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• Martin Víctor Flores Jimenez

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1 INTRODUCCIÓN 

Tipos de malformaciones congénitas.

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Semiología de las malformaciones laríngeas.

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Etiología.

La importancia de la patología malformativa y de las anomalías funcionales congénitas de la laringe no lo es tanto por su frecuencia, ya que son raras, sino fundamentalmente por las dificultades diagnósticas y terapéuticas que entrañan, presentándose frecuentemente en el contexto de una urgencia respiratoria neonatal que debe de ser tenida en cuenta por el pediatra y el neonatólogo ya que puede exigir la toma de decisiones muy importantes y rápidas. Los síntomas más frecuentes de estas malformaciones son la presentación en diverso grado de ruido laríngeo, estridor, disnea obstructiva, disfonía y trastornos de la deglución con fenómenos de falsas vías. El diagnóstico se fundamenta en el examen clínico y en la exploración endoscópica por fibroendoscopia laríngea y, si es necesario, mediante endoscopia rígida, siendo las imágenes radiológicas una ayuda secundaria. Dentro de este grupo de enfermedades es la laringomalacia la patología más frecuente. El tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo de la etiología y de la importancia de los síntomas.

TIPOS DE MALFORMACIONES Y ANOMALIAS CONGENITAS. De forma didáctica para su estudio se pueden agrupar de esta forma:

1. Malformaciones del esqueleto laríngeo.

Generales: - Aplasia laríngea. Esta malformación no aparece nunca en fetos normales, sólo se ha encontrado acompañando a otras malformaciones incompatibles con la vida como deformidades totales, acardias, hemicardias y en enfermedades poarasitarias deformantes. - Hipoplasia laríngea. Ha sido descrita en el síndrome de Schwart-Jampel, asociada a blefarofimosis congénita, distrofia miotónica general, afectación ósea difusa, retraso del crecimiento, facies atípica y limitación articular. - Duplicación laringea. Encontramos una referencia a la misma en la publicación de Eppinger en 1880. - Ausencia traqueal. Sólo se ha encontrado asociada a mostruosidades fetales como cícloples, acardias, acefalias y tambien con microlaringes. - Alteraciones topográficas. Son malformaciones que conllevan cambios en la localización normal de la laringe, habiéndose descrito estos dos: laringoptosis y anteposición laringea. La laringoptosis fue descrita por Chevalier Jackson y como su nombre indica supone una posición anormalmente baja de la laringe, en la que el primer anillo traqueal está a la altura del manubrio esternal o incluso puede estar más baja. Es una malformación rara en cuanto a su frecuencia de presentación en sus formas extremas, pero relativamente frecuente en sus grados menores. Se puede observar asociada a otras alteraciones como costillas cervicales, bocio intratorácico, hipertrofia tímica, posición baja del tiroides y alargamiento de la membrana tiroidea, desviación traqueal, lesiones articulares y prominencia de los cornetes. Está producida por un error en el descenso fisiologico que experimenta este órgano en el feto. Clínicamente se manifiesta por una voz monótona y de tono grave y su diagnóstico se realiza por imagen, sospechándola cuando sólo se palpan dos anillos traqueales por encima del manubrio.

No precisa de tratamiento y su pronóstico es bueno salvo complicaciones. Puede suponer un problema en caso de tener que realizar una traqueotomía. La anteposición laríngea se trata de un desplazamiento anterior de la laringe que puede cursar sólo o con un síndrome de Pierre-Robin. No tiene traducción clínica y su única importancia radica en las dificultades que opone a la laringoscopia.

Parciales. - Cartílago tiroides. Se han descrito diversas malformaciones de este cartílago como asimetrías, hendiduras, solapamiento y sinóstosis tirohioidea. Las asimetrías se descubren a la palpación apreciándose la existencia de una asimetría en el tamaño de las dos placas laterales del cartílago. Las hendiduras son alargamientos en la cisura tiroidea superior por un fallo en la fusión de las placas laterales del cartílago. El solapamiento o acabalgamiento de una placa sobre la otra es debido a un fallo total en la fusión de las placas. Fue descrita por Mongomery y Smith. Conlleva una laringe pequeña y aplanada con CV cortas lo que se traduce en una voz infantil. Las sinóstosis tirohioideas son la unión por tejidos óseos entre las astas mayores del hioides y el tiroides. Es un hallazgo casual radiológico o tambien puede encontrarse en el transcurso de una cervicotomía pues es totalmente asintomática. - Cartílago epiglotis. Es quizás el cartílago laríngeo que presenta más dismorfias congénitas y dada su localización sus manifestaciones clínicas son muy llamativas. Puede mostrar aplasia, hipoplasia, fisuras, epiglotis bífida y alteraciones de la forma de la epiglotis. Se han descrito muy pocos casos de aplasia epiglótica y cuando ésta es total son frecuentes los accidentes de falsas rutas con neumonías aspirativas de repetición, si bien con el tiempo el paciente llega a compensar la ausencia. En las hipoplasias la clínica varía según el grado de la misma. Fisuras epiglóticas. Son secuelas de un fallo en la unión entre dos grupos de cc que se sitúan a cada lado de la eminencia hipobranquial en el embrión y de cuya fusión aparece la epiglotis. La fisura puede ser de distinto grado, determinándose por su mayor o menor longitud, la cual a su vez condicionará la sintomatología.

La epiglotis bífida es el grado máximo de fisura epiglótica. Se puede visualizar como dos lengüetas cartilaginosas separadas por un surco que llega hasta su base. Es de rara aparición. Puede cursar, como una laringomalacia, con estridor inspiratorio y obstrucción de la vía respiratoria por la flacidez de las dos mitades del cartílago, aspiraciones alimentarias y retraso en la curva ponderal. Estos pacientes deben de someterse a valoración endocrina debido a la posibilidad de hipertiroidismo o anomalías hipotalámicas. En un 30-45% de los casos se asocia a polidactilia. También puede asociar ausencia o hipoplasia de las falanges del pie, estridor respiraltorio, quistes laríngeos, estenosis subglótica, úvula bífida, hernia umbilical, anus imperforatus, hipospadias y criptorquidea. El criterio terapéutico es el de una conducta expectante y valoración del estado del paciente ya que su pronóstico es generalmente bueno con el paso del tiempo mientras que los restos epigloticos se desarrollan y adquieren una cosnsitencia que viene a paliar su anterior insuficiencia. Ateraciones en la forma de la epiglotis: se trata más que de malformaciones, de deformaciones congénitas. Se presentan con relativa frecuencia, con predominio en sexo masculino y las formas descritas son muchas: acanalada, en omega, en herradura, lobulaciones, oblicuas, en ojal, etc. Se originan por una proliferación asimétrica de condrocitos o bien por una distribución no homogénea de la condrina. En algunos casos pueden producir una cierta dificultad respiratoria siendo siagnosticadas mediante laringoscopia. Sólo en casos con distres respiratorio se puede plantear la realización de epiglotectomía parcial, ahora bien, generalmente se ha de optar por una conducta expectante ya el curso normal es la desaparición del cuadro al irse endureciendo el cartilago y desarrrollando la epiglotis. - Cartílago cricoides. Se han descrito: indeferenciación, lámina cartilaginosa, sincondrosis cricoaritenoidea, hendidura laringotraqueoesofágica. La indeferenciación consiste en un stop en el proceso diferenciativo que transforma el anillo traqueal superior en el cricoides. A la exploración se muestra como un aro rígido y de mayor tamaño que los otros. La lámina cartilaginosa es una malformación muy rara que consiste en un diafragma cricoideo que ocluye casi totalmente la luz laríngea, con excepción de un pequeño orificio. Hendiduras laringo-esofágicas. Se trata de comunicaciones anatómicas entre laringe y esófago. Los casos que sobreviven presentan como síntomas más característicos crisis de disnea y tos en el momento de la alimentación del niño. Ver capítulo 2.

Laringomalacias.

El estridor laríngeo congénito o laringomalacia, es con mucho la anomalía laríngea más frecuente del recién nacido. Se caracteriza por la aparición de un ruido inspiratorio de tonalidad variable. En casos graves el estridor puede ser muy intenso, llegando a forzar la musculatura respiratoria suplementaria del recién nacido, con hundimiento de la región supraesternal, pudiendo llegar a presentar, además de la disnea, cianosis y complicaciones respiratorias graves. A la exploración endoscópica se observa como ciertas estructuras laríngeas (sobre todo los aritenoides) son aspiradas hacia la endolaringe en cada inspiración. Ver capítulo 7. Recientemente se ha descrito una entidad conocida como faringolaringomalacia. Es un trastorno que se ha observado en pacientes en que primeramente son diagnosticados de laringomalacia y que no evolucionan bien. Presentan un colapso supraglótico completo durante la inspiración, sin acortamiento de los pliegues aritenoepiglóticos.

2. Malformaciones que afectan a la luz laríngea.

- Totales o atresia laringea. Son excepcionales, pueden ser totales o parciales. Al referirse al término atresia generalmente se entiende que se trata de la atresia total, que es prácticamente incompatible con la vida. Cuando se trata de atresias parciales, éstas se refieren a los diafragmas o membranas laríngeas congénitas. La atresia se estudia en el capítulo 3. Membranas congénitas: membrana supraglóticas; membranas glóticas; membranas subglóticas,diafragmas congénitos, o atresias laríngeas incompletas. Se localizan generalmente en región glótica y sobre todo a su nivel anterior. Para que produzcan disnea se ha de tratar de membranas grandes con oclusión importante de la luz. Lo más común es que estos diafragmas no sean tan importantes como para producir disnea en condiciones normales, pero si pueden presentarla con motivo de enfermedades intercurrentes como puede ser un catarro agudo. La disfonía puede alcanzar diversos grados y en los casos poco obstructivos puede ser el único síntoma. Se estudian en el capítulo 3 junto con la atresia total.

- Estenosis subglóticas. Son las más frecuentes de este grupo y pueden deberse, bien a una fibrosis submucosa, a una hipoplasia del cartílago cricoides, o bien a la asociación de lesiones submucosas, musculares y cartilaginosas. La sintomatología puede presentarse bien en el momento del nacimiento, o a las pocas semanas, y generalmente se trata de un estridor inspiratorio, a veces con un cierto componente espiratorio. Dependiendo de la importancia de la estenosis se puede asociar o no disnea, e incluso presentar episodios de cianosis. Ver capítulo 5.

- Obstrucción laríngea externa.

3. Malformaciones que cursan con disfonia. - Alteraciones en la movilidad laríngea. Son trastornos funcionales que no constituyen en el sentido estricto una malformación congénita de la laringe pero que pueden presentarse desde el nacimiento, siendo necesario realizar un diagnóstico diferencial con las auténticas malformaciones e incluso pueden aparecer asociadas a otras malformaciones faringolaríngeas y a la laringomalacia. Por esta razón se ha incluido su estudio en este tema. Ver capítulo 8. - Lesiones neurogénicas: parálisis laringea unilateral; paralisis laringea bilateral. - Síndrome del maullido del gato. Es un síndrome polimalformativo, en el que entre las posibles anomalías congénitas que puede presentar existe una laríngea caracterizada por la emisión de un llanto parecido al maullido de un gato. Se estudia en el capítulo 7. - Malformaciones de las cuerdas vocales: aplasia e hipoplasia; sulcus glóttidis; duplicación; asimetría en la implantación.

4. Quistes congénitos y laringoceles.

- Quistes laríngeos: quistes supraglóticos; quistes subglóticos; otros quistes. Los quistes saculares laríngeos congénitos o quistes yuxtalaríngeos. Son anomalías laríngeas poco comunes similares en su desarrollo embrionario al laringocele. Surgen de la estructura laríngea vestigial conocida como sáculo. Están repletos de moco espeso y por lo común no se comunican con la luz laríngea. Ver capítulo 4.

- Laringoceles.

