Genoma Humano
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- Juan Felipe Runza
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c !""# c Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos 9
beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas. El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos. c
El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del 11
ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN. Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.
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Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN y a su estructura: !"### $ Las herramientas de análisis computarizado diseñadas específicamente para entender el significado de la secuencia de bases en esta gran macromolécula han ayudado tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas también han ayudado en la comprensión de como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases. Con el desarrollo y modernización del método Fred Sanger de secuenciación automática llamado terminación de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la reacción en cadena
de la polimerasa (RCP), los científicos han podido, en menos de 13 años, finalizar la determinación del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia de bases de un lugar o locus singular en un cromosoma no es suficiente para entender su función. La distribución, localización y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su función. El número estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen) dentro del genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (como por ejemplo, los sitios de empalme) que se encuentran a su vez localizados dentro de la secuencia linear del ADN. Algunos programas de computadora pueden reconocer y dar nombre a estos segmentos y secuencias marcadoras, mientras que otros programas pueden predecir la localización y la estructura de genes en las secuencias genómicas de una variedad de organismos. Y Lo que comenzó en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta física de la Universidad de California en Santa Cruz, se convirtió en un consorcio científico internacional, gracias al gran esfuerzo técnico y financiero de científicos en los campos de la biología molecular, bioquímica, matemática, ciencias de la computación, ingeniería y la industria de la salud. Este esfuerzo cooperativo, conocido ahora como el Proyecto del Genoma Humano, el cual comenzó en 1989, fue liderado por el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisión de Energía Atómica. El DOE recibió el cargo de investigar las mutaciones genéticas y la integridad estructural del genoma después de haber observado las consecuencias del desarrollo de la bomba atómica. Muchas universidades, industrias privadas y organizaciones sin fines de lucro en todo el mundo han trabajado en conjunto para producir una reconstrucción completa del genoma humano para ser exhibido públicamente. Las instituciones involucradas en este consorcio se conocen a 3,7,10 menudo como los :͟centros de secuenciación.͟ Estos centros: | ofrecen instalaciones que permiten a los científicos determinar la secuencia del ADN en muchos organismos diferentes, incluyendo al ser humano; | invierten tiempo y dinero en la diseminación de información sobre la secuencia a bases de datos accesibles por el público; y | desarrollan programas de cómputo con el fin de interpretar la inmensa cantidad de secuencia genética que se está generando. c %
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El desarrollo acelerado del Internet se ha debido, en forma substancial, a la necesidad de comunicación entre los científicos trabajando en varios centros de secuenciación del ADN y para proveer el acceso público a las bases de datos de las secuencias de ADN que fue iniciada en los Centros Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) en el llamado Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI). La base de datos llamada GenBank es la compilación más grande de información de secuencia genómica de muchas especies diferentes y es accesible a través de numerosos sitios Web 1,4 dedicados al uso de la información de secuencias. El 25 de Abril de 2003, marcó el cincuentavo aniversario de la publicación en la revista científica º e de la carta de James Watson y de Francis Crick en donde describían la estructura de la doble cadena del ADN. Ese mismo día también marcó la culminación de la secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de 8
Investigación del Genoma Humano (INIGH). Tras la ola de entusiasmo por la finalización de este proyecto, viene la información que apenas ha comenzado a proveer a la ciencia y a la medicina de pistas para combatir a las enfermedades hereditarias, para poder mejorar las aplicaciones médicas y para entender como organismos tan aparentemente insignificantes como la mosca, el ascáride y el ratón nos pueden dar a su vez pistas para entender nuestra propia naturaleza. El portal del descubrimiento y del conocimiento ha sido abierto y el uso de esta información para mejorar nuestras vidas colectivas, ahora y en el futuro, se encuentra en los hombros de individuos responsables. ´ $ Las cuestiones éticas relacionadas al proyecto del genoma pueden ser agrupadas en dos categorías generales: la ingeniería genética y la información genética. & ´ngenie genéic La primera categoría consiste en cuestiones relacionadas a la manipulación genética, la cual se conoce a veces como ͞ingeniería genética.͟ El mapa del genoma humano provee información que nos permitirá diagnosticar y, eventualmente, tratar a muchas enfermedades. Este mapa también nos permitirá determinar las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo cual conlleva la posibilidad de alterar estas características por medio de la intervención genética. La reflexión sobre la permisividad ética de la manipulación genética se estructura típicamente
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alrededor de dos distinciones relevantes: la distinción entre la intervención en células somáticas y en líneas germinales; y la distinción entre cambios terapéuticos y cambios para lograr mejoras. La manipulación de las células somáticas altera a las células del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios resultantes están limitados a un individuo. En contraste, la manipulación de las líneas germinales altera a las células reproductivas, lo cual quiere decir que los cambios son pasados a las generaciones futuras. La ingeniería terapéutica ocurre cuando las intervenciones genéticas son utilizadas para rectificar enfermedades o deficiencias. En contraste, la ingeniería de mejoras
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trata de extender características o capacidades más allá de los niveles normales. c " El uso de la intervención en células somáticas para tratar a las enfermedades se reconoce como éticamente aceptable, dado a que estas intervenciones son consistentes con el propósito de la medicina y porque los riesgos están localizados a un solo paciente. Las intervenciones a las líneas germinales abarcan preocupaciones éticas más significativas, dado que los riesgos pueden extenderse a generaciones futuras y magnificar así el impacto de consecuencias imprevistas. A pesar de que estos riesgos mayores demandan una mayor cautela, la mayoría de los especialistas en ética no objetan el uso de las intervenciones de las líneas germinales para el tratamiento de enfermedades serias, si llegamos al nivel en donde estas intervenciones puedan ser llevadas a cabo en formas seguras y efectivas. De hecho, las intervenciones de las líneas germinales podrían ser un método más eficiente para tratar a las enfermedades, dado que una intervención individual le daría tanto al paciente como a sus descendientes protección sobre la enfermedad, removiendo así la necesidad de tratamientos repetidos en células somáticas a través de las generaciones futuras. $ & La ingeniería de mejoras es considerada ampliamente problemática, tanto científica como éticamente. Desde el punto de vista científico, es poco probable que podamos mejorar el funcionamiento normal de los genes sin arriesgarnos a traer
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efectos secundarios muy graves. Por ejemplo: El mejorar la altura de un individuo más allá de su nivel ordenado naturalmente puede causar estreses inadvertidos a otras partes del organismo, como por ejemplo, el corazón.
