• Author / Uploaded
• Sexto Grado

Citation preview

I.E LICEO GRANDES GENIOS Área de Ciencias Naturales Guía: Genética Humana Grado: 9º APLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL A. Ejercicios y elaboración de cuadros de Punnet  Se cruzan un caballo negro y uno blanco, ambos

homocigotos, tienen todos sus descendientes negros heterocigotos, dos de estos caballos se cruzan, que descendientes pueden tener?

 Indica para el ejercicio anterior los porcentajes que

son posibles en la descendencia, el genotipo y el fenotipo

 Mi tipo de sangre es___, averiguo el tipo de sangre

de mi papá y de mi mamá y elaboro el cruce genético en un cuadro de Punnet, puedo tener en cuenta el de mis hermanos para predecir si son homocigotos o heterocigotos las características parentales.

 GENETICA HUMANA La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Los Grupo sanguíneo

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh. El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock y muerte. En los grupos sanguíneos se maneja codominancia, razón por la cual representamos las dos letras mayúsculas. PADRES OxO OxA AxA OxB BxB AxB O x AB A x AB B x AB

HIJOS POSIBLES O

HIJOS NO POSIBLES A-B- AB

O–A

B – AB

O–B

A – AB

O–A

------

B - AB A–B

O – AB

A – B - AB

O

AB x AB

Resuelva los Siguientes Ejercicios: a) Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una mujer de grupo AB? b) Una pareja en la que la mujer pertenece al grupo 0 Rh- y el hombre es AB Rh+ reclaman como suyo un bebé cuya sangre es A Rh+ ¿Qué opinarías como juez sobre esta demanda?

El tipo de sangre es determinado, en parte, por los antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O presentes en los glóbulos rojos y blancos, inclusive.

c) Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB

son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? HERENCIA LIGADA AL SEXO “Los Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia”. Los cuadros de los grupos sanguíneos entre padres y sus descendientes, son útiles en casos de medicina legal, pero no en todos donde se discuta la paternidad responsable. HERENCIA DEL FACTOR Rh En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican Rh negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva. Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad antigénica. Antígeno. Son moléculas capaces de desencadenar una respuesta inmunitaria por parte del organismo. El principal problema es que cuando se posee un antígeno, se poseen anticuerpos contra el resto de antígenos. Todo ser humano posee para el grupo sanguíneo y para el Rh dos alelos, luego todos los genotipos y sus fenotipos posibles son los siguientes:

El estudio de la herencia humana se ha dificultado por varios factores entre los que podemos destacar:  Reducido número de hijos  Largo periodo de gestación  Tiempo largo para llegar a ser fecundables ( a partir de la madurez sexual) Por lo tanto se estudia las historias familiares o el árbol genealógico y se ha logrado establecer el cumplimiento de las leyes de Mendel. Otras características que podemos tener en cuenta para nuestro estudio genealógico que son dominantes son enrollamiento de la lengua, lóbulos de la oreja separados, presencia de vellos en las falanges, dedo anular más grande que el índice; ahora miremos algunas de estas características entre los compañeros del grupo, cuáles de ellas serán dominantes y cuales recesivas, explica tu respuesta. Resuelva los Siguientes Ejercicios a) ¿Puede un hombre Rh positivo tener un hijo con una mujer Rh positivo que sea Rh negativo? b) Una mujer, hija de padres Rh positivos, es Rh positivo. ¿Puede tener un hijo Rh negativo si su pareja es Rh negativo? COMO SE PUEDE DETERMINAR EL SEXO EN EL SER HUMANO La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Al realizarse la fecundación existe la probabilidad de un 50% que sea hombre y un 50% que sea mujer GEMELOS: También llamados Univitelinos por que se forma a partir de un solo huevo o cigoto formado por la fecundación de un ovulo y un espermatozoide, tendrán los mismos genes, el mismo sexo y se parecerá uno al otro, pero puede ocurrir que la separación no sea completa y quede entre ellos puntos de unión formándose así los siameses, que son gemelos al nacer y estarán unidos por alguna parte del cuerpo, los avances científicos han permitido sepáralos siempre y cuando no se comprometa órganos o tejidos vitales.

MELLIZOS: Se forma cuando una mujer es muy fértil y produce dos o más óvulos y estos son fecundados, cada uno por un espermatozoide diferente, pueden ser con caracteres diferentes y podrán ser de diferente sexo

varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotos. Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, miopía, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.

Comprensión Lectora: a) ¿En qué se diferencia un proceso de fecundación con Mellizos de uno con Gemelos? b) ¿En qué se diferencia un autosoma de un gonosoma?

Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL SER HUMANO

Daltonismo

Herencia ligada al cromosoma X.

Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X . Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. A. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno. Herencia ligada a X y ligada a Y Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos

La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico. Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente Problemas Resueltos: 1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY): XN

XN

XN

XNXN

XNXN

Y

XNY

XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador. 2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):

XN

XN

Xd

XdXN

XdXN

Y

XNY

XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos normales (100 por ciento). Hemofilia La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos. La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.

Desarrolle los siguientes ejercicios: a) Considere los siguientes casos para transmisión de estas enfermedades: 

Hombre enfermo con mujer normal



Hombre normal con mujer portadora



Hombre enfermo y mujer portadora

Realice los cruces, haga los cuadros, analice resultados, saque conclusiones y lo más importante sustente. b) Consiga láminas o fotografías de gemelos, mellizos, siameses y haga un mapa conceptual con semejanzas y diferencias entre ellos.

c) En caso de accidente por qué se debe atender rápidamente a los hemofílicos y que deben llevar para identificarlos. d) Explique los términos Donante universal y Receptor universal en cuanto a los grupos sanguíneos e) Como influye el factor Rh en los grupos sanguíneos. MALFORMACIONES CROMOSOMICAS Los procesos de mitosis y meiosis son tan perfectos que en muy pocas ocasiones ocurren malformaciones; sin embargo entre ellas podemos considerar los síndromes de Down, Turner y Klinefelter en los cuales se presenta monosomias, trisomías o delecciones LAS MUTACIONES son cambios repentinos en la estructura del ADN, algunas consideradas variaciones genéticas pero otras solo son alteraciones en el número total de los cromosomas; algunas de las mutaciones pueden darse de manera natural (o al azar) o inducida provocada por agentes mutagénicos como los son las radiaciones alfa, beta gama, x, contacto con agentes químicos, alcohol, drogas, sustancias del ambiente entre otros. Ejemplos de autosómicos: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplastia. Herencia autosómica recesiva. El carácter autosómicos recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs B.

Trisomía del Cromosoma X

En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos Cariotipo Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los cromosomas en la etapa de metafase organizado en función de la longitud y la posición del centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser detectada con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional.1 C.

Trastornos genéticos.

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. 





Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una delección en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.4 Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido, Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5 Síndrome de Turner Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales

primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas. 



Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad. Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.

Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46. Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares descritos por primera vez por Harvey Williams Cushing en 1932 y producido por niveles elevados de glucocorticoides circulantes, en particular de cortisol. Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, mala cicatrización de las heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos proximales, hipertensión,

acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes, cansancio excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas sicológicos. ACTIVIDAD FINAL DE GENETICA No olvide sustentar sus respuestas, no basta con señalar, demostremos que se cumplió con el objetivo de trabajar con guías Completa los espacios en blanco 1. La apariencia externa de un organismo se llama_________ 2. El fenotipo esta determinado por la dotación genética llamada___________adquirida en la reproducción de sus progenitores 3. Los genes se localizan en pares en ____________ 4. Un gen puede presentarse en dos formas llamadas________ y cada una es capaz de determinar una característica contraria( alto, bajo) 5. Los alelos se nombran con letras mayúsculas si se trata d un gen que se manifiesta sobre otro y se llama____________ 6. Si los alelos de un par de genes son iguales el organismo es_________con especto a dicho par ( AA- aa) 7. Si los genes son diferentes, el organismo es:_____________ 8. El científico considerado el padre de la genetia es_______________________ 9. Cuando en un cruce no aparece caracteres de ningún progenitor sino que se presenta un intermedio entre ellos debido a la dominancia incompleta de los caracteres se llama_________ 10. El ser humano viene determinado por los cromosomas ___________que además de portar los genes para determinar el sexo, contiene otros genes responsables de otras características. 11. La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma_ y solo la padecen los________; como justificas tú el hecho que las mujeres portemos la enfermedad pero no seamos enfermas? 12. La herencia de los grupos sanguíneos está determinada por un par de alelos múltiples, siendo el A y B___________ el AB es una herencia_________y el grupo O es recesivo 13. El factor Rh es también una característica heredada, la presencia de la proteína en el plasma es una característica dominante Rh + pero su ausencia está determinada en forma recesiva o____________

14. Los cambios inesperados o errores genéticos que se suceden en la transmisión de los caracteres hereditarios se llaman__________________ 15. A que se refiere el termino dominancia incompleta, de 2 ejemplos. 16. Lee la guía con atención y señala las palabras de difícil comprensión, consúltalas en el diccionario. 17. Elabora un crucigrama con treinta conceptos empleados en la temática de genética 18. Elabora un mapa conceptual con la temática expuesta en la guía de genética y susténtala. 19. Solicita al docente los cuadernillos de pruebas saber, para que puedas resolver estos cuestionarios con mucha responsabilidad y sobre todo aclara dudas en la forma como se plantean las pruebas de estado.