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• Katty Delgado

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ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE CHIMBORAZO BIOLOGIA NOMBRE: Katherine Delgado

PARALELO: Salud 01

Fecha: 19/11/2014

GENOMA HUMANO Y MANIPULACION GENETICA DE LAS ESPECIES GENOMA HUMANO: ¿Qué es el genoma? De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).

Diez billones de células, cada una con 46 cromosomas.

Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma. Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo. Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano. Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal. En cada hilera se disponen las cuatro bases de información genética: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras. En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se produce la secuenciación. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

Proyecto Genoma humano No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros). Un cromosoma.

Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los objetivos del Proyecto fueron: • Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes). • Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN. • Acumular la información en bases de datos. • Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. • Desarrollar herramientas para análisis de datos. • Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades. En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.

Estado de la investigación Los rápidos avances tecnológicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos años antes de lo previsto, coincidió con el quincuagésimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por James D. Watson y Francis Crack (1953). De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano está completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se había anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento sólo se había descifrado algo más del noventa por ciento. El anuncio marcó el fin de una aventura científica que comenzó en octubre de 1990 y se pensó llevaría quince años. Watson, que se transformó en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasión. El había perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sería tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad". Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de lostres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellenó todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, serán de libre acceso en los bancos de datos genéticos. El primer boceto contenía la mayoría de los genes humanos y era útil para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los biólogos insistieron en que frecuentemente tenían que hacer más secuenciación en las regiones del ADN en que estaban interesados. Ahora, la versión completa es mucho más exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma están casi todos en su posición correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad. Los científicos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres años más y producir un recurso de enorme valor para la investigación. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto está completo, el genoma no lo está. Las partes del genoma que todavía faltan son de menor importancia, pero muchos biólogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final. Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el libro de la vida, y a cada cromosoma un capítulo. En la edición publicada ayer, pequeñas secciones del comienzo, medio y final están en blanco, junto con alrededor de cuatrocientos párrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los párrafos faltantes es conocido. El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, dijo que la tarea se había cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sería disuelto. La era de la secuenciación en gran escala del ADN había terminado, afirmó, a pesar de que los proyectos de investigación continuarían desarrollando tecnología para llenar los espacios faltantes. El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debería declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte, el doctor Evan Eichler, biólogo computacional de la Universidad Case Western, afirmó que "para la gran mayoría de los usuarios, éste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debería continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podría llevar entre diez y veinte años. Nicholas Wade, “The New York Times” – “La Nación”

La gran sorpresa El número de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad científica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan sólo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee sólo 13.000 genes más que una animal mucho más simple, como la mosca drosóphila. Y del chimpancé y otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes. Las

bases

de

la

Según la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo información genética. que genes que codifican un mínimo de 223 proteínas pueden proceder de bacterias. Así, el genoma humano sería el resultado de una mezcla primigenia de virus y genes de bacterias. Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosóphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulación del desarrollo, la función neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad citoesquelética. El inesperadamente bajo número de genes facilitará, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificará el proceso de determinación del componente genético de enfermedades como el cáncer o el Alzheimer, según el profesor de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Valencia, Manuel Pérez Alonso. Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del material genético de cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asiática y una hispano-mexicana. Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un humano de otro se diferencia tan sólo en 1.250 bases, de un total de más de tres mil millones, cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser más similares genéticamente que dos individuos de la misma etnia. Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, aparentemente, parecen inútiles a la hora de codificar proteínas. Es lo que se denomina ADN basura, y podría desempeñar una función importante en la trasmisión de información entre genes. Por otra parte, más de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas. Hecho del que no se conoce bien la función. El cromosoma 19, por ejemplo, es repetitivo en el 57 por ciento.

Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniería genética Ilustración explicativa.

Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes. Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para evitar la trasmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse. Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos mono clonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer. Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarias que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cáncer de mama y el 45 por ciento para el cáncer de ovario. Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA. En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:

• Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, Sidas. • Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón. &b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas. • Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto. • Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo. De más está decir las implicancias sociales, políticas, legales y —particularmente— éticas, que éstas y otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la posibilidad de extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cáncer en algún momento de su vida, o, peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder hacer más que esperar su aparición, con las fatídicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria cooperación internacional que se requiere. (Ver: Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, Unesco).

