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Aspectos clínicos del Síndrome de Down

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ARTICULO

ASPECTOS CLÍNICOS DEL SÍNDROME DE DOWN (2ª parte) Por: Dr. Marco Antonio Acevedo (*) Dr. René Cordón Barreira (**)

(*) Médico Pediatra. Ex-Jefe de la Clínica de Genética en el Departamento de Pediatría. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.) (**) Médico Genetista. Ex-Jefe del Departamento de Pediatría. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.

Nota: En el número anterior de “APUNTES” se publicó la primera parte de los aspectos clínicos del Síndrome de Down, relacionados a su incidencia, etiología, etiopatogenia, rasgos clínicos, diagnóstico, tratamiento, pronóstico y demás generalidades. Con esta entrega, se presentan los resultados de una casuística de 533 casos de niños con Síndrome de Down, atendidos a lo largo de 20 años, en la clínica de Genética, del Departamento de Pediatría, del Hospital General de Enfermedades, del Instituto Guatemalteco de Seguridad social (I.G.S.S.), en donde se encuentran algunos cambios con relación a los datos de otros países y que consideramos serían los datos iniciales y a la vez definitivos para esta época, de dicha entidad en Guatemala.

RESULTADOS Los datos que presentamos a continuación, forman parte de una casuística de niños afectados con el Síndrome de Down, 533 casos en total, protegidos por el régimen de Seguridad Social y que fueron evaluados desde Enero de 1980 a Enero del 2000, en la Clínica de Genética, del Departamento de Pediatría, del Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.

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En estos 20 años, hemos establecido una Incidencia entre la población de gestantes protegida por el régimen de Seguridad Social, con base en dos estudios realizados en diferente época, determinando la Incidencia de un niño afectado de Síndrome de Down, por cada 1,400 nacidos vivos. Dicho resultado parecía incongruente con los resultados de la literatura, obtenidos en otros países, que no excede de uno por 900 nacidos vivos. Se consultó la incidencia en otros hospitales grandes de la ciudad capital de Guatemala, básicamente el Hospital Roosevelt y el Hospital General San Juan de Dios, encontrando en sendos estudios, una incidencia similar de uno por cada 1,400 nacidos vivos. Estos hospitales atienden poblaciones de mujeres gestantes que no están cubiertas por el Programa de Seguridad Social y que por lo tanto, son complementarias entre sí. Consideramos entonces que para la región central del país, la tasa de Incidencia es de “Un niño con Síndrome de Down por cada 1,400 nacidos vivos, o sea, de 0.071 %.” Con relación a la edad materna, nuestros resultados obtenidos en la casuística de los niños protegidos por el régimen de Seguridad Social y desglosados por grupos etarios, se presentaron de la manera siguientes:

Tabla N° 1. Síndrome de Down y EDAD MATERNA EDAD MATERNA 15 años o menos De 16 a 20 años De 21 a 25 años De 26 a 30 años De 31 a 35 años De 36 a 40 años De 41 a 45 años De 46 y más TOTAL

N° de CASOS 3 66 93 87 103 111 60 10 533

% 0.56 12.38 17.45 16.32 19.32 20.83 11.26 1.88 100.00

Se dice que la influencia de la edad materna, puede establecer la cifra de hasta 70 % de niños Down procedentes de madres mayores de 30 años. En nuestra serie, mostrada en la tabla anterior, las madres en el grupo etario señalado, sólo llegan a 53.29 %. En otras series, cerca del 20 % de recién nacidos con Síndrome de Down, proceden de madres mayores de 35 años, pero este mismo grupo de madres, sólo aporta del 6 al 7 % del total de nacimientos. A pesar de estos resultados, en otros países y con otras series, la Incidencia del Síndrome de Down aumenta en razón directa con la edad de la madre, lo cual está aceptado entre casi todos los investigadores y genetistas, según se puede observar en el siguiente cuadro:

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Tabla N° 2. Síndrome de Down. INCIDENCIA Y EDAD MATERNA EDAD MATERNA Hasta 20 años De 20 a 24 años De 25 a 29 años De 30 a 34 años De 35 a 39 años De 40 a 44 años De 45 y más

Incidencia / nacidos vivos 1 / 1700 1 / 1500 1 / 800 1 / 400 1 / 100 1 / 50 1 / 25

% 0.058 0.066 0.12 0.25 1.00 2.00 4.00

Se menciona que existe un claro predominio del sexo masculino, estableciéndose en algunas series, hasta el 60 % de los varones, que nacen con el Síndrome de Down. Nuestros resultados señalan que este predominio es muy discreto, probablemente se trata de la tendencia observada normalmente en la cual hay un leve predominio del sexo masculino entre los niños que no tienen el síndrome. Tabla N° 3. Síndrome de Down y SEXO Sexo Masculino Femenino TOTAL

N° Casos 278 255 533

% 52.16 47.84 100.00

En cuanto a la raza, ya se mencionó que no existe predominio de la incidencia del Síndrome de Down en alguna raza específica y que se da igualmente en todas. En la ciudad capital de Guatemala y zonas de influencia de los más importantes hospitales, ya mencionados, Hospital Roosevelt, Hospital General San Juan de Dios y Hospital de Gineco-Obstetricia del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social, se puede hacer una clasificación entre los habitantes, en dos grandes grupos: Indígenas con el 20 %, y Ladinos con el 80 %. Entre el grupo de “Ladinos”, se incluyen los mestizos, hispanos y otros grupos minoritarios como “orientales”, caucásicos, negros, etc. En nuestra serie se encontraron los siguientes resultados: Tabla N° 4. Síndrome de Down y Raza Raza Ladinos Indígenas TOTAL

Casos 429 104 533

% 80.5 19.5 100.0

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Como puede apreciarse, el resultado obtenido refleja la proporción en la cual se encuentran los habitantes de la ciudad capital en la que se considera la cifra de 20 % para la población indígena, debido al desplazamiento que han tenido las comunidades del interior del país, hacia la capital. Un estudio previo (1983) señalaba 17 %. La influencia de la edad paterna ha estado en discusión, casi desde cuando se descubrió la participación de la edad materna. En la actualidad se sabe que los padres mayores de 35 años también contribuyen desde un tercio a una cuarta parte, a la presentación del Síndrome de Down. Nuestros resultados fueron los siguientes: Tabla N° 5. Síndrome de Down y Edad Paterna. Edad del padre De 25 años o menos De 26 a 35 años De 36 a 50 años De 51 y más años TOTAL

Casos 123 220 169 21 533

% 23.0 41.3 31.7 4.0 100.0

De estos resultados no se puede hacer ninguna inferencia ya que en cierta manera, es difícil en nuestro medio, lograr la demostración de esta participación. En cuanto a la edad del embarazo, el comportamiento de nuestros resultados es similar al de la mayoría de series publicadas en otros países, siendo a su vez, un reflejo ligeramente aumentado de lo que sucede también en madres gestantes que dan a luz niños no afectados por el Síndrome de Down Tabla N° 6. Síndrome de Down y EDAD DE EMBARAZO Edad de embarazo De 37 semanas o menos De 38 a 42 semanas Más de 42 semanas TOTAL

