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• Rubén Rivas

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CONS OLIDACIONES DE MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA II RESUELTAS

Tema 1. Procesos patológicos por trastornos inmunitarios Semana 1. Consolidación 1. 1. Paciente de 17 años de edad que después de una infección provocada por estreptococos, hace una insuficiencia renal aguda, y el médico de su comunidad le indica una biopsia renal para evaluar la intensidad del daño. El informe anatomopatológico concluye que se trata de una glomerulonefritis postestreptocócica por depósitos de inmunocomplejos. a. ¿Qué tipo de hipersensibilidad ocurre en este caso? Hipersensibilidad tipo III, mediada por inmunocomplejos. b. ¿Cuáles antígenos pueden desencadenar esta reacción de hipersensibilidad? c. ¿Qué clase de inmunoglobulinas participan en este mecanismo? -IgG -IgM d. ¿Cuáles son los mecanismos de lesión tisular que participan en este caso?

e. Mencione los dos modelos de reacción de este tipo de hipersensibilidad, cuando hay exceso de antígeno ó de anticuerpo. 122. A su consultorio acude una paciente de 28 años de edad con disnea y cianosis intensa. Los familiares refieren que es asmática y que hace varios días comenzó con una crisis, la que no se ha calmado, sino que se ha ido intensificando. a) ¿Qué antígenos desencadenan esta reacción? Picaduras, pruebas de alergia, El polen, restos de insectos o animales de compañía. b) ¿Cuál es la inmunoglobulina efectora que participa en el daño a los tejidos? IgE. c) Menciona las alteraciones morfológicas que se pueden encontrar en el árbol bronquial. 1.-Irritación de la mucosa bronquial 2.-Respuesta inflamatoria en el árbol bronquial caracterizada por edema, aumento de tamaño de los mismos, perdida de funcionalidad (disnea), vasodilatación de capilares, constricción alveolar

d) Que efecto tiene la histamina en esta reacción inflamatoria. Es una sustancia farmacológicamente activa (amina vasoactiva) la cual actúa como factor intermediario de la respuesta inflamatoria, es secretada por los basófilos, incrementan la permeabilidad. e) ¿En qué otras localizaciones pueden manifestarse las enfermedades alérgicas? Ponga dos ejemplos. Inhalación: medicamentos o alimentos. Actúan los mastocitos de la mucosa intestinal produciendo vómitos y diarrea. En este tipo de respuesta también pueden activarse los mastocitos del tejido conectivo, dando lugar a la urticaria cutánea. Ingerido: pequeñas dosis de alergeno. Es la más frecuente y la de menor trascendencia clínica, ya que únicamente provoca la llamada rinitis alérgica o fiebre del heno, en la que participan los mastocitos de la mucosa del epitelio nasal. Si el alergeno penetra hasta las vías respiratorias produce un síndrome más grave llamado asma alérgico, caracterizado por dificultad respiratoria, ya que se produce un estrechamiento, aunque reversible, de las vías respiratorias, generalmente las de pequeño calibre, acompañado de la secreción exagerada de moco en las cavidades bronquiales. 3. Relacionado con las características principales de las reacciones de hipersensibilidad. Identifique con una V las afirmaciones verdaderas y con una F las que resulten falsas. a) ___v___ Las reacciones de hipersensibilidad se basan en el mismo principio de la respuesta inmune fisiológica ante agentes extraños. b) __f____ El antígeno que desencadena la reacción siempre es exógeno. c) __v____ La magnitud de la reacción inflamatoria depende del carácter individual de la respuesta. d) ____f___ En las reacciones de hipersensibilidad el daño hística se encuentra en relación con los efectores humorales que participan en el proceso. e) ___v___ Debe existir un primer contacto donde el individuo queda sensibilizado.

f) ___v___ La localización del antígeno determina la célula, órgano ó tejido afectado. 4. De las reacciones de hipersensibilidad estudiadas. Seleccione con una X las características que correspondan a las reacciones de hipersensibilidad tipo II ó citotóxica. a) _______ El organismo reacciona a antígenos fijos en células o matriz extracelular. b) ___V_____ Los linfocitos y macrófagos son los efectores responsables del daño tisular. c) _______ Los efectores que median este tipo de respuesta son del tipo IgG o IgM. d) _______ Los efectores que participan en este tipo de respuesta son del tipo IgA e IgE. e) _________ Los antígenos reconocidos son antígenos solubles ampliamente distribuidos, que al unirse el anticuerpo forman los Inmunocomplejos que pueden depositarse. f) ______ La unión del anticuerpo con el antígeno provoca la activación de la cascada del complemento, activación de células citolíticas con receptores para el fragmento cristalizable de la inmunoglobulina G, activación de la fagocitosis y disfunción celular. g) _________ Las manifestaciones clínicas pueden ser sistémicas o localizadas, dependiendo de las proporciones relativas de antígeno y anticuerpos. 5. De la reacción de hipersensibilidad tipo IV seleccione los efectores, los mediadores y las alteraciones morfológicas productos del daño tisular. a) _______Histamina. b) ______Interferón gamma. c) ______ Leucotrienos. d) ______ Linfocitos T CD4+. e) ______ Células NK.

