetal o posnatal:

Trastornos hematológicos

Fetal. Si existe grave afectación fetal y aún no se ha alcanzado la madurez pulmonar (EG < 35 semanas) está indicada la realización de

del recién nacido

una trasfusión intrauterina de concentrado de hematíes. Si ya se ha alcanzado la madurez pulmonar, se prefiere la inducción del parto. Posnatal. Fototerapia o exanguinotrasfusión (elim ina la mayor parte de

Anemia neonatal

la bilirrubina vascular, de los hematíes fijados con anticuerpos maternos y suministra albúmina con capacidad de unirse a la bilirrubina libre), en función de la gravedad de la ictericia y de la anemia. Puede

Los va lores hematológicos normales varían en función de la EG y de la edad

ser necesaria la administración de inmunoglobulinas ya que reducen la

crono lógica pero, en general, cifras inferiores a 13 g/di se consideran anóma-

necesidad de exangu inotrasfusión y el tiempo de fototerapia.

las tanto en RN a término como en pretérmino (Tabla 17).

20

al . Neonatología

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

RECUERDA

Tabla 17

Niveles de hemoglobina al nacimiento

Niveles mfnlmos de hemoglobina

RN a lérmino

14-20g/dl

9-11 g/di (8-12 semanas)

RN pretérmino

12-18g/dl

7-9 g/di (6 semanas)

La definición de policitemia neonatal v iene condicionada por el valor del hematocrito central o venoso.

•

Hemoglobina al naci miento

Sobretrasfusión placentaria: , Retraso en la ligadura del cordón.

, ,

RECUERDA Al igual que en el adulto, la causa más frecuente de anemia en el primer año de vida es la anemia ferropén ica, a excepción de los primeros días, donde se combinan varios mecanismos.

Trasfus ión materno-fe ta l. Trasfus ión feto-fetal.

Insuficiencia placentaria (que induce eritropoyesis fetal aumen tada) : , CIR.

, , ,

Los tipos de anem ias neonat ales son los siguientes: •

Etíología. En función de la causa:

Anemia fi siológica. Hast a el momento del parto, la masa de glóbulos roj os va aumentando debido a la estimulación de la eritropoyetina

RN postérm ino. Tabaquismo materno. Pre eclampsia.

por una saturación de oxígeno en la aorta fetal del 45%. Al nacer, la Otras causas:

saturación en la aorta del 95% inh ibe la producción de eritropoyetina.

,

La anem ia en los primeros días es causada tanto por hemól isis de los glóbulos roj os como por d icho déficit de eritropoyetina en el RN. En

mento de la eritropoyetina fetal por hipoxia crónica fetal

e l resto de la infancia, la causa más frecuente de anemia es la ferro -

secundaria a insufic iencia placentaria).

,

penia. •

Hijo de madre diabética (eritropoyesis aumentada por incre-

RN con hiperplasia adrenal, síndrome de Down, sindrome de Beckwith, tirotoxicosis neonatal, trisomia 13, 18, 21, hipotiroi-

Anemia patológica. Se puede clasificar en tres grupos: Por pérdida de sangre (prenatal: trasfusión feto-materna, trasfu -

dismo.

sión feto -fe ta l; natal: circu lar de cordón, ruptura de vasos anóma los, placenta previa, abruptio placenrae, etc.; posnatal: iatrogénica

•

Clínica. Aunque puede ser asintomática, lo más frecuente es que exista

por extracciones, hemorragia interna o externa).

clín ica, como temblores (por hipoglucemia o hipocalcemia asociadas),

Por hemólisis (isoinmunitaria, defectos congénitos del hematíe,

acrocianosis (por mala perfusión periférica), letargia, rechazo del al i-

defectos adquiridos del hematíe).

mento, taquipnea, priapismo e ictericia. El signo clínico más caracterís-

Por dism inución de la producción (anemia aplásica, déficit de hierro

tico es la plétora en mucosas, plantas y palmas.

o fo lato, supresión medu lar por infección por rubéola o parvovirus

•

Tratamiento (Tabla 18): Exangu inotrasfusión parcia l por la vena umbi lical para conseguir un

B19, anem ia de la prematuridad).

hematocrito del 50%. La hemorragia transplacentaria por el paso de sangre fetal a la circula -

Control estrecho de la glucemia y v igilancia de la diuresis, así como

ción materna es relativamente habitual y para su diagnóstico se emplea

de la to lerancia digestiva.

el test de Kle ihauer-Betke (prueba que detecta la presencia de hematíes Tabla 18

fetales en la sangre materna). •

(Gnsiderar exanguinatrasfusión parcial

Clínica. Depende de la rapidez de su inst auración. Los pacientes muestran palidez, insuficiencia cardíaca o shock; en los prematuros, una anemia crónica se traduce por apnea, rechazo del alimento, hipoactividad

HIG. > 70%: exanguinatrasfusión parcial

V taquicard ia. •

Tratamiento: Específico según la causa.

HIG. 65-70%: fluidGterapia {dilución}, monitorización cardiolTespiraloria, glucosa, calcio yclínica

En la anemia fisiológica del prematuro, puede estar indicado trasfundir, si tiene repercusión clínica. En estos pacientes tamb ién es

Tratamiento de la policitemia (hematocrito > 65%)

posible uti lizar eritropoyetina humana recomb inante, junto con aportes de hierro y de vitamina E.

6:'Q]j®;o============

En todos los pre maturos, se debe administrar sulfato ferroso a partir de las 8 semanas para preven ir la anem ia de la prematuridad (debida a su menor reserva férrica).

Trastornos metabólicos del recién nacido

Policitemia neo natal

Hijos de madre diabética (HMD)

Los pacientes con policitemia neonatal muestran un hematocrito centra l o venoso mayor o igual al 65% V/o una hemoglobina mayor de 20 g/dI. El hematocrito capilar no sirve para definir la presencia de pol icitemia, ya

La hiperglucemia materna secundaria al déficit de insul ina provocará hiper-

que puede ser hasta un 20% mayor que el venoso. La viscosidad sangu ínea

glucemia fet al, que, a su vez, inducirá un aumento compensador de produc-

aumenta de forma exponencia l cuando el hematocrito venoso supera e l

ción de insu lina por el feto . La insulina es un factor de crecimiento y además

65%, provocando dificu ltad para el flujo sangu íneo en los distintos órga -

los niveles elevados pueden tener efectos teratógenos. Los problemas obser-

nos.

vados f recuentemente en HMD (Figura 32 y Figura 33) son los siguientes:

21

,

PEDIATRIA

•

Mayor mortalidad fetal y neonatal.

•

Polih idramnios.

•

Macrosom ía con visceromegalia, si la madre no tiene vasculopatía; si la tiene, crecimiento intrauterino retardado ((IR).

•

EMH, por d isminución de la síntesis de su rfacta nte.

•

Alteraciones metabólicas: hipoglucem ia (máxima entre las 3-6 horas de v ida y, con frecuencia, asintomática) e hipocalcemia.

•

Policitemia y sus consecuencias.

•

Mayor incidencia de malformaciones congénitas: Las malformaciones más f recuentes en el HMD son las cardíacas:

estenosis suba6rtica con hipertrofia septa l asimétrica. La ma lformac ión digestiva más frecuente es el colon izqu ierdo

hipop lásico. La malformación más característica es la agenes ia lumbosacra y la holoprosencefalia.

Macrosomía, -------r/~-, policitemia

Cardiomegalia

Hijo de madre diabética

Colon izquierdo hipoplásico

Hipotiroidismo congénito Trombosis de la vena renal

Síndrome de regresión caudal

Etiología La causa más frecuente de hipotiroidismo congénit o es la d isgenesia tiroidea (80-90% de los casos) en forma de agenesia, hipoplasia o ectopia (la localización más habitual es la subl ingual). Otras causas menos frecuentes son las dishormonogénesis o el bloqueo de los receptores por autoanticuerpos maternos (MIR 16-17, 178).

Clínica

Hipocalcemia hipoglucemia

La clínica del hipotiroidismo congénito es de instauración progresiva. Ap arece facies peculiar (cara tosca con párp ados y labios tumefactos, nariz corta con base deprimida, hipertelorismo con boca abierta y macroglosia), estreñiMorbilidad fetal de la diabetes gestacional

miento, ictericia prolongada, leta rg ia, hernia umbilical, fontanel as amplias, retraso en la maduración ósea y retras o menta l (Figura 34 y Figura 35).

El tratamiento consiste en las siguientes medidas: 1.

2.

Control de la diabetes materna, que dism inuye los r iesgos de muerte

Sin embargo, el diagnóstico clínico es actua lmente poco frecuente gracias al

fetal y de m alformaciones congénita s y el resto de asociaciones propias del HMD.

cribado neonatal, que se rea liza determ inando los valo res de TSH en sangre obtenida a los 2 días de vida. Se recomienda repetir la toma de muestra 2 sema-

Durante el parto, el control de la glucemia materna reduce el riesgo de

nas después del nacimiento en prematuros, RN de bajo peso, enfermos críticos

hipoglucemia neonat al (que, a su vez, es secundaria a la hiperinsul ine-

yen gemelos (se ha de sospechar hipotiroidismo si sus valores están elevados).

m ia fetal que se describió anteriormente). 3.

Inicio precoz de la alimentación.

4.

Si a pesar de realizar una adecuada nutrición enteral no se remonta

RECUERDA La presencia de ictericia, hernia umbilical, hipoton ía y fontane las amplias es sugestiva de hipotiroidismo congénito .

la hipoglucemia, se deberá proceder a la infusión de glucosa intravenosa.

22

al . Neonatología

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

Diagnóstico Ante la sospecha de hipotiroid ismo congénit o por valores elevad os de TSH, se debe proceder al estudio mediante pruebas de imagen, incluidas ecografía de tiro ides y gammagrafía de tiroides (1 -123 o Tc-99), lo antes posible .

•

Tratamiento

•

Se realiza con levotiroxina sódica sintética (L-T4 ) vía oral. El retraso en el inicio del tratamiento puede condicionar una lesión cerebral defin itiva que condiciona un retraso menta l irreversible (MIR 08-09, 184). Posteriormente, se llevarán a cabo contro les clín icos y analíticos (el primero, a las 2 semanas de iniciar el tratamiento).

6JolL1lI~========= Sepsis neonatal ¡T.bI.19) La incidencia de sepsis neonata l en nuestro medio es de 1-10;1.000 RN v ivos. Facies peculiar del hi potiroidismo congénito

La cl ínica es insidiosa e inespecífica, por lo que se requiere una evaluación cuidados a y un alto grado de sospecha (M IR 08-09,187).

Tipos Fontanela abierta -----C~

Los tipos de sepsis neonatal son los siguientes: •

Pelo ralo

Sepsis precoz. Se define como la que se inicia en los primeros 3-5 días de vid a. Su origen es una infección ascendente a partir del canal del

I

parto por bacterias que co lon izan la piel, las mucosas y el tracto gas-

I

trointestina l del RN. Las bacterias princip almente implicadas son estreptococo B (Streptococcus agalacttae) y E. eoli. Otras son enterococo y

Listeria monocytogenes. Su incidencia es decreciente en los últimos años (debido a la profilaxis f rente a S. ogolocttoe). Cursa con rápida afec-

Edema palpebral Ma(foglo~ia

tac ión multiorgánica. •

Sepsis tardía no nosocomial. Se presenta tras la primera semana de vid a y hasta los 3 meses de edad. El origen de la infección puede encontrarse tanto en el tracto genit al materno como en el contacto posterior con el medio. El germen primero co lon iza al niño (ap arato resp iratorio, ombl igo, piel) y luego se d isemina. Es f recuente la meningitis. Los gérmenes más frecuentes son estreptococo B serotipo 111 y E. coli serotipo K1. También pueden esta r impl icados S. aureus y S. epidermidis, enterococo y Candida. Está aumentando en los últimos años.