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Más aún, muchos caracteres que pueden ser metas para el mejoramiento (como la inteligencia o la memoria) son genéticamente multifactoriales y poseen componentes ambientales muy fuertes. La alteración de genes únicos puede no alcanzar los resultados deseados. Estos problemas se magnifican (y traen problemas adicionales) cuando pasamos de las mejoras en células somáticas a las mejoras en células germinales. Además del problema de la diseminación de consecuencias imprevistas a través de generaciones, también nos enfrentamos con la posibilidad de que las generaciones futuras no estén de acuerdo con sus predecesores sobre cuan deseables son los caracteres que les son heredados de esta manera. Las generaciones futuras no van a ser malagradecidas si les quitamos los genes asociados con enfermedades horribles, pero pueden sentirse limitadas por lo que escojamos en referencia a los caracteres físicos, cognitivos o emocionales. En resumen, existe el peligro de que las tendencias socio-históricas y nuestros sesgos puedan imponer limitaciones genéticas en las generaciones futuras. '( $ ) $ ´nfo ción genéic La segunda categoría consiste en cuestiones éticas que tienen que ver con la adquisición y el uso de información genética. Una vez definidas las bases genéticas de las enfermedades y de otros caracteres fenotípicos, ¿cuáles parámetros deben ser utilizados para la adquisición y uso de la información genética? La cuestión principal a ser considerada aquí es el uso de chequeos genéticos. Los chequeos para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente o de su representante legal son vistos generalmente como éticamente permisibles. Sin embargo, hasta en estas circunstancias, este tipo de examen puede crear retos éticos significativos. El conocimiento de que uno está o puede estar afectado por una
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enfermedad seria puede crear situaciones difíciles tanto para los pacientes como para sus familias. Considere, por ejemplo: Si un examen es positivo, ¿cuáles opciones, médicas u otras, se encuentran disponibles para mejorar la condición? ¿Se les debe informar a los parientes del paciente que ellos también pueden estar afectados por la condición? La función de los consejeros genéticos es la de educar a los pacientes sobre las implicaciones del conocimiento genético y ayudarlos a anticipar y a lidiar con estos retos. ' $
& $ ) El chequeo genético obligatorio de la población adulta conlleva cuestiones éticas serias sobre la libertad y la privacidad personal y, por lo tanto, no es factible que reciba mucho apoyo. Sin embargo, es muy posible que escuchemos sobre la necesidad de llevar a cabo exámenes genéticos obligatorios bajo contextos sociales específicos y algunas de las prácticas existentes sin duda serán citadas como justificaciones a este tipo de chequeo. Por ejemplo, en el sistema jurídico, la práctica generalizada de la toma de huellas digitales, exámenes de orina y de sangre, está siendo suplementada por exámenes de ADN. *% Una preocupación particular es el espectro de las pruebas genéticas en la industria de seguros. Cuando un individuo llena una solicitud para una póliza de seguro, a menudo se le pide que provea una historia médica familiar, así como también muestras de sangre y de orina. Actualmente, sin embargo, las compañías de seguro en los Estados Unidos no pueden requerir exámenes genéticos a sus clientes. Esta prohibición, diseñada para prevenir la discriminación genética, será puesta
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a prueba por miembros de grupos de presión de la industria de seguros con el siguiente argumento: Ua que es considerado justo y apropiado el identificar candidatos con alto colesterol y/o con una historia familiar de enfermedades del corazón, ¿por qué debería considerarse injusto el utilizar exámenes genéticos para lograr las mismas metas? c $ $ % Estas preguntas van a ser seriamente consideradas por especialistas en ética o por legisladores, con el fin de llegar a un balance justo entre los derechos del individuo y los derechos de las compañías de seguro. De hecho, el desarrollo de las pruebas genéticas para una amplia gama de enfermedades y condiciones eventualmente nos llevará a reconsiderar los principios que usamos para determinar la capacidad para estar asegurado y la distribución de los costos de los seguros. Cuando consideramos los chequeos genéticos de los infantes recién nacidos, niños pequeños y otros que no pueden dar un
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consentimiento válido a estos procedimientos, aparecen cuestiones éticas adicionales: A medida que se hacen disponibles más pruebas genéticas, ¿cuáles deberán ser administradas universalmente a los recién nacidos? ¿Cuál es el papel del consentimiento de los padres en la determinación de cuales niños son chequeados?
