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• Lorenza Chacana

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FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS DEPTO. CIENCIAS BIOLÓGICAS

CURSO DE BIOLOGÍA GENERAL BIO-031 GUÍA LABORATORIO N° 5 GENÉTICA MENDELIANA

GENÉTICA La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variabilidad. Herencia puede ser entendida como el conjunto de semejanzas que existen entre generaciones, es decir entre padres e hijos. Por otra parte la variación se refiere a las diferencias que existen entre generaciones. Uno de los principales enigmas que los hombres de ciencia del siglo XVIII y principios del siglo XX trataron de develar fue ¿cuál era el mecanismo de la transmisión de los caracteres hereditarios? En este sentido, la Teoría de Selección Natural propuesta por Charles Darwin, aún cuando propone el mecanismo por el cual se producía sobrevivencia diferencial de los individuos, no establece cómo estas habilidades, son transmitidas desde padres a hijos. A mediados del siglo XIX y principios del siglo XX, surgen los trabajos realizados por un monje austriaco llamado Gregorio Mendel, quien realizó una serie de investigaciones en vegetales, específicamente guisantes. Sus trabajos representaron un gran aporte al conocimiento de la transmisión de caracteres entre generaciones y, de hecho, es considerado el padre de la Genética. Gran parte del éxito de los trabajos de Mendel radican en que: • Utilizó una unidad de estudio adecuada. Una planta de leguminosa arveja (Pisum sativum), que está caracterizada por presentar variedades de rasgos altamente contrastantes y muy notorios, por ejemplo tallo alto y enano; semillas verdes y amarillas; semillas lisas y rugosas, entre otros. • Utilizó rasgos puros. Previo a sus cruces realizaba experimentos de autofecundación que eran repetidos varias veces. • Obtuvo una gran descendencia. La descendencia de las plantas de arveja es alta, por lo que de esta forma sus resultados obtenían validez científica ya que era posible analizar los resultados estadísticamente. La conclusión de sus trabajos llevó a establecer que la transmisión de las características hereditarias estaba localizada en los gametos, hoy sabemos que la información que éstos albergan se denomina genes. Cada rasgo estaba determinado por un par de genes que provienen: uno del padre y otro de la madre. Además, durante la formación de los gametos se produce la separación de estos factores (genes) de manera que cada gameto contiene sólo un factor. Mendel realizó cruzamientos entre individuos que diferían en una sola característica, lo que se conoce como Monohibridismo. El resultado de este cruce en la primera generación da como resultado 100% de características de uno de los progenitores, a esta característica se denomina Dominante. Pero ¿qué sucedió con la segunda característica que desaparece en la primera generación? Para responder esta pregunta Mendel realizó autofecundación de los descendientes de la primera generación y observó que la característica que se había perdido aparecía en una proporción de un 25% en la segunda generación filial. Estos resultados indicaron que las características aparentemente perdidas estaban enmascaradas por el rasgo dominante. A esta característica que reaparece se la denomina Recesivo (Fig. 1).

Parental (P) AA

aa

Generación Filial (F1)

Autofecundación F1

100% Aa Generación Filial (F2) AA

Aa 75% Amarillo

Aa

aa 25% Rojo

Figura 1. Cruce entre especies que presentan caracteres homocigotos dominantes y recesivos para el color. Términos genéticos En los análisis genéticos existen diferentes terminologías. A continuación se definen algunos de ellos. Además, las definiciones fueron asociadas a la figura 1 para un mayor entendimiento: • Generación parental. Se designa con la letra P. • Generación filial. Se refiere a los hijos como F1, F2 para la primera y segunda generación, respectivamente. • Alelo. Dos o más formas alternativas de un gen, que ocupa un locus o lugar específico en los cromosomas homólogos. Por ejemplo, para el gen del color de la semilla, los alelos son “A” (amarillo) y “a” (verde). • Genotipo. Corresponde al conjunto particular de genes de un individuo y se simboliza mediante letras: Aa, AA, aa. • Homocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen. Se caracteriza por llevar genes iguales para una determinada característica. Homocigoto recesivo (aa) y Homocigoto dominante (AA). • Heterocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen. Es decir, llevan en su constitución genética dos alelos distintos para una determinada característica. Heterocigoto (Aa). • Fenotipo. Cualquier característica detectable o distintiva de un organismo. Puede ser visible, como el color de una flor o puede requerir pruebas especiales para su identificación, como la determinación del grupo sanguíneo. El fenotipo es el resultado de la manifestación de genes que se expresan en un medio ambiente específico.

