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• Gabriela Soledad

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Integrantes de Cátedra: Ing. Agr. (M Sc.) Elizabeth del Valle Maero Ing. Agr. (M Sc.) Ximena Lódolo

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 1 DIVISIÓN CELULAR – GAMETOGÉNESIS MITOSIS La mitosis es un proceso de división celular en el cual a partir de una célula se forman dos, teniendo cada una de ellas el mismo número de cromosomas de la célula que les dio origen. Para su estudio se divide en las siguientes fases: ➢ Interfase No se distinguen los cromosomas en forma individual. Durante este período se produce la síntesis del ADN. ➢ Profase Los cromosomas se condensan. Se ven claramente las cromátidas hermanas. ➢ Metafase Los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial. ➢ Anafase Las cromátidas se separan hacia los polos opuestos, guiados en su movimiento por los centrómeros. ➢ Telofase Los cromosomas llegan a los polos. Hay una reversión a un estado interfásico más extendido. Se restablece la membrana nuclear y se vuelve a formar el nucleolo. Durante este estadio también se ha completado la citocinesis.

Ciclo celular mitótico 1

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DIVISIÓN CELULAR MEIOSIS La meiosis es un proceso de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas y consta de dos divisiones nucleares sucesivas con una sola duplicación de la cantidad de ADN (síntesis que se realiza en la interfase premeiótica). En los organismos de reproducción sexual, la meiosis conduce a la formación de los gametos. Para su estudio se ha dividido en los siguientes estadios:

PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA -

Profase I

La Profase I se divide en 5 estadios: ➢ Leptotene: Los cromosomas se ven como filamentos largos y delgados, con muchas estructuras en forma de cuentas - cromómeros - en toda su longitud. ➢ Zigotene: Se produce el apareamiento muy íntimo (de los cromosomas homólogos) cromómero a cromómero, que se denomina sinapsis. ➢ Paquitene: Etapa final del apareamiento, la contracción de los cromosomas es más marcada. En paquiteno las dos cromátidas de un cromosoma están asociadas con las dos cromátidas hermanas de su pareja homóloga. Este grupo de cuatro cromátidas se conoce como bivalente o tétrada y pueden ocurrir una serie de intercambios de material genético entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos, este proceso se llama entrecruzamiento o cross over. ➢ Diplotene: Se pone de manifiesto que cada bivalente observado en paquiteno, consta de 4 cromátidas, formando un tetravalente. Se produce la separación entre los cromosomas homólogos, excepto en la región de los quiasmas. ➢ Diacinesis: Continúa el arrollamiento y contracción de los cromosomas. Se produce la terminalización de los quiasmas, la que no es completa en diacinesis, por lo cual los bivalentes pueden tener formas distintas según su disposición a lo largo de los cromosomas. -

Metafase I

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Desaparece completamente la membrana nuclear y se forma el huso acromático. Los bivalentes (pares de cromosomas) se alinean en la placa ecuatorial con los centrómeros homólogos ubicados hacia los polos opuestos. - Anafase I Se produce la separación hacia los polos opuestos de los cromosomas homólogos, estando cada uno de ellos formado por dos cromátidas. Se denomina división reduccional. El número de cromosomas en cada polo es haploide. -

Telofase I

Una vez que las díadas han alcanzado uno de los polos del huso, se forma una membrana nuclear a su alrededor y los cromosomas entran en una corta interfase antes de que comience la segunda división meiótica. SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA -

Profase II

Esta fase puede no existir o ser muy breve. -

Metafase II

Los centrómeros se sitúan en el plano ecuatorial. -

Anafase II

Se produce la separación hacia los polos opuestos de las cromátidas hermanas, los centrómeros se dividen. Se llama división ecuacional. -

Telofase II

Se reconstruye el núcleo interfásico, observándose 4 células juntas (tétrada). Se reorganiza la membrana nuclear y el nucleolo.

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COMPARACIÓN ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS

EL ENTRECRUZAMIENTO CAUSA VARIACIÓN GENÉTICA

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GAMETOGÉNESIS VEGETAL

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 1 MULTIPLICACIÓN CELULAR. GAMETOGÉNESIS 1.- Suponga que una planta tiene 6 cromosomas: un par subtelocéntrico, un par metacéntrico y un par telocéntrico.  ¿Qué proporción de la población tendrá todos los cromosomas metacéntricos, después de tres generaciones sucesivas de autofecundación? Fundamente su respuesta. 2.- Considere tres pares de cromosomas homólogos con centrómeros denominados como A/a, B/b y C/c.  ¿Cuántas diferentes clases de productos meióticos puede producir este individuo? 3.- Considerando dos especies: una con 22 cromosomas en sus células somáticas y otra con 14 cromosomas, y suponiendo un cruzamiento factible entre estas dos especies, prediga el número de cromosomas que se encontrarán en la progenie híbrida y cuál será el número máximo de bivalentes que se podrían formar en la primera profase meiótica del híbrido. 4.- En un individuo de una especie con 2n= 10 cromosomas en sus células.  ¿Qué probabilidad hay de que un determinado producto meiótico tenga todos los centrómeros procedentes del juego cromosómico de uno de los progenitores? 5.- ¿Es reduccional o ecuacional? ¿Se presenta en mitosis o en meiosis?

a)

b)

6.- Una determinada planta tiene 6 cromosomas en sus células radicales: un par metacéntrico largo; un par metacéntrico corto y un par telocéntrico. ¿Qué proporción de productos meióticos podría esperarse que tuviera: a) 3 cromosomas metacéntricos? b) 3 cromosomas telocéntricos? c) 2 cromosomas metacéntricos y 1 telocéntrico? d) 2 cromosomas telocéntricos y 1 metacéntrico? 7.- El centeno tiene 14 cromosomas en sus células somáticas, y el trigo (Triticum durum) 28. Suponiendo un cruzamiento factible entre estas dos especies, prediga el

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número de cromosomas que se encontrará en la progenie híbrida y cuál será el número máximo de bivalentes que se podrán formar en la primera profase meiótica del híbrido. 8.- Mencione cada una de las siguientes fases de la mitosis: a) Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. b) La membrana nuclear se vuelve a formar y hay citocinesis. c) Los cromosomas se hacen visibles y se forma el huso acromático. d) Las cromátidas hermanas se mueven hacia polos opuestos de la célula. 9.- Una planta tiene 2n= 4 cromosomas, un par metacéntrico y un par telocéntrico. Dibuje: a) Metafase y anafase de mitosis. b) Productos resultantes de la división mitótica. c) Productos resultantes de la división meiótica. 10.- En una célula en telofase, en división mitótica, se cuentan 44 cromosomas.  ¿Cuántos cromosomas tendrá una gameta de ese individuo? 11.- ¿Cuántos cromosomas humanos (2n= 46) se encontrarán en: a) Un espermatocito secundario? b) Una espermátide? c) Un espermatozoide? d) Un espermatogonio? e) Un espermatocito primario? 12.- Un grano de polen de maíz con núcleos designados A B C, fertiliza un saco embrionario con núcleos denominados D E F G H I J K. Considerando las siguientes combinaciones: ABD, ABC, CIJ, CK, AJ, DFA. ¿Cuál podría encontrarse: a) En el embrión? b) En la capa aleurónica de la semilla? c) En el tubo del polen germinativo? d) ¿Cuáles núcleos del grano de polen contendrán juegos de cromosomas genéticamente iguales? e) ¿Cuáles núcleos del saco embrionario podrían ser equivalentes genéticamente? f) ¿Cuáles núcleos de estos dos gametofitos no tendrán descendientes en la semilla madura?

D A

B

E F

I G H

J K

C

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13.- En el maíz el número haploide de cromosomas es 10. ¿Cuántos cromosomas se esperará encontrar en: a) Un núcleo del extremo de la raíz? b) Un núcleo de un microsporocito primario? c) En cada célula del tubo polínico? d) En el núcleo de una célula del endosperma? e) En el núcleo de la ovocélula? 14.- ¿Cuántos granos de polen son producidos por: a) 20 células madre de la micróspora? b) ¿Una agrupación de 4 micrósporas? ¿Cuántos nucleospermáticos son producidos por: a) 12 células madre de las micrósporas? b) ¿Un núcleo generativo? c) 100 núcleos tubulares? 

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TRABAJOS PRÁCTICOS Nº: 2, 3, 4 y 5 MENDELISMO LEYES DE MENDEL Primera Ley o Ley de la Segregación Los genes alélicos en un cigoto no se mezclan ni se contaminan unos con otros, sino que segregan (se separan) y pasan a formar los diferentes gametos. S: semilla lisa. s: semilla rugosa. P1 ) G) F1 ) F2 )

SS x ss S s Ss Ss x Ss

S s

S SS Ss

s Ss ss

Total: 3/4 lisas (1/4 puras SS y 2/4 híbridas Ss) : 1/4 rugosa (ss)

Segunda Ley o Ley de la Recombinación independiente Los genes se recombinan independientemente no existiendo diferencia de ninguna naturaleza en la forma como segregan para pasar a los diferentes gametos formados. P) AABB x aabb G) AB ab F1) AaBb x AaBb

Total: 9/16 3/16 3/16 1/16

AB Ab aB ab A- BA-bb aaBaabb

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

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Tercera Ley o Ley de Dominancia y Recesividad En cruzamientos entre individuos con caracteres alternativos opuestos, el carácter que se manifiesta en la F1 es el dominante, y el que permanece encubierto se denomina recesivo; este solo se podrá manifestar fenotípicamente cuando se encuentre en estado homocigota. Terminología Un gen es una unidad de información en un locus que codifica un producto funcional. Alelo: cada uno de los genes que formando un par génico ocupan locus correspondientes en cromosomas homólogos. Los alelos se representan con el mismo símbolo básico (por ej. S = para determinado carácter y s = para el carácter opuesto). Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, formas alternativas de un gen. Cuando una pareja de genes en un organismo contiene dos alelos idénticos, por ej. S y S, se considera que el organismo es homocigoto para este par de genes. Cuando en un par génico se encuentran presentes dos alelos diferentes, por ej. S y s, el organismo es heterocigota para este par de genes. Fenotipo: se refiere a todas las características medibles o rasgos distintivos de un individuo incluyendo atributos químicos, estructurales y de comportamiento, que podamos observar. El fenotipo es el resultado de la expresión de los genes en un ambiente determinado. Genotipo: define el complemento del material genético (o genoma) que un organismo hereda de sus padres. MENDELISMO: EPISTASIS En los experimentos mendelianos se vio que los genes, se relacionan unos con otros, en una mutua influencia que Mendel denominó dominancia y recesividad. Este tipo de relación funciona dentro de lo que se denomina un par alélico. Sin embargo, esto no es absoluto, existen casos en que el híbrido F 1 es intermedio entre los fenotipos de los padres, y por lo tanto hay una dominancia incompleta. La interacción puede incluir casos en los que no aparece un nuevo fenotipo, sino que el efecto causado por un par de genes interfiere con, o "enmascara", un efecto producido por otro par de genes. A este tipo de interacción se la denomina epistasis y afecta las proporciones mendelianas normales.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 2 MENDELISMO: MONOHÍBRIDOS 1.- El color salvaje del cuerpo de Drosophila melanogaster está dado por el alelo dominante e+, mientras que el alelo e produce cuerpo negro. Una cruza de prueba de una hembra salvaje produjo 52 descendientes negros y 58 salvajes en F 1. Si se aparean las hembras salvajes de la F1 con sus hermanos negros.  ¿Qué proporciones geno y fenotípicas se esperan en la F 2? 2.- Varios cobayos negros con el mismo genotipo son apareados y producen 29 descendientes negros y 9 blancos.  ¿Cuál sería su predicción en cuanto al genotipo de los padres? 3.- En la arveja el color gris de la semilla es dominante sobre el color blanco. En los siguientes experimentos, progenitores de fenotipos conocidos, pero de genotipos desconocidos dieron lugar a la siguiente descendencia: PROGENITORES a) Gris x blanco b) Gris x gris c) Blanco x blanco d) Gris x blanco e) Gris x gris 

DESCENDENCIA Gris Blanco 82 78 118 39 0 50 74 0 90 0

Utilizando G para el gris y g para el blanco, indique todos los genotipos involucrados.

