• Categories
• Meiosis
• Dominancia (Genética)
• Tipo de sangre
• Biología celular
• Ciencias de la tierra y de la vida

Citation preview

BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA María Penado

[email protected]

Leyes de Mendel

[email protected]

Caracteres discretos: Rasgos que tienen una variación discontinua (color de la flor, textura de la semilla) Estas variantes externas de los rasgos se llaman Fenotipos

Líneas puras: las sucesivas generaciones fueran constantes y semejantes a los progenitores (autofecundación) Generación parental (P)

[email protected]

Experimentos de Mendel

GENERACIÓN PARENTAL (P) Líneas Puras

GENERACIÓN FILIAL (F1) Híbridos

[email protected]

Ley de la uniformidad (1º ley de mendel) Cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección del cruce

[email protected]

GENERACIÓN FILIAL (F1) Híbridos

Toda la generación filial tiene el mismo color (violeta)

Independientemente de la dirección del cruce (cruzamiento recíproco)

Al fenotipo que se manifiesta en la F1

DOMINANTE

Fenotipo que no se manifiesta en la F1

RECESIVO

[email protected]

GENERACIÓN FILIAL (F1) Híbridos

SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2)

[email protected]

GEN: elemento o factor hereditario

A: Alelo dominante Variantes del gen : alelos Aa: Alelo recesivo

Genotipo: constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres

[email protected]

Homocigotos: AA Heterocigotos: Aa

Ley de la segregación (2º ley de mendel) Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigotica, resultante del cruce entre dos líneas puras reaparece en la segunda generación filial en una proporción 3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos

[email protected]

GENOTIPO

HOMOCIGÓTICO / HETEROCIGÓTICO

AA

Homocigótico

Aa

Heterocigótico

aa

Homocigótico

[email protected]

FENOTIPO

Herencia simultánea de dos caracteres diferentes Color de la semilla (amarillo o verde) Aspecto de la semilla (liso o rugoso)

Generación parental

Primera generación filial F1

9

3

3

1 Segunda generación filial F2

[email protected]

Ley de la combinación independiente Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos

[email protected]

¿Cómo representar los cruces mendelianos? Tablero de punnett

Gametos progenitores

A

A

Aa

Aa

Aa

Aa

Aa

Aa

[email protected]

Algunas personas tienen la habilidad de poder enroscar la lengua en forma de U cuando esta se extiende fuera de la boca, lo que está determinado por la presencia del alelo dominante de un gen con dos alelos ¿Qué probabilidad tendrá una pareja de tener hijos con esta habilidad, sabiendo que la mujer no la tiene, el varón si y el padre del varón tampoco? A) B) C) D)

100% 25% 75% 50%

Madre: e e Padre: Ee o ee? Abuelo: e e

Padre: Ee

D) 50%

Gametos progenitor es

E

e

e

Ee

ee

e

Ee

ee

[email protected]

Dominancia intermedia: cuando el cruce de dos líneas puras obtiene una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores.

La F2 aparece en una proporcion 1:2:1

Pleiotropismo: cuando los genotipos afectan a más de un fenotipo (albinismo)

Epistasia: interacción entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro. Los genes a y b producen sordera si están en homocigosis recesiva (aa o bb) [email protected]

aaBB aaBb aabb Aabb Aabb

AABB AABb AaBB AaBb

Codominancia: cuando los híbridos pueden manifestar ambos fenotipos simultáneamente Sistema ABO Grupo sanguíneo A (fenotipo A): Antígenos A: Anticuerpos antígeno B Grupo sanguíneo B (fenotipo B): Antígenos B: Anticuerpos antígeno A Grupo sanguíneo AB (fenotipo AB): Antígenos AB: ningún anticuerpo Grupo sanguíneo 0 (fenotipo 0): No hay antígenos: Anticuerpos antígeno A y B que se diluyen

FENOTIPO

GENOTIPO

Grupo sanguíneo A

AA o A0

Grupo sanguíneo B

BB o B0

Grupo sanguíneo AB

AB

Grupo sanguíneo 0

00

[email protected]

Sistema Rh Dos posibles combinaciones Rh+ (dominante) Rh- (recesivo) En el plasma de las personas Rh- solo aparece el anticuerpo contra el antígeno Rh + cuando su sangre entra en contacto con ese antígeno (enfermedad hemolítica del recién nacido)

