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Jijón A., Mitton

NLM WS107

entendimiento y atención,/Jijón A., Milton._euito_

Síndrome 120 p.

1.-SiNDROME DE DOWN 2.-GENÉTICA 3.-REPRODUCCIóN 4._EDUCACtóru SexuRl_ 2a Ed. t. t. ilustab.graf

12255

3l

de Down. pautas mínimas para su

de Marzo, Día Internacional del Síndrome DOWN

2009, año del Cincuentenario del descubrimiento de la causa cromosómica del SD: Jerome Lejeune. Francia 1959

Autor M¡lton Ji¡ón

ISEN 9?8

Levantem¡ento de tenos y diseño Jarañ¡llo, Dr Roque Mac¡¿s Diagnmal la presencia del síndrome. Danny ha sido para su familia un

-..;

-:¡lo

de abnegación. Después de un sin número de enfreüstas y - , :naciones, los padres terminaron por acepfarlarealidad y ahora,ya , continúan ertla crvzada de llevar adelante a su pequeño ' -.',t¡mativa .-t-rrvertido en un manantial de temurayunión familiar. .-¿bo de veinte y mas años de atenderniños con malformaciones - -_:enitas y trastornos genéticos en general, he compartido ',

l9

decenas de veces los sinsabores y fiustraciones de padres jóvenes

viejos, que tuvieron

sus hijos con este síndrome o nacieron sin brazos, sin manos, con su piel de pescado o cánceres congénitos

o

y hereditarios. Así mismo, he vivido la dificil tarea de transitar en medio de un mundo médico álgido, poco comprensivo de la trascendente influencia de los factores genéticos en las enfermedades comunes y aún renuentes a aceptar que pocos, muy pocos hastomos humanos escapan a los genes y cromosomas. A menudo observo

como los niños con retinoblastoma (cáncer hereditario del ojo) con labio leporino o albinismo, son atendidos del cáncer o de lo otro, pero a la hora de contestar obligatorias preguntas de los atribulados padres especialmente sobre lo que pasará en el futuro con otros hijos o la descendencia de los afectados, se vierten las más antojadisas respuestas, cualquier cosa se dice para salir del paso y listo. Aesto se agrega que rara vezenestos casos se acude al tratamiento y ayuda psiquiátrica y psicológica, como signo patético de cuan poco hemos concientizado acerca de la integralidad del ser humano.

Por otra parte, la ausencia de un Sistema Nacional de Salud racional y objetivo, ha determinado que la mayor parte de los centenares y aún miles de individuos afectados por trastornos genéticos, permanezcan abandonados a su suerte. Nuestro país es probablemente de los pocos del Continente que aún no cuenta con un centro de Genética Humana de la Salud Pública. Es así como los niños con xeroderma pigmentoso, que no toleran ni siquiera la luz del sol en su piel y peor en su ojos, madrugan a los Hospitales por un turno, a veces lo consiguen, pero tienen que madrugar una, dos, tres o infinitas veces más pues su dolencia debe ser atendida por diversos especialistas. Es decir a su tragedia natural, se suma otra social o del mismo sistema, estos niños son especiales por su diagnóstico pero pocos reciben trato especial como realmente 1o merecen. 20

Considero esencialmente ético la difusión de conceptos pues no :s de exclusividad del médico involucrarse en los problemas lereditarios. Todos los seres humanos tenemos el debery el derecho c.e opinar y decidir sobre qué hacer con nosotros mismos y con ruestra especie. Hoy como ayer existen enfermedades y síndromes, 'lnos ya están en el ostracismo, otros aún copan nuestra atención, rero hoy como ayer, así como ya sabemos 1o que es la gripe, la :itbidea o la hipertensión arteial, debemos enterarnos qué son los pnncipales síndromes genéticos, orientamos acerca de su causalidad j con seguridad, esto coadyrvará a una mejor comunicación y relación médico paciente. Este libro pretende contribuir a la educación colectiva sobre una problemática que por su desconocimiento aparece ardua y dificil

pese a que los trastomos genéticos son tan antiguos como el hombre mismo.

De ninguna maners se trüta aquí toclo lo concerniente al Síndrome de Down, yü que este trustorno es tan amplio que ha motivado sendas publicaciones, extens¿s J, profundas, y con segaridud seguirán apareciendo otras con nuevos descubrimientos que enriquecerán y modiJicurán su panorüm&

juicio es lo básico y puede conocer toda persona respecto de la trisomia 21, se estructura también con varias de las interrogaciones. preguntas e inquietudes que a través de más de veinte años de ejercer la asesoría genética, me han formulado los padres de pacientes Down y personal de Salud no versados en temas genéticos, y Este libro se estructura con

1o

que a mi

hemos podido discutirlas.

21

Ojalá con la lectura de estas líneas se suscite mayor interés por conocer este y otros síndromes genéticos, ojalá existan demandas de precisión o aclaración de conceptos. Será satisfactorio poder responderlas.

El

Profesor Néstor Bianchi: Doctor Honoris Causa en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidud Central, Director del Instituto de Biologío Molecular de ArgentinaIMBICE- uno de los más connotados médicos investigadores Iatinoamericanos de reconocimiento mundial en el campo de la Genética Médicu y Humana, luvo la bondad de revisar el munuscrito de esta obra y hacer algunas observaciones. Este honor compromete mi eterna gratitud.

22

Hago ostensible mi agradecimiento a las Instituciones y personas gue de una u otra manera están colaborando con esta causa. Particularmente a la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central del Ecuador, aI Hospital de Niños ' Baca Ortiz", a los doctores César Paz y Miño y Ramiro López, Profesores que revisaron el original y han escrito generosos L-omentarios a esta publicación. El Doctor Milton Tapia Calvopiña, Decano de la Facultad de Ciencias Médicas de la Lniversidad Central del Ecuador, hace una magnánima pesentación a esta edición. Quedo muy grato por ello. -{ mis pacientes, que son mi lección eterna.

Milton Jijón

www, I ar o s u d erialp.w or dpr e s s. c o m

...

Se

han descrito más de 300 signos clínicos en el Síndrome de Down.

Es el Paradigma de la Medicina Clínica y en particular de la Genética Clínica

Milton Jijon

¿Qué es el Síndrome de Down?

"Es el conjunto de signos y síntomas presentes en una persona, provocados por una alteración genética a nivel del cromosoma 21 y en conjunto determinan un fenotipo

caracleríslico'

.

25

¿Qué es un signo? En medicina un signo es una característica fisica, algo que se ve, que es evidente en la persona. La inflamación, la hinchazón, son siqnos.

¿Qué es un síntoma? Es una manifestación en la persona, causada por algo patológico. Es lo que se siente o se ref,rere tener, un síntoma no es visible. El dolor es un síntoma, se siente pero no se ve.

¿Qué es un síndrome? Se llama síndrome al conjunto de signos ), síntomas, que se repiten en

uno u otro individuo y conformanuna entidad tÍpica o camcterística que le permite ser distinguida de otas entidades. Ejemplo: el sÍndrome de Down es llamado así porque hay un conjrurto de signos fisicos y síntomas presentes en la persona afectada, todo tan característico que la mayor parte de veces es facil distinguir a estapenona afectada de ofas que no tienen el

sÍndrome.

L0

¿Los signos y síntomss de un síndrome son exclusivos? No. Por ejemplo en los niños y niñas con síndrome de Down, los ojos tienen una hendidura palpebral oblicua desde aribahacia abajo, ojos rasgados o de tipo "chino", pero esto se presenta también en ofos síndromes genéticos especialmente cromósomicos (Duplicación 3q,

)C(XX, XrcOOq y otos génicos como Pfeiffer, Jarcho Levin, Miller - Dieker; así mismo el perfil achatado de la cara existe en el síndrome de Downpero tarnbien en otros como el deAperty Carpenter.

Es decir que los signos y síntomas del síndrome de Down pueden encontrarse por separado, en otos síndromes distintos enfe sí, y aun personas no sindrómicas, muchos signos inclusive son comunes en diversas etnias o naciones como por ejemplo, los ojos rasgados u oblicuos. El pliegue transverso, mal llamado "simiano", esta presente enbuenaparte de niños o niñas Down, pero muchas personas sin este síndrome lo tienen, y no representa por si solo, ningún síndrome o enfermedad. 28

¿Por qué se llama síndrome de Down?

llama así en homenaje ul médico inglés John Langdon Down, quien en 1866 hizo la primera descripción de los niños afectados con este síndrome, el Dr. Down, mientras estudiaba encontró las diversas formas de retardo mental. Miró que estos niños eran un grupo muy diferente a cualquier otro y que compartían muchos signos y síntomas Se

que les hacían parecidos entre sí, aunque pertenecieran a familias diversas.

29

¿EI síndrome de Down es lo mismo que mongolismo? pero "mongolismo" no debe ser usado para referirse a este síndrome, ya que este término fue antiguamente utilizado solamente por el parecido de los niños Down con los nacidos en Mongolia. Luego de esta explicación no volveremos a mencionar la palabra mongolismo; a parlir de este momento utilizaremos SD para referirnos al Síndrome de Down. Es lo mismo,

¿En quienes

se

presenta el SD

?

El SD puede presentarse en cualquier familia, nadie está libre de este riesgo. Familias de individuos blancos, negros, ricos, pobres del Ecuador, Chile, Francia, Rusia, Estados Unidos o de cualquier país del mundo, pueden tener hijos con SD.

¿El SD

es

frecuente?

es la combinación de malformaciones congénitas mas frecuente de la especie humana: 1 por cada 500 - 600 nacidos vivos.

El SD

30

¿Qué es una malformación congénita? Para contestar esta pregurta, debe distinguine cada palabra por separado:

Malformación

es todo cambio de forma, color, número de una o más partes del organismo y que se produce en el estado de embrión; es decir, en el período de formación intrautero del indiüduo. Ejemplos: el labio leporino, tener más de cinco dedos en una mano, presentar un ojo color

cafe y

oto azul en la misma

persona.

congénito quiere decir simplemente que algo estiipresente

ar momento

del nacimisnto y urun veces puede ser hereditario y otras no. puede incluso ser detectado mucho después del nacimiento, por ejemplo: en ocasiones

una persona al realizarse un confol médico o atendqse por alguna razan,

descubre que ha nacido con un solo riñon. Esta es una malformación congenit4 diagnosticada de manera tardía y casual.

3t

¿El SD afecta a hombres y mujeres? Afecta por igual a hombres y mujeres, pero existe un ligero predominio numérico en varones.

¿Quién hace el diugnóstico clínico del SD? Un pediatra o médico general con experiencia puede diagnosticar basado en los signos clínicos, en el mismo momento del nacimiento. Sin embargo, el SD ofrece casos no muy típicos, y su descubrimiento puede no ser detectado en edades muy tempranas, por 1o que el

cuidado o control pediátrico mensual aytdará a su diagnóstico oporhrno. Es preferible, ante cualquier sospecha, acudir al médico genetista.

¿Qué hacer iF€rÉíe al diagnóstico o sospecha de estarfrente u un niño con SD? Indispensablementese hará la consulta genética; obligatoriamente debe realizarse un análisis cromosómico(cariotipo) del niño o niña tantoparaconfirmar como para descartar el síndrome, así como, si resultara positivo, para establecer la causa del síndrome, el cual, como veremos más adelante,

cromosómicas del par )z

2l

se

produce por distintas alteraciones

;,'/.

(

\/i'l'l{-.] } .S/ \ DRotil: DL D}il \ |/f J ('tr'EllLST I(' l.t (;I:\ IiR.|[,L|.\

11 ¿Qué es el SD?