4.- Se encontró una variedad de pepinos cuyas flores no abrían al madurar. Sin embargo, dichas flores podían ser polinizadas abriéndolas artificialmente. Los resultados de dichos experimentos fueron: PROGENITORES Cerrada x Abierta F1 (del anterior) x F1 Cerrada x F1

FENOTIPOS DE LA DESCENDENCIA Flores abiertas - Flores cerradas Todas Ninguna 145 59 81 77

Designe los símbolos para los genes involucrados e indique el genotipo de: a) Los progenitores cerrados. b) Los progenitores abiertos. c) La F1. 

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5.- En una cruza de prueba a un cobayo negro hembra, se obtienen dos descendientes por cada una de tres camadas consecutivas y todos ellos son negros. 

¿Cuál es el genotipo posible de la madre y cuál es la probabilidad de cada camada?

6.- Un matrimonio (Aa x Aa) tiene 5 hijos. a) ¿Cuál es la probabilidad de que 3 sean A- y 2 aa? b) ¿Cuál es la probabilidad de que todos sean aa? 7.- En la raza bovina Shorton, el pelaje colorado está determinado por el genotipo CRCR, el rosillo (mezcla de pelos rojos y blancos) por CRCW y el blanco por CWCW. a) Cuando se cruzan rosillos entre sí, ¿Qué proporciones geno y fenotípicas se esperan en la progenie? b) Si se cruzan colorados por rosillos y la progenie F1 se cruza al azar entre sí, ¿Qué porcentaje de la F2 será de fenotipo rosillo? 8.- La forma de los rábanos puede ser larga (LL), redonda (ll) u oval (Ll). Si se cruzan rábanos ovales con rábanos largos y después se permite que la F1 se cruce al azar entre sí.  ¿Qué proporción fenotípica podemos esperar en F2? 9.- El pelaje amarillo en los cobayos está dado por el genotipo homocigótico C ACA, el color crema por el genotipo heterocigótico CACB y el blanco por el genotipo homocigótico CBCB.  ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se obtienen de la cruza entre cobayos color crema? 10.- En rabanitos, la raíz puede ser alargada, esférica y ovalada. Cruzamientos entre alargados y ovalados dieron 159 alargados y 156 ovalados. Cruzamiento entre ovalados y esféricos dieron 203 ovalados y 199 esféricos. Cruzamientos entre ovalados entre sí dieron 121 alargados, 243 ovalados y 119 esféricos. Cruzamientos entre alargados y esféricos produjeron 576 ovalados. 

Realice los esquemas de cada cruza, indicando los genotipos con sus propios símbolos.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 3 MENDELISMO: DIHIBRIDOS 1.- El color negro de los perros Cocker Spaniel está determinado por un alelo dominante N y el pelo rojo por su recesivo n. El color uniforme lo determina el alelo dominante U ubicado en un cromosoma distinto al que lleva N, y el color manchado, lo da el recesivo u. Del apareamiento de un macho negro y uniforme con una hembra roja y uniforme, se obtuvo una camada de 6 cachorros: 2 negros uniformes, 2 rojos uniformes, un manchado con rojo y un manchado con negro.  Determine los genotipos de los progenitores y los probables genotipos de la descendencia. 2.- El carácter normal de la pata hendida en el puerco es producida por el genotipo recesivo mm. La condición de la pata de mula es generada por el genotipo dominante M_. El pelaje blanco es gobernado por el alelo dominante B en otro locus, y el pelaje negro por su alelo recesivo b. Una hembra blanca con pata de mula es apareada con un cerdo negro con pata hendida y da lugar a varias camadas. Los 26 lechoncitos nacidos de este apareamiento eran blancos y con pata de mula. a) ¿Cuál es el genotipo más probable de la hembra? b) La siguiente camada produjo 8 lechoncitos blancos con pata de mula y uno blanco con pata hendida. De acuerdo con estos datos: ¿Cuál es el genotipo más probable de la hembra? 3.- En Drosophila, el color ébano del cuerpo es producido por el gen recesivo e y el gris por su alelo dominante e+. Las alas vestigiales son determinadas por el gen recesivo vg y las alas de tamaño normal por su alelo dominante vg+. Si se cruzan moscas dihíbridas de tipo común (grises de alas normales) y producen 256 descendientes.  ¿Cuántos de éstos se espera que haya de cada clase fenotípica? 4.- En tomate: c+: hoja normal c: hoja de papa d+: altura normal d: enana a) Realice un esquema de un cruzamiento entre un heterocigota para los caracteres señalados, con un individuo homocigota para enano y hoja normal. b) Indique el cruzamiento entre un heterocigota con un individuo homocigota para altura normal y hoja de papa. c) Haga el esquema de un cruzamiento de prueba de individuos heterocigotas. d) ¿Cuál será la proporción fenotípica en cada uno de estos cruzamientos?

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5.- En la arveja, cotiledón amarillo es dominante sobre verde y vaina normal sobre vaina con constricciones. Un dihíbrido autofecundado produjo la siguiente progenie: 193 verdes y vaina normal; 556 amarillas y vaina normal; 184 amarillas con constricciones y 61 verdes con constricciones. • Realice un test estadístico para probar que ambos genes son de herencia independiente. 6.- Si dos pares de genes se transmiten independientemente, siendo A y B los alelos dominantes: ¿Cuál es la probabilidad de obtener: a) Un gameto AB partiendo de un individuo AaBb? b) Un gameto Ab partiendo de un individuo AABb? c) Un cigoto AABB a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb? d) Un fenotipo A_B_ a partir del cruzamiento AaBb x AaBb? e) Un cigoto AABB a partir de un cruzamiento AABB x aabb? f) Un fenotipo A_bb a partir de un cruzamiento AaBb x Aabb? g) Un fenotipo A_B_ a partir de un cruzamiento aabb x AABB? 7.- En los perros el pelaje oscuro es dominante sobre albino y pelo corto es dominante sobre pelo largo. Si estos efectos son causados por dos pares de alelos que segregan independientemente, indique los genotipos más probables para los padres de cada uno de los siguientes cruzamientos, usando O-o para oscuro-albino y C-c para cortolargo. • Realice los cruzamientos correspondientes indicando los genotipos más probables de los progenitores. FENOTIPOS PATERNOS

FENOTIPOS PROGENIE Osc.corto

a) Osc. Corto x Osc. Corto b) Osc. Corto x Osc. Largo c) Osc. Corto x Alb. Corto d) Alb. Corto x Alb. Corto e) Osc. Largo x Osc. Largo f) Osc. Corto x Osc. Corto g) Osc. Corto x Osc. Largo

89 19 20 0 0 46 29

Osc.largo Alb.corto

31 18 0 0 32 16 31

29 0 21 28 0 0 9

Alb.largo

11 0 0 9 10 0 10

8.- En el conejito de Indias, el pelaje rizado, R, es dominante sobre el liso r. El pelaje negro N es dominante sobre el blanco n. N y R son genes independientes. a) Si cruzamos un animal rizado blanco con otro liso negro, ¿Cuál será el aspecto de la F1 y de la F2? b) Un conejito negro y rizado se cruza con otro blanco y rizado y da: 28 rizados negros, 31 rizados - blancos, 11 lisos - negros y 10 lisos - blancos. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? c) Al cruzar dos conejitos de Indias se obtuvieron dos descencientes, uno de ellos rizado y blanco y el otro liso y negro. Si estos mismos padres volvieran a cruzarse, ¿Qué descendencia cabe esperar de ellos? 15

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9.- El polen de una planta de maíz de genotipo AaBb se usa para polinizar una planta de genotipo Aabb. Indique los genotipos y proporciones en que se formarán: a) b) c) d) e)

El polen del padre. Las oosferas de la madre. El endosperma de la descendencia. Los embriones de los granos de la descendencia. Las células de los tallos de la descendencia.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 4 LETALES - SERIES ALÉLICAS 1.- Indique los resultados de un cruzamiento entre un conejo agutí (salvaje) heterocigota para himalaya y un conejo chinchilla heterocigota para albino, teniendo en cuenta la siguiente serie alélica de dominancia: C+ : agutí CCH: chinchilla Ch : himalaya cc : albino 2.- Determine el genotipo de los padres analizando la descendencia: a) Salvaje x Salvaje 3/4 salvaje; 1/4 himalaya b) Salvaje x Himalaya 1/2 salvaje; 1/4 himalaya; 1/4 albino 3.- En los cobayos existen los siguientes alelos que afectan el color del pelaje: C = negro, CK = sepia; CD = crema; CA = albino, en ese orden de dominancia.  ¿Cuáles son los genotipos más probables de los padres de las siguientes cruzas?

FENOTIPO DE LOS PADRES a) negro x negro b) negro x albino c) crema x crema d) sepia x crema e) negro x albino f) negro x crema g) negro x sepia h) negro x sepia i) sepia x sepia j) negro x albino

FENOTIPO DE LA DESCENDENCIA negro sepia crema albino 22 0 0 7 10 9 0 0 0 0 24 9 0 24 11 12 13 0 12 0 19 20 0 0 18 21 0 0 14 8 6 0 0 26 9 0 15 0 0 17

4.- Los grupos sanguíneos del sistema ABO en el hombre están determinados por los alelos IA ,IB e i, donde IA e IB son codominantes y ambos dominantes sobre i. a) ¿Cuál será el resultado esperado entre los hijos de: 1) IA i x IB i; 2) IA IB x IB i; 3) B I i x i i; 4) IB IB x IB i? b) Si un padre es A y una madre es B, indique sus respectivos genotipos si su descendencia fuera: 1) todos AB; 2) 1/2 AB: 1/2 A; 3) 1/2 AB:1/2 B; 4) 1/4 AB: 1/4 A: 1/4 O: 1/4 B.

