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• Marian Orte Sáenz

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• Cromosoma
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REPASO EXÁMENES GENÉTICA 

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El complejo APC “etiqueta” a proteínas clave en la anafase mitótica Verdadero. El complejo APC interviene en la degradación de la segurina, de esta forma se libera y activa la separasa, la cual destruirá a los polímeros de cohesina, permitiendo separar las cromátidas y pasar de anafase a metafase. El cromosoma X en función de su tamaño y posición del centrómero, forma parte del grupo D de cromosomas. Falso. Forma parte del grupo C junto a los cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12; mediano tamaño y submetacéntricos. El cromosoma X es el de mayor tamaño de su grupo. El primer nivel de compactación del DNA constituyendo nucleosomas afecta siempre a todo el DNA humano. Falso. Este collar de perlas se encuentra en el núcleo durante la interfase del ciclo celular de todas las células eucariotas, menos en los espermatozoides que sus cadenas de ADN se unen a otro tipo de proteínas, llamadas protaminas. En el huso mitótico los centrómeros actúan como centros organizadores de microtúbulos. Falso. Un centriolo es el centro organizador de microtúbulos. El diplosoma que es el conjunto de 2 centriolos, que se sitúan en los polos de la célula y son los encargados mediante microtúbulos de separar las cromátidas. La capacidad de transcripción de un gen depende del nivel de compactación de la cromatina. Verdadero. Una cromatina compacta, no permisiva, llevará al silenciamiento génico. Una cromatina relajada y permisiva (con promotores accesibles a la maquinaria de transcripción) llevará a la expresión del gen. La compactación de los cromosomas es un proceso absolutamente reversible y dependiente de la división celular. Verdadero. Es un proceso reversible que ocurre durante la división celular, comenzando al final de la Fase G2 casi principio de la Profase, que ya es perteneciente a la Fase Mitótica. Comienza a descompactarse en la Telofase, que referente a la última etapa de la Fase Mitótica. La heterocromatina constitutiva no contiene genes. Verdadero. La heterocromatina constitutiva carece de información genética, aunque recientes estudios ponen de manifiesto que la heterocromatina constitutiva tiene más valor y riqueza génica de lo que pensábamos. La posición 5p0.0 hace referencia al telómero del brazo largo del cromosoma 5. La posición 5p0.0 hace referencia al centrómero del brazo corto del cromosoma 5. La proteína CENP-A forma parte de los telómeros Falso. Es la proteína asociada CENP-A perteneciente a los centrómeros encargada del desplazamiento de los cromosomas durante la división celular, formando el cinetocoro y la unión a microtúbulos. Las histonas son proteínas ácidas reguladoras de los genes Verdadero. Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, y están muy conservadas (en términos evolutivos) entre los eucariotas así como en algunos procariotas. Forman la cromatina, junto con el ADN, sobre la base, entre otras, de unas unidades conocidas como nucleosomas. Los alelos recesivos de un gen no tienen capacidad de expresión Falso. Los alelos recesivos de un gen pueden expresarse (hacerse visibles) cuando se encuentran en homocigosis, o sea, cuando las dos copias del gen son idénticas y recesivas. Los distintos alelos de un gen se originan mediante mutaciones Falso. Las razones por las cuales se da la variación en los alelos son: mezcla al azar de genes de progenitores, combinaciones de cromosomas y recombinación de genes.