MANIPULACION GENETICA DE LAS ESPECIES: Manipulación es la acción y efecto de manipular. Este verbo tiene varios significados. Significa en primer lugar, “operar con las manos, especialmente ciertas sustancias para obtener un resultado”; significa también y en un sentido más figurativo y familiar “gobernar los asuntos propios y ajenos”. La primera acepción aunque inexacta, se acerca algo a lo que hoy entendemos por manipulación genética; la segunda con su doble sentido peyorativo, se aleja bastante del concepto que puede tener de la misma un científico actual con una cierta ética. No pretendemos indicar que la manipulación genética sea una actividad inocua, ninguna actividad humana lo es. Es necesario evaluar en todos los casos los posibles beneficios y si éstos compensan los riesgos, minimizando siempre estos últimos. La manipulación genética consiste en las técnicas dirigidas a modificar el caudal hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composición hereditaria de una especie requiere una serie de pasos, de los cuales unos cuantos ya han sido dados. El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano, formado por ácido que conforma los genes, los cuáles a su vez se “ubican” en los cromosomas. Cada especie tiene un número específico de cromosomas, los humanos contamos con 23 pares, es decir, 46 cromosomas. Hay que conocer el hecho de que la información genética es un conjunto de instrucciones que se transmiten en un único “idioma”: esto quiere decir que es universal, por lo que la diferencia entre un clavel, un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de información. El Proyecto Genoma Humano ha conseguido recientemente desvelar toda la información genética que posee el gen humano. Este hecho crea grandes problemas en torno a la privacidad de esta información. Si no contáramos con ninguna protección desde el punto

de vista del derecho, la manipulación genética sería realizable por cualquier empresa privada que quisiera efectuarla, es decir, estaríamos indefensos ante los intereses de terceros. Manipulación genética, El objeto del análisis genético, es decir la investigación del genoma, representa un hecho claramente positivo. Como en cualquier otra ciencia, de este modo se obtienen nuevos conocimientos. Sin embargo, en algunos casos, un análisis genético puede tener como objetivo un tratamiento que como consecuencia del diagnóstico obtenido puede conducir al aborto. Por esto para determinar la licitud de estas actuaciones hay que preguntarse cuál es el fin de las mismas. Los análisis prenatales sirven para determinar si un embrión lleva o no una tara genética en familias en las que los padres son susceptibles de transmitir a su hijo cualquier defecto genético. El estudio puede prevenir futuras actuaciones terapéuticas, en este caso es éticamente lícito, porque se busca un fin terapéutico en el análisis. Ahora bien, los diagnósticos prenatales no siempre se usan con esta finalidad. En la mayoría de los casos se hacen análisis genéticos para decidir sobre si se aborta o no. En estos casos el diagnóstico genético prenatal se pervierte y por tanto es éticamente inadmisible. Si se reconoce la intención de abortar, en caso de diagnosticar la posible existencia de un gen defectuoso, el análisis genético no es admisible porque sería una indicación confirmatoria para una decisión tomada de antemano. Aunque existen innumerables justificaciones y argumentos que tratan de excusar la interrupción de un embarazo, como puede ser la interrupción en el caso del nacimiento de un niño minusválido o niños con taras genéticas como puede ser el síndrome de Down, son inadmisibles ya que ignoran totalmente el respeto a la dignidad de una persona. Cabe señalar que la mayoría de los estudios de diagnóstico prenatal se realizan con el fin de decidir sobre la continuidad o no del embarazo. Para ello se utilizan técnicas que tienen que ser usadas durante el tiempo que malamente se denomina “aborto legal” (3 primeros meses), siendo este momento uno de los mas peligrosos para el embrión. Por lo que, además de la ilicitud que lleva implícita esta actuación, se añade el hecho del posible peligro que suponen estas técnicas para el correcto desarrollo del embrión. A continuación vemos en un cuadro el desarrollo del embrión a lo largo de la etapa de gestación y se observa que a las doce semanas o tres meses ya el embrión ha comenzado a aumentar de tamaño considerablemente y por lo tanto ya no se puede abortar: Manipulación genética, En las personas adultas los análisis del genoma también se usan para el diagnóstico de enfermedades que se desarrollan a edades avanzadas como cánceres, permitiendo determinar el riesgo de esa persona a padecerlas. Con esto se puede intervenir terapéuticamente a tiempo (en los casos que sean factibles). Pero éste no es el único fin de estos estudios. Últimamente se están usando mucho como método de discriminación, hecho que aparte de ilegal, moralmente es inaceptable: Muchas compañías de seguros están haciendo análisis genéticos de los clientes que les piden seguros de vida. Con este fin, buscan el mayor beneficio al discriminar (excluyéndolos o con tasas abusivas), a los que parece que tienen alguna mayor predisposición a enfermedades graves o a muertes prematuras, según los conocimientos hasta el momento. Nos encontramos de nuevo ante uno de los muchos casos de atentado a la dignidad humana.