$ $ * Las decisiones sobre la implementación de chequeos genéticos universales a los recién nacidos seguirán probablemente las políticas actuales, las cuales permiten el chequeo en casos de enfermedades serias que comienzan a una edad temprana y que son susceptibles al tratamiento. El caso paradigma para estas pruebas universales es la fenilquetonuria (PKU en sus siglas en inglés). Los recién nacidos son chequeados rutinariamente para la fenilquetonuria sin el consentimiento explícito de sus padres, asumiendo que los padres van a querer saber si su niño está afectado con esta condición devastadora pero fácilmente tratable. Por supuesto, la norma moral del chequeo a los recién nacidos se hace más complicada cuando nos comenzamos a desviar del caso paradigma. No va a ser fácil el determinar si se debe insistir en el chequeo genético en
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casos como los siguientes: ¿Qué tal si la enfermedad no es fácilmente tratable o solo puede ser tratable a un costo muy grande para los padres, costo en el cual pueden no querer incurrir? ¿U qué tal si una condición no se muestra en una edad temprana o si es incurable, como en el caso de la enfermedad de Hutchinson? ¿Qué tal si una prueba solo puede determinar la probabilidad (no la certeza) de que un niño pueda desarrollar la enfermedad? á "* Por supuesto, desde un punto de vista legal, los padres tiene una amplia discreción en las decisiones sobre la salud y el bienestar de sus hijos y esto, sin duda, seguirá siendo el caso en los chequeos genéticos y en la ingeniería genética, a medida que estos procedimientos se hagan más disponibles. Mientras que esta amplia discreción está basada en el respeto a la autonomía de los padres y en el deseo de tener una intrusión gubernamental mínima en la vida familiar, debemos
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reconocer el potencial de conflicto entre las decisiones de los padres y el bienestar de los hijos. ¿Qué tal si un padre niega el consentimiento para un examen que claramente está en el mejor interés del niño? ¿U qué del padre que decida llevar a cabo una ͞mejora͟ genética que conlleva riesgos significativos para el niño o que pueda limitar los prospectos de vida del niño? á +, " A pesar de que estas preguntas pueden parecer exageradas, es de notar que las leyes actuales en muchos estados le permiten a los padres rechazar el chequeo para la fenilquetonuria, a pesar de que esta decisión puede exponer al niño a una enfermedad devastadora. Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso y la distribución de la investigación y de la información genética. A medida que aumente nuestra capacidad para llevar a cabo chequeos genéticos y para la ingeniería genética, nos enfrentaremos a cuestiones éticas más difíciles, incluyendo cuestiones sobre los límites de la autonomía de los padres y de la aplicación de las leyes que cuidan el bienestar de los niños. %&'& c$ !( )!""* La iglesia y los ͞niños probetas". Desde la década de los años 30, en el presente siglo, y más intensamente en los años 40, el mundo científico celebraba alborozado la fecundación in vitro de animales, pues coronaba siglos de sueños y años de esfuerzos técnicos. Desde entonces miles de animales han nacido de la fecundación en el laboratorio, en el tubo de ensayo o en la cápsula de Petri. Pero, el mundo entero se estremeció en abril de 1976, cuando los doctores Patrick Steptoae y Richard Edwards anunciaron que habían logrado fecundar en él laboratorio los gametos de dos seres humanos, el escepticismo frente a esta noticia se transformó en estupor cuando los mismos médicos anunciaron que, como consecuencia de dichos experimentos, habían conseguido el nacimiento de una robusta niña Louise Joy Brown en la mañana del 25 de julio Je 1978 en USA. La reacción de la Iglesia fue inmediata, el papa Juan Pablo II se opuso a tales experimentos y sendos decretos emitidos por el Vaticano dividieron al mundo científico, pero luego de más de una década de aquel nacimiento, han nacido ya a la fecha cerca de 2,000 "niños probeta", han surgido 121 centros de fertilización in vitro, hay mayor interés por parte de los médicos en esta apasionante rama de la medicina, han disminuido los costos de 25,000 a 5 000 dólares. Entonces, es justo que preguntemos ¿Es que el mundo científico ha ignorado el llamado de la iglesia? o tal vez ¿la Iglesia se opone realmente a los programas de fertilización in vitro?. ¿Qué es un bebé probeta? Para responder a esta interrogante hay que recordar que normalmente un óvulo se fusiona con un espermatozoide y a través