f) ______ Macrófagos. g) ______ Formación de inmunocomplejos. h) ______ Formación de granulomas. i) ______ Linfocitos T CD8+. 6. Relacione los exámenes que aparecen en la columna A según su utilidad para el diagnóstico de las enfermedades producidas por reacciones de hipersensibilidad que aparecen en la columna B. Puede corresponder más de una prueba diagnóstica para una enfermedad. Columna A Columna B 1. Conteo absoluto de eosinófilos. ____Enfermedad hemolítica del RN. 2. Dosificación de IgE. ____Tuberculosis pulmonar. ____Púrpura trombocitopenica 3. Prueba de Coombs. inmunológica (PTI). 4. Técnica de inmunofluorescencia. ____Vasculitis por inmunocomplejos. 5. Prueba de la tuberculina. ____Hepatitis viral B. ____Asma bronquial. ____Anemia hemolítica autoinmune. 7. Relacione las enfermedades por trastornos inmunitarios que aparecen en la columna A con las alteraciones morfológicas correspondientes que se mencionan en la columna B. Columna A Columna B ____ Necrosis de la pared del vaso e 1. Enfermedad hemolítica del RN. intensa infiltración de polimorfonucleares neutrófilos. _____ Afectación del sistema 2. Vasculitis por inmunocomplejos. nervioso central conocida como kernícterus. 3. Asma Bronquial. ____ Abundante mucus y edema de la mucosa bronquial, infiltrado de eosinófilos y polimorfonucleares

4. Tuberculosis pulmonar.

neutrófilos ____ Infiltración linfocitaria intersticial y reacción fibrosa con folículos tiroideos pequeños.

____ Reacción inflamatoria granulomatosa. 8. De las reacciones anafilácticas o hipersensibilidad tipo I, señale con una (V) cuáles de las siguientes afirmaciones considera verdaderas y con una (F) las que considera falsas. _____ La entrada del alergeno estimula las células T CD8+ para que cooperen con las células B y se induzca la producción de Ig E. ____ Ocurre la sensibilización tras una primera exposición o respuesta inmune primaria a un alergeno _____ En el primer contacto el Ag se une a la IgE que se encuentra en la superficie de las células cebadas. ______ La histamina provoca vasodilatación y aumento de la permeabilidad vascular con contracción de la musculatura lisa bronquial. _____ Las citocinas como las interleucinas 4, 5 y 6 son importantes durante la fase inflamatoria de la reacción de hipersensibilidad. _______ Los eosinófilos desempeñan un papel muy importante en esta reacción, liberando la proteína básica mayor. ______ Los mediadores como leucotrienos prostaglandinas y factor activador de plaquetas son mediadores preformados que intervienen en el daño tisular. ______ Las manifestaciones clínicas siempre son locales. 9. En el corte histológico de pulmón, teñido con hematoxilina y eosina, de un fallecido por asma bronquial, identifique: a) Tapón mucoso. b) Membrana basal engrosada. c) Hiperplasia de glándulas mucosas.

d) Hipertrofia del músculo liso. e) Infiltrado inflamatorio predominantemente a eosinófilos. Tema 1. Procesos patológicos por trastornos inmunitarios. Semana 3. Consolidación 3. 1. Teniendo en cuenta las características generales de las inmunodeficiencias diga cuales de las siguientes afirmaciones son verdaderas (V) y cuales son falsas (F). a. ______ Las inmunodeficiencias se asocian con enfermedades autoinmunes. b. ______ Las inmunodeficiencias primarias son más frecuentes que las secundarias. c. _______ El defecto genético es una característica común en todas las inmunodeficiencias primarias y secundarias. d._______ Las infecciones recurrentes es una característica que acompaña a las inmunodeficiencias. e._______ Los pacientes inmunodeprimidos tienen tendencia a desarrollar ciertos tipos de cáncer. 2. De las características que estudiaste de las inmunodeficiencias primarias y secundarias. Diga cuales de las siguientes afirmaciones son verdaderas (V) o falsas (F). a._______Las inmunodeficiencias primarias se manifiestan en los primeros años de vida. b. _______Las inmunodeficiencias primarias se manifiestan en el adulto. c._______Las inmunodeficiencias secundarias son más frecuentes que las primarias. d. ______Dentro del grupo de inmunodeficiencias primarias, las humorales son las más frecuentes. e._____ Las enfermedades neoplásicas son causa de inmunodeficiencias primarias. 3. De las inmunodeficiencias estudiadas vimos el SIDA como una de las de

mayor impacto social. De esta inmunodeficiencia seleccione las afirmaciones correctas identificándolas con una X. En la infección por VIH: a. ______El número de linfocitos T CD4 + tiende a ser elevados. b. ______ El uso de drogas por vía intravenosa constituye un factor de riesgo para su transmisión. c.______La infección productiva es la única causa de lisis de células T CD4. d._______Los componentes educativos son el factor más importantes en los Programas de prevención. e._______Las células con moléculas CD4 positivas son la diana para la infección del virus. 4. De las siguientes características, marque con una T las que corresponden a inmunodeficiencias por defecto de células T y con una B las inmunodeficiencias por defecto de células B (anticuerpos). a._______ En estos pacientes ocurren infecciones bacterianas piógenas recidivantes graves del tracto respiratorio. b.______ En estos pacientes son frecuentes las infecciones virales, micóticas y por micobacterias. c.______ En un corte anatomopatológico, se observan las áreas paracorticales de los ganglios linfáticos con intensa depresión celular. d._______Hay ausencia prácticamente total de las inmunoglobulinas séricas. e. ______ Morfológicamente se caracteriza porque los centros germinales de los órganos linfoides secundarios están subdesarrollados y no existen células plasmáticas. 5. Identifica con una X cuales de las siguientes condiciones son causas de inmunodeficiencias secundarias. a._______ Estados de malnutrición proteicocalórica. b._______ Desarrollo insuficiente de la tercera y cuarta bolsas faringeas que dan origen al timo y paratiroides. c.________ Exposición a radiaciones ambientales. d._______ Mutaciones del gen que codifica para esta proteína expresada por

las células B, encargada de inducir la maduración de las células pre-B a células. e._______ Infecciones bacterias producidas por el Mycobacterium tuberculosis y virus como el del sarampión. f.______ Enfermedades debilitantes como neoplasias, enfermedades metabólicas y lupus eritematoso sistémico. 6. Menciona tres mecanismos de destrucción de las células CD4+ en la infección por VIH. 7. Relaciona las pruebas diagnósticas que aparecen en la columna A de acuerdo a la utilidad para detectar los defectos en los componentes del sistema inmune que aparecen en la columna B. Debe tener en cuenta que puede existir más de una prueba diagnóstica útil para un defecto. Columna A

Columna B

A.

