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Actividad integradora 4. Mutaciones genéticas

Módulo 16 Andrea Elizabeth Paredes De La Cruz Facilitador: ADRIANA GABRIELA RAMOS RAMIREZ Grupo: M16C1G16-B1-005

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Escuela: Prepa en Línea-SEP Alumno: Andrea Elizabeth Paredes De La Cruz Facilitador: ADRIANA GABRIELA RAMOS RAMIREZ Grupo: M16C1G16-B1-005 Módulo 16. Unidad II. Bioética y reproducción celular Actividad integradora Actividad integradora 4. Mutaciones genéticas

https://www.mayoclinic.org/es-es/ diseases-conditions/down-syndrome/ symptoms-causes/syc-20355977 https://cuidateplus.marca.com/ enfermedades/geneticas/sindromede- down.html https://www.webconsultas.com/ sindrome-de-down/caracteristicas-delsindrome-de-down-2241

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SÍNDROME DE DOWN (SD)

Causas La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación. El problema

El síndrome de Down (SD) es un

comúnmente es el resultado de un error

trastorno genético causado por la

genético que tiene lugar muy pronto en el

presencia de una copia extra del

proceso de reproducción celular.

cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

Síntomas Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo. Signos físicos:

Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

-Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos). -Retraso mental. -Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada

hacia arriba y afuera (pliegue de piel en

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el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida. -Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera). -Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino). -Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique). -Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).