de una cadena de acontecimientos fisiológicos dan origen al huevo o cigoto. Todo este proceso se lleva a cabo en los órganos genitales de la mujer y termina 280 días después con el nacimiento de un nuevo ser humano. Para la obtención de un "bebé probeta" el hombre ha logrado meritorios avances tecnológicos, tales como purificar y seleccionar a los espermatozoides, aspirar el liquido folicular, obtener un oocito maduro en metafase II, hallar medios de cultivo adecuados para la supervivencia de los gametos, diseñar Bancos tanto de esperma como de óvulos, dominar finas y sofisticadas técnicas de micro manipulación genética, etc., y es así como apoyándose en estos avances, es que el hombre ha logrado esta proeza, para ello primero purifica y capacita al espermatozoide, aspira y conserva el óvulo y, cuando am-vos gametos se hallan maduros y capacitados es que el hombre los aproxima entre sí en un medio fisiológico, luego vigila la fusión y controla la fragmentación celular hasta el 5° día en que el huevo llega a su estado de blastocito en que el hombre procede a colocar
esta célula en el útero de la mujer y se produce un embarazo que termina 9 meses después con el nacimiento de un nuevo ser. A este procedimiento, la ciencia médica lo conoce con el nombre de Fertilización in Vitro y Transferencia Embrionaria (FIV-TE) y como en el laboratorio se usan microscopios, pi-pietas, tubos probetas, cápsulas de pe-tri, etc., es que también se le llama "bebé probeta" al niño nacido de este procedimiento. EL HOMBRE U EL ORIGEN DE LA VIDA Ante este avance de la ciencia, la humanidad se pregunta entonces si el hombre es quien dirige el origen de la vida. Absolutamente no, puesto que el hombre a través de meritorios esfuerzos llega "solamente" a la aproximación del óvulo con el espermatozoide en un medio adecuado, luego la mano del hombre sale de la escena y son los dos gametos femenino (óvulo) y masculino (espermatozoide) los que empiezan y regulan una cadena de complicados procedimientos fisiológicos que son 9 en total (capacitación espermática, reacción acrosómica, penetración de la, zona pelúcida, fusión de las membranas gaméticas, activación del oocito, reacción cortical, reacción de zona, reacción vitelina, formación de pronúcleos), que finalmente los lleva al sublime y cumbre acto de la singamia, es decir, a la fusión del pro núcleo femenino con el masculino para dar origen a un solo núcleo, o sea, dar origen a la vida. Estos mecanismos demoran entre 12 y 18 horas y muchos de los mecanismos científicos de cómo se producen estos acontecimientos son desconocidos; aún más, pueden ser detenidos o frustrados, impidiéndose de esta manera la formación de una nueva célula, por lo tanto el hombre no dirige el origen de la vida, la decisión para que se produzca la singamia la toman los pro núcleos y no el hombre, ni menos sus computadoras. El hombre ni siquiera conoce en base a qué argumentos los pro núcleos deciden fusionarse o no, estos mecanismos sólo Dios lo sabe (Prof. Steptoae). La posición de la Iglesia. Los decretos emitidos por el Vaticano sobre la FIV-TE tienen dos aspectos, el primero oponerse a estos procedimientos y el 2 ° alertar a la humanidad sobre los riesgos que conlleva el uso indebido de estas técnicas; la confusión inicial explica la posición de la Iglesia, ya el Dr. Nicholson y otros científicos en un documento elevado al Papa, en latín, le explican que el origen de una nueva célula (singamia) ocurre 12 a 18 horas después que el hombre aproximó en un medio adecuado a los gametos masculino y femenino y que ¡ por lo tanto el hombre no tiene injerencia ni mucho menos decisión sobre la vida o no de una nueva célula y que científicamente el procedimiento consta de 9 etapas, cuyos mecanismos en su mayoría son ignorados por el hombre. En cuanto a los riesgos que se pueden producir como consecuencia del uso indebido sí que es un llamado oportuno y pertinente que merece cementarse en otro artículo. CONCLUSIÓN La FIV-TE es un importante avance ' de la Medicina en favor de la humanidad, en su lucha contra la esterilidad e infertilidad conyugal y representa un meritorio avance tecnológico de la ciencia, con características de proeza y de connotaciones históricas, pero toda esta importancia no cuestiona la presencia de Dios en el origen de la vida, en tanto que la Iglesia acierta cuando alerta acerca del posible uso indebido de estas técnicas de manipulación genéticas en manos de científicos delusivos, por ello Simón Marina (pionero de estas técnicas) escribió "el hombre avanza, descubre, explica y triunfa con la ayuda de Dios y gracias a EL".