Titulación

de

anticuerpos ____ Deficiencia de células T

específicos después de una vacunación B. Leucograma ____ Deficiencia de fagocitosis C. Dosificación de inmunoglobulinas ____ Deficiencias del complemento D. Determinación de la quimiotaxis ____ Deficiencias de células B. E. Pruebas de hipersensibilidad retardada frente a varios antígenos. F. Conteo de poblaciones celulares CD4 positivas. G. Dosificación del componente C3. 8. Con relación al síndrome de inmunodeficiencia adquirida SIDA a) Clasifique la inmunodeficiencia de acuerdo a su origen. b) ¿Qué tipo de agente biológico la produce? c) Mencione dos características generales del virus atendiendo a la composición de glicoproteínas en su estructura y a las enzimas

importantes en la replicación del virus. d) ¿Qué células del sistema inmune son las infectadas por este agente biológico? e) Mencione dos características generales de esta inmunodeficiencia f) ¿Que prueba de utilidad diagnóstica se emplea para el pesquisaje de esta infección? Tema 2: Procesos patológicos por alteraciones hemodinámicas Semana 4. Consolidación 4. 1. Relacione los trastornos circulatorios de la columna A con las características morfológicas y funcionales de la columna B. Columna A Columna B ___4___ Aspecto de nuez moscada en 1. Edema. el hígado. ______ Necrosis por coagulación 2. Hemorragia. como lesión básica. _7_____ Oclusión en el sitio de su 3. Congestión. formación en el sistema cardiovascular. _______ Las equímosis constituyen 4. Hiperemia. una variedad morfológica. ________ Precipitado granuloso 5. Trombosis. eosinófilo de localización intersticial histológicamente. _________ Oclusión en sitios 6. Embolia. alejados del punto de inserción en el sistema cardiovascular. 7. Infarto 2. Señale si las siguientes afirmaciones en relación con las categorías

fisiopatológicas del edema son verdaderas (V) o falsas (F). a) _________ El edema que se produce en la insuficiencia cardíaca se debe a aumento de la presión hidrostática. b) _________ La ascitis que acompaña a la cirrosis hepática se produce por retención de sodio. c) __________ La malnutrición proteica calórica se caracteriza por un edema generalizado causado por disminución de la presión osmótica de las proteínas. d) ___________ El edema en los miembros inferiores que se produce en la filariasis es por obstrucción linfática. e) __________ La resección quirúrgica de los ganglios axilares en el cáncer de mama puede producir edema de causa inflamatoria. 3. Identifique con una X las características morfológicas y funcionales del infarto pulmonar. a) _________ Macroscópicamente tiene forma de cuña con el vértice hacia el sitio de la oclusión. b) __________ Histológicamente se caracteriza por una necrosis caseosa. c) _________ Histológicamente se caracteriza por una necrosis de coagulación. d) __________ Es un infarto rojo que se repara fundamentalmente por fibrosis con participación de regeneración en la periferia del área infartada. e) ___________ Puede dejar secuelas funcionales porque se repara por fibrosis. f) ____________ El área de infarto se acompaña de un proceso inflamatorio. g) ___________ Es un infarto anémico que se repara fundamentalmente por regeneración parenquimatosa. 4. Señale con una X las alteraciones morfológicas que se pueden observar en un infarto reciente del riñón. 1) ______ Necrosis coagulativa. 2) ________ Éstasis pasivo crónico. 3) ________ Infiltrado inflamatorio a polimorfonucleares neutrófilos. 4) _________ Engrosamiento de las membranas basales glomerulares. 5) _________Coloración rojo-amarillenta.

6) _________ Coloración anémica, pálida. 5. Seleccione las localizaciones más frecuentes de los infartos causados por trombo - émbolos arteriales. a) _________ Cerebro. b) _________ Intestino delgado. c) _________ Pulmón. d) _________ Miembros inferiores. e) _________ Hígado. 6. Subraye la combinación correcta en relación con las formas de evolución de un trombo. a) Organización. b) Fragmentación y embolización. c) Eliminación por respuesta fagocítica. d) Lisis por fibrinolisis. e) Producción de inflamación. f) Propagación y oclusión del vaso donde se formó. g) Propagación y oclusión de un vaso alejado de donde se formó. Combinaciones: _____ Es correcta A y G ______ Son correctas B, D, F. ______ Son correctas A, C, E. _____ Sólo es correcta D. _____ Son correctas A, D, F ______ Ninguna es correcta. _______ Todas son correctas _______ Son correctas B y E 7. Reflexione sobre el contenido estudiado y exponga las relaciones qué pudiera encontrar entre este y otros temas estudiados anteriormente en la disciplina Morfofisiopatología humana. 8. Paciente masculino de 54 años de edad, obeso, diabético e hipertenso. Recibe un trauma por lo que permanece encamado varias semanas. Comienza a presentar en la pierna izquierda dolor intenso a la palpación y aumento del volumen de la misma. Después de varios días encamados, en el transcurso de un intento de deambular, presenta dolor torácico intenso, ansiedad y fallece,

encontrándose en la autopsia un trombo en la bifurcación de las arterias pulmonares. En relación con este cuadro clínico responda: a) Identifique los trastornos circulatorios que presenta el paciente. b) Explique la etiopatogenia de cada uno de estos trastornos. 9. En relación con las consecuencias morfológicas y funcionales que se producen en el tromboembolismo pulmonar, identifique verdadero (V) o falso (F) en las siguientes afirmaciones. a) ______ Los tromboémbolos que ocluyen ramas intermedias del árbol vascular pulmonar en pacientes con buen estado circulatorio producen hemorragias. b) _______ Los tromboémbolos que ocluyen ramas terminales pequeñas produce infarto pulmonar múltiple. c) ________ Los tromboémbolos voluminosos que ocluyen la bifurcación de la arteria pulmonar producen infarto. d) _________ Los tromboémbolos múltiples pueden causar años después hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca derecha. e) ___________ Los tromboémbolos que ocluyen ramas intermedias del árbol vascular pulmonar en pacientes con mal estado circulatorio producen infartos. 10. En las siguientes imágenes identifique la que se corresponde con trombo venoso y con una A la que se corresponde con trombo arterial. a) Describa las características morfológicas de cada uno de ellos.