Hiperqueratosis

•

Abdomen _ _ ",,::;:~p~r,ominente

Hipotonia digestiva (estreñimiento ... )

Sepsis nosocomial. Aparece en el ámbito hospita lario V se debe, fundamenta lmente, a S. aureus, S. epidermidis, Pseudomonas aeruginosa y Candida

albieons. RECUERDA Los dos agentes más comúnmente implicados en la sepsis precoz son S. agaJacHae V E. eoli. Las infecciones por Hoemophilus influenzae son raras.

Epifi5i5 punteada

Factores de riesgo Los factore s de riesgo serán diferentes en función del tipo de sepsis:

"

"

Retra5005ificación

•

Sepsis precoz. Prematuridad V bajo peso al nacer, bolsa rota prolongada, fieb re materna intraparto, coloniz ación materna por estreptococo del grupo B (5GB), datos de corioamnionitis (fiebre, leucocitosis materna y dolor uterino), infección del tracto urinario (ITU) en el tercer trimestre de embarazo, hijo previo afecto de sepsis precoz.

Manifestaciones principales del hipotiroidismo congénito

•

23

Sepsis tardía. El único factor bien establecido es la prematuridad.

,

PEDIATRIA Tabla 19

Sepsis precoz

• S. ago/adiaf

(0-7 días)

• •

(urso

(lrnica

EtiologCa •

E. roli Usteria monocytogenes

Más afectación

Fulminante

respiratoria (quejido,

Pronóstico • Muy malo (mortalidad 30%)

Ampicilina + gentamicina

• la listeriosis es muy grave

{ampicilina + cefotaxima,

polipnea, tiraje, aleteo,

(mortalidad 40-80%)

cianosis), ictericia •

Sepsis tardía (7-90 días)

• S. agolodioe serotipo 111 •

E. roliserotipo Kl

Tratamiento

si meningitis)

listeria: granulomas en fa ringe, petequias

Más afectación del SN(

Menos fulminante

(meningitis neonalal)

• Menor mortalidad •

Alta morbilidad

Fncalizan más Sepsis noso 60 mmol/I.

Tratamiento respiratorio Fibrosis quistica: acropaquias Consiste en: •

Cribado neonatal. Se basa en el hallazgo de cifras elevadas de tripsi-

•

Tratamiento de la obstrucción. La obstrucción es la base patogénica de

nógeno inmunorreactivo en sangre de ta lón del RN. El tripsinógeno se

la FQ. Así, la fis ioterapia respiratoria es un pi lar básico del tratamiento.

produce en el páncreas y se transporta al intestino, donde se activa para

Se emplea desde el primer momento, dos veces al día (Figura 55).

46

03 . Pato logía respira toria pediátrica

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

•

Osteoartropatía hipertrófica. Paracetamol o ibuprofeno, que, junto con el control de la infección pu lmonar, disminuyen los síntomas.

•

Insuficiencia respiratoria crónica. Oxigenoterapia domicil iaria, ventil ación mecánica no invasiva y, en casos ref ractarios, trasp lante pulmon ar.

•

Corpulmonale. Dieta sin sal, diuréticos y oxígeno, evitando la sobrecarga de líquidos. Si hay disfunción ventricul ar izquierda asociada, puede ser útil la d igitalización del paciente.

Tratamiento nutricional Se basa en: • Dieta. Se ind icará una dieta hipercalórica, debido a que estos pacientes tien en unas necesidades ca lóricas superiores a lo normal (presentan mayor trabajo respiratorio con el consiguiente incremento de la acti vidad metaból ica). Puede ser necesario recurrir a la alimentación nocturna por SNG, enterostomía percutánea o alimentación parenteral. Fisioterapia respiratoria en un paciente con fibrosis quistica

•

Enzimas pancreáticas. Se presentan en forma de microesférulas con protección ácida que contienen lipasa y proteasas. Se ajusta la dosis en

Para optim izar el efecto beneficioso de la fisioterap ia se emplean bron -

func ión del peso y de la esteatorre a que presente el paciente. Las enzi -

codi latadores inha lados de acción corta antes de realizarla. Para fluidi-

m as se adm inistran just o antes de las comidas. •

ficar las secreciones se utiliza DNAsa recombinante tras la fisioterapi a También se utilizan aerosoles de suero sa lino hipertónico (5 -7%) que •

ayudan a movilizar las secreciones.

Tratamiento de las complicaciones intestinales

Tratamiento antiinflamatorio. lntenta romper el círculo obstrucción-infección -i nflamación. Actualmente, se basa en el uso de macrólidos (azitromi -

En cuanto a las complicaciones intestinales de la FQ, se enumeran, j unto con

cina). Los corticoides orales deben evitarse por los efectos sobre la glucemia

su correspondiente tratam iento, a continuación:

y sobre el crecimiento que acarrea su uso crónico, aunque se emplean en

•

la aspergilosis bronco pulmonar alérgica y en la hiperreactividad bronquial. •

Suplementos de vitaminas A, D, E Y K.

fleo meconial. Se tratará in icialmente con enemas. Se usará cirugía en aquellos casos en los que fracasen éstos.

•

Tratamiento antimicro biano. La infección resp iratoria crónica se rela-

Síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID). lncremento del aporte

ciona directamente con la progresión de la enfermedad, en especial

de enzimas pancreáticas, admin istración de laxantes o ablandadores de

la ocasion ada por P. aerugínosa y B. cepocío. En estad ios iniciales, los

las heces y aumento del aporte de líquidos.

gérmenes más f recuentes son S. oureus y H. influenzae. Los virus supo -

• •

nen un 40% de las exacerbac iones, cuya inflamación pred ispone a la

Prolapso rectal. Reducción manual con presión suave. Afectación hepatobiliar. Cuando se encuentre elevación de los nive-

infección bacteriana. Otros microorganismos impl icados son los hongos

les de transaminasas o presente síntomas de afect ación hepática

(p. ej., e albícons, A. fumígotus). Los antibióticos son el punto principal

leve, se iniciará t ratamiento con ácido ursodeoxicólico, ya que tiene

del tratamiento, y se emplean para controlar la progresión de la infec-

efecto cito protect or y fluidifica la bilis. Si evoluciona a enfermedad

ción pulmonar tanto por vía oral como intravenosa o en aerosol, en pau -

hepática crónica, el t rat amiento será el de las complicaciones deri-

tas que se prolongan durante semanas o meses.

vadas de la hipertensión portal. En caso de fal lo hepático, se podrá indicar trasplante hepático siempre que no existan contraindicacio-

Tratamiento de las complicaciones pulmonares

nes (afectación respirat oria grave, colonización por B. cepocía).

Se deta llan, seguidamente, las principales complicaciones pulmon ares de la

•

Pancreatitis. Reposo intestinal, sueroterapia intravenosa y analgesia.

•

Hiperglucemia. Dieta; administración de insulina si la hiperglucemia es grave.

FQ y su tratam iento: •

Pronóstico

Atelectasias. Antib ioterapia intravenosa, fisioterap ia respiratoria intensiva, broncod ilatadores y ventilación con PPI. En casos refractar ios, se

•

emplea fibrobroncoscopia con aspiración o instilaciones locales de DNAsa.

Actualmente, existe una supervivenci a media acumulativa cercana a los 40 años,

Hemoptisis masiva. Suplementos de vitamina K, infusión de líquidos,

algo mayor que la de décadas pasadas, siendo algo mejor en varones. Cu ando se

antibióticos frente a Pseudomonos, oxigenoterapia y colocando al

inicia el tratamiento antes de que la afectación pulmonar sea importante, más del

paciente en decúbit o lateral con el hemitórax afecto en posición declive

9mb de los pacientes sobreviven después de los 20 años de comenzado el mismo.

(se suspenderán la fisioterap ia y los aerosoles). Si no se controla, puede •

realiza rse embolización de la arteria bronquial sangrante.

El logro de una edad adu lta independ iente y productiva es un objetivo rea l

Neumotó rax. El tratamiento depende de la sintomatología y del tam año

para muchos de ellos.

del neumotórax: As intomático y con tamaño menor del 20% del hemitórax: oxigenoterapia y reposo.

.1 .1 .1 .1 .1 .1 .1

Sintomático o tamaño mayor del 20% del hemit órax: d renaje torácico. •

Aspergilosis bronco pulmonar alérgica. Inicialmente se pautan corticoi des orales. En caso de refractariedad, de dependencia o de toxicidad de los corticoides, puede se r necesa rio el uso de itraconazol o de omalizu· m ab, que está comenzando a aparecer como alternativa.

47

MIR 1&-17, 180, 182 MIR 15-16, 235 MIR 14-015, 225 MIR 12· 13, 161 MIR 09· 10,173 MIR 08· 09,190,192 MIR 07· 08, 227

,

PEDIATRIA

.1 La presencia de estridor puede orient ar al localizar la afectación respiratoria. Si el estridor es inspiratorio, se debe pensar en afectación laríngea; si es espiratorio, bronquial; y si se produce en ambos tiempos, afectación traqueal.

con diagnóstico clínico, que no precisa ninguna prueba complementaria de forma rutinaria. En el contexto de una bronquiolitis grave, se puede solicitar una gasometría, pudiendo aparecer una acidosis respirator ia. En el caso de ser necesario un diagnóstico etiológico para establecer medi· das de aislamiento, se recurr irá al aspirado nasofaríngeo de secreciones respiratorias para detección de antígenos virales.

,/ La mayor parte de casos de laringomalacia y traqueomalacia son leves y transitorios, y no precisan tratamiento específico, dada su buena evolu-

,/ La FQ es una enfermedad genética de transm isión autosóm ica rece· siva. Las mutaciones responsab les de la enfermedad afectan al 10cus de l gen CFTR, que está en el brazo largo del cromosoma 7. Este gen cod ifica para la proteína reguladora de la conductancia trans· membrana de la FQ (proteína CFTR). La mutación más prevalente en nuestro medio es la óF50B La afectación pulmonar y, en concreto, las complicaciones derivadas de las bronquiectasias, determinan la mortalidad de la FQ.

ción hacia la resoluc ión comp leta. ,/ Ante un cuadro catarra l con clín ica de disfonía, tos perruna y estridor ins-

piratoría, la primera sospecha diagnóstica será laringitis aguda o vír ica. Deben distingu irse dos tipos de laringitis, uno que cursa con clínica infecciosa (aguda o vírica) y otro que lo hace sin ell a (estridulosa o espasmódica).

,/ Ante un paciente con estridor en ambos tiempos respiratorios que, a su vez, presenta fiebre alta, ma lestar general e importante distrés, ha de sospecharse traqueítis bacteriana.

