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• Nathalia Chavez

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TALLER 0 1. Contraste los resultados finales de la meiosis con los de la mitosis. Qué relación tienen la meiosis y la mitosis con las proteínas que controlan el ciclo celular: Ciclinas y CDK? R. Mientras que la mitosis siempre da lugar a células con el mismo número de cromosomas, y además, idénticos a los de las células madre, en el caso de la meiosis, el número de cromosomas es la mitad que en las células madre y, además, son diferentes, ya que se ha producido la recombinación genética. Otra diferencia importante es que la mitosis da lugar a dos células hijas y la meiosis a cuatro El ciclo celular está finamente regulado mediante cascadas de fosforilaciones y desfosforilaciones de proteínas clave. Existen fosfatasas constitutivas, que expresan su función continuamente, pero la actividad quinasa de dianas clave sólo depende en última instancia de una Cdk específica, cuya especificidad depende de su subunidad ciclina. Es decir: la actividad de las Cdk se regula mediante la existencia de ciclinas funcionales, lo que conlleva que estén expresadas, carezcan de inhibidores, posean el correcto grado de fosforilación y que no estén marcadas para su degradación inmediata.

2. Dados los resultados finales de los dos tipos de división, Porqué es necesario para los cromosomas homólogos emparejarse en la meiosis y no es deseable que se emparejen en la mitosis. La mitosis se caracteriza por ser una división Ecuacional, cuyo fin es el de conservar la información genética. A partir de una célula madre se producen 2 células hijas con igual contenido genético entre si. El apareamiento de cromosomas homólogos se produce en la Meiosis, éste apareamiento -Sinapsispermite el intercambio de secciones de ADN, implicando el intercambio de genes mediante una "recombinación génica" llamada Crossing over. El resultado son 4 células hijas cuyo contenido genético es diferente. Es decir, la función de la mitosis, de conservación del material genético, sería imposible con un apareamiento de cromosomas homólogos, con una posterior recombinación que produciría variabilidad génica, como ocurre en la Meiosis. Siempre que exista un apareamiento de cromosomas homólogos, estamos hablando de Meiosis. 3. Explique por qué la meiosis da lugar a una gran variación genética mientras que la mitosis no. Gracias a la meiosis se da la variabilidad genética, ay que a diferencia de la mitosis, en la meiosis se da recombinación de los cromosomas, es decir, se intercambian material genético cromosomas

de distintos progenitores de forma que la información se va alterando cada vez más, obteniendo resultados diferentes a los iniciales: por eso los hijos no son idénticos a los padres. 4. En la primera profase meiótica, (a) cuándo ocurre el entrecruzamiento? (b) Cuándo ocurre la sinapsis? (c) En qué fase están los cromosomas menos condensados? (d) Cuándo se hacen visibles los quiasmas a. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.( Paquiteno,Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno de entrecruzamiento cromosómico (crossing-over) en el cual las cromátidas homólogas no hermanas intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual). b. es un proceso que ocurre en la primera división meiótica, en el zigoteno de la profase I. La cromatina condensada forma unos cromosomas en el leptoteno de la primera división meiótica. Estos se unen a la membrana nuclear por unas placas de unión de naturaleza proteica. Durante el zigoteno en los cromosomas se produce el apareamiento o sinapsis, gen a gen ,en toda su longitud. Esto es, las cromátidas se unen en cada gen. Esto forma el llamado "cromosoma bivalente" (se denomina así porque está constituido por una estructura formada por dos cromosomas), un cromosoma constituido por cuatro cromátidas, por lo que también se le llama "tétrada" (dos para cada cromosoma). Esta unión se produce gracias al "complejo sinaptonémico", una estructura proteica que aparece durante la sinapsis. Este complejo sinaptonémico está constituido por un componente central y dos componentes laterales, estos últimos se encuentran sobre las cromátidas hermanas de uno de los cromosomas homólogos c. Esto ocurre en la profase, dado a que la cromatina se condensa para formar los cromosomas, constituidos por dos cromatidas hermanas unidas por el centrómero, la envoltura nuclear se fragmenta y comienza a disolverse, los centriolos se duplican, se separan y comienzan a migrar a polos opuestos. A parece alrededor micro túbulos que se extienden desde un polo a otro formando el huso acromático d. Se hace visible en Diplonema: Los cromosomas homólogos comienzan a repelerse, aunque sin separarse por completo. Quedan unidos por ciertos puntos denominados quiasmas, que parecen ser la expresión morfológica del entrecruzamiento. 5. Defina la estructura general de un gen y establezca una relación forma-función con la definición de gen. El gen es un fragmento de ADN que sirve para codificar información para la síntesis de macromoléculas (proteínas, ARNr, ARNt, ARNn) que ocupa un locus específico en un cromosoma específico y contiene elementos necesarios para regular su transcripción, como la secuencia de ADN que codifica a la información para la síntesis de proteínas o ácido ribonucleico (ARN). Los procesos de corte y empalme juegan un papel muy importante para la traducción de una proteína, gracias a las regiones que comprende un gen, así como los intrones y exones que son componentes importantes del gen.