Tema 2: Procesos patológicos por alteraciones hemodinámicas. Semana 5. Consolidación 5. 1. Relacione los tipos de shock que aparecen en la columna A con los procesos patológicos que aparecen en la columna B. Un tipo de shock puede corresponder con más de un proceso patológico.

Columna A 1. Shock cardiogénico.

Columna B _______Hemorragia por lesión de arteria femoral. ______ Quemaduras extensas. _______ Reacción a la penicilina. _______ Arritmia cardiaca.

2. Shock hipovolémico. 3. Shock séptico. 4. Shock anafiláctico. ______ Meningococcemia. _______ Vómitos y diarreas profusos. ________ Embolismo pulmonar. 1. Seleccione marcando con una X los órganos que más frecuentemente muestran alteraciones morfológicas y funcionales en el shock. a) ________ Pulmones. b) _________ Bazo. c) _________ Aorta. d) ________ Corazón. e) ________ Riñones. f) ________ Encéfalo. g) _________ Huesos. h) ________ Hígado. 3. Justifique la siguiente afirmación. Los cambios morfológicos inducidos por el shock son esencialmente los de una lesión hipoxica. 4. Con relación a la etiopatogenia y consecuencias morfológicas del shock, exprese si son verdaderas o falsas las siguientes afirmaciones. a) ______ En el infarto agudo del miocardio el mecanismo de producción del shock está dado porque disminuye el gasto cardiaco. b) ______El shock es causa de lesión celular irreversible en diversos órganos de la economía c) ______En el shock secundario a hemorragia el mecanismo que interviene es una vasodilatación sistémica. d) _____Los lipopolisacáridos intervienen en el mecanismo de producción del

shock anafiláctico e) _____El shock se caracteriza por un estado de hipoperfusión generalizado. 5. Seleccione marcando con una X las alteraciones morfológicas relacionadas con el shock. a) ______ Necrosis hemorrágica de la mucosa intestinal. b) _______ Hemorragia cerebral. c) ______ Necrosis hepática centrolobulillar. d) _______Congestión hepática centrolobulillar. e) _______Microinfartos del bazo. f) ______ Necrosis tubular aguda. 6. Un paciente sufre un accidente de tránsito con fracturas óseas abiertas múltiples y secciones vasculares. Hace cuadro de shock y luego manifestaciones de insuficiencia renal aguda. Seleccione la respuesta correcta en cada inciso. 1. El shock que presentó el paciente es de tipo. a) ______Cardiogénico. b) ______ Séptico. c) ______ Hipovolémico. d) ______ Anafiláctico e) _______Neurogénico. 2. La alteración morfológica en el riñón que explica la insuficiencia renal aguda es: a) _____Hemorragia de la médula renal. b) _____Microinfartos de la corteza renal. c) _____Vacuolización hidrópica de las células tubulares renales. d) _____Necrosis tubular aguda. e) _____Trombosis de la vena renal. 3. Si se realiza diálisis, y el paciente sobrevive, la función renal se recupera porque: a) _______ Las células lesionadas son estables, no se afecta la membrana basal y pueden regenerarse. b) ________ Las células lesionadas una vez que desaparece la causa vuelven

a la normalidad. c) ________ Las células no lesionadas se hiperplasian y suplen la función de las lesionadas. d) _________ Las células no lesionadas se hipertrofian y suplen la función de las lesionadas. e) _________Las células lesionadas son permanentes y se reparan por fibrosis. 7. Seleccione las alteraciones morfológicas que se observan en la CID. a) _________ Edema en múltiples órganos del cuerpo. b) _________ Presencia de microtrombos de fibrina en capilares en múltiples órganos de la economía. c) __________ Trombosis venosas en varios órganos. d) __________ Presencia de microinfartos en múltiples órganos del cuerpo. e) __________ Presencia de hemorragias en múltiples órganos del cuerpo. 8. Seleccione de los siguientes procesos patológicos, los que son causa de CID. a) __________ Embolismo de líquido amniótico. b) __________ Insuficiencia ventricular izquierda. c) __________ Meningococcemia. d) __________ Metamorfosis grasa hepática. e) __________ Shock. f) __________ Hemorragia cerebral. g) _________ Mordedura de serpientes. h) _________ Diabetes melittus. i) __________ Quemaduras extensas. 9. Relacione los trastornos funcionales de la CID que aparecen en la columna A con los cambios morfológicos de la columna B. Columna A Columna B 1. Insuficiencia respiratoria aguda. 2. Insuficiencia renal aguda.

______ Microtrombos y microinfartos en los capilares glomerulares. ______ Microtrombos de fibrina en la médula renal.

3. Convulsiones. 4. Anemia hemolítica microangiopática.

______ Microtrombos de fibrina en los capilares de los septos alveolares, con edema y formación de membranas hialinas. ______ Microtrombos de fibrina y microinfartos en el encéfalo.

