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• Max George Samame Gomez

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EXAMEN TEÓRICO UNIDAD I GENÉTICA HUMANA FACULTAD MEDICINA HUMANA- UNPRG SEMESTRE ACADÉMICO 2014 II NOMBRE:

CÓDIGO:

1. Señale secuencias que indican el inicio y final de los intrones, en el proceso de corte y empalme para la maduración del ARNm primario: a. AG - GA b. GA - GU c. AG - CG d. GU - AG e. AU - UG 2. La cromatina alcanza su máximo empaquetamiento durante la mitosis a un grado de: a. 2 00 veces b. 2 000 veces c. 3 000 veces d. 10 000 veces e. 20 000 veces 3. En la regulación de la transcripción en eucariotas, es cierto: a. el transcriptosoma es un complejo que se encarga de la remodelación de la cromatina b. los potenciadores son factores proteicos que interactúan con la ARN polimerasa II c. los activadores son moléculas que interaccionan directamente con los promotores d. los mediadores con secuencias de ADN cercanas al gen por transcribir e. los activadores presentes en todas las células son los mismos 4. E n la replicación del ADN, es la responsable de degradar los cebadores de ARN: a. helicasa b. topoisomerasa c. endonucleasa d. exonucleasa e. ligasa 5. En relación a la edición del ARN, señale lo correcto: a. proceso por el cual se elimina la cola de poli adeninas b. es un mecanismo previo a la transcripción c. se cambian uno u varios nucleótidos de un ARNm d. se forma la caperuza de 7-metil-guanina e. se eliminan los intrones 6. La primera versión esencialmente completa del genoma humano fue anunciada en el año: a. 1983 b. 1993 c. 2000 d. 2003 e. 2010

7. El ADN es una macromolécula de ácido nucleico polimérico compuesto por unidades denominados nucleótidos conformados por un azúcar con ---- carbonos, una base nitrogenada y un grupo ------------. a. 4 - amino b. 5 - fosfato c. 3 - imino d. 5 – oxidrilo e. 4 – ceto 8. En cada una de las cadenas del ADN, las desaoxirribosas contiguas se enlazan por medio de: a. enlaces fosfodiéster b. enlaces glucosídicos c. dos puentes de hidrógeno d. tres puentes de hidrogéno e. enlaces peptídicos 9. Histona que se enlaza con al ADN en el margen de cada nucleosoma, en la región espaciadora internucleosómica. a. H 1 b. H 2 c. H 3 d. H 4 e. H 5 10. El ADN de copia única corresponde al ----- del total del ADN del genoma. a. 1.5% b. 5% c. 15% d. 50% e. 70% 11. El ADN repetitivo en tándem se divide en varias categorías. En relación al ADN de tipo microsatélite, es cierto: a. se ubica en las regiones centroméricas de los cromosomas b. puede extenderse varios millones de pares de bases c. son útiles como marcadores genéticos d. se concentra en el brazo largo del comosoma Y e. importante en la segregación de cromosomas durante la mitosis 12. La caja TATA es una de las secuencias más constantes en: a. promotores b. potenciadores c. silenciadores d. intrones e. satélites 13. El codón de inicio AUG codifica para el aminoácido: a. treonina b. cisteína c. prolina d. alanina e. metionina

14. La función de los factores de transcripción es: a. metilar segmentos de ADN de copia única b. modificar la conformación de las histonas c. reconocer secuencias de los promotores d. identificar secuencias de ADN repetitivo e. inhibir expresión de genes constitutivos 15. Las estructuras de Holliday se forman durante la: a. transcripción de secuencias repetitivas b. recombinación homóloga c. reparación de dímeros de timidina d. síntesis de ADN complementario e. edición del ARN mensajero 16. Lideraron el proyecto genoma humano: a. Collins – Venter b. Nathans – Smith c. Hardy – Wiemberg d. Fisher – Haldane e. Sutton – Fleming 17. Marshall Niremberg junto con el grupo de Har Khorana fue responsable de: a. desciframiento del código genético b. demostró que los genes están formados por ADN c. describen la base de la genética de poblaciones d. descubrimiento de los grupos ABO e. describen la mitosis y la meiosis 18. La tecnología del ADN recombinante se desarrolla a partir de la década de: a. 1900 b. 1940 c. 1960 d. 1970 e. 1990 19. Fenómeno mediante el cual un ARN primario puede originar la síntesis de numerosos ARNm distintos: a. recombinación homóloga b. ensamblaje alternativo………….ajuste c. silenciamiento de la expresión génica d. segregación independiente de genes homólogos e. código de histonas 20. Los elementos Alu y los LINE del ADN repetido disperso son similares en: a. contenido en guaninas + citosinas b. capacidad de retrotransposición c. tamaño de las secuencias repetidas d. propiedad de inhibir la transcripción e. ambos se localizan en las líneas G de los cromosomas

21. Se espera que la tasa de mutaciones en un gen será menor si: a. es de gran tamaño b. contiene pocos intrones c. la cantidad de 5’ CG 3’ es alta d. numerosas repeticiones de tripletes e. edad paterna avanzada 22. La tautomerización puede dar origen a los siguientes tipos de mutaciones, EXCEPTO: a. con cambio de sentido b. con cambio de pauta de lectura c. silenciosa d. sin sentido e. con ganancia de sentido 23. Mutágeno que tiene efecto desaminante sobre el ADN: a. 5- bromouracilo b. ácido nitroso c. naranja de acridina d. aflatoxina e. etilmetanosulfonato 24. Implica la interrupción del enlace glucosídico entre la base y la desoxirribosa, y la pérdida posterior de un residuo de guanina o adenina: a. tautomerización b. desaminación c. despurinización d. lazos de ADN e. sobrecruzamiento desigual

25.