Receptor universal: AB Rh+ Donante universal: 0 Rh-

[email protected]

Teoría cromosómica de la herencia

[email protected]

En los seres humanos la información de los genes está recogida en las 23 parejas de cromosomas que forman la dotación genética de un individuo Cromátida: cada una de las unidades que forma un cromosoma Cada gen está localizado en la cromátida en su locus

Cromosoma: está formado por dos cromátidas, cada una de las cuales está formada por una doble cadena de ADN

Cada miembro de la pareja cromosómica procede de un progenitor

Cromosomas homólogos

[email protected]

Las células que presentan sus cromosomas en parejas reciben el nombre de células diploides y vienen representados como 2n siendo n el número de pares de cromosomas homólogos

Célula diploide = 23n (46 cromosomas)

Las células con un solo juego de cromosomas se denominan haploides y se denominan por n siendo las más características en los humanos los gametos

[email protected]

Idiograma masculino

Idiograma femenino

Cariotipo: conjunto de todos los cromosomas de una célula

Sexo femenino: sexo homogamético XX Sexo masculino: sexo heterogamético XY

Idiograma: cariotipo ordenado por parejas de cromosomas homólogos [email protected]

Visión general de la meiosis. En la interfase se duplica el material genético. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas, se produce el fenómeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo. El resultado son 4 células hijas haploides (n)

[email protected]

MEIOSIS I PROFASE I: los cromosomas homólogos se aparean formando tétradas METAFASE I: una vez que se producen los fenómenos de recombinación y ligamiento las tétradas se ordenan en el centro de la célula ANAFASE I: las tétradas se separan y se dirigen a cada extremo de la célula TELOFASE I: la célula se divide en dos células hijas con la mitad de cromosomas que la célula original (dos células hijas diploides)

[email protected]

MEIOSIS II PROFASE II: Partimos de las células hijas de la meiosis I que constan de 2n cromosomas METAFASE II: los cromosomas se colocan en el centro de la célula ANAFASE II: se separan las cromátidas TELOFASE II: Cada cromátida se dirige a un lado de la célula y se dividen en células hijas haploides

[email protected]

Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: intercambio de alelos entre cromosomas de la misma pareja de homólogos produciéndose una recombinación génica Recombinación génica: combinación de los alelos de los cromosomas homólogos

Ligamiento: debido a que los genes están muy juntos no hay una recombinación independiente de cada uno de ellos. No existe combinación independiente de caracteres por lo que la Ley de Mendel queda enmascarada

[email protected]

Tipos de transmisión génica

[email protected]

Autosoma: cualquiera de los cromosomas que no sean los sexuales Transmisión autosómica dominante Transmisión autosómica recesiva

Cromosoma sexual Transmisión ligada al sexo

[email protected]

Transmisión Autosómica dominante: tanto los homocigóticos como los heterocigóticos manifiestan el carácter ya que este es debido a un gen dominante. Ejemplo: enfermedad o corea de Huntington

AA y Aa manifiestan la enfermedad Gametos

A

A

A

AA

AA

Gametos

A

A

A

AA

AA

a

Aa

Aa

Gametos

A

A

a

Aa

Aa

A

AA

AA

a

Aa

Aa

Gametos

A

a

Gametos

A

a

a

Aa

aa

A

AA

Aa

a

Aa

aa

a

Aa

aa [email protected]

Transmisión Autosómica recesiva: solo los homocigóticos manifiestan el carácter. Los heterocigóticos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo y dependiendo del genotipo de su pareja los descendientes tendrán diferentes probabilidades de presentar el carácter en cuestión. AA: no afectado ni portador Aa: portador pero no afectado aa: afectado y portador

Ejemplo: enfermedad de Tay - Sachs

Gametos

a

a

a

aa

aa

Gametos

a

a

a

aa

aa

A

Aa

Aa

A

Aa

Aa

Gametos

a

a

A

Aa

Aa

a

aa

aa

Gametos

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

Gametos

A

a

A

AA

Aa

A

AA

Aa

[email protected]