• •

Monohibridismo. Es el cruzamiento que considera sólo un caracter. Dihibridismo. Cruzamiento que involucra dos caracteres.

Tipos de cruces genéticos y leyes de Mendel • Primera ley de la Herencia de Mendel o Ley de uniformidad. Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, su descendencia será un 100% igual a nivel de genotipo y fenotipo (Fig. 2). Razas puras para carácter de color de la flor

PP

pp

Generación F1

Pp x Pp

Figura 2. Esquema que muestra la Primera Ley de Mendel.

• Segunda Ley de Mendel o Ley de separación o disyunción de los alelos. En cruces monohíbridos, se indica que “los pares de alelos segregan al azar en la formación de los gametos” (Fig. 3)

RR

rr Rugosa

Lisa

Forma de fruto, cruzamiento: RR x rr Figura 3. Esquema que muestra la Segunda Ley de Mendel. Ejemplo monohibridismo. El color en las semillas de arvejas es controlado por un par de alelos. El color amarillo es dominante y es determinado por el alelo A y el color verde es recesivo y está determinado por el alelo a. Realice los cruzamientos correspondientes a las seis posibles combinaciones entre los 3 genotipos (AA, Aa y aa). Para cada uno de ellos indique la generación parental (P) y la 1ª generación filial (F1). En esta última señale las proporciones fenotípicas y genotípicas. • Tercera ley de la Herencia de Mendel o Principio de la segregación independiente. En cruces dihíbridos, se indica que “los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente”. En este caso se considera dos rasgos o características simultáneamente. Mendel trabajó con variedades de arvejas, pero en este caso consideró el cruzamiento entre variedades puras de arvejas amarillas lisas con verdes y rugosas. Mendel

observó en la primera generación que el 100% de la descendencia era amarilla y lisa. Sin embargo luego de la autofecundación obtiene cuatro unidades diferentes en la proporción 9:3:3:1 (Fig. 4). VV

vv

Verde

Bb

bb

Blanco

Amarillo

Rosado

Color semilla y color de flor, cruzamiento: VVBb x vvbb Figura 4. Esquema que muestra la Tercera Ley de Mendel. Ejemplo dihibridismo. En la arveja los caracteres semillas amarilla y lisas son dominantes y semillas verdes y rugosas es recesivo. Una planta con semillas amarillas y lisas se cruza con una planta con semillas verdes y rugosas. En la descendencia se obtienen 120 plantas con semillas verde-rugosas, 150 con semillas amarillo-lisas, 110 con semillas verde-lisas y 125 con semillas amarillo-rugoso. (a)¿Cuáles son los genotipos de los padres?, (b) Realice el diagrama del cruzamiento. • Herencia sin Dominancia o Codominancia. Este tipo de herencia se caracteriza porque los alelos de un gen carecen de relaciones dominantes y recesivas, es decir, cada alelo posee un cierto grado de expresión cuando se encuentra en la condición. Para representar este tipo de cruce se utilizan sólo letras mayúsculas. Este tipo de herencia puede manifestarse de dos maneras: - Herencia intermedia. En ella la descendencia de un cruzamiento entre homocigotos presenta una característica intermedia entre los dos progenitores es decir, al cruzar flores rojas con flores blancas obtenemos flores rosadas (Fig. 5).

+ Rojo

= Blanco

Rosado

Figura 5. Esquema que muestra Herencia Intermedia. - Herencia mixta o en Mosaico. En este tipo de herencia la descendencia presenta las características de los progenitores en forma simultánea (Fig. 6). Ejemplo: las gallinas castellanas, andaluzas o azules resultan del cruzamiento entre gallinas blancas con negras. Las castellanas se caracterizan por presentar una pluma blanca al lado de una negra.