5. Tumores congénitos.

- Tumores benignos: papilomas, estruma intralaringeo; manifestaciones tumorales laríngeas en el von Recklinghausen; angiomas; linfangiomas. En la practica las neoplasias congénitasse resumen al hemangioma subglótico, que es una afección vascular congénita. Se suele asociar en un 50% de los casos con hemangiomas cutáneos. Puede dar lugar a obstrucciones de las vías respiratorias graves que si no se diagnostican y tratan adecuadamente tienen riesgo de muerte. La evolución natural de estos tumores es similar al resto de los hemangiomas, por lo que en los casos en que la obstrucción de la vía respiratoria es mínima, estará indicado en tratamiento conservador sin intervención. Los casos voluminosos, que producen obstrucción grave, requieren traqueotomía. Ver capítulo 6. - Tumores malignos: rabdomiosarcoma

6. Enfermedad de Urbach Wiethe o lipoproteinosis cutáneo mucosa. También conocida como proteinosis lipoidea, y “hialinosis cutis et mucosae” Es una genodermatosis hereditaria de transmisión autosómica recesiva o esporádica, causada por una mutación en el gen de la proteína 1 de la matriz extracelular. Se suele presentar en el primer año de la vida y se caracteriza desde el punto de vista anatomopatológico por una infiltración tisular extracelular de lípidos y proteínas que dan lesiones de aspecto vegetante o verrugoso a nivel del cuero cabelludo, codos, brazos rodillas, etc. Estas lesiones también se pueden presentar en la laringe, sobre todo a nivel de las cuerdas vocales (75% de los casos), por lo que no solamente pueden presentar disnea, sino también disfonía. Los accidentes disneicos pueden ser importantes, al punto que si no se actúa de forma rápida, pueden comprometer la vida del enfermo. Junto a la afectación de la mucosa laríngea se suele afectar también la lengua, labios, paladar blando e incluso la faringe. La biopsia de las lesiones laríngeas, junto a la de las lesiones cutáneas permite el diagnóstico.

SEMIOLOGIA CLINICA DE LAS MALFORMACIONES LARÍNGEAS. Las malformaciones congénitas de la laringe pueden ser anatómicas y funcionales. En general se manifiestan fundamentalmente por tres tipos de trastornos: respiratorios (disnea y ruidos respiratorios anómalos), deglutorios, del llanto, voz y tos. En cuanto al momento de aparición de sus manifestaciones clínicas se pueden considerar dos situaciones: - Presentación en forma grave, incluso inmediatamente mortal, o al menos lo suficientemente alarmantes como para llamar la atención en el momento del nacimiento o en los primeros días de

vida. Estos casos van a requerir de tratamiento del recién nacido en los primeros días de vida. En estos casos la clínica aparece desde el mismo momento del nacimiento. - En otras ocasiones los síntomas aparecen tras un intervalo libre de varias semanas o meses, con motivo de un cuadro inflamatorio de las VRA. Son casos menos importantes que pueden ser descubiertos más tardíamente. Por tanto, uno de los conceptos a tener claro es que anomalía congénita laríngea no es sinónimo de patología laríngea neonatal, además de que ésta puede ser infecciosa o traumática. Hay que saber que con bastante frecuencia estas malformaciones se manifiestan tardíamente, aunque estén presentes desde el nacimiento pudiendo dar una sintomatología muy discreta y que, a veces, ha sido calificada como de origen desconocido Es importante que en la historia clínica se recojan todos aquellos argumentos a favor del origen laríngeo de estos trastornos. En el tema 64 se trata la semiología de toda la patología laríngea infantil más extensamente. - Obstrucción de las vías aéreas: estridor y disnea. Son los síntomas que revelan la urgencia de la situación y que en pocos segundos pueden ser detectados con tan sólo observar como respira el niño y escuchar su grito, su tos y sus ruidos respiratorios. Esta simple observación puede ser suficiente para evidenciar el carácter obstructivo de la disnea, orientar a la localización del obstáculo respiratorio y a las exploraciones pertinentes a realizar: Rx y fibroendoscopia. La severidad de esta obstrucción condiciona la intensidad de estos síntomas que pueden ir, desde un simple ruido laríngeo inspiratorio, o un estridor aislado sin disnea ni tiraje supraesternal, hasta una disnea severa, incluso con episodios de apnea. El estridor laríngeo es un ruido inspiratorio anormal que puede ser agudo, ronco, constante o no, a sacudidas o regular. La fase respiratoria del estridor sugiere la zona obstruida, por lo que es importante comprobar con atención en qué tiempo respiratorio se produce. El estridor inspiratorio es de origen supraglótico, el espiratorio es de origen traqueal o intratorácico, y el bifásico es de origen glótico, subglótico o de tráquea extratorácica. Se aconseja realizar una auscultación cervical del mismo, pudiendo diferenciarlo fácilmente de las sibilancias del asma y de aquellos ruidos de origen traqueal que predominan en la espiración. Las características acústicas del estridor pueden orientar hacia la causa del mismo, el estridor polifásico, musical, es típico de la laringomalacia y el estridor continuado lo es de una parálisis bilateral o de una estenosis subglótica. Otra característica del estridor es su evolución crónica o aguda. El estridor crónico es de causa congénita en el 85% de los casos. La disnea laríngea es muy característica, con prolongación de la inspiración y tiraje, que demuestran que existe un obstáculo en las VRA. En grado máximo puede estar gravemente comprometida la respiración, llegando a la apnea. En su forma típica el diagnóstico es fácil. Esta disnea obstructiva se manifiesta como bradipnea inspiratoria, con una fase inspiratoria muy larga, se suele decir “como con sed de aire”, estos esfuerzos inspiratorios hacen trabajar incluso a los

músculos inspiratorios accesorios. El niño lucha contra la obstrucción con toda su energía y casi siempre esta aptitud conduce a un diagnóstico bastante exacto. - Trastornos fonatorios. La afonía o la disfonía, en ausencia de un traumatismo laríngeo, son evocadoras de afecciones anatómicas o funcionales de las CV. El tipo de manifestación fonatoria puede orientar hacia el diagnóstico, por ejemplo el grito sofocado de una lesión supraglótica, el grito agudo de una membrana laríngea, o el grito débil de una parálisis laríngea unilateral.

- Trastornos deglutorios. La aparición de episodios de falsas vías de deglución con tos y episodios de ahogo son muy evocadoras de una malformación anatómica como una diastemía laringotraqueal, una fístula tráqueo-esofágica, o una alteración neurológica, si bien las falsas vías deglutorias son menos específicas de una lesión laríngea que los síntomas anteriores, pueden revestir igualmente gravedad.

El análisis clínico de estos diferentes síntomas se ha de hacer lo más exhaustivamente posible y puede orientar hacia una causa concreta, pero el examen endoscópico de la laringe es indispensable para el diagnóstico. La presencia de estos síntomas obliga a realizar dos tipos de exámenes complementarios siempre que el estado del niño permita su realización: radiológicos y endoscópicos, a no ser que sea un caso de extrema urgencia. En el tema 64 se exponen las técnicas de radiología laríngea infantil. Se harán placas radiográficas de la laringe de frente y perfil sin preparación, aunque ello no puede sustituir a la endoscopia. Se ha de apreciar la posición laríngea, más baja o más alta. El espacio supraglótico puede mostrarse distendido y en el subglótico pueden apreciarse estenosis. El examen endoscópico se realiza en los niños muy pequeños con anestesia local o sin ningún tipo de anestesia, con ayuda de un pequeño fibroscopio flexible infantil o de un laringoscopio clásico con una pequeña lente de aumento. Los fibroendoscopio flexibles de pequeño calibre permiten realizar la exploración con anestesia local y sin sedación. Esta exploración permite realizar un análisis preciso de la dinámica laríngea, visualización del cavum y del conjunto de la faringe, del espacio supraglótico y en la mayor parte de los casos del subglótico y de la tráquea hasta la carina. A esta exploración es útil añadir el vídeo (videoendoscopia), registrando las imágenes, esto permite una relectura de las imágenes y hacer comparaciones evolutivas. El examen endoscópico permite además la búsqueda de signos indirectos de reflujo gastroesofágico pudiendo presentar una mucosa retrocricoidea edematosa o eritematosa, asociada o no a una esofagitis. En un 20% de los casos pueden aparecer en esta exploración anomalías asociadas especialmente subglóticas.

En conclusión: todo estridor persistente, así como toda disnea obstructiva alta y toda disfonía deben de ser consultas con el otorrinolaringólogo pediátrico. Aunque lo más frecuente es encontrar un estridor congénito esencial relativamente bien tolerado que se sabe que cura espontáneamente con el crecimiento, la gravedad de otras anomalías de sintomatología similar y pronóstico mucho más serio impone una revisión especializada.

EPIDEMIOLOGIA - ETIOLOGIA. Algunos datos pueden orientar sobre la frecuencia de las malformaciones laríngeas en la patología infantil: - El síntoma estridor como motivo de consulta urgente en un Servicio de Pediatría suele suponer el 1´5% de los pacientes. - El distres neonatal sólo en un 2% de los casos es debido a malformaciones laríngeas.

Se han propuesto varías causas como posibles etiologías: - Aberraciones cromosómicas mayores. - Anomalías transmisibles genéticamente. - Irradiaciones durante el embarazo. - Utilización de agentes químicos por la madre. - Insuficiencia o exceso de vitaminas, sobre todo la A. - Infecciones víricas de la madre. - Anomalías de implantación del cigoto. - Factores mecánicos intrauterinos, como posiciones anormales del feto. - Insuficiencia o exceso de hormonas. 2 HENDIDURAS LARINGEAS Y LARINGOTRAQUEALES POSTERIORES.

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Historia.

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Patogenia.

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Diagnóstico.

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Tratamiento.

También son denominadas diastemas laringo-traqueales. Se trata de defectos de fusión en las dos láminas lateral del cartílago cricoides lo que produce la persistencia una hendidura posterior de la laringe más o menos extensa y amplia, pudiendo prolongarse a la tráquea. Este defecto consiste, por tanto, en una comunicación de la laringe, o de la laringe y la tráquea, es decir, de la vía aérea, con la hipofaringe y/o esófago.

HISTORIA. Esta malformación fue mencionada por primera vez por Richter en 1792, siendo luego redescubierta por Finlay en 1949. Fue operada por primera vez con éxito por Peterson en 1955. Suponen tan solo el 1% de las malformaciones laríngeas, por tanto es de presentación muy rara, pero es muy difícil establecer una estadística fiable sobre su incidencia ya que muchos casos mueren y no son publicados.

PATOGENIA. Si la formación del septum inter-aerodigestivo no es completa pueden subsistir fístulas entre la tráquea y el esófago sin llegar a ser una diastema. Si la fusión de los mamelones cricoideos no se realiza o se detiene en su formación, la laringe queda con una hendidura posterior a la altura del cricoides, Será el estadio l. Si se asocian una ausencia de coalescencia de los mamelones cricoideos y además una formación imperfecta del septum se producen diastemias medias aún más extensas, de estadio II o III, que además pueden estar asociadas a fístulas medias o bajas. Para que exista una diastemia verdadera ha de haber una dehiscencia posterior del anillo cricoideo que es lo que define anatomopatológicamente a esta afección, aunque esta hendidura sea solo laríngea, o además se prolongue hacia bajo por la pared posterior de la tráquea.

Algunos autores consideran la existencia de un grado 0, en el que tan sólo existiría una hendidura alta limitada a las partes blandas (músculo interaritenoideo), sin afectación del cartílago cricoides. Este grado se caracteriza por la ausencia de comisura posterior. En algunos casos puede continuarse con una autentica hendidura del cricoides pero incompleta.