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5.- En la raza de ovejas Karacul se ha encontrado un gen relacionado con el color de pelaje y la letalidad. Los individuos homocigóticos para uno de los alelos son negros, los heterocigotas son grises y los homocigotas para el otro alelo mueren al estado embrionario.  Indique las proporciones fenotípicas para el carácter color de pelaje en las progenies obtenidas a partir de los siguientes cruzamientos: a) negro x negro b) gris x negro c) negro x gris d) gris x gris 6.- En cebada (planta autógama) hay varios cientos de genes de efecto marcado relacionados con la síntesis de clorofila. En uno de ellos, el alelo A 2 al estado homocigota causa letalidad, produciendo plantas sin pigmentación (albinas). Las plantas A 1A1 y A1A2 son plantas de pigmentación normal. ¿Cuáles serán las proporciones genotípicas esperadas al estado de plántulas en: a) La progenie de una planta heterocigota? b) En la descendencia de dicha progenie? c) En la descendencia de dicha progenie si se hicieran cruzamientos al azar? 7.- El color de pelo en ratones está dado por una serie alélica múltiple. El alelo A y cuando es homocigota, es letal en el estado temprano de desarrollo embrionario. Al estado heterocigoto, acompañado de otros alelos produce color amarillo. El color agutí lo determina el alelo A y el doble recesivo aa da color negro. La jerarquía de dominancia es Ay > A > a.  ¿Qué proporciones geno y fenotípicas podemos esperar en la F 1 y F2 viables de la cruza de AyA x Aya al azar? 8.- El color de los cotiledones en soja está determinado por una serie de alelos con dominancia incompleta. El homocigota CGCG de color verde oscuro, el heterocigoto verde pálido y el homocigota CYCY da color amarillo. Esta deficiencia en cloroplastos hace que la planta no alcance la madurez. Si se polinizan plantas de color verde pálido con plantas verde oscuro y la F1 se poliniza al azar.  ¿Qué proporciones geno y fenotípicas se esperan en la F2 madura? 9.- El alelo que determina el color amarillo del pelo del ratón casero (A 1) es dominante sobre el alelo de tipo salvaje (A2). El alelo que determina la cola corta (T 1) que se transmite con independencia del anterior, también es dominante sobre el alelo normal tipo salvaje (T2). Los embriones A1A1 y/o T1T1 mueren antes de nacer.  ¿Qué proporciones fenotípicas esperaría que se presentasen entre los descendientes de un cruzamiento entre dos individuos de color amarillo y de cola corta heterocigotas?

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 5 EPISTASIS 1.- Dos cepas de flores blancas de arvejilla son cruzadas, produciendo una F 1 con flores moradas. El cruzamiento al azar entre F1 generó: 53 plantas con flores moradas y 43 con flores blancas. a) ¿A qué proporción epistática se aproxima la F2? b) ¿Cuáles eran los genotipos probables de las cepas blancas progenitoras? 2.- Un determinado cruzamiento da en la F2 una proporción modificada del dihíbrido, 9:3:4. 

¿Qué proporción fenotípica se esperaría en un cruzamiento de prueba de la F1?

3.- Dos pares de alelos determinan el color de los bulbos de cebolla. Una cepa roja pura es cruzada con una cepa blanca pura y producen una F 1 toda roja. La F2 resultante consiste en 47 cebollas blancas, 38 amarillas y 109 rojas. a) ¿A qué proporción epistática se aproximan estos datos? b) Explique esta interacción génica. c) Si se produce otra F2 por el mismo tipo de cruzamiento y 8 bulbos de F 2 tienen genotipo doble recesivo: ¿Cuántos pueden esperarse de cada clase fenotípica? 4.- Una planta comúnmente llamada "bolsa de pastor", produce una cápsula de semillas cuya forma es controlada por dos genes de distribución independiente. Cuando las plantas dihíbridas fueron interpolinizadas el 6% de la progenie poseía cápsulas de semillas de forma ovoide. El 94% restante tenía cápsulas de forma triangular. a) ¿A qué proporción epistática de dos factores se acerca esta descendencia? b) Explique este tipo de interacción. 5.- El apareamiento de ratas negras de genotipo idéntico produjo la siguiente descendencia: 14 color crema, 47 negros y 19 albinos. a) ¿A qué proporción epistática se aproxima esta descendencia? b) ¿Qué tipo de epistasis es operante? c) ¿Cuáles son los genotipos de los progenitores y de los descendientes? 6.- Se cruzan plantas de flor roja con plantas de flor blanca. La descendencia está compuesta por plantas de flor roja. Al autofecundar estas plantas de la F 1 se obtuvieron 115 plantas con flores rojas y 85 con flores blancas. 

Indique si es posible obtener una descendencia compuesta exclusivamente por plantas de flor roja al cruzar dos plantas de la F2, ambas de color blanco.

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7.- En los siguientes casos determine: 1) Los genotipos de los progenitores y de la F1. 2) El tipo de herencia en cada caso. a) En F2 de un cruzamiento se observan tres clases fenotípicas en proporción 12:3:1. b) En F2 se observan dos clases fenotípicas en proporción 2:1. c) En F2 se observa una sola clase fenotípica. d) En F2 se observan cuatro clases fenotípicas en proporción 9:3:3:1.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 6 HERENCIA LIGADA AL SEXO En el sigo XIX Gregorio Mendel planteó mecanismos de herencia genética, si bien no marcó las diferencias que existen entre la herencia de los caracteres somáticos y ligados al sexo. Poco después de 1900, la asociación entre el tipo sexual y la presencia o ausencia de un cromosoma determinado fue establecido en una forma definida por Mc Clung. Las observaciones hechas en machos de ciertos insectos diploides habían demostrado la presencia de un cromosoma "accesorio" que se teñía de oscuro (heterocromático) y aparecía en la mitad de los espermatozoides pero que estaba ausente en la otra mitad. En 1905, Wilson y Stevens demostraron que este cromosoma aparecía tanto en machos como en hembras. Una vez que se pudieron distinguir los cromosomas sexuales, investigaciones posteriores demostraron una variedad de mecanismos de determinación sexual. El sistema llamado hembra xx, macho xy corresponde al género humano, la mayoría de los mamíferos e insectos en general. En este tipo de determinación del sexo, se observó que la hembra produce un solo tipo de gametas con respecto a la determinación sexual, se llama por lo tanto sexo homogamético y el macho que produce dos tipos de gametos distintos se lo llama sexo heterogamético. En aves, peces, mariposas y batracios el sexo homogamético es el macho y el sexo heterogamético es la hembra. En estos organismos la determinación del sexo es del tipo: hembra zw, macho zz. Se conocen en la actualidad numerosas enfermedades producidas por genes localizados en el cromosoma x. En algunos casos, como en la ceguera para los colores (daltonismo), los genes ligados al sexo tienen poco efecto sobre la viabilidad. En otros casos, los genes ligados al sexo dan lugar a enfermedades muy perjudiciales (hemofilia) y la vida de los individuos afectados se pueden preservar solo con dificultad. Otras enfermedades ligadas al sexo en el género humano son: distrofia muscular, miopía, síndrome de la feminización testicular. En Drosophila melanogaster (mosca del vinagre) el primer gen ligado al sexo que se encontró fue la mutación recesiva para color de ojos blancos, otros ejemplos son color de cuerpo amarillo, alas diminutas, quetas chamuscadas. Ejemplo: W+= color de ojos rojo vinoso (normal). W = color de ojos blancos.

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W+ W+ G) W+

x

W1 W 1

F1) W+

W W+W

1 W+1

hembras: 100% ojos rojos machos: 100% ojos rojos W+W x G) W+ W

W+ 1 W+ 1

F2) W+ W hembras: 100% ojos rojos machos: 50% ojos rojos 50% ojos blancos

W+ W+W + W+W

1 W +1 W1

Si hacemos el cruzamiento recíproco: WW G) W

x

W+1 W+ 1

F1) W

W+ W+W

1 W1

hembras: 100% ojos rojos machos: 100% ojos blancos W+W x G) W+ W

W1 W 1

F2) W+ W

W W +W WW

1 W +1 W1

hembras: 50% ojos rojos 50% ojos blancos machos: 50% ojos rojos 50% ojos blancos EN HERENCIA LIGADA AL SEXO LOS CRUZAMIENTOS RECÍPROCOS NO DAN RESULTADOS IDÉNTICOS. 22

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 6 HERENCIA LIGADA AL SEXO 1.- El gen dominante B, ligado al sexo, produce fenotipo bataráz en la raza Plymouth Rock. El alelo recesivo determina el fenotipo negro. Los pollos bataraces tienen al nacer, una mancha blanca en la cabeza. El sistema de determinación del sexo es ZZZW: a) Diagrame el cruzamiento, F1 y F2 entre un gallo bataráz homocigota y una gallina negra. b) Diagrame el cruzamiento recíproco, F1 y F2. c) ¿Cuál de los dos cruzamientos sería útil para sexar pollitos F1 al nacer? 2.- El gen a para el color amarillo del cuerpo de Drosophila es recesivo y ligado al sexo. Su alelo dominante A determina el color tipo común del cuerpo. ¿Qué proporción fenotípica se espera de la cruza: a) Macho amarillo x hembra amarilla. b) Hembra heterocigótica tipo común x macho tipo común. c) Hembra tipo común x macho amarillo? 3.- Los gatos machos domésticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, con dibujo tipo carey o amarillas: a) Determine los fenotipos esperados en la progenie de la cruza hembra amarilla x macho negro. b) Un cierto tipo de apareamiento produce 50% de hembras de pelaje carey y 50% de pelaje negro. De los machos 50% son amarillos y 50% negros: ¿Qué colores tienen los progenitores de estas cruzas? c) Otro tipo de apareamiento produce 1/4 de machos amarillos, 1/4 hembras amarillas, 1/4 machos negros y 1/4 de hembras carey: ¿Qué colores tienen los progenitores de estas cruzas? 4.- De la información obtenida en el pedigrí, conteste las siguientes preguntas: a) Si II2 se casa con un hombre normal: ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea hemofílico? b) Suponga que su primer hijo es hemofílico: ¿Cuál es la probabilidad de que su segundo hijo sea hemofílico? c) Si II3 se casa con un hombre hemofílico: ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea normal? d) Si la madre de I1 era fenotípicamente normal: ¿Qué fenotipo tenía su padre? e) Si la madre de I1 era hemofílica: ¿Cuál era el fenotipo del padre?

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I 1

2

II 1

2

Clave:

3

4

hombre hemofílico hombre normal mujer normal

5.- En Drosophila, un gen R es dominante y ligado al sexo, y determina que el ojo se reduzca y estreche, por lo que se llama ranurado. Una hembra de tipo común es apareada con un macho con ojos ranurados: 

Determine las expectaciones genotípicas y fenotípicas en la F1 y la F2.

6.- Una mujer de tipo sanguíneo A y normal para la visión de los colores tiene cinco hijos: a) varón, tipo sanguíneo A y ciego para los colores; b) varón, tipo sanguíneo 0 y ciego para los colores; c) mujer, tipo sanguíneo A y ciega para los colores; d) mujer, tipo sanguíneo B y normal para la visión de los colores; e) mujer, tipo sanguíneo A y normal para la visión de los colores. De los dos hombres que pueden haberse casado con dicha mujer en momentos distintos, el número 1 es de tipo sanguíneo AB y era ciego para la visión de los colores y el número 2 era de tipo sanguíneo A y normal para la visión de los colores: 

Indique los genotipos de la mujer, los hombres y de todos los hijos e indique en cada caso cuál de los dos hombres es el padre más probable.