¿Existen "grados" en el SD? No. El SD es como el diay lanoche. Es de día, o es de noche: tiene el Síndrome o no tiene el Síndrome. No hay grados, pero existen características o signos que tienen unos casos, pero otros no los tienen. El día puede ser nublado, con lluvia y frío, o con sol brillante y caluroso, pero no deja de ser día. O sea, hay días variables. Lo mismo pasa con el SD: en unos pacientes encontramos esto y aquello, pero en otros pueden haber signos diferentes. No obstante la combinación de ciertos signos más frecuentes determinan el fenotipo o aspecto Down clásico. Puede que cieftos afectados se compliquen más que otros, por ejemplo, si uno hace leucemia, o malformaciones del corazón, ciertamente produce un caso clínico grave. Otros casos no tienen esto, pero ambos son SD. congrega múltiples características fisicas y fisiológicas, las mismas que han sido ampliamente estudiadas y han servido de base para aprender y descubrir muchos secretos de la clínica genética, en beneficio de los mismos afectados, así como de otros síndromes

El SD

clínicos de causa genética. 34

¿Por qué El SD

se

produce el SD?

por la presencia en todas o parle de las células de nuestro organismo, de todo un cromosoma extra en el par 21 o por lo menos de una parte de la banda 2I q22 de este cromosoma. se produce

Pura entender de la mejor munerü lo enunciado en la anterior pregunta y otras posteriores así como la bsse cienffica del SD, es necesurio que nos familiaricemos con ciertos conceptos bdsicos y previos, que se mencionun enseguida pues si no tenemos estos elementos, podrían ocurrir confusiones

¿Cómo se origina un individuo? Todos nosotros venimos de la unión de dos células: el ór,'ulo de la mujer y el espennatozoide del hombre. Estas células al unirse en

la fecundación, dan lugar a la formación de otra célula llamada huevo o cigoto. Este huevo o cigoto rapidamente se divide y da lugar a dos células, luego éstas y las que siguen continúan dividiéndose millones de veces y así forman nuestros tejidos, órganos, aparatos y finalmente al individuo completo. Un gráfico secuencial puede ser el siguiente: (Fig. I ) J)

huevo o cigoto

=-----> )somas

23 cromosomas

fecundación millones de divisiones celulares. Cada célula tiene 46 cromosomas

Yr-__ hijo normal

ifr- .{';

l,\,r /A^ qiA* \A I

Si es hombre, de estos 46 cromosomas, dos se llaman X y si es mujer, de estos 46 cromosomas, dos son Xy X, por eso el

cariotipo o formula genética normal es: 46, XY si es hombre 46, XX si es mujer.

36

¿Qué es un cromosomu? Un cromosoma es un componente del núcleo de las células, y por contener los genes transmite los caracteres hereditarios de padres a hijos.

¿Cromosoma es lo mismo que un gen?

No, Gen es una unidad o porción de ADN

(ácido desoxirribonucleico) que ocupa un lugar fijo en el cromosoma y es el encargado de transmitir específicamente uno o más caracteres hereditarios; el siguiente gráfico nos aytdará a entender y diferenciar el uno del otro. ( Fig. 2) Esm es una célula,

V

Cromosoma mctafásico entero que contiene los genes

_-_-_______>

Estos son Ios cromosomas denrro del núcleo En la especie humana son 46

37

¿Cuántos cromosomas

ten

os?

Cada especie tiene un número fijo de cromosomas; la especie humana tiene en cada una de sus células, 46 cromosomas, excepto el ovulo y el espermatozoide que tienen 23 cromosomas cada uno. (El gorila tiene 48 cromosomas, el gato 38, el perro 78, elfréjol 22,IaceboIla 16).

¿Cuántos genes tenemos? Repartidos en los 46 cromosomas tenemos alrededor de 30.000 genes. Antes se decía que con cien mil, luego treinta mil, ya se sabrá cuántos

mismo son.

¿Cómo se estudian los cromosomas? ¿Qué es Carioüpo? Esta dicho ya que el ór,ulo tiene 23 cromosomas y elespermatozoide tiene tambien 23 cromosomas. Cada cromosoma del ór,ulo tiene su similar u homólogo en el espermatozoide, así que al unirse cada uno de ellos, forman pares : par número 1, par número 2, par 3 y así hasta l1 egar aI pw 2I y par 22. De esta manera para su identificación, se ubica a cada par enumerándolo desde el t hasta e122, desde los mas grandes a los mas pequeños y de acuerdo a la ubicación de ura estructura cromosómica llamada cenfómero. Estos suman M.Elpar restante corresponde a los cromosomas sexuales que son XX en la mujer, XY en el hombre. Así ilrman los 46 cromosomas. El siguiente esquema ilusfa la forma de los cromosomas de nuesfa especie: (Fig. 3)

38

'

Cromosoma

Metacéntrico

brazo

centrómero

brazo

)

+

O

Cromosoma Submetacéntrico

)>

o

Cromosoma

ambos brazos

Acrocéntrico

igual longitud

p un brazo poco más

largo que el otro

qt

anbrazo francamente más largo que el otro

En la nomenclatura genética, el brazo largo se lo representa con lu letra q minúscula, y el bruzo corto con la letra p minúscula.

39

¿Por qué se dice que en el SD, hay trisomía 21? Como se dijo, el óvulo tiene 23 cromosomas, los cuales tienen sus homólogos en el espermatozoide, donde también hay 23. Al unirse en el cigoto, dos cromosomas iguales se juntan en pares: el cromosoma Nol del óvulo con el N"1 del espermatozoide. El No2 con el otro No2 o sea que forman pares: par 1, par 2,par 3,... y así. Si de repente apareciera un cromosoma demás en cualquier par, ésta es una trisomía, así que puede haber trisomia 13, si en el par 13 hay un cromosoma extra, o sea tres cromosomas 1 3 , puede haber trisomia I 8, si en el par I 8 hay un cromosoma 1 8 extra; en el SD en el95Yo de casos existe un cromosoma extra en el par N" 21; en otras palabras, envez de dos cromosomas 21, existen tres. Es un individuo con SD.

¿Cómo se produce la trisomía 21? ¿De dónde uparece el cromosoma 21 extru?

El

cromosoma 21 extra en la trisomía que produce el SD, aparece como consecuencia de un error en la distribución de cromosomas en la división celular, Io que puede acontecer en dos momentos diferentes: Primero: El ór,ulo de lamujer o el espermatozoide del hombre, cuando se estaban formando recibieron envez de un solo cromosoma 21, dos cromosomas 21, de tal manera que al unirse con otro espermatozoide u ó'vulo, en la fecundación, y con el cromosoma 2l que normalmente traen, determina un huevo o cigoto con47 cromosomas, en vez de 46 que es lo normal. De allí en adelante el cigoto se divide y se divide hasta formar un nuevo individuo afectado por el síndrome pues en cada célula hay 47 cromosomas en vez de 46. (Fig. a) 40

huevo o cigoto

trisómico tiene

l

cromosorna

No 2I e\tra

______>

4.7

24+23=

fecundación 47

AA

4'7

47

Hijo con síndrorne

Down. Cada célula

4l

Segundo: el óvulo de la mujer.y el espermatozoide del hombre están normales, tienen 23 cromosomas con un solo cromosoma del par 2I,y al unirse estas células en la fecundación, forman un huevo o cigoto normal, es decir con un par de cromosomas 21 como debe ser. Pero, al dividirse el cigoto, al momento de repartir los cromosomas en las células hijas, una de ellas recibe un cromosoma 2I demás, o sea tres envez de dos, y la otra recibe en vez de dos cromosomas 21, solo uno; esta última al perder el material genético no sobrevive, pero la anterior con el cromosoma extra o sea 47 eÍvez de 46. continúa dividiéndose hasta formar un individuo completo, ya afectado por el síndrome. (Fig. s)

e

huefo o crgolo

nomal

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cromosonrrs 2r

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sobrevi\e

41

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cadacélula

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repamoos

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tiene

cfomo{rmrsmal

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I

tnsónricr\)

¿Cómo

se

produce el SD por mosaicismo?

Mosaicismo cromosómico quiere decir que en el mismo individuo existen células con diferente número de cromosomos, por ejemplo: unas células con 46 cromosomas, es decir normales, y otras con 47, es decir trisómicas. En este caso, el individuo está afectado, pero como una parte de sus células son normales, probablemente el SD no se mostrará con todos los signos o con toda la gravedad de las otras formas de SD. Veamos el siguiente

gráfico: (Fig.6)

huevo o crgoto

nomal

---> fccu¡dación

46

ü,

\

46

40 I

Y

46

46

v

46

46

oul

43

¿En qué consiste el SD por translocación? Translocación quiere decir que una parte de un cromosoma se va a ubicar en otro cromosoma distinto. Por ejemplo un segmento

del brazo largo del cromosoma N"

2I

va a ubicarse en

un

cromosomq l4 o 15, es decir en un lugar que no le corresponde, luego como el par de cromosomas 2l se conserva, a estos se suma la porción translocada del I4 o I 5 que en este caso, junto con las partes correspondientes de cada cromosoma 2I, hace tres partes iguales, es decir provoca el Síndrome.

44

¿El SD producido por trisomía, mosaicismo o translocación es lo mismo? Básicamente sí, pero el SD por mosaicismo puede no reunir todas las características fisicas o fisiológicas que se describen comúnmente en los afectados.

¿El SD es hereditario? Sí, puede serlo. En el caso de translocación sobre todo si es 21121(la que describimos es 21114) uno de los padres, sea el

o la madre, puede ser portador de esta anomalía cromosómica, y provocar el síndrome.

padre

Portador quiere decir un individuo que a pesar de tener en su espermatozoide u ór,.ulo la translocación, no tiene o no sufre el síndrome, es decir es sano, cosa que puede suceder en cualquier persona.

Una translocación puede producirse como una mutación en el nuevo individuo, o ser transmitida por un padre portador. A su vez un padre o madre portadores de translocactón2l tienen en su descendencia las siguientes alternativas, las mismas que ocurren al azar:

a) Individuo fenotípicamente normal, normal, con cromosomas normales

o

sea fisicamente

b) c)

Individuo portador de la translocación pero fenotípicamente normal.

Individuo afectado por el síndrome, tienen en sus células la translocación.

¿Cudl es la alteración uomosómicu mas común que produce el SD? Las principales son: - Trisomía libre, es decir trn cromosoma extra completo en el

- Translocación, es decir una parte de un cromosoma

2l

pn 2l:95%.

que se ha pasado a

otro cromosoma diferente, ejemplo, al 14:3%. -

Mosaicismo, es decirunaparle de las células del cuerpo tiene 46 cromosomas,

o

sea normales,

y otra porción de células tene 47 cromosomas, es decir

tisómicas. Existen variantes mils complejas que son competencia del médico genetista, sobre todo para el consejo genético a los padres.

46

¿Los indíviduos con SD por diferente cuusa cromosómicu, se distinguen entre si?

Clínicamente es casi imposible,

es

muy dificil esta diferenciación por la

srmple observación. Es indispensable el análisis cromosómico o cariotioo.

¿Qué

es

fenotipo?

Fenotipo es el conjunto de características fisicas y fisiológicas de un individuo. El fenotipo entonces es la manifestación o expresión de los genes.

¿Qué es genotipo?

El genotipo

es

la constitución genética de un individuo.

Puede

decirse que el fenotipo es la expresión del genotipo.

47

¿Qué es el Cariotipo? Cariotipo es un término utilizado para identificar a los cromosomas ordenados en pares, para su observación y análisis microscópico. Se los ordena según su tamaño, desde el más grande hasta el mas chico, numerados del I al 22, y de acuerdo a la ubicación de una es truc tur a ll amada c en tr ómero. Lógicamente en las células estos cromosomas están en desorden, los "pares" se forman por acomodación por parle del genetista, se junta cada cromosoma con su homólogo: el 1 con otro l, el2 con otro, y así, para formar pares. Son 22 pares que dan 44 cromosomas, llamados autosomas, más los XY en el caso masculino y los XX en el caso femenino, que son los cromosomas sexuales o gonosomas. Se suman así los 46 cromosomas que todos tenemos en nuestras células. En las f,rguras 7, 8, 9 y I0 constan los Cariotipos normales y Cariotipos SD tanto masculino como femenino. (Fotos: Servicio de Genética Médica, Hospital General de las FFAA. Quito). 48

Fg-s* g.g

Értr \21rr)

irrf,,

ñl fr

-Fl- +r¡

t

XY

Curiotipo Masculino Normsl 46, XY Están los cromosomas en pares, así el par I tiene un cromosoma .le/ papá y otro de la mamá. El par 2 igual cosa. Aparecen con oat'tes osaffas y otras claras, es una linción especial que nos dejan .,et' "las bandas cromosómicas", )) nos sit'ven para distinguirles ¿ntre ellos pues son conslantes y específicas para cada uno.

,40

n"T-r

*t-t$ ** -

Cariolipo Femenino Normal46, XX

50

I

-*É-c,É-Fá ,

!!

, *,?-É,f-a-*

-ir -

XY

Curiotipo masculino Down 47, XY + 21 Todos están enpares, menos el 21, que en vez de dos, tiene tres cromosomas. Es la trisomía "libre" o "reguler".

5l

g€

ü$ $'il

l*É

Cariolipo femenino

É,

Down 47, XX + 21

Tbdos están en pares, menos el 21, que en vez de dos, tiene tres cromosomas. Es la trísomia "libre" o "regular".