CLÍNICA. Si bien su etiología es desconocida, con relativa frecuencia se asocia a prematuridad e hidrapnios. Se han descrito algunas series de casos familiares. Pueden presentarse de forma aisladas o bien formando parte de un conjunto o síndrome malformativo de la línea media. Puede presentarse en el síndrome G de Opitz que es autosómico dominante y asocia otras anomalías de la línea media como hipertelorismo, hipospadias, hernia umbilical por diestasis de los músculos rectos mayores. También puede aparecer en el síndrome de Pallister-Hall asociándose a una epiglotis bífida, una imperforación anal y trastornos hipofisarios. Igualmente las hendiduras laríngeas se pueden asociar a estenosis subglóticas, atresias de esófago o fístulas esofagotraqueales. Las principales manifestaciones clínicas son dramáticas en los estadios II y III. El síntoma fundamental son las falsas vías alimenticias con aspiración inmediata a las primeras maniobras de deglución tras el nacimiento, que se produce de forma constante y repetida: tos a la ingesta de alimentos, disnea inspiratoria con o sin cianosis y a veces fatal, infecciones pulmonares de repetición. La entrada de contenido alimentario en las vías aéreas bajas provoca una insuficiencia respiratoria de progresión rápida. Puede haber un grito anómalo, disfonía, estridor y una diastenia obstructiva. En ocasiones la hendidura está obturada por una herniación mucosa, lo que hace que algunas veces al realizar movimientos de deglución no se produzca reflujo de forma sistemática en cada deglución, sino solo en algunas ocasiones. El estadio 0 se manifiesta por falsas vías a la alimentación líquida de forma episódica e irregular, sobre todo cuando se asocian a una epiglotis muy basculada y de forma muy incurvada. La gravedad de los síntomas descritos y la precocidad en la aparición de los mismos son proporcionales al tamaño de la hendidura. La asociación de reflujo gastroesofágico es casi sistemática y hace sospechar en la asociación de anomalías de la musculatura esofágica.

DIAGNÓSTICO. En primer lugar se puede hacer una exploración con sonda esofágica para descartar una posible atresia esofágica, pero ¡ojo! la sonda puede irse por la traquea y dar la impresión de que se trata de un esófago normal. La RX de tórax puede mostrar imágenes de encharcamiento por aspiración. Las del abdomen pueden mostrar ausencia de aereación en las cavidades digestivas, contrariamente lo que se ve en las fístulas simples. El tránsito esofágico convencional muestra una falsa vía, pero es raro que pueda demostrar claramente la existencia de una hendidura. Normalmente aparecerá contraste en las dos vías, aérea y digestiva, estando ambas como pegadas, apreciándose como una comunicación entre las dos columnas de contraste pero sin poder demostrarse una comunicación entre ambas. Es relativamente más fácil que se que pueda visualizar una fístula esofágica. El video-transito o tránsito dinámico tiene más posibilidades de poder visualizar esta malformación al mostrar, tras la evacuación del contraste, la persistencia de una comunicación inter-tráqueo-esofágica. El problema de estas técnicas es la mala tolerancia bronco-alveolar al contraste, pero hoy hay contrastes que tienen una gran adherencia a las paredes, no necesitando dar mucha cantidad de contraste para conseguir buenas imágenes, de tal forma que al ser muy poca la cantidad utilizada éste no llegue hasta los bronquios. Felman recomienda hacer el esofagograma con una sonda laringotraqueal introducida que separa las vertientes y paredes de la hendidura. El diagnóstico se confirma mediante la endoscopia pero con frecuencia no es fácil, incluso puede ser necesario antes de confirmarlo haber tenido que realizar esta exploración más de una o dos veces para estar seguro. La imagen muestra un aspecto anormalmente redundante de la mucosa interaritenoidea sin poder ver la hendidura visualizándose ésta sólo cuando el niño realiza movimientos de addución laríngea. Explorando la laringe desde arriba se puede visualizar cuando la glotis está abierta y el niño muy bien relajado. Ahora bien cuando la exploración se realiza con el niño en respiración espontánea la musculatura tiene un tono que hace que los aritenoides estén próximos impidiendo ver la hendidura. La laringoscopia directa puede ser un medio de diagnóstico y además un medio para complementar la información de las características de la malformación cuando se sabe ya que ésta existe. La traqueoscopía muestra una irregularidad lineal en su pared posterior. Cuando se ha visualizado mediante fibroendoscopía una hendidura, pero el contexto clínico la hace sospechar, se aconseja realizar un examen laringotraqueal con óptica rígida que permita la palpación instrumental de la comisura laríngea posterior a fin de identificar la hendidura. Como se ha expuesto, la hendidura puede ser difícil de visualizar cuando está tapada por una herniación mucosa que la obtura e impide su reconocimiento espontáneo. Es de suma importancia precisar bien el límite inferior de la hendidura.

Se han propuesto varias clasificaciones de las mismas, en la patogenia se ha expuesto la más utilizada que es la de Evans (K.L Evans, Courteney-Harris, C.M. Bailey, J.N. Evans and D.S. Parsons). Este autor las clasifica en cuatro estadios, del 0 al III: - 0: hendidura interaritenoidea posterior profunda pero no sobrepasando el plano de las CV. - I: la hendidura desciende hasta el borde inferior del cricoides. - II: la hendidura alcanza la parte superior de la traquea. - III: es ya una hendidura laringotraqueal que puede extenderse por abaja hasta la carina. La presencia de una malformación de este tipo indica la realización de una búsqueda sistemática de otras posibles malformaciones orgánicas o funcionales, si bien lo más frecuente es que, en caso de que las haya, se trate de otras malformaciones laringe-traqueales, como por ejemplo la asociación a estenosis subglóticas o atresias esofágicas, más que de otras a distancia como cardíacas, etc. La presencia de falsas vías alimenticias en un recién nacido puede plantear diagnóstico diferencial etiológico con: - Alteraciones funcionales neurológicas o miopáticas oro-faringo-laríngeas. - Malformaciones oro-faringo-laríngeas. - Malformaciones esofágicas, están son las que se suelen sospechar en primer lugar.

TRATAMIENTO. Las de alto grado deberán de ser tratadas de forma precoz, pues como las atresias de esófago o las fístulas traqueoesofágicas pueden comprometer irreversiblemente el estado bronco pulmonar del niño. Por el contrario, en las de debajo grado, asintomáticas, que suelen ser descubiertas fortuitamente no precisan tratamiento. El pronóstico depende de su extensión y posibles malformaciones asociadas. Las diastemias de tipo 0 y I, paucisintomáticas, pueden tratarse médicamente, asociando un espesamiento de la alimentación a una medicación antirreflujo. Puede ser necesaria la

microcirugía cuando la hendidura no es bien compensa por la aproximación de los aritenoides y la basculación posterior de la epiglotis, siendo los trastornos respiratorios frecuentes. El postoperatorio de estos pacientes es siempre complicado, conllevando cuidados de reanimación con sonda alimentaria, antibioterapia, quinesiterapia y traquetomía previa. La decanulación suele ser tardía así como el comienzo de una alimentación por vía natural. Los estadios II son siempre quirúrgicos. Muchos casos son fatales y otros muchos quedan con importantes secuelas funcionales tras la cirugía. Estas son las posibles vías de abordaje quirúrgico: - Vía media, translaríngea, o laringofisura anterior. Es la que permite una mejor visibilidad de la hendidura, pero plantea el gran problema de abrir la laringe en el niño. Algunos autores aconsejan que cuando se utiliza esta vía se deja una calibración de la laringe y tráquea para evitar posibles estenosis postoperatorias ya que la complicación más frecuente al utilizar esta vía son las estenosis. - Vía cervical lateral, derecha o izquierda. Se realiza mediante una faringotomía lateral o posterior estando indicada esta última cuando se requiere acceso a la laringe superior. También puede realizarse accediendo entre la tráquea y el esófago una vez identificado bien el recurrente. No obstante, la lesión recurrencial es una complicación frecuente al utilizar esta vía. - Cérvico-toracotomía antero-lateral, se realiza cuando la hendidura es muy larga en altura o asociada a fístula. La complicación más frecuente de estas intervenciones es la aparición de granulaciones posteriores comisurales que requiere de otra intervención. Una vez abordada la hendidura por una de estas vías se puede realizar una separación tráqueoesofágica y sutura minuciosa de los dos tubos, tras la exéresis del excedente mucoso genialmente muy abundante. En algunos casos es necesaria la colocación entre los dos tubos de un injerto separador. Para algunos autores la colocación del injerto separador es necesaria en todos los casos y propugnan la utilización como injerto del músculo esterno-tiroideo. El injerto puede ser también de cartílago o perióstico. Los estadios tipo III suelen tener casi siempre un desenlace fatal pues además suelen fracasar todas las tentativas de sutura. Ficher propone seguir estos pasos: en un primer tiempo realizar traquetomía – gastrostostomía – cierre esofágico subtraqueal para evitar el reflujo – cierre de la laringe – reconstrucción del extremo superior del esófago abocándolo a la piel. En un segundo tiempo se realizaría injerto con plastia cólica cuando la edad del paciente lo permita. En estos casos se precisa una toracotomía y en algunos casos se ha de realizar con

circulación extracorpórea. 03 ATRESIA Y DIAFRAGMAS LARINGEOS.

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Historia.

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Etiopatogenia y epidemiología.

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Atresia laríngea.

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Membranas laríngeas.

Las estenosis laríngeas congénitas constituyen un conjunto de malformaciones de la laringe que se diferencian en tres tipos: - La atresia laríngea que supone la obstrucción total o subtotal de la laringe. - Las estenosis laríngeas subglóticas que se estudian en el capítulo 5. - Los diafragmas, membranas o sinequias y retracciones que asientan a nivel glótico y que son las más frecuentes. La utilización del término sinequia aquí no sería correcta pues se utiliza para las membranas de formación secundaria, no congénita. Estas malformaciones a nivel glótico pueden presentarse en formas menores y mayores. Las menores serían los diafragmas o membranas glóticas puras anteriores y las atresias parciales que obstruyen la luz glótica solo parcialmente y son responsables de una disfonía neonatal sin disnea. Las formas mayores son los cierres casi totales de la luz, siendo su expresión más típica la atresia laríngea casi total que se presenta con un distres respiratorio inmediato en el momento del nacimiento y frecuentemente fatal. La forma mayor por antonomasia es la atresia laríngea completa incompatible con la vida sin una actuación urgente. Entre estas dos formas o situaciones extremas se pueden presentar todas las formas intermedias de cierre imaginablemente posibles. Estas malformaciones se producen por una falta de fusión de las condensaciones mesenquimatosas branquiales, aunque pueda parecer que su origen más lógico fuese por una

obliteración proliferativa de los derivados epiteliales. Esto quiere decir que estas anomalías no pueden explicarse por un simple fallo de recanalización. ETIOPATOGENIA Y PIDEMIOLOGIA. En los pocos casos comunicados parece que puede haber un factor hereditario o por lo menos familiar, ya que se ha manifestado en hermanos y en generaciones consecutivas. En casi la mitad de los casos publicados aparecen malformaciones asociadas, siendo la más frecuente la fístula traqueoesofágica, también se han asociado anomalías del sistema gastrointestinal, genitourinario, sistema nervioso y esquelético. Frecuencia 1/50.000 nacimientos. No hay predominio de sexo.

ATRESIA LARINGEA. Atresia completa. Es una anomalía congénita del desarrollo laríngeo precoz que consiste en una imperforación u obstrucción completa de la laringe incompatible con la vida, por lo que generalmente se trata de un descubrimiento autópsico. A menos que sea diagnosticada inmediatamente en el momento del nacimiento y se establezca con rapidez un paso de aire suficiente, el feto no es viable. El niño que nace con una atresia, si su SNC y el resto de los sistemas vitales funcionan adecuadamente, nada más nacer hace un esfuerzo vigoroso para respirar que se patentiza en movimientos respiratorios violentos sin paso de aire, no hay grito. Estos movimientos de respiración forzada son los que distinguen precisamente esta situación de la de asfixia neonatal. En la asfixia neonatal el niño nunca trata de iniciar la respiración, por tanto ambos cuadros son muy diferentes. Inmediatamente aparece una cianosis que va en aumento, mientras que los esfuerzos respiratorios pueden mantenerse durante cierto tiempo. A los pocos minutos sobreviene el paro cardiaco y desparecen los movimiento respiratorios. Solo el reconocimiento inmediato del problema puede permitir establecer un camino artificial al paso del aire: perforación de la membrana causante de la oclusión con un laringoscopio o un broncoscopio y después realizar una traqueotomía. Se puede afirmar que solo un tratamiento heroico puede salvar la vida de un niño en esta situación.