N° de casos 125 407 1 533

% 23.4 76.4 0.2 100.0

En pocas palabras, los niños Down nacen con edad de embarazo muy similar a la de los demás niños sin el Síndrome. La forma del nacimiento o la resolución del embarazo demostró un ligero incremento de las cesáreas, lo cual pudo deberse al hecho de existir un riesgo frente a datos de sufrimiento fetal al cual son susceptibles los niños Down, que obligaron a la realización del procedimiento. Los resultados son los siguientes:

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Tabla N° 7. Síndrome de Down y TIPO DE NACIMIENTO Tipo de nacimiento Eutócico simple Cesárea Gemelar Fórceps Podálica TOTAL

N° de casos 394 126 7 4 2 533

% 73.9 23.6 1.3 0.8 0.4 100.0

En cuanto al estado clínico al momento de nacer o a los pocos días, el niño con Síndrome de Down está en condiciones normales en el 61.2 %. El resto de los niños, manifiesta patologías muy variadas, siendo las más frecuentes, la Asfixia perinatal, Policitemia e Ictericia, últimas que en la mayoría de casos requirieron Exsanguinotransfusión. Otras patologías presentes fueron: Premadurez con hipotrofia, Síndrome de Aspiración Meconial, Hipoglicemia, Ano imperforado. La lista completa de las mismas es la siguiente:

Tabla N° 8. Síndrome de Down y ESTADO AL NACER Estado al nacer Normal Asfixia Perinatal Policitemia Ictericia Premadurez e hipotrofia Síndrome Aspiración Meconial Hipoglicemia Ano imperforado Obstrucción intestinal diversa Otros

Casos 326 60 33 26 20 13 6 6 6 8

% 61.2 29.0 15.9 12.6 9.7 6.3 2.9 2.9 2.9 3.8

Con relación al peso de nacimiento de niños Down, el rango estuvo entre 2 libras y 7 onzas para el menor (1,100 gramos), y 9 libras con 15 onzas para el mayor (4,500 gramos) El Promedio estuvo en 5 libras con 6 onzas (2,470 gramos) que difiere algo, del promedio de peso de los niños que nacen sin el Síndrome, ya que en estos últimos, dicho Promedio se ha establecido en 6 libras con 3 onzas (2,840 gramos). Esto confirma que los patrones de crecimiento en el Síndrome de Down, no son típicos ni iguales de la población “normal” pues existe un retraso importante tanto en el peso como en la estatura, desde la etapa fetal.

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CUADRO CLÍNICO El cuadro clínico es inespecífico y con expresividad muy variable. El efecto fenotípico es mitigado por algunas líneas celulares normales como se observa en los casos de Mosaicismo. De cualquier manera, casi siempre los pacientes son tranquilos, dóciles, obedientes y rara vez lloran. Presentan retraso en el desarrollo físico y mental pero quizá lo más característico del Síndrome de Down es el retraso mental que está presente en el 100 % de los pacientes. Fue notado incluso desde antes que Langdon Down hiciera su famosa clasificación racial de los discapacitados mentales. El retraso es de grado variable ya que pueden encontrarse pacientes con I.Q. tan bajo como de 20 puntos, incapaces de caminar, de ponerse en pie o incluso de sentarse, hasta aquellos que poseen I.Q. de 80 y hasta 85 puntos, muy fronterizos con los individuos normales. El promedio que se ha establecido en el I.Q. de pacientes Down en otras series y otros países, varía de 50 a 55 puntos. En nuestra experiencia, evaluando a más de la mitad de los pacientes de la serie que estamos presentando, también hemos tenido hallazgos similares a los que se mencionan en la literatura, con promedio de 53 puntos en el Cociente de Desarrollo y con rangos que van de 25 hasta 84 puntos. Otro rasgo bastante característico de estos pacientes, es la hipotonía muscular generalizada que presentan, acompañada de flacidez de segmentos, de hiperflexibilidad de las articulaciones con lo que se explica la tendencia a mantener la boca abierta, por descenso de la mandíbula, además de la Macroglosia, así como su marcha torpe. En nuestra serie, el 92.7 % de los pacientes, presentó la Hipotonía muscular clínica, mientras el resto mantuvo una tonicidad muscular normal. Hallazgos Craneofaciales: Casi todos presentan un atraso en la osificación de los huesos del cráneo. Por esta razón existe un cierre tardío de las fontanelas. Hay hipoplasia o aplasia de los senos frontales. En general se detecta una microcefalia moderada y también característico del Síndrome cuando se le encuentra, es el aplanamiento del occipucio, lo que condiciona la braquicefalia que lo acompaña. También se puede apreciar el aplanamiento general de la cara. En nuestros casos, se detectó occipucio plano en el 62.7 % de los pacientes, occipucio prominente sólo en el 2.8 % y el resto tenía un cráneo de configuración normal (34.5 %) Los huesos del cráneo son delgados y existe una tendencia a formarse un remolino del cabello en la parte central de la región parietal. La nariz es pequeña y el puente nasal es aplanado, en el 75 %. Las narinas tienen una orientación antevertida. Oculares En los ojos se encuentra mucha riqueza de signos físicos, algunos de los cuales pueden configurar el diagnóstico. La presencia de hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y afuera es un rasgo que sirvió a Langdon Down para su clasi-

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ficación étnica del retraso mental, llamándolos Mongoles. Esta orientación de las hendiduras palpebrales hacia arriba y afuera no es exclusiva del Síndrome de Down. Nosotros la encontramos en el 74.5 % de nuestros casos, y de dirección horizontal en el resto. --1 El Epicanto es un pliegue cutáneo vertical que se encuentra en el ángulo interno de los párpados. Es muy característico en el Síndrome de Down y en nuestra serie estuvo presente en el 77.5 %. Aunque existen otros trastornos genéticos que también lo presentan, constituye otro rasgo que puede ayudar al diagnóstico. El Hipertelorismo, o separación de los ángulos internos de los párpados a una distancia mayor que lo normal, se presentó en el 39.8 %. --2 Otros hallazgos encontrados en menor proporción son: Nistagmo horizontal, Estrabismo, la mayoría convergente, Catarata uni o bilateral, Dacrioestenosis. No encontramos manchas de Brushfield quizá por el color oscuro del iris en los ojos de los guatemaltecos, en donde es poco probable que se formen dichas estructuras. Los datos clínicos relacionados con los ojos, encontrados en nuestros pacientes, se dan a continuación en la siguiente Tabla.

