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• Mardomy Gil

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Capitulo 5 Completa: 1- Son las variantes de AND de los cromosomas sexuales. Mutaciones ligadas al sexo 2- Las enfermedades causadas por el cromosoma x están: ligadas al cromosoma X 3- El imprinting o improta genómica alude al hecho de que algunos genes solo se expresan en los cromosomas transmitidos por vía paterna. 4- Hipótesis que dice que solo un cromosoma X de cada célula se inactiva aleatoriamente en las primeras etapas del desarrollo embrionario de las mujeres. Hipótesis de Lyon. 5- Corpúsculos de Barr son las masas de cromatina condensadas en los núcleos, ausente en los machos. ( cromosomas X inactivos)

Diga si es falso o verdadero. 1- Las mujeres normales no tienen corpúsculo de Barr F (Las mujeres normales tienen un corpúsculo de barr) 2- Las mujeres con síndrome de Turner tiene un corpúsculo de barr F (No tienen corpúsculo de barr) 3- El gen XIST está situado en el centro de inactivación del cromosoma X y es necesario para su inactivación V 4- La hemofilia A esta causada por un factor VIII deficiente o defectuoso. V 5- La distrofia muscular se define como debilidad y perdida musculares progresivas V

Selecciona la respuesta correcta 1- Células de la cual depende la visión humana A) B) C) D)

Células falsiformes Células fotoreceptoras Células receptoras Células fotorreceptoras retinianas.

2- Incapacidad para percibir el color verde A) B) C) D)

Daltonismo Protanopia Deutronopia Dicromatopia

3- La herencia recesiva ligada al cromosoma X se caracteriza por: A) B) C) D)

La ausencia de transmisión de padre a hijo Saltos de generaciones Predominio de varones afectados Todas las anteriores.

4- En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X: A) B) C) D)

Frecuente salto de generaciones Frecuente en las mujeres Frecuente en los varones Hay transmisión de padre a hijo

5- Nombre que reciben los genes ligados al cromosoma Y: A) B) C) D)

Holaricos Andrógenos Gen terminante Dominante

Contesta: 1- ¿Qué es el ADN mitocondrial y de quien se hereda? Es el ADN propio de las mitocondrias y solo se hereda por vía materna. 2- Diga 3 características del síndrome de Prader-Willi y 3 del síndrome de angelman.   

Prader- Willi Estatura baja Hipotonia (bajo tono muscular) Obesidad y retraso mental

  

Angelman Convulsiones Retraso mental grave Marcha ataxica

3- Diga 3 caracteristicas del síndrome de Russel- Silver y diga por que esta causado Esta causado por anomalías del impronting del cromosoma 11, sus características:  Retrazo del crecimiento  Estatura baja y proporcionada  Discrepancia en la longitud de piernas. 4- Diga 3 caracteristicas del síndrome de beckwith- Wiedemann   

Crecimiento excesivo (mayor predisposición al cáncer) Hipoglucemia neonatal Onfalocele (defecto en el abdomen)

5- ¿Qué es la anticipación? Es una expresión de la enfermedad a edades más tempranas o de forma más grave en las generaciones más recientes. 6- Diga 2 características del síndrome del cromosoma x frágil  Rostros alargados  Mandíbulas promidentes

Capítulo 6

Completa 1- La citogenética es el estudio de los cromosomas y sus anomalías. 2- Son las responsables de un porcentaje significativas de las enfermedades genéticas y están presentes en 1 de cada 150 nacimientos. Anomalías cromosómicas 3- Un Cariotipo es una imagen de los cromosomas ordenados según la longitud. 4- Según la posición del centrómero el cromosoma puede ser: acrecentrico, submetacentrico y metacéntrico. 5- Ayudan a identificar cromosomas individuales y anomalías estructurales en los cromosomas. Las bandas de cromosomas. 6- La FISH es una técnica en la cual una sonda hibrida marcada se hibrida en cromosomas en metafase, profase o interfase. Diga si es V o F 1- La celula que contiene un nucleo de 23 cromosomas es euploide V 2- La poliploidia es la presencia de un conjunto de cromosomas adicionales en una célulaV 3- Células con cormosomas ausentes se denomina tetraploides F (se denominan aneupolides) 4- Los trastornos aneuploides se dividen solo en monosomias. F (se dividen en monosomias y trisomías) 5- La trisomía 21 causa el síndrome de angelman F (causa el síndrome de Down) Selecciona la respuesta correcta 1A) B) C) D) 2A) B) C) D) 3A) B) C) D)

Trisomía que causa el síndrome de patau 13 21 40 18 Las trisomías aumentan: Con el peso Con la edad Con el ambiente Ninguna de las anteriores. Única monosomia compatible con la vida Síndrome de Turner Síndrome de patau Síndrome de down Todas las anteriores

4A) B) C) D) 5A) B) C) D)

El cariotipo de las mujeres con síndrome de Turner es: 60, Y 24,X 45,X 46,X Los varones con síndrome Klinefelter: Son más altos que la media Pueden tener un Coeficiente intelectual reducido Son estériles Todas las anteriores.