*Responder preguntas 25 y 26 con alternativas de pregunta 24 Señale a cuál fenómeno corresponde el siguiente esquema: ( )

26. Se presenta durante la profase meiótica en zonas del cromosoma donde existan secuencias repetidas ( )

Identifique el tipo de mutación que causará con más probabilidad cada una de las secuencias alteradas de aminoácidos (utilizar las alternativas de la pregunta 22). SECUENCIA NORMAL:

thr - ser – asp – tyr - ala – val

27. thr – ser – glu – leu – pro – arg 28. thr – ser – asp 29. thr – ser – his – tyr - ala – val

( ( (

)---------------------------------------------------)----------------------------------------------------)-----------------------------------------------------

30. Señale efecto característico de las radiaciones ionizantes en el ADN: a. Formación de bases intercalantes b. Formación de dímeros de timina c. Rotura de la doble hebra d. Formación de lazos de ADN e. Despurinación 31. En relación al genoma humano, es cierto: a. Los genes tienden a concentrarse en las zonas pobres en G +C b. El 80% es ADN repetitivo c. Contiene 20 000 a 25 000 genes d. La eucromatina es formada por ADN satélite e. El ADN en tándem es el tipo de ADN repetido más frecuente 32. Errores en la segregación cromosómica durante la meiosis son responsables de: a. mutaciones con cambio de pauta de lectura b. mutaciones genómicas c. mutaciones con cambio de sentido d. mutaciones cromosómicas e. mutaciones sin sentido 33. los cromosomas de los gametos son: a. Dobles y 4N b. Dobles y 2N c. Simples y 4N d. Simples y 2N e. Simples y N 34. Se dice que el código genético es degenerado o redundante. Ello hace referencia a: a. Existen codones que especifican más de un aminoácido b. La primera base del codón es siempre irrelevante c. Un mismo ARN-t puede unirse a varios aminoácidos d. Puede existir más de un codón para un mismo aminoácido e. Los codones especifican diferentes aminoácidos según la especie 35. Marque la afirmación correcta respecto al estado funcional de la cromatina: a. Grado de empaquetamiento de la cromatina es uniforme a lo largo de todo el genoma b. En interfase: eucromatina está muy condensada y heterocromatina poco condensada c. La eucromatina es transcripcionalmente menos activa d. La heterocromatina corresponde a genes con alto nivel de expresión e. La eucromatina constitutiva puede transcribirse

36. Es la cromatina que se localiza en los centrómeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas. a. Heterocromatina constitutiva b. Heterocromatina facultativa c. Cromatina inactiva del cromosoma X d. Eucromatina e. Ninguna de las anteriores 37. Dentro de las regiones eucromáticas, la cromatina es heterogénea, lo que se demuestra con: a. Una tinción diferente en el bandeo de cada cromosoma en el cariotipo. b. Las zonas claras en el bandeo de cada cromosoma en el cariotipo. c. Las diferencias morfológicas entre la heterocromatina y la eucromatina. d. Desigualdad en la secuencia de nucleótidos del genoma. e. Inactivación de algunos cromosomas heterocromáticos. 38. Marque la afirmación incorrecta: a. Los genes constitutivos (housekeeping), que son los que se expresan en todos los tejidos, se replican tardiamente. b. Los genes que están en regiones heterocromáticas (cromosoma X inactivo), son de replicación más tardía. c. Las regiones con alta densidad de genes, ricas en C+G y descondensadas, se replican antes que regiones silenciadas o con baja densidad de genes. d. La acetilación de las histonas que forman los nucleosomas permite el acceso de factores de transcripción. e. Las histonas de las bandas G están menos acetiladas que las de las bandas R. 39. Los mecanismos básicos de la regulación de la expresión génica dependen de la situación de un gen dentro del genoma y no del estado funcional de la cromatina en que se encuentra, PORQUE el estado funcional de la cromatina está influida por el tipo de secuencias que la componen. a. Verdadero-verdadero, con relación b. Verdadero-verdadero, sin relación c. verdadero-falso, d. Falso-verdadero, e. Falso-falso. 40. “Una región se comportará como eucromatina o como heterocromatina dependiendo de las modificaciones epigénicas de las histonas que conforman los nucleosomas de la región”. Esta afirmación corresponde al código de: a . acetilasas b. desacetilasas c. histonas d. nucleosomas e. epigénico