Tabla N° 9. Síndrome de Down y datos oculares Rasgo Ocular Hendiduras oblicuas Epicanto Hipertelorismo Nistagmo Estrabismo Catarata

Casos 397 224 115 20 19 5

% 74.5 42.0 21.6 3.7 3.5 0.9

Boca En la boca se pueden encontrar otros datos importantes. Así la forma ojival (paladar alto) del techo de la cavidad bucal es una de las variaciones más frecuentes. La Macroglosia es una alteración que determina la protrusión de la lengua hacia fuera, ya sea por la hipotonía muscular, que permite el descenso de la mandíbula, o bien por lo estrecho y pequeño de la cavidad bucal en donde no cabe la lengua. Puede ser también por un crecimiento real de la lengua, caso en el cual tiene lugar el término de Macroglosia. Le siguen la Micrognatia y la Retrognatia. Hubo 5 casos de Paladar Hendido y un caso de Labio Leporino. La Tabla siguiente señala los resultados de nuestra serie.

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Tabla N° 10. Síndrome de Down y datos bucales Rasgo bucal Paladar Ojival Macroglosia Micrognatia Retrognatia Paladar Hendido Labio Leporino

Casos 370 232 125 58 5 1

% 69.4 43.5 23.4 10.9 0.9 0.2 --3

Orejas La oreja es otro sitio en donde hay riqueza de datos, algunos de los cuales son característicos del Síndrome de Down y por lo tanto ayudan al diagnóstico clínico. La oreja es pequeña en más del 76 % de los casos y se presenta con un plegamiento del hélix en la parte superior, lo cual sirve para el diagnóstico clínico ya que puede estar en el 60 % o más de los casos. La presencia de un Antihélix prominente se encuentra en el 8 % de los pacientes. Otras anormalidades o variaciones menos significativas son: orejas prominentes, lobulillos pequeños, ausentes o adheridos, pequeños senos o apéndices pre-auriculares, cercanos a la raíz del Hélix. Los hallazgos en las orejas de nuestros casos se muestran a continuación: Tabla N° 11. Síndrome de Down y hallazgos en orejas. Hallazgo Normal Anormal Orejas pequeñas Hélix orlado parte superior Antihélix prominente

Casos 80 453 345 272 36

% 15.0 85.0 76.1 60.0 8.0

Cuello: Los hallazgos del cuello son inconstantes y más bien, poco comunes. La generalidad de los pacientes muestran como una regla, la brevedad del mismo, pero además del cuello corto, puede encontrarse también la presencia de piel redundante y hasta un verdadero pterigium colli, que es un pliegue cutáneo extendido desde la apófisis mastoides de un lado, hasta el acromion en el hombro correspondiente. Radiológicamente ya se mencionó, la presencia de una sub-lujación entre el Atlas y el Axis, las dos primeras vértebras de la columna cervical. Se trata de una apófisis Odontoides del Axis, muy corta, que al unirse con el Atlas, presenta una inestabilidad articular que en movimientos bruscos o amplios de la cabeza y columna cervical, puede lujarse y dañar la médula espinal a ese nivel, incluso seccionarla, dejando consecutivamente a un paciente cuadripléjico poniéndolo en riesgo de mo-

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rir. Ya fueron mencionados también los desórdenes tiroideos, particularmente Atireosis, Bocio o Hipertiroidismo. Además, recordemos que en más de una época, la etiología del Síndrome de Down, estuvo vinculada a estos trastornos tiroideos en la madre o en el propio feto. Tórax El tórax también es sitio de pocos cambios o hallazgos compatibles con el Síndrome de Down. Exceptuando la presencia radiológica de 2 núcleos de osificación en el mango del Esternón, en el tórax no se encuentran otros datos característicos, aunque puede ocasionalmente detectarse un tórax carinado, excavado, estrecho o “en campana”, con porcentajes que no rebasan el 5 %. La presencia de sólo 11 pares de costillas también es un hallazgo ocasional. Las Cardiopatías se encuentran en mayor proporción en el Síndrome de Down que en pacientes sin el síndrome. Diferentes series dan a las Cardiopatías, una incidencia que va desde el 30 al 60 % de los casos, señalándose el defecto del canal atrioventricular común, como el más frecuente, seguido de defectos del tabique ventricular, Persistencia del conducto Arterioso, comunicación interauricular, arteria Subclavia aberrante, en ese orden decreciente. En nuestra serie se detectó un soplo cardíaco importante derivado de cardiopatía congénita, en 162 pacientes que hacen el 30.4 % de todos, cifra porcentual que ya habíamos encontrado en el estudio efectuado por nosotros en 1983. Aunque sin datos exactos, se sabe que la causa más frecuente es la Comunicación Interventricular, seguida de la Persistencia del Conducto Arterioso, Comunicación Interauricular y otras. El corazón estuvo normal, en 371 pacientes, o sea, el 69.6 % de todos los pacientes con Síndrome de Down. Abdomen Del abdomen, las alteraciones más frecuentes y sin constituir datos típicos del Síndrome de Down, se mencionan en casi todas las series, la Hernia Umbilical, Diastasis de los Rectos, Visceromegalias (más de un órgano), hepatomegalia, esplenomegalia. Se encontraron algunos pacientes con cicatriz operatoria por procedimientos para corregir problemas neonatales como obstrucción intestinal y otros. La siguiente Tabla nos muestra estos datos. Tabla N° 12. Síndrome de Down y Abdomen Hallazgo abdominal Hernia umbilical Diastasis de los Rectos Visceromegia ( * ) Hepatomegalia Esplenomegalia Cicatriz operatoria

Casos 274 102 43 39 16 10

% 51.40 19.14 8.06 7.32 3.00 1.87

( * ) Incluye dos o más órganos aumentados de tamaño

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Genitales En cuanto a Genitales Externos, se apreciaron normales en más del 87 % de los casos (ambos sexos), siendo las anormalidades, aparentes sólo en el sexo masculino. Las principales alteraciones se detallan en la siguiente Tabla:

Tabla N° 13. Síndrome de Down y Genitales Externos (Varones - 278 - 100 %) Anomalía Criptorquidia Genitales pequeños Prepucio redundante Fimosis Hidrocele Hernia escrotal

Casos 27 20 7 6 6 2

% 9.7 7.2 2.5 2.1 2.1 0.7

Manos En las manos también se encuentran muchos datos que ayudan al diagnóstico clínico del Síndrome de Down. Los huesos metacarpianos y de las falanges, son relativamente cortos por lo que los dedos se observan regordetes y la mano ancha y cuadrada. En la palma de la mano se encuentra un solo pliegue, uni o bilateral, el llamado “Pliegue palmar único”, en el 63.9 % de nuestros casos, aunque las cantidades en las diferentes series, varían desde el 40 % hasta el 70 %. El “Pliegue de Sydney” uni o bilateral es una prolongación a todo lo ancho de la palma, del pliegue transverso distal, estando también presente el pliegue transverso proximal, el cual se desvanece en la región hipotenar. En nuestra serie se manifestó en el 5.6 % de todos los pacientes con alteraciones en las manos. --4 La Braquifalangia o Braquimesofalangia, uni o bilateral, se refiere a falanges cortas, especialmente la falange media, alteraciones que se presentan con mucha mayor frecuencia en el 5° dedo, como lo demostró nuestra serie con 77.1 %. En la mayoría de los casos, la Braquimesofalangia del 5° dedo, condiciona la Clinodactilia, 51.4 % que es la desviación lateral de una falange o segmento de un dedo, particularmente en el 5° dedo, con la falange distal desviada hacia el lado radial, lo que en nuestros casos del Síndrome de Down se presentó en el 52.9 %. Cuando la Braquifalangia reduce la segunda falange del dedo, condiciona la presencia de un solo pliegue interfalángico del 5° dedo y su tamaño es más breve que en personas normales. Este último dato del pliegue único en el 5° dedo, fue observado en el 27.8 % de los casos. Se encontraron dos pacientes con Polidactilia post-axial. La siguiente Tabla resume las alteraciones encontradas en la mano de nuestros pacientes.