_____ Estenosis de la microvasculatura por microtrombos de fibrina en los capilares de múltiples órganos.

10. Justifique la siguiente afirmación: La coagulación intravascular diseminada es un trastorno trombohemorrágico adquirido. Tema 3. Procesos patológicos de etiología genética. Consolidación 6. Semana 6. 1. Confeccione el árbol genealógico de su familia de no menos de tres generaciones partiendo de usted como propósito. 2. En el siguiente árbol genealógico: a) Identifique el tipo de herencia. b) Explique los criterios que le permitieron el análisis de la segregación del defecto genético. c) Represente los genotipos de los individuos afectados. 3. En el siguiente estudio familiar determine el tipo de herencia y señale la probabilidad que tiene la pareja II-4 de tener un hijo afectado. . 4. En relación con los criterios de identificación de las enfermedades monogénicas, diga si son verdaderas o falsas las siguientes expresiones. a) _____En una herencia autosómica dominante, pueden estar afectados lo mismo hombres que mujeres. b) _____En una herencia autosómica recesiva, aparecen individuos afectados en todas las generaciones.

c) _____La probabilidad de que una pareja de heterocigóticos para un carácter autosómico recesivo tenga hijos sanos es de un 75%. d) _____ En una herencia recesiva ligada al cromosoma X, la madre portadora le transmite la enfermedad al 50% de sus hijos varones. e) _____ El genotipo de un individuo afectado por un carácter autosómico dominante es aa. 5. Relacione los fenómenos biológicos presentes en la columna A, con el concepto que le corresponde en la columna B. A 1. Expresividad 2. Nueva mutación 3. Pleiotropía. 4.Heterogeneidad genética. 5. Penetrancia.

B _____ Capacidad de una mutación para expresarse en un fenotipo dominante _____ Efecto que determina diferentes manifestaciones fenotípicas en órgano y sistemas. _____ Fenotipos similares expresados por mutaciones diferentes. _____ Aparición de un carácter dominante por primera vez en una familia. _____ Gradación de expresión de un defecto genético específico.

6. Seleccione con una X la o las afirmaciones que resulten correctas en relación con el enunciado de cada inciso. a) El daltonismo (representado por la letra d) es un proceso patológico de etiología genética que responde a un patrón recesivo ligado al cromosoma X. ____ El padre afectado le transmite el carácter a todas sus hijas, las que serán fenotipicamente sanas pero portadoras. ____ El padre afectado transmite el gen mutado a sus hijos varones. ____ Los hijos varones de una portadora, tienen una probabilidad un 50% de presentarla enfermedad. ____ El genotipo de un hombre afectado es XD Y.

____ El genotipo de una mujer portadora es XD Xd. b) El fenómeno de ligamiento se caracteriza por: _____ Cumplir con la ley de la segregación independiente formulada por Mendel. _____ Ser completo, cuando todos los descendientes presentan el mismo fenotipo que sus progenitores. _____ Presentar una frecuencia de recombinación igual a 0 si es incompleto. _____ Presentar genes dominantes ligados en repulsión si están ubicados en el mismo cromosoma homólogo. _____ Cuando el ligamiento es incompleto aparecen fenotipos recombinantes. 7. Explique por qué las proteínas expresadas por genes cuyos loci se encuentran en el cromosoma X tienen igual concentración de dosis en la mujer que tiene sus dos cromosomas X y en el hombre donde solo hay uno. 8. Una niña tiene polidactilia en manos y pies (enfermedad autosómica dominante). El padre no presenta este carácter, pero se ha descubierto que su abuelo paterno nació con un dedito extra en la mano derecha que le fue amputado en su infancia. Desde el punto de vista genético cómo usted explicaría este hecho Tema 3. Procesos patológicos de etiología genética. Tema 3. Procesos patológicos de etiología genética. Consolidación 7. Semana 7. 1. Mencione el fenómeno de interferencia biológica que explica cada una de estas situaciones: a. Una mujer sana se casa con un hombre hemofílico y tiene un hijo varón enfermo con la misma mutación que el padre. b. En una familia con neuropatía óptica de Leber se observan varios individuos afectados de ambos sexos en diferentes generaciones y siempre transmitidas por intermedio de hembras. c. Una paciente padece de ataxia espino cerebelosa tipo 2 desde los 40 años, con 37 repeticiones del triplete CAG en el gen de la enfermedad, tiene un hijo que enfermó a los 17 años y presenta 46 repeticiones de este

triplete. d. En dos pacientes procedentes de diferentes familias aparece la misma mutación para una determinada enfermedad, pero con diferentes manifestaciones en el fenotipo. En el que heredó la enfermedad de la madre, los síntomas fueron muy severos, mientras la que lo heredó de su padre las manifestaciones fueron menores y la aparición tardía. e. Un hombre sano sin antecedentes familiares, tuvo dos hijos con osteogénesis Imperfecta en matrimonios diferentes. 2. En relación con el fenómeno de interferencia biológica. Conteste verdadero (V) o falso (F) según corresponda. ____ Cuando un proceso patológico de etiología genética se transmite sólo a través de la mujer, a todos sus hijos independientemente del sexo, estamos en presencia de una herencia mitocondrial. ____ Una mutación dinámica se produce por cambios de bases nitrogenadas en los tripletes. ____ La impronta genómica explica que determinados procesos patológicos genéticos originados por una misma mutación tengan una gran diversidad en su expresión, en dependencia de que esta haya sido heredada por la vía del padre o de la madre. ____Las disomía uniparentales se presentan, cuando un par de cromosoma específico ha sido transmitido por el óvulo o el espermatozoide por una sola vía parental. ____El mosaicismo somático se trata de mutaciones que ocurren en las células germinales de los progenitores. 3. Un hombre que padece de la hemofilia A se casa con una mujer sana, que no es portadora de la mutación, lo que ha sido comprobado por estudios moleculares, y tienen un hijo varón hemofílico con la misma mutación que su padre. ¿Qué explicación usted da a este evento. 4. Relacione los procesos patológicos de la columna A con la clase de proteína que se afecta de la columna B. A B