Atresias laríngeas incompletas. Si bien la gran atresia completa es rarísima, es más frecuenten que se trate de atresias parciales o incompletas en las que puede observarse como un vestigio embrionario el trazado del fino canal faringe-traqueal embrionario, a veces filiforme. Habitualmente se presenta: asociada a otras malformaciones laríngeas; sin una obstrucción total de la luz laríngea; produce un gran distres respiratorio en el momento del nacimiento proporcional al grado de estenosis y que difícilmente hace la situación compatible con la vida. Comportan la malformación de uno o varios cartílagos laríngeos que bloquean parcialmente o casi completamente la vía aérea provocando manifestaciones propias de una dificultad respiratoria alta proporcional al cierre. Su tolerancia funcional va a ser diferente según la importancia de la estenosis. Si es importante, puede tener una rápida y fatal evolución, a no ser que se consiga insuflar aire por un estrecho catéter a través del menguado canal que queda por detrás de la imperforación laríngea, o se haga en los primeros minutos de vida una punción traqueal o traqueotomía muy urgente. En otros casos, cuando las estenosis no son tan cerradas, son mejor toleradas, pudiendo incluso no ser descubiertas hasta la edad adulta. No es infrecuente que puedan descubrirse con motivo de una intubación difícil al ir a realizar el tratamiento de alguna malformación asociada. Pero la fibroendoscopia no siempre se llega a descartar estas retracciones laríngeas y es difícil poder realizar una la laringoscopia indirecta antes de los 5-6 años que permita visualizar al menos parcialmente la malformación laríngea. Hoy se ha descrito algún caso de diagnóstico precoz intrafetal por ecografía. Se plantea diagnóstico diferencial con obstrucciones extrínsecas de las vías altas. Su tratamiento se plantea en situaciones muy diferentes según la tolerancia funcional respiratoria que presente la atresia. A veces se requerirá de una actuación urgente ante un cuadro de asfixia neonatal que se presenta generalmente en transcurso de una infección intercurrente o al intentar realizar una intubación para anestesia. En estos casos se ha de intentar forzar la estenosis con la ayuda de un broncoscopio del nº 2´5 ó 3 antes de realizar una traqueotomía y luego, secundariamente, con un enfermo bien ventilado, una vez dominada la situación de urgencia, se planteará como realizar el tratamiento de la estenosis responsable del cuadro. Por el contrario, en los casos que no presentan alteraciones funcionales notables, es preferible la abstención terapéutica esperando a ver como evoluciona con el desarrollo corporal, debiendo

revisar al paciente ante la presencia de alteraciones respiratorias, aunque sean moderadas, pudiendo presentarse éstas en el transcurso de infecciones respiratorias. Ahora bien, cuando se producen alteraciones respiratorias repetidas o permanentes, es necesario tomar una decisión de tratamiento y el mismo dependerá del tipo y nivel de la estenosis, así como de la edad del paciente. En general el tratamiento propuesto es muy similar al de las estenosis adquiridas. El realizar una traqueotomía de seguridad parece una medida razonable, pero algunos autores proponen evitarlo en la medida de lo posible por los problemas que plantea la traqueotomía en el niño. Dilataciones laríngeas. Hace unos años, cuando la cirugía no estaba tan avanzada como actualmente, fueron realizas asiduamente, pero hoy son puestas un poco en entredicho por el riesgo de producir estenosis cicatriciales como secuelas, que pueden ser incluso más importantes que las originales. Se pueden realizar mediante dilataciones discontinuas o mediante calibrajes continuos. Las dilataciones discontinuas tienen su interés para el tratamiento de estenosis no muy duras, fibrosas o membranosas. Se pueden realizar a partir de los seis meses bajo anestesia general. Se realizan con la ayuda de un broncoscopio, con tubos de Schroëtter, o con sondas dilatadoras que se dejan durante 15 a 20 minutos, realizando una o dos sesiones por semana durante varias semanas. De esta forma puede evitarse el tener que realizar una traqueotomía, si bien tras cada dilatación se ha de mantener una atenta vigilancia durante algunas horas. Las dilataciones continuas permiten mantener una calibraje continuo del eje laringotraqueal. Se utilizan unas sondas de dilatación tipo Rüsch o similar que llevan por dentro una cánula de traqueotomía. La ventaja de este método es la inmovilidad de la sonda que se queda en la laringe, no influyendo los movimientos de la cabeza y del cuello. Se cambia cada 15 días precisando anestesia general para realizar el cambio, hasta conseguir un calibre óptimo. Cuando las dilataciones fracasan Garcin ha propuesto la colocación de una prótesis de Mongomery en T (Montgomery® Laryngeal Stent). Esta prótesis permite una respiración por vías naturales y permite hacer el tratamiento de forma ambulatoria. Se ha de tener en cuenta que el tratamiento mediante dilataciones es largo y los resultados aleatorios. Tratamiento quirúrgico. Solo se platea para atresias graves. Se trata de resecar la zona de estenosis para lo que hoy se utiliza bisturí láser CO2. La técnica es similar a la de las estenosis subglóticas. Este tipo de malformaciones suelen asociar otras del árbol bronquial o traqueo-bronquial que agravan aún más el trastorno respiratorio producido por la malformación laríngea. Incluso pueden asociar malformaciones del sistema nervioso, aparato digestivo, cardíaco o vertebral que por su gravedad suponen un gran riesgo vital y hacen que la malformación laríngea quede en un segundo plano siendo descubierta casualmente al intentar realizar una intubación.

MEMBRANAS LARINGEAS. Fueron descritas por primera vez en 1820 por Fleischmann, quien observó una en una autopsia. En 1968 Mc Hugo y Loch realizan una revisión de la literatura y encuentra 133 casos de diafragmas congénitos desde 1942. Holinger en 1954 describe un caso resuelto mediante traqueotomía inmediata al parto por diagnóstico rápido, comprobándose luego el diagnóstico y viendo que la glotis se hallaba incluida en una espesa cubierta fibrosa compuesta por una materia casi cartilaginosa. Este mismo autor confirma que la localización de los diafragmas congénitos si sitúa en 3 de cada 4 casos a nivel glótico y menos frecuentes a nivel supra o subglóticos. El origen de la malformación es el mismo que el de las atresias laríngeas, detención del desarrollo aproximadamente hacia la 10ª semana de la vida fetal. Algún autor ha propuesto que su origen podría estar en una inflamación local fetal, pero es una teoría que no ha podido ser demostrada. Estas membranas pueden asentarse a nivel supraglótico, glótico y subglótico, siendo lo más frecuente que se localicen en la glotis (75%), uniendo ambas CV. Se las conoce también con el nombre de palmípedas por su parecido con las membranas interdigitales de este tipo de aves. Pueden presentar un gran polimorfismo y diversos grados de atresia de la luz laríngea. En la glotis son sobre todo de localización anterior, lo más frecuente en su tercio anterior y raramente sobrepasan la mitad anterior de las CV, presentando su borde posterior forma de concavidad posterior. Las membranas glóticas aparecen frecuentemente aisladas, pero pueden también presentarse en el conjunto de un síndrome polimalformativo y particularmente en las microdelecciones de cromosoma 22 que produce los síndromes de Di George y el velo-cardio-facial de Shprintzen. Al margen de estas malformaciones pueden aparecer malformaciones en los pliegues o bandas faringolaríngeas. Excepcionalmente pueden presentar anomalías procedentes de la segunda bolsa branquial. En 1985 Cohen propuso una clasificación para ayudar a la descripción de las diferentes situaciones que pueden presentarse y que es seguida hoy por la mayoría de los autores: - Tipo I: sinequia pura glótica anterior, no cerrando más de un tercio de la glotis, típicamente traslúcida y sin extensión subglótica. Los síntomas que produce son disfonía sin signos de disnea. - Tipo II: membrana glótica anterior cerrando hasta el 50% de la glotis, más o menos gruesa, con prolongación subglótica anterior. El grito es débil y puede haber signos respiratorios obstructivos en grado moderado.

- Tipo III: membrana glótica que cierra el 75% de la glotis con extensión subglótica. Produce afonía casi completa y evidentes signos obstructivos. - Tipo IV: membrana glótica ocupando más del 75% y hasta el 90% de la luz glótica. Las CV se individualizan difícilmente aunque aparecen fusionadas. Puede incluso alcanzar los aritenoides dejando solo un paso posterior muy limitado. La movilidad laríngea está afectada. El niño está afónico y disneico precisando de reanimación, incluso de una traqueotomía muy rápida nada más nacer. Pueden presentar anomalías asociadas del cartílago cricoides y laringotraqueales, produciendo un cuadro de atresia laríngea. Estas formas pueden llegar a la atresia laríngea verdadera sin luz laríngea. En estas formas extremas el margen laríngeo posterior se presenta habitualmente como la fusión de los dos macizos aritenoideos. La traquea cervical puede estar ausente con abocamiento directo de los dos bronquios principales al esófago. Existe además otra forma de membrana glótica posterior, es la interaritenoidea, que solo se presenta en el 1-2% de los casos.

Diagnóstico. El polimorfismo que pueden presentar estos diafragmas congénitos hace que sus manifestaciones funcionales puedan diferir de unos casos a otros. Las formas I y II son las que se presentan con más frecuencia y deben de ser sospechadas ante la existencia de disfonía, incluso afonía al llanto en un niño, sintomatología muy propia de los diafragmas pequeños de comisura anterior. No obstante la movilidad laríngea no está modificada. Pueden manifestarse desde el nacimiento o bien ya en la edad adulta, incluso los pequeños pueden ser descubiertos de forma casual en el transcurso de una intubación difícil. Cuando producen sintomatología respiratoria, ésta suele ser moderada. La membrana aparece con una coloración rosácea incluso puede ser muy fina, hasta transparente, en otras ocasiones. Estas formas menores no precisan de reanimación neonatal. La clave del diagnóstico es la nasofibroendoscopia, realizada con o sin anestesia local. En estas formas la movilidad laríngea es normal y no hay estenosis subglótica asociada. En las formas en que la membrana no es traslucida es difícil asegurar que no existe una prolongación subglótica de la misma en forma de brida anterior más o menos gruesa. En estos casos una microcirugía con anestesia general proporciona el diagnostico, permitiendo a la vez realizar el tratamiento quirúrgico de la misma siempre que esta malformación no sea demasiado extensa. La RX de perfil laríngea puede tener interés cuando existe la sospecha de prolongación subglótica de la malformación y en las membranas subglóticas. También se ha publicado sobre la información que puede proporcionar en estos casos la ecografía en modo B, al permitir una excelente visualización de la parte anterior de las CV y de la membrana, sobre todo si se engruesa y prolonga hacia la subglotis. Para algunos autores no aporta datos de interés en las malformaciones glóticas.

El diagnóstico de las formas de tipo III y IV se realiza mediante nasofibroendoscopia de urgencias si el estado del recién nacido lo permite, o mediante laringoscopia directa inmediatamente después del nacimiento. Estos casos de extrema gravedad y urgencia pueden ser sospechados por la existencia de un hidrapnios prenatal, si bien éste hace sospechar más que pueda existir una atresia esofágica. Se calcula que el 25% de las membranas se diagnostican en el primer año de vida, una menor proporción guante la infancia y casi el 50% a partir de los 20 años de edad. Las que se diagnostican en la edad adulta presenta el problema diferencial con la adquiridas por enfermedad o traumatismos. Ambas se diferencian en que las congénitas son simétricas, con borde uniforme y en la historia clínica suele haber al menos algún síntoma sospechoso desde el nacimiento.

