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• Andres Córdova

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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR Facultad De Ciencias Psicológicas

Cuarto Semestre De Psicología Infantil Y Psicorehabilitación

SÍNDROME DE DOWN: CONCEPTO, CAUSAS, MANIFESTACIONES E INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA GENÉTICA

DR. EDISON ANDRADE

CÓRDOVA ACOSTA ANDRES FRANCISCO SARABIA CORREA CYNTHIA ARACELY

Periodo Marzo - Agosto 2017-2017

Contenido Historia del SD .............................................................................................................. 3 Análisis cromosómico ................................................................................................... 3 Mosaico ................................................................................................................................ 5 Translocación ........................................................................................................................ 5

Diagnóstico prenatal .................................................................................................... 6 Biopsia de corion................................................................................................................... 6 Amniocentesis....................................................................................................................... 6 Cordocentesis. ...................................................................................................................... 6 Diagnóstico prenatal ecográfico. ........................................................................................... 7

Consejo genético .......................................................................................................... 7 Síntomas....................................................................................................................... 9 Otras características ................................................................................................... 10 Pruebas y exámenes................................................................................................... 11 Tratamiento ............................................................................................................... 12 Expectativas (pronóstico) ........................................................................................... 12 Posibles complicaciones ............................................................................................. 13 Cuándo contactar a un profesional médico ................................................................ 13 Sistema de acciones ................................................................................................... 13 Prevención ................................................................................................................. 13 Bibliografía ................................................................................................................. 14

Historia del SD John Langdon Down, en 1866 en Inglaterra, el que describió por primera vez este síndrome como un cuadro clínico con entidad propia, un síndrome que posteriormente llevaría su nombre. Se ha podido documentar que su existencia desde varios siglos atrás debido a que existen imágenes y pinturas de la época que así lo demuestra. Con anterioridad a Down ya Se habían descrito los rasgos propios del síndrome, pero sin darles una entidad clínica. Down describió el cuadro y lo atribuyó a un retraso en el desarrollo normal. El contexto de la teoría de la evolución, que por esa misma época y en ese mismo país postuló Darwin en su libro Sobre el origen de las especies, hizo que originalmente se acuñase para estas el nombre de niños inacabados o «mongólicos», en la creencia de que las razas humanas a distintos niveles evolutivos de la especie humana, se les consideraba un paso atrás en la evolución. Posteriormente, se atribuyó el SD a infecciosos, alcoholismo de los padres y otras enfermedades frecuentes de esa época. A principios del siglo xx ya se estableció la relación del SD con la edad materna y con el hecho de ser los hijos menores de las familias, factores que con frecuencia en la década de se propuso una posible relación del SD con la información genética, pero los avances técnicos no permitían aún el análisis cromosómico. No fue hasta cuando un francés, Jérome Lejeune, y una inglesa, descubrieron por separado el Origen cromosómico del síndrome, con la presencia de un tercer cromosoma 21, fue entonces cuando el SD pasó a considerarse definitivamente un síndrome genético. Después, otros investigadores describieron las formas menos frecuentes de SD, como son las translocaciones y los mosaicos. El retraso mental es unos de los signos del SD y de la misma manera representa el 25% de los casos totales del retraso mental. En relación con este síndrome se han de tener claros una serie de conceptos: a) no se trata de una enfermedad, es un síndrome genético que puede condicionar o favorecer la presencia de cuadros patológicos: b) no todos los casos de SD van asociados a malformaciones graves, y c) la expresión fenotípica del SD es muy variada. Es lógico Suponer que personas con la misma alteración genética tengan rasgos comunes, pero entre ellos también existe la diversidad que se da entre el resto de la población. Las personas con SD también se parecen a sus padres. Esta diversidad se expresa asimismo en las capacidades intelectuales, aunque todas las personas con SD tendrán retraso mental de mayor o menor cuantía. Siempre se ha hablado de «grados» de SD, pero éste es un concepto erróneo ya que como en el resto de la población es lógico suponer que aunque en un rango inferior al normal, todos ellos tengan una diversidad de capacidades cognitivas. Son muchos los componentes que influyen en el desarrollo intelectual, la presencia de un cromosoma de más sólo es una interferencia al normal desarrollo intelectual. Ya Lejeune decía que el cromosoma de más era como un músico de orquesta que desafinase: cuanto mejor sea la orquesta, más se podrá paliar el resultado final. Análisis cromosómico Para tener un mejor conocimiento sobre el origen del SD tendremos que repasar brevemente una serie de conceptos básicos relacionados con la genética. El ADN en la especie humana está distribuida en 23 pares, en total 46 cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de su información genética, esto es, una copia de cada uno de los pares, en total 23 cromosomas.