1. Sicklemia. 2. Hemofilia A. 3. Galactosemia.

4. Síndrome de Marfán. 5.Acondroplasia

____ Proteína enzimática. ____ Proteína de transporte. ____ Proteína de estructura ____ Proteína que se expresa durante el desarrollo ____ Proteínas involucrada en la homeostasis

5. En relación con las mutaciones que afectan los diferentes tipos de proteínas. Seleccione con una cruz ( X ) la o las expresiones correctas. ___ Las mutaciones que originan defectos enzimáticos bloquean un determinado proceso metabólico. ___ Una mutación en el gen que sintetiza la distrofina es causa de hemoglobinopatia. ___ El Síndrome de Marfan es causado por mutaciones en la molécula de fibrilina. ___ Los genes que codifican las proteínas involucradas en la proliferación celular ejercen control positivo y negativo en la regulación de las divisiones celulares. ___ La proteínas que interviene en la coagulación están involucradas en el crecimiento celular. Semana 8. Consolidación 8. 1. Relacione las fórmulas de la columna A, con el tipo de aberración cromosómica que le corresponde en la columna B. A B 1. 47, XXX/ 46, XX/45, X0 2. 47, XY +21 3. 46, XX, t (1; 16) 4. 92, XXXY 5. 47, XXX

___ Poliploidia. ___ Síndrome de Turner ___ Variante cromosómica normal. ___ Aberración de estructura balanceada. ___ Mosaico cromosómico.

6. 46, XY, 4p7. 46, XY, (Yqh+) 8. 46, XX, inv (9p) 9. 46, XX, i (Xq) 10. 45,XO

___ Translocación. ___ Aneuploidía autosómica. ___ División anormal del centrómero ___ Trisomía sexual ___ Deleción.

2. Señale con una cruz (X) las combinaciones correctas en relación a las aberraciones cromosómicas numéricas. a. Las aberraciones cromosómicas numéricas son causa de alteración en la dotación cromosómica normal. b. En el humano son eventos poco viables. c. Poliploidias. d. Aneuploidias. e. Presentan un número exacto superior a 2n. f. Se producen por la no disyunción en el proceso de la anafase. g. Pueden se causa de una anafase retardada. h. Están relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas. i. Provocadas por fallas en la maduración tanto en la ovogénesis como en la espermatogénesis. Combinaciones: ___ Es correcta la combinación a, b, c, f ___ Es correcta la combinación a, d, f, g, h ___Es correcta la combinación a, b, c, e, i ___ Es correcta la combinación a. b, d, i ___ Es correcta la combinación d, f, g, h 3. A su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla, cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus órganos sexuales diagnosticado como un síndrome de Klinefelter. En relación a este síndrome diga: a) ¿Cómo usted clasificaría esta alteración cromosómica?

b) ¿Qué técnicas cromosómicas se emplean para evidenciar este proceso patológico? c) ¿Cuáles serían los resultados de los estudios indicados? 4. Relacionado con las aberraciones cromosómicas, diga si son verdaderas (V) o falsas (F) las siguientes expresiones. ____ El síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta el cromosoma X. ____ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas. ____ El síndrome de Klinefelter presenta una estudio de la cromatina sexual positivo. ____ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de segmentos de cromosomas, entre cromosomas no homólogos. ____ El síndrome de Down es una aberración cromosómica de estructura. 5. Describa el informe de los siguientes cariotipos: a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q)

Tema 3. Procesos patológicos de etiología genética. Semana 9. Consolidación 9. 1. Marque con una X las opciones correctas relacionadas con las características generales de los marcadores genéticos: 1__Tienen patrones de herencia simples. 2__Poseen sólo dos formas alélicas. 3__Su frecuencia varía con la edad y el sexo. 4__Son rasgos relativamente frecuentes. 5__Se expresan como fenotipos de fácil identificación. 2. Conociendo el fenotipo represente los genotipos de los miembros de esta

familia para el sistema de grupo sanguíneo ABO. I II III A B B A O A AB BB

3. Determine a través del análisis de la transmisión hereditaria de los genes del sistema ABO y Rh, el padre del niño. Se conoce el fenotipo de la madre, el niño y los posibles padres para ambos sistemas: Fenotipos Genotipos Madre A, Rh + Hijo O, Rh Padre 1 B, Rh+ Padre 2 AB, Rh+ 4. Relacione los elementos de la genética poblacional de la columna A con sus definiciones en la columna B. A B 1. Frecuencia fenotípica. 2. Frecuencia genotípica. 3. Factores que alteran el equilibrio en una población.

___ Estudia de la distribución de los genes en las poblaciones. ___ Número de individuos que expresan un fenotipo, en relación con el total de individuos de la población. ___ Se refiere al número de veces que un alelo, se encuentra presente en relación con el número total de alelos, de la población en estudio,

4. Frecuencia génica.

para ese locus ___ Porcentaje de genotipos generados por la combinación de los alelos involucrados.

5. Genética poblacional. ___Mutaciones, migración, y la selección natural.

5. De acuerdo a los marcadores genéticos estudiados, determine cuales de las siguientes expresiones son verdaderas (V) o falsas (F). ___ El fenotipo para el grupo sanguíneo ABO se puede determinar por una reacción antígeno- anticuerpo. ___ Los genes alelos A y B son codominantes. ___ El sistema de histocompatibilidad presenta una gran heterogeneidad alélica. ___ En una población en equilibrio la suma de las frecuencias génicas es igual a0 ___ El estudio de los genes involucrados en el sistema HLA, nos permite identificar el fenómeno de anticipación. .6. Represente el genotipo de los hijos para el sistema de grupo sanguíneo MN si conocemos que el padre presenta fenotipo M y la madre el fenotipo N.