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Tabla N° 14. Síndrome de Down y alteraciones de mano Hallazgo Mano normal Pliegue Palmar único Pliegue de Sydney Braquimesofalangia 5° dedo Clinodactilia del 5° dedo Un pliegue flexión del 5° dedo

Casos 15 331 30 393 262 144

% 2.8 63.9 5.8 79.3 52.9 27.8

Todavía más sutilmente y requiriéndose de los Dermatoglifos o huellas de las manos y dedos, se encuentran otros hallazgos, como la presencia de 10 asas cubitales en las huellas dactilares, en el 90 % de casos. También el desplazamiento distal del Trirradio axial ( t ) en la palma de la mano, hacia posiciones t′ ó t′′, en el 84 % de pacientes, determinando un ángulo de los trirradios a-t-d, mayor de 56°. En las huellas de las manos, también se evidencia el Pliegue palmar único, la clinodactilia, la Braquifalangia y el pliegue interdigital único del 5° Dedo, etc. Pelvis La pelvis presenta ensanchamiento de las alas de los huesos iliacos hacia fuera, semejando las orejas del ratón de Hollywood (Mickey de Disney). El ángulo acetabular es estrecho, los isquiones se observan alargados y aunque la cavidad cotiloidea es poco profunda, la presencia de Lujación Congénita de la Cadera es rara. Pies En los pies pueden encontrarse algunos datos que ayudan al diagnóstico, aunque no son exclusivos del Síndrome de Down. Quizá lo más frecuente es encontrar una separación amplia entre el primero y segundo dedos, así como un surco plantar que se inicia en la parte media de la planta del pie y se dirige hacia el espacio interdigital entre el primero y segundo dedos y que es más evidente en los primeros meses de vida del paciente. En nuestra serie se encontraron 94 casos con normalidad en los pies, 17.6 %, mientras que del resto, 334 pacientes, o sea, el 76.1 % mostró la separación amplia entre el primero y el segundo dedos y 326 o sea el 74.3 % presentó el surco plantar hacia el espacio entre el 1° y 2° dedos. También en menor proporción se encontró Dedo Gordo “en martillo”, 4.1 %, Pie equino varo, Sindactilias, cabalgamiento de los dedos. Los resultados se encuentran en la siguiente Tabla.

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Tabla N° 15. Síndrome de Down y hallazgos del pie Dato Pie normal Pie con alteraciones Separación dedos 1° y 2° Surco Plantar Dedo “en martillo” Pie equino-varo Sindactilias Dedos cabalgados

Casos 94 439 334 324 18 7 7 4

% 17.6 82.4 76.1 74.3 4.1 1.6 1.6 0.8

Del pie también se pueden obtener dermatoglifos en donde lo más frecuente es la presencia de una cresta dérmica de campo abierto en la zona hallucal de la planta del pie (la zona interna que corresponde al dedo gordo), que en algunas series llega al 50 % de casos. En nuestra serie no se investigaron los dermatoglifos. EVOLUCIÓN

A

lgunos de los hallazgos que se observan en las primeras etapas tienden a mejorar, como la hipotonía muscular. Su adaptación social y su comportamiento en grupo se hace cada vez mejor que el esperado para su edad mental. En general son niños buenos, contentos, amistosos, colaboradores, obedientes, disfrutan de la música y al igual que los niños “normales”, con un adecuado programa educativo y de estimulación, pueden llegar a tocar un instrumento. También, tal como se observa en niños sin el síndrome, hasta el 10 % de niños Down, pueden ser traviesos y llegar a tener problemas emocionales y de comportamiento graves, que necesitan tratamientos especializados. Los programas de Estimulación Temprana han mejorado la velocidad del desarrollo en los primeros cinco años de los niños con Síndrome de Down. La madurez ósea es aceptable y se considera que la talla final se alcanza entre los 15 y 18 años. Su voz sigue siendo ronca desde la edad pre-escolar. Alcanzada la adolescencia, las mujeres inician su menstruación y logran ser fértiles. En cambio los varones son infértiles, sin manifestaciones de la líbido y tienen bajos niveles de testosterona en sangre. Aparentemente se observa un deterioro del Cociente de Desarrollo con el paso de los años. Sin embargo, se tiene la certeza de que con la Estimulación Temprana, con adecuados planes educativos, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir, a hacer operaciones aritméticas básicas y algunos lograr pasar al nivel Secundario. La mayoría de los psicólogos y educadores opinan que es muy conveniente tener a estos niños, de cierto modo aventajados, en escuelas de educación tradicional, con niños “normales”, que no tienen el síndrome, en donde estarán más estimulados y con patrones de imitación más elaborados, que en una escuela de educación especial.

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Las causas de mortalidad varían, dependiendo de la edad que se considere. En el recién nacido se pueden tomar en cuenta los problemas de sepsis y trastornos post-operatorios, después de operaciones por imperforación anal, diafragmas duodenales, páncreas anular, fístulas traqueo-esofágicas, etc. Los defectos cardíacos congénitos son responsables directamente o a través de complicaciones, de la mitad de fallecimientos en la niñez. Más adelante, la tasa de mortalidad se iguala con la de niños que no tienen el síndrome, a pesar de que en ellos, algunos problemas que sin ser mortales, son más frecuentes que lo observado en otros niños, como la Rinitis Crónica, Otitis Media, supurada o no, la Dacrioestenosis, Conjuntivitis y problemas dentarios. Finalmente, después de los 40 años, un porcentaje que se incrementa progresivamente, es afectado de Enfermedad de Alzheimer. DIAGNOSTICO