El SD se produce por una alteración en el número de cromosomas del par 21. El error cromosómico consiste en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en todas las células del organismo. Cuando Lejeune y Jacobs describieron por primera vez este síndrome no lo hicieron como trisomía 21, sino como trisomía del grupo G, siguiendo la nomenclatura vigente entonces. Fue en la Convención de Denver de 1960 cuando se asignó al cromosoma 21 el SD, que por entonces se conocía como «mongolismo». Un término que no debe utilizarse y que, como hemos mencionado, acuñó el propio JL Down. El cromosoma 21 es el menor de todos los cromosomas, por lo tanto al estar ordenados por tamaño le correspondería estar situado en el lugar 22, pero por razones prácticas se respetó la Convención de Denver, dejando para siempre unidos como sinónimos los términos trisomía 21 y síndrome de Down. La mayoría de casos de SD corresponde a lo que se conoce como trisomía regular o libre, que representa el 95% de todos los casos. En el Centro Médico Down (CMD) se ha encontrado en un 94,56% de SD (869 sobre 919 Casos estudiados). El error consiste en la presencia de una tercera copia libre del 21 en todas las células del organismo. El origen de este error es la mala distribución de los cromosomas en los gametos por un error en la meiosis, cuando se pasa de 46 cromosomas a 23. Se trata de una no disyunción. Aunque se conoce perfectamente en qué fase de la división celular se produce el error cromosómico, en la mayoría de las ocasiones este error aparece de forma espontánea, y aún se desconoce el mecanismo que desencadena la no disyunción cromosómica. A lo largo de los años se han planteado múltiples hipótesis, pero sólo se ha establecido como cierta la conexión entre la incidencia de casos de SD y la edad de la madre. Por consiguiente, cuanto mayor es la edad materna, más elevada es la probabilidad de que el feto presente SD. La correlación sigue una curva exponencial: a los 30 años el riesgo de tener un hijo con SD es de 1/600-800; a los 35 años es de 1/350; a los 40 años, 1/100, y a los 45 años el riesgo es de 1/25. Este fenómeno se conoce desde principios del siglo xx, cuando se observó que los niños con SD nacían de madres mayores y solían ser los últimos de familias muy numerosas. Ambas observaciones tenían como patrón común la edad materna. Mediante los estudios de ADN se ha podido Observar que en el 90-95% de los casos el tercer cromosoma 21 procede de la madre. Ambos fenómenos favorecen la teoría que atribuye al envejecimiento del óvulo la propensión de errores del tipo no disyunción aunque también existen otras trisomías menos frecuentes, como es el caso de la trisomía 18, que están relacionadas con la edad materna.