Tratamiento. Las formas mayores de tipo III y IV son diagnosticadas generalmente en el momento del nacimiento o en los primero días de vida al presentar un cuadro de distres respiratorio neonatal. En la medida de lo posible se ha de evitar en estos casos producir traumatismos laríngeos al realizar tentativas de intubación que serán infructuosas y lo único que pueden hacer es agravar la lesión. En los casos en que parece no haber luz laríngea por tratarse de un diafragma total, es necesario realizar una perforación con la ayuda de un broncoscopio. Si la introducción de una sonda de intubación en el esófago superior mejora rápidamente la situación del niño, es probable que se trate de una atresia laríngea complicada con fístula traqueo-esofágica, incluso puede tratarse de un abocamiento directo de la traquea o de los bronquios en el esófago. Intentar hacer en estos casos una traqueotomía no tiene sentido pues no existe traquea cervical y la viabilidad de estos casos no es posible. Solo un abordaje cervical de urgencia puede permitir encontrar una traquea en posición cervical media palpable y permite efectuar una traqueotomía salvadora. El tratamiento en la mayoría de los casos se ha de plantear en función de la importancia de las alteraciones fonatorias y respiratorias esperando para realizar cirugía, siempre que el caso lo permita, hasta los 4-5 años de edad, pero no más pues estas intervenciones, siempre que sea posible, es preferibles efectuarlas en los primeros años de vida, mientras que la laringe está en crecimiento.

Existen múltiples técnicas quirúrgicas, lo que en principio puede parecer extraño, ya que parece que bastaría con incidir la membrana, cosa muy fácil, pero el problema es que tienen una gran tendencia a volver a formarse. Las membranas laríngeas de tipo I se tratan mediante endoscopia. La sección de las membranas con tijera, bisturí o láser aportan una mejoría inmediata y definitiva de la voz mientras que no esté afectada la subglotis. En general son membranas poco espesas, fáciles de seccionar lo que las diferencia de las cicatriciales. Se ha de investigar si hay reflujo gastroesofágico para tratarlo ya que tras la cirugía puede ser el causante de nuevas sinequias. Hoy con la técnica láser no suelen producirse nuevas sinequias postquirúrgicas. Las membranas de tipo II, cuando son demasiado gruesas para ser tratadas eficazmente por vía endoscópica, precisan en algunos casos de una laringoplastia con laringofisura e interposición anterior de un injerto cartilaginoso. Los resultados son en general sitisfactorios en lo que se refiere a la permeabilidad laringotraqueal, pero con frecuencia son insuficientes para una buena calidad fonatoria y suelen ser causantes de sinequias cordales anteriores. En los casos de membranas muy estenosantes la cirugía se puede realizar a partir del año o año y medio de edad dejando un tubo guía interno durante algunas semanas, como la prótesis de Hasslinger, la de Manaugth o la más utilizada en T de Mongomery. Cuando se asocian estenosis subglóticas el tratamiento será similar al de la estenosis. 4. QUISTES LARINGEOS Y LARINGOCELES CONGENITOS.

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Quistes laríngeos congénitos.

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Laringoceles congénitos.

QUISTES LARINGEOS E HIPOFARINGEOS CONGENITOS. Se trata de lesiones quísticas que secreta y contienen líquido y, por lo tanto, tiende a aumentar de tamaño. El líquido puede ser de consistencia mucoide espesa, serosa clara, fibrinoide e incluso purulenta por sobreinfección, estando recubiertos de una mucosa de aspecto normal. Su cavidad puede ser única o tabicada lo que puede complicar su tratamiento. Sus dos localizaciones preferentes son lateralmente dependiendo del ventrículo laríngeo o anteriormente en las valleculas preepiglóticas. También pueden localizarse en la epiglotis, pliegues ariepiglóticos y subglóticos.

Su volumen varía, pudiendo en algún caso sobrepasar los dos cm. y en su localización vestibular produce un distres respiratorio por obstrucción e incluso estridor, simulando una laringomalacia en las localizaciones anteriores. Los síntomas debutan con el nacimiento o en los primeros días de vida agravándose progresivamente. Los quistes en el niño pueden ser congénitos que se tratan en este capítulo y adquiridos, siendo ambos formas muy similares. Los adquiridos se estudian en la capítulo 62.1ª.02. Ambos tipos congénitos y adquiridos presentan una histología común diferenciándose tan solo en tiempo de aparición. Se han de diferenciar de los quistes canaliculares o de retención que pueden aparecer a lo largo de la vida. Los quistes congénitos son raros y suponen el 24% de los quistes laríngeos.

Anatomía patológica y patogenia. Se trata de quistes en situación supraglótica pudiendo ser anteriores o laterales. - Quistes anteriores: se localizan en la parte anterior del ventrículo, cerca del orificio del apéndice. Suponen el 40% de los quistes congénitos. Ocupan el ventrículo antes de sobrepasar la comisura anterior de la glotis y algunas veces son tan voluminosos que repleccionan totalmente el ventrículo. En algunos casos producen la denominada eversión ventricular. - Quistes laterales: son más frecuentes que los anteriores suponiendo el 60% de estos quistes. Se encuentran recubiertos por mucosa laríngea normal y pueden tener un volumen de 0´5 a 2´5 cm. Pueden abombar el ligamento ari-epiglótico, la banda ventricular o la vallecula. Igualmente pueden llegar a manifestarse como abombamientos en el vestíbulo laríngeo o en el seno piriforme. El desarrollo de estos quistes suele ser puramente laríngeo pero pueden llegar a exteriorizarse a la región cervical, bien sea rechazando la membrana tino-hioidea por debajo del borde superior del cartílago tiroides, o bien atravesando esta membrana a través del orificio del pedículo laríngeo superior. Pueden ser pediculados, pero es más frecuente que sean sesiles.

Se han propuesto varias hipótesis patogénicas: - Origen branquial. Taylos ha comunicado algunas observaciones de quistes en el vestíbulo laríngeo, con prolongaciones externas que pueden tener un origen branquial muy discutible. Es

una teoría posible pero excepcional. Ogura se aferra as esta hipótesis de la 3ª hendidura branquial. - Teoría blastomérica de Wilms: el quiste se formaría a partir de un grupo de cc más o menos diferenciadas e inactivas que han quedado aisladas transitoriamente en el transcurso del desarrollo. Secundariamente por causas desconocidas estas cc se activan formando el quiste. - De Santo retomando una hipótesis de Schenider considera que estos quistes provienen del apéndice de Morgagni, tabicado y luego distendido. El tamaño del apéndice condiciona la topografía del quiste, apéndice corta quiste anterior, apéndice larga quiste lateral. Estos hechos han podido ser comprobados mediante disecciones anatómicas y exploraciones quirúrgicas. El desarrollo del apéndice por encima del borde superior del cartílago tiroides puede suponer la exteriorización cervical del quiste. - Los quistes laríngeos de origen apendicular lo más frecuente es que sean congénitos, pero en determinadas circunstancias pueden desarrollarse más tardíamente por un infección de la región ventricular, produciendo una obstrucción del canal de comunicación y quedando así aislada la parte superior del apéndice. Existen otras variedades mucho más raras de quistes laríngeos congénitos: - Quistes congénitos subglóticos, muy raros. - Quistes dermoides conteniendo anejos cutáneos, fibras musculares lisas o cartílagos.

Clínica. El cuadro clínico va a presentar unas manifestaciones muy diferentes dependiendo de la edad del niño. En algún caso puede mostrarse como una autentica urgencia neonatal. Lo normal es que sean los signos funcionales laríngeos los que llamen la atención varios meses o varios años después del nacimiento. En el recién nacido, o durante los primero meses de vida, los signos de alarma son un cambio en el llanto, éste puede tornarse débil o incluso ronco. Raramente aparecen manifestaciones respiratorias que indican la necesidad de examen endoscópico. Llama mucho más la atención cuando sorprendentemente aparece une estridor progresivo y tardío que puede conllevar tiraje y crisis de disnea laríngea. La disnea laríngea y el cornaje pueden variar según la posición de la cabeza diminuyendo cuado el nicho es tumbado en

decúbito supino, con la cabeza en hiperextensión y tumbado del lado del quiste. la disnea puede llegar a manifestar cianosis. Más raramente pueden aparecer falsas rutas alimenticias o incluso intolerancia alimentaria completa con regurgitaciones. En su evolución la exteriorización cervical es rara, pero algunos quistes congénitos pueden herniarse por el orificio del pedículo laríngeo superior a través de la membrana tino-hioidea (quiste bilobulado de El Hakeem). En otras ocasiones la exteriorización cervical de los quistes laríngeos congénitos puede ser muy discreta, realizándose al sobrepasar el quiste el borde superior del cartílago tiroides. En estas situaciones hay que tener en cuenta que son los laringoceles los que tienen una mayor tendencia a la exteriorización cervical. Los quistes congénitos en cualquier momento pueden presentar procesos inflamatorios, especialmente coincidiendo con simples infecciones rinofaríngeas, siendo la ocasión para su manifestación clínica o el agravamiento de los síntomas que ya producía.

Diagnóstico. El examen mediante fibronasofaringoscopia y radiológico dan el diagnóstico. Las radiografias de perfil son habitualmente evocadoras sobre todo en las localizaciones preepiglóticas, mostrando una basculación de la epiglotis hacia la pared faríngea posterior. Los laringoceles dan una imagen muy similar pero repleta de aire o con nivel hidroaéreo. La exploración laríngea con fibroendoscopio permite su visualización. Si se realiza de primera intención una laringoscopia directa se puede pasar por alto un quiste sublingual o vallecular ocultado por la espátula del laringoscopio. Por su localización pueden presentarse como un borramiento-abultamiento del repliegue ariepiglótico, de la banda ventricular. Loas quistes saculares anteriores, más limitados que se desarrollan en la parte más anterior del ventrículo laringeo, entre la banda ventricular y la CV. La pared quística aparece amarillenta, casi traslúcida, delgada por la presión del contenido y con pequeños vasos recorriendo su superficie. A veces no se presenta como una formación redondeada, sino simplemente con una curvatura abombada submucosa más profunda y que precisa una óptica de aumento y palpación para poder diagnosticarlo. En los quistes valleculares puede plantearse diagnóstico diferencial con tiroides lingual ectópico que pueden tener igualmente un aspecto quístico pero de color hemorrágico y sólido. Es indispensable completar el examen endoscópico con una ecografía cervical para verificar la presencia de un tiroides en su situación normal antes de realizar cualquier maniobra quirúrgica encaminada a la extracción de un quiste.

Diagnópstico diferencial. En general la exploración bien realizada permite establecer un diagnóstico sin problemas. Los quistes de la base de la lengua pueden plantear problemas diferenciales con los tiroides aberrantes que la gammagrafía descarta. Se diferencia del laringocele ya que éste no contiene líquido sino aire. Es excepcional que se presente asociados a otras malformaciones. Hemos encontrado una comunicación de Schnerider encontrando una malformación asociada de la epiglotis y de la mitad izquierda del cartílago tiroides. En cuanto a su evolución Terracol y Lemariey hablan de la posibilidad de una degeneración maligna secundaria de estos quistos pero la opinión más generalizada es que esta posibilidad no incumbe a estos quistes sino a otras desembriopatías faríngeas y laríngeas con alguna de las cuales esos quistes pueden ser confundidos.

Tratamiento. El tratamiento de los quistes laríngeos en los niños es relativamente delicado por la edad y las alteraciones respiratorias asociadas. En algunos casos se requerirá de traqueotomía previa y en otros de mantenimiento de intubación en UCI postoperatoria ante la posibilidad de aparición de edema postoperatorio. Son indicaciones quirúrgicas cuando el quiste produce sintomatología que lo indique o cuando experimenta brotes inflamatorios. En los casos que el diagnóstico imponga la realización de una anestesia general para su exploración se aconseja al mismo tiempo realizar el tratamiento. Punción-aspiración. La punción por vía transcutánea propuesta por Lamariey ha sido abandonada. La punción realizada mediante laringoscopia directa permite conseguir la curación en muchos casos. Se trata de una maniobra de fácil ejecución que permite borrar el quiste casi totalmente pero que deja en su sitio la bolsa quística con la posibilidad de recidivar. Esta actitud esta justificada como un tratamiento de urgencia ante una situación respiratoria dramática.

