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HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD: PROGERIA (SÍNDROME DE HUTCHINSONGILFORD). Agente: Gen LMNA para proteína lamin A Periodo Prepatogénico

Huésped: Recién nacidos, raza blanca Medio Ambiente: No existe

Cambios: Envejecimiento prematuro Periodo Patogénico

Signos y Síntomas

Cambios anatómicos y funcionales: reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis. Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Estatura baja, macrocefalia, La fontanela permanece abierta, Mandíbula pequeña (micrognatia),Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez ,Rango de movimiento limitado, Retardo en la formación o ausencia de los dientes. Baja estatura Piel seca y arrugada Calvicie prematura Deficiencia de crecimiento durante el primer año de vida. Canas en la infancia Ojos prominentes Cráneo de gran tamaño Venas craneales sobresalientes Ausencia de cejas y pestañas Nariz grande y con forma de pico Mentón retraído Problemas cardíacos Pecho angosto, con costillas marcadas Extremidades finas y esqueléticas Estrechamiento de las arterias

coronarias Articulaciones grandes y rígidas Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez Muerte natural hacia los 13 años. Mitosis con retardo reticoendoplasmatico. Falta de gametos sexuales y pensativos.

Enfermedad: Envejecimiento prematuro y precoz. Complicaciones

Las principales complicaciones de este síndrome son las mismas que se van desarrollando mientras una personas normal va envejeciendo. Las cataratas - avanzando rápidamente las cataratas se desarrollan entre las edades de 20-40 años en la mayoría de los casos. La osteoporosis (pérdida de densidad ósea) - sobre todo en las piernas, causada por alteraciones en las glándulas paratiroides. La diabetes mellitus - esto ocurre en al menos 30 % de los pacientes , y no hay tolerancia a la glucosa anormal en muchos otros. Las enfermedades cardiovasculares - la enfermedad arteriosclerótica en particular , que puede conducir a un ataque cardíaco fatal Hipogonadismo o agonadism (ovarios ausente o poco activa o los testículos ) y la menopausia prematura calcificación de los tejidos blandos. Cáncer - la incidencia de malignidad es alta, especialmente fibrosarcomas que se producen en el 10% de los pacientes. Otros tipos de cáncer incluyen los carcinomas de tiroides y otros órganos , enfermedades de la sangre , los meningiomas y cáncer de piel incluso El carcinoma de células escamosas que surjan en el tobillo y las úlceras del talón.

Prevención Primaria

Prevención secundaria

Ahora que la mutación del gen ha sido identificada, La Fundación de Investigación Para la Progeria(Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico. Se puede mirar el cambio o mutación genética específica, en el gen de progeria que produce HGPS. Luego de la primera evaluación clínica(que consiste en mirar la apariencia física del niño/a y su historial clínico), una extracción de sangre del niño será probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la Historia, hay una prueba científica y definitiva que diagnostica si los niños sufren de Progeria. Esto guiará hacia formas mas exactas de diagnosticar la enfermedad , de manera de darle a los niños el cuidado necesario.

Un tratamiento diseñado por investigadores en ratones con envejecimiento acelerado o progeria, que tendrá aplicación inmediata en humanos, ha demostrado un aumento de la longevidad del 80%, lo que ha sido considerado "un hito" científico por los expertos. El tratamiento ha consistido básicamente en la administración periódica de una estatina (fármaco utilizado para controlar los niveles de colesterol) y aminobisfosfonatos

(fármacos para el tratamiento de la osteoporosis y de algunos procesos tumorales). El tratamiento es inmediatamente extrapolable a humanos, porque existe "una amplia experiencia en la utilización de estos dos tipos de fármacos, que presentan además pocos efectos adversos"

Prevención terciaria

Debido a la condición de los niños con este padecimiento, los médicos señalan que es muy importante que estos desarrollen una vida social lo más normal posible, que su familia los trate como a cualquier otro niño, tomando en cuenta que su inteligencia es igual a la de un infante sano, y que tanto sus padres como sus médicos los ayuden a aceptar su enfermedad.