igel P l cios Celi %' ´c +, ´ , , c & - . Ë ., ' - & & - $ )/ 01 ' 2 ' 3$ - & 4 3- & & 5 . & - - ' El trabajo ha sido dirigido por un veterinario experto en clonación, Woo Suk Hwang, junto con Shin Uong Moon de la Universidad Nacional de Seúl. Estos investigadores han seguido un procedimiento similar al que se utilizó para clonar la oveja Dolly. El experimento se publica con fecha 13 de febrero de 2004 en la revista Science. El artículo de Science proporciona una descripción detallada de cómo crear embriones humanos por clonación. Expertos en este campo de investigación y ajenos al presente trabajo lo juzgado convincente. Sin embargo en un artículo aparecido recientemente en la prensa, López Moratalla, prestigiosa experta en el tema, afirma que con el experimento de Seúl - & - 6 3 & c/ & & 3 $ $ - 7 8 $9 Extraemos a continuación algunas de las afirmaciones de la prestigiosa científica: La revista Science publica un artículo que ha despertado gran expectación. Se ha conseguido "una línea celular derivada de una célula madre embrionaria de un blastocisto humano clónico". ¿Qué significa este resultado? "Desde luego, un paso adelante en la manipulación de células para que tengan la dotación genética deseada, y puedan obtenerse en cantidad, para estudios en el área de la biomedicina. Se ha cultivado una célula madre embrionaria de forma que se ha "inmortalizado": se ha convertido en línea celular, la han llamado SCNT-hES-1, que puede guardarse, venderse y ser utilizada por diferentes investigadores. La célula madre es del tipo embrionario y procede de una agrupación celular (no de un verdadero blastocisto, o embrión de cinco días), que proviene de un "nuclóvulo" humano (que no es un cigoto). Un "nuclóvulo" es la célula resultante de tomar un óvulo, quitarle su núcleo y transferirle el núcleo de una de las células que acompañan y rodean al óvulo. ",- & - ) 3 & Experimentos anteriores habían conseguido por el mismo sistema clones de ratón, pero no de primates a pesar de más de 700 intentos. La razón es muy sencilla, el "nuclóvulo" requiere ser "reprogramado" para que la dotación genética se adecue a la que corresponde a un nuevo individuo cigoto, y que éste se desarrolle a blastocisto primero, e incluso continúe y pudiera llegar a nacer ^énf sis io). "Puede que algún día se consiga clonar un primate o un ser humano, pero seguimos lejos. Las barreras biológicas que dificultan este paso, gracias a Dios, son fuertes. Esas barreras, hoy por hoy, nos protegen de la insensatez de copiar seres humanos para intereses de terceros. Pero aun así, esta experimentación es innecesaria y usa a las mujeres, que "donan" sus óvulos, como conejillos de Indias. Hablar de clonación es una forma interesada de captar atención." ' &
Sin embargo, la opinión pública y el mundo científico han acogido la noticia como una auténtica clonación humana. c $ ' ) $ 3 - $' $ & - Pensamos que en cualquier caso es la aceptación de esta realidad la que se pretende introducir de una manera trivializada y en clave utilitarista en el mundo científico y en la opinión pública. El precedente de la oveja Dolly hace previsible que pueda no hallarse lejos la primera clonación humana verdadera. Al anunciar el éxito de sus trabajos, los autores insisten en la finalidad terapéutica de las clonaciones efectuadas. Éstas abren la puerta, según ellos, a obtener copias de la misma persona (clones) para producir a partir de ellas células madre de composición genética idéntica a la del individuo clonado. Así -dicen- se evita el rechazo de éstas células. Las céll s e eion i s son oipoenes, es decir, células extremadamente inmaduras que pueden transformarse en las de cualquier tejido del cuerpo, si bien los mecanismos de esta transformación y la manera de dirigirla aún no se conocen. Por su enorme versatilidad, las células madre podrían utilizarse en un futuro para regenerar tejidos en patologías como la enfermedad de Parkinson o las alteraciones del miocardio. ' Sin embargo, para conseguir células madre no es indispensable sacrificar embriones humanos. También es posible obtenerlas de niños o de adultos: son las llamadas céll s e l s. Se trata de células lipoenes, capaces de originar los diferentes tipos celulares que integran todo un tejido. Hoy en día es posible conseguir céll s e l s a partir de tejidos muy diversos. Al hallarse parcialmente diferenciadas se evita la producción de tejidos no deseados y tumores, cosa que sí ocurre con las células madre, excesivamente inmaduras, que han sido obtenidas sacrificando embriones humanos (Problems in Embryonic Stemcells). Es posible obtenerlas del enfermo que las va a necesitar, evitándose así completamente el rechazo. U lo que es aún más importante: a diferencia de las embrionarias, el uso de estas células madre no ofrece inconvenientes éticos. Las células madre adultas no se limitan a producir únicamente un tejido. Se ha comprobado que las céll s e l s pueden ser reprogramadas y convertidas en células primitivas e inmaduras, oipoenes, capaces de producir después tejidos diferentes de aquel del que fueron extraídas. $ - La aberración ética que supone el intento llevado a cabo en Corea del Sur resulta patente a poco que reflexionemos en lo ocurrido. Han querido producirse embriones humanos por clonación con la única y exclusiva finalidad de sacrificarlos para