Ligada al sexo: transmisión recesiva ligada al cromosoma X En las mujeres aparecerán en homocigosis recesiva mientras que si están en heterocigosis serán portadoras. En los hombres siempre que el gen X este afectado aparecerá Las madres pueden ser afectadas o portadoras (XaXa o XaX) Los hombres no pueden ser portadores Gametos

Xa

Xa

Xa

XaXa

XaXa

Y

XaY

XaY

Gametos

Xa

Xa

X

XaX

XaX

Y

XaY

XaY

Gametos

Xa

X

Xa

XaXa

XaX

Y

XaY

XY

Ejemplo: Daltonismo, hemofilia A Gametos

X

X

Xa

XaX

XaX

Y

XY

XY

Gametos

Xa

X

X

XaX

XX

Y

XaY

XY

[email protected]

PREGUNTAS DE EXÁMEN

[email protected]

Según la ley de la uniformidad de Mendel: A) los alelos recesivos presentes en la F1 reaparecerán en la segunda generación filial B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo C) el fenotipo de los individuos de la primera generación filial (F1) depende de la dirección en que se realiza el cruzamiento recíproco D) los alelos de un gen se transmiten de forma independiente cuando se forman los gametos

[email protected]

B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo

Cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección del cruce

[email protected]

¿qué términos completan la siguiente frase: la meiosis I comienza con……… y en ella tiene lugar el apareamiento de los cromosomas …….. Gracias a este proceso se produce ……….. Mediante el cual se lleva a cabo ……….? A) B) C) D)

La profase I; homólogos; el entrecruzamiento; la recombinación génica; La anafase I; homólogos; el entrecruzamiento; la división reduccional La profase II; bivalentes; el entrecruzamiento; la recombinación génica La metafase; bivalentes; el entrecruzamiento; la división reduccional

[email protected]

A) La profase I; homólogos; el entrecruzamiento; la recombinación génica;

la meiosis I comienza con la profase I y en ella tiene lugar el apareamiento de los cromosomas homólogos gracias a este proceso se produce el entrecruzamiento mediante el cual se lleva a cabo la recombinación génica

[email protected]

La explicación del ligamiento genético se halla en que los genes involucrados: A) B) C) D)

Están muy separados dentro del mismo cromosoma Pertenecen a cromosomas diferentes Se inactivan simultáneamente Están muy próximos en el mismo cromosoma

[email protected]

D) Están muy próximos en el mismo cromosoma

Ligamiento: debido a que los genes están muy juntos no hay una recombinación independiente de cada uno de ellos.

[email protected]

La capacidad que presentan algunas personas de doblar el pulgar hacia atrás con un ángulo mayor de 45º, está determinada por la presencia de un gen recesivo que se expresa en homocigosis; ¿qué probabilidad de tener esta característica tendrán los nietos de un hombre con esta capacidad si su hijo varón no la tiene y su nuera sí?: Abuelo la tiene: aa A) 100%

Su hijo no la tiene: Aa o AA

B) 75%

Su hijo no la tiene: Aa

La mujer de su hijo la tiene: aa C) 25% D) 50%

D) 50%

Gametos progenitor es

a

a

A

Aa

Aa

a

aa

aa

[email protected]

¿Qué probabilidad tendría una mujer de padecer hemofilia si su padres es hemofílico y su madre no es portadora ni sufre la enfermedad? Hemofilia: enfermedad ligada al sexo A) B) C) D)

100% 75% 0% 25%

Padre hemofílico: XhY Madre no es portadora ni sufre la enfermedad: XX Gametos

X

X

Xa

XaX

XaX

Y

XY

XY

0% probabilidades de padecer la enfermedad, será portadora

[email protected]

¿Qué probabilidad tiene una persona de NO padecer la enfermedad de Huntington si su padre la sufre, pero ni su madre ni su abuela paterna la padecen ni la padecerán? A) 0%

Enfermedad de Huntington: Enfermedad autosómica dominante (tanto homocigotos como heterocigotos la padecen)

B) 25%

El padre la sufre: puede ser AA o Aa

C) 50%

Ojo! La abuela paterna no la sufre: aa entonces el padre solo puede ser Aa

D) 100%

La madre no la sufre aa

Gametos progenitor es

a

a

A

Aa

Aa

a

aa

aa

C) 50%

[email protected]

BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA María Penado

[email protected]