52

;Cuáles son los signos clínicos que sepresentan en un individuo t:ott SD? S.rbre este particular es muy impoftante referirnos punfualizaciones preliminares.

a varias

Ningún signo clínico del SD es exclusivo de é1, es decir cualquiera de ellos puede observarse en otros síndromes y aun en personas sin ::te síndrome. Ejemplo: el pliegue transverso de la mano se presenta en algunos individuos con SD, o con síndrome de Aarskog, Cohen, Seckel, Smith-Lemli- Opitz, Trisomía 18, y muchos otros; y también - 1o observa en individuos que no tienen ningún síndrome. Lo mismo pasa con la hipotonía, laxitud articular, etc. Hay signos que desaparecen con la edad, mientras que otros son constantes durante roda la vida del individuo. Por esta razón estos individuos deben disponer de una periódica y frecuente examinación clínica genética, apuntando hacia un diagnóstico temprano del trastomo. a7

á/ No existe un número exacto de signos clínicos atribuidos al SD; se dice que se han descrito más de 300 signos en niños con este sindrome, la frecuencia de un signo varía de acuerdo al paciente o al _srupo de niños examinados, por esto, no hay un signo que distinga oor si solo al SD. 53

¿Cuóles son entonces los signos clínicos del SD? A continuación

se exponen los signos más frecuentes hallados en una serie de niños con SD; pacientes del Hospital de Niños "Baca Ortiz", atendidos por el autor de este libro, entre 1992 y 2009; y

en seguida los signos más frecuentes descritos en la literatura mundial: Cuadros lv2. CUADRO 1 NIÑOS Y NIÑAS D}WN* ,BACA HOSPITAL DE NIÑOS ORTIZ'' Ouito TOTAL DE CASOS fl992 - 2009): l7I ,SIGNOS C Li NI C O S P RE VAL E NT E S

- Ecuador

DISCAPACIDAD

MENTAL..

......100%

HENDIDURA PALPEBRAL

oBLrcuA.

BRAQUTCEFALTA....

........99% ........95%

PERFIL FACIAL

ACHAruDO............ HIPOTONTA

..............91% ........92%

PUENTE NASAL

DEPMMrDO............ CUELLO CORTO. BRAQUTCEFALIA.......

cLrNoDACTrLrA......

.......90%

.............70% .......70% .............s8%

PLIEGUE PALMAR

TRANSVER.SO..........

............60%

CARDIOPATIA

CONGENITA

.....45%

Investigudor : Milton Jij ón * Pacientes del Servicio de Genética, no corresponden a la totalidad de casos hospitalarios, debido a errores de registro y referencia

insuficiente. Deben ser más. 54

CUADRO 2 S1G¡/O^9 CLÍNICO S DE SCRITO S EN ORDEN DE FRECUENCIA t I'arias series mundiales )

-

Retardo mental Hipotonía Braquicefalia Epicanto Hendidura palpebral oblicua Perfil facial achatado Puente nasal deprimido Cuello corto

Braquidactilia Pliegue palmar transverso Clinodactilia Boca siempre abierta Lengua protruida Lengua escrotal Alteración de los dermatóglifos. Trirradio axial Cardiopatía congénita (CIA, CI't4 Tetralogía de Fallot)

Hernia umbilical Exceso de piel en la nuca Laxitud articular Orejas displásicas

Microcefalia Cabellos finos, lisos y escasos Piel seca Luxación de cadera Catarata congénita Convulsiones Leucemia

))

Nistagmo Diástasis muscular, rectos abdominales Blefaritis Estrabismo Ausencia de reflejo de Moro en el recién nacido Anomalías dentarias Aumento del espacio entre el dedo gordo y segundo dedo del

pie

Patrones dérmicos plantares característicos Estatura baja Metabolismo alterado Manchas de Brushfield Piel marmórea Hipogonadismo Presencia de solo once costillas Bocio Alteraciones tiroideas Fusión de arcos vertebrales

c) Los signos clínicos de SD varían de acuerdo a ra edad der sujeto examinado. Así, algunos signos no aparecen al momento del nacimiento y se los puede observar más tarde.

e)Los niños con SD presentan características físicas de su padre y madre, puesto que recibieron genes de ambos progenitores. 56

fl

Los signos clínicos del SD, no constituyen por regla o por sí mismos, un pesar o molestia para el afectado. Ejemplo: muchos niños Down tienen el pelo fino, liso y escaso. ¿Cómo podría afectarles o causarles dolor? De ningún modo.

g) No se conoce la causa exacta de por qué unos niños tienen más signos que otros, si el trastorno obedece fundamentalmente a la alteración de una misma región cromosómica. Pero como los

genes son realmente caprichosos, con probabilidad estaría dependiendo de su expresión génica.

¿Cuál de los signos del SD es el más importante?

No se catalogan los signos descritos y otros por la importancia mayor entre ellos. Importa el conjunto. Desde luego, en cada niño es posible que un signo cobre relevancia sobre otros, no por el signo en sí, sino por su impacto, en cada paciente. Por ejemplo, si en el niño aparece leucemia, lógicamente su tratamiento resulta r ital para la persona; en otros, si no aparece leucemia, es posible que 1o más importante sean las infecciones respiratorias, y así suceslvamente.

¿Se

puede deJinir y conocer el signiJicado de cada signo?

La significación médica, la definición de muchos signos en la realidad son competencia del genetista clínico, del pediatra, y del médico, en general. Aquí se deJinen unos pocos, por el interés mostrado en distintos grupos de padres y madres defamiliu

57

Retardo Mental.- Los niños y niñas Down tienen un Q.L entre 25 - 50 (Q.1. : coejiciente intelectual) que se lo obüene con un sinnúmero de praebas especiales. El límite mínimo de la inteligencia normal está entre 70-80 y la ínteligencia superior está entre 120-140, se han descrito niños y niñas Down con Q.L sobre 50, pero son una minoría.

)ó

Hipotoníu Muscular: Actitud del niño poco sostenida, sus ntitsculos son flácidos y tienen poca tonicidad. Los niños Down tardan en sostener la cabeza, sentarse, ponerse de oie. No deben ser comparados con niños no sindrómicos. Por esta causa la estimulación temprana y permanente, eiercitar al paciente de manera metódica, es fundamental.

59

Retardo Neuromotor: Obsérvese en un niño con SD, que a los I8 n'teses de edad no consigue ponerse de pie sin ayuda. Esto lo hará más tarde.

60

Braquicefulia: Obsérvese que el diámetro antero posterior cróneo

facial es más "aplanada pequeño que el transverso (cabeza hacia atrás"), tomado entre los lados sobre las orejas. Se ve el perfil facial achatado y un occipucio plano. 6l

pelo Fino, Liso y Escaso: Tendencia la línea parietal media. 62

ct

remolinos de pelo en

PerJil Facial Achatado

63

Hendiduras Palpebrales Oblicuas. Este es un claro ejemplo de cómo un signo presente en el SD, puede ser un signo de expresión o pertenencia étnica. En las poblaciones orientales (japoneses, chinos, mongólicos) esta es característica notmal. Por eso no debe utilizarse el térmíno "mongolismo", pues

resulta peyorativo a los individuos de la nación de Mongolia.

64

'airn¡-¡lr¡

*

Epicanto: Consiste en el decolamiento del parpado superior ):acia el ángulo interno, que llega a cubrir una parte de la :'upila, a veces puede coffindirse con unfalso estrabismo. En lugar de ser el ángulo interno del ojo pronunciado y que -ie.la ver todo el globo oculaf el ojo con epicanto tiene un :arpado superior que invade haciafuera y cubre parte del zlobo ocular, de tal manera que cuando el ojo se desplaza :on visión hacia odentro (en dirección a la nariz), se cubre

:arcialmente.

o)

Bleforitis: Con frecuencia hoy inflamación, (hinchazón) infección en el parpado y escleras rojas.

66

edema

Munchas de BrushJield.- Signo muy raro, en la serie de mis pacientes no se observó en ninguno. Consiste en la presencia de manchas azulodas o grises, distribuídas circularmente en el iris ocular. Leer Bibliogra/ía

6',7

hlistagmo.- Movintientos de los ojos, espontáneos I sin c'ontrol, puede ser horizonla/ o vertical , que obviamente no es sttsceptible de ser fotografiado. En estos .fotogrofías se puede observctr la hendidura palpebral obliua y la tendenciq a mctnlener la lengua para afuera.

Raiz l,{usal Deprimida, Puente Nasctl Ancho v lengua

nrotntida 68

Boca Abierta Permanentemente, Lengua Protruida (No se trata de macroglosia).

69

Lenguas Jisuradas, escrotules y geogriificas.

10

4

Displasia dentaria

Displasict

-1

Puladar Estrecho- Alto u Ojival 72

Helix redundante,

está "doblado"

Casi no hay lóbulo

r,)rejas displásicas: Obsérvese el helix redundante, hipoplasia del "ttlo, bordes cartilaginosos e irregulares.

Cuello Corto. 13

Cuello Corto.

Piel "sobrunte o ubundante " en el cuello posterior 14

Piel Sobrunte o abundante en el cuello posterior

Piel Sobrante en el Cuello, y orejas displtísicas

Bruquidactilia: dedos cortos, anchos y regordetes' con mano corta y ancha

16

Braquidactilia: Obsérvese los dedos cortos, anchos y regordetes, palmas anchas y cortas

Hiperlaxitud 77

Hiperlaxitud, no sostiene la cabeza

Hip erlaxit 78

u

d a rtic

uI

sr

Hiperlaxifud Articular: Son niños flexibles

Ouinto Dedo de la Mano Corto. (meñique), en relación a los otros, no hay proporcionalidad 19

Clinodactilia del Sto. dedo

Clinodactilia del Quinto Dedo de la Mano: A causa de la hípoplasia de la.falange media, el dedo.fornla uno media luna hacia adentro. Pueden afbctarse otros dedos. 80

Plieg ue palmar transver"so

Pliegue palmur transveyso 81

Pliegue palmar trflnsverso

Pliegue Palmar Transverso, Único, o mal llamudo Simiuno

82

t (s0%)

('13,6

t"

46,3 o/o)

o/o

o/o

Thompson

)

y Thompson. Genética Médica, Madríd - Barcelon* Salvat Editores, 2000

Dermatoglifus típicos del SD 83

Foto de un campeón de Olimpiadas Especiales. Su medalla deportiva, su pliegue palmar transverso. Es un Campeón de la Vida

84

-Jumento

espacio intervalo digitat -del entre el dedo gordo del pie y et sígaundo dedo

85

Pies de una adolescente con SD. Obsét'vese la gran separación entre el dedo gordo y el resto de los dedos'

Planta de los pies en pacientes con SD. Se observa el surco profundo entre el primero y segundo dedos. 86

Pectus Excavutum y Piel Marmórea: depresión del torax región esternal y aspecto de marmol en la piel.

Hernia Umbilical, PieI Marmóreay Abdomen Globoso 87

Piel Marmorea: Obsérvese la decoloración cutánea en áreas de coloración irregular de la piel, así como las manchas lumbares

Pectus Excavatum: (Pecho en embudo) obsérvese la depresión del esternón y de cartílagos costales inferiores 88

Hipertelorismo Mamario : Obsérvese el exceso de separación entre las mamilas

o

retillas.

89

aTTTFrZir

-

Diastasis (Separación) de los Músculos Rectos Abdominales.Confrecuencia están separados y dan lugar a un abdomen liso, muy frágil. Obsérvese diastasis de músculos rectos anteriores, con protrusión subdérmica de los intestinos.

90

ailtilfr

-*"_"_

Expresiónfacial típica de una persona con SD. Es notorio el epicanto del ángulo interno del ojo, la raiz nasal deprimida v la boca permanentemente abierta con la lengua protruida.

9l

Pliegue transverso, mal llamado "simiano", en la mano de una niña con SD. El estudio de los dermatoglifos - huel digitales, surcos y crestas de la piel de palmas de las manos y plantas de los pies - constituye un complejo y muy importante capítulo de la Genética Médica pues se presentan detalles que en conjunto contribuyen al diagnóstico clínico de los trastornos humanos de base genética.

El desarcollo sexual en el SD es tardío y con alteraciones. Aquí

se obsewa una adolescente sindrómica

con desat"rollo

desigual de los senos o mamas,

Este como otros signos

se

pueden obsewar en personas notmales.

