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• Diana Carolina Burbano Ruano

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TALLER DE LECTURA DEL GENOMA HUMANO GRADO NOVENO IETE 2017 El 14 de abril de, 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el Departamento de Energía (DOE) y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, anunciaron la terminación exitosa del Proyecto Genoma Humano. Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con una G. El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas. Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases existen en pares, y la identidad de una de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par. El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas relativamente grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para que así pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para secuenciarlo. Si se los escoge cuidadosamente para minimizar las superposiciones, se necesita unos 20.000 clones BAC diferentes para abarcar los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. A la colección de clones BAC que contienen todo el genoma humano se la denomina una "biblioteca BAC". En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el lugar de donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC. El uso de este enfoque garantiza que los científicos puedan conocer la ubicación exacta de las letras del ADN que son secuenciadas en cada clon y su relación espacial con el ADN humano secuenciado en otros clones BAC. Para la secuenciación, se corta a cada clon BAC en fragmentos todavía más pequeños que tienen una longitud de cerca de 2.000 bases. Estas piezas se denominan "subclones". En estos subclones se lleva a cabo una "reacción en secuencia". Después, los productos de la reacción en secuencia son introducidos en la máquina secuenciadora (secuenciador). El secuenciador genera de 500 a 800

pares de bases de A, T, C y G en cada reacción en secuencia, por lo que cada bases es secuenciada unas diez veces. Luego una computadora juntas estas secuencias cortas para formar tramos continuos de secuencia que representan el ADN humano en el clon BAC. Esto se mantiene intencionalmente en secreto para proteger a los voluntarios que proporcionaron las muestras de ADN para su secuenciación. La secuencia se deriva del ADN de varios voluntarios. Para garantizar que no sean reveladas las identidades de los voluntarios, se desarrolló un proceso muy cuidadoso para contratar a los voluntarios y para reunir y mantener las muestras de sangre que fueron la fuente del ADN. Los voluntarios respondieron a los anuncios públicos locales colocados cerca de los laboratorios donde fueron preparadas las "bibliotecas" de ADN. Los candidatos fueron contratados entre una población diversa. Los voluntarios proporcionaron muestras de sangre después de haber sido aconsejados extensamente y luego dieron su consentimiento informado. De 5 a 10 veces los voluntarios donaron sangre y ésta fue eventualmente usada en la misma proporción, por lo cual ni siquiera los voluntarios podían conocer si su muestra fue utilizada. Se quitaron todas las etiquetas antes de elegir las muestras reales. Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar tratamientos nuevos y altamente eficaces para las enfermedades. Los análisis individualizados, basados en el genoma de cada persona, conducirán a una forma muy poderosa de medicina preventiva. Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de enfermedades futuras en base al análisis del ADN. Médicos, enfermeras, consejeros genéticos y otros profesionales del cuidado de la salud podrán trabajar con las personas para concentrar los esfuerzos en las cosas que son más probables que mantengan la salud de un individuo en particular. Esto podría significar una dieta o un cambio en el estilo de vida, o podría significar vigilancia médica. Pero habrá un aspecto personalizado sobre lo que haremos para mantenernos sanos. Luego, a través de nuestra comprensión a nivel molecular sobre la forma en que aparecen cosas como la diabetes, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia, podremos ver toda una nueva generación de intervenciones, muchas de las cuales serán medicinas bastante más eficaces y precisas que aquellas que están disponibles hoy en día. DE LA ANTERIOR LECTURA CONTESTA EN TU CUADERNO LAS SIGUIENTES PREGUNTAS 1. ¿Qué es el proyecto del genoma humano? 2. ¿Cómo esta conformado el genoma humano? 3. ¿En qué consiste la secuencialización del genoma humano ? 4. En que consiste el BAC 5. A qué hace referencia el termino de voluntarios

6.

Cuáles son las ventajas de establecer el GENOMA HUMANO en la medicina LEE LA SIGUIENTE LECTURA Y CONTESTA LAS PREGUNTAS QUE SE ENCUENTRAN AL FINAL GEN QUE ADELANTA LAS COSECHAS Científicos santafesinos trabajan sobre un gen del girasol que podría adelantar el ciclo de los cultivos y, al mismo tiempo, le daría resistencia a herbicidas. Aún está en etapa experimental. El equipo de profesionales que lidera la científica del Conicet, Raquel Chan, viene estudiando las propiedades del gen del girasol Hahb10 que, en los ensayos realizados en el laboratorio de biología celular y molecular de la Facultad de Bioquímica y Ciencias Biológicas de Santa Fe, se comprobó que adelanta un 25% la floración con el mismo nivel de producción de semillas. Las pruebas se realizan en plantas transgénicas experimentales que también resultaron resistentes al paraquat, el herbicida más usado del mundo después del glifosato. Desde Bioceres, que aportó u$s 240.000 para financiar el proyecto, calculan que el descubrimiento podría generar interesantes cambios en la agricultura