Tema 3. Procesos patológicos de etiología genética. Semana 10. Consolidación 10. 1. Relacionado con la herencia multifactorial, diga si son verdaderas (V) o falsas (F) las siguientes expresiones: ___ La herencia cuantitativa estudia la expresión de caracteres discontinuos ___ La talla la inteligencia, la tensión arterial y el conteo de crestas digitales son caracteres continuos de la herencia multifactorial.

___ La heredabilidad es un concepto que nos permite determinar la participación genética en un fenotipo. ___ En la herencia multifactorial un alelo dominante mutado determina la aparición de la enfermedad. ___ El riesgo de recurrencia en los procesos patológicos multifactoriales, aumenta a medida que se aleja el parentesco. ___ La incidencia de los defectos multifactoriales es mayor entre familiares de pacientes severamente afectados. 2. Sobre los defectos congénitos seleccione (x) la expresión correcta. ___ Los defectos congénitos atendiendo a su magnitud se clasifican en mayores y menores. ___ Las deformaciones son defectos congénitos que se heredan. ___ El fenómeno de disrupción es el resultado de ruptura de tejidos y red de vasos sanguíneos genéticamente bien formados. ___ La pobre formación de un tejido debido a factores genéticos se denomina malformación. ___ La organización de células de un tejido origina una displasia. 3. Relacione los mecanismos de regulación del desarrollo embriofetal localizados en la columna A con el tipo de regulación que desempeñan. A B ___ mecanismo mediante el cual muchas 1. Apoptosis. estructuras corporales se distribuyen y ordenan. ___ Fenómeno en cascada, donde tejidos 2. Motilidad. determinan la identidad de otros ___ Mecanismo donde intervienen proteínas 3. Inducción reguladoras, hormonas, y factores de transcripción. ___ Permite la aparición de orificios, formación 4. Crecimiento y diferenciación. de tubos, se eliminan células y estructuras.

4. Señale con una X las combinaciones correctas relacionadas con el Asesoramiento Genético. a) El asesoramiento genético, es un proceso de comunicación, que tiene que ver con los problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno genético en una familia. b) Ayuda a la familia a entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo. c) No tiene en cuenta los objetivos familiares, principios éticos ni religiosos. d) Informa a la familia, como los factores hereditarios contribuyen a la enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes específicos. e) Debe tener un enfoque no directivo. f) No tiene que ajustarse a un miembro de la familia afectado, ni tener en cuenta el riesgo de recurrencia. Combinaciones: ___ a, b, f ____ b, c, e, f ____ a, b, e ___ a, b, d ____ a, b, d, e ____ b, c, f 5. En relación con las técnicas utilizadas para el diagnóstico prenatal, seleccione con una X las expresiones correctas. 1. ___ La amniocentesis es una técnica no invasiva. 2. ___ El ecosonografía es una técnica no invasiva empleada frecuentemente. 3. ___ Las técnicas moleculares son empleadas en este diagnóstico, para identificar defectos en el ADN, fetal. 4. ___ Los métodos bioquímicos se emplean el diagnóstico prenatal de cromosomopatías. 5. ___ La biopsia de tejido fetales, es una técnica invasiva y poco utilizada en el diagnostico prenata Tema 4: Procesos patológicos de etiología neoplásica. Semana 11.

Consolidación 11. 1. Explique la relación entre la displasia y el cáncer. 2. Resuma en un cuadro los principales factores carcinógenos que se invocan en la actualidad. 3. Paciente femenina de 46 años de edad, que acude a su médico de familia por presentar aumento de volumen de 1cm. de diámetro, nodular, en lóbulo derecho del tiroides, adherido a planos profundos. Al examen físico el medico constata, además, aumento de tamaño de los ganglios linfáticos cervicales de ese lado. Atendiendo al enunciado anterior, seleccione: 1. Método anatomopatológico que utilizarías para llegar al diagnóstico definitivo a) _______Citología exfoliativa. b) ________Biopsia incisional. c) _______Biopsia excisional. d) ________ Microscopía electrónica. e) _________ Inmunofluorescencia. f) _________ Inmunohistoquímica. 2. El proceso anatomopatológico que presenta esta paciente, (puedes seleccionar más de una opción): a) _______ Neoplasia benigna. b) _______ Neoplasia maligna. c) _______ Neoplasia “in situ”. d) __ _____ Neoplasia epitelial. e) _______ Neoplasia mesenquimatosa. f) ________ Inflamación aguda. 3. La causa más probable del aumento de volumen de los ganglios. a) _________ Necrosis. b) _________ Inflamación crónica. c) _________ Fibrosis. d) ________ Metástasis.

e) _________ Edema. 4. Atendiendo al comportamiento biológico de las neoplasias y sus características morfofuncionales, complete los siguientes enunciados con las proposiciones según corresponda: Proposiciones: 1. Identifica a las neoplasias malignas. 2. Identifica a las neoplasias benignas. 3. Identifica a las neoplasias benignas y malignas. 4. No identifica ni a las neoplasias benignas y malignas. Enunciados: 1. ___ Crecimiento celular cuyas células realizan las mismas funciones que las células normales como la producción de hormonas. 2. ____ Crecimiento celular que infiltra y destruye los vasos sanguíneos con permeación de células hacia la luz. 3. ___ Crecimiento celular poco diferenciado que no recuerda el tejido que le dio origen. 4. ___ Crecimiento celular de tejido que crece sólo desplazando las estructuras vecinas. 5. ____Comportamiento biológico que en todos los casos compromete la vida del paciente. 6. ____ Sustitución de una célula epitelial o mesenquimal de tipo adulto por otro tipo celular adulto. 7. ____ Están formadas por dos componentes: estroma y parénquima. 5. Paciente masculino de 49 años de edad con dolor en miembro inferior izquierdo y claudicación a la marcha. Acude al médico de la comunidad, el cual le indica Rx simple, a través del cual se diagnostica tumoración ósea en la tibia. Es intervenido quirúrgicamente, se le realiza una biopsia incisional confirmándose la sospecha diagnóstica de neoplasia maligna. Atendiendo a esta situación: 1. Seleccione las características que tienen las células en el tejido examinado: a) ______ Núcleos hipercromáticos. b) ______ Mitosis atípicas.