Otro fenómeno que se observa es la mayor tendencia de las madres mayores a sufrir abortos espontáneos; se ha de tener en cuenta que el 50% de abortos espontáneos son debidos a errores cromosómicos. En este sentido también es preciso señalar que sólo llega a nacer 1 de cada 4 fetos con SD que se conciben, independientemente del diagnóstico prenatal. La introducción de nuevas técnicas de diagnóstico prenatal ha reducido considerablemente la incidencia de nuevos casos de SD. En una población donde no se realice diagnóstico prenatal tendremos una incidencia de 1 de cada 700 recién nacidos vivos, pero estudios recientes han demostrado que con la introducción del diagnóstico prenatal esa incidencia se reduce al 3 por 10.000 recién nacidos. La incorporación a la práctica diaria de los nuevos procedimientos diagnósticos, amnicycentesis y biopsia de corion, así como los programas de screening ecográfico y bioquímico para detección de patologías cromosómicas y defectos congénitos, ha reducido considerablemente la frecuencia de SD y de niños con malformaciones. Mosaico Otro tipo de alteración cromosómica que pueden presentar las personas con SD son los mosaicos de trisomía 21. Éstos aparecen en un 2% de los casos con SD. En el CMD se ha encontrado un 2,06% de casos (19 sobre 919 estudiados). El mosaico surge en una fase posterior a la concepción, básicamente como una mala segregación de los cromosomas homólogos. Translocación Después de la trisomía 21 regular, la siguiente alteración cromosómica más frecuente en el SD es la forma de translocación. Se trata de la unión de dos cromosomas en uno, normalmente entre un 21 y uno del par 14. También puede tratarse de una translocación entre dos cromosomas 21. En este caso en el cariotipo hay 46 cromosomas, pero uno de ellos es doble, con un 21 de más. Clínicamente, este tipo de SD se comportará como una forma regular, pero puede tener repercusiones familiares; por este motivo es aconsejable realizar un cariotipo a los padres. Este tipo de SD se da en un 3%, en el CMD se ha encontrado en un 3,37% de casos. Este error genético puede tener dos orígenes: de novo, cuando aparece por primera vez, o de origen familiar, cuando uno de los progenitores es portador. El fenotipo del SD está principalmente inducido por una triple copia del segmento 21q22.2-q22.3. Una translocación de este fragmento en otro cromosoma puede producir un SD por translocación críptica. Los casos de SD debidos a trisomías crípticas son los menos frecuentes. En cuanto a la probabilidad de que se repita la presencia de un SD en futuros embarazos, dependerá del tipo de alteración. Si se tuvo un trisomía regular, el riesgo de tener Otro embarazo con SD será como mínimo del 1%, pero puede ser mayor al estar condicionado por la edad materna. Si el antecedente es de un mosaico, la recurrencia es inferior al 1%. Por el contrario, si se trata de una translocación, estará condicionado a si se trata de un proceso de novo o presente en uno de los progenitores. Si es de novo, la probabilidad de que se repita es baja, inferior al 1%. Por el contrario, si procede de uno de los progenitores, dependerá del tipo: en las translocaciones entre un 14 y un 21 en la madre, el riesgo es