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Los dos cromosomas homólogos de cada autosoma son idénticos Falso. Los cromosomas homólogos son iguales en su morfología, forma, tamaño y características, pero difieren en la información genética que contienen, pues tienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información. Ya que, al provenir cada uno de un progenitor, uno de los progenitores ha podido aportar un gen para un carácter y el otro progenitor otro gen diferente. Los genes que codifican para las tubulinas se transcriben con gran eficacia al final de la Fase G2. Verdadero. Al final de la fase G2 se activan genes que codifican proteínas entre ellos para el correcto ensamblaje de la tubulina y la formación de los microtúbulos y así entrar de manera correcta en la fase mitótica. Nunca un cromosoma puede presentar dos cromátidas. Falso. Un cromosoma al alcanzar su máximo grado de condensación, al pasar por la fase S se duplica y por lo tanto cada cromosomas pasa a tener dos cromátidas. Para dos locus contiguos al menos el 50% de los gametos mantienen el haplotipo de los cromosomas parentales. Falso. Cuando dos locus están posicionados muy cerca uno del otro, al hacer el quiasma en la recombinación, se segregarán juntos, el uno con el otro, por lo que los gametos mantendrán el haplotipo de los parentales. Siempre las dos cromátidas de un cromosoma son iguales. Falso. Las dos cromátidas de un cromosoma son idénticas pues cada una de ellas contiene una molécula de ADN originada por replicación semiconservativa de la molécula original. La única excepción a esto es en los cromosomas meióticos después de que se hayan dado en ellos procesos de sobrecruzamiento. Solo los cromosomas homólogos recombinan en la meiosis Falso. La recombinación no homóloga es una ruta que repara roturas en la doble hebra de ADN. Es denominada no homóloga porque los extremos rotos son directamente ligados sin la necesidad de un molde homólogo. Todos los humanos tenemos el mismo genotipo Falso. Todos los humanos tenemos distinto genotipo, sobre todo si observamos que hombres y mujeres ya difieren en el genotipo por los cromosomas sexuales. Los gemelos sí que tendrían el mismo genotipo, pero pueden manifestar diferente fenotipo, por eso los familiares y amigos pueden reconocerlos, o incluso sus huellas dactilares no son idénticas. Un polimorfismo no tiene por qué afectar al mensaje codificado por un gen. Verdadero. La mayoría de ñas veces los polimorfismos no afectan a los genes, de forma que las variaciones en el DNA quedan restringidas a las zonas no codificantes. La pérdida de las proteínas de adhesión y consiguiente aislamiento celular induce la apoptosis

Heterogeneidad de locus implica a distintos genes Verdadero. Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo. Entendemos por pleiotropía el hecho de que varios genes interaccionen para determinar un rasgo fenotípico único Falso. Entendemos por pleiotropía el hecho de que un único gen determine un rasgo fenotípico múltiple. La segregación independiente afecta solo a genes cuyos locus están situados en cromosomas no homólogos. Falso. La segregación independiente afecta a genes con locus a cierta distancia o bien situados en cromosomas no homólogos.

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En las enfermedades complejas o de herencia multifactorial nos encontramos con múltiples fenotipos. Verdadero. La combinación de varios genes mutados sumado a una marcada influencia del entorno determinan muchos fenotipos, evaluables cuantitativamente, siendo la variación en los fenotipos continua La proteína p21 es una proteína propia de la fase G1. Verdadero. El gen p21 codifica a una proteína que es inhibidora de una quinasa dependiente de ciclina, uniéndose e inhibiendo los complejos CDK2 y CDK4. Por ello, funciona como un regulador del progreso del ciclo celular a nivel de la fase G1. Las mutaciones recesivas de los genes se pueden segregar a través de la línea germinal Verdadero. Las mutaciones recesivas que afectan a la línea se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo. Las mutaciones de tipo dinámico indican un déficit en la reparación del DNA Falso. Las mutaciones en genes reparadores suponen que las enzimas que permiten la reparación del DNA no puedan dar sus funciones, así que hay ineficacia en los sistemas de reparación. Las mutaciones que activan a los oncogenes son de carácter dominante. Verdadero. La heredabilidad no es factor clave, ya que la transmisión de alelos dominantes mutados da embriones que no pueden llegar a término. Durante la meiosis los genes no presentan capacidad de transcripción Verdadero. Durante la meiosis la principal característica es que hay un intercambio de información genética, lo que produce variabilidad. La transcripción ocurre en gran proporción en la fase G1 del ciclo celular. En la anafase de mitosis la separación de las cromátidas requiere la fosforilación de proteínas específicas de adhesión. Verdadero. Las quinasas de ciclinas fosforilan a la segurina adyacente al sitio de corte del complejo de cohesinas, lo cual provoca la separación de las cromátidas hermanas, pasando de metafase a anafase. En un gen codificador de una proteína, la eliminación de los intrones siempre genera el mismo RNAm Falso. La eliminación de los intrones no siempre se adecua a la misma forma, algunas veces se da el “proceso de maduración alternativo” el cual corta el final del exón 1 y lo pega con el exón 3, en este proceso hemos eliminado el exón 2 en el camino. Así, con un mismo gen se pueden obtener 2 proteínas distintas. La DNA-pol poliA es la única enzima de polimerización que no precisa de un marco de lectura en la secuencia de replicación Falso. La DNApol necesita un cebador RNA o secuencia de ribonucleótidos que inicie la elongación para polimerizar la hebra nueva. La dotación cromosómica 3n es una trisomía Verdadero. Es la dotación haploide de los humanos x3 (69, xxx). Es incompatible con la vida, un aborto espontáneo. La ausencia de penetrancia afecta a los caracteres de herencia dominante Falso. La penetrancia es variable en los caracteres de herencia dominante tanto en salud como en enfermedad, debido a que con un genotipo heterocigoto los individuos manifiestan el fenotipo dominante.

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