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TRABAJOS PRÁCTICOS Nº: 7 Y 8 LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN - MAPAS El número de genes de un organismo cualquiera sea animal o vegetal, es mucho mayor que el número de cromosomas característico de la especie, es decir que cada cromosoma contiene numerosos genes. Los genes que están sobre un mismo cromosoma, se dice que están ligados unos a otros formando grupos de ligamiento. Hay tantos grupos de ligamiento como número haploide de cromosomas. Por ejemplo, el maíz tiene 10 grupos de ligamiento que se corresponden a sus 10 pares de cromosomas. Cuando los genes están tan estrechamente asociados que siempre se transmiten juntos si proceden del mismo progenitor, se considera que el ligamiento entre ellos es completo. El ligamiento completo entre los genes del mismo cromosoma es, sin embargo, una rareza en la mayoría de las especies de reproducción sexual. La regla es que el ligamiento sea incompleto y que los pares de genes en la mayoría de los grupos de ligamiento se transmitan independientemente entre ellos, al menos de un modo parcial. Las nuevas combinaciones de genes o recombinaciones se producen debido al proceso llamado entrecruzamiento o "Cross-Over", que ocurre durante la profase de la meiosis, en la que se produce el intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos. Las cromátidas que no participan en el proceso de entrecruzamiento son las que se encuentran en mayor frecuencia y reciben el nombre de clases parentales. Los productos meióticos que surgen como resultado del entrecruzamiento entre las cromátidas no hermanas forman una nueva ordenación de los genes primitivamente ligados y constituyen las clases recombinantes. El entrecruzamiento entre dos loci es la medida de la distancia entre ellos, y por lo tanto puede ser usado para construir mapas genéticos. La unidad de mapa está representada por el 1% de recombinación.

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MAPAS PRUEBA DE TRES PUNTOS A medida que aumenta la distancia entre dos genes en el cromosoma, aumenta la posibilidad de recombinación entre ellos, hasta llegado un momento en que esa posibilidad comienza a disminuir, ya que al producirse dos entrecruzamientos entre los genes considerados (A y B), aparecen como clases parentales, aquellas que son producto del doble entrecruzamiento. A

B

A a

B b

a

b

A A a a

B B b b

Debido a que el entrecruzamiento doble entre dos genes ligados produce solo gametos parentales…. si consideramos un tercer gen marcador (C) ubicado entre los genes (A y B)= prueba de tres puntos. A

C

B

a

c

b

A A a a

C c C c

B B b b

Supongamos el siguiente cruzamiento: P) F1)

ABC/ABC x abc/abc ABC/abc

Retrocruzamiento: ABC/abc

x

abc/abc

Al hacer el recuento de los fenotipos producidos en los retrocruzamientos se obtienen los siguientes resultados:

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abc ABC/abc Abc/ abc AbC/abc Abc/abc aBC/abc aBc/abc abC/abc abc/abc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

Frecuencias 370 104 5 28 31 3 98 361

Clase parental Clase recombinante “ “ “ “ “ “ “ “ “ “ Clase parental

En caso de haber transmisión independiente, las proporciones de las 8 clases fenotípicas hubiesen sido iguales, pero hay clases que aparecen con mayor frecuencia y otras con menor; las clases menos frecuentes son aquellas en las que ha habido intercambio de material cromosómico y son las clases recombinantes. Para el análisis debemos seguir los siguientes pasos: ➢ Establecer las clases parentales Son aquellas que presentan mayor frecuencia. ➢ Establecer las clases con doble entrecruzamiento Son aquellas que presentan la menor frecuencia. ➢ Determinar el orden de los genes en el cromosoma Para ello formulamos distintas hipótesis, partiendo siempre de la ubicación de los genes en las clases parentales.

Hipótesis 1 A

B

C

a

b

c

A A a a

B b B b

C C c c

Observando los datos experimentales del cuadro vemos que las clases con menor frecuencia, producto del doble entrecruzamiento son: AbC

y

aBc

Concluimos que el orden dado a los genes es correcto. Aceptamos la hipótesis.

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➢

Determinación de los simples entrecruzamientos

Para ello designamos la distancia entre A y B región I y la distancia entre B y C región II. Clases Frecuencias A B C

A b c

a b c

a B C

A B C

A B c

a b c

a b C ➢

28 31 59

104 98 202

Construcción del mapa génico

a) Frecuencia total de entrecruzamiento entre los genes A y B. Frec. reg. I + Frec. doble entrecruzamiento 59 + 8 = 67 Considerando que el total de observaciones es 1000: 1000 --- 100% 67 --- x = 6,7% En la región I, entre los genes A y B, hay 6,7% de entrecruzamiento, es decir 6,7 unidades de mapa génico o centimorgan. b) Frecuencia total de entrecruzamiento entre los Genes B y C. Frec. Reg. II + Frec. doble entrecruzamiento 202 + 8 = 210 1000 -------- 100% 210 -------- x = 21%

El mapa génico de los tres genes sería: A

B

C

6,7%

21%

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INTERFERENCIA Y COINCIDENCIA La probabilidad de que ocurra entrecruzamiento en la Región I es independiente de la probabilidad de que ocurra en la Región II, por consiguiente, la probabilidad de que se produzca simultáneamente entrecruzamiento en ambas regiones, o sea doble entrecruzamiento, sería: Frecuencia de entrecruzamiento región I x Frecuencia de entrecruzamiento región II = Frecuencia de doble entrecruzamiento = 0,21 X 0,067 = 0,0126

= 1,26%

Si calculamos la frecuencia de doble entrecruzamiento en base a los datos experimentales obtenidos, tenemos que = 1000 ----------- 100% 8 ----------- x = 0,8% El valor de doble entrecruzamiento observado (0,8%) es menor que el correspondiente a la frecuencia de doble entrecruzamiento calculado (1,26%). Esta diferencia indica que cuando se produce entrecruzamiento en la Región I‚ éste interfiere o inhibe parcialmente la ocurrencia simultánea de entrecruzamiento en la Región II y viceversa. Este fenómeno recibe el nombre de Interferencia cromosómica que se expresa mediante el coeficiente de coincidencia - C -:

C = dobles entrecruzamientos observados = dobles entrecruzamientos calculados

0,008 = 0,0126

0,63

Esto indica que solo el 63% de los dobles entrecruzamientos esperados se han producido. El Grado de Interferencia - I I = 1 - Coeficiente de coincidencia = 1 - 0,63 = 0,37

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 7 LIGAMIENTO 1.- Si se forma un solo quiasma entre dos loci, A y B, en 26% de las tétradas de un individuo AB/ab:  ¿Qué porcentaje de gametas serán recombinantes? 2.- En el conejo, el color agutí es dominante sobre el blanco y el pelo largo es dominante sobre el pelo corto. Se cruzó una raza pura agutí de pelo largo con una raza pura blanca de pelo corto. En la F2 se obtuvieron: 70 conejos agutí y largos; 16 blancos y cortos; 6 agutí y cortos; 8 blancos y largos. a) ¿Están ligados estos genes? b) Si es así, calcule el porcentaje de recombinación. 3.- Consideremos dos mutantes dominantes en el cobayo: P: pulgar (afecta la forma de la pata) y R: rugoso (afecta al pelaje) Cuando cobayos pulgares y de pelaje rugoso fueron cruzados con cobayos normales, su progenie fue: Pelaje rugoso 79 Normales 103 Pelaje rugoso y pulgar 95 Pulgar 75 

Determine los genotipos de los progenitores y el valor de recombinación entre P y R.

4.- En el tomate, la forma redonda del fruto (R) es dominante sobre la alargada (r) y el fruto de piel lisa (L) es dominante sobre el velloso largo (l). Los cruzamientos de prueba de los individuos de la F1 heterocigóticos para este par de alelos dieron los siguientes resultados: Liso - redondo 12 Liso - largo 123 Velloso - redondo 133 Vellosos - largo 12 a) En la F1, ¿Los dos pares de alelos ligados estaban en fase de acoplamiento o de repulsión? b) Calcule el porcentaje de recombinación. 5.- En maíz: R: endosperma liso y r: endosperma rugoso; C: endosperma con color y c: endosperma sin color.

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Dos plantas homocigotas son cruzadas dando lugar a una F 1 en que todas son fenotípicamente lisas y coloreadas. A las plantas de F1 se les hace la cruza de prueba y producen: 149 rugosas - coloreadas 4035 rugosas - sin color 152 lisas - sin color 4032 lisas - coloreadas a) ¿Cuáles eran los fenotipos y genotipos de los progenitores originales? b) ¿En la F1, los dos pares de alelos ligados estaban en fase de acoplamiento o de repulsión? c) Calcule la distancia de mapa entre r y c. 6.- En el algodón asiático, un par de factores (R y r) controlan la presencia o ausencia respectivamente del pigmento antocianina. Otro gen, alrededor de 10 unidades de mapa del locus R, controla la producción de clorofila. El genotipo recesivo homocigoto en este locus (aa) produce una planta amarilla (deficiente en clorofila) que muere tempranamente en la etapa de semilla. El heterocigota Aa es fenotípicamente verde e indistinguible del homocigota dominante AA. Cuando son cruzados dihíbridos, calcule las proporciones fenotípicas esperadas entre las semillas y entre los individuos maduros de la F1, cuando los padres están: a) Ambos en fase de acoplamiento. b) Ambos en fase de repulsión. 7.- En el maíz aleurona coloreada (R) es dominante sobre la incolora (r) y el color amarillo de las plantas (y) recesivo al color verde (Y), a continuación, se da una lista de los fenotipos y de las frecuencias de la progenie resultante de los cruzamientos de prueba de dos plantas heterocigotas: Fenotipo Coloreadas y verdes Coloreadas y amarillas Incoloras y verdes Incoloras y amarillas

Progenie de planta 1 88 12 8 92

Progenie de planta 2 23 170 190 17

a) Indique para cada planta heterocigota, si los dos pares de alelos ligados están en fase de acoplamiento o de repulsión. b) ¿Cuál es el porcentaje de recombinación observado? c) Si las plantas heterocigotas se cruzan entre sí: ¿Cómo será la descendencia que se obtiene?

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 8 LIGAMIENTO: MAPAS 1.- Supóngase tres pares de alelos en Drosophila: +/n, +/o y +/p. Los genes n, o y p son todos recesivos y ligados al sexo. En el cromosoma x se encuentran en el orden n o - p, estando n a 12 unidades en el mapa respecto de o, y o a 10 unidades respecto de p. Para esta región del cromosoma X el coeficiente de coincidencia es 0,5. Respecto de un cruzamiento entre hembras de genotipo ++p/no+ y machos de tipo salvaje: 

Predígase los tipos y frecuencias de los genotipos que serían de esperar que aparecieran en una descendencia de 1000 machos.