92

Per/il facial achatado de una adolescente con SD. Pueden notarse ademas algunas anormalidades en ei pabellón de la oreia

93

¿Cómo se hace el diagnóstico clínico del SD

?

El siguiente método es utilizado en la Facultad de Medicina de Ribeirao Preto de la Universidad de Sao Pqulo-Brasil. Es el "Examen dirigido para síndrome de Down" Personalmente lo he aplicado en los niños Down a los que tuve acceso, sobre todo en los l7l niños de la serie que aquí se menciona. Los resultados son muy confiables y puede ser aplicado en todos los casos donde elfacultativo piense estarfrente a un indivíduo con el síndrome. La autoría de este exúmen clínico dirigido para el SD, corresponde a los autores citados al final del formulario. (Jackson y Hall)

94

EXAMEN DIRIGIDO PARASI¡IDROME DE DOWN SEÑALESCLIMCAS

+o-

Hipotoniamuscular.-.................

Proe¡te Ausnte

No.

Obwn¡da

)

baja estatura relativa...........-..-..

retardo neuro motor / mental----

)

o

Braquicefalia.... cabellos finos lisos y escasos-..-.

)

perfil facial achatado..

)

+o-

hendiduraspalpebralesoblicuas,

r-

+

-

-

)

Nistagmo-......... epicanto..-..................... Blefaritis - Conjuntivitis.....-..... Manchas de Brushfield raíz nasal baja....................-...... Boca abierta permanente.......... Lengua Protuida.................. -... Lengua Fisurada Dientes anorrrales.................... Paladar estrecho Paladar ojival...

)

Cuello corto

)

+o-

Orejas displásic¿rs..............-.

)

o-

Piel sobrante e¡ el cuello....

)

anomalía cardiaca congénita soplo cardiaco.. diastasis músculos rectos...

)

o-

o+o-

Laxitud articula¡. manos pequeñas y anchas........ 5' dedo de la mano corto+....... Clinodactilia del 5" dedo de la m4no......-.......... Pliegue palmar transverso......... Aumento intervalo digital entre lo y 2'dedos de los pies............ Piel marmórea..

)

) )

) ) ) ) )

95

INTERPKETACION

N'de

señales presen-

tes............ Según Hatt (1966) las señales marcadas con discriminativas en el recien

"t"

son más

.7

nactao......

SegúnJackson (1976) las señales con discriminativas hasta la edad de dos años.........

"t"

sonmas

Según Lee y Jackson (1972) si se toma en cuenta las señales con " " los pacientes que se reunan solo 5, pueden ser excluidos, hasta I3 serán sospechosos y, más de 13 s er án c ons ider ado s s indrómico s *Se considera positivo si aun es unilateral

Dicho de otra manera, si se encuentran más de 5 señales, es obligatoria la consulta genética y la realización de cariotipo.

96

Facies Down

Q?

Ivón Vallejo es un brillante deportista ecuatoriano de AIta Montaña, ha escalado las más famosas y dificiles montañas del mundo entero; aquí junto a otro montañista ejemplar:un joven con S.D.

98

¿Cómo inflaye la edad de la madre para el aparecimiento

del SD

?

Hay una relación directamente proporcional según la edad materna; a mayor edad, mayor riesgo. La edad avanzada del padre también influye en el aparecímiento de otros síndromes, pero en el SD su influencia es relativa.

En el cuadro No 3 se observan las edades de las madres del grupo de 171 niños Down, estudiados selectivamente en el Hospital de Niños Baca Ortiz, y en el N" 4 se muestra cómo varía el riesgo universal de las mujeres para tener niños Down de acuerdo a su edad.

100

CUADRO 3 PACIENTES DOTW

HOSPITAL DE NIÑOS ,, BACA ORTIZI' Quito - Ecuador TOTAL CASOS

fl992- 2009):

171

Y

LA EDAD DE SUS MADRES

EDAD MATERNA

cAs0s

16 años

I

Menos de 20

43

20,25

14

25.35

l9

Más de 35

94

Investigador Milton Jijón

si bien es cierto que sobre los 35 años edad está la mayoría de las madres, el SD se presenta Obsérvese como,

de en

cualquier edad, incluidas adolescente.s y madres jóvenes.

Como se drjo ya, estos son los pacientes vistos en el Servicio de Genética; effores de referencia intrahospitalaria no peflniten asegurar que estos son todos los niños Down que llegaron al Hospital en ese período. Probablemente son muchos más. De otro lado muchos niños y niñas con SD,

están siendo vistos en otras casas de salud, donde infelizmente allí no hay Servicio de Genética.

101

CUADRO 4 MESGO UNIT/ERSAL DE OCURRENCIA DEL SD RELACIONADO CON LA EDAD MATERNA

EDAD INCIDENCIA (Nacidos

Wvos )

15 a29

I x1 500

30a34 35a39 40a44

1x800

45 o más

1x50

1x27 0 1

x 100

En este cuadro, que algo puede variar en otras estadísticas,

es

evidente el alto el riesgo en madres añosas o sobre los 35 años de edad. Groseramente podemos comparar este riesgo con una lotería común, en la cual se sortearía un niño afectado con el SD entre 50 que no están afectados. En la lotería habitual, si el sorteo es legítimo, cada vez que alguien adquiere un boleto, compra una posibilidad en cien mil de posibilidades o boletos y lógicamente alguien tiene que sacarse el premio. esto nos permite comparar ¿Un premio sorteado sólo entre 50 boletos? ¿un premio sorteado entre 100.000 boletos ? evidentemente 1x50 es un riesso muv proclive de cumplirse.

De otra parte, piénsese también que las mujeres muy jóvenes no son realmente las que más tienen hijos, por ello, aunque el número de nacimientos sindrómicos entre estas jóvenes madres es bajo, el número absoluto de niños con SD en este grupo de edad es mas bien alto desde el punto de vista estadístico.

102

For qué lu edad de lu madre influye tanto en la ocuruencia del SD ?

¿

Cuando una mujer nace,ya tiene los óvulos en sus ovarios, es decir estas células se forman cuando la muier está en el vientre de su madre, durante la gestación.

Los ó'uulos de una mujer recién nacida, son células que al igual que otras deben cumplir un ciclo de "nacer, crecer, reproducirse y morir", pero a estos ór,.ulos les ocurre lo siguiente: nacen, crecen, inician su división celular desde que la mujer aún es feto, pero cuando la mujer sale del vientre de su madre, los óvulos suspenden su división celular en una fase llamada diacinesis. Así pefinanecen por años hasta que la mujer llega a la adolescencia. Al presentarse la menstruación (menarquia) y de allí en adelante un solo ór.'ulo cada mes reiniciará esta división celular como si se despertara de un largo sueño de 15 años, 16,20,30,40 o más segun cada menstruación. Si el ólulo es fecundado por el espermatozoide, continuará el proceso de división celular hasta dar como resultado un nuevo individuo, Caso contrario el óvulo degenerará y se irá en la sangre menstrual. Así que puede decirse que los óvulos de las mujeres tienen de edad los años de cadu mujer más los nueve meses que estuvo dentro de su madre. Durante todos estos años.los óvulos están expuestos u radiaciones, medicamenlos que se toma, enfermedades, químicos y drogas que ingiere o respira, y varios fenómenos genéticos y ambientales que en conjunlo amenazan permanentemente a la normulidad del óvulo.

103

bsra es la razón más válida al momento, para explicar por qué la edad materna avanzada contribuye significativamente para el aparecimiento de niños Down. Existen otras teorías que tratan de esclarecer por qué se producen estos errores en la separación y repartición de los cromosomas en las células en división: las teorías de Henderson Eduards, de sobremaduración or.ular, efc., buscan explicar la no disyunción (separación) de los cromosomas, pero corresponden al ámbito de la especialidad genética.

ólulo

de una mujer de 40 años, una célula de 40 años más 9 meses de vida intrauterina, a la que durante este largo período, las amenazas ambientales así como las alteraciones Es pues el

espontáneas del material genético (genes y cromosomas) pudieron

influenciarle o provocarle daños genéticos; y si este ór,'ulo entra en fecundación, puede producirse un niño con SD o cualquier otra anomalía.

¿Influye el medio ambiente puru que se suscite el SD? De las series vistas por varios investigadores puede aftrmarse que el riesgo biológico es potencialmente igualpara todas las mujeres con las variaciones antes mencionadas. Sin embargo las car.rsas ambientales pueden modificar estos riesgos, sobre todo los contaminantes con propiedades tóxicas para los genes y cromosomas.

104

En nuestro país el uso indiscriminado y sin control real de plaguicidas, pesticidas, colorantes en alimentos, plomo de la gasolina y una larga lista de productos, han puesto en peligro el patrimonio genético de la nación; si no se pone remedio oportuno, se prevé un desastre genético en nuestros hijos y en los de ellos. No habrá que esperar mucho para ver los catastróficos resultados de la contaminación ambiental en el Ecuador.

zasm i n.fi les wordp res s com

Haz callar a la mente, para que hable el corazón

105

una madre tiene su primer hijo con trisomía 21 y va a fener otro hijo, cuál es el riesgo de tener otra vez uns criutura ufectada con este síndrome ? ¿Si

Si la causa del SD es trisomía libre, es decir por la presencia de un cromosoma 2l extra, el riesgo es de 1 a 2oA independiente de la edad materna. Si el SD se produjo por translocación depende de si esta alteración está solo en el niño, o en el padre o en la madre. La

explicación de estas y otras formas de SD son casos de estricta competencia del genetista y el consejo genético, pues entraña heredabilidad.

t0-

¿ Las personas afectadas

por el SD pueden tener hijos

?

Las mujeres Down que llegan a edad reproductiva sí pueden tener hijos, en cuyo caso, si la trisomía se produjo por un cromosoma 2I exfia,es decir 47 cromosomas,cabeesperarun riesgo de I en 2 ( 50%) para tener descendencia igualmente afectada, en el supuesto que la madre sindrómica formara ól'ulos unos con 23 cromosomas y otros con 24, enproporciones iguales.

No tengo conocimiento de que algún individuo varón con SD, haya tenido descendencia, ni tampoco de descendencia de individuos con SD por translocaciones. Tómese en cuenta que en el SD la infertilidad es la regla tanto para hombres como para muJeres.

108

Ev{ joven mujer de 17 años de edad con SD, tiene en

sus

brazos a su hija también afectada con SD. Ambas tienen un

cariotipo con trisomía libre o regula4 es decir Ltn cromosoma 2I extra. Este es el primer caso reportado en el Ecuador donde se comprueba "en yiyo" la fertilidad de una mujer con SD. Lafoto de la Fig. la bebe tenía dos meses de edad.

78

fue tomada cuando

Evai I5 años después. Abuela normal, madre con SD, su hija con SD. Pueden notarse los signos de envejecimiento precoz en la madre sindrómica. * nombre supuesto r09

Mtjer con SD, tiene en sus brazos

hija, la misma que no tiene el SD, no obstante, presenta paralisis cerebral infantil, por causas relacionadas a complicaciones del parto y perinatales; no tLwo atención médica.

r

l0

a su

¿ Debe

permitirse que los individuos con SD puedan tener hijos

?

Como ya se expresó, la descendencia de hombres Down es una rareza, cuanto porque no todos llegan a una edad reproductiva, tanto por su deficiencia orgánica causada por el Síndrome: de hecho la fertilidad de las mujeres con SD está comprobada, sin embargo los médicos jamás tomamos decisiones sobre los asuntos personales de los pacientes. Pero tratándose del SD, tenemos la obligación de hacer conocer los riesgos particularmente a su entorno familiar más

cercano, es decir a las personas a cargo del caso. Explicar sí a la familia acerca de cada alternativa posible, pero la decisión final es exclusiva de la familia en cuestión.

En otras palabras, asesoramos, no damos directrices; más aún cuando estamos conscientes del respeto a los Derechos individuales, como son su religión, su pensamiento ideológico, y los demás propios de la persona.

Una situación se plantea básica: La mayor parte de individuos con SD viven en total dependencia....Cómo podrían responsabilizarse de una paternidad ?

¿

Los indíviduos con SD deben tener hijos ?

En varias ocasiones, quienes nos consideramos normales

no reunimos al momento de tener hijos, los requisitos indispensables para una paternidad responsable. Cuidar al niño, mantenerlo, hacerlo crecer, su escolaridad, etc. ¿ quién lo prodigará?, las familias con pacientes DOWN, deben merecer un prolijo asesoramiento para que si se produjera el caso, tomar la mejor decisión posible.

ll1

¿Tienen deseos sexuales los individuos con SD? Podríamos iniciar la respuesta con otra pregunta: ¿ hasta qué punto un adolescente o adulto con SD es consciente de su libido o atracción sexual por el otro sexo ?