,/ Los criterios diagnósticos actuales se basan en rasgos clínicos com patibles (enfermedad sinopulmonar crónica, anormalidades gastrointestinales y nutriciona les, síndromes pierde salo azoospermia obstructiva) o la historia de enfermedad en hermanos y primos o el cribado neonatal positivo, junto una concentración de cloro en su· dor superior a 60 mmol/I en dos determ inaciones o identificac ión de mutaciones causantes de enfermedad en ambas copias del gen CFTR o alteraciones características en el transporte iónico a través del epitelio nasal.

,/ La epiglotitis aguda ha disminu ido mucho en incidencia con la i ntroduc~ ción en el calendario de la vacuna contra Haemophilus, siendo actual mente una entidad infrecuente. El agente etiológico más frecuente son los cocos grampositivos (5. pyogenes, s. pneumoniae y s. aureus). La epiglotitis aguda cursa con la aparición, de forma súbita, de fiebre alta, distrés, estridor, d isfagia y babeo. ,/ La bronqu iolitis es la causa más frecuente de ingreso hospitalario en menores de 1 año, siendo los más afectados los menores de 6 meses. El prin cipa l agente etiológico en la bronquioli tis aguda son los v irus, siendo el más representativo el VRS. La aparición de dificulta d resp iratoria y la auscultación de sibilancias y/o subcrepitantes en el contexto de cuadro cata rral son las man ifestaciones principales. La bronquiolitis es una entidad

,/ El tratam iento de la FQ es complejo al tratarse de una enfermedad multiorgánica, crónica y progresiva. Los pilares de l tratamiento son la fisioterapia respirator ia, el tratamiento antibiótico agresivo de las exacerbaciones por infección respiratoria y un adecuado soporte nutriciona l.

Casosclínicos Lactante de 5 meses que presenta, desde 3 días antes, fiebre, rinor rea acuosa y estornudos, comenzando el día de la consulta con tos y dificultad respiratoria . En la exploración presenta taquipnea, tiraje subcostal, alargamiento de la espiración y crepitantes y sibilancias diseminados. ¿Cuál es el diagnóstico más probable, de entre los siguientes?

1) Laringotraqueítis aguda.

2) Laringitis espasmódica. 3) Epiglotitis aguda. 4) Difteria.

RC:2 1) 2) 3) 4)

Neumonía. Asma. Fibrosis qu ística. Bronqu io litis.

Un niño de 4 años acude a urgencias acompañado de su padre que refiere que desde hace varias horas se queja de dolor de garganta y presenta fiebre de 39,S 2C. Cuando usted lo ve presenta mal estado general, está sentado, con la boca abierta, presentando salivación intensa . Con re specto al proceso que sospecha, señale la opción FALSA, de entre las siguientes:

RC: 4 Un niño de 10 años presenta, desde hace 4 horas, un cuadro de fiebre elevada, tos, disnea y un estridor perfectam ente audibles en ambos tiempos respiratorios. El diagnóstico probable es: 1) 2) 3) 4)

1) Este cuadro cl ínico no suele precisar intubación endotraquea l.

2) En la Rx lateral de faringe se podrá apreciar la epiglotis aumentada de tamaño. 3) El tratamiento farmacológico de elección es la cefotaxima i.v. 4) Pueden apa recer como compl icación otras infecciones, como la otitis media o la neumonía.

Absceso retrofaríngeo. Traqueítis bacteriana. Laringitis aguda. Asp iración de cuerpo extraño.

RC:!

RC: 2 Ante un niño de 2 años de edad que, estando previamente bien, se despierta bruscamente por la noche con tos perruna, estridor inspiratorio y dificultad respirator ia, pulso acelerado V afebril, pensaremos en:

48

Patolo gía digestiva pediátric a

Este lema es, Junto con el de neonatología. el m~s importante de pediatna. Deben {OOOCer5 JOIUFU ml

• Invasivo • Riesg o de trauma

> 10' UFU ml

Niños continentes

Método de confirm ación e inicial en situaciones

10-14 días siempre y cuando el niño no presente clínica de sepsis, tenga buena to leranc ia ora l al antibiótico, buena hidratación, y la creatinina sea normal. De lo contrario, precisará ingreso hospitalario y trat amiento con gentamicina intravenosa durante 5-7 d ías, pasando a vía o ral con monote rapia según antibiograma hasta completa r 10-14 días. Si los niveles de creatin ina son elevados, no se han de utilizar de ent rada aminoglucósidos, y se recomienda cefotaxima como antibiótico em pírico.

Evaluación posterior

(100.000 UFU ml) En ca sos de ITU alt as, ITU en lactantes o ITU recur rent es, se deben practicar est udios de imagen cuyo objetivo es identifica r posibles alt eraciones anatómicas que predispongan a la infección:

(10.oooUFUml)

•

uretral

Ecografía renal V vesical. Para descartar hidrone fros is, absce sos re nales, perirrenale s o m alformaciones de la vía urinar ia. No descarta la pre-

urgentes

sencia de cicatrices renal es ni RVU. Se recom ienda llevar la a cabo tras un Punción

Técnica de referencia,

• Invasivo

Cualquier recuento

prime r episodio de ITU en lactantes, ITU febri l, recurren tes, disfunción

suprapúbica

máxima esterilidad Indicado para confirm ación y técnica inicial en no continentes en situ aciones urgentes

• Control ecográfico

de gramnegativos o superiores a 1.000 UFU ml de gérmenes grampositivos

miccional o alteración en la f unción renal.

•

Cistouretrografía miccional seriada (CUM5). Sirve para desc art ar la presencia de RVU y de disinergia vesica l. Se indica rá en aque llos pacientes con antecedente de ITU con ecografía alte ra da, antecedente de RVU o disfunción m iccion al. Pa ra su realiz ación debe esta r tot alment e resuelt a la infección. Va a ser esp ecialment e útil en estudio in i-

Métodos de recogida de la orina

cial de RVU en varon es con riesgo de presen tar al teraciones del tracto urinario infe rior.

•

Análisis de sangre. El pa trón d e referencia para la localización de una

•

Cistografía isotópica . Como la CUMS, se emplea para despista r pacien-

ITU (pielonefritis f rente a ITU baja) es la gammagrafía renal, pero para

te s con RVU, pero con la vent aja de tener niveles menores de rad iación,

la t oma de decisiones en urgencias son útiles indicadores analíti cos

por lo que está especialmente indicada en niñas. No evalúa la uretra,

t ales como la presencia de leucocitosis con neutrofil ia, así como la ele-

por t anto no sirve como estudio inici al en varones.

vac ión de la PC R o la proca lcitonina, que o rientan al diagnóstico de

•

Gammagrafía renal con DMSA. Es el método más se nsib le para

pielonefritis agud a (PNA), pudiendo aparecer en algunos casos de ITU

demostrar la prese nc ia de focos de PNA en fase aguda y de cicatri -

de vías bajas.

ces renal es a largo plazo. ~sta s se detect an en el 50% d e los niños con PNA e n los 6 meses siguientes, haciéndose perman e ntes a los

RECUERDA

4-5 meses y hasta en e l 80-90% de los casos con RVU de g rados

Urocultivo positivo si es > 100.000 UFC;ml en orina recogida por bolsa (incontinentes) y micción med ia (continentes), > 10.000 en sondaje urinario y > 1 en punción suprapúbica.

superiores a 11. Se recomienda su realización e n los paci e ntes que hayan pad ecido una ITU alta, especia lm e nte en los menores de 12-24 m eses de ed ad.

67

,

PEDIATRIA RECUERDA

Ureterocele. Vej iga neurógena.

La CUMS sirve para crib ar la presencia de RVU; la gammagra-

Riñón mu ltiquístico d isplásico.

fía renal, para descartar la presencia de cicat rices re nales.

Agenesia re nal. Válvulas de uretra posterior. Es la causa más frecuente de uropatía obstructiva grave en los niños. Afecta sólo a varones. Evoluciona a enfermedad renal termina l en un 30% de los casos. Se asocia a RVU en el SO% de los pacientes. El diagnóstico se rea liza de la siguiente

Reflujo vesicoureteral

forma:

)

Intrautero. Med iante la detección por ecografía prenatal de hidronefrosis con ol igoamn ios.

El RVU es el paso retrógrado de orina desde la vejiga hacia el uréter V la

>

pelvis renal y puede predisponer a la infección urinaria. la reacción inflama-

Neonatal. Al detectar a un varón con una m asa suprapúbica y chorro micciona l débil o micción por goteo.

toria desencadenada puede dar lugar, secundariamente, a la formación de cicatrices. Si éstas son extensas, se afectará la función renal (nefropatía por reflujo). Su prevalencia se estima entre e ll y 3%. Est a entidad es una de las

Clasificación

causas más frecuentes de HTA en la infancia y subyace en el 30% de las ITU

Se basa en la imagen obtenida por CUMS. Existe una clasificac ión en cinco

pediátricas.

grados que tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas (a mayor grado de reflujo, mayor probabil idad de lesión re nal) (Figura 79):

Fisiopatología

•

Grado l. Reflujo hasta la parte d istal de un uréter no dilatado.

•

Grado 11. Reflujo hasta la pelvis renal, pero sin di latación de los cálices.

Puede resumirse como sigue: • Reflujo primario. Es el más frecuente (70%). Se debe a una anomalía

•

congénita de la un ión ureterovesical, secundaria a una deficiencia de la

Grado 111. Reflujo con d ilat ación moderada de los cálices y del uréter.

muscu latura longitudi nal del uréter intravesical. La entrada no rma l de l

•

uréter en vej iga es un trayecto oblicuo submucoso largo que se com -

Grado IV. Reflujo hacia un uréter intensamente dilatado, así como m ás del 50% de los cálices.

prime al aumentar la presión intravesical durante la m icción quedando

•

de esta forma cerrado el uréter. En el RVU primario es corto o no existe el trayecto desembocando en 902 lo que provoca un ma l funciona -

Grado V. Reflujo masivo con pérd ida de morfología calic ial normal, con uréter muy di latado y to rtuoso.

miento del mecanismo valvular (Figura 78). Afect a más a varones. Es b ilatera l en el 50% de los casos. En un 30-50% de los pacientes puede tener carácter familiar, siguiendo una herencia autosóm ica dominante con penetrancia incompleta. Se encuentra en el 35% de los hermanos de pacientes con RVU, aumentando esta cifra al SO% en los hermanos m enores de 1 año.

Grado 1

Grado 11

Grado 111

Grado IV

GradoV

Grados de reflujo vesicoureteral

RECUERDA La mayor parte de los casos de RVU son leves y no precisan tratamiento.

Trayecto corto RVU permanente

Diagnóstico

Longitud intermedia RVU inlelmilenle

Se debe descartar d iagnóstico de RVU en los siguientes casos: Longitud normal NORVU

•

Niño o niña con ITU recu rrente (febril ylo afebril).

•

Si presenta alteraciones en ecografia renal o DMSA.

•

Niños con hidronefrosis dilat adas de d iagnóstico prenatal o posnatal o con anoma lías func ionales o anatómicas (vej iga neurógena, válvulas de

Trayecto ureterovesical y RVU

•

uretra posterior... ).

Reflujo secundario. Existen mú ltiples causas:

El diagnóstico de esta patología se re aliza mediante: •

Duplicación ureteral. El RVU suele aparecer en el uréter que drena

Ecografía renal. Descarta anomalías estructurales que pueden ser causa

el polo inferior del riñón.

o consecuencia de RVU. La ausencia de hidronefrosis no descarta la pre-

Divertículos ureterales.

sencia de RVU (Figura 80).