2.- Un gen llamado "horquilla" (h) produce cerdas y pelos acortados en Drosophila. Otro gen (a) "abierto", ocasiona alas adheridas al cuerpo en ángulo recto. Un tercer gen "granate" (g) produce ojos color rosado en las moscas jóvenes. Hembras heterocigotas tipo común en los tres loci fueron cruzadas con machos tipo común. Los datos de la F1 fueron: F1: Hembras: Machos:

todas de tipo común 57 granate - abierto 419 granate - horquilla 60 horquilla 1 horquilla - abierto 2 granate 439 abierto 13 tipo común 9 abierto - granate - horquilla

a) ¿Cuál es la secuencia de estos genes ligados? b) ¿Cómo estaban distribuidos los miembros de los pares de alelos en los miembros del par cromosómico correspondiente de las hembras heterocigóticas? c) Calcule la distancia en el mapa de estos genes y el coeficiente de coincidencia. d) ¿En qué cromosoma de Drosophila se encuentran estos genes? 3.- Si tres mutaciones recesivas, separadas por 10 unidades de mapa, están ligadas según el orden a - b - c y sus alelos de tipo salvaje son dominantes (designados con +):  ¿Cuáles son los genotipos que esperaría que presentasen la menor frecuencia en la descendencia en los cruzamientos: a) b) c) d)

abc/+++ a+c/+b+ ab+/++c +bc/a++

x x x x

triple homocigótico recesivo triple homocigótico recesivo triple homocigótico recesivo triple homocigótico recesivo

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4.- A continuación, se presenta el mapa de ligamiento de 3 genes recesivos situados en el mismo cromosoma de una especie determinada, dándose las medidas en tanto por ciento de recombinación. Si el coeficiente de coincidencia fuese 0,60: h

o

p

0

9

15



Determine la frecuencia que se esperaría de los distintos fenotipos de un total de 1000 descendientes del cruzamiento: hop/+++

x

hop/hop

5.- A continuación, se presenta el mapa de ligamiento de 3 genes recesivos situados en el cromosoma 3 en maíz, dándose las medidas en tanto por ciento de recombinación. Si el coeficiente de coincidencia fuese 0,75: v

b 17



lg 11

Determine las frecuencias que se esperarían de los distintos fenotipos en un total de 5000 descendientes del cruzamiento: v + lg / + b +

x

v b lg / v b lg

6.- Supóngase tres pares de alelos en Drosophila +/x, +/y, +/z. Como se indica por los símbolos, cada gen mutante es recesivo respecto a su alelo salvaje. Un cruzamiento entre hembras heterocigóticas en estos tres loci y macho de tipo salvaje, da los siguientes resultados: +++ Machos: +++ ++z +y+ +yz x++ x+z xy+ xyz

Hembras todas de tipo común 65 57 360 1 2 387 60 68 1000

a) ¿Cómo estaban distribuidos los miembros de los pares de alelos en los miembros del par cromosómico correspondiente de las hembras heterocigóticas? b) ¿Cuál es la secuencia de estos genes ligados? c) ¿En qué cromosoma de Drosophila se encuentran estos genes?

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 9 CAMBIOS NUMÉRICOS En general se han llamado mutaciones a los cambios genéticos. El término normalmente se refiere a la cantidad, organización o contenido del material genético, mas que a un cambio resultante de la recombinación entre cromosomas homólogos. Por convención el término mutación se utiliza normalmente para los cambios génicos, y se conocen como los cambios cromosómicos más obvios. Entre las variaciones cromosómicas las que generalmente resultan más fáciles de observar son las que implican cambios en el número de cromosomas. Estas pueden ser de dos tipos: ➢ Euploidía: variaciones que implican cambios en el número global de dotaciones cromosómicas. ➢ Aneuploidía: variaciones que implican cambios en el número de cromosomas aislados dentro de una dotación.

EUPLOIDÍA Variaciones que implican juegos completos de cromosomas. Tipo de Euploide Monoploide o Haploide Diploide Poliploide Triploide Tetraploide Pentaploide Hexaploide Heptaploide Octaploide, etc.

Nº de homólogos en cada cromosoma (n) uno (n) dos (2n) mas de dos tres (3n) cuatro (4n) cinco (5n) seis (6n) siete (7n) ocho (8n), etc.

Ejemplo A B C AA BB CC AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC AAAAAA BBBBBB CCCCCC AAAAAAABBBBBBBCCC.........

* Cada letra designa un cromosoma, y letras similares designan cromosomas homólogos, por ej.: todos los cromosomas A son homólogos.

Se designa con n a cada una de las dotaciones haploides de cromosomas y con un prefijo numérico el número de dotaciones de cromosomas o "ploidía".

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Se llama poliploide a cualquier organismo en el que el número de dotaciones cromosómicas sea superior al diploide. Cuando tales variaciones aparecen dentro de una especie se llama autopoliploidía ya que es un incremento "propio" (auto) de la ploidía. Los poliploides pueden también formarse por multiplicación de las dotaciones cromosómicas procedentes de dos especies distintas, es lo que se llama alopoliploidía. Los triploides son bastante raros, ya que incluso si son viables, como sucede en la mayoría de las plantas, son generalmente estériles, debido a la formación de gametos defectuosos. También es cierta la esterilidad para prácticamente todos los individuos con reproducción sexual que presentan un número impar de dotaciones cromosómicas, es decir: pentaploides (5n), heptaploides (7n), etc. Los organismos con un número par de dotaciones cromosómicas tienen mayores probabilidades de alcanzar una separación igual de los cromosomas durante la meiosis ya que univalentes y trivalentes deben estar ausentes.

ANEUPLOIDÍA Variaciones que implican cromosomas sencillos dentro de un conjunto diploide. Tipos * Disómico (diploide) Monosómico Nulisómico Polisómico (a) Trisómico (b) Doble trisómico (c) Tetrasómico (d) Pentasómico (e) Hexasómico (f) Heptasómico, etc.

Nº de cromosomas presentes 2n 2n - 1 2n - 2 cromosomas extra 2n + 1 2n +1 + 1 2n + 2 2n + 3 2n + 4 2n + 5, etc.

Ejemplo AA BB CC AA BB C AA BB AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC

* Sobre estos tipos pueden darse variaciones: un organismo puede ser monosómico para un cromosoma y trisómico para otro (AA B CCC) o doble monosómico (AA B C), etc.

Como cabría esperar, los cromosomas aneuploides se comportan de distinta forma durante la meiosis que los disómicos, dando distribuciones similares a las de los poliploides; por ejemplo: normalmente puede esperarse que un trisómico produzca dos tipos de gametos uno con un homólogo y el otro con dos. La segregación de genes individuales presentes por triplicado sigue entonces el mismo modelo de segregación que los triploides.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 9 CAMBIOS NUMÉRICOS 1.- El número diploide de un organismo es 18. ¿Cuántos cromosomas pueden esperarse en: a) Un monosómico? b) Un trisómico? c) Un tetrasómico? d) Un doble trisómico? e) Un nulisómico? f) Un monoploide? g) Un triploide? h) Un autotetraploide? 2.- El endosperma hidrocarbonado del maíz es regulado por un gen recesivo h del cromosoma IV y el endosperma feculoso por su alelo dominante H. Suponiendo que los granos de polen n+1 no sean funcionales, prediga las proporciones feno y genotípicas del endosperma en la progenie de la cruza de: a) hh diploide polinizado por un trisómico con genotipo HHh. b) Un diploide Hh polinizado por un trisómico con genotipo HHh. 3.- En el maíz hay un gen R que da aleurona coloreada. Su alelo r determina la falta de color. Un cruzamiento entre un diploide rr y un trisómico Rrr usando el diploide como progenitor femenino dio: - 1282 granos rojos - 2451 granos incoloros a) Confírmese que esta aproximación a una proporción 1:2 es lo esperado, si los granos de polen n+1 no son funcionales. b) Si el cruzamiento anterior hubiese sido el siguiente: rr x RRr  ¿Qué proporción de granos rojos e incoloros sería de esperar? 4.- Supóngase que el gen c sea un mutante nuevo en el maíz. Una planta cc se cruza con un individuo triplo-10 (trisómico para el cromosoma 10) que solo lleva alelos dominantes en el locus c. Se recupera la descendencia trisómica y se cruza con cc: a) ¿Qué proporción de fenotipos dominantes respecto a los recesivos es de esperar si el locus c no está en el cromosoma 10? b) ¿Y si está en el cromosoma 10?

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5.- Nicotiana tabacum es un alotetraploide con fórmula genómica 2n = 4x = 48 SSTT. Una planta monosómica fue cruzada con una planta de Nicotiana sylvestris (2n = 2X = 24 SS) y se obtuvieron híbridos de 2n = 36 y 35 cromosomas. Estos últimos mostraban 12 bivalente y 11 univalentes en metafase I. a) ¿El cromosoma faltante del monosómico pertenecía al genoma S o al genoma T? b) ¿Cuántos bivalentes y univalentes hubiese encontrado si el cromosoma faltante perteneciera al otro genoma? 6.- En el tomate el color rojo del fruto es producido por el alelo dominante R y el color amarillo, por el recesivo r. Plantas diploides y autotetraploides se autofecundaron o sometieron a cruzas de prueba y los resultados obtenidos fueron: Padres a) Rojo x Rojo b) Rojo x Rojo c) Rojo x Amarillo d) Rojo x Amarillo 

Progenie Rojo 362 98 158 134

Amarillo 11 34 32 141

Determine la proporción fenotípica teórica obtenida en cada cruzamiento y el genotipo de los padres en cada caso.

7.- Tres especies diploides del género Brassica son rapa (ex campestris), nigra y oleracea, con genomas AA, BB y CC respectivamente. En la siguiente tabla aparece el número de bivalentes y univalentes de otras especies y varios híbridos del mismo género: Especies y/o Híbridos B. juncea B. carinata B. napus F1 de juncea x nigra F1 de napus x rapa F1 de carinata x oleracea F1 de juncea x oleracea F1 de carinata x rapa F1 de napus x nigra

Número de Cromosomas Bivalentes 36 18 34 17 38 19 26 8 29 10 26 9 27 0 27 0 27 0

Univalentes 0 0 0 10 9 8 27 27 27

a) ¿Cuál es el número haploide de las tres especies diploides? b) ¿Son juncea, carinata y napus autopoliploides o alopoliploides? c) Indique las constituciones genómicas de juncea, carinata y napus. Explique su razonamiento mediante los cruzamientos que correspondan.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 10 CAMBIOS ESTRUCTURALES La presencia y ordenación de numerosos genes en un solo cromosoma permite que pueda producirse un cambio en la información genética no solo mediante una variación en el número de cromosomas, sino también mediante un cambio en la estructura de los mismos. En estos casos el número de cromosomas permanece, por lo general, constante, pero su material genético queda modificado por la ganancia, pérdida, o la reordenación de secciones particulares. Ahora se sabe que los cambios estructurales están causados, en su origen, por roturas en el cromosoma. Cada rotura produce dos extremos que pueden seguir diferentes caminos: ➢ Permanecer sin unirse, dando lugar a la pérdida de un segmento cromosómico que no contiene el centrómero. ➢

Puede producirse la unión inmediata o restitución de los extremos

rotos. ➢ Uno o ambos extremos de una rotura determinada pueden unirse a los formados por una rotura distinta, causando un intercambio o unión no restitutiva.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Son las modificaciones que afectan la estructura de los cromosomas, en particular las variaciones que determinan ausencia o duplicación de segmentos o alteraciones en la sucesión o posición de porciones de los mismos. DEFICIENCIAS Las deficiencias representan una pérdida de material cromosómico en la porción final del cromosoma y las deleciones de la porción intermedia y fueron las primeras observaciones cromosómicas indicadas por pruebas genéticas. La consecuencia genética y funcional de la pérdida de un segmento cromosómico depende del rol del material genético contenido en el mismo. Pequeñas deficiencias homocigotas pueden ser compatibles con la supervivencia, mientras que deficiencias de una porción mayor o que contienen genes importantes para el desarrollo son en general letales.