No es posible tener una opinión compartida universalmente, es tema dificil si se trata de hacer af,rrmaciones categóricas. No existe además una sola conducta en todos los individuos Down, pues cadauno es un mundo diferente. Por estas razones, en seguida se enuncian aspectos preponderantes inherentes al tema:

a) El SD frecuentemente no permite un desa¡rollo completo y óptimamente funcional del aparato genital tanto en la mujer como en el hombre.

113

b) Enel varón los caracteres.sexuales secundarios

con frecuencia son más tardíos en aparecer, en relación a los varones no Down.

c) La pubertad

en las niñas Down puede ser más temprana que en

las niñas no sindrómicas.

d) El relacionamiento heterosexual-social, debe ser atendido con la orientación de acuerdo a las características de cada caso; es necesaria la participación del sicólogo para una correcta dirección. En este ámbito acontecen sifuaciones curiosas, por ejemplo:

Los individuos Down, con frecuenciarealizan ademanes directos que nacen de su natural e inocente concepción del mundo. De repente hemos observado como un adolescente varón con SD puede, sin reparar en la real dimensión del significado social, tocar los glúteos de una mujer en público, y enseguida alejarse alegre y juguetón como un niño haciendo una picardía. Esta conducta, o este acto, la mayoría de veces no entraña malicia o mucho menos agresión. Quizá sea necesario la comprensión y educación al respecto, de las personas no sindrómicas, no en el sentido de la permisibilidad atltranza sino de una positiva reacción educativa.

e/ No debería prohibirse la vida sexual de los individuos Down que logran esta capacidad. La vida sexual es un acontecimiento propio a la persona y no implica necesariamente " tener hijos". Además, debe tenerse presente que la sexualidad es un montón de cosas: besos, caricias, ternura, compañía, comprensión y sexo. Pensar que la sexualidad es tener sexo y solo eso, es una grave equivocación, pues se está "genitalizando" a la sexualidad.

114

Así como a todo joven debe educarse en el sentido de llevar una vida sexual amorosa y placentera, evitando los embarazos no deseados, pues 1o mismo debe ocurrir con los individuos Down. f) Los niños y niñas con SD viven un mundo especial, tanto que la mayona de veces cuando se hacen adultos, el medio social todavía los trata como niños. La prohibición de la masturbación o la ausencia de una tinosa relación afectiva en pareja heterosexual, puede conducir equivocadamente, a conductas homosexuales.

www. r ev is tac m

c. b I o g sp o t. c o

m

Las cosss más bellus del mundo no se ven ni se tocun, sóIo se sienten en el corazón.

115

¿ Cómo crecen los niños y niñas con SD ?

y niñas con SD, así como sucede con todas las personas, tienen en sus genes las potencialidades a Los niños

desarrollar. Tbdos nosotros, con o sin problemas genéticos, nacemos con determinadas características comandadas por los genes, ellas se expresan o muestran de alguna manera, contando con factores provenientes del ambiente, sean las características positivas o negativas. Lus facultades de un individuo son aqaellas que están en los genes, el umbiente influirá en Io ya existente.

n1

Con estas premisas a continuación algunas observacrones relacionadas al crecimiento y desarrollo de los niños y niñas Down

: lo que es medible, como peso y tallu. : Desarrollo combios evolutivos de lufuncíón como reJlejos. Crecimiento

lenguaje.

En la prdctics crecimiento y dessnollo se evalúan juntos.

a) La comparación del crecimiento y desarrollo de los ntños y ñiñas Down con niñosy ñiñas que no lo son, no es válida, porque la constitución genética no es la misma de unos y otros. b) La especial constitución genética de los niños Down establece un crecimiento y desarrollo lentos. La comparación solo es posible apenas entre los niños Down, y aún entre ellos este

procedimiento es relativo. Ejemplo: un niño Down con cardiopatía congénita no ofrecerá el mismo nivel de desarrollo que otro niño Down sin cardiopatía. c) El crecimiento y desarrollo de los niños Down, como la de cualquier otro niño, van ligados a su estado de salud general y sus condiciones nutricionales. La medición de peso y talla por ejemplo serán continuas, pues solo el análisis de los cambios en el tiempo nos dirá como crece y se desarrolla el niño. Una sola medición, el rato menos pensado, es un indicador de muy poco valor.

118

d) Resulta inútil aplicar las curvas de crecimiento, de talla o peso, que regulannente se aplican a los niños no sindrómicos; pues como ya se dijo antes, los niños Down son lentos en estos aspectos, por lo que siempre queda una pregunta sin respuesta: ¿cuál parámetro es el conveniente en los niños Down? Lógicamente que sea un niño sano, juguetón y amoroso, es el mejor parámetro... hay varios especialmente elaborados para ellos, y corresponden al manejo del genetista o pediatra bien entrenado.

El desarrollo de un niño Down, igual que en los niños no Down, no puede ser juzgado con una sola examinación, ya que se trata de un proceso continuo y varianle. e)

Los niños se sientan, se ponen de pie, caminan pero todo esto solo lo consiguen a base de una serie de intentos, ensayos, donde Ios fracasos del inicio son la regla. De ahí que los niños Down requieren estimulación y rehabilitación precoces. Nada mejor que una buena práctica, llena de paciencia y vocación.

fl Quien diga: " este niño Down tendrá tanto

de retardo" "Este niño

Down se sentará a los 10 meses o a los 2 años rr rr Le daránmuchas gripes y neumonía", está mintiendo. Un niño Down, como todos los niños del mundo, vive a expensas del medio que le rodea, y como este no es el mismo para todos, ¿ quién puede predecir lo que pasará mañana? Sí, es cierto que los niños o niñas Down son más propensos que otros a determinadas enfermedades; 1o que en buena parte puede evitarse con un gran cuidado paterno y profesional.

il9

¿

El desarrollo neurológico de los niños y niñas

ofrece alguna particularidad

Down

?

Al

describir los signos clínicos del SD se dijo que la hipotonía es una importante característica de estos niños. Pues junto a la hipotonía, todo médico podrá darse cuenta fácilmente que ciertos reflejos presentes en los ntños lactantes no sindrómicos tienen una edad más o menos constante para su desaparición, cosa que no ocuffe en los niños Down, en quienes los reflejos de moro, palmar, plantag marcha automática, Iardan en desaparecer variando la época de un niño a otro.

t20

Déjume gunur. Si no puedo hacerlo, déjume tener valor para intenturlo. En: Olimpiadas Especiules,la Campeona de Natación, con SD.

t2r

¿ Los niños y niñas Down consiguen hablar

?

Por supuesto que sí. El lenguaje en general depende del oído, si no oye, no habla. Los niños Down requieren de una fuerte estimulación al lenguaje, a base de una nutrida y repetida mención de palabras sobre objetos y situaciones del medio que les rodea. Sin involucrar a todos los niños Down, puede decirse que ellos consiguen pronunciar muchas palabras antes de los dos años de edad. En etapas posteriores. los niños y niñas Down enriquecerán su lenguaje dependiendo del ejercicio y práctica a las que se los somete, así como del importante uso de técnicas con objetos y signos que capten su total atención'

lenguaje, sns habilidades motoras y olras esferas, progresardn fundamentalmente si existe una familia bien asesorada, cariñosa Y alegre. La terapía profesional es

Et

indispensable. r22

¿

Los niños y niñas Down pueden ir a la escuela

?

Sí, pueden y deben asistir a una escuela propia para ellos, una escuela con profesores especialmente formados para enseñar a estos niños. La enseñanza se basará en el aprovechamiento de su notable capacidad de imitación que poseen, de su característico sentido parala música y en particular su disposición para los juegos en conjunto. A pesar de algunas opiniones a favor, no se recomienda la asistencia a escuelas o colegios regulares. Probablemente la poca comprensión del trastomo por los niños y jóvenes no sindrómicos de su edad, así como la insuficiente preparación de los maestos en estos ámbitos, son los mayores obstaculos y riesgos, más allá de que lamentablemente su disminuido desanollo mental es un impedimento naflral. En la achralidad, el aparecimiento enboga de deportes y competiciones especialmente concebidas para niños y niñas con discapacidades es una magnifica oportunidad para incrementarla socialización y las destrezas

fisicas. De hecho los bailes en conjunto, coros musicales, son muy recomendables, los niños y ñiñas SD son magníficos imitadores. Somos para ellos t24

ut buen ejemplo.

¿Son agresivos los individuos con SD ?

Rara, muy rara vez se ha observado agresividad o violencia en ellos. Por el contrario son muy dóciles y amables. Su sentido del humor casi siempre presente, ha permitido que frecuentemente al SD se lo distinga como "El síndrome de los niños felices,,.

r26

¿Son emotivos los niños y niñas Down

?

Es curiosa la facilidad para cambiar su estado de animo, súbitamente alguna cosa que nos parece inexplicable, los cambia de actitud, pero en seguida retornan a su patrón de comportamiento, Son capaces de mostrar con certeza lo que les gusta y lo que les es desagradable. Son altamente dependientes de su madre, pero se relacionan fácilmente con extraños. Curiosamente, los niños Down ala mayoria de gente, caen bien, son simpáticos. Esta es unü muestra de cómo Ia naluraleza es subia aún en sus equivocaciones, los niños y niñas Down no tienen malicia, su comedimiento es grande, son Jieles y curiñosos. Ojulá aquellos que nos llumamos normales tuviéramos toda esta gracia.

t27

El niño Down debe ser trafado por el médico o los padres y madres de familia de una mqnera pqrticulur ? ¿

El niño Down debe ser tralado de una manera especial en las esferas donde éste es especial; en las que no 1o son debe ser considerado como los niños sin el síndrome. Por ejemplo, recibirá seno materno desde su nacimiento hasta por 1o menos el año de edad, su calendario de vacunas se cumplirá de acuerdo a lo universalmente establecido, la incorporación de otros alimentos se lo haráde acuerdo a las pautas pediátricas normales con las variantes de cada niño. De hecho todos los padres y madres del mundo saben y han experimentado el contratiempo y a veces dolor provocados por accidentes, caídas, quemaduras. La prevención y alerfa permanente de quien cuida al niño ev i tará lamentaciones. Contar con la ayuda de un pediatra entrenado para atender a estos niños, es por demás valioso. t29

EI Síndrome de Downno si no

p

es Ltna

enfermedad. niño sindrómico

enta complicaciones, si no hay diarceas, deshidratación,

accidentes, neumonía o algo así, es un niño sano. Los niños y niñas Down deben ser cuidados como todo niño, recibien claro está, ecial énfasis en su estimulación porque a trcwés

de esta praclica se busca aprovechar sus potenciales y

capac

congénitas.

estudio exhaustivo y aún no tetminado del SD ha permitido conocer los trastotnos a los que los niños afectados están mas

El

propensos que otros; dicho de otra manera, es meior estar al tanto

pueden presentarse en estos cctsos, pewnitirá

plan

una

campo de la salud, sobre todo con aquellos que tienen mrry claro el concepto del SDy saben clue su contingente deb e ahoray a

largoplazo.

131

¿ Cuales son lus principales enfermedades que pueden

presentarse en los niños y niñas con SD

?

Las principales complicaciones se derivan de los signos clínicos presentes en el síndrome ya mencionados en el capítulo anteriormente descrito. De todas maneras insistiremos en los siguientes puntos.

Infecciones.- Sobre todo pulmonares, del oído, parpados, amígdalas

y

de piel.

Cánceres.- En particular la leucemia, aunque su incidencia baja, menos del 1% . su presencia es grave.

es

C urdiop atía C ongénitu. - Comunicación Aurículo Ventricular, Comunicación Inter-ventricular, Persistencia del Conducto Arterioso y Tetralogía de Fallot. Las cardiopatías son para los niños y niñas SD, la principal causa de mortalidadprecoz.

Malformaciones del tracto digestivo Disturbios de lu Nutrición t32

¿ Por qué los niños infecciones ?

y niñas Down son mds propensos ü

Los niños y niñas Down no desarrollan los mecanismos de defensa propios del organismo, tal como ocuffe en los niños no afectados. Sobre todo existe una baja de linfocitos T (T de Timo) que son células sanguíneas que actuan cuando gérmenes agresores invaden el organismo. Existen otras células de defensa llamadas células B que también acúm defendiendo al organismo pero estas células tarnbien se desarrollanpoco en el SD yporlo mismo vims o bacterias que normalmente no causarían mayor problem4

se

r,uelven agresivos ante la pobre resistencia

de las defensas orgánicas, En general la produrción de los anticuerpos es

baja en el SD

y como

se sabe, nuesfo organismo debe tener suficientes

anticuerpos para frenar el ataque de celulas extañas.