Uréter ectópico.

68

05 . Patología nefrourológica pediátrica

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

Ecografía: hidronefrosís DMSA: hípocaptación RI •

CUMS. Es la técnica de elección para el d iagnóstico de RVU yd ispone de

Evolución

una clasificación estandarizada. Debe real izarse libre de infección, por lo que se aconseja esperar entre 4-6 semanas tras el padecimiento de

•

una ITU febril. Siempre que se vaya a hacer una CUMS, se llevará a cabo

En el reflujo de grados I y 11, en pacientes que no presentan d ilatación urete-

profilaxis antibiótica sólo el d ía de la prueba. Su principal inconven iente

ral, la anatomía de la región ves icouretera l suele ser casi normal, y en aproxi-

es que precisa sondaje (Figura 81). Cistografía isotópica, directa (CID) o indirecta (CII). la CID es más sen -

madamente el 80% de los casos, el reflujo desaparece de fo rma espontánea al madurar el niño. la posibilidad de desaparición espontánea disminuye con

sible para la detección del RVU y supone menor radiación que la CUMS

el grado de reflujo, la dilatación ureteral y la existencia de alteraciones mor-

aunq ue no aporta una buena información anatómica. Puede indicarse

fológicas.

para el seguimiento del RVU.

Tratamiento Sus objetivos son prevenir la pielonefritis, la lesión re nal y sus consecuencias. la elección del tipo de tratamiento depende de si es primario o secundario y del grado de reflujo: • Profilaxis antibiótica. Esta opción se valorará en niños con RVU leve si presentan ITU de repetic ión o signos de daño rena l en DMSA (profilaxis secundaria). Se recomienda siempre la profilaxis primaria en pacientes con RVU grados IV-V. Se pueden emplear dosis bajas de trimetoprim-sulfametoxazol, •

trimetoprim, amoxicilina o amoxicilina-clavulánico. Cirugía (abierta o por vía endoscópica). Se opt ará por ella en los casos secund arios y en los primarios que, por su grado y por sus re percusiones morfológicas a nivel renal, es de esperar que no desaparezcan y/o que lesionen aún más el riñón.

Escroto agudo Ante un cuadro de tumefacción dolorosa del escroto en un varón, se habla de escroto agudo. En su diagnóstico diferencia l se incluyen tors ión testicular, torsión del apéndice testicular, hernia ingu ina l incarcerada, epid idimitis u orquioepididim itis. la tors ión testicular representa la mayor urgencia urológica y precisa un CUMS: RVU bílateral grado V

d iagnóstico y un tratamiento lo más ráp ido posible.

la mejor técnica para el diagnóstico de daño renal es la gammagrafía rena l

Torsión testicular

con ácido dimercaptosuccín ico marcado con Tc-99 (DMSA). Es la técnica de referencia para el diagnóstico de PNA y de cicatrices rena les. Se valorará su

la torsión testicu lar es un cuadro agudo que pu ede presentarse a cua lqu ier

real ización en func ión de la cl ínica que haya presentado el paciente (Figura

edad, pero que es más frecuente en la niñez tardía o en la adolescencia tem-

82).

prana.

69

,

PEDIATRIA RECUERDA

Es la causa más habitua l de escroto agudo en niños de edad mayor o igual a 12 años.

El método diagnóstico de elección de la torsión testicu lar es la ecografía Doppler. El tratamiento de e lección de las evolucionadas es la orquiectom ía.

Fisiopatología Se debe a una fijación insuficiente del testículo a causa de que la tún ica vaginal es redundante y permite una movilidad e)(cesiva de la gónada. La fijación

Torsión neonatal

anómala suele ser bilateral lFigura 83).

Se sospechará ante la presencia de una masa testicular fi rme e indolora en el examen neonata l. La piel escrotal suele estar e quimótica y/o ede matosa. Habitua lmente, la torsión se produce intrautero y el infarto completo es la regla. El tratam iento consiste en la extirpación vía inguinal y la fijac ión de l teste contralatera l.

Cordón espe rmático normal frente a torcido

Torsión del apéndice testicular o torsión de hidátide Es la causa más fre cuente de escroto agudo entre los 2-11 años. El apéndice testicu lar es un resto de las estructuras mullerianas que se encuentra fijado a l polo superior del testícu lo.

TI~slrcu l os

Cuando se torsiona, se produce un do lor grad ual, sin la intensidad de l dolor propio de la torsión testicu lar y generalmente selectivo e n polo superior de l teste, donde se encuentra el apéndice inflamado. No suele habe r cl ínica sistémica acompañante. Está presente el reflejo cremastérico, y hay dolor a la pa lpación de l polo superior del teste afecto, visualizándose en ocasiones una mancha azu lada a través de la piel escrota l (Npunto azul"). La inflamación escrota l es menos llamativa.

Torsión testicular

Clínica La clínica de la torsión testicular es la siguiente: •

Dolor agudo e intenso, de inicio brusco, continuo e irradiado a la reg ión inguinal. Puede acompañarse de cortejo vegetativo y de sintomatología

•

• •

gastrointestinal (vómitos, do lor abdominal). Teste ¡ndurado, edematoso, con eritema escrotal y aumento de tamaño. Al intentar e levar el testículo con el dedo no d isminuye el dolor, sino que aumenta (signo de Prehn negativo). Reflejo cremastérico suele estar abol ido y el teste puede encontrarse elevado o en situación transversa. No suele haber fie bre, ni clínic a micciona l asociada.

El diagnóstico es clínico. En casos de dudas con la torsión testicular, una gammagrafía de flujo o una ecografía Doppler mostrarán un flujo normal. Su tratam iento es reposo y analgesia con antiinflamatorios durante 1 semana. Es un cuadro sin re pe rcusión posterior y, generalmente, con resoluc ión espontánea, con o sin tratam iento. Si el cuadro no cede o es recidivante, está justificada la extirpación quirúrgica de las est ructuras apendiculares.

Diagnóstico

Epididimitis

El d iagnóstico es clínico, con un alto grado de sospecha. En aque llos casos que ofrezcan dudas pueden rea lizarse ecografía Doppler para confirmar la d isminución del flujo testicu lar y la morfo logía de l testículo. Dada la posibi lidad de falsos negativos, ante la sospecha d iagnóstica, es preferible la exploración quirúrgica.

Se define como la inflamación del epidídimo causada generalmente por el flujo retrógrado de o rina a través del conducto deferente. Es más frecuente en pacientes con patología urológica previa o que est án sometidos a instrumentación . El patógeno que más habitualmente la provoca es E. coli, aunque también puede producirse con orina esté ril. Tamb ién puede ser causado por Chlamydia y gonococo en adolescentes sexualment e activos. • Clínica. Dolor progresivo, insidioso, acompañado de síndrome miccional y fiebre. • Exploración física. Inflamación y dolor escrotal con reflejo cremast érico normalme nte presente. Al elevar el testícu lo con el dedo, d isminuye e l do lor (signo de Prehn positivo). • Diagnóstico. Basado e n la clínic a, puede apoyarse en un urocultivo positivo o en una ecografía Doppler que mostrará aumento de l tamaño y de la vascularización. Tratamiento. Antib ioterapia empírica y antiinflamatorios (una vez • resuelto el cuadro, es necesario descartar anomalías congén itas predisponentes).

Tratamiento Se trata de una urgencia quirúrgica. Si el cuadro clínico es muy sugestivo, es obl igatoria la exploración quirúrgica urgente, pese a no tener confirmación con pruebas de imagen. Se rea li zará detorsión quirúrgica de l teste y, si tras la m isma e l teste es viable, se procederá a la orquidopexia (fijar el testicu lo a la tún ica vaginal o a l escroto). Si no es viable, se realizará orquiectom ía (extirpación del testículo) y fijac ión del teste contra latera l. La gran mayoría de testes intervenidos en las primeras 6 horas son viables, mientras que sólo e l 10% de los interve nidos pasado ese tiempo lo son, de ahí la importanc ia de l diagnóstico y de l tratamiento precoz.

La Tabla 39 muestra e l diag nóstico diferenc ial de l escroto agudo.

70

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

05 . Patología nefrourológica pediátrica

Tabla 39 To~i6n terticular

Dolor

Estado general

Reflejo

cremastérico Inflamación

• Intenso • Brusco • Continuo

To~i6n de hidátide

• Menos intenso • Gradual • Dolor palpación del polo superior

• Afectación importante • Cortejo vegetativo

Mínima afectación

• Abolido • Teste ascendido o transverso

Presente

• Teste indurado yei:lematoso • Eritema e!icrotal

• Menos intensa • Punto azul en polo superior

lo que permite un adecu ad o desarrollo y func ionam iento de la gónada. La ausencia del testículo en la bolsa escrotal se encuadra en el término #mal

Epldidimitis

descenso testicu lar" que incluye los siguientes cinco grupos: o Teste en ascensor. El teste permanece la mayoría del tiempo en el

• Menos intenso • Progre!iivo

escroto, pero puede ascender a la zona ingu inal ante determinados estímulos. Es una variante fisiológica por una exageración del reflejo cre-

Síndrome miccional asociado

o

m astérico. Teste retráctil. Teste ausente del escroto la mayor parte del tiempo aun que es posible descenderlo manualmente, vuelve a abandonar la bolsa

o

Presente

escrotal cuando se le suelta. El escroto puede ser normal o hipoplásico. Criptorquidia. El teste se encuentra espontánea y permanentemente fuera del escroto, en su trayectoria normal de descenso (trayecto abdominoinguinoescrotal). Se asocia a escroto hipoplásico. En ocasiones, puede ser pa lpable a nivel abdom ina l en la zon a próxima al conducto inguinal interno, localización más frecuente.

• Moderada • Edema escrotal

•

Teste ectópico. Situado fuera del escroto, no siguiendo el trayecto normal de descenso.

•

Diagnóstico diferencial del escroto agudo

Anorquia. Ausencia real de testículos .

criptorquidia Epidemiología

patología prepucial

La criptorquidia es un trastorno f recuente. En la mayoría de los casos se produce un descenso espontáneo, siendo esto raro a partir de los 5 meses. Puede asociarse a otras malformaciones, sobre todo a las de tipo genitourinario. La mayoría de los casos son un ilaterales.

De forma fisiológica, el pre pucio cubre el glande en el 95% de los RN y, progresivamente, se va haciendo más laxo hasta permitir su visua lización completa en torno a los 4 años.

Complicaciones

Adherencias balanoprepuciales

Los varones con testículo no descendido tienen mayor riesgo de cáncer testicular (seminoma) y de infertil idad. La cirugía precoz de descenso al escroto (orquidopexia) reduce estos riesgos, aunque no los elimina por completo.

El glande no se v isualiza por completo, pero el paciente no refiere dolor; son adherencias fisio lógicas entre el epitel io prepucia l y el glande. Esta situación

Diagnóstico

no requiere tratamiento quirúrgico urgente, salvo en caso de infecciones.

Fimosis y parafimosis

Se basa en: o Antecedentes obstétricos: ingesta de antiandrógenos.