E

xiste el Diagnóstico Clínico y el Diagnóstico Cromosómico, mediante el Cariotipo. Pocas veces se plantean dudas para el diagnóstico clínico del Síndrome de Down el cual está basado en la presencia de los rasgos más caracterizados de todos los que se han revisado en párrafos anteriores, como el retraso mental, el desarrollo anómalo del cráneo, la facies característica, el aplanamiento del occipucio, la inclinación de las hendiduras palpebrales, el pliegue epicántico en el ángulo interno de los párpados, la pequeñez de las orejas con el plegamiento del hélix en la parte superior del mismo. Ayudan también al diagnóstico clínico, la hipotonía muscular, la lasitud articular con hiperextensibilidad de las mismas, la hernia umbilical, la diastasis de los músculos Rectos Abdominales, el surco palmar único de la mano, clinodactilia con braquifalangia del 5° dedo, y el aumento del espacio entre el primero y segundo dedos del pie. Aunque no son exclusivas del Síndrome, la presencia de una cardiopatía congénita, debe también inclinar al clínico hacia el diagnóstico de Síndrome de Down, si además, están otros factores como la edad materna avanzada y la presencia de antecedentes. El profesor Jerome Lejeune y su grupo en Francia, fueron capaces de efectuar el diagnóstico del Síndrome de Down, únicamente con los hallazgos de los Dermatoglifos de ambas manos, siguiendo los criterios que a continuación se destacan: Presencia del Pliegue palmar único, uni o bilateral. Trirradio axial en posición de t′′ Presencia de figuras en la región hipotenar Índice de Transversalidad elevado, mayor de 31. Frecuencia aumentada de los remolinos interdigitales Exceso de asas cubitales en detrimento de las otras figuras en el pulpejo de los dedos. Clinodactilia y un solo pliegue de flexión único en el 5° dedo de las manos.

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Encontrando cinco de estos criterios, se pueden determinar como suficientes para hacer el diagnóstico del Síndrome de Down, aun sin examinar al paciente ni tenerlo frente al clínico. En cuanto al Diagnóstico Cromosómico, se pueden considerar los procedimientos para realizar lo que se conoce como Diagnóstico Prenatal, el cual se lleva a cabo en embarazadas a riesgo de tener un feto afectado del Síndrome de Down. Este riesgo incluye a madres con Antecedentes familiares de enfermedad cromosómica, madres que superan 35 años de edad o que son portadoras de una translocación balanceada, o que han tenido ya un niño con el Síndrome de Down. Diagnóstico Prenatal Es posible mediante la Amniocentesis, detectar a un feto portador del Síndrome de Down. Es un procedimiento que se realiza entre la 14ª. Y 16ª. semanas de desarrollo embrionario y consiste en extraer un poco de líquido amniótico dentro del útero materno, donde se encuentra el feto en desarrollo. En este líquido se localizan células que se han desprendido del bebé, las cuales al recuperarlas, se cultivan y se examinan para descubrir alteraciones cromosómicas, incluyendo la que señala el Síndrome de Down. El procedimiento debe realizarse con una buena razón. No está disponible para todas las embarazadas. Además, no está exento de riesgos ya que puede dañar a un feto normal y hasta provocar un aborto espontáneo. Por tales razones, el procedimiento se limita a mujeres mayores de 35 años o que presentan algún riesgo de tener bebés trisómicos como las que saben que son portadoras de translocaciones. Con una muestra e sangre de la madre, se obtiene evidencia que señala la necesidad de una Amniocentesis. En la sangre se pueden obtener niveles bajos de Alfa-feto-proteína (AFP), lo cual indica que el producto del embarazo es un niño con Síndrome de Down. Por otro lado, los bajos niveles de AFP, se encuentran también en madres que tienen hijos normales. Pero ante la presencia de una translocación materna, una edad de 35 años o más, y bajos niveles de AFP, se indica entonces la Amniocentesis para asegurar el diagnóstico de Síndrome de Down. Una técnica novedosa conocida como Muestreo de las vellosidades coriónicas, fue desarrollada por investigadores chinos en 1975, para la determinación del sexo en el feto. En 1983 fue utilizada para la realización de cariotipos y con ella, investigadores italianos hicieron por primera vez, el diagnóstico de Síndrome de Down. Es una técnica más segura y más eficaz para el diagnóstico prenatal y consiste en tomar una biopsia con jeringa a través de un catéter que se guía por medio del ultrasonido, hasta el útero en donde está implantada la placenta. El procedimiento es más seguro y puede obtenerse un diagnóstico confiable desde la 8ª semana de gestación. En los países donde está autorizado, los padres pueden optar por un aborto terapéutico en el caso de que estas pruebas, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, resultaran positivas para Síndrome de Down. Por otro lado, cono-

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ciendo el diagnóstico prenatal, muchos padres, pero especialmente las madres, aprenden a amar al bebé como un ser humano y como hijo, que crece y se desarrolla en el vientre materno y que después puede ser fuente de muchas satisfacciones y recompensas considerables, sin importarles entonces, los riesgos y problemas que afrontarán. Si no se tiene la oportunidad de realizar un diagnóstico Prenatal, y el paciente es detectado después del nacimiento o a cualquier otra edad, lo ideal sería realizar el cariotipo, sobre todo cuando los hallazgos fenotípicos se encuentran atenuados o desvanecidos, por la presencia de algunas líneas celulares normales. Con el Cariotipo se puede definir el tipo de alteración cromosómica de que se trate y llegar al diagnóstico correcto, recordando que existen 3 clases de alteraciones: La Trisomía Regular, con 47 cromosomas, uno de los cuales, el tercero del número 21, se encuentra libre en todas las células del organismo, o sea que todas son trisómicas, de cualquier parte de donde se tomen. La Trisomía en Mosaico, en donde algunas células se encuentran con dotación normal de cromosomas y que por lo general, no alcanzan el 10 % de todas las células que se examinan. A estas líneas celulares normales se les atribuye la atenuación de los rasgos fenotípicos de los pacientes, incluyendo un retraso mental atenuado, aunque no de modo absoluto. Por último, se detecta el Síndrome por Translocación, que como se ha mencionado, se trata del material cromatínico extra, adherido al brazo largo de otros cromosomas, generalmente al N° 14, o al N° 15, menos frecuente en el N° 21 o el N° 22. TRATAMIENTO

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n la actualidad no existe tratamiento para el Síndrome de Down porque al momento es poco probable que exista un procedimiento para eliminar el material cromatínico que se encuentra en exceso o que invierta o contrarreste los efectos de los genes que se localizan ligados al cromosoma 21 extra, lo cual también es difícil de pronosticar la época en que podría suceder ya que la tecnología necesaria es altamente compleja y pasaría mucho tiempo antes de llegar al paciente. Los padres en el afán de hacer todo lo que se les ofrezca, se exponen al “canto de sirena” con cada terapéutica, sin poderles negar a sus hijos la posibilidad de mejorarlos. Los pacientes con Síndrome de Down a pesar de tener una causa común y fenotipo similar, tienen diferencias entre sí, en cuanto a problemas individuales, médicos, psicológicos, sociales, etc, por lo que los tratamientos son diferentes para cada paciente con el síndrome. Debe integrarse un equipo multidisciplinario formado por el médico pediatra, el neonatólogo, el cirujano pediatra, el psicólogo y especialistas diversos para el tratamiento de problemas en diferentes disciplinas (Cardiólogo, Gastroenterólogo, Hematólogo, Endocrinólogo, Fisioterapista, etc.) El advenimiento de un niño Down