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En animales y plantas las deficiencias heterocigotas no tienen mucha importancia por la presencia del cromosoma normal que suple la carencia de funcionalidad del cromosoma con la deficiencia. Ej: Síndrome de la leucemia granulocítica mielógena crónica, determinada por la deficiencia de un pequeño segmento en el cromosoma 22. DUPLICACIONES Se conoce como duplicación la presencia en exceso de una sección de un cromosoma respecto a lo normal. La sección repetida del material cromosómico puede hallarse transpuesto a un cromosoma no homólogo, o, en ocasiones, puede incluso tener una existencia independiente con su propio centrómero.

abcde

fghij

Secuencia normal

fragmento duplicado en las secuencias inferiores

TIPOS DE DUPLICACIONES

abcdede

fghij

Tándem

abcdeed

fghij

Tándem Inverso

adebcde fghij

Desplazamiento Homobraquial (en el mismo brazo)

a b c d e f g h de i j

Desplazamiento Heterobraquial (en distinto brazo)

klmn

Transposición (a un cromosoma no homólogo)

de

opqderst

Extracromosoma

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Ejemplo: el mutante ojo Bar en Drosophila melanogaster en el que la región duplicada del cromosoma X corresponde a 7 bandas de la zona denominada 16 A. En los individuos normales están presentes las 7 bandas que si se duplican suman 14, en los individuos que presentan el fenotipo Bar. Este fenómeno se produce espontáneamente y se puede repetir en los individuos Bar llevando a una nueva duplicación, es decir la presencia de 21 bandas a las que corresponde una reducción mas acentuada de los omatidios del ojo presentando el fenotipo Ultrabar. INVERSIONES Los cambios estructurales vistos hasta aquí se refieren a adiciones o deleciones de secciones cromosómicas. Sin embargo, incluso si la cantidad de material cromosómico permanece constante, la reordenación de dicho material puede producir efectos nuevos. Una de tales ordenaciones implica un cambio del orden de los genes en el cromosoma y fue percibido por primera vez en las comparaciones de las secuencias génicas de Drosophila melanogaster y Drosophila simulans. Las inversiones pueden ser: ➢ PARACÉNTRICAS: Son aquellas que no incluyen al centrómero dentro de sus puntos de rotura.

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Dentro de una inversión paracéntrica, se pueden formar fragmentos dicéntricos y acrocéntricos. ➢ PERICÉNTRICAS: Son aquellas que incluyen el centrómero dentro de la región invertida.

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Aunque los cruzamientos sencillos dentro de una inversión pericéntrica no producen los cromosomas dicéntricos y acrocéntricos de los entrecruzamientos paracéntricos, dan lugar, sin embargo, a duplicaciones y deficiencias. TRANSLOCACIONES Se denomina translocación a la transferencia de una porción de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Las translocaciones pueden ser: ➢

INTRACROMOSÓMICAS – NO RECÍPROCAS

Son aquellas que implican una sola rotura en el cromosoma y la transferencia directa de un fragmento roto de dicho cromosoma al extremo de otro. ➢

TRANSLOCACIONES INTERCALARES - NO RECÍPROCAS

Son más comunes e implican tres roturas, de modo que una sección de un cromosoma con dos roturas se inserta en la rotura producida en un cromosoma no homólogo. ➢

TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS - RECÍPROCAS

Son las translocaciones más frecuentes y las mejor estudiadas. Se presentan cuando las roturas sencillas de dos cromosomas no homólogos producen un intercambio de secciones cromosómicas.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 10 CAMBIOS ESTRUCTURALES 1.- Realice el esquema de lo que ocurre cuando dentro del asa de inversión hay un intercambio doble que afecta a las dos mismas cromátidas, estando el centrómero fuera del asa de inversión: 

Indique si se producen cromátidas aberrantes.

2.- En un cromosoma de díptero con facilidad son reconocidas citológicamente 8 regiones y etiquetadas de la "a" a la "h". Dentro de esta especie, 4 razas diferentes tienen el orden cromosómico como sigue: 1. ahbdcfeg 2. aedcfbhg 3. ahbdgefc 4. aefcdbhg 

Considerando que cada raza evolucionó por una simple inversión de otra raza indique como pudieron originarse las 4 razas.

3.- En el maíz se cruzó una planta p/p de cromosomas normales con una planta homocigótica P/P para una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 5. La F1 era 100% semiestéril y fenotípicamente P para el color de la aleurona. Un cruzamiento retrógrado con el progenitor de cromosomas normales dio: 764 semiestéril, P 145 semiestéril, p 186 normal, P 727 normal, p a) Explique estos resultados mediante un diagrama. b) ¿Qué puede decirse sobre la localización del gene p, en relación con el punto de translocación? 4.- En tomate, una línea homocigota con los genes A B C D E en el mismo cromosoma y en ese orden, se cruza con una línea homocigota para los alelos recesivos de todos estos genes y produjo solamente 4 tipos de gametas: A B C D E; A B C D e; a d c b E; a d c b e 

Explique estos resultados mediante un esquema.

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5.- En una inversión paracéntrica, el orden normal de los genes es (.abcdefgh) y el orden invertido (.abfedcgh). En un heterocigoto para esta inversión, represente la anafase I y II de la meiosis cuando: a) Ocurre entrecruzamiento doble de dos cordones en las regiones c-d y e-f. b) Ocurre doble entrecruzamiento de tres cordones en las regiones a-b y d-e. 6.- En un insecto los genes bw (ojos marrones) y dp (alas truncadas) se encuentran en el cromosoma 2. En un macho heterocigótico para estos loci se produjo una translocación entre un cromosoma 2 y uno 3, de modo que quedaron en distinto grupo de ligamiento. Este macho se cruzó con una hembra normal homocigótica recesiva. a) ¿Cómo será el apareamiento de cromosomas en la meiosis del macho? b) ¿Qué descendencia se obtendrá del cruzamiento?

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TRABAJOS PRÁCTICOS Nº: 11 Y 12 GENÉTICA CUANTITATIVA Los caracteres mendelianos clásicos estudiados en anteriores actividades son de naturaleza cualitativa. La variabilidad que presentan muchos caracteres, no se ajustan de manera determinada a una clase fenotípica, sino que forman un "espectro" o gama de fenotipos difíciles de diferenciar entre sí, uno con otro. Son los llamados caracteres cuantitativos con variabilidad continua, por lo que las mediciones de numerosos caracteres de diversos individuos de una población dada se distribuyen en un continuo que va desde medidas muy pequeñas hasta muy grandes. O sea, que lo que cambia en este intervalo es la frecuencia de las medidas individuales que es máxima en el centro de la distribución y disminuye hacia los extremos, donde se encuentran las medidas más pequeñas y más grandes con una distribución que corresponde al desarrollo de la expresión propuesta por Gauss que se basa en dos parámetros: la media ( ), correspondiente a la medida de mayor frecuencia y a la desviación estándar (S) que indica la frecuencia de una medida dentro de cada intervalo de la distribución.

Proporciones de una distribución normal ocupadas por uno, dos o tres desvíos estándar de la media.

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Para superar la dificultad de la descripción gráfica de los caracteres de variabilidad continua, las medidas se reagrupan en clases y se representan con un histograma de frecuencias. La principal diferencia que existe entre los caracteres cualitativos de los cuantitativos se basa en el número de genes que contribuyen a la variabilidad fenotípica y al grado de modificación del fenotipo por diversos factores ambientales. A continuación, se resumen las diferencias entre dichos caracteres:

Caracteres Cualitativos

Caracteres Cuantitativos

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HEREDABILIDAD Para los caracteres cuantitativos, el ambiente ejerce una marcada influencia. La variabilidad de los valores fenotípicos para un determinado carácter tiene componentes genéticos y no genéticos o ambientales. La variación se expresa matemáticamente como varianza. VP

=

VG + VE

VP = Varianza Fenotípica VG = Varianza Genotípica VE = Varianza Ambiental Uno de los factores más importantes al realizar un programa de mejoramiento de una población, es el conocimiento de la contribución relativa de los genes, en la variación del carácter bajo estudio. La heredabilidad (H) es la proporción de la VP total, debida a efectos genéticos. VG H

=

VG =

VG + VE

VP

Expresada en estos términos, se la denomina heredabilidad en sentido amplio. H varia de cero (ausencia de variabilidad genética) a 1 y solo se aplica a una población en particular en un ambiente dado, ya que no hay un genotipo que sea adaptativamente superior en todos los ambientes. La VG puede subdividirse mediante el empleo de diseños complejos en tres componentes: VG = VA + VD + VI VA = Varianza debida a la acción aditiva de los genes VD = Variación debida a efectos de dominancia VI = Variabilidad debida a efectos de interacción o epistasis. Sólo el componente genético aditivo de variación tiene la calidad de previsión necesaria en la formación de planes de reproducción. La heredabilidad, en este sentido es la proporción entre la VA y VP, y se la denomina heredabilidad en sentido estricto. H = VA / VP

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Existen varios métodos para el cálculo de la heredabilidad en los caracteres métricos. Ejemplo: En un cruzamiento entre dos líneas puras de trigo se desea determinar la variabilidad genética presente en la F2 para el carácter "contenido de proteína" y la probable ganancia genética seleccionando el 10% superior de la población. En una experiencia de esta naturaleza, la variabilidad que se observa en las líneas puras (progenitores) y en la F1 es solo ambiental, o sea VG = 0, ya que son genéticamente uniformes.

Datos

Línea pura " "

% de Proteína en grano Media Varianza P1 P2 F1 F2

11,05 15,41 12,59 12,90

VP = 1,45 ;

Desvío estándar

0,65 0,72 0,73 1,45

1,20

VG = VP - VE

La varianza ambiental (VE) se estima promediando las varianzas de F1 y progenitores: VP1 + VP2 + VF1 VE =

0,65 + 0,72 + 0,73 =

=

3

VG =

0,70

3

1,45 - 0,70 = 0,75

VG H =

0,75 = 0,52 Heredabilidad en sentido amplio

= VF

1,45

Si ahora seleccionamos el 10% superior de la población, este 10% posee una media (P2). La diferencia entre las medias se llama diferencial de selección (∆P) y se

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calcula multiplicando el coeficiente K, que expresa la separación de las dos medias en unidades de desviación estándar, por la desviación estándar de F2. Si se siembran las semillas de las plantas seleccionadas, puede esperarse que el promedio de su progenie presente una mejora en el carácter bajo consideración, respecto al promedio de la F2. Esta ganancia genética (∆G) va a depender de la heredabilidad (*) y del diferencial de selección.

en el ejemplo:

∆G = P x

H

∆G = K x

S x

H

∆G = 1,40 x 1,20 x 0,52

=

0,87

La Ganancia en la próxima generación será: 1

=

+ GS

Los valores de K están tabulados, acorde al % que se selecciona:

% de individuos seleccionados

1 2 5 10

K 2,64 2,42 2,06 1,40

Dependerá de la información con que se cuente para poder realizar las distintas estimaciones, si por ejemplo contamos con el comportamiento de las líneas parentales, F 1 y F2 no podemos llegar mas allá de la estimación de la heredabilidad en sentido amplio como en el ejemplo. ➢ Si se cuenta con más información: líneas parentales, F1, F2 y ambas retrocruzas, se puede estimar heredabilidad en sentido estricto y será esta la que utilizaremos para el cálculo de ganancia por selección por ser un mejor estimador.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 11 GENÉTICA CUANTITATIVA I 1.- Alrededor de 1903 Johannsen midió el peso de las semillas de los porotos variedad Princesa. El poroto es autógamo y por lo tanto esta variedad es una línea pura. Los pesos en cg. de una muestra pequeña pero representativa se enumeran a continuación: 19, 22, 31, 29, 18, 26, 24, 23, 27, 20, 28, 24, 25, 21, 30, 25, 29, 29. a) Calcule el peso promedio y el desvío estándar. b) Calcule la varianza genética. c) Calcule la varianza ambiental. 2.- En una población con un promedio fenotípico de 55 unidades, una varianza genética total para el rasgo de 35 unidades cuadradas, y una varianza ambiental de 14 unidades cuadradas.  ¿Entre qué valores fenotípicos se encontrará aproximadamente el 66% de la población? 3.- Se tomaron registros anuales de lana (en lbs.) de una muestra de borregos: 11 - 8 - 9 - 10 - 11 - 7 - 12 - 13 - 10 - 9. a) Calcule los límites entre los cuales se espera encontrar el 95% de esta población. b) Si la varianza genética aditiva es de 0.60. ¿Cuál es el valor de la varianza ambiental en la producción de lana en esta cría? 4.- La siguiente es una muestra de los pesos de los corderos en el momento del destete.  Determine los límites de peso entre los cuales se espera encontrar el 95% de los corderos destetados de la población. 81 65 94 94

81 68 85 90

83 77 105 81

101 66 60 63

86 92 90 58

5.- Suponga que dos loci con dos alelos cada uno, Aa y Bb, determinan en una población la altura de las plantas de forma aditiva. El homocigoto AABB tiene una altura de 50 cm. y el aabb de 30 cm. a) ¿Cuál es la altura de la F1 de un cruzamiento entre estas dos cepas homocigóticas? b) Después de un cruzamiento F1 x F1. ¿Qué genotipos de la F2 presentarían una altura de 40 cm? c) ¿Cuál será la frecuencia de estas plantas de 40 cm? d) ¿Cuál será la frecuencia de las plantas de 35 cm? e) ¿Cuál será la frecuencia de plantas de 38 cm?

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6.- Empezando con una fecha arbitraria fueron medidas dos variedades de trigo en relación con el tiempo (en días) que tardan en espigar y se obtuvieron los siguientes promedios: Variedad x =13 días, Variedad y = 27,6 días. Del análisis de una progenie de 22016, se encontró que 86 individuos espigaron en 13 días o menos.  ¿Cuántos genes probablemente contribuyen para una floración temprana? 7.- Un cruzamiento entre una planta de 80 cm de altura y otra de 40 cm, produce progenie uniforme de 60 cm. En la F2 se obtuvieron 4096 plantas, de las cuales 16 midieron 80 cm y otras tantas 40 cm. Suponga que los factores involucrados tienen efectos iguales y acumulativos (sin dominancia). a) ¿En cuántos pares de alelos difieren los padres? b) ¿Cuántas clases distintas para altura habrá en F2? c) ¿Qué proporción de la F2 será genéticamente igual a la F1? 8.- Supóngase que los genes A, B, C y D tengan efectos duplicados y acumulativos y que se heredan independientemente. Cuando están presentes cada uno de estos genes contribuye con 3 cm. a la altura del organismo. Además, un gen L, siempre presente en combinación homocigótica, contribuye de manera constante con 40 cm de altura. Prescindiendo de la variación debida al ambiente, un organismo AABBCCDDLL tendría entonces 64 cm de altura y un aabbccddLL tendría 40 cm. Se hace un cruzamiento AAbbCCDDLL x aaBBccDDLL y se prosigue hasta la F 2. a) ¿Cómo serán en cuanto al tamaño, los individuos de la F 1, comparados con los padres? b) Compárese la media de la F1 con la media de la F2. c) ¿Qué proporción de la población F2 presentaría la misma altura que el progenitor AAbbCCDDLL? d) ¿Qué proporción de la F2 presentaría la misma altura que el progenitor aaBBccDDLL? e) ¿Qué proporción de la población F2 sería de raza pura para la altura característica de los individuos de la F1? 9.- En una variedad de cebada la longitud internodal promedio fue de 3,20 mm. La longitud promedio de otra variedad fue de 2,10 mm. Al cruzar estas dos variedades produjeron una F1 y una F2 con longitud internodal promedio de 2,65 mm. El 6% aproximadamente de la F2 tenía una longitud internodal de 3,2 mm y otro 6% una longitud de 2,10 mm.  Determine el número más probable de genes involucrados en la longitud internodal y la contribución aproximada que cada gen aporta al fenotipo. 10.- Un cruzamiento entre dos plantas consanguíneas con semillas de 20 x 40 cg. de peso respectivamente, produjo una F1 con semillas de 30 cg. La F1 x F1 produjo 1000 plantas: 4 tenían semillas de 20 cg. y las otras plantas dieron semillas cuyos pesos variaban entre ambos extremos.

52

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¿Cuántos pares de genes diría que se hallan implicados en la determinación del peso de la semilla en dichos cruzamientos?

11).- Del estudio de la descendencia de una línea homocigota de trigo se obtuvieron los resultados de la tabla referidos a rendimientos por parcela.

P1 P2 F1 (P1 x P2) F2 (F1 x F1)

S2 2.120 1.970 1.230 4.170

La varianza genética aditiva= 2110 y la varianza genética por dominancia= 574. Asumiendo que la varianza de la interacción genético-ambiental = 0. Calcule: a) Varianza ambiental. b) Varianza genética.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 12 GENÉTICA CUANTITATIVA II 1.- Del problema 11 del práctico nº: 11 calcule: a) Heredabilidad en sentido amplio. b) Heredabilidad en sentido restringido. c) ¿Cuál es la causa de las diferencias entre las heredabilidades en sentido amplio y en sentido restringido? d) ¿Cuál de las dos heredabilidades consideraría para calcular el avance por selección? ¿Porqué? 2).- Del problema 1 del práctico nº: 11 calcule: a) Heredabilidad. b) Si el peso promedio de los porotos seleccionados para ser progenitores es de 30 cg, prediga el peso promedio de los porotos de la siguiente generación. 3.- Un lote de pollos tiene en la madurez un peso corporal promedio de 6,6 lb. Los individuos seleccionados para crianza tienen un promedio de 7,2 lb. La primera generación tiene un promedio de 6,81 lb.  Calcule la heredabilidad del peso corporal en la madurez de este lote. 4.- Se cruzan dos razas vacunas con diferente contenido graso de la leche. La F1 fue intermedia y la F2 fue más o menos igual que la F1 pero con una variabilidad tan grande que algunos animales excedían en contenido de grasa a cualquiera de los progenitores (variación transgresiva). Si todos los alelos que contribuyen al carácter actúan con efectos acumulativos y se considera que los progenitores eran homocigotos.  ¿Cómo pueden explicarse estos resultados? 5.- En una especie de mamífero se mide la longitud de la pierna y del cuello y se registran las siguientes varianzas: - Longitud - pierna: var. fenotípica = " ambiental = " genética = - Longitud - cuello: var. fenotípica = " ambiental = " genética = 

310,2 103,4 206,8 720,4 365,2 355,2

Explique cuál de estos caracteres sería cambiado con mayor rapidez por la selección.

6.- En cierta cría de cerdos se ha estimado que el espesor de la grasa tiene una heredabilidad del 80%. Suponga que el espesor promedio de la grasa de esta cría es de

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1,2 pulgadas y que el promedio de los individuos seleccionados de esta población como progenitores de la siguiente generación es de 0,8 pulgadas.  ¿Cuál es el promedio esperado en la siguiente generación? 7.- Una raza de pollos grandes se cruza con una de pollos chicos. La F1 fue intermedia y la F2 fue más o menos igual (en promedio) que la F1, pero con una variabilidad tan grande que algunos animales excedían en tamaño a cualquiera de los progenitores (variación transgresiva). Si todos los alelos que contribuyen al carácter actúan con efectos iguales y acumulativos y se considera que los progenitores eran homocigotos.  ¿Cómo pueden explicarse estos resultados?

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TRABAJOS PRÁCTICOS Nº: 13, 14 Y 15 GENÉTICA DE POBLACIONES Entre los genéticos una población normalmente se define como un grupo de individuos con reproducción sexual real o potencial entre ellos. Ya que las leyes mendelianas se refieren a la transmisión de los genes entre estos individuos, Wright ha denominado a tales grupos una población mendeliana. Las poblaciones tienen dos atributos importantes: las frecuencias génicas y el conjunto común de genes (“pool génico”). FRECUENCIAS GÉNICAS Las frecuencias génicas son las proporciones de los diferentes alelos de un gen en la población. Para obtener estas proporciones contamos el número total de organismos de una población con los distintos genotipos y estimamos las frecuencias relativas de los alelos implicados. Por ejemplo, si consideramos el grupo sanguíneo humano MN, en una población que tenga 50 MM, 20 MN y 30 NN individuos hay un total de 200 genes. De estos, 100 + 20, o el 0,6% del total son M y 20 + 60, o el 0,4% del total, son N. CONJUNTO COMÚN DE GENES (“POOL GÉNICO”) El conjunto común de genes es la suma total de genes de los gametos reproductores de una población. Debido a que las frecuencias génicas de la nueva generación dependerán, al menos en cierto grado, de las frecuencias génicas en la generación anterior, podría decirse que en las poblaciones se heredan, más que los genes, las frecuencias génicas. LEY DE HARDY -WEINBERG "En una población grande con apareamiento al azar (panmixia), las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes de generación en generación, en ausencia de migración, mutación y selección, estando las frecuencias genotípicas determinadas por las frecuencias génicas". Si p es la frecuencia de un cierto gen (T) en una población panmíctica y q la frecuencia de su alelo (t), de tal manera que p + q = 1 (es decir, no hay otros alelos).

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p= 1 - q El apareamiento al azar entre los individuos es equivalente a la unión aleatoria entre sus gametas: Tt

x

Tt T (p) TT(p2) Tt(pq)

T(p) t(q)

t (q) Tt(pq) tt(q2)

Las frecuencias de los genotipos son las siguientes: TT : p2 :

Tt : 2pq :

tt q2

p2 + 2 pq + q2 es el desarrollo del binomio (p + q)2

Sabemos que: Si p + q = 1

(p + q)2 = 1

Entonces: p2 (TT) + 2 pq (Tt) + q2 (tt) = 1 Si conocemos la frecuencia con que un determinado alelo (T) se halla en la población podemos determinar la proporción de genotipos y fenotipos de esa población. También a partir de la frecuencia fenotípica podemos conocer la frecuencia génica, partiendo del doble recesivo (tt).