La fimosis es la estrechez del prepucio que impide su descubrimiento. Se consi-

o

Antecedentes familiares: criptorquidias, varones estériles, alteraciones

o

o lfativas, hipospadias o malformaciones urinarias. Exploración fisica: en cucli llas (posición en la que se inhibe el reflejo

dera fisio lógica hasta los 3 años, siempre que no produzca complicac iones (MIR 07"()8, 189). Si en un intento por retraer el mismo prepucio queda estrangulado por el anillo fimótico, se producirá inflamación importante y dolor, conocién-

cremastérico) y en decúbito en un ambiente cálido. Es necesario valorar

dose como parafimosis. En estos casos, se debe aplicar fr ío y analgesia para

hipoplasia de escroto.

intentar la reducción manual. Se trata de una sit uación de urgencia que precisará cirugía urgente si las maniobras de reducc ión no son efectivas.

Tratamiento

La indicación de cirugía se establece a partir de los 3 años. La circuncisión en

Se suele esperar hasta los 5·12 meses de vida para comprobar si ha habido des-

menores de 1 año sólo está indicada en determinadas sit uaciones, ta les como

censo espontáneo. Si a esa edad no ha descendido, se indica tratamiento quirúr-

infecciones urinarias de repetición, parafimosis de repetición, fimos is puntiforme (orific io prepucial mínimo que obstaculiza la libre emisión de orina). Las poma -

gico que suele llevarse a cabo entre los 12·24 meses de edad (MIR 15-16, 150). o Orquidopexia. Se realiza, preferentemente, pa ra preservar la fertilidad

das de corticoides pueden ser útiles para el tratamiento de la fimosis, debido al

y detectar tumores. Se valorará la biopsia. La orquiectom ía está ind icada

adelgazamiento de la piel que producen, aunque su efectividad no es del 100%.

en casos de criptorqu idia pospubera l o de testes d isgénicos o atróficos. Tratamiento con hCG. Su eficacia es más alta cuanto más baja es la loca -

o

lización del teste. Como efectos secund arios, puede producir hiperpigment ación de la piel genital, pubarqu ia leve, ere cciones y crecimiento moderado del pene.

Mal descenso testicular El tratamiento óptimo de la cr iptorqu id ia sigue siendo objeto de controve rsia. La idoneidad de la terapia hormonal (cuyo coste es más elevad o) sobre El descenso testicu lar normal tiene como objetivo alojar los testes fue ra del

la quirúrgica se discute hoy en día por su relativa eficacia (sólo alrededor del

abdomen, consiguiéndose una temperatura 2 grados inferior a la corporal,

25% desciende) y por la posibilidad de reascenso (2S% de los casos). Actual -

71

,

PEDIATRIA

•

mente, el descenso quirúrgico del testícu lo es la terapia más extendida Vde primera elección.

SN corticosensible. Con tratamiento remite la proteinuria y la hipoal· buminemia.

•

SN corticorresistente. Persiste la cl ínica o las alteraciones ana líticas tras 8 semanas de tratamiento.

En función de la evolución y las recaídas que presente el paciente tras el debut se d iferencian: • SN a recaídas infrecuentes. • SN a recaídas frecuentes. Más de dos recaídas en 6 meses o más de

Síndrome nefrótico idiopático El síndrome nefrótico id iopático (SNI) es la glomerulopatía primaria más fre -

tres en 1 año.

cuente en Pediatría. Se define por la presencia de proteinuria, hipoalbum ine-

o

mía, edema V disli pidemia. la mayoría de ellos presentan un curso a base de

SN corticodependiente. Dos o más reca íd as al rebaja r la dosis o tras la supresión del tratamiento.

recaídas corticosensibles y con una histología compatible con cambios mínimos.

o

SN corticorresistente tardío. Tras una respuesta corticosensible en la primera manifestación.

Etiología Lo habit ual es que es SN idiopático curse con recaídas corticosensibles, En Pediatría, la forma más f recuente es la de SN primario o id iopático,

siendo éstas cada vez menos frecuentes con la edad.

constituyendo hast a el 90% de los SN en niños. Debe diferenciarse del SN secundario a glomerulonefritis, enfermedades sistém icas (vasculitis, lupus

La terapia inmunosupresora (ciclosporina, ciclofosfamida, tacrol imus o mico-

eritematoso sistémico), heredit arias, víricas (VHB, VHC, VIH, CMV, VEB),

fenolato mofetilo) quedan reservad os para los casos de resistencia, depen·

parasit arias, neoplasias o fármacos (AINE). El SN idiopático se presenta pre-

dencia o efectos secundarios graves de los corticoides.

ferentemente entre los 2 y los 12 años. Su aparición fuera de este rango de

RECUERDA

edad nos debe hacer sospechar otras causas.

El SN idiopático se define por la presencia de proteinuria, hipoa lbum inemia, edema y dislipidem ia; cursando típica mente con recaídas corticosensibles y con una histología de camb ios mínimos.

Patogenia La lesión podocitaria es la base patogénica del SN id iopático lo que causa la pérdida de la permeabi lidad selectiva de la barrera de filtración glomerular al paso de las proteínas, que se escapan a la orina. Además, existe alteración del balance de fluidos, retención tubular de sodio y edema. El mecanismo inmunológico suele subyacer a la mayoría de los SN id iopáticos. La

Síndrome hemolítico urémico

histología más frecuente del SN idiopático es la enfermedad de cambios mínimos (ECM), caracterizada por la f usión de los ped icelos podocitarios en la microscopía electrónica y la ausencia de alteraciones al m icroscop io óptico.

El síndrome hemolítico urémico (SHU) es una microangiopatía trombótica que afecta a diversos órganos, con predom inio sobre el riñón, el tubo diges-

Clínica

tivo y el SNC.

Las manifestaciones clín icas del SN son: edema, proteinuria (> 40 mg/m'/hora)

Etiología

e hipoa lbuminem ia « 2,5 g/di). La hipertensión arterial, la disli pidemia y la hipercoagu labilidad asociada son f recuentes. Como complicaciones pueden

Es una de las caus as más frecuentes de insuficiencia renal aguda (IRA) en

presentar derrame pleura l, tromboembo lismo pu lmonar y aumento de la pre-

niños menore s de S años. o SHU típico (90-95% de los casos). Hay antecedente de gastroenteritis

disposición a infecciones, siendo importante descartar peritonitis primaria.

enteroinvasiva por E. coli serotipo 01S7:H7, aunque t ambién se descri-

Diagnóstico

ben casos precedidos por Shigella. En ambos supuestos, es debido a la

El diagnóstico del SN es clín ico y analítico. Los estudios deben descartar otra

producción de verotoxinas. SHU atípico (5 -10% de los casos). No está asociado a diarrea. Se han

o

posible enfermedad sistémica o glomerulopatía responsable del cuadro.

descrito múltiples causas: formas genéticas en el 50% de los casos (a lterac ión del sistema de regulación del complemento, errores con -

La biopsia rena l se ind ica en los casos de curso atípico: menores de 1 año,

génitos del metabol ismo de la vitamina B12), infecciones (neumococo,

insuficiencia renal, hipertensión o macrohematuria asociada y corticorresis-

VEB, virus Cocksakie), fármacos (ciclosporina, tacro limus, anticoncep-

tencia o corticodependenc ia, previo al inicio de tratamiento inmunosupresor

tivos orales), formas autoinmunitarias, postrasplante (renal, hepático

(MIR 15·16, 155).

y de progen itores hematopoyéticos), LES, escleroderm ia ... Se han descr itos casos relacionados con verotoxinas, aunque sin el antecedente

Tratamiento y evolución

de diarrea.

Patogenia

La base del tratamiento son los glucocorticoides tanto en el debut como en las recaídas sucesivas excepto en SN congénito, famili ar y sindrómico.

Se produce una lesión endotelial capil ar y arteriolar del riñón, con la formaSegún la respuesta a los corticoides en la primera manifestación, el SN se

ción de trombos intravasculares de pl aq uetas con trombopenia de consumo

clasifica en:

y anem ia microangiopática.

72

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

05 . Patología nefrourológica pediátrica

Clínica

•

Estud io de orina demuestra m icrohematuria y proteinuria leves con datos analíticos de insuficiencia renal.

Entre 1-1 5 días tras el episodio desencadenante, se producen: •

•

Alteraciones hematológicas. Preceden al fa llo renal. Anemia hemolítica

La biopsia renal es excepciona l V se indica en casos de insuficiencia renal prolongada o cuando ésta no coex iste con trombopenia.

que se man ifiest a con asten ia y pal idez intensa o ictericia leve con orina de color pardo-rojizo (orina colúrica). Trombopenia leve-moderada que

Tratamiento

se presenta como petequias, equimosis o púrpura, siendo excepcionales los signos de sangrado masivo. No hay alteraciones de la coagu lación •

ni fenómeno de coagulación intravascular diseminada (CID).

El tratamiento es de soporte. En las formas típicas, no está indicada la antibioterapia. En las atíp icas secundarias a causas trat ables se asociará el trata-

Disfunción renal. Oligoanuria en más del 50% de los pacientes junto

miento específico correspond iente. Se rea lizará tratamiento conservador de

con alteraciones hidroelectrolíticas y metabólicas características de la

la IRA V de las alteraciones hidroelectrolíticas; si no consiguiesen controlarse,

IRA. Todos presentan hematuria, aunque sólo en el 30% es macroscó-

est arían indicadas técnicas de depuración extrarrenal como diálisis perito-

pica (la orina es oscura por la hemoglobinuria). La HTA ocurre en un

neal:

tercio de los pacientes por hipervolemia y daño vascular, y suele ser de

•

refractarios pueden usarse antagon istas del calcio o hidralazina.

d ifíc il control. •

•

Afectación del SNC (20% de los casos). Son frecuentes los periodos de

Transfusión de hematíes en anemia grave. Vig ilando la sobrecarga de volumen e intentando mantener los niveles de hemoglobina entre 6-8 g/d i.

irritabilidad o de somnolencia, incluso las convu lsiones. •

La HTA suele responder al contro l de la sobrecarga hídrica, en casos

•

Afectación gastrointestinal. Esofagitis, prolapso rectal, invaginaclon,

Transfusión de plaquetas. No indicada salvo sangrado activo (las plaque-

perforación intestinal. Puede haber hepatomegalia con hipertransami-

tas inf und idas pueden depositarse en los vasos lesionados V agravar la

nasemla.

trombocitosis). •

Plasmaféresis. En las formas atípicas.

El SHU atípico se caracteriza por la falta de pródromos gastrointestinales; el inicio es más insidioso con una fase prolongada antes del desarrollo de

En estud ios experimentales, se ha propuesto la util idad de la prostaciclina

d isfunción renal grave. La HTA es frecuente y, en ocasiones, refractaria al

intravenosa.

tratamiento.

Pronóstico

RECUERDA

La función renal se recupera en el 90% de los pacientes. Las formas atipicas

El SHU suele aparecer tras una diarrea invasiva por E. coli 0157 :H7.

tienen mayor mortal idad V tendencia más alta al desarrollo de insuficiencia renal terminal. Son factores de mal pronóstico la afect ación del SNC, la anuria superior a 2 semanas y el SHU atípico, entre otros.

Diagnóstico .1 .1 .1 .1

Es clínico y está basado en ha llazgos de laboratorio: •

Anem ia hemolítica de grado variable con esquist ocitos, reticu locitosis e h iperbi lirrubinemia indirecta.

•

Trombopen ia por consumo.

•

Pruebas de coagu lación son normales o con mín imas alteraciones.