c) _______ Vacuolas claras en el citoplasma. d) _______ Nucleolos prominentes. e) _______ Eosinofilia citoplasmática marcada. f) _______ Pleomorfismo nuclear y celular. g) _____ Pérdida de la polaridad celular. 2. Exprese la denominación del tumor maligno de hueso. 3. Mencione las posibles vías de diseminación de este tumor. 6. Seleccione los parámetros o referentes que debe tener en cuenta para el diagnóstico diferencial entre las neoplasias benignas y malignas. a) _______Presencia de cápsula. b) ________ Producción de hormonas. c) _______Presencia de pleomorfismo celular. d) _______Velocidad de crecimiento. e) _______ Localización del tumor. f) _______ Presencia de mitosis atípicas. 7. A continuación le presentamos imágenes correspondientes al aspecto macroscópico y microscópico de diferentes neoplasias. a) Identifique si corresponden a neoplasias benignas (NB) o a malignas (NM). b) Explique los elementos en los cuales se basó para realizar la identificación. Imagen 1. Hígado. Imagen 2. Riñón. Imagen 3. Aspecto histológico de una neoplasia epitelial.

Tema 4: Procesos patológicos de etiología neoplásica. Semana 12. Consolidación 12. En esta actividad, debe consultar con su profesor el trabajo que va a presentar en el taller, no obstante, le presentamos varias preguntas que debe responder individualmente y debatir

con sus compañeros y su profesor en la misma. Esperamos que le sean de utilidad para la comprensión del contenido y la confección de su trabajo para el taller orientado. 1. Atendiendo a la importancia de las evidencias obtenidas a través de los estudios imagenológicos y de los laboratorios para el diagnóstico de las neoplasias, mencione los métodos diagnósticos a utilizar en las siguientes situaciones. a) Paciente femenina de 45 años de edad que por el auto examen de mama se detecta un nódulo de 0,5 pulgadas en la región areolar acompañado de secreción por el pezón. b) Paciente de 70 años con anemia y cambios en el hábito defecatorio, al examen físico por el médico de la comunidad se palpa en el tacto rectal una masa tumoral, la impresión diagnóstica es de una neoplasia de colon. 2. Atendiendo a la importancia de las evidencias obtenidas a través de los estudios imagenológicos y de los laboratorios para la pesquisa y diagnóstico de las neoplasias, mencione los métodos diagnósticos a utilizar en las siguientes situaciones. a) Neoplasia de mama. b) Neoplasia de cuello uterino. c) Neoplasia de próstata. d) Neoplasia de pulmón. e) Neoplasia de colon. 3. Paciente femenina, multípara, de 50 años de edad que en el curso de una pesquisa poblacional le diagnostican un carcinoma in situ del cuello uterino. a) Seleccione los métodos imagenológicos y de los diferentes laboratorios que se utilizan para el diagnóstico de este proceso patológico. 1. _______Exudado vaginal. 2. ______ Citología exfoliativa (prueba citológica). 3.______ Biopsia de cuello uterino. 4. ______ Laparoscopia. 5._______Colonoscopia.

6.________ Examen físico completo e interrogatorio cuidadoso del paciente b) Mencione el método utilizado para la pesquisa. Tema 3. Procesos patológicos de etiología genética. Semana 9. Consolidación 9. 1. Marque con una X las opciones correctas relacionadas con las características generales de los marcadores genéticos: 1__Tienen patrones de herencia simples. 2__Poseen sólo dos formas alélicas. 3__Su frecuencia varía con la edad y el sexo. 4__Son rasgos relativamente frecuentes. 5__Se expresan como fenotipos de fácil identificación. 2. Conociendo el fenotipo represente los genotipos de los miembros de esta familia para el sistema de grupo sanguíneo ABO. I II III A B B A O A AB BB

3. Determine a través del análisis de la transmisión hereditaria de los genes del sistema ABO y Rh, el padre del niño. Se conoce el fenotipo de la madre, el niño y los posibles padres para ambos sistemas: Fenotipos Genotipos Madre A, Rh + Hijo O, Rh

Padre 1 Padre 2

B, Rh+ AB, Rh+

4. Relacione los elementos de la genética poblacional de la columna A con sus definiciones en la columna B. A B 1. Frecuencia fenotípica. 2. Frecuencia genotípica.

3. Factores que alteran el equilibrio en una población.

4. Frecuencia génica.

___ Estudia de la distribución de los genes en las poblaciones. ___ Número de individuos que expresan un fenotipo, en relación con el total de individuos de la población. ___ Se refiere al número de veces que un alelo, se encuentra presente en relación con el número total de alelos, de la población en estudio, para ese locus ___ Porcentaje de genotipos generados por la combinación de los alelos involucrados.

5. Genética poblacional. ___Mutaciones, migración, y la selección natural.

5. De acuerdo a los marcadores genéticos estudiados, determine cuales de las siguientes expresiones son verdaderas (V) o falsas (F). ___ El fenotipo para el grupo sanguíneo ABO se puede determinar por una reacción antígeno- anticuerpo. ___ Los genes alelos A y B son codominantes. ___ El sistema de histocompatibilidad presenta una gran heterogeneidad alélica. ___ En una población en equilibrio la suma de las frecuencias génicas es igual a0 ___ El estudio de los genes involucrados en el sistema HLA, nos permite

identificar el fenómeno de anticipación. .6. Represente el genotipo de los hijos para el sistema de grupo sanguíneo MN si conocemos que el padre presenta fenotipo M y la madre el fenotipo N.