Marsupialización del quiste por vía endoscópica. Más lógico que la punción es la marsupialización del quiste realizándola con una pinza de borde comedor dejando así una un drenaje permanente de la bolsa quística. Una combinación de los dos métodos anteriores, punción y marsupialización del quiste, constituyen el tratamiento de elección de todo quiste laríngeo congénito. En un gran número de casos se consigue así su curación y en el resto de los casos permite esperar a que la edad del paciente permita su tratamiento quirúrgico por vía externa con menor riesgo. La exéresis quirúrgica mediante cervicotomía sólo está indicada en casos de recidiva después de un tratamiento endoscópico. Quistes de valleculas: su tratamiento se realiza mediante laringoscopia directa, procurando exponer al máximo el quiste, no ocultándole con la espátula del laringoscopio. En caso de disnea importante o de dificultades para la exposición de la glotis se puede realizar una punción previa del quiste con una aguja de calibre grueso, consistiendo la intervención posterior en la exéresis de la bolsa del quiste lo más completamente posible y, si es imposible quitarla toda, se ha de hacer una marsupialización del mismo lo más amplia posible, si bien en este caso persistirá la incertidumbre de una posible recidiva quística. El tratamiento de los quistes de vestíbulo laríngeo se puede hacer mediante endoscopia. Se realiza una marsupialización completa y luego una coagulación mediante electrobisturí o con láser de la profundidad del quiste, presentando este método un alto riesgo de recidiva. El tratamiento más eficaz es la exéresis por cervicotomía lateral y para la mayoría de los autores es el que debe de hacerse de primera intención en lugar de la marsupialización. Tras la incisión de la membrana tirohioidea, aparece la pared profunda del quiste, se ha de tener mucho cuidado con el pedículo laríngeo superior y se ha de evitar una apertura de la luz laríngea. Esta vía de acceso permite una exposición excelente de la bolsa del quiste para su exéresis completa siendo el riesgo de recidiva casi nulo. En algunos casos, tras la intervención, el paciente puede ser extubado, pero casi siempre es necesario mantener al paciente intubado varios días en una unidad de cuidados intensivos pediátricos.

LARINGOCELES CONGENITOS. Los laringonceles congénitos constituyen una afección excepcional en el recién nacido, siendo generalmente adquiridos, pero en el niño, tanto los congénitos como los adquiridos, son de presentación rara. Se desarrollan como algunos quistes congénitos a partir del apéndice de Morgaggni pero su diferencia fundamental con los quistes es la persistencia de la permeabilidad de este apéndice, el laringocele contiene aire y se comunica con la endolaringe.

Su desarrollo puede ser el mismo que el de los quiste pero con más frecuencia que los quistes alcanzan un tamaño importante y se exteriorizan en la región cervical. Para algunos autores como de Santo existen formas mixtas o de transición entre quiste y laringocele. 05 ESTENOSIS SUBGLOTICAS CONGENITAS.

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Introducción.

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Diagnóstico.

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Tratamiento.

INTRODUCCION. Es una patología rara, representando menos del 10% de las causas de estridor en el recién nacido y en el lactante. Son menos frecuentes que las estenosis adquiridas tras una intubación prolongada nasotraqueal. Pueden presentarse asociadas a las membranas glóticas con prolongación subglótica. Esta malformación puede presentarse de forma aislada o integrada en un síndrome polimalformativo como la trisomía 21 (en el 6% de los casos de síndrome de Down), el síndrome de Vacterl, o el síndrome de Pallister-Hall. En 1974 Fearon publica 35 casos de estenosis subglótica de los cuales 29 eran congénitos. En 1976 Holinger publica una estadística de estenosis subglóticas de las que 115 eran congénitas. Anatómicamente pueden presentar numerosas variedades, cuya importancia va a depender del grado de obstrucción que produzca en la luz aérea. Lo más frecuente es que estas anomalías se localicen en el piso cricoideo, con el aspecto de un cricoides muy estrecho pero de morfología normal, o bien de un cricoides de diámetro transversal muy reducido con anillo estrecho tomando la forma de un cricoides elíptico en lugar de circular. También pueden aparecer a este nivel diafragmas mucosos o fibrosos de diferentes grosores. La mayor parte de estas estenosis se sitúan a dos o tres milímetros por debajo del plano de las CV. Su espesor puede variar según el caso que se trate, pudiendo ir desde unos milímetros hasta alcanzar a veces el centímetro.

Jazbi ha realizado una clasificación esquemática de los diferentes tipos de estenosis subglóticas congénitas. a) Cricoides de morfología normal pero más pequeño de lo que correspondería a la edad y al peso del niño. b) Cricoides de tamaño y morfología normal pero con un engrosamiento de tejido fibroso submucoso y en particular a nivel del cono elástico. Esta retracción habitualmente es más manifiesta a nivel de la región subglótica anterior. c) Cartílago cricoides malformado, se encuentra retraído pudiendo ser la retracción global o más frecuentemente localizada. Lo más frecuente es que se trate de una anomalía del sello cricoideo que puede hacer un relieve importante en la luz sublótica. También puede manifestarse, más raramente, a nivel de las paredes laterales de la subglotis e incluso, excepcionalmente, en la pared anterior. d)

Anomalía conjunta del cartílago y del tejido fibroso adyacente.

En conclusión, la retracción puede ser circular pero es más frecuente que sea posterior, producida por hipertrofia del sello cricoideo. Más raramente se muestra como retracción de una o de las dos paredes laterales, dando a la región subglótica un aspecto de hendidura de gran diámetro antero-posterior.

DIAGNÓSTICO. Según el grado de estenosis así será la importancia de su sintomatología que es fundamentalmente de tipo respiratorio. No es frecuente que la sintomatología se manifieste en el nacimiento sino en las primeras semanas o meses. Lo más frecuente es que el síntoma, casi el único, sea una disnea aislada, de predominio inspiratorio y sin alteraciones de la deglución ni disfonía. Es rarísimo que aparezca disfonía y alteraciones del grito. Se sospecha al aparecer episodios de laringitis subglótica o croup persistente o de repetición en poco espacio de tiempo y de carácter subagudo. En realidad, cualquiera que sea la malformación estenosante se puede manifestar o agravar ante una infección rinofaríngea intercurrente y sólo la disnea puede indicar un tratamiento urgente. No es frecuente que la sintomatología sea tan evidente como cuando presenta un estridor asociando disnea y un ruido respiratorio. La exploración fundamental es la laringoscopia, pero ojo, porque un examen nasofibroendoscópico sin examinar la subglotis puede pasar por alto una estenosis subglótica.

Las estenosis pequeñas pueden pasar inadvertidas en una exploración rápida. Si el diagnóstico es positivo se ha de evaluar el grado de estenosis, lo cual no puede hacerse mediante la fibroscopia, siendo necesario realizarlo mediante laringoscopia directa bajo anestesia general. Myer y Cottonn en 1994 (ver Bibliografía capítulo 5), han propuesto una clasificación basada en el tamaño de la mayor sonda de intubación nasotraqueal que puede penetrar por la estenosis sin forzar demasiado. En un niño nacido a término debe de admitir el paso de una sonda de 3´5 mm o un tubo rígido de broncoscopio del nº 3. Según esto las estenosis las clasifica en: - Grado I: estenosis del menos del 50% de la luz. - Grado II: estenosis entre el 50-70% de la luz. - Grado III: estenosis del 71-99%. - Grado IV: no se detecta luz. De todas formas, la valoración de estas estenosis varia un poco según los diferentes autores, así J. Tucker considera una estenosis de 5 mm como pequeña y para él una estenosis comienza con 4 mm. y a partir de este diámetro se ha de vigilar. Para P.H. Hoilinger existe una estenosis subglótica cuando no pasa fácilmente un broncoscopio del nº 3 en un recién nacido de 3 Kg de peso mínimo. Las radiografías simples de laringe de cara y perfil pueden ser útiles para mostrar la existencia una retracción subglótica y su posición con relación al cricoides. Las congénitas muestran un contorno muy regular, lo que las diferencia de las traumáticas o iatrógenas cuyos contornos son más irregulares. En los casos en que el grave compromiso respiratorio no aconseja realizar una exploración endoscópica, mediante los datos de imagen TAC se pueden realizar reconstrucciones de imágenes de endoscopia virtual. En casos de duda puede ser de interés obtener imágenes de RM ya que pueden mostrar la existencia de un cricoides elíptico al permitir una buena visión de la estructura cartilaginosa del cricoides.

TRATAMIENTO.

La estenosis subglóticas congénitas en teoría puede mejorar con el crecimiento de la laringe, lo que no ocurre con las estenosis subglóticas adquiridas. Esta capacidad de mejoría espontánea es puesta en entredicho por algunos autores y en todo caso va a depender, sobre todo, del grado de estenosis. Las estenosis de grado I, cierre inferior o igual al 50% de la luz, son en general poco sintomáticas. Raramente precisan de tratamiento quirúrgico, si bien en caso de haber factores agravantes asociados, éstos se han de tratar y vigilar, como por ejemplo el reflujo gastroesofágico. Se han de vigilar los signos de obstrucción laringotraqueal y el crecimiento estatu-ponderal. Estas estenosis pueden presentarse como un delgado diafragma, en tal caso pueden intentar resolverse mediante dilataciones endoscópicas realizadas con prudencia, mediante balones inchables, o si no mejor, mediante vaporización con láser. Las estenosis de grado II y III necesitan casi siempre tratamiento quirúrgico siendo la herramienta preferida para su resolución el láser. La vía de acceso puede ser la endoscópica o la externa, siendo preferible la primera. En estos casos, hasta hace poco, se ha realizado siempre una traqueotomía para evitar los riesgos vitales, ésta se mantenía por mucho tiempo, lo que resultaba muy pesado para la familia del niño. Hoy la actitud es muy diferente y se aconseja, si el caso es quirúrgico actuar precozmente. En general las maniobras dilatadoras que no sean las propiamente quirúrgicas corren el riesgo de agravar la estenosis. En la mayor parte de los casos de estenosis importantes es necesario recurrir a técnicas quirúrgicas para producir un ensanchamiento del desfiladero laringotraqueal mediante una laringoplastia con colocación de injertos cartilaginosos. Los progresos conseguidos en la reanimación pediátrica y en las técnicas quirúrgicas han permitido que estas técnicas puedan realzarse sin necesidad de traqueotomía, pero si con una intubación nasotraqueal para 8 o 10 días, tiempo en el que puede conseguir una cicatrización suficiente de la mucosa. Estas intervenciones pueden realizarse hoy incluso en el recién nacido y las estenosis subglóticas congénitas son la mejor indicación para las laringoplastias sin traqueotomía con una tasa de éxitos del 90% de los casos. El ensanchamiento que se realiza a nivel cricoideo depende del tipo de malformación. En caso de estenosis puramente anterior la colocación de un injerto anterior suele ser suficiente, mientras que cuando se trata de un cricoides elíptico se precisa de un ensanchamiento anterior y posterior con una duración del mantenimiento del tubo que lo calibre más larga, como unos 15 días. Recientemente se ha descrito una técnica de resección cicrotraqueal que consiste en resecar el anillo cricoideo malformado, parece que puede ser una técnica prometedora pero es prematura para poder evaluar sus resultados en las estenosis

subglóticas puras. Como en todas las patologías laringotraqueales pediátricas, el control pre y postoperatorio del reflujo es muy importante para evitar complicaciones inflamatorias postoperatorias. Se precisa de una traqueotomía previa de seguridad pero en algunos casos realizando intubación nasotraqueal puede ser evitada la traqueotomía. La técnica a realizar depende de la anatomía de la estenosis. Puede realizarse:- Acceso mediante apertura anterior de la laringe (tiroides + cricoides) dejando luego un tubo de guía tipo Aboullker.