La manipulación genética de animales y microorganismos hasta ahora consistía en añadir genes humanos para obtener los productos proteicos en cantidades elevadas con poco costo (insulina, factores de la coagulación). En la plantas se han usado estas técnicas con los mismos fines y además se han conseguido cultivos más rentables porque crecen más, se hacen resistentes a plagas o a heladas, aparte de otras múltiples ventajas. En cuanto a la manipulación genética de las plantas, las cuestiones éticas vienen a posteriori. Estas cuestiones éticas se refieren al hecho de informar o no al consumidor de que se trata de productos manipulados genéticamente. Además son desconocidos los efectos que tendrán estos alimentos en el ser humano ya que se trata de especies nuevas, no surgidas naturalmente sino inventadas por el hombre. Con los animales ocurre algo parecido. Se añade un nuevo problema y es que como se tiende a conseguir lo mejor de cada especie y los máximos beneficios, se tiende a uniformar las especies, tanto animales como vegetales, con los posibles efectos que esto pueda tener en el futuro. Durante todos los tiempos, las especies animales y vegetales han tendido a la evolución y a la diversidad. Por esto, los posibles efectos que pueda tener una tendencia a la uniformidad genética son desconocidos y temidos. Además, con la manipulación genética de estos seres vivos se crean nuevas especies. En el caso de los microorganismos se podrían estar construyendo nuevos patógenos y con ello nuevas enfermedades. Con esto, los beneficios que traen las nuevas tecnologías genéticas quedan anulados. Una variante de la recombinación genética es la transgénesis. Con esta metodología es viable la intervención en el patrimonio genético de un ser con adición de nuevos genes y alteración por tanto, de sus características. Hoy día se consigue en unos pocos meses lo que la naturaleza hubiera tardado siglos o milenios en producir: nuevas especies animales. Con la transgénesis, se rompe totalmente la barrera natural entre las especies, y es teóricamente factible insertar genes en casos que es imposible que se den en la naturaleza la cual tiende a preservar la diferencia entre las especies y ni siquiera facilita el nacimiento de híbridos. Es preciso percatarse de que esta clase de experimentación está aún en sus comienzos, lo que no quiere decir que se conozcan ya sus indudables inconvenientes morales. El tema es controvertido y la consiguiente polémica inevitable. Es de notar la doble lógica que está llevando a la sociedad moderna por nuevos derroteros en el campo genético: de una parte, la lógica del sentimiento que hace del deseo un absoluto; de otra, la lógica de la técnica, que no renuncia a algo factible. Durante millones de años la vida humana ha sido concebida en la cálida oscuridad del seno materno, ahora es conseguida a la fría luz de aparatos mecánicos. Tiende a imperar la idea de que lo realizable técnicamente lo es también moralmente; con lo que, si no se tiene una visión unitaria, es obvio que la ciencia se constituye en un criterio ético creado por ella misma. La transgénesis debería considerarse éticamente ilícita debido a que supone una grave trasgresión contra la naturaleza. Además no se postulan grandes beneficios ni a corto ni a largo plazo, salvo la mera curiosidad de ver como se comporta la naturaleza en estos casos. La aplicación de las técnicas de clonación a la ganadería y su posible aplicación al hombre, en un futuro relativamente próximo, tras un periodo suficiente de experimentación ha levantado comentarios, muchos de ellos críticos. En el caso de la aplicación a los animales, las mayores críticas se han dirigido contra la disminución de la biodiversidad de

las especies clonadas: puede que se obtuviera una cabaña especialmente buena por lo que respecta a sus cualidades de producción de carne, leche, etc. Pero sería a costa de tener una población muy homogénea, que podría sucumbir completamente ante una epidemia, pues ésta afectaría por igual a todos los ejemplares. Sin embargo, también hay que reconocer que dicha aplicación resulta bastante problemática desde el punto de vista comercial: implica la manipulación de embriones y, por consiguiente menor supervivencia de éstos que en las técnicas de fecundación in vitro ya realizadas en el ganado. Estas últimas apenas se emplean por su escaso éxito, la necesidad de realizarla en vacas jóvenes. Cabe, por tanto, prever muy serias dificultades antes de que la técnica llegue a ser comercialmente viable para la mejora de la producción ganadera. Cuestión muy distinta es su aplicación para clonar animales muy especiales, concretamente, los manipulados genéticamente de modo que produzcan en su leche algunos productos extraños a ella, pero de gran utilidad en terapéutica humana. Así, existen actualmente ovejas y cabras que producen productos de interés terapéutico en su leche Para conseguir un animal transgénico que segregue un determinado producto en la leche de interés terapéutico es bastante difícil, la nueva técnica de clonación evitaría tener que repetir la manipulación genética: bastaría clonar algunas de sus células para tener una fuente inagotable, sin por ello someter al animal a un trato inhumano. En esta misma línea cabría incluir las investigaciones actualmente en curso para obtener animales transgénicos como donantes de órganos para trasplante al hombre: aunque todavía bastante discutible en cuanto a su aplicación práctica, es una línea de investigación prometedora, que sólo podría dar resultados a gran escala con la incorporación de técnicas de clonación de los animales transgénicos obtenidos. WEBGRAFIA  

http://html.rincondelvago.com/manipulacion-genetica_1.html http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htm