del 10%; si es el padre el portador, será del 3%. En casos excepcionales en los que uno de los padres es portador de una translocación entre dos cromosomas 21, la recurrencia es del 100%. En todos los casos es importante buscar asesoramiento genético especializado. Diagnóstico prenatal Desde el inicio del diagnóstico prenatal de enfermedades, en la década de 1960, Desde un punto de vista práctico, tenemos que diferenciar dos tipos de procedimientos: los de diagnóstico prenatal invasivo y los métodos no invasivos. Como se deduce de lo expuesto hasta ahora, sin un estudio cromosómico fetal no es posible establecer un diagnóstico de trisomía 21 o de cualquier otra alteración cromosómica. Los métodos diagnósticos invasivos tienen como finalidad la obtención de una muestra de tejido fetal. Aunque son múltiples los tejidos fetales que se pueden obtener, los que por su accesibilidad son más fáciles de conseguir son tres: la placenta o corion, el líquido amniótico y la sangre fetal. Así tendremos respectivamente la biopsia de corion (BC), la amniocentesis y la cordocentesis. Biopsia de corion. consiste en la obtención de una muestra de corion, que es el tejido que posteriormente constituirá la placenta. Este tejido ha de tener la misma información genética que el feto porque ambos proceden de la misma célula original. Según la vía de acceso al tejido corial, la BC puede ser transcervical (por vía vaginal), en la que el material se obtiene mediante una pinza de biopsia, o por vía transabdominal, con punción y aspiración, siempre bajo control ecográfico. La elección de una vía u otra dependerá en parte de la posición de la placenta y de la experiencia del médico que realice el procedimiento. El riesgo de pérdida fetal atribuible a este sistema de muestreo es de un 1% cuando 10 practican profesionales experimentados y este riesgo se debe añadir a de pérdida fetal propia del embarazo durante un período de unos días. La BC tiene que realizarse preferentemente entre las semanas 10 y 13 de gestación, nunca antes de la décima Semana, ya que se han descrito varios fetos con malformaciones de extremidades en BC muy precoces. Los resultados se obtienen al cabo de unos pocos días, entre 2-7 días para el análisis directo de la muestra y 12-15 días para los cultivados. Amniocentesis. Consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico, que contiene células de descamación fetal, por lo tanto con la misma dotación cromosómica que el feto. La vía de acceso al líquido es por punción abdominal, siempre con control ecográfico. Esta técnica tiene un riesgo de pérdida fetal de entre un 0,5 y un 1% cuando es realizada por profesionales debidamente entrenados; este riesgo incrementa durante unos días el riesgo de pérdida fetal propio del embarazo. La amniocentesis debe realizarse preferentemente después de la semana 15 de gestación porque la poca cantidad de líquido amniótico existente antes de esa semana y el consiguiente incremento de riesgo de pérdida fetal desaconseja realizar la prueba en períodos más precoces. Al igual que en la BC, se trata de un análisis fetal indirecto, en el que se estudian células que proceden de la célula original, por lo tanto, si la tenía una trisomía 21 u otra alteración cromosómica, ésta se verá reflejada en la muestra, lo que le confiere una alta fiabilidad, superior al 99%. Las células de la muestra pueden analizarse directamente en 24-48 horas, por los métodos de FISH o PCR. El resultado definitivo es el estudio citogenético (cariotipo), para el que es preciso un cultivo celular, por lo que puede demorarse entre 12 y 18 días. Cordocentesis. Se trata de un método que sólo Se utiliza en casos excepcionales. Consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared abdominal de la madre para la obtención de sangre fetal que, en el caso de SD, sería para el estudio del cariotipo fetal. Este sistema de estudio se utiliza cuando no es posible alguno de los anteriores métodos, o cuando los resultados son dudosos, y es preciso un análisis fetal directo. En

comparación con los otros métodos, su riesgo de pérdida fetal es alto, situado en el 3% cuando la punción se realiza en un centro experimentado. NO se recomienda realizar esta prueba antes de las 20 semanas de gestación. Los resultados cromosómicos suelen estar disponibles antes de una semana. Diagnóstico prenatal ecográfico. Dentro de las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo, la ecografa es uno de los más importantes y extendidos. Son múltiples los indicadores (marcadores) ecográficos que pueden hacer sospechar que el feto puede tener SD, aunque no todos ellos tienen el mismo valor pronóstico. Uno de los marcadores más significativos es el pliegue o traslucencia nucal. Se considera que un feto tiene un pliegue engrosado cuando la medición de la distancia entre la piel de la nuca y el hueso supera el percentil 95. La medición debe realizarse según los protocolos establecidos en ecografía y su valor debe ser evaluado según los parámetros de normalidad establecidos para cada una de las semanas de gestación, siendo más valorables las mediciones realizadas alrededor de la semana 12 de gestación. Otro de los parámetros que está adquiriendo recientemente una cierta relevancia es la presencia o ausencia de osificación del hueso de la nariz fetal. Si el hueso no está formado a las 12 semanas, es más probable que se trate de un feto con SD, y viceversa, muchos fetos con SD no presentan osificación nasal en esa semana. Existen otras señales ecográficas importantes como son las alteraciones en la circulación fetal. Mediante el sistema ecocardiograma-Doppler se pueden valorar los flujos de la sangre fetal, tanto a nivel cardíaco como en la circulación periférica. La aparición de flujos sanguíneos revertidos puede ser indicativa de cromosomopatía. Las cardiopatías congénitas son frecuentes en el SD y muchas de ellas detectables en el útero mediante ecocardiografia fetal. Otras valores como la medición de la longitud del húmero y del fémur han perdido peso específico como indicadores de SD en la ecografía fetal. Consejo genético La reacción de una pareja frente a la noticia de que su hijo tiene el SD, ya sea durante el embarazo o el período de recién nacido, dependerá de una serie de condicionantes. La pareja a la que se le ha diagnosticado una gestación con SD pasará por una serie de fases en la evolución psíquica antes de aceptar que su hijo tiene el SD. El médico, para la mejor conducción de los sentimientos, tiene que conocer estas fases. La reacción dependerá de unos factores propios de cada uno de los miembros de la pareja, de su propia personalidad, de sus creencias y sentimientos. En la respuesta también influirán factores externos, algunos seculares y otros religiosos, algunos que son fruto de la tradición y otros, de los sentimientos religiosos de la sociedad. Se ha de tener en cuenta que nuestra sociedad es cada vez más multicultural, y que la forma de reaccionar ante un mismo suceso puede ser muy distinta, en dependencia de los factores culturales. Incluso dentro de una misma sociedad los factores culturales y el ámbito social de la pareja pueden ser muy distintos. Es bien conocido que ante un diagnóstico de SD o de cualquier otra patología fetal o del recién nacido se despertarán en la pareja una serie de sensaciones nuevas. Aquel hijo que esperaban y todos los proyectos que imaginaban para él ya no existen, el hijo ha sido cambiado por Otro al que no conocen y además con la particularidad de que tiene o puede tener una serie de problemas. Ante estas circunstancias en primer lugar aparece un estado de shock, es una situación desconcertante, por este motivo, la forma en que se dé la noticia de que su hijo tiene el SD es importante.