- Apertura media posterior vertical de la laringe a nivel del sello cricoideo, realizando una intervención tipo Réthi complementada con la colocación de un tubo prótesis de Ablulker solidario a cánula de traquetomía. - Las dos anteriores han sido las vías clásicas pero últimamente se han propuesto nuevas técnicas quirúrgicas. Fearon y Cotton en las estenosis congénitas muy cerradas casi tipo atresia proponen una incisión anterior vertical del cricoides en la línea media prolongándola hacia abajo hasta el primer anillo traqueal. No se ha de realizar ningún intento de extirpar el tejido fibroso responsable de la estenosis, el ensanchamiento subglótico se mantiene mediante un injerto libre que se toma a nivel del tercio inferior de las alas del cartílago tiroides o a nivel del cartílago costal. - Otra técnica es la laringotraqueoplastia de Evans que describimos en el tratamiento de las estenosis subglóticas adquiridas. 6 LESIONES TUMORALES CONGENITAS: ANGIOMA SUBGLOTICO.

Las lesiones neoplásicas congénitas son siempre benignas y la más frecuente es el angioma subglótico. Se trata de angiomas capilares inmaduros que no están todavía presentes en el momento del nacimiento sino que aparecen progresivamente antes de los 3 meses. En el 50% de los casos se asocial a hemangiomas cutáneos cervicofaciales. Es más frecuente en prematuros de menos de 1 kg. de peso. Se presenta con un predomino del sexo femenino en una proporción sobre el masculino de 2 por 1. Si que se conozca porque ocurre se localiza preferentemente en la pared lateral izquierda.

Sintomatología. Constituye la primera causa de disnea del lactante de menos de seis meses y la segunda causa más frecuente de estridor. Esta frecuencia durante mucho tiempo ha sido subestimada pero en el, momento actual gracias a los progresos de la endoscopia pediátrica se conoce su real importancia. Tras un intervalo libre de todo signo respiratorio en el transcurso de los primeros meses de vida, o semanas, aparece una sintomatología que se traducen en una disnea obstructiva inspiratoria de aparición progresiva asociada a tos seca agobiante y estridor con cornage. Cuando se asocian episodios de rinofaringitis puede parecer que se trata de una laringitis subglótica banal pues además mejora con corticoides. Puede además asociarse una disfagia, vómitos, hemoptisis y cianosis. Este cuadro debe hacer sospechar la presencia de un angioma subglótico. Todo cuadro de laringitis de repetición pude plantear esta patología.

Diagnóstico. El diagnostico es endoscópico pero en algunos casos es difícil de asegurarlo con una simple fibroendoscopia. Su localización típica es subglótica posterior e izquierda presentado una mucosa roja viva o de color lila pero en algunos casos de localización profunda submucosa puede aparecer una mucosa de coloración casi normal. Esta localización típica y su mayor frecuencia en el sexo femenino son dos hechos estadísticos que aún no tiene su explicación. La endoscopia rígida puede ser útil para confirmar el diagnóstico constatando una tumefacción elástica, depresible. Cuando su aspecto es típico no es necesario biopsiarlo. Esta exploración se han de realizar con la oportuna prudencia pues existe siempre el riesgo de que se produzca un edema de reacción a las posible manipulaciones. Puede presentar problemas de diagnóstico diferencial con la hiperplasia congénita de las glándulas seromucosas subglóticas. El aspecto endoscópico es diferente en este caso, más cerrado, menos depresible al tacto y la mucosa tiene un color normal. Su evolución natural es hacia una regresión progresiva espontánea a partir del primer año de edad.

Esta patología tiene su morbilidad y su mortalidad.

Tratamiento. Para su tratamiento se han propuesto diferentes métodos a lo largo de la historia. Hasta hace unos años el tratamiento estandar consistía en la traqueotomía y esperar a la regresión espontánea de la lesión. Esto conducía a cierta mortalidad debida a tapones traqueales y decanulaciones espontáneas. La radioterapia externa comenzó a realizarse en 1919 por Clark, luego fue reiniciada por Ferguson y Teft en 1966, pero los resultados no fueron buenos, e incluso a largo plazo desastrosos al verse casos de cáncer de tiroides inducidos por la misma. En 1973 y 1978 primero Holborrow y después Benjamín han propuesto la implantación in situ de radio o de oro radioactivo. La radioterapia ha sido totalmente abandonada. Otras técnicas propuestas como la crioterapia o las esclerosis también han abandonadas. En 1972 Cohen propone la corticoterapia general como tratamiento y hoy se considera ésta como tratamiento de primera intención a dosis altas, 2 mg/ Kg/día de prednisona o su equivalente (0´125 a 0´375 mg/kg/día de betametosana) durante 10 ó 15 días, suele ser eficaz, pudiendo comenzar a reducirse progresivamente en el transcurso de 4 a 12 semanas. En caso de recidiva al decrecer las dosis, resistencia a los corticoides el tratamiento propuesto a largo plazo es la traqueotomía prolongada hasta la regresión suficiente del obstáculo respiratorio. Los corticoides actúan indirectamente sensibilizando los angiomas a los vasoconstrictores presentes en la circulación general y directamente sobre los esfínteres precapilares. En formas corticosensibles puede ser un tratamiento suficiente para solucionar el problema. En 1980 se publica el primer caso tratado con láser CO2 y desde entonces ha sido el tratamiento de elección para estos angiomas, pero sin embargo se han descrito casos de estenosis subglóticas producida tras el tratamiento con láser. Hoy se considera sólo tratamiento de elección para las formas corticorresistentes teniendo en algunos casos que asociarse una traqueoplastia de ensanchamiento tras la exéresis de la lesión, bien con traqueotomía o con intubación transitorias. Se ha propuesto la inyección local de corticoides seguida de una intubación durante algunos días o semanas, pero esta técnica no se ha mostrado siempre eficaz. La exéresis de la lesión por vía de laringofisura seguida de intubación durante algunos días se ha monstrado como la técnica más eficaz y además constituye un sistema de alternativa a ala traquetomía prolongada. Se ha publicado la realización de embolizaciones como tratamiento.

En los casos severos en los que se asocian lesiones multiviscerales y sobre todo mediastínicas se utiliza como tratamiento el interferón alfa recombinado que produce una regresión de las lesiones y su estabilización. Tratamiento en el momento actual. En el momento actual el tratamiento propuesto de primera intención es la corticoterapia general a dosis de 0,125 à 0,375 mg/kg de betametasona durante 10 a 15 días prosiguiendo con dosis decrecientes durante 4 a 12 semanas. Los corticoides actúan de forma indirecta sensibilizando al angioma a los vasoconstrictores presentes en la circulación general y de forma directa actuando sobre los esfínteres precapilares. Si el tratamiento se demuestra corticosensible puede ser suficiente. Si el caso se muestra corticorresistente se puede recurrir al láser mediante cirugía externa por laringotraqueoplastia y exéresis de la lesión. En todo caso se realiza siempre una traqueotomía de seguridad; en otros centros son partidarios de una intubación transitoria.

Laringomalacia 

Fisiopatología.

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Clínica.

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Exploración.

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Evolución.

La laringomalacia, o estridor congénito esencial, o estridor laríngeo congénito, es el trastorno laríngeo congénito más frecuente en el recién nacido y en el lactante. Asocia alteraciones funcionales de la laringe y una deformación de las estructuras supraglóticas. Por tanto, si bien el término laringomalacia no es correcto, ha persistido para denominar a esta malformación congénita. Supone el 50 a 75% de los casos de estridor laríngeo en el recién nacido.

FISIOPATOLOGIA. El origen de la laringomalacia es controvertido.

Fue descrita por primera vez por Jackson en 1942, quien la presenta como una alteración congénita de los cartílagos laríngeos y de su consistencia con un fondo de raquitismo generalizado, lo cual no ha podido ser comprobado. Fue quién primero empleó el término de laringomalacia. El término no puede ser más desacertado, pues inmediatamente sugiere un estado patológico similar a la osteomalacia o condromalacia, casos en los que existe un verdadero proceso degenerativo con reblandecimiento y destrucciones anómalas, nada de lo cual ocurre en esta malformación. Algún autor denominó al cuadro “laringe exageradamente infantil”, lo cual es también un termino equívoco pues indicia que este proceso representa meramente un retraso del desarrollo normal del órgano más que un proceso patológico. Otra denominación un poco más exacta que las anteriores es la de Atkins que lo denomina “laringe flácida”, pero este término no ha tenido acogida. La hipótesis de una disfunción de los centros respiratorios se originó al haberse encontrado en algunos casos de niños afectos de estridor congénito alteraciones neurológicas y un cierto grado de deficiencia mental asociadas. Esta disfunción de los centros respiratorios sería la responsable de un mal control neuromucular que unido a una debilidad en el soporte cartilaginoso podrían ser los responsables del colapso glótico. Esta teoría se conoce como “faringomalacia central”. Martin propuso una teoría etiopatogénica que denominó arritmia laríngea, justificando el cuadro por la contracción activa de la musculatura laríngea durante inspiración. Otra de las múltiples etiologías propuestas, pero sin ninguna evidencia, es que se trataría de una laxitud exagerada de los ligamentos laríngeos que lleva aparejada una excesiva movilidad de los diferentes cartílagos, especialmente la epiglotis. La hipótesis de una inmadurez del control neuromuscular de las estructuras supralaríngeas es mucho más verosimil. Este trastorno conlleva una hipotonía muscular asociada casi constante de los músculos subhioideos, lo que hace que la laringe esté en posición más baja de lo normal y que durante la deglución se produzca un menor ascenso de la misma laringe. Además la deglución se ve alterada al asociar frecuentemente trastornos en la musculatura intrínseca del esófago, con reflujo gastroesofágico en el 80% de los casos. Es decir, que casi siempre se asocia una inmadurez global de la encrucijada aerodigestiva con trastornos importantes de la deglución. En algunos casos, en adolescentes y adultos, se ha descrito la laringomalacia adquirida, estando asociada a una afección neurológica central concomitante. A tenor de estos datos hoy se considera como término correcto de esta afección el deestridor laríngeo congénito esencial en lugar de él de laringomalacia y su mecanismo fisiopatológico es la asociación de un trastorno neuromuscular primitivo que afecta los músculos y ligamentos supraglóticos con una malposición del vestíbulo laríngeo. El conjunto consigue crear un obstáculo mediante el repliegue sobre sí mismo de los bordes laterales de la epiglotis y de los

pliegues aritenoepiglóticos, que al ser finos y estar mal guiados se ven aspirados hacia la endolaringe en cada inspiración.

CLINICA. El síntoma principal y dominante en este cuadro es el estridor cuyas características son habitualmente típicas, por el esto el nombre de estridor laríngeo congénito. Se trata de un ruido intermitente inspiratorio grave, musical, polifásico que puede ser permanente o intermitente coincidiendo los accesos con periodos de agitación y desapareciendo generalmente con el sueño. Está producido por la vibración de las estructuras mucosas supraglóticas durante la inspiración. Excepcionalmente puede presentarse nada más nacer pero es más frecuente que aparezca tras un intervalo de una o dos semanas después, incluso excepcionalmente al cavo de meses. Aumenta tras los esfuerzos y especialmente durante la alimentación, el lactante presenta un aumento en la duración de las tetadas. Mejora o puede estar ausente durante el llanto o los gritos, momento en que se ponen en tensión la musculatura faringolaríngea aumentando la frecuencia y el débito respiratorio. También mejora en las situaciones que contribuyen a producir una hipotonía como es el decúbito dorsal y el sueño. En los casos severos el estridor se acompaña de dificultades respiratorias con tiraje supraesternal y retromandibular, más o menos acentuado, con fuerte depresión xifoidea en la inspiración que revela la obstrucción supraglotica. Esta disnea puede ser solo de esfuerzo o incluso en reposo según la gravedad del caso. Puede aparecer cianosis e incluso apneas. Se ha descrito algún caso de paradas cardiacas anóxicas precisando de reanimación. Estas dificultades respiratorias y alimenticias pueden ser responsable de una alteración de la curva de crecimiento estatoponderal, elemento clave de búsqueda sistemática. Es raro que aparezca cianosis. La laringomalacia en si misma no produce falsas vías, pero su frecuente asociación al reflujo gástroesofágico, que eventualmente puede llegar a producir una esofagitis péptica, si que puede producirlas. Para que esta sintomatología pueda ser útil de cara al diagnostico se ha de precisar que ha de tener estas características: ausencia de modificación sintomática en función de la posición, existencia de permeabilidad nasal normal, ausencia de alteraciones mayores de la deglución y de las funciones respiratorias, evolución favorable en dos años. A pesar de su clínica tan típica el diagnóstico no pude confirmarse sin realizar una endoscopia laríngea. Se ha de tener en cuenta que si bien la laringomalacia produce estridor este síntoma no es exclusivo de esta afección.