+ Rojo

= Blanco

Blanco con pintas rojas

Figura 6 Esquema que muestra Herencia Intermedia o en Mosaico. Ejemplo codominancia. El color de piel amarillo de los cobayos lo produce un genotipo homocigoto CYCY, el color crema el genotipo heterocigoto CYCW y el color blanco un genotipo homocigoto CWCW. Indique los tipos de cruzamiento en que aparecen individuos de color crema en la F1. Para cada caso indique las proporciones fenotípicas y genotípicas. • Herencia ligada al sexo. La herencia ligada al sexo está asociada a los cromosomas sexuales (XX o XY), en el caso de muchas enfermedades el cromosoma X es el portador de enfermedades, las cuales se expresan en hembras o machos. Thomas Hunt Morgan en sus estudios con Drosophila al observar cómo se transmite el color de los ojos observó el siguiente problema: al cruzar un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, todos los individuos de la primera generación filial presentaron ojos rojos, lo que indicaba que el color rojo era dominante. Luego al realizar la autofecundación de la F1 Morgan estableció una proporción de 3 moscas de ojos rojos y 1 de ojos blancos, cumpliendo las leyes de Mendel. Sin embargo, Morgan estableció que todos los individuos de ojos blancos eran machos, por lo que determinó que existían algunos caracteres que eran determinados por el sexo de los ejemplares, o por los cromosomas sexuales (Fig. 7). En la actualidad se conoce que la mayor parte de las características ligadas al sexo se deben a genes cuyos puntos se encuentran ubicados sólo en los cromosomas X.

Figura 7. Ejemplo Herencia ligada al sexo. El daltonismo es una condición recesiva heredada en el cromosoma X. Una mujer normal portadora se casa con un hombre normal. Indique la proporción fenotípica y genotípica en la descendencia.

• Alelos múltiples. En algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas series alélicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos. En el hombre hay tres alelos diferentes para este carácter: el alelo IB, I A (dominantes) y el IO recesivo frente a los dos: FENOTIPO A B AB O

GENOTIPO I A I A o I A IO I B I B o I B IO IAIB I O IO

Ejemplo alelos múltiples. Se tienen 4 niños, de grupos sanguíneos O, A, B y AB y se tienen 4 parejas de progenitores: (a) O y O, (b) AB y O, (c) A y B, y (d) B y B. Identifique para cada niño sus padres.

• Cromosomas. Son portadores de la información en células eucariontes. Son estructuras celulares formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra (Fig. 8). La identificación de cada par cromosómico se basa en su morfología, especialmente asociada a la posición del centrómero y tamaño de brazos largos y cortos (Fig. 9). Los cromosomas por la posición del centrómero se ordenan de metafásicos a telocéntricos y forman una figura representativa de la morfología cromosómica del organismo estudiado denominado Cariotipo (Fig. 10).

A telocéntrico B subtelocéntrico C submetacentrico D metacentrico

Figura 8. Cromosoma.

Figura 9. Morfología cromosómica.

Figura 10. Cariotipo.

Objetivo General Comprender los procesos genéticos por medio de mecanismos de traspaso de la información genética entre generaciones. Objetivos específicos • • •

Identificar y comprender las leyes de Mendel. Analizar los distintos tipos de cruce y sus implicancias. Reconocer los cromosomas y sus características.

Actividades Actividad 1 A partir de muestra de plátano se realizará una extracción de ADN. Actividad 2 A partir de una placa metafásica entregada en laboratorio realice un cariotipo y bajo él confeccione una tabla semejante a la encontrada a continuación y determine: posición del centrómero y mida el tamaño del brazo largo y corto. Par Cromosómico

Posición del Centrómero

Tamaño Brazo Largo

Tamaño Brazo Corto

1 2 etc Actividad 3 A partir de la guía de ejercicios entregadas por los profesores en el laboratorio, los alumnos deberán desarrollar de la forma más completa ejercicios de monohibridismo, dihibridismo, codominancia, herencia ligada al sexo y alelos múltiples. Además, deberá identificar en cada uno de ellos: (a) caracteres, (b) parentales, (c) cruzamientos, (d) generación filial, (e) porcentaje o proporciones de las frecuencias genotípicas y (f) porcentaje o proporciones de las frecuencias fenotípicas.

REFERENCIAS Alberts B, A Johnson, J Lewis, M Raff, K Roberts & P Walter (2004) Biología Molecular de la Célula. 4ta Edición. Editorial Omega. España, 1463 pp. Audesirk T, G Audesirk & BE Byers (2008) Biología: la vida en la Tierra. 8va edición. Editorial Pearson Educación. México, 1024 pp. Curtis H (2006) Invitación a la Biología. 6ta edición. Editorial Médica Panaméricana. Buenos Aires, 675 pp.

De Robertis EDP, J Hib & R Ponzio (2001) Biología celular y molecular De Robertis. 15a edición. Editorial El Ateneo. Buenos Aires, 469 pp.