Aunque no existe una forma idónea de informar, se han de tener en cuenta las circunstancias propias de cada pareja. Es preciso seguir unas normas básicas: a) informar a los dos miembros de la pareja conjuntamente, y si la situación lo permite, el hijo con SD ha de estar presente b) se ha de disponer de un entorno adecuado, no se puede dar un diagnóstico tan importante en un pasillo de hospital. c) se ha de respetar la intimidad, no se puede informar en una consulta abarrotada de personas o con otros miembros de la familia. Se ha de potenciar el concepto básico de que el recién nacido es su hijo, y en segundo término, dejar la explicación sobre el SD. Es importante anteponer el sentimiento de paternidad al hecho de que el bebé tenga SD. Después de la noticia la pareja queda bloqueada, no se ha de intentar añadir más información, no la entenderán, no la precisan en ese momento. Pasado el primer período de shock sigue una fase de negación, se inicia un período de incredulidad. La pareja pensará que se han equivocado en el diagnóstico, que se trata de un error. En esta fase tampoco es necesario insistir en la información, han de ser ellos los que se den cuenta de la realidad, de que no se trata de algo irreal, de que no están soñando. La siguiente es la fase de irritación/tristeza. Dependiendo de la personalidad y de las convicciones propias de cada miembro de la pareja, presentarán un fenómeno de irritación o rabia hacia el entorno o, por el contrario, un estado de abatimiento, interiorizando el resultado inesperado. En esta fase puede ser necesario un soporte psicológico profesional, el de la familia o el de alguna persona próxima a ellos. La siguiente pregunta que se plantearán es « ¿por qué?» o « ¿por qué a mí?». Aquí se despierta un sentimiento de culpabilidad. Cada persona atribuirá el hecho de que su hijo tenga el SD a circunstancias distintas: algunos pensarán que hicieron u omitieron algo, tanto en su vida pública como en la privada, algo que hicieron mal. De este concepto de culpabilidad se deriva el hecho de que no hace muchos años, e incluso hoy en día en algunas culturas, las personas con SD o con cualquier otra discapacidad física o psíquica son escondidas y apartadas de la sociedad. En casos de recién nacidos con SD, los padres se pueden plantear por qué no se hicieron o no se les ofreció un diagnóstico prenatal. En esta fase también se puede ayudar: el contacto con Otros padres que han pasado por las mismas o similares circunstancias puede ser muy positivo, es importante también iniciar el contacto con instituciones profesionales que puedan ofrecer un soporte, esto les ayudará a pasar por esta difícil situación. La última fase es la de duelo/aceptación: duelo por la pérdida de aquel hijo que tenían en su imaginación y que ya no existe, y la aceptación de la nueva situación. En esta última fase son los propios padres los que han de buscar el apoyo profesional, aquel que más favorezca a su hijo. Los profesionales que realizan la atención temprana y los distintos programas de salud, son los instrumentos básicos para el mejor desarrollo del niño con SD. Como es lógico suponer, no todas las parejas pasarán al mismo ritmo por esta secuencia de estados de ánimo, incluso puede suceder que exista un ritmo distinto en la misma pareja. La reacción a la llegada de un niño con SD puede interferir en la relación de pareja: las parejas estables y compenetradas suelen fortalecer aún más sus vínculos; por el contrario, las parejas menos estructuradas tienden a perder estabilidad, no es infrecuente que ante una situación inesperada, como el nacimiento de un niño con SD, se