CAMBIOS EN LAS FRECUENCIAS GÉNICAS MUTACIÓN Uno de los factores que afectan a las frecuencias génicas es la frecuencia de mutación que da lugar a un gen concreto en una población. u q = u+v q = equilibrio mutacional u = frecuencia de mutación de A v = frecuencia de retromutación a

a A

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SELECCIÓN La enorme variedad de mecanismos responsables de la modificación del éxito reproductivo de un genotipo se conoce en conjunto como selección. Cuando el éxito reproductivo está influenciado por la elección del hombre se denomina selección artificial, por el contrario, si se debe a procesos naturales se denomina selección natural. EFICACIA BIOLÓGICA Es el éxito reproductivo relativo, únicamente cuando un genotipo puede dar lugar a más descendencia que otro en el mismo ambiente tiene una eficacia superior. MIGRACIÓN La mutación no es el único mecanismo para introducir genes nuevos en una población. Esta puede recibir alelos por migración a partir de poblaciones cercanas que mantienen una frecuencia génica completamente diferente. DERIVA GENÉTICA Las tres fuerzas consideradas hasta ahora: mutación, selección y migración son PROCESOS SISTEMÁTICOS y tienen una importante cualidad en común; normalmente actúan de forma direccional para cambiar las frecuencias génicas progresivamente de un valor a otro y se conoce la intensidad del cambio. Cuando no tienen oposición, estas fuerzas pueden dar lugar a la fijación de un alelo y a la eliminación de todos los demás, o pueden dar lugar a una situación de equilibrio entre dos o más alelos. Sin embargo, además de estas fuerzas direccionales, hay también cambios que no son constantes de generación en generación de manera predecible. Una de las más importantes fuerzas no direccionales surge del muestreo variable del conjunto de genes de cada generación y se conoce con el nombre de deriva genética, que es un PROCESO DISPERSIVO.

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 13 GENÉTICA DE POBLACIONES: LOS GENES Y LAS POBLACIONES 1.- Dos poblaciones de nativos de EEUU se analizaron con relación al carácter grupo de sangre, determinado por los genes M/N se comprobaron las siguientes composiciones fenotípicas:

I II

MM 108 150

MN 144 54

NN 48 26

a) ¿Difieren estas dos poblaciones en lo relacionado con sus frecuencias génicas? b) ¿Se encuentran ambas poblaciones en equilibrio? 2.- Entre los caucásicos de Nueva York se encontró que las frecuencias de los grupos sanguíneos ABO era: 49% tipo O, 36% tipo A, 12% tipo B y 3% tipo AB aproximadamente. a) ¿Cuáles son las frecuencias alélicas en esta población? b) ¿Qué porcentaje de individuos tipo A probablemente serán homocigóticos? 3.- El locus R controla la producción de un sistema de antígenos en los eritrocitos del hombre. El alelo dominante da como resultado individuos Rh positivos, mientras que la condición homocigótica recesiva da como resultado individuos Rh negativos. Considere una población en donde el 85% de los individuos son Rh positivos. Suponiendo que la población se encuentra en equilibrio. 

¿Cuál es la frecuencia génica de los alelos en este locus?

4.- Se sabe que varios genes (serie de dominancia) del caballo controlan el color del pelaje: A+ = caballo tipo común A = bayo oscuro a+ = café foca a = negro Si las frecuencias de A+ = 0,4; A= 0,2;  Calcule las frecuencias genotípicas.

a+ = 0,1

y

a= 0,3.

5.- En Drosophila los ojos blancos son debidos a un gen recesivo ligado al sexo y el tipo común (ojos rojos) a su alelo dominante. En una población fueron obtenidos los

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siguientes datos: 15 hembras con ojos blancos; 52 machos con ojos blancos; 208 machos tipo común y 365 hembras tipo común (112 de las cuales eran portadoras del alelo blanco).  Calcule la frecuencia del alelo blanco en la población. 6.- El color del búho está bajo el control de una serie de alelos múltiples R r' r. (R = rojizo; r' = intermedio y r = gris). Analizada una muestra se encontró formada por: 38 rojos, 144 intermedios y 18 grises. a) Calcule las frecuencias génicas de esta población. b) ¿Qué porcentaje de estos individuos rojos serán probablemente homocigotas? 7.- En el tomate el gen "A" determina tallo morado y su alelo recesivo "a" produce tallo verde; "C" determina hoja cortada y "c" hoja de papa. Si las observaciones de los fenotipos en una muestra de una población fueran: 204 morada - cortada; 194 morada hoja de papa; 102 verde - cortada y 100 verde - hoja de papa. Determine: a) Frecuencia del alelo "C". b) Frecuencia del alelo "a". 8.- Un análisis de 500 hombres de una población reveló que 20 eran daltónicos. a) ¿Cuál es la frecuencia del gen normal en la población? b) ¿Qué porcentaje de mujeres serán portadoras del alelo para daltonismo?

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 14 GENÉTICA DE POBLACIONES: CAMBIOS EN LAS FRECUENCIAS GÉNICAS 1.- Supóngase un tipo generalmente raro de defecto mental recesivo en el macho, estando presente el alelo recesivo con una frecuencia de 0,2 en una comunidad A, pero ausente en una comunidad B, de igual tamaño. a) Si la comunidad A está en equilibrio: ¿Qué proporción de individuos presentarán el carácter recesivo? b) Si las comunidades A y B se convierten en una sola población: ¿Qué proporción de individuos de esta nueva y única población presentarán en el equilibrio el carácter recesivo? 2.- En el maíz el alelo I muta a i con una frecuencia de 0,0001.  ¿Cuál será la frecuencia del alelo i, si se considera que la mutación inversa no actúa y que la selección actúa contra el recesivo con un índice S = 0,2? 3.- En una población de Drosophila, los heterocigotas para ojos granate presentan ventajas selectivas con respecto al homocigota normal (S1 = 0,3) y al recesivo (S2 = 0,4). Un cambio de ambiente hace que repentinamente cambien los índices de selección y se determina que S1 = 0,1 y S2 = 0,5.  ¿Cuál es el cambio que ha de producirse en la frecuencia de estos genes? 4.- Por accidente se mezclan dos poblaciones de Drosophila que originalmente se mantenían separadas. La población A está compuesta de 400 individuos de los cuales 144 eran granates (gg = ojos color rosado). La población B estaba compuesta por 1600 individuos de los cuales 256 eran granate.  ¿Cuál es la frecuencia del alelo "g" en la nueva población originada por la mezcla? 5.- En el maíz el alelo I muta hacia i con una frecuencia de 1/10.000.  ¿Cuál será la frecuencia de los alelos en oportunidad de alcanzarse el equilibrio, si se considera que el índice de mutación inversa es 0,1 del índice de mutación directa y no hay migración ni selección? 6.- Cierta cepa de Drosophila presenta una velocidad de mutación de ojo rojo normal (W +) a ojo eosin (W E) de 1,3 x 10-4 y una velocidad de mutación en sentido inverso de 4,2 x 10-5.  ¿Cuál es el valor de equilibrio de W E?

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7.- Una población de Drosophila con dos ordenaciones génicas del tercer cromosoma, AR y ACH, presentaba los siguientes valores de eficacia biológica para las combinaciones: ARAR = 0,75; ARACH = 1 y ACHACH = 0,42 a) Si inciaron dicha población con las siguientes frecuencias génicas: AR = 0,20 y = 0,80. ¿Qué frecuencias se esperan para dichas ordenaciones en la generación siguiente? b) ¿Qué frecuencias de equilibrio se esperan para ambos alelos? ACH

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 15 GENÉTICA DE POBLACIONES: CONSANGUINIDAD 1.- Calcule el coeficiente de consanguinidad de x. D B

H

K

E X

J

M

F C

I

L

G

2.- Calcule el coeficiente de consanguinidad de I. a) A

B

B

C

F D

I b) G

H

G

S

H S

I

E D

c) A

B

A

C

B

A

D

B

A

C

F

B D

F

G H I

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3.- Hallar el coeficiente de endocría del toro Hereford Dominó en el siguiente pedigri: G

H

D

E

F

B

C DOMINÓ



¿Cuál sería su respuesta si FG: 1/4?

4.- Hallar el coeficiente de endocría de A en la siguiente genealogía: a) Si ninguno de los individuos esta endocriado. b) Si FF = 1/4 y FD = 1/6. G

D

E

B

F

C

A

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 16 INCOMPATIBILIDAD Y ANDROESTERILIDAD Incompatibilidad es la ausencia o limitación en la autofecundación.

INCOMPATIBILIDAD HOMOMÓRFICA

HETEROMÓRFICA

Andoresterilidad se denomina al fenómeno que se produce cuando el gameto masculino no es funcional y la planta puede actuar solo como femenina en la fecundación.

ANDROESTERILIDAD

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TRABAJO PRÁCTICO Nº: 16 INCOMPATIBILIDAD Y ANDROESTERILIDAD 1.- En el trébol se conoce una serie alélica de autoincompatibilidad, de tal manera que el polen que contenga alguno de estos alelos no puede crecer en el estilo de una planta que lleve el mismo alelo. Dada una serie de alelos de autoincompatibilidad S1, S2, S3 y S4: a) ¿De qué tipo de incompatibilidad se trata? b) Qué proporción genotípica podemos esperar en los embriones y endospermas de los siguientes cruzamientos: 1) S1 S2 x S1 S2 2) S1 S3 x S2 S4 3) S2 S3 x S3 S4 2.- Se hace una cruza entre dos plantas del genotipo autoestéril S1 S2 x S3 S4. Si toda la descendencia F1 es polinizada solo por plantas con genotipo S 2S3 y en ausencia de dominancia:  ¿Qué proporciones genotípicas se esperan? 3.- En algunos sistemas de incompatibilidad en plantas, este tipo de incompatiblidad está determinado por el genotipo diploide del esporofito paterno. En este sistema de incompatibilidad existe dominancia de los alelos S. La dominancia es la siguiente: S1 > S2 > S3 > S4. 

De los cruzamientos: S1 S3 x S2 S2 y S2 S4 x S1 S2 indique las proporciones genotípicas de la descendencia.

4.- En una especie vegetal se determina que existen 4 alelos de autoincompatiblidad. Del cruzamiento de cuatro variedades de esa especie se obtienen los siguientes resultados: A

B

C

D

A

----------------

½C-½D

½C-½D

B

½C-½E

½D-½F

C

¼C-¼D ¼E-¼F ½A-½D

¼ C–¼D ¼E-¼F ---------------½B-½E

----------------

½A-½D

D

½A-½C

½B-½F

½A-½C

----------------

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Indique los genotipos de las 6 variedades en función de los 4 alelos de autoincompatibilidad.

5.- En algunos casos, polinizando en estado de botón, es posible obtener un genotipo homocigótico en el locus para la autoesterilidad: a) ¿Qué resultados pueden esperarse de la polinización de S1S1 x S1S3? b) Indique qué sucede en el cruzamiento recíproco de a). c) ¿Que resultaria de S1S2 x S2S3? d) ¿Habría alguna diferencia en el cruzamiento recíproco? 6.- Prediga los resultados de F1 y F2 de polinizar: a) Una planta de maíz genéticamente androestéril por una normal. b) Una planta citoplasmática androestéril (sin gen restaurador) por una normal (con gen restaurador). 7.- El maíz híbrido comercial resulta de una doble cruza. Empezando con cuatro líneas A, B, C, D, se hace una cruza simple entre A y B y por otro lado una cruza entre C y D. Posteriormente se hace una cruza doble usando el polen del híbrido CD sobre el híbrido AB. El quitar las espigas es un proceso laborioso y caro: 

Proponga, indicando los cruzamientos que correspondan, un método que evite la tarea de realizar la emasculación manual de las espigas en la producción de semilla comercial resultante de una cruza doble.

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