73

MIR 15-16, 150, lS5 MIR 12-13, 125 MIR 10-11, 151 MIR 07-08,189

,

PEDIATRIA

,/ La ITU afecta más a mujeres, salvo en el primer año de vida y, especial mente, en e l periodo neonatal, cuando afecta más a varones. la bacteria más implicada en las ITU ped iátricas es E. eoli. La clínica en lactantes pequeños es muy inespecífica; en niños mayores, cursa de forma simi lar al adulto. En toda ITU pediátrica sería conveniente hacer una ecografía renal.

menores de 1 año sólo está indicada en sit uaciones muy concretas. Las pomadas de corticoides pueden ser efectivas en el tratam iento de la fimosis, pero no en todos los casos, por lo que la cirugía pued e ser necesaria. ,/ La cri ptorquid ia es la ausencia del teste en la bolsa escrotal de fo rma

perm anente. Es un trastorno de resolución espontánea antes de los 6 meses en muchos casos. Cu ando no es así, puede optarse por tra tamien to médico (controvertido) o quirúrgico. Los varones con testículo no descend ido tienen m ayo r r iesgo de cánce r de testículo (semi noma) y de in ferti lidad .

,/ La causa más frecu ente de dilatación renal en la infancia es el RVU, que a veces tiene una base genética V que subyace en el 30% de las ITU. La prueba clás ica pa ra hacer el d iagnóstico del RVU es la CUMS. La pre-

sencia de cicatrices re nales se dete ctará a través de la realización de una gammagrafía renal. Se conside ra rá que éstas son permanentes si persisten más allá de 6 meses tras su aparición. La mayor parte de los casos de RVU son leves y no precisan tratamient o.

,/ El síndrome nefrótico idiopático (SNI) es la glomerulopatía primaria más f recuente en Pediatría. Se defin e por la pre sencia de proteinuria, hipoalbuminemia, edema y d isli pidemia. La mayoría de el los presen tan un curso a base de rec aíd as corticosensibles y con una hist ología compatible con camb ios mínimos.

,/ Se debe sospechar que se est á ante un paciente con tors ión testicu lar si, además de dolor intenso y eritema en la reg ión afecta, no aparece reflejo cremast érico. El método d iagnóstico de elección es la ecografía Doppler. El tratamien to de una torsión testicular evolucionada es la ciru gía urgente para orquiectomía/orq uidopexia. En la torsión del apéndice t esticular se pre serva el reflejo cremastérico y el dolor es menos intenso que en los otros cuadros.

,/ El desencadenante más implicado en el SHU es E. coli 0 157: H7, que produce una diarrea enteroinvasiva. Est a entidad pued e afectar a suje tos famil iarmente predispuestos. Es la causa más frecuente de IRA en menores de 4 años.

,/ La fímos is es fisiológica hasta los 2 años. Puede complicarse con una parafi mosis, siendo ésta una situación de urgencia. La circunc isión en

Casosclínicos La ctant e de 4 mese s que presenta un prim er episodio de infecció n urinaria febril, con afectación sistémica, elevación de rea ctant es y ectasia piélica izquierda . Cuál le parece la actitud y manejo más adecuado:

3) Síndrome nefrótico secundario. 4 ) Síndrome hemolítico urémico.

RC: 2 1) Manejo ambulatorio con antibioterapia oral. 2) Ingreso para antibioterapia ora l y poster ior real ización de DMSA. 3) Ingreso para antibioterapia intravenosa con ampicilina y gentamicina y realización de CUMS tras la resolución de la infección. 4) Ingreso pa ra antibioterapia intravenosa con ampicilina y gentamicina con profilaxis antibiótica al alta y realización de CUMS t ras la resolución de la infección.

Niña de 5 años que consu lta a Urgencias por mal estado general yapa r ició n reciente de orina de co lor sonros ada. Usted constata hipertensión art eria l ademá s de petequias generalizadas. En analítica sanguínea desta ca anemia (Hb 6,3 g/ d i), trombo penia (plaqueta s 50.000) y creatinina de 2,8 mg / dl. Hace una semana presentó un cuadro de gastroenteriti s q ue fue tratado co n antibiótico. ¿Cuál es el diagnósti co de sospecha?

RC: 4

1) Coagulación intravascular d isem inada (CID). 2) Sepsis por Campylobacter. 3) Púrpura trombocitopénica idiopática. 4 ) Síndrome hemolítico urémico.

La ctant e de 24 meses sin antecedente s de interés que es traído por sus pa d res por apar ición de edemas en M M II y a nivel palpebral bilatera les. En la analítica destaca hipoalbuminemia y en sed imento de o rina proteinu ria . Señale el diagnóstico más probable:

RC: 4

1) Síndrome nefrítico. 2) Síndrome nefrótico idiopático.

74

Muchos ¡¡atologías mencionadas eneste temo SI' desarrollan en otras Sl'{ciúnes del Monual. Con~ie ne estudiar los aspectos meramente ¡¡edi.ltricos; aprender cuáles son los tumores más frecuentes en lo infoncioy las diferencias entreel tumor de Wilms y el neuroblastoma (Tabla 41), prestando especial atencióna sus asociaciones, las pruebos para su diagnóstico y sus foctores pronósticos.

Es el tumor sólido extracranea l más común en la infancia. La edad media de los pacientes en el momento del d iagnóstico es de 2 años (el 90% de los

Tumores en la infancia: generalidades

casos se produce en menores de 5 años).

Asociaciones

Incidencia

Está asociado a neurofibromatosis y síndrome de Turner. Existen formas A pesar de que la tasa de supervivenci a a 5 años alcanza casi el 80%, los tumores

familia re s con herencia autosómica dom inante.

en la infancia constit uyen la segunda causa de muerte en edades comprendidas

Localización

entre 1-14 años después de los accidentes. Existen dos picos de mayor incidencia, la primera infancia

•

•

y la adolescenci a. Por orden de frecuenci a, son los siguientes:

Leucemias (30%). Constituyen la patología oncológica más frecu e nte en

El neuroblastoma puede originarse a lo largo de toda la cadena simpática,

la infancia. De ellas el 79% son leucem ias linfoblásticas agud as ye1 17%

por lo que la localización del tumor primitivo puede ser muy var iable. La más

leucemias mielo ides agudas.

frecuente es el ab domen (70%). Es el tumor maligno abdominal con mayor

Tumores del SNC (2 1%). Suponen la neoplasia sólida más común en

incidencia en la infancia. Dentro del abdomen, la mayoría se sitúa en la glán-

la infancia. El astrocitoma es el más frecuente (se puede local izar en

dula suprarrenal (Figura 84).

el tronco, en e l cerebelo o en los he misfe rios ce re brales), seguido del meduloblastoma cerebe loso (el tumor cerebral ma ligno más común). A difere ncia de los adultos, la localización más habitu al de los t umores ce rebrales en niños es infratentorial (en fosa poster ior).

• • • • • •

Lintomas (13%). Hodgkin y no Hodgkin son los más frecuentes. Sistema nervioso simpático (9%). Neuroblastoma. Sarcomas de tejidos blandos (6%). Tumores óseos (5%). Osteosarcoma y sarcoma de Ewing. Tumores renales (5%). Tumor de Wilms. Otro s. Tumores de célu las germinales, retinob lastom a... SuprureNIM ("S ~)

En este capítulo se estudian, por su incidencia en niños, el neuroblastoma y el tumor de W il ms o nef robl ast oma. Existen numerosas patologías que se asocian con un r iesgo elevado de neoplasias.

Im¡gen tf"I ,I'!oj d. ",.n,

RECUERDA • • • •

Cáncer infantil más frecuente: leucemias (LLA). Cáncer sólido infantil más común: t umor del SNC (astroci· toma). Tumor sólido extracranea l más frecuente infantil: neuroblastoma. Tumor abdominal más frecuente infantil: neuroblastoma.

Neuroblastoma

Localización del neuroblastoma

El neuroblastoma es un tumo r ma ligno derivado de las células de la cresta

Otras loca lizaciones posibles son mediastino posterior (20%), pelvis, cue llo

neural que dan origen al sistema nervioso simpático y la médula suprar re nal.

y nasofaringe.

7S

,

PEDIATRIA Clínica La clínica del neuroblastoma depende de la local ización del tumor primitivo,

de la de las metástasis a distanc ia Vde la producción de síndromes complejos o paraneoplásicos.

•

Derivada de la localización del tumor primario: Abdomen. Masa abdom ina l (forma más común de presentación)

con o sin hepatomega lia, según tenga o no metástasis. La masa abdominal puede sobrepasar la línea media.

Tórax. Con frecuencia, se descubre al hacer una radiografía de tórax por otro motivo (mediastino posterior (Figura 85]) . En ocasiones, puede producir obst rucción mecánica V síndrome de vena cava

Hematoma en anteojos. Metástasis de neuroblastoma

superior.

Paravertebrales. Pueden

Diagnóstico

producir clínica de com -

presión medular.

Cervicales. Pueden pro-

El diagnóstico del neuroblastoma se re aliza mediante: • Ecografía abdominal. Es la primera prueba a realizar si la loca lización es abdominal. Info rma sobre el tipo de masa, su tamaño y su loca lización.

ducir un síndrome de Horne r (ptosis, mios is,

anhidros is) por lesión de l gang lio estrellado. Nasofaringe (estesioneu· roblastoma). Suele manifestarse por epista xis. •

Imagen de masa mediastinica en radiografía de tóraK en paciente con neuroblastoma en mediastino posterior

•

•

Derivada de síndromes complejos: Síndrome opsoclono-mioclono (síndrome de Kins-boume). Se caracteriza por atax ia, mioclonías y movi-

Orie nta hacia el diagnóstico. TC/RM abdominal o torácica. Delimita exactamente la masa. Es un tumor de densidad mixta con e lementos sólidos y quísticos (zonas de hemorragia o de necros is) y ca lcificaciones en el 80% de los casos. Gammagrafía con MIBG (metayodobencilguan idina). Marcada con un isótopo radiactivo que es captado por el tumor y sus metástasis. Para e l d iagnóstico de extensión (Figura 87).

mientos incontrolados de los ojos en sacudidas desordenadas (opsoclono). Diarrea secretora intensa. Como consecuencia de la producción de péptido intestinal vasoactivo (VIP). HTA, taquicardia y sudoración por liberación de catecolaminas. Relativamente rara en pacientes con neuroblastoma (se da más e n el feocromocitoma).

•

Catecolaminas en orina elevadas (ácido homovanílico, ácido van il mandélico, dopamina). Es un dato específico de este tumor, que aparece en el 90% de los pacientes

•

El diagnóstico se realiza, desde el punto de vista anatomopatológico, en una muestra obtenida por biopsia. Se debe estudiar la ampl ificac ión de l oncogén N-Myc.

•

Biopsia y aspirado bilateral de médula ósea. Se ha de hacer siem pre para desc artar afectación de la misma. Se req uie ren dos muestras negativas para descartarlo, ya que puede haber infi ltración parcheada.

Estos síndromes no influyen en el pronóstico.

RECUERDA El neuroblastoma se asocia con d iarrea secretora, hepatomega lia y opsoclono-mioclono.