EXPLORACION. Al tratarse de lactantes en los que la laringoscopia conlleva sus dificultados, se suele recurrir como primera exploración a una RX de laringe que si bien antes se realizaba sistemáticamente hoy la utilización de la fibroendoscopia ha hecho que se haya cambiado esta rutina. La Rx simple no puede precisar muchos datos. En los casos típicos la Rx revela una distensión de las cavidades laríngeas y de las estructuras supraglóticas testimoniando una hipotonía faríngea. La laringe está en posición más baja que en el recién nacido normal, especialmente durante la inspiración. Esta exploración puede mostrar además alguna anomalía subglótica o traqueal asociado que sería la responsable del estridor descartando la laringomalacia. La exploración fundamental es la laringoscopia. Utilizando fibroendocopios flexibles de calibre muy estrecho se puede realizar una nasofibroendoscopia poco invasiva con anestesia local y sin necesidad de sedación. Este es el método de diagnóstico más idóneo ya que no interfiere la dinámica laríngea. Esta exploración permite un análisis muy preciso de la dinámica laríngea, el examen del cavum, el conjunto de la faringe, el piso supraglótico e incluso casi siempre el subglótico y la tráquea hasta la carina. La videoendoscopia gravada es muy útil pues permite revisualizar las imágenes y realizar análisis comparativos. Si se realiza laringoscopia directa es muy importante no cargar la epiglotis, no deprimir excesivamente la base de la lengua para no modificar excesivamente los pliegues aritenoepiglóticos y mejor que anestesia utilizar simplemente una sedación. Se recomienda comprobar la ausencia de anomalías en la vía aérea subyacente y buscar signos de reflujo gastroesofágico. Este es el aspecto es típico, pero pueden presentarse diferentes formas anatómicas que Lamariey diferencia así: - Las formas anteriores. Las alteraciones afectan fundamenta a la epiglotis. Muestran una epiglotis que tiene un aspecto tubulado, alongada, enroscada sobre sí misma o en omega o a veces aplastado con tendencia a bascular en la inspiración hacia la pared faríngea posterior. - Las denominadas formas posteriores muestran unos repliegues ariepiglóticos muy cortos, laxos y redundantes y fácilmente aspirables hacia el espacio glótico durante la inspiración. Una basculación anterior de uno o de los dos aritenoides y a veces pequeñas lengüetas mucosas pediculadas sobre los cartílagos corniculados que obstruyen el vestíbulo laríngeo en la inspiración. - Las formas globales combinas una mezcla de las formas anteriores y posteriores realizando frecuentemente una obstrucción importante, apreciándose durante la inspiración como todos los

elementos supraglóticos tienden a inclinarse hacia la luz laríngea. También puede apreciarse la ausencia o menos vivacidad de los reflejos laríngeos esfinterianos ante la agresión laríngea. Esta clasificación en formas anteriores, posteriores y globales nos parece muy acertada si existe otra clasificación que considera estos tres tipos de laringomalacia: - Tipo I: epiglotis larga y tubular, la denominada epiglotis en omega. - Tipo II: epiglotis en omega con repliegues ari-epiglóticos cortos. - Tipo III: engrosamiento de la región aritenoides cuya mucosa es aspirada durante la inspiración hacia la luz laríngea. El examen endoscópico permite además la búsqueda de signos indirectos de reflujo gastroesofágico, presentes en el 80% de los casos, monstrando una mucosa retrocricoidea edematosa o eritematosa que puede asociar una esofagitis. Esta exploración puede mostrar además en un 20% de los casos alguna anomalía subglótica asociada. Cuando persiste el estridor sin llegar aun diagnóstico cierto se aconseja realizar fibrotraqueobroncoscopia. La exploración de la movilidad laríngea puede resultar difícil en los casos en que el plano glótico no es visible hay que esperar el momento de poder objetivar los movimientos de apertura activa de la glotis. El resto de la exploración no se hace de forma sistemática, si bien permiten completar el diagnóstico. Así se puede realizar pH metría de 24 horas para confirmar la presencia de reflujo. En las formas severas con compromiso respiratorio se ha de controlar el nivel de los gases en sangre precisando para ello realizar gasometría y control con pulsioxímetro de la saturación de O2.

EVOLUCIÓN. El estridor no tiene ningún valor pronóstico. Generalmente va en aumento hasta los 6 meses y luego va disminuyendo progresivamente hasta los dos años. Cuando dura más de una año, a partir del primer año suele irse manifestando de forma intermitente hasta desaparecer. Este concepto clásico de evolución benigna se ha visto contradicho en los últimos años por la publicación de casos evolutivos mortales y no debidos precisamente a afecciones intercurrentes, sino que se dan como causas las alteraciones deglutorias y respiratorias.

TRATAMIENTO. Las formas poco severas en las que no se objetiva afectación ventilatoria ni estatoponderal no es necesario habitualmente realizar ningún tratamiento específico. Si que puede ser necesario en estos casos realizar tratamiento médico antirreflujo. En estos casos se ha de informar a los padres y a los médicos de la necesidad de una vigilancia rigurosa del crecimiento estatoponderal y de la evolución favorable del estridor pero todo ello a largo plazo. Las formas severas que no mejoran los suficiente con el tratamiento antirreflujo y que se manifiesta por una alteración de la curva estatoponderal y que pueden presentar dificultados respiratorias importantes con tirage respiratorio, episodios de desaturación por agravamiento de la disnea, apneas o episodios de cianosis, se ha de plantear una posibilidad quirúrgica. En 1907 fue Readon el primero en proponer un tratamiento quirúrgico. En 1922 Iglaurer hace la descripción de su tratamiento que consistía en una epiglotectomía. En 1944 Schwartz practica la resección parcial de la epiglotis. Los conceptos actuales sobre la cirugía de este proceso son los propuestos por Lane en 1984 que realiza una resección de los bordes laterales de la epiglotis y de los pliegues aritenoides mediante microcirugía laríngea. En 1987 Solomon introduce la epigltopexia. A partir de 1989 el tratamiento consiste en la resección endoscópica del exceso de mucosa y cartílago marginal de la laringe fundamentalmente de los repliegues ariepiglóticos, los bordes laterales de la epiglotis y a veces los cartílagos corniculados y el borde libre de la epiglotis. Algunos autores recomiendan simplemente una sección del repliegue ariepiglotico sin resección del mismo que incluso puede ser algunas veces unilateral. Estas resecciones se realizan con láser CO2 ya que los resultados son más rápidos o inmediatos en el 90% de los casos. 8 MANIFESTACIONES LARINGEAS EN SINDROMES MALFORMATIVOS.

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Síndrome del maullido del gato.

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Enfermedad de Urbach Wiethe.

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Trisomia 21.

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.

Síndrome portador de varias malformaciones congénitas producido por una aberración cromosómica y que fue descrito en 1963 por el genetistas francés Jérôme Lejeune, dándole este nombre por presentar estos niños un llanto débil característico parecido al maullido de un gato. Esta enfermedad se conoce también como síndrome de Lejeune. Además de las anomalías laríngeas responsables del síntoma característico, se asocian otras malformaciones típicas de este síndrome: microcefalia, hipertelorismo, retraso mental grave, retraso estato-ponderal, estrabismo, perfil facial en pico de ave, etc. Las orejas suelen tener un tamaño normal pero su implantación suele ser un poco baja.

Etiología. Se produce por un defecto de origen genético debido a la delección parcial del brazo corto del cromosoma B5, con mayor incidencia en el sexo femenino (6niñas/5 niños). Su frecuencia aproximada es de un caso por cada 50.000 nacimientos.

Clínica. El niño emite desde el nacimiento un llanto respiratorio débil y un grito espiratorio, parecido al maullido de un gato, y aunque raramente puede asociarse a un pequeño estridor inspiratorio. A la exploración puede observarse que la laringe es normal en el 40% de los casos. En otros casos puede mostrarse como estrecha y pequeña, con vestíbulo atrófico pero con las CV de aspecto normal, lo glotis tiene forma romboidal, especialmente durante la inspiración y en la fonación, la parte posterior de las CV no acaban por juntarse dejando un espacio en forma de triángulo debido probablemente a una parálisis del músculo aritenoides. La epiglotis puede estar un poco caída por flacidez. Parece difícil admitir que este aspecto morfológico mostrado a la exploración explique la sintomatología laríngea, por lo que se ha postulado que es debida a un trastorno del SNC y no a una anomalía anatómica laríngea. La esperanza de vida es muy variable, pues si bien 1/3 de los casos mueren antes del año, otros pueden llegar a la edad adulta.

ENFERMEDAD DE URBACH WIETHE.

Es una genodermatosis autosómica de transmisión recesiva o esporádica, también conocida con el nombre de proteínosis lipoidea o “hialinosis cutis et mucosae”. Se produce una infiltración tisular extracelular de lípidos y proteínas que produce fundamentalmente unas lesiones dermatológicas pápulo-nodulares de aspecto vegetante o verrugoso. El paciente comienza teniendo lesiones dermatológicas y luego una disfonía bronca que puede ser precoz, durante el primer año de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico puede ser realizado por el ORL. El desconocimiento de esta enfermedad puede retrasar durante largo tiempo el diagnóstico y por lo mismo son frecuentes los errores diagnósticos, confundiéndose especialmente con la epidermiolisis ampollosa. En la laringe las lesiones son fundamentalmente cordales y de epiglotis. La lesión cordal explica la disfonía. A nivel laríngeo las lesiones se manifiestan como engrosamientos irregulares de las cuerdas, siendo su movilidad normal. Las lesiones pueden afectar además al resto de las vías aerodigestivas superiores y así pueden presentarse lesiones en: ▪ Lengua gruesa, de superficie lisa y con papilas atróficas. La infiltración puede ser masiva, afectando a toda la lengua, pudiendo incluso impedir la protracción lingual. ▪ Labios gruesos y figurados. ▪ Lesiones pápulo-nodulares a nivel del paladar blando, del suelo de la boca y de la faringe que pueden llegar a producir disfagia. ▪ Otras lesiones de menos interés son alopecia, anomalías dentales, etc. En ORL el diagnóstico se realiza mediante biopsia laríngea, ahora bien es más normal que se realice por biopsia cutánea. La evolución es crónica, no existiendo tratamiento específico y la gravedad del cuadro viene dada por los accidentes disneicos que pueden precisar incluso de una traqueotomía.

TRISOMIA 21. Se han publicado multitud de trabajos sobre el mongolismo, sin embargo pocos son los que se han referido al origen de sus trastornos vocales. Es conocido que el niño con mongolismo presenta una voz bronca y sorda. La causa de este fenómeno fonatorio se ha intentado explicar por ciertas anomalías en el tracto fonatorio,

específicamente en sus cavidades de resonancia: malformación de los labios, macroglosia, paladar ojival, hipertrofia de amígdalas y vegetaciones y estrechez de las fosas nasales y del cavum. Por lo que se refiere a la laringe propiamente dicha hay muy pocas comunicaciones sobre anomalías asociadas a esta trisomía. Algunos autores han observado un predomino de epiglotis con mucosa rugosa, repliegues ari-epiglóticos muy altos y una laringe un poco como aplastada lateralmente (alargada). La presencia de estridor congénito no es típico ni propio de esta trisomía, si bien puede presentarlo como cualquier otro recién nacido. http://www.otorrinoweb.com/es/oido.html