I JJ

¿Qué hucer pars ayudar a la defensa de estas enfermedades en el niño Down?

Se recomienda cumplir con todas las vacunas obligatorias r además administrar aquellas que no lo son: Ejemplo, vacunas para paperas, rubéola, hepatitis, neumococo y de haemophilus influenzae.

Se vigilará contar con una magnífica nutrición

y

cuidados médicos permanentes de los signos clínicos patológicos que tenga cada niño.

Los ejercicios de rehabilitación serán ejecutados de acuerdo a la capacidad motora de cada niño, la natación por ejemplo, es buena parala mayoría de niños y niñas Down que tienen más de 5 años de edad. Así mismo prevenir los accidentes en particular que involucren las vérlebras del cuello o cer-vicales.

¿Les da las mismas enfermedudes u lodos los niños y niñas Down? Como se ha mencionado ya cada niño es diferente a otro, por lo tanto debido a la gran variedad de complicaciones, sean de la piel, de las glándulas, de los riñones, etc. deben ser motivo de una constante y calificada atención pediátrica.

La atención médica de todo niño sano es primordial, con mayor razón si son niños esoeciales.

t34

¿Por qué se insiste tanto en la estimulación precoz

?

Para nadie es extraño que todo niño está en fase permanente de crecimiento y desarrollo y por 1o tanto de aprendizaje. Pero como el niño Down nace con deficiencias musculares,

esqueléticas y de otra índole, es necesario introducir elementos que ayuden a recuperar el terreno perdido desde elnacimientc. El niño y la niña Down deben hacer gimnasia prácticamente apenas deja de ser recién nacido, es decir al primer mes de edad. La estimulución precoz consiste en aplicar técnicas para acelerar J/ consegair un mejor tono muscular, que pueda reulizur movimientos de manos, brazos, piernas y de todo su cuerpecito con armonía y precisión.

La estimulación precoz as¡udará al desarrollo del lenguaje, la comunicación en general y en particular promoverá la mejor relación afectiva con sus padres y el medio que le rodea. Naturalmente, conforme avanzala edad del niño se incorporarán aspectos musicales, juegos y más tarde, tareas de formación educativa y escolar especiales. 135

¿ Cómo debe proceder lafamilia del niño y niñas Down

La

?

para un buen relacionamiento de los padres y madres con la persona afectada es el conocimiento del base

síndrome.

Particularmente deberán saber que no existe ninguna culpa ni causa personal para que se provoque el Síndrome desde que todos estamos expuestos a que esto suceda. Los padres y madres deberán ser instruidos a este respecto, sin importar su grado de preparación académica, cultural o social. Los padres y madres deberán a su vez procurar el mayor entendimiento acerca de su niño especial. De ser posible, contarán con ayuda profesional médica y psicológica apuntando a la aceptación de la realidad y que esta a su vez debe ser enfrentada con valor y amor. Es normal en estos casos, una negación inicial a la aceptación de las limitaciones que presenta el niño Down, inclusive el mismo diagnóstico a veces tarda en ser admitido. Los padres y madres tienden a resaltar virtudes de los hrjos y lógicamente esto impide en los primeros momentos y en varios casos. una disposición abierta a las sugerencias médicas. No quedu mtís que lu insistencia y perseverqncia de todos por el bien del

niño, Con el tiempo, las frustraciones del inicio

se

convierlen en grandes conquistas del mañans.

137

¿ Qué hacer con los hermanos del niño y lu niña Down ?

Dependiendo de la edad, ellos también deben conocer en que consiste el SD, deben aclararse de dudas; algunos incluso piensan que el SD es contagioso, otros podrán sentir cierto desaliento por tener un hermano especial; así todos estos infundios y errados pensamientos deberán ser descartados, ya que los hermanos orientados acertadamente se constituyen en valiosos artífices de una buena comunicación y desarrollo positivo de su hermano o hermana con SD.

138

¿ "Porqué nos sucedió a nosofros,,

?

Esla y otras preguntas son comunes entre los padres y madres ¿ Por qué tuvo que pasarnos ? ¿Por qué el médico no nos avisó antes? ¿Qué dirá la gente? ¿ y ahora que vamos a hacer ?. Son

interrogaciones casi obligadas padres, madres

y familiares. Una

vez más la respuesta está en otra pregunta que nosotros los médicos debemos formularla: ¿ Ypor qué no a nosotros ? Es qae todos estamos en riesgo s cúusü del comportamiento arbitrario e impredecible de genes y cromosomas. No existe ningunu razón o ürgumento para pensar que ü tul o cual familia no le paede pasür esfe uccidente genético. El SD no se rige a situación económica o de clase sociul alguna, el riesgo de tener un niño o niña con,SD. ¿s universal.

¿Los padres deben dedicar toda su atención Down, aunque tengan olros hijosT

ul niño o niñu

Eror.

Ciertamente los niños Down requieren de especial atención, pero si existen otros hijos ellos merecerón ana doble rución, de cariño y cuidados, recuérdese que todos requerimos de atención, necesitamos siempre de alguien que valore nuestras vidas, y aún en detalles mínimos descargaremos toda nuestra sensibilidad y sentimientos. La familia del niño o niña Down, se convierte de esta manera, en una familia especial a la que la sociedad entera debe acudir, sin conmiseración y falso paternalismo, mas con toda la solidaridad y ayuda eficaz, pues mañana o pasado puede suscitarse en nuestros hogares, el advenimiento de un niño Down. 139

¿Cuanto viven los pacientes con SD? Ahora no es difícil encontrar individuos con SD que tengan 40, 50 o más años de edad. En los paises desarrollados, el promedio de vida ha llegado a los 49 años.

La expectativa de vida aumenta conforme se solucionen los problemas cardiacos, sanguíneos o infecciosos. De hecho influye el entorno social y educativo, a mayor calidad, mayor esperanza de vida. Hay estudios que reportan una expectativa de vida que llegaa los 60 años;pero esto no es aplicable a todos los casos de SD, debido a su diversa situación clínica individual, así como a la estructura sanitaria de cada País.

140

Más allá de toda explicación del SD, de sus limitantes biológicas irreversibles y de cuanta argumentación se invoque para perfilar el problema, por lo general los padres y madres no pierden la esperanza de una posible cura del síndrome, la cual al momento INFELIZMENTE, NO EXISTE. Sobre esta esperanza flonca muerla, inclusive en nuestro país, han surgido toda clase de individuos, que han timado a los padres, madres y familiares, a través de un sinnúmero de ofrecimientos para curar el SD. Nada más falso. E,l SD es un trastorno de la constitución celular del individuo. Una célula da origen a otra célula exactamente igual a su predecesora y si las células contienen una alteración en su constitución genética, pues esta se repetirá invariablemente en millones y millones de células.

Mucho se ha ofrecido acerca de curar la hipotonía, de cambiar la fisonomía del rostro del niño Down, y lograr así cada cosa, pero aún los mejores intentos por lograrlo, solo han mostrado dudosos resultados.

r42

Se han utilizado vitaminas E y 86, triptofano, ácido glutámico, uroantígenos, dimetilsufoxido y algunos otros productos, desgraciadamente hasta los estudios más responsables y serios, nunca han logrado conseguir resultados significativos. Por lo menos hasta la actualidad, no existe ninguna afirmación científicamente válida, de un resultado positivo de todos los

tratamientos intentados,

Un tratamiento puesto en boga últimamente en nuestro país, pero utilizado hace ya muchos años para otros problemas y el SD en varios países es la llamada CELULO TERAPIA o TERAPIA CELULAR. Los pobres resultados obtenidos inclusive por sus precursores alemanes, solo han conf,irmado un nuevo fracaso terapéutico.

La Terapia celular consiste en la inyección de células de tejidos fetales de cordero y conejo con lo cual se ha pretendido mejorar las condiciones intelectuales, cambiar los signos faciales y otras mejoras físicas. No existe ningún reporte serio que garantize la obtención de estos ofrecimientos.

Una imporlante experiencia se reportó hace tiempo acerca de la utilización de varías técnicas a 7a vez, para ayudar sobre todo al mejoramiento de la capacidad mental de los niños con SD, este método llamado CEMEDETE, el cual considera que "tratando el Síndrome Down desde los primeros momentos, con una técnica en la que se incluyan terapéuticas de estímulo bioquímico y sensoafectivo, programas de habilitación psicomotriz ¡z métodos psicopedagógicos adecuados a cada caso, se pueden lograr niveles de desarrollo mental que permitan la integración del niño Down, primero en la escuela normal y luego en la sociedad ".

El pronóstico de remisiones y curaciones de leucemia a largo plazo en ia población infantil con SD es similar o mejor aI de la población sin SD. Estos niños parecen tener una mayor

t43

sensibilidad a ciertos fármacos especialmente a la citarabina (Ara-C), los niños con SD presentan mayor número de complicaciones durante al tratamiento, quizá como consecuencia de una mayor sensibilidad a su aplicación, de ahí la necesidad de ajustar Ia dosis. Pueden presentar un mayor riesgo de septicemias, o de toxicidad al metotrexato que afecta a las mucosas; pero con una buena hidratación, transfusión de concentrados de productos hemáticos y terapia antiinfecciosa, se superan estas incidencias. El uso de trasplante de progenitores hematopoyéticos enla leucemia aguda de niños con SD ha sido muy limitado, y su aplicación es todavía controvefiida. Reportes intemacionales aseguran que al tratar quirurgicamente la macroglosia cuando exista no solo mejoraría el aspecto estético y la aceptación social, sino que funcionalmente mejora el lenguaje, el desarrollo mandibular, la mordida abierta es sensible a la recolocación del arco dental. Además se obtiene marcada mejoría de los actos de masticar, comer, beber y sobre todo, tras la operación se logra un buen incremento en el pasaje de la vía aérea. Por tanto con una djsminución de las infecciones bucales y respiratorias, eliminamos las causas anatómicas y algunas funcionales que las condicionan.

Los defectos de cojines endocárdicos (tarnbién denominados defectos del canal atrioventricular) constituyen la cardiopatía mas frecuente en SD. la estrategia terapéutica para esta malformación pasa por un diagnóstico precoz que permita su reparación quirúrgica en las mejores condiciones clínicas posibles y antes de que se hayan establecido los cambios patológicos de la enfermedad vascular pulmonar, pues la hipertensión pulmonar añade un imporlante riesgo a la reparación quirurgica y la existencia de enfermedad vascular establecida la contraindica.

r44

Todos los cambios patológicos que conducen al establecimiento de una enfermedad vascular pulmonar Suelen producirse durante el primer año de vida, pero en los enfermos con SD. ello suele producirse antes, por lo que el tiempo ideal para la reparación de esta malformación es antes de los primeros seis meses de vida.

Por supuesto, el tratamiento integral del sÍndrome de Down continúa en investigación. Ojalá algún día se lo consiga. De momento lo único válido es el tratamiento específico de las complicaciones, es la estimulación y desarrollo de las potencialidades y virtudes ya existentes y, lo que es mejor e insustituible: el amor y vocación de padres y madres a quienes por aza\ la naturaleza puso en sus manos un hijo o una hija especial, que por increíble que parezca tarde o temprano se convierte en fuente inasotable de temura v humanismo.

145

¿ Se puede

prevenir o anticipar la ocurrencia del SD

?

Si, se puede detectar o diagnosticar la presencia de un individuo con Síndrome de Down intrautero. Hay pruebas ecográficas,

marcadores bioquímicos

y análisis cromosómicos.

Un procedimiento ahora mismo ya considerado "tradicional" desde el punto de vista genético - ginecológico es \a amniocentesis qlue se hace mediante la obtención de una muestra de líquido amniótico o sgua de fuente de la mujer embarazada. Este procedimiento consiste en utla punción con aguja al vientre de la mujer embarazada, aguja que es introducida hasta el útero gestante, se absorbe unos pocos centímetros del liquido, y éste es

y con ello

se obtiene gran cantidad y diversidad de información, particularmente la constitución cromosómica de las células de este líquido. Estas células provienen del feto y por lo tanto los datos que se obtienen corresponden a la criatura que se espera. Si ésta estuviera con trisomía 21, se la detecta con casi total exactitud. La extracción del líquido se realiza entre los 14 y 16 semanas de gestación. procesado con métodos especiales

I4l

Hoy en día es común la deteminación de Alfa-fetoproteína (AFP), estriol, y gonadotropina coriónica humana (HCG)), para determinar el riesgo de aparición del SD, a esto se llama "triple prueba". Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuadruple prueba). Los valores de estas pruebas en sangre, así como datos de la edad materna, los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD. Pero no suponen un diagnóstico de certeza. Desde mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de Vellosidades Coriónic¿s.' se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas I y II del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo parala madre y el feto similar al de la amniocentesis. Otra prueba es la equivalente a la cordocentesis, es decir estudio de la sangre del cordón umbilical.