•

Derivada de las metástasis. Las loca lizac iones más frecuentes de las metástasis, que se producen genera lmente por vía linfática y hemática, son la médula ósea, el esqueleto, el hígado y la piel. Las metástasis en médu la ósea y esqueleto se caracterizan por irritabilidad o do lor óseo en la deambu lación. La infi ltración de la duramadre puede ocasionar un cuadro de hipertensión intracraneal. Las metástasis subcutáneas se presenta n en fo rm a de múltip les nódulos duros, no do lorosos y en ocasiones azulados. El compromiso masivo del hígado (especia lmente fre cuente en lact antes) se denomina síndrome de Pepper.

Gammagrafía con MIGB en paciente con neuroblastoma

Anatomía patológica El neuroblastoma es un tumor derivado de las células de la cresta neura l, formado por células pequeñas con grados variables de diferenciación nerviosa. El pronóstico, desde e l punto de vista histológico, depende de la cantidad de

Cuando las metástasis afectan a huesos perio rbita ri os pued e n causar p roptosis y equ imosis perio rb ita ria o "he mato ma en a nteojos' (Figura 86).

estroma, del grado de diferenciación y de l número de mit osis en las células

76

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. a edición

06 . Oncología pediátrica

tumorales. El parénquima tumora l posee tendencia a la hemorragia intraneoplásica, que se man ifiesta por zonas de necrosis y de calcificación.

Tumor de Wilms o nefroblastoma

Estadios Los estadios, según el International Neuroblastomo Stoging System (INSS) son los siguientes:

El t umor de Wilms es el tumor renal más común (80%). Es el segundo t umor

•

Estadio l. Loca lizado en el órgano de origen.

•

Estadio 11. Situado más allá de la estructura de origen, sin sobrepasar

abdominal m aligno con mayor prevalencia en la infancia. la edad de presentación oscila entre l -S años (muestra una f re cuenc ia máxima entre 2-3

la línea media y sin afectación gangl ionar ipsilatera l (I IA) o con el la (I IB).

años, y es rara su aparición en mayores de 7 años). Se asocia a alteraciones

•

Estadio 111. Más allá de la línea media con/sin afectación gangl ionar.

en el cromosoma IIp, donde se ha identificado el gen-l del tumo r de Wilms

•

Estadio IV. Muestra metástasis al hueso, a la médula ósea, al hígado, a la

o WTl. Sólo un pequeño porcentaje de tumores de W ilms son hered itarios

piel, a los ganglios li nfáticos distantes o a otras localizaciones.

(patrón autosómico dom inante). Puede ser bilateral (en las formas famil iares

Estadio IVs. Tumor estad io I o II en un menor de 1 año con metástasis

hered itarias, en niñas y en pacientes de menor edad).

•

limitadas a hígado, piel y/o médula ósea. El tumor de Wilms se asocia a múltiples malformaciones congénitas y síndromes (Tabla 40).

En los últimos años se ha propuesto un nuevo estadiaje basado en el lNRG

(lnternotional Neuroblostoma Risk Group): •

Tabla 40

Estadio L1: enfermedad loca lizada, sin factores de riesgo definidos por

• Hemihipertrofia • Anoma lía5 genitourinaria5 (hipo5padia5,

imagen. •

Estadio l2: enfermedad loca lizad a, con factores de riesgo definidos por

criptorquidia, duplicación 5istema5 colectore5, malfonnaciones renale5)

imagen. •

Estadio M : enfermedad metastásica.

•

Estadio Ms: enfermedad metastásica en niño menor de 1 año con

• Aniridia

metástasis lim itadas a hígado, piel y/o médula ósea (estadio IVs).

P5eudohermafroditismo masculino e in5uficiencia renal precoz por esdero5is mesangial. Mutaciones puntuales del gen WT1 en el crom050ma 11 p

Factores pronósticos

Wi lms, aniridia, malfomaciones genitourinarias, Retraso mental. Oeleción en el cromosoma 11 p

Sfndrome WACiR

Entre los factores que cond icionan el pronóstico del neuroblastoma, se encuentran los siguientes: •

Hemihipertrofia, macroglosia, onfalocele, visceromega lia5 e hipoglucemias. Alteracione5 en el cromosoma 11p (Figura 88)

Edad al diagnóstico. Si el paciente es menor de 1 año en el momento del diagnóstico, es de buen pronóstico.

•

Estadio. Peor pronóstico a mayor estad io (1 11 y IV), salvo el est adio IVs, que es de buen pronóstico, habiéndose descrito casos de regresión

Hipercrecimiento y fenotipo peculiar con frente amplia ymacrocefalia

Sfndrome Sotos

espontánea del tumor. •

Anomalías y síndromes asociados al tumor de Wilms

Amplificación del oncogén N·Myc. Implica un comportamiento mucho más agresivo y obl iga a considerar de alto riesgo al paciente.

•

Amplificación de TRICA. Al contrario que para el oncogén N-Myc, la ampli ficac ión de este receptor de neurotrofinas es de buen pronóstico. El TRKB, sin embargo, se asocia a mal pronóstico.

La supervivencia global es del 75%, pero en grupos de alto riesgo se sit úa en torno al 30%.

••

Tratamiento

• Onfalocele

El tratamiento del neuroblastoma en func ión del pronóstico será el siguiente: •

Bajo riesgo (mayores de 1 año con estadio I-ll o menores de 1 año con estadio 1, II Y IVs): cirugía.

•

Visce.omegalias

Riesgo intermedio (mayores de 1 año con estadio 111 o menore s de 1 año con estadio Ill-IV): quimioterapia y cirugía.

•

Hemihipertrofia

Macroglosia

Alto riesgo (mayores de 1 año con estadio IV, cua lqu ier edad y estadio con N-Myc): qu imioterapia, cirugía, trasplante autólogo de progen itores

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

hematopoyéticos e inmunoterapia. En ocasiones también se administra rad ioterapia. Parece ser que la ad ministración de ácido 13 cis -retinoico

Tipos histológicos

de mantenimiento mejora la supervivencia. Actua lmente existe asimismo una nueva y más comp leja estratificación

Existen dos var iantes histológicas. El tipo favorable se caracteriza porque en él predominan células epiteliales y elementos del estroma. El tipo desfavo-

del riesgo basada en el nuevo sistema de estadiaje INRG, la edad menor de

rab le es anaplásico (con núcleos ce lulares hipercromáticos y aumento del

18 meses, la amplificación de N-myc, el perfil genómico, la histología y la pre-

número de mitosis). En e18S% de los casos, este último tipo histológico cursa

sencia de síntomas graves.

con mutación del gen de supresión tumoral pS3.

77

,

PEDIATRIA El sarcoma de células claras del riñón es una variante de tumor renal (dife-

•

rente al tumor de Wilms) de muy mal pronóstico, por su tendencia a metas-

Estudio radiológico del tórax (radiografía, Te). Para descartar metástasis pulmona res (Figura 90).

tatizar en hueso.

•

Punción aspiración de la masa si existen dudas diagnósticas previamente a iniciar quim ioterapia (no ha demostrado aumentar el r iesgo de

Clínica

diseminación en el trayecto de la punción). No se suele hacer biopsia, porque la rotura de la cápsula renal podría camb iar el estadio. Histológi-

La clínica del tumor de W ilms es la siguiente:

•

camente, es un tumor de células pequeñas redondas.

Masa abdominal as intomática (signo más frecuente, aparece en e l 75% de los casos). Situada en un flanco, redondeada, de consistencia elás-

•

Gammagrafia ósea. Ante un sarcoma de células cla ras.

tica, no suele superar la línea med ia. Los afectados de tumor de Wi lms,

en general, son a lgo mayores que los afectados por neuroblastoma V parecen menos enfermos. En ocasiones la masa se acompaña de dolor y distensión abdominal. •

HTA en el 25% de los pacientes por compresión de la arteria rena l por el tumor Vproducción de ren ina.

•

Hematuria macroscópica o microscópica.

•

Hemorragia intratumoral tras sufrir traumatismos.

RECUERDA El tumor de W il ms se asocia con an irid ia, hem ihipertrofia y ma lformac iones genitourinarias. Un síndrome típicamente asociado es el de Beckwit h W iedemann.

Diseminación El lugar más frecuente de metástasis son los gangl ios regiona les, el pulmón y, en menor medida, el hígado. En el momento del diagnóstico, se observan metástasis en un 10-15% de los pacientes. Son raras las metástasis óseas o en médula ósea (a d iferencia del neuroblastoma). Metástasis pulmonares en un tumor de Wilms

RECUERDA

Estadios y tratamiento

En el neuroblastoma, es necesario hacer siempre biopsia y aspirado de médu la ósea; en el tumor de Wilms, es obl igatorio hacer una prueba de imagen del tórax.

Los estad ios del tumor de W il ms son los siguientes: •

Diagnóstico

pleta.

Las pruebas diagnósticas son

•

Estadio 11. Situado más allá del r iñón pero con extirpación comp leta.

•

Estadio 111. Restos tumorales posquirúrgicos, sin diseminación hemató-

las siguientes: •

Estadio l. Limit ado al riñón, con cápsula ínteg ra y extirpación com -

gena.

Análisis de sangre. Pue-

•

Estadio IV. Metástasis hematógenas.

den ser normales, incluida

•

Estadio V. Afectac ión bilatera l.

la función ren al. •

•

Ecografía abdominal. Para

El tratam iento consistirá en quimioterapia in icial, segu ida de nefrectom ía

confirmar la localización

tota l o parcial y qu imioterapia posqu irúrg ica con o sin radioterapia (según el

del tumo r.

est adio y el tipo histológico).

Tc/RM abdominal. Per~

Pronóstico

mit e corroborar el origen intrarrenal del tumo r, así como su extensión, la

Son marcadores de buen pronóstico: tipo histológ ico favorable, esta-

posible afectación de la

dios I y 11, edad menor de 2 años y masa tumoral pequeña. La supe r-

vena cava inferior y la

vivencia global de los t umores renales está en torno al 90% a 5 años.

integridad del riñón con tralatera l (Figura 89).

Tumor de Wilms en riñón izquierdo (imagen de TC)

Los que presentan anap lasia en la histo logía t ienen un pronóstico muy desfavorable.