Contesta 1- ¿Cuál es la causa principal de los abortos espontáneos? Anomalías cromosómicas 2- ¿Qué es la translocación y como se divide? Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos se dividen en reciprocas (roturas de cromosomas diferentes con intercambio de material) y robertsonianas (los brazos largos del de dos cromosomas eurocéntricos se fusionan en el centrómero) 3- ¿Qué causa una deleción y como se divide? Es causada por una rotura agronómica y la posterior perdida de material genético, se dividen e terminal (cuando la ruptura incluye la punta del cromosoma) y intersticial (cuando hay dos roturas y se pierde el material entre ellas) 4- ¿Qué son las microdelecciones? Son un subtipo de delecion cromosómica que solo puede observarse en cromosomas bandeados o mediante métodos genéticos moleculares. 5- ¿en que los reordenamientos subtelomericos? En deleciones o duplicaciones de ADN en las regiones con abundancia de genes próximos a los telomeros. 6- ¿Qué es la disomia uniparental? Es un trastorno en el cual un progenitor ha aportado dos copias de un cromosoma y el otro ninguna.

Aparea 12345-

Isodomia Heterodisomia Inversión Isocromosoma Síndromes de inestabilidad cromosómica

3 es el resultado de dos roturas en cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento en cuestión, en su sitio original pero invertido 1si el progenitor ha aportado dos copias de un cromosoma homologo. 4 cuando el cromosoma se divide a lo largo del eje perpendicular a su eje de división habitual. 2 cuando el progenitor aporta una copia de cada homologo. 5 cursan frecuencias elevadas de rotura cromosómica y un mayor riesgo de cáncer.

Capítulo 7 Completa: 1- Casi todos los procesos metabólicos del organismo esta causado por enzimas 2- La mayoría de los errores congénitos del metabolismo se heredan en un patrón autosómico recesivo. 3- La galactosemia es uno de los trastornos hereditarios mas frecuentes en el metabolismo de los carbohidratos. 4- La deficiencia asintomática de la fructocinasa es el defecto más frecuente en el metabolismo de la fructosa. 5- Las hiperfenialaninemas son los defectos mas frecuentes en el metabolismo de los aminoácidos. 6- La PKU clásica está causada por mutaciones del gen que codifica la fenilalanina hidrolaxilasa. VoF 1- La deficiencia de Fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) causa tirosinemia hereditaria de tipo 2 F ( de tipo 1) 2- La acumulación de FAH causa disfunción neurología, renal y hepática V 3- La acumulación de aminoácidos de cadena ramificada no provoca nada F (provoca neurodegenracion progresiva y muerte) 4- La deficiencia de MCAD es el trastorno mas frecuente de los defectos de metabolismo lipídico V.

5- La hiperplasia suprarrenal produce masculinización de los genitales de las niñas V 6- El termino hemocromatosis se refiere a todos los trastornos caracterizados por un mal almacenamiento de hierro. V 7- La enfermedad de Wilson es un trastorono autosómico dominante que se caracteriza por enfermedad hepática progresiva y anomalías nerologicas F (es autosómico recesivo)

Selección múltiple 1- Los defectos peroxisomicos causan problemas A) Renales B) Neurológicos C) Gástricos D) Ninguno 2- Los defectos de la degradación de los glucosaminoglucanos causan: A) Nada B) Problemas renales C) Mucopolisacaridosis D) Gangliosidosis 3- Las Mucopolisacaridosis causan A) Difuncion auditiva B) Disfunción sexual C) Disfunción visual D) A y C E) Ninguna 4- La deficiencia de una enzima lisosomica causa. A) Acumulación de sustrato B) Disfunción organica C) Muerte prematura D) Todas 5- Los defectos enzimáticos del ciclo de la urea provocan A) Cáncer B) Deterioro neurológico progresivo y muerte C) Tumores.