¿Qué precauciones deben tomurse en cuenta antes de Ia amniocentesis?.

La amniocentesis es un procedimiento que en gineco-obstetricia se lo realiza con frecuencia por algunas indicaciones médicas. En genética clínica está indicado como diagnóstico prenatal de trastomos genéticos. Este examen en manos de un profesional experto se lo realiza con todo éxito; las infecciones, hemorragias y cualquier otro riesgo que todo acto médico conlleva, son superados con precauciones como el uso de ultrasonido, desinfección cuidadosa y otros destinados a protejer tanto a la madre como al niño. t48

¿Todas las mujeres gestantes deben realizarse amniocentesis para evitar tener un niño con SD? Todas las mujeres podrían hacerlo, pero es una utopía. No es a miles de mujeres sometiéndose a la amniocentesis; los riesgos, costos y número, lo hacen impracticable, por otra parte recuérdese que LA MAYOR PARTE DE NACIDOS CON ^SD ^SON DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE NORMALES. Por ello las mujeres a las que se indica este examen son las que se encuentran en una o más de las sisuientes condiciones:

posible imaginar

a) Todas las mujeres que ya tengan un niño o niña Down

o

afectados de cualquier otra cromosomopatia. No imporla la edad.

á)

Todas las mujeres gestantes con más de 35 años de edad.

c/ Todas las mujeres

embaruzadas, en

el caso de ser ellas o

su

pareja, portadores de una alteración cromosómica previamente detectada.

las mujeres embarazadas, en cuyas familias consanguíneas existan trastornos cromosómicos repetidos y comprobados. d) Todas

e) Hallazgos ecográficos sospechosos. Un imagenólogo y el mismo ginecólogo bien entrenados pueden fácilmente observar edema o hinchazón en la nuca del feto. fémures cortos. sisnos que justifiquen una amniocentesis. Existen otras circunstancias que deberán ser analizadas por el genetista, según cada caso particular. La coordinación con el ginecólogo es necesaria. t49

¿Cuóndo

o en que época del embarazo se realizará la

amniocentesis? La punción abdominal debe realizarse cuando el útero gestante ha

logrado un tamaño importante y contiene suficiente líquido amniótico o agua de faente, por ello este examen se lo realiza entre las 14 y 16 semanus de gestación. Hay circunstancias que pueden modificar estos plazos. Un ginecólogo bien informado o el genetista, tomaran estas decisiones.

¿ Cómo se sabe en qué semans de gestación está la majer emburazada ? Como es lógico, toda embarazada debe contar con un chequeo médico permanente y estará informada del tiempo de gestación, entre otras cosas además en el control prenatal se aplican vanos métodos para calcular la edad fetal, la ecosonografía por ejemplo proporciona particular y valiosa información al respecto. De todas maneras un método sirnple de calcular las semanas gestacionales es contar los días que han pasado desde el primer día de la última menstmación y dividir para 7. Ejemplo: En una mujer la fecha de la última " regla" es el 7 de abril v estamos al 29 dejulio. ¿ Cuántas semanas de gestación tenemos ? sumamos 23 días de abril, 3l días de mayo, 30 días de junio y 29 dejulio. total suman ciento trece días, que divididos para siete tenemos 16 semanas tr día; este es el tiempo de gestación.

t50

por Ia umniocentesis y luego de examinar el líquido amniótico se detecta que dentro del vientre de la mujer, está un feto con SD, qué hacer ?

¿ Si

En seguida se comunicará el resultado el padre y la madre, se les informará de la posibilidad de terminar el embarazo con justificación genética médica, así mismo se les manifestará exhaustivamente en qué consiste el síndrome de Down sobre todo para el caso de continuar el embarazo, y luego de todas las explicaciones posibles, solo los padres y las madres, es decir la pareja involucrada, asumirán la decisión. Deben tomarse en cuenta factores religiosos, legales y de otra índole que deben ser respetados y no violados. Los médicos como ya se dijo antes, no damos directrices, informamos las alternativas y los caminos posibles, los padres escogen y deciden qué hacer.

r5l

Fundamentalmente los médicos ejercemos nuestra profesión con nobleza, puesto que el verbo y sustantivo de nuestra acción, es nuestro propio semejante. A pesar de ello aún fallamos en la transmisión de la noticia ¿ Como debemos comunicar a la madre que el fiuto anhelado de su vientre no es como lo esperaba?. La relación médico-paciente parece ser dejada de menos, a jtzgar por los casi unánimes lamentos de las madres de niños Down y de otros síndromes o malformaciones, quienes se quejan por la manera fría, peyorativa y hasta cruel, de como se les avisó que su criatura estaba afectada por el SD. Inclusive no pocas madres refieren que fueron avisadas de este suceso al momento del nacimiento solo para comprobar más tarde, que no había tal síndrome. De otro lado, el personal paramédico , es también muy proclive a comentarios con los familiares del paciente , por 1o general lo hacen sin conocimiento y sin estar autorizados para ello.

Un error frecuente entre los médicos es hacer o

intentar por parecido que físico". De ahí diagnósticos " el es común ver como ciertos colegas van por los corredores hospitalarios con un atlas de malformaciones bajo el brazo, y les basta observar al niño o paciente, compararlo con las fotos del atlas y listo, ya está el diagnóstico. Grave eror. Este y otros procedimientos similares demuestran desconocimiento de conceptos básicos como Ia heterogeneidad genélica, lu existenciu

y otros, qae no permiten semejanle ligereza. Otro error muy común es solicitar cariotipo - andlisis cromosómico - ante todo "niño raro" o malformado. de polimorJísmos

t53

ocasiones " niños y niñas son afectados de síndromes sabidamente génicos de los caales cerca de veinte mil yu eslán catalogados según su patrón de herencia mendeliana en los cuales no está indicado el undlisis cromosómico de manera obligaforia.

En muchas

Además, el diagnóstico de un síndrome genético es competencia del genetista, por lo general esto no es fácil y debe recurrirse a un sin número de examenes de apoyo. Cabe anotar además que los trastornos genéticos son proclives a involucrar a padres, hermanos y otros parientes del afectado y como los síndromes genéticos no se resuelven con una receta, es preferible ante la sospecha de estar frente a un recién nacido, niño o adulto afectado de algún síndrome, avisar eso, solo eso, decir que se sospecha alguna alteración genética y referir al genetista, más tarde ocurrirá lo normal en estos casos: lu convergencia de varios especialistas de diversqs áreas médicas para la atención del individuo sindrómico.

El Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría, ha publicado varias guías de atención y cuidados médicos para el

SD; dada su importancia, es recomendable a todos los

facultativos, su lectura.

El impacto de un individuo sindrómico es frecuentemente traumático para a toda la familia. Recuperemos la delicada y humana relación médico-paciente, parlicularmente en estos casos. Los médicos en general deberán procurar la mayor información acerca de la genética de las enfemedades comunes, y mucho más aceÍca de síndromes de cualquier especialidad médica. Prácticamente, con pocas exepciones, todos los trastornos humanos están en el ámbito genético.

El siguiente

es un listado que reúne las principales indicaciones

médicas para solicitar análisis cromosómicos o cariotipo.

154

Indicaciones para solicitar C ariotipo Andlisis cromosómico

1)

Confirmación de síndrome cromosómico, clínicamente

diagnosticado (Down, Klinefelter, etc).

2)

Malformaciones congénitas múltiples que no constituyen un determinado síndrome senético conocido: solo con el examen clínico.

3) Dos o más características malformativas,

con retardo mental o

retraso del desarrollo.

4)

Genitales ambiguos.

5) Infertilidad

de causa no establecida.

ó) Hipogonadismo. 7,) Amenomea primaria.

8)

Todas las parejas con historia de 2 o más abortos espontáneos.

9)

Pacientes con malformaciones menores que por si no sean trastornos severos pero que se asocien a otros antecedentes o signos clínicos de imporlancia: madre de edad elevada, atl.eria

umbilical única, polihidramnios, fenotipo muy diferente a

sus

padres.

10) Prodtctos de abortos y morlinatos con malformaciones, así como los mortinatos fenotípicamente normales sin causa de muerle conocida.

11) Persona normal q.ue tuvo un producto con alteración cromosómica estructural.

12)Yarios trastornos alavez en los dermatoglifos del propósito: exceso de arcos digitales, pliegues ausentes, alzas radiales en el 4o y 5o dedos.

155

T

Rondal J, Perera J, Nadel L. Síndrome de Dow,n; Revisión de los últimos conocimientos. Madrid, España 2000.

2.- Price DL, Weaber AL, Farmer SA. Efficacy of adenoidectomy in the treatment of nasal and middle ear synxptoms in children with

Down syndrome. Int

J Pediatrics

Otorhinolaryngol 2004,.

6B:7-13.

3.- Allison, D.8., Gomez, J.E., Heshka, 5,. Bebbit, R.L., Geliebter A., Kreibich, K, and Heymsfield, S.B. (2005). Decreased resting

metabolic

rqte qmong persons with Down

Internqtional Journal of Obesity, I9, 858-861 4

Syndrome.

.

Balkany T Downs M, Jafek B, Krajicek M, Hearing loss in Dov,n^s syndrorue. Clinic Pediqtric 2005: 18: 116-118.

J, Palterson David, Down' s S,vndrome, Revista THE LANCET Vol 361, abril, 2003. www.thelanceÍ.co.

Roizen Nanc.¡,

6.- Pntebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down, Dotyn2 I, Diciembre 2005. 7.-

I

Canal

Kallen B, Mastroiacovo P, Robert E. Major congeniÍal malforntations in Down Syndrome. Americqn Journal Medic Genef ic,

2006; 65: 160-166

B.- Cooley WC, Graham, Jr JM. Down syndrome-an update and revíew ./br the primar¡t paediatrician. Clinic pediatric (phila)

2005;30:233-2s3

E, Kelly J, Ear, nose and throat disorders in children with Dov,n Syndrome. Lar¡,ngss.rre 2003; I I 3:

g._ Mifchell RB, Call 2

59-263.

157

10.-

Iino Y Imamura Y Harigai S,

Tanaka Y. Efficacy of

tympanostomy tube insertion for otitis media with effusion in children with Down syndrome. Int J Pediatric Otorhinolaryngoly

2005;49: 143-149 77.-

American Academy of Pediatrics Commitee on Genetics: New-Born screening fact Sheets Pediatrics, S3: 449-464 Anderson WF: Human Gene therapy. Science 256: 808-813, 1992.

12.- Antonarakis, S.E: Parenteral Origin Of the extra chromosome in trisomy 2l as indicated by analisis of DNA poly-morphisms, N. Engl. J. Med. 324: 872-876, 1991. 13.- Bennett,

F.C, et

al:

Vitamin and mineral suplementation in

Down's syndrome. Pediatrics, I 983,

72

:707-7 I 4.

74.- Carey; J.C: Heqlth supervision and anticipatory guidance

children with

genetic

re-commendations neurofibromatosis I

for

disorders (including specific

.fo, trisomy 2l , Trisorny I B ) Pediatr. Clin, North Am 39: 25-53,

and

1992.

15.- Commitee on Sport Medicine: Atlantoaxial instability in Down Syndrome. Pediatrics I 984,74 : I 5 2- I 54.

16.- D'Alton ME, Decherney, Med 328: 114-119.1993.

A H: Prenatal Diagnosis N. Engl, J.

77.- Dylte; D.C, Gahagan, Ch: Down Syndrome abnormalities and problems. Clinical Pediatrics. I 988,27 :4 I 5-4 I 8.

lB.- El Futuro Empieza Hoy. I jornadas para el Síndrome de Down. Ediciones Pirámide. Madrid. 1994.

t58

79.- Flores; Jesus, Troncoso; María Victoria. Directores: Síndrome de Down y Educación. Ediciones Científicas y Técnicas S.A. Masson-Salvat.

B

arcelona I 99 2.