78

06 . Oncología pediátrica

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

Tabla 41 -

-~

Wilms (nl!froblastoma)

Nl!uroblastom.a Epidemiología

• • •

localización

• • •

Clínica

• •

Tumor sólido extracraneal más frecuentl' en niños Sobre todo < 2 años Oncogén N-Myc

• 2." tumor abdominal más frecuentl' en niños • Mayores qul' los niños del nl'uroblastoma (1-5 años) • Alteracionl'scromosoma 11

70% abdomen (50% suprarrenal) Pasa línea media 20% tórax

• Riñón • No pasa línea ml'dia • Avl'nf¡>rme si no afectación cardíaca • 50% aneurismas regresan en 2años

Ofnlca Fase febril: fiebre alta 3-4 días sin foco Exantema: al bajar la fiebre • Maculopápulas en tronco yEESS • Raro ¡>n cara ydistal de miembros Afebril + ¡>xantema: 1. Tum¡>facción mejillas (bofetón) 2. Maculopápulas: tronco yHII 1 Aclaramiento c¡>ntral ~ Reticuladas - Recurr¡> con el ejercicio • • • •

• • •

Dlagn6stlco • •

Sintomático Clínico l¡>ucocitosis + neutrofilia {en primeras 48 horas

Clínico

Fiebre alta prolongada (4-5 días)+ MEG Clínico: Adenopatía c¡>rvical no dolorosa Fiebre + 4 criterios Afect. mucosa (labios, lengua .. .) Laboratorio: Conjuntivitis Sl'ca (NO FOTOFOBIA) tVSG, tpCR, Extremidades: edema, descamadón ... Trombocitosis Exantema polimorfo cambiante Otros: dolor abdominaly piuria estéril Ecocardio Kawasaki incompleto: fiebre + 2-3 crit¡>rios clínicos + 3criterios analíticos

Contagio máximo Pródromos: fiebre + "los tres catarros" Clfnico durant¡> pródromos (rinitis, tos y conjuntivitis CON FOTOFOBIA) + manchasde Koplik Exantema: maculopápulas confluentes • Inicio retroourirulary luego desciende ycentrífuga • Afecta a palmas y plantas • Oescamación ~ cambios pigmentación Contagia: dl'Sde Pródromos: fiebre + catarro + manchas - Clínico aparición Forscheimer + adenopatías dolorosas de exant¡>ma hasta Exantema: sarampión menos florido sin 5 días dt>Spués afectación plamoplantar, descamación ni alteración dI' la pigm¡>ntación S-lSaños,raroen < 3 años Contagia: fase aguda Contagia: 24 horas ant¡>s exantema hasta todas en costra

•

(ARN) •

•

Adolescentes yadultos jóvenes Contagia: durant¡>fase clínica (Pflügge) Inmunidad t¡>mporal

Pródromos: fiebre + MEG + FAA + lengua saburral o en fresa + adenopatías Exantema: SI' palpa mejor que SI' VI' - Uneas de Pastia, fascies Filatov Pródromos: fiebre + tos + rinorr¡>a Exantema: pruriginoso + polimorfo (cielo estrellado) + pued¡> afectar mucosas

Clfnica -T¡>st rápido S. pyogenes (fas¡> aguda) Clfnico

40% asintomáticos

•

Pródromos: fiebre + MEG (raro niños) Estado: tumefacción bilateral y asimétrica con borramiento del ángulo mandibular • Oolor a la palpación ytoma dI' ácido • Oesplazamiento del lóbulo de la oreja

•

Principales enfermedades e)(antemáticas y afines

87

• •

Tratamiento

Clfnico Amilasa total/amilasa pancreática Serología viral diferida Asilamiento virus en saliva

Sintomático

Compllcadones Convulsión

•

Artritis Aborto

•

Hydrops fetal

•

Anemia aplásica si an¡>mia constitucional Aneurismas coronarios (20%) a las 6 Sl'manas Miocarditis lA. Arritmias

•

Gammaglobulina: previene aneurismas ydesapar¡>cen síntomas • AAS: antiinflamatorio alprincipio y luego bajar a dosis antiagregante • Corticoides: de rescat¡> • Otros: heparina, ACO ... PREVENCiÓN: • Pasiva: IG 5 días post¡>xposición: • (indicaciones) • Activa: vacuna tripl¡> vírica TRATAMIENTO: • Sintomático + aislar

•

PREVENCiÓN: • Pasiva: IG: - Gestante no inmun¡> • Activa: vacuna tripl¡> vírica Penicilina o amoricilina v.o. (lO días) o Lm. (benzatina) dosis única Macrólidos si alergia

•

PREVENCiÓN: • Pasiva: IG anti-VVZ (indicaciones) • Activa: Vacunación TRATAMIENTO: síntomas +1- ATO tópico Aciclovir: indicaciones - Sintomático

•

•

• • •

• • • •

• • •

• •

O.A Neumonía de cél. gigantes dI' Hefalitis Crónica: panencefalitis esderosante

Artritis Púrpura trombopénica Encefalopatía Embriopatía Fiebre reumática GNAPE

Infección (la + free.) - Neumonía -

• • • • • • • • •

NRL

Meningitis Men ingoen c¡>fa litis Sd. Guillain-Barré Sd. Reye {AASl Meningitis aséptica Orquitis Sordera neuros¡>ns unilateral Artritis Panaeatitis

,

PEDIATRIA La progresión de la enfermedad, en ausencia de tratamiento, es más rápida en niños infectados por transmisión vertical que en los adultos, adolescentes

•

Infección directa: Afectación neurológica. Mucho más f re cuente en niños que en adu ltos. Puede presentarse como una encefalopatía estática, aun -

e incluso que en niños infectados por otras vías (sexual o parenteral).

que lo más habitua l es que sea progresiva.

Vía de transmisión

Afectación hepática con fluctuac ión de las transaminasas. Afectación renal. El síndrome nefrótico es la forma más frecuente

La práctica totalidad se produce por transmis ión vertical. Le sigue la trans-

de presentación.

misión sexua l o por ADVP en adolescentes, siendo anecdótica la transmisión

Afectación digestiva. Ma labsorción por atrofia de las vellosidades,

por uso de hemoderivados.

ocasion ada por el propio VIH. Afectación respiratoria. La neumonía intersticial linfoide (NI L) es

La tasa de transmisión vertical es menor del 1% en países con medidas profi lácticas, siendo en torno a l 25-30% en países que no aplican estas med idas.

la alteración crónica re spiratoria más f recuente y se caracteriza por una hiperplasia linfoide en el epitel io bronquial o bronquiolar causada por la propia infección por el VIH. Cursa con dificultad respiratoria progresiva con hipoxemia moderada que se diagnostica por

Esta transmisión vertical puede ocurrir en tres momentos:

un patrón radiológico reticu logranu lar (Figura 110) con ausencia de

•

Transmisión prenatal (35-45%). Vía transplacentaria o ;ntrautero.

•

Transmisión durante el parto (55 -6 5%). Es la vía más importante de

etiología infecciosa en el BAL.

transmisión maternofetal. •

Transmisión posnatal «

5%). Existe transmisión documentada del

VIH med iante la leche materna, por tanto las madres VIH positivas no deben amamantar a sus hijos. 5in embargo, en los países en vías de desarrollo, se mantiene la recomendación de la lactancia materna debido a la imposibilidad de garantizar un aporte nutricional adecuado sin ésta.

RECUERDA Lo más frecuente es que la transm isión vertica l de la infección por VIH tenga lugar en el momento del parto.

Los factores de riesgo para la transmisión vertical son: •

\

Maternos: carga viral (el más importante), enfermedad avanzada, primoinfección durante el embarazo o la lactancia, mú ltiples compañeros sexuales durante el embarazo, presencia de otras enfermedades de transmisión sexual.

•

Patrón radiológico reticulogranular de la neumonía intersticiallinfoide

Obstétricos: rotura prolongada de membranas (mayor de 4 horas), monitorización fetal invasiva.

•

Posnatales: lactancia materna, seroconversión durante la lactancia.

Su tratam iento es sintomático, con oxígeno, broncod ilatadores y corticoides. Su característica más importante es que debe diferen-

Periodo de incubación

ciarse de la neumonía por Pneumocystis carinii, pues mientras que est a infección empeora el pronóstico del SIDA infanti l, la NIL no está

En genera l, se puede decir que es más corto que en adultos, oscilando entre

demostrado que esté asociada a un deterioro de la enfermedad

8 meses y más de 3 años.

(Tabla 4S). Tabla 4S

Se pueden d istinguir dos grupos: •

NeumGnfa interstidallinfoide

SIDA precoz. Enfermedad de ráp ida evolución con un periodo med io de incubación de 4 meses. Se postula que estos niños probablemente adquirieron la infección intrautera. Inicialmente pre sentan síntomas

Frecuencia

+++

+

Clínica

Hipoxemia moderada

Hipoxemia refractaria

con elevada morta lidad (más del 80% antes de los 2 años).

Radiografía

Patrón reticulogranular

Patrón intersticial

SIDA tardío. Es la forma más f recuente (80%). Estos pacientes muestran

Tratamiento

01 + broncodilatadores + corticoides

Trimetoprimsulfametoxazol

Pronóstico

Bueno

Ominoso

inespecíficos de infección, desarrollando de forma ráp idamente progresiva infecciones oportun istas y encefalopatía en el primer año de vida, •

NeumGnfa pGr P. mrin/J

síntomas clínicos de infección tardíamente, alrededor de 12 meses, con un tiempo medio de desarrollo del SIDA de más de 5 años. Se postu la que estos niños se infectan al fina l de la gestación o en el momento de l

Neumonías en el paciente V1H

parto.

RECUERDA

Características clínicas

La alte ración pu lmonar crón ica más frecuente en el SIDA infantil es la neumonía intersticial linfoide.

La clínica se puede clasificar como aquél la debida a la infección por el VIH, la secundaria a inmunodepresión y por un mecanismo combinado:

88

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición

•

•

07 . Enfermedades infecciosas

Niño mayor de 18 meses: Ac anti-VIH positivos por ELlSA y confi rmados por Western-Blot, o que cumple cualquiera de los crit erios

Infección secundaria a inmunodepresión: Manifestacio nes inespecíficas (síndrome mononucleosis-like). Infecciones opo rtunístas. Me nos frecuentes que en adultos, pero de mayor ag re sividad. La infección fúngica más frecu e nte es la candidiasis ora l. Sin embargo, la infección oportun ista más habitual y la causa más frecuente de muerte en estos niños es la neumonía por P. car;nii. Infecciones bacterianas de repetición. Suponen el 20% de las e nferme dades definitorias del SIDA, representadas en la mitad de los casos por bacteriemias, sepsis y ne umonías por gérmene s capsulados.

de l apartado an terior. •

Diagnóstico de exposición perinatal. Niño menor de 18 meses seropositivo por ELlSA y We stern-Blot, o hijo de madre infe ctada que no conoce que posee anticuer pos.

•

Diagnóstico de serorreversión. Niño naci do de madre VIH con anticuerpos negativos (2 o más pruebas entre 6-18 meses, o 1 después de los 18 meses), sin ninguna otra evidencia de infección.

Mecanismo combinado:

Clasificación de la infección por el VIH en la edad pediátrica

Retraso del crecimiento. Síndrome de e maciación con pé rdida aguda de más del 10% de l peso. Ne fropatía por acción directa y por acúmu lo de inmunocomplejos. Alterac iones hemato lógicas Proce sos neoplásicos como linfoma no Hodg kin, linfoma prim itivo

Actua lmente, los niños infectados se clasifi can según dos categorías, de forma simi lar a los adultos: • Estado inmunológico. La ca ída en la cifra de CD4 e s más ta rdía en los niños, y además las infecciones oportun istas en la infancia pueden ap a-

de l SNC y le iomiosarcomas.

Métodos diagnósticos (T.bI. 46)

re cer con niveles de CD4 más elevados. Las categorías inmunológicas son las que se muestran en la Tabla 47.

El diagnóstico en el hijo de madre VIH positiva de pende de la edad de l paciente ya qu e, en los rec ié n nac idos, la presencia de IgG anti -VIH puede proce der del paso trans placentario de anticuerpos de la mad re sin haber

Tabla 47

llegado a infectarse e l recién nac ido. Tabla 46

Menores de 18 meses PCR-ADN+ al menos en 2 determinadones Criterios SIDA

Mayoresde 18 meses Presencia de Ac frente a VIH (EUSAo Weslem-8101)

Menores de 12 meses

~ 1 . SOO(04 0~25%

750-1.499 (04 0 15-24%