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al hogar, trastorna completamente a todos los miembros de la familia así como las actividades rutinarias de la misma. Existen actitudes de negación, de rechazo, de culpabilidad, de depresión o rabia, de incriminación mutua entre los padres. Es esta la razón para principiar un tratamiento psicológico dirigido a la familia completa y así evitar el rechazo y propiciar la aceptación del niño cargado con todas sus limitaciones. Es necesario enseñarle al grupo familiar, que el niño no debe recibir más trato especial que sus cuidados médicos y verlo como un niño normal, que debe ser amado, protegido y entre todos, ayudarlo a desarrollar su propia personalidad y sus potencialidades, evitando al máximo que se constituya en una carga mayor para la familia o que sea el motivo de otros conflictos mayores dentro de la misma. Hay que evitar la sobreprotección y el rechazo. El equipo médico debe informar a los padres, en forma gradual, comprensible y de acuerdo al nivel cultural, sobre todos los aspectos del Síndrome de Down, para superar la crisis y favorecer un mejor pronóstico y un mejor porvenir para el niño afectado. No debe limitarse el tiempo para estos momentos de información y apoyo a la familia. El tratamiento de las complicaciones asociadas debe llevarse a cabo con el o los especialistas involucrados en las respectivas especialidades patológicas. Deben abordarse algunas de ellas, incluso como verdaderas urgencias, dada la necesidad de ofrecer oportunidades de vida a los pacientes. Una estenosis o atresia duodenal, la imperforación anal, las fístulas traqueo-esofágicas, las hernias diafragmáticas y otras condiciones, requieren de intervención quirúrgica en las primeras horas de vida, lo cual debe hacerse con el mismo interés y afán, como el tratamiento que se ofrece a los niños “sanos” y que no padecen del síndrome. Los defectos asociados al Síndrome de Down requieren un tratamiento específico, aunque no todos lo necesiten. Por ejemplo, alrededor del 30 % de pacientes tienen cardiopatía, pero no todos requerirán cirugía. El 60 % tienen visión defectuosa que necesitará una evaluación oftalmológica, existiendo casi 40% con visión normal. Una operación reducirá el tamaño de la lengua para los que tienen macroglosia, pero no sería necesaria para los de lengua normal. La Policitemia debe tratarse en los primeros días de vida con exsanguinotransfusiones parciales. La Hiperbilirrubinemia debe ser objeto de exsanguinotransfusiones totales y fototerapia, así como otras medidas terapéuticas que incluyen el uso de albúmina o fenobarbital, dependiendo del enfoque etiológico que se haga del problema de la bilirrubina. Por lo general, en la mayoría de las ocasiones, los problemas cardiovasculares y las cardiopatías congénitas no amenazan en forma inmediata la vida del niño, por lo que permiten la realización de estudios adicionales especializados, antes de decidir un tratamiento quirúrgico definitivo. Estos estudios son de gabinete como las tomografías, resonancia magnética, cateterismo con o sin angiografías, ultrasonidos simples o bidimensionales con Doppler, a color. Ya en niños pre-escolares y escolares, debe efectuarse una evaluación sobre la función tiroidea y hacer la detección temprana de la Diabetes Juvenil para proceder a los tratamientos respectivos. En estas etapas se pueden afrontar tam-

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bién los tratamientos respectivos por problemas oculares como el Estrabismo, las opacidades corneanas, la Dacrioestenosis, la Catarata y otros que requieren tratamiento quirúrgico. En cuanto al manejo general por parte del pediatra, a los niños con Síndrome de Down, debe hacérseles sus controles periódicos como se hace con los niños sanos. Se les incluirá dentro de los programas regulares de vacunación para que estén siempre protegidos contra enfermedades que pueden ser evitadas. Debe instruirse a la madre sobre los cuidados generales como el baño, la alimentación a las edades adecuadas, los cambios de ropa, la lactancia materna, los suplementos dietéticos y vitamínicos tal como se hace con los niños normales. Se debe insistir entre los miembros de la familia y particularmente los padres, que no debe esconderse al niño Down, ya que esa conducta no favorece en nada su desarrollo ni sus oportunidades. En cada control médico, sobre todo en el primer año, debe hacerse la medición de su talla, circunferencia craneana y peso. Debe describirse el desarrollo psicomotor que ha alcanzado hasta entonces y se efectuarán maniobras para la detección de problemas como la Displasia de caderas, Criptorquidia, Fimosis, prepucio redundante y otros. En caso de encontrarse patología, los controles deben hacerse con más frecuencia y se determinará el tratamiento con medicamentos que a criterio del pediatra sean los más efectivos e inocuos. Los problemas más frecuentes suelen ser infecciones y enfermedades respiratorias altas. El uso de Gamma Globulina no está indicado en estos pacientes. Deben limitarse los medicamentos antagonistas del ácido fólico porque actúan como antimetabolitos, detienen el proceso de maduración globular y acentúan el grado de retraso mental (Teoría de los monocarbonos). La cirugía plástica reconstructiva puede mejorar, no tanto el aspecto, cuanto la función en muchos niños Down, aplicada a la nariz, al mentón, a un labio leporino o paladar hendido, a defectos auriculares. Pero toda esta cirugía no es para que los niños Down tengan los cambios físicos de los que depende una aceptación por parte de la sociedad en que viven. Si no hay aceptación frente a los niños con Síndrome de Down, no es al niño al que se debe cambiar sino a la sociedad. Los trastornos metabólicos de proteínas, grasas y carbohidratos, así como deficiencias de vitaminas y minerales, se manifiestan como variaciones en las globulinas séricas, en la tolerancia a la glucosa, en los niveles del colesterol, del calcio y electrolitos. Pueden existir problemas de mala absorción intestinal, del metabolismo de vitaminas A y B, todo lo cual retarda el crecimiento. Se ha señalado una perturbación de la Piridoxina en los procesos bioquímicos, con deficiencia de la misma por menores reservas y por mayor excreción del producto final en el proceso bioquímico. Sin embargo, varios estudios administrando megadosis vitamínicas durante 6 meses y aún más, no han demostrado que sirvan para mejorar el Cociente de Desarrollo de los niños Down, incluyendo un ensayo terapéutico elaborado por nosotros en 1983, con 24 niños, con megadosis vitamínicas y de ácido fólico, en los cuales no hubo cambio significativo del Cociente de Desarrollo.