utilizar sus células en beneficio de otros seres humanos. Estos embriones son seres humanos gemelos de la persona que ha proporcionado su material genético para engendrarlos: hermanos gemelos de su propia madre. Sin embargo, aparte de éste parentesco y de la forma singular con que inician su existencia, estos embriones humanos no difieren en nada de los demás. Son seres humanos normales. U, como los demás embriones jóvenes, se hallan en las fases iniciales de su desarrollo, en pleno proceso espontáneo y natural de crecimiento y maduración, evolucionando activamente hacia el estado de persona adulta. Como nos ocurrio a nosotros no hace tantos años: todos hemos sido en un momento dado una de estas criaturas. Sin embargo, en este caso se trata de criaturas que no han sido engendradas por amor ni con amor. Nadie se ha preocupado por ellas, nadie las ha querido por sí mismas a pesar de tratarse de seres humanos. Tan humanos como nosotros. El destino de estos embriones no ha sido menos trágico. No vinieron al mundo para vivir. Únicamente quitándoles la vida ha sido posible obtener sus células madre. En realidad no entró nunca en la consideración de los científicos la posibilidad de dejarles crecer y permitir que lleguen finalmente a nacer. El objetivo de investigadores y técnicos fue superar con éxito el reto que se les propuso. La finalidad de las empresas que habían invertido su dinero era conseguir multiplicar sus ganancias. A pesar de las repetidas afirmaciones sobre su utilidad terapéutica, no resulta claro que el bien del enfermo haya sido el primer incentivo del trabajo. Además, resulta difícil pensar que un médico digno de tal nombre pueda aprobar esta "medicina". $ : ' & A menudo la información que se ofrece sobre céll s e eion i s no es transparente y puede con verdad hablarse de "labor de propaganda". Con frecuencia se omiten selectivamente determinados datos que pueden resultar decisivos para conseguir una opinión realmente informada. Entre ellos: la eficacia comprobada de las céll s e l s, los grandes progresos en su investigación y sus múltiples ventajas sobre las embrionarias (C. Ward Kischer, 2003); los problemas no resueltos que comporta el uso de céll s e eion i s (Problems in ESC Research), como la alteración de los genes, la aparición de cáncer, envejecimiento precoz en caso de obtención por clonación, etc; las declaraciones de los científicos más importantes en la investigación de las céll s e eion i sponiendo en duda las posibilidades reales de uso de éstas células en medicina regenerativa, (Gearhart, 1998), etc. Entre los motivos de esta fuerte presión sobre los medios de difusión se cuentan sin duda el afán de prestigio de los científicos y los intereses económicos de las poderosas empresas que esponsorizan esta línea de investigación. Las empresas del sector de la reproducción asistida podrían asimismo encontrar en la producción de células madre una salida a la vez discreta y lucrativa a los millones de embriones humanos congelados, cuya existencia constituye actualmente una carga económica, un motivo de escándalo y una fuente de litigios. 7 ' Si bien desde el punto de vista científico existen todavía muchos interrogantes acerca de la eficacia de ambos tipos celulares, es una realidad bien contrastada que se pueden utilizar céll s e l s para alcanzar los mismos fines que se pretenden con las embrionarias. Por ello, el uso de céll s e l s es sin duda un método más razonable y más humano de avanzar en el nuevo campo de investigación y en las múltiples aplicaciones terapéuticas que con él se vislumbran. Estas aplicaciones son sin duda una fuente de gran esperanza para muchas personas que sufren. La bioética nunca podrá aprobar que seres humanos sean destruidos y utilizados en beneficio de otros seres humanos. Menos aún tratándose de criaturas inermes, absolutamente dependientes de la responsabilidad de los adultos. Actuar de otra forma supondría abdicar del respeto debido a todo hombre y a toda mujer. Desde el punto de vista ético, este experimento es pernicioso. Destructor. No sólo de vidas humanas: también de valores sociales y de auténtico progreso. Es urgente evitar su repetición. - '
Las voces que proponen esta manipulación argumentando que de ella pueden derivarse grandes beneficios para quienes sufren enfermedades actualmente incurables, deben abrirnos los ojos para descubrir en nuestro medio una alarmante escasez de valores y un exceso de hedonismo materialista y de relativismo ético. Es urgente proceder a un rearme moral y a un decidido compromiso personal a favor de un mundo más humano en el que la afirmación universal de la dignidad humana se acompañe del ejercicio real del respeto hacia todo el que la posee y de la condena decidia de cualquier tipo de homicidio. Mientras de la violencia sólo cabe esperar violencia, la paz brota necesariamente del respeto. Sólo una sociedad que muestre con hechos su respeto al hombre y a la mujer, al niño y a la niña (nacidos o no), será capaz de asegurar para todos la paz social y la libertad. ác ´ ' ; ' 8
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La ingeniería genética es la colección de técnicas que se usan para: Aislar a los genes; Modificar a los genes para que funcionen mejor; Preparar a los genes para que sean insertados en nuevas especies; y Para desarrollar transgenes.