A nivel estructural se amplía la idea de un gen como un segmento de ADN constituido por intrones y exones, para concebirlo como una estructura que además contiene secuencias reguladoras y regiones promotoras Partes de un gen

Exones Los exones son la región de un gen que contiene ADN codificante para una proteína.4 Intrones Los intrones son la sección de un gen que no contiene ninguna instrucción para la síntesis proteica.4 FORMA FUNCION secuencia lineal organizada de nucleótidos en Contiene la información necesaria para la la molécula de ADN (o ARN en el caso de síntesis de una macromolécula con función algunos virus) celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm,ARNr y ARNt. Empalme alternativo Un gen genera varios transcriptos y puede codificar varias proteínas Regulación intra-cromosómica Un gen no es un elemento aislado, para su expresión interacciona con secuencias reguladoras ubicadas cerca o lejos de su región promotora, pero en el mismo cromosoma. Regulación epigenética La función de los genes depende de las modificaciones y regulaciones a nivel de la cromatina e histonas 6. Cuáles son las cromosomopatías más comunes en cuanto a cromosomas somáticos y sexuales se refiere

a) Anomalías estructurales: Son poco conocidas y se deben a la rotura de una parte de un cromosoma. b) Anomalías numéricas o aneuploidías: Alteración en el número de cromosomas. Podemos distinguir: – Monosomías: Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos. – Trisomías: Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos. El más conocido es el síndrome de Down (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas (trisomía 21). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre.

El Síndrome de Edwards se caracteriza por ser una trisomía en el par 18. Suelen morir intraútero sin llegar a nacer vivos. Su frecuencia es de un caso en 8000 nacidos vivos. El tercer caso es el Síndrome de Patau, es una trisomía 13 y su frecuencia es menor 1/20000 nacidos vivos. También mueren intrautero o a los pocos meses de vida. Por tanto, las trisomías son las cromosomopatías más frecuentes. El 80% de las cromosomatías son trisomías 21, 18 y 13. Sobre todo la trisomía 21 (Down). – Triploidias: En lugar de 23 pares, este feto tiene 23 tríos y su dotación es de 69 cromosomas (23 x 3). Esta alteración es rara e incompatible con la vida. 7. Cuáles son las leyes de Mendel y porqué al hablar de las mismas se hace referencia a características monogénicas, explique su respuesta. 1. ª Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación. A

A

a Aa Aa

a Aa Aa 2. ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa. A

a

A AA Aa

a

Aa

aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel:6 Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. Gregor Mendel 3. ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditario En ocasiones es descrita como la 2. ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1. ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. AL

Al

aL

al

AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL

Al

AL-Al

Al-Al

aL-Al

al-Al

aL

AL-aL

Al-aL

aL-aL

al-aL

al

AL-al

Al-al

al-aL

al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.

Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall" 8. Relacione los conceptos de Genes, Alelos y patrones homo y heterocigóticos con las condiciones de Dominancia y recesividad. (Pista: tenga en cuenta los patrones mendelianos y cuadros de Punnet GENES

ALELOS

PATRONES HOMO

HETEROCIGOTICOS

Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína.

aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas

(Raza pura): Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos; si los gametos que participan en la formación del zigoto después de la fecundación son portadores del mismo alelo, se forman homocigotos AA o aa.

(Híbrido): Son los individuos que poseen dos alelos distintos (Aa) para un determinado carácter; se obtienen al cruzar razas puras (AA x aa). Si difieren en un carácter se denominan mono híbridos (flores blancas y rojas), di híbridos (difieren en dos caracteres color de la flor y tamaño del tallo) y si se diferencian en más se denominan poli híbridos.

9. Qué relación causal existe entre el riesgo de embarazo posterior a los 35 años y la dotación de los óvulos al nacer la mujer? En el 17% de las mujeres con más de 35 años se produce un diagnóstico prenatal indeseado por diferentes malformaciones fetales que aconseja el aborto terapéutico. Los especialistas médicos consideran que el periodo ideal para que la mujer sea madre es el comprendido entre los 25 y los 35 años. A partir de esta edad, el embarazo se tipifica de alto riesgo. No obstante, los nuevos avances médicos para el control de la gestación y el parto, así como las modernas técnicas de diagnóstico prenatal, han conseguido reducir en gran medida los riesgos propios del embarazo a edades avanzadas. El 11% de las parejas españolas tiene su primer hijo cuando la mujer ha cumplido los 35 años, según las últimas estadísticas. Ese porcentaje, que es similar al registrado en el resto de los países europeos, asciende en Estados Unidos al 20%. La razón de este fenómeno, relativamente reciente, se explica en parte por la masiva incorporación de la mujer al trabajo. Estadísticamente se ha demostrado que con la edad aumentan las probabilidades de malformaciones fetales. La explicación científica que da Carlos San Román, jefe del servicio de genética humana del hospital Ramón y Cajal de Madrid, es la siguiente: "La dotación de óvulos de una mujer aparece a partir del tercer mes de su gestación, es decir, cuando sólo es un feto de 12 semanas. En el momento de nacer tiene ya varios cientos de miles de óvulos, y a medida que avanza su edad el número va disminuyendo, hasta llegar a una media de 1.000 óvulos en la etapa fértil. Pues bien, estos óvulos van envejeciendo y están expuestos a eventuales agentes mutágenos". 10. Qué se conoce como no disyunción y que relación causal tiene con las dos divisiones meióticas.

Se denomina "disyunción" a la separación o segregación de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis. Por error, dos cromosomas homólogos pueden migrar al mismo polo en el anafase generando gametos con un cromosoma de más (n+1) y la otra gameta con uno de menos (n-1). A esto se le denomina "no disyunción". Estas gametos anormales pueden ser fecundadas por una normal y generar embriones con 2n+1 cromosomas (trisómicos como en el síndrome de Down) o monósomicos (con un cromosoma de menos) 2n-1, los cuales generalmente son inviables. La no disyunción meiótica, puede presentarse tanto en la primera como en la segunda división que componen la Mitosis. Lo que sucede consiste en una repartición anormal de los cromosomas correspondientes a cada célula hija, por lo que éstas no quedan con un número equitativo de cromosomas, sino que al momento de separase los mismos, ya sean los homólogos (primera división), o las cromátidas (segunda división), no lo hacen de forma incorrecta y quedan unidos, conllevando a que una célula quede con un "exceso" de cromosomas, mientras que la otra presenta una carencia de ellos.

11. Utilizando los cuadros de Punnet dé un ejemplo con al menos 4 generaciones de Patrones Dominantes y Recesivos