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Otros tratamientos que se han ensayado, basados en medicamentos, se han dirigido al incremento del Cociente de Desarrollo, pero hasta ahora han constituido un desafío porque aún no se logra tener la droga mágica. Se han usado hormonas tiroideas, pero éstas deben usarse sólo cuando existe hipotiroidismo asociado, ya que en pacientes con Síndrome de Down, pero sin hipotiroidismo, son perjudiciales. La terapia glandular y celular fue descartada desde 1900 con Sutherland, como ya se mencionó anteriormente, por no encontrarse ningún efecto beneficioso en el Síndrome de Down. Los intentos terapéuticos con otros grupos de niños en años posteriores, también demostraron su inutilidad por lo que en la actualidad están abandonados. Lo mismo sucede con el Triptofano (Hidroxi -) que tampoco tiene efecto alguno sobre la capacidad intelectual. Se ha fracasado también con Dimetil sulfóxido (D.M.S.O.) asociado a aminoácidos, a vitaminas, minerales, enzimas y otras drogas. En 1993, efectuamos otro ensayo terapéutico con Neurotransmisores, lográndose resultados que aunque no son halagadores, mostraron una respuesta un tanto beneficiosa en el Cociente de Desarrollo, con incrementos variables de hasta 8 puntos y mejorando las pruebas en las diferentes esferas del desarrollo, hasta el 58 % de las mismas, siendo las de mejor respuesta, la esfera Motora y la Adaptativa Social. Quizá los mejores resultados en el tratamiento del Síndrome de Down, específicamente del problema mental, se han logrado a través de los programas de Estimulación Temprana y de educación especial, en aplicaciones sistemáticas desde los dos meses de edad, para que se puedan desarrollar al máximo, las capacidades y potencialidades que se tienen. Con ellos se tiene la oportunidad de mejorar la conducta, el desarrollo, la motilidad y el lenguaje del niño, pero sobre todo, tal actividad permite que los padres perciban cierto beneficio y se sientan motivados para “hacer algo” por sus hijos prestando más atención por lograr una vida de mejor calidad y de mejores perspectivas para el futuro. El ritmo del progreso para adquirir conocimientos, habilidades y destrezas, es lento cuando la estimulación que se produce en el ambiente no existe o está disminuida. Los dos primeros años son cruciales, con un desarrollo acelerado del sistema nervioso central, y es aquí donde el niño debe recibir una estimulación adecuada, en el seno de su familia, bajo un programa adecuado, lo cual mejora la velocidad del desarrollo hasta los primeros cinco años. Recordemos también que en cuanto a estos programas de Estimulación Temprana, los niños con Síndrome de Down responden mucho mejor que los niños con otras causas de retraso mental, están más cerca de lo normal en su Cociente de Desarrollo y son los más educables entre otros niños con retardo mental, por otras causas diferentes al Síndrome de Down. Deben utilizarse las diversas técnicas que existen, con la participación de los padres y el resto de la familia, para obtener los mejores resultados, sobre todo si son aceptados desde el nacimiento. Posteriormente serán los Centros educativos normales (no de educación especial), los que complementen el desarrollo de estos niños, con la estimulación que reciben de otros niños normales y con el ejemplo sobre conductas sociales que deberá aplicar

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posteriormente. El ingreso a talleres de oficios les permitirán después su integración a la sociedad. Siempre estaremos atentos a la oportunidad que nos pueda brindar cualquier medicamento o sustancia química o biológica, con la cual se logre mejorar el Cociente de Desarrollo de los niños Down, en donde se encuentra su principal desventaja. Quizá la futura terapéutica para estos niños se dirija hacia la sustracción del material cromatínico extra que se encuentra en todas sus células. O por lo menos lograr la anulación de sus efectos génicos en la franja q221, mediante algún procedimiento que en la actualidad pudiera estar ya bajo investigación, lo cual parecería un tratamiento etiológico racional, que es lo más significativo de la Medicina actual. PRONÓSTICO

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a se ha mencionado anteriormente que el pronóstico de estos pacientes ha mejorado considerablemente, aunque siempre se encuentran bajo el riesgo de la cardiopatía congénita, las malformaciones digestivas, la sensibilidad a infecciones y la susceptibilidad a la leucemia aguda. Los progresos extraordinarios logrados en Medicina, el mejor cuidado de la salud, los programas de vacunación, etc., han hecho que la mayoría de pacientes Down, sin cardiopatía importante, logren sobrevivir hasta la edad adulta. El proceso de envejecimiento acelerado a partir de los 40 años probablemente es responsable de la muerte entre al 4ª y 5ª décadas de la vida. El pronóstico de sobre-vivencia en general es bueno, aunque disminuido con relación a la población general. Se asegura que para el hombre guatemalteco, el promedio de vida es de 59 años y para la mujer, de 63 años. No se sabe exactamente cuál es el promedio para pacientes guatemaltecos con Síndrome de Down, pero en otros países oscila entre los 45 y 50 años. Una serie de riesgos que se presentan desde el nacimiento, como ya se ha dejado establecido, van limitando el logro de alcanzar el promedio señalado, disminuyendo las posibilidades de acercarse a dicha cifras. Los defectos del tubo digestivo, detectados al momento del nacimiento, como ano imperforado, las atresias esofágicas, la hernia diafragmática, duplicación intestinal, diafragmas duodenales, etc., son problemas que obligan a la realización de procedimientos quirúrgicos. Con ellos se aumentan los riesgos de muerte en este grupo de edad y disminuyen las posibilidades de alcanzar los promedios de vida que se señalan en otros países. Las cardiopatías congénitas, cianógenas y no cianógenas, en la etapa del lactante, son otras limitantes para la sobrevida de estos niños, sobre todo si se instala una hipertensión en el circuito pulmonar que aumenta los riesgos de insuficiencia cardíaca, y otros problemas. A partir de la etapa pre-escolar, la aparición de

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hipotiroidismo, lujación entre Atlas y Axis, la leucemia y diabetes juvenil, plantean otros tantos riesgos adicionales. Por último, entre 25 y 30 años de edad, pueden aparecer procesos degenerativos como la Enfermedad de Alzheimer, Demencia Senil, Enfermedad de Parkinson y calcificaciones en los ganglios basales, que definitivamente acarrean una serie de complicaciones de alto riesgo. Todos estos eventos son los que disminuyen la sobrevida de los pacientes con Síndrome de Down. De cualquier manera, se espera que del 25 al 30 % de los pacientes fallezcan en el curso del primer año de la vida. A los 5 años, habrá fallecido aproximadamente el 50 % de ellos y se calcula que sólo el 8 % sobrevive después de los 40 años y el 2.5 % es el que llega a los 50 años. ASESORAMIENTO GENÉTICO

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ara una familia, es traumatizante la llegada de un niño con Síndrome de Down, pero especialmente para los padres jóvenes, que esperan tener más descendencia, se plantea una situación de angustia, ya que inevitablemente surge la idea de que podría repetirse el evento, con un nuevo embarazo. Para el asesoramiento y cálculo de posibilidades o riesgo de recidivas del Síndrome de Down, es necesario contar con el resultado del cariotipo tanto del paciente afectado del síndrome, como de ambos padres. Si el niño tiene una Trisomía Regular, es decir con 47 cromosomas y con tres del número 21, y los padres son normales, con cariotipos normales, es de esperar que la presentación de un nuevo hijo con Síndrome de Down en la pareja, se encuentre con el mismo riesgo que la población general y bajo consideración de la edad materna, de tal modo que la presentación del caso se considera como un accidente aislado y que formará parte del 94 % de los casos de Trisomía Regular. Cuando se encuentra una Translocación en el cariotipo del paciente, es necesario y casi obligado realizar el cariotipo a cada uno de los padres, para poder elaborar el consejo genético adecuado ya que la recurrencia está supeditada al tipo de translocación de que se trate. En general, las translocaciones son responsables del 4.5 % de casos de Trisomía 21 y dentro de este porcentaje, las más frecuentes son las llamadas ( Dq – 21 q ) que representan el 54.2 % de las translocaciones. Esto significa que el cromosoma extra del número 21, se va a fijar al brazo largo de algún cromosoma del Grupo D, o sea, el cromosoma 14 o el 15, caso en el cual dicho cromosoma se observará más largo por la adición del número 21 extra. Otro tipo de Translocación es ( 21q – Gq ) con 41 %, significando con ella que el cromosoma extra del número 21 se va a adherir al brazo largo de algún cromosoma del grupo G, o sea el otro cromosoma 21 o el 22. Otros grupos de translocaciones más raros, representan el 4.8 %. Algo importante es que un poco más de la mitad de las translocaciones, se presentan “de novo” y también se consideran como accidentales. Pero cuando en el cariotipo se presenta una translocación equilibrada en uno de los padres (sin características fenotípicas), el riesgo de recurrencia del Síndrome de Down es de 16 % si la madre es portadora, y de 5 % si fuera el padre el portador de la translocación balanceada.

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CONCLUSIONES

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o que se ha expuesto anteriormente, es lo que en forma general se puede decir del Síndrome de Down y las características que presentan la mayoría de los afectados. Sin embargo, estamos conscientes que los padres de estos niños, indagan, buscan, investigan todo lo relacionado con la Trisomía 21 o Síndrome de Down y es probable que con todo ese conocimiento reunido, se puedan agregar otras líneas tan extensas como las que van hasta el momento. Siempre habrá algo nuevo, algún logro alcanzado, algún nuevo descubrimiento, una nueva experiencia realizada por los padres, nuevas modalidades terapéuticas. Y todo eso necesita ser divulgado y publicado para conocimiento de padres, médicos, pediatras, psicólogos y público en general. Los grupos de padres de niños con Síndrome de Down, diseminados en muchas de las principales ciudades del mundo, son de gran apoyo entre ellos mismos, con frecuencia se transmiten experiencias para que se puedan superar problemas de sus hijos, que ya fueron solventados con anterioridad por otros padres. Son útiles para la transmisión y divulgación de toda la información que cada padre lee o encuentra como conocimiento nuevo, sobre el Síndrome de Down. Las reuniones de estos grupos, con frecuencia son aprovechadas para ilustrar, a través de conferencias y charlas especializadas, sobre los defectos y problemas más importantes que generalmente acompañan al Síndrome de Down. Del Cuadro Clínico en el Síndrome de Down, se pueden obtener las siguientes conclusiones: 1. La Incidencia para la parte central del territorio de Guatemala, es de 1 paciente afectado por cada 1,400 nacidos vivos, lo cual es definitivamente diferente a lo que sucede en otros países. 2. La edad materna también tiene una distribución disímil a lo que sucede en otras latitudes ya que la mayoría de casos de niños Down, (35.64 %) tenían madres oscilando entre 26 y 35 años. Los otros grupos se distribuyeron así: de 25 años o menos: 30.39 %, y mayores de 35 años: 33.97 %. 3. Con relación al sexo de los niños Down, en la mayoría de series publicadas, se establece un predominio del sexo masculino en cerca del 60 %. Nuestra serie presentó una incidencia similar a la de los niños normales: 52 % masculinos y 48 % femeninos. 4. Dentro de la edad paterna, el 73 % están entre 26 y 50 años. El 23 % son de 25 años o menores. 5. La edad del embarazo se establece igual que para los niños normales. 6. En cuanto al peso, los niños Down tienen al nacer, un peso promedio de 2,470 gramos (5 libras 6 onzas), mientras que los niños “normales” tienen un peso promedio de 2,840 gramos (6 libras 3 onzas). 7. Las orejas no se encontraron con implante bajo. Más bien, los rasgos más frecuentes, fueron: la oreja pequeña en el 76 % de los casos y el Hélix orlado en la parte superior, en el 60 %. 8. Las Cardiopatías que acompañan al Síndrome de Down se mencionan en diferentes series entre 35 y 60 % de los casos. Nuestra serie mostró solamente el 30.4 %, siendo la mayoría: C.I.V. seguida de P.C.A, C.I.A y otras.

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9. El Pliegue palmar único de la mano se mostró en el 64 % de nuestros pacientes, y la Clinodactilia del 5º dedo en casi 53 %, lo cual es similar a otras series publicadas. 10. En los pies, un rasgo predominante es la separación entre el primero y segundo dedos, que se presentó en el 76.1 % de nuestros casos. Con relación al tratamiento, quizá lo más recomendable sea dirigir cualquier medida terapéutica hacia la mejoría del Cociente de Desarrollo, porque allí es donde se encuentra la principal desventaja de los niños. Ante una exigente sociedad, tener los “ojos rasgados” al estilo oriental, o tener un pequeño plegamiento del helix en la parte superior de las orejas, o tener una clinodactilia del 5° dedo, no constituye ninguna limitante. Pero tener cifras bajas en su Cociente de Desarrollo, se acepta muy poco y con muchas dificultades, y tampoco exclusivamente para el Síndrome de Down, sino para todo discapacitado con una cifra baja en su Cociente de Desarrollo. Pero los programas de Estimulación Temprana, son los que han logrado mejores resultados promoviendo el desarrollo y la adquisición de nuevas habilidades en niños Down. Consideramos además, que de acuerdo a nuestra experiencia y nuestros resultados, el uso de Neurotransmisores es de utilidad para el tratamiento del retraso mental en el Síndrome de Down y que podríamos estar en el camino correcto, cuando su uso se inicia en etapas tempranas o se prolonga un tiempo suficientemente largo, no menor de un año, ya que en promedio, el Cociente de Desarrollo puede aumentar hasta 8 a 10 puntos. Las investigaciones pueden realizarse en ese camino, mientras se logra tener algún procedimiento con el cual se elimine el exceso de cromatina en cada una de las células del cuerpo, o por lo menos se puedan anular los efectos de genes que se encuentran en el cromosoma extra y que constituye el rasgo principal de la Trisomía 21. Estamos conscientes también, de la necesidad de nuevos estudios e investigaciones para poder ayudar a los niños con Síndrome de Down. Por esta razón, estaremos pendientes de la aparición de nuevos medicamentos que por uno y otro mecanismo, permitan un funcionamiento más eficaz de las células del Sistema Nervioso Central, o de sustancias químicas o procedimientos genéticos, que eliminen el cromosoma extra que se encuentra en el número 21, como el responsable de la entidad que nos aglutina. El camino está abierto pero debe seguirse una senda para ayudar a todos estos niños, por lo que se invita a todos los que, con espíritu de investigadores, deseen despejar las interrogantes que se han planteado hasta el momento, en el tratamiento del Síndrome de Down. BIBLIOGRAFÍA 1.

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