El proceso de creación de un transgen incluye el aislamiento del gene de interés de entre las decenas de miles de otros genes en el genoma de la especie donante del gen. Una vez que el gen es aislado, éste es generalmente alterado de manera tal que pueda funcionar efectivamente en el organismo recipiente. El gen es entonces combinado con otros genes como preparación a su inserción dentro de otro organismo, punto en el cual se le conoce como un transgen. Un organismo transgénico, a veces llamado una quimera, es aquel que posee un transgen introducido por métodos tecnológicos en vez de por medio de la reproducción selectiva. 8 La transgénica le permite a los científicos desarrollar organismos que expresan caracteres o rasgos novedosos que normalmente no se encuentran en la especie. Por ejemplo, un tipo de arroz conocido como ͞arroz dorado͟ posee niveles elevados de vitamina A. Los científicos también han desarrollado girasoles que poseen resistencia al moho y algodón que resiste el daño de los insectos. Las posibles combinaciones transgénicas se pueden clasificar en tres categorías (aquí la
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palabra ͞animal͟ se refiere a no humano): Combinaciones planta-animal-humano; Combinaciones animal-animal; y Combinaciones animal-humano. $ Un ejemplo de una combinación planta-animal-humano sería una en donde el ADN proveniente de fragmentos de tumor de un ratón y de un humano se inserta en el ADN de tabaco. Las plantas obtenidas contienen una vacuna potencial contra los 1
linfomas (no del tipo Hutchins). Otras plantas transgénicas han sido utilizadas para la creación de vacunas comestibles. Al incorporar una proteína humana en bananos, en papas y en tomates, los investigadores han sido capaces de crear 2
prototipos de vacunas comestibles contra la hepatitis B, el cólera y la diarrea. Las vacunas han tenido éxito en las pruebas con animales agrícolas y con humanos. . . El BioSteel® es un producto creado de una combinación transgénica animal-animal. Los científicos de Nexia Biotechnologies, una compañía basada en Montreal, Canadá, aislaron al gen que codifica a la proteína de la seda de una araña, una de las substancias más fuertes y más elásticas que se conocen. Luego, insertaron a este gen en el genoma de un óvulo de cabra antes de que fuera fertilizado. Cuando las cabras transgénicas maduraron, produjeron leche que contenía a la proteína que codifica a la seda de la araña. La fibra creada artificialmente a partir de esta proteína de seda tiene varios usos potenciales de valor, tales como la producción de chalecos antibalas de bajo peso, gran fortaleza y gran suavidad. Otros usos industriales y médicos incluyen componentes más fuertes para la industria automotriz y aeroespacial y suturas más fuertes y biodegradables para cerrar heridas.3 Las combinaciones transgénicas animal-humano representan un aspecto de crecimiento explosivo de la biotecnología. A continuación se presentan varios ejemplos:
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Los cerdos a menudo son escogidos como animales transgénicos porque su fisiología y tamaño de sus órganos son muy similares a los de los humanos. La esperanza es que se puedan utilizar los órganos de cerdo para los transplantes humanos, conocido como xenotrasplantación, lo cual aliviaría la escasez de corazones y riñones humanos. Los investigadores también están explorando el uso de las terapias de trasplantación de células para los pacientes con lesiones de la espina dorsal o con 4 enfermedad de Parkinson. Sin embargo, más abajo se discuten varias desventajas serias de la xenotrasplantación. A
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Otros usos de esta combinación transgénica incluyen el crecimiento de tejidos sobre un andamio o marco de apoyo. Éste se 5
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puede utilizar después como un substituto temporal de la piel para el tratamiento de heridas o quemaduras, para 7
reemplazar cartílagos, válvulas del corazón derivaciones cerebroespinales o hasta tubos de colágeno para guiar el recrecimiento de nervios que han sido dañados. Y
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Además, varias compañías comerciales buscan derivar proteínas terapéuticas, como anticuerpos monoclonales, a partir de la leche de vacas, cabras, conejos y ratones transgénicos, y utilizar esta leche para administrar drogas para el tratamiento 9
de la artritis reumática, el cáncer y otros desórdenes auto-inmunes.
La biotecnología transgénica presenta un rango excitante de posibilidades, desde la reducción del hambre hasta la prevención y el tratamiento de enfermedades. Sin embargo, estas promesas también incluyen peligros potenciales. Algunas de las cuestiones que deben ser consideradas son: Y
¿Estamos borrando o alterando las líneas entre las especies al crear combinaciones transgénicas?
Y
¿Cuáles son los riesgos conocidos asociados a la transgénica?
Y
¿Cuáles son los efectos ambientales a largo plazo cuando los transgénicos son liberados en el medio ambiente?
Y
¿Qué controles y revisiones éticas, sociales y legales deben ser impuestos sobre este tipo de investigación? "
Y
¿Estamos causando dolor y sufrimiento a las criaturas vivientes cuando creamos ciertos tipos de quimeras?
Y
¿Crearán las intervenciones transgénicas en los humanos características físicas o comportamentales tales que puedan ser o no ser distinguibles de lo que generalmente percibimos como ser ͞humano?͟
Y
¿Si la mezcla de ADN animal y humano resulta, intencionalmente o no, en entidades quiméricas posesoras de grados de inteligencia o sensitividad nunca vistas en los animales no humanos, deberán darse derechos y protección especial a estas entidades?
Y
¿Cuáles serían las consecuencias personales, sociales y culturales no intencionales?