29.- Frota-Pessoa, Oswaldo, et al: Genética Clínica. Livraria Francisco Alves Editora, Rio de Jqneiro 1977. ll4 Friedrich; V: Aconselhamento genético. Editora Pedagógica e Universitaria. Sao Paulo. 1975.

27.- Fuhrmann;

)),-

Jasso; Luis: El Niño Down. Mitos Manual Moderno. México 1991.

y

realidades. Editorial

El

23.- Jijón, Milton: Introducción a la Genética Médica. Departamento Publicaciones Facultad de Ciencias Medicas. Quito 1992. Temas en Genética Médica. Vol I. Ediciones Cultuales de la Unión Nacional de Periodistas. Ouito. 1987.

24.- Jijón, Milton:

25.- Jorde, L., et al: Genética Médica. Mosby-Doyma Libros

SA.

Madrid. 1996.

26.- Kallen, B; Matroiacovo, P., Robert, E.: Major Congenital Malformations in Down sindrome. Amj. Med. Genet (USA) Oct 1ee6.6s (2)p 160-6.

l. Editor: Genetic Disorders and the Fetus: diagnosis, prevention and treatment. Ed. 3. Baltimore Jhons Hopkins University. Press 1992.

27,- Milunslcy;

28.- Moyá-Trilla, J. et al.: Los Eleuterósidos en el tratamiento del Síndrome de Down. Edita Alind. Madrid. 1979

159

29.-

Olshon; A.F. et al.: Pqternal occupational exposures and their risk of Down Syndrome. Am J.Hun. Genet I989. 44: 646-65 L

30.- Smith; David: Síndromes de Malformacóes Congénitas, Editora Manóle. Sao Pqulo 1985.

3L-

Stern; C: Genética Humana. Editorial Alhambra

S.A.

drid.

1979.

Servicios Sociales. Mqdrid. 1992.

jj"-

Thompson;

J. Tho son; M.:

Genética Médica. Livraria

Atheneu. Río de Jainero. ,/985.

34.- Van

ke, D.C. et

el: Cell

Therapy

in Children with

Dou,n

Syndrome. Pediatrics. 1990; 85:79 84.

15"- www.es.wikipedia.org , Síndrome de Down.

36"- www.alcmcon.com.ar Retraso mental 1, genética del Síncirome de Dotvn.

37"-

www.down2 l.org , Salud mental en el Síndrome de Down,

3g.- www.asnimo.com , El síndrome de Down. ¿Qué

es?

3g^_ www.doctorperLt.com , El Síndrome de Down.

46.- www.taringa.net , Sín 4

160

l.-

me de Down.

www.es.noticias.yahoo.com www.ten-oesen-salud-cancer-down , una clave parl combatir el cáncer

Sín

me de Down revela

2007, Plataforma 42.'- wwvv.sindromedown-caceres.blogspot'com / Síndrome de Down: ContinLnción, Patologías más frecuentes' www.vi.vs, Síndrome de Down.

43.-

de Salud para personas con 44.- www.dsasdonline.org , Guía

Sín

me de Down.

de Down' 45.- www.down2 l.org Lettcemia y Síndrome

47,-

www.secardioped.org Protocolos Diagnósticos y krapéuticos

Humanas' dg-- Smith. Patrones reconocibles de malformaciones

EISE

R, EsPaña. 2007

Este libro se sustenta en los artículos citados, Los lectores, en esPecial los padres y modres de familia

D i re c ció n E I e c t r ó ni c a : mil t oni ij o n@h

o

tm

ail'

co

m

Teléfono; 099814064

161

Miles de pacientes genéticos, en Ecuador, están abandonados a su suerte. Pese al avance de los últimos años, hoy por hoy, el sistema de sahtd pública no se encuentra en condiciones de proporcionar diagnósticos y tralamientos especíJicos para cada síndrome.

La

infrae,slructura disponible en

la

mayoría de provincias

es

insttficiente y caduca. Exisfen pocos especialistas aun en las areas básicas. No se dispone de ningún sistema de referencia y contra referencia, que asegure la atención a pacientes que se movilizan hacia los Centros de alta complejidad, y cuando se consigue la aÍención sus /'amiliares tienen serias dificultades para alojarse, alimenÍarse ,y adqttirir medicamentos, ya que generttlmente provienen de hogares víctimas de la pobreza.

Los pacientes sindrómicos son especiales solo en su diagnóstico, pues no reciben ninguna preferencia. Si no Juese por el e erzo y dedicación de unos pocos profesionales que denodadamente los acogen, sería el imperio de la desilusión. Urge una transformación

es

tru

ctural, s istémica, cientffica, s olidaria.

Estado, el gobierno y la sociedad tienen que enfrentar con prioridad, las múltiples vulnerabilidades que soportan estos miles de

El

ecuatorianos con trastornos congénitos. Afortunadamente, el esludio clínico genético cumplido por la Misión Solidaria Manuela Espejo, le ha puesto nombre y apellido a cada dolencia, uno a uno en este conglomerado ecuatoriano; se ha dicho lo que hay que hacer en cada CASO.

Este es el gran banco de información que se convertirá en iínea de base para la resolución programática y puntual de los males de nacimiento. (Jnámonos, para que sobre esa esperanza nLtnca muerta, se levante el andamiaje que nos permita asumir con éxito este enorme desafio.

El Dr.

Milton

ón

y el Dr. Craig

Venter,

descubridor del Genoma msno) en el lu Congreso de dicina Genómica. MEXICO 2004.

CO.\CEPTOS GENTR!¿TS

.

..

¿Qué es el Sindrctne cle Dot¡ n?

z5

J ¿Qué e.t un signo?._

26

.._.

2 ¿,Qué es un sínlotno?.

26

3 ¿,Qué es un sindronte?

26

1 ¿Síndrone es lo ntisno rlue enfbrnrcckrd?

27

.

5 ¿Los ,signos r sintomqs cle un sindrome son ertlusivos? .. ..

28

6 ¿Por qué se lluna

29

síttdronte cle Dotrn?

,;El síndrome de Dotn

7

e.s

lo ntisrno que tnongolismo?.

8 ¿.En t¡uienes se presenlu el SD 9

,.Ll SD

l0 II l

es

...........

30

!

30

fiitrcntc.'1

30

¿,Qué es unct nal/órmaciórt congénila?

......_..

,'El SD albcta a hontbres t ntujeres? ..

_._._. ...

3I 32

2 ¿Qrietn hace el diagnóstico clinico del SD

32

I 3 ,;Qué ho(er fi'entc ql d¡ognóstico o sospecha de estar fi'ente q un niito con SD?

GENETICA

ll

, QrÉ

t,

Y

c/

SINDROME DE DOIrN,

SD.l

CA

MCT ER]STICA

S GEN

EM

L

ES

33

.

l5 /.Eri.\len "grados" en el SD.' ló ¿,Por qué se prodttce el SD.) l7

¿,Cómo se origirta un

ll

r'.Qtte

s

34

35

indivídlo! ...

un trouto¡outtt.'

...

35

37

.

19 ,;Ct omosouu es lo ntislto c¡te un gen?. 2a ¿Cuánlos cromo,tonias Ienentos

?I

37

!

38

¿Cuántos geuet lenenlos!

38

22 ¿Cónto se esluelian los crouosotttcts? ¿.Qué es Ccu'iotipo? 23 ¿Pot quése dice clue el SD, hqt trisonía 2l 21 ¿Cónto

se

25¿Cónto se ptochrce el SD

l

40

_

10 43

?

por lrísomía, mosaicisnto o lt'anslocación

¿.El SD es here¿litario?

2l exlta?

pot nostticisno?.

26 ¿Ett t1ué consísle el SD por il ansloc'ucicin

)8

38

.

produce la tt isotni¿t2l? ¿De c|ónde uparete el crotnosotna

27 r'El SD producido

32

es lo tnisno?

_._...

29 ¿,Cucil es la dtetacíón trontosónico nús común clue pt oduce el

SD? ..-.

_...........

30 ¿Los inclít icluos con SD por clifet etlle cqilsq ct onte¡scimica, se cli,stingLten enlre si?

t67

3l

47

¿Qué esfenotipo?

32 ¿Qué

es

genotipo?

47

33 ¿Qué es el Cariotipo_?..

48

CLINICA GENETICA 34¿Cuáles son los signos clínícos que se presentan en un individuo con

SD?_

5J

35 ¿Cuól de los signos del SD es el más importante? ..-.-.-..

)/

36 ¿Se puede deJinir y conocer el signiJicado de cada sign

57

37 ¿Cómo se hace el diagnóstico clínico del SD ? ...........................

94

CAUSAS

PAM QUE SE PRODUZCA EL

SD

38¿Cóno influye la edad de la madre para el aptecímienlo del Sr2-..-._.,.,.,..-.-.--,_, _-------.--.-.-.-.------. 100 39 ¿Por qué la edad de Ia madre inluye tanto en Ia acutencia del SD?--.------------------.------ - --------.- 103 41¿InJIuye el medío ambiente para que se suscite el

SD?.---------------------------

---.--------- 104

REPRODUCCIÓN EN EL SD 41 ¿Si una madre tiene su

primer hijo con trísomía 2l y va a tener olro hijo, cuál

riesgo de tener otra vez una criaturq ofectada con este sindrome 42 ¿Las personas afectadas por el SD pueden tener 43¿Debe

pemitirse que los induviduos con

es el

?

107

hijos?.

SD puedan tener

------_-_-_-----

hijos?

I0g

ilI

SEXUALTDAD 45¿Tiene deseos sexualu los individuos con SD

CRECIMIENTO

Y

168

113

.-.-.-.-.-..-.---.

DESAKROLLO

46¿CómocrecenlosniñosconSD ? 47 ¿El

?

-....-.-.-.__.-.--.-.-.--

desarrollo neurológico de los niños Down ofrece alguna parlicularidad

._.______-_.-.-_ ?

.-...

117 120

49 ¿Los niños Down pueden ir a la escuela? .--..

124

L4 AFECTIVIDAD

SD?......-...,--.-....... Down?

50 ¿Son ag'esivos los indíyiduos con

126

51 ¿Son emotivos los niños

l2Z

LA ATENCION Y CUIDADOS DEL NIÑO CON SD

?

52 ¿El niño Down debe ser tratado por el nédico ct los padres defanilia de una manera partíoilar

729

EL N]ÑO DOTT'^{ ANTE LAS ENFERMEDADES

5j

¿Ctiales son las principales enfermedades que pueden presentarse en los niños con SD ?

132

54 ¿Por qtté los niños Dou'nson ntás pt'opensos a ínfecciones? 55 ¿Qué hacer para ayudar a la defensa de eslas enfermedades en el niño Down ? __ 56 ¿Les da las mismqs enfermedqdes q todos los niños Dou,n ? .,-....-....-..-. 57 ¿Por qué se ins¡ste tanto en la estímulqción precoz

LA FAMILIA DEL NINO

?

133 ___

.... .....

134 134 135

..

DOW'

58 ¿Cómo debe proceder lafamilia del niiio Down?... - 59 ¿Qué hacer con los hermanos del niño 60 ¿"Por qué nos sucedió q nosotrosll?.. .

Dow'n?

tt/ t38

...-....

139

61 ¿,Los padres deben dedicar toda su atención al níño Down, qunque tenga otlos hijos? -..-. -.- . 62 ¿Cuqnto viven los pacienles con SD?..-.....

.......-......

-

139

..-..-.-.-.-. 140

t42

EL TRATAMIENTO DEL SINDROME DE DOWN

PREVENCION DEL SIDROME DE DOT4/IV 63

¿.Se

puede pret,enir o qntic¡pdr la oan'renciq del SD?.

-amníocentesis?

64 ¿.Qué precauciones deben tomarse en cuenla anles de la

147

....

148

SD?

149

.. .......

65 ¿,Toclos las mujeres gestqción deben realizarse amniocentes¡s para evítar tener un niño con

66 ¿Cuándo o en qlte época del embarazo se realizará la anniocentesis?- ,,,-........-.------ -.-----.-.....-.. 150 67 ¿Cómo se sabe en qué semana de gestiación está lu mujer embarazada?---- - -- -68 ¿Sí por la qmniocenlesis y luego de exqminar el líquido amniótico se (letecto que dentro (lel

vienile de la nujer, esló unJbto con SD, qué

lwcer?

150

------------..-..-.. 151

LOS MEDICOS Y.EL SD

153

BIBLIOGRAFIA

157

r69

Universidad Central del Ecuador Facultad de Ciencías Médicas

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