produzca una separación. Es importante que el profesional que informa a la pareja conozca todas estas fases anímicas. Otro punto importante que cabe destacar en la información a la pareja es advertir de que los padres de un niño con SD o con otra discapacidad, en su afán de buscar «lo mejor» para su hijo, pueden ser víctimas de personas sin escrúpulos o de falsos profesionales, que les ofrecen tratamientos «milagrosos». Los padres son propensos a caer en ellos, por este motivo han de buscar el soporte de instituciones de reconocido prestigio. En muchos casos estos tratamientos milagrosos son inocuos, pero en otras ocasiones pueden ser perjudiciales para su hijo. No existe un tratamiento que «cure» el SD, sólo se pueden paliar algunos efectos adversos que produce la trisomía 21. Con independencia de los factores personales y sociales, en el consejo genético se ha de tener en cuenta que la pareja o personas que consultan han de recibir una información veraz. En el caso del diagnóstico prenatal se ha de informar sobre las ventajas, inconvenientes, riesgos y limitaciones de cada una de las técnicas. Cuando se haya hecho un diagnóstico de SD, tanto prenatal como en el recién nacido, se deberá informar sobre las perspectivas presentes y futuras que en la actualidad se pueden ofrecer a estos niños, de sus limitaciones físicas y neuropsicológicas, de sus expectativas de tener una vida normalizada e integrada en la sociedad, de las atenciones que deberán recibir y de las instituciones, fundaciones, asociaciones y otros centros que pueden ofrecer un servicio profesional. Informar de que un niño o un feto tienen el SD ha de ser algo más que dar un simple diagnóstico, debido a las repercusiones que tiene para la familia. En contraposición a lo anterior, las personas que acuden a un consejo genético tienen un derecho a la ignorancia. En muchas ocasiones existe una tendencia a sobre informar, a dar más información de la que la pareja precisa o necesita en ese momento. Es importante no adelantarse a dar una información que no pueden asumir. Se ha de tener en cuenta que el diagnóstico de SD puede cambiar el futuro de la relación entre la pareja, de ésta con el resto de la familia y de cada uno de los miembros que la integran. La pareja está ante una situación difícil, que la puede desestructurar con facilidad y esto en parte puede depender de cómo se perciba la información que se les da. En todo consejo genético se ha de respetar la privacidad individual y de la pareja, evitando la interferencia de otros componentes de la familia o de terceras personas. En el consejo genético es necesario ofrecer información comprensible por los destinatarios de la misma, evitando los tecnicismos. Se ha de emplear el tiempo necesario, sin prisas ni interferencias. En el diagnóstico prenatal es frecuente que la pareja experimente dudas y pregunte al profesional que les atiende « ¿y usted qué haría?», quieren que el médico decida por ellos. Éste nunca debe dirigir el consejo genético, sólo ha de informar; es una decisión libre. Síntomas Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. Los signos físicos comunes incluyen: 



Disminución del muscular al nacer Exceso de piel en la nuca

tono



Nariz achatada



Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)



Pliegue único en la palma de la mano



Manos cortas y anchas con dedos cortos



Orejas pequeñas





Boca pequeña

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)



Ojos inclinados hacia arriba

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio. Entre las áreas psicológicas podemos incluir : 

Comportamiento impulsivo



Período de atención corto



Deficiencia en la capacidad de discernimiento



Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira. Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo: 

Anomalías congénitas comprometen el corazón,



Se puede observar demencia



Problemas de como cataratas



Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal



Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído



Problemas de la cadera y riesgo de dislocación

los

que



Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento



Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)



Dientes que aparecen más tarde de lo normal



Tiroides (hipotiroidismo

ojos

hipoactiva

Otras características Atención: Las personas con Síndrome de Down presentan dificultades en el proceso de atención, mantienen la atención durante un tiempo prolongado, al realizar una tarea no tiene constancia, se distrae con facilidad, por lo tanto tiene dificultad a la hora de desprenderse de lo que ocupa su atención para prestarla a estímulos nuevos. Memoria:

Éstas presentan dificultades en el proceso de memoria a largo plazo, manifiestan gran dificultad para hablar una experiencia y recordar conceptos que parecían comprendidos y aprendidos. Comunicación: Estos niños/as manifiestan dificultades en el habla y el lenguaje y presentan una buena capacidad de comunicación, utilizan bien su comunicación no verbal como el contacto visual y su sonrisa, también emplean gestos para hacerse entender cuando con las palabras no lo consiguen El desarrollo de la psicomotricidad El desarrollo psicomotor de los niños con Síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños de su misma edad .Los niños con S.D. presentan alteraciones en su comportamiento motor, sobre todo en ciertas posturas, locomoción, manipulación, entre otras El equilibrio presenta dificultades específicas, las disfunciones del control postural están referidas a estos niños, y éstas se encuentran asociadas a dificultades en la coordinación motriz, problemas de integración sensorial o simplemente movimientos El desarrollo de las habilidades cognitivas Estos niños reciben, procesan y organizan la información con dificultad y lentitud. Al mismo tiempo manifiestan impulsividad para dar respuestas a las tareas, lo que les lleva a responder sin haber realizado una reflexión previa, siendo esto causa de una menor calidad en sus respuestas. Los niños con S.D. suelen tener dificultades para aplicar los conocimientos que han aprendido a otras situaciones, también presentan un déficit en la memoria a corto plazo presentando una mejor percepción y retención visual que auditiva Pruebas y exámenes Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer: 

Examen de los ojos todos los años durante la niñez



Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad



Exámenes dentales cada 6 meses



Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años



Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad



Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Pueden presentar problemas cardiacos como intestinales por ello la observación durante las primeras horas y meses es esencial. Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria. La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño. La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia. Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down: 

Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas



Aprender a defenderse en situaciones difíciles



Estar en un ambiente seguro

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental    

La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Expectativas (pronóstico) Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez. Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocardio. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

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El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia. Posibles complicaciones  Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño 

Lesión por compresión de la médula espinal



Endocarditis



Problemas oculares



Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones



Hipoacusia



Problemas cardíacos



Obstrucción gastrointestinal



Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cuándo contactar a un profesional médico Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico. Sistema de acciones  Proporcionará los padres y a toda la familia la información, la orientación y el asesoramiento necesarios, con el fin de que puedan adaptarse a la nueva situación, y mantengan unas adecuadas relaciones afectivas con el niño. 

Enriquecer el medio en que se va a desenvolver el niño proporcionando estímulos adecuados en todos los aspectos para favorecer su desarrollo.



Fomentar la relación familia niño comunidad, evitando la aparición de estilos interactivos inadecuados.



Elevar al máximo los progresos del niño para lograr su independencia en las distintas áreas del desarrollo.



Emplear acciones de intervención en un contexto natural y a través de las situaciones rutinarias del niño.

Prevención Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante. 13

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno. Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad. Llevar a cabo una acción preventiva, ya que estos sistema de acciones basadas en los programas de estimulación temprana permiten, de alguna manera, frenar el deterioro progresivo de los niveles de desarrollo, evitando que los niños presenten alteraciones más graves en los distintos aspectos evolutivos. Esta fase preventiva se extiende también a todo el ámbito familiar, instaurándose desde el principio comportamientos adecuados, más adaptados a la realidad. Bibliografía Josep Corretger, Austí Serés. (2005). “Síndrome de Down: aspectos médicos actuales”. España: MASSON. Medlineplus. (4/21/2015). Síndrome de Down. 14/05/2017, de biblioteca nacional de los Estados Unidos Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.html

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