Y
¿Redefinirían estas intervenciones lo que conocemos como ͞normal?͟
Y
¿Quién tendrá acceso a estas tecnologías y cómo se distribuirían los recursos escasos? 'c & ) Algunos individuos han argumentado que el cruce de las líneas de las especies no es natural, es inmoral y es una violación de las leyes de Dios. Este argumento presume que los límites entre las especies son fijos y fáciles de delinear. Sin embargo, una reciente edición de la uevis ºoe eic n e Bioéic (en inglés) reflexionó que la noción de las líneas entre las especies es un tópico muy debatido actualmente.10 Algunos bioeticistas han apuntado que existe una variedad de conceptos sobre las especies: biológico, morfológico, ecológico, tipológico, evolucionario y filogenético, para nombrar algunos pocos.11 Todas estas definiciones de lo que es una especia reflejan las teorías cambiantes y los diferentes propósitos con que las diferentes especies son utilizadas por los individuos. '/ % ) A pesar que el tema de la moralidad del cruce de las líneas de las especies refleja los diferentes puntos de vista de la gente y puede ser conceptualmente poco claro, existen riesgos conocidos asociados con la xenotrasplantación de células transgénicas u órganos de animales a humanos. Por ejemplo, existe un riesgo pequeño pero significativo de la transmisión de enfermedades zoonóticas generalmente fatales, tales como la encefalopatía bovina espongiforme (conocida como ͞enfermedad de la vaca loca͟), retrovirus endógenos porcinos (PERVs) y encefalitis Nipah.12 La introducción de estas enfermedades a la población humana puede tener consecuencias devastadoras. La Administración para el Alimento y las Drogas de los Estados Unidos (.S. Foo n Dg Ainis ion) ha prohibido las pruebas de xenotrasplantación en primates no humanos hasta que el procedimiento haya sido adecuadamente demostrado como seguro y hasta que las cuestiones éticas hayan sido discutidas suficientemente en público. 'c $ ) Los riesgos y los beneficios del uso experimental en humanos necesitan ser discutidos también. Similarmente, al combinar el ADN animal y el ADN humano con el ADN de una planta, ¿Corremos el riesgo de crear nuevas enfermedades para las
cuales no existen tratamientos? Los riesgos a largo plazo al medio ambiente son desconocidos. Varios bioeticistas, ambientalistas y activistas en derechos de los animales han argumentado que no es correcto crear ͞monstruos͟ o animales que pueden sufrir a causa de la alteración genética (por ejemplo, un cerdo sin patas) y que este tipo de experimentación 13
debería ser prohibida. 'c $ ) Varios bioeticistas han hecho un llamado para la prohibición de las tecnologías que alteran a las especies, la cual sería impuesta por un tribunal internacional.14Parte del argumento a favor de esta prohibición es la preocupación que dicha tecnología podría ser usada para crear una raza de esclavos, es decir, una raza de infrahumanos que podría ser explotada. En Abril de 1998, los científicos Jeremy Rifkin y Stuart Newman, ambos opuestos a los organismos genéticamente modificados, (OGM), aplicaron para una patente sobre un ͞humancé,͟ parte humano y parte chimpancé, con el fin de crear un debate y llamar la atención a los abusos potenciales de esta tecnología. La Oficina de Patentes de los Estados Unidos (USPTO en sus siglas en inglés) rechazó la patente sobre la base de que violaba la Decimotercera Enmienda a la Constitución de los Estados Unidos, la cual prohíbe la esclavitud. Esta decisión fue apelada, pero la apelación no ha llegado a las cortes aún, aunque quizás nunca llegará. La apelación puede ser sobreseída sobre la base de otros elementos técnicos. '0 1 2 $ ) A pesar de que la USPTO ha permitido el patentado extenso de formas de vida biodiseñadas y del ADN humano, la cuestión que ha sido puesta en evidencia por la aplicación de Newman y Rifkin no será resuelta fácilmente: ¿Qué hace a un ser humano? La definición genética no es de mucha utilidad, dada la variedad de las secuencias de genes entre los individuos. La definición de una especie es controversial, como lo mencionamos anteriormente. Si vemos a los caracteres para crear una definición, existen muchos caracteres que los humanos comparten con los primates y con otros animales.15 Si creamos a un ser que tiene la habilidad de hablar y quizás de razonar pero que se parece a un perro o a un chimpancé, ¿Deberíamos darle todos los derechos y protección que se le dan a un ser humano? Algunos bioeticistas argumentan que la definición de ͞ser humano͟ debería ser más expansiva y protectora, en vez de ser más restrictiva. Otros argumentan que las definiciones que son más expansivas podrían denigrar el estatus de los humanos y crear un desincentivo financiero para la patente de creaciones que puedan ser útiles a la humanidad. La cuestión de si la definición debiese ser o no ser más expansiva o restrictiva deberá ser considerada en las cortes, en las legislaciones y por las instituciones que tratan sobre las leyes que regulan a la discriminación genética. ', % .) En forma similar, el Comité Olímpico Internacional ha expresado la preocupación de que los atletas pronto emplearán a la ingeniería genética para obtener ventajas.16 Si ciertos individuos están dispuestos a manipular genéticamente a sus hijos para hacerlos mejores atletas, es entonces posible que ellos también estén dispuestos a manipularlos para que sean más inteligentes, mejor parecidos, con mejor oído musical, o cualquier cosa que los padres crean que les van a dar una ventaja. Los oponentes de la manipulación genética argumentan que al permitir esto estamos corriendo el riesgo de crear una raza de súper humanos, cambiando lo que significa ser normal y aumentando la creciente brecha entre los que tienen y los que no tienen. Los proponentes de la manipulación genética argumentan que los padres actualmente pueden darle y, de hecho, les dan a sus hijos ventajas al mandarlos a mejores escuelas o al darles hormonas de crecimiento, y que la prohibición de la manipulación genética es un rechazo a las libertades individuales. Estos argumentos también reflejan las filosofías opuestas que discuten cómo debería ser la distribución de los recursos escasos.
La transgénica y la ingeniería genética presentan retos intrigantes y difíciles a los científicos y para los eticistas del Siglo XXI. Hasta que nosotros como sociedad o como una entidad global podamos estar de acuerdo sobre si los entes humanos o no humanos merecen nuestro respeto y estatus moral y legal, podremos esperar un debate y discusión interdisciplinario intenso, a medida que la ciencia y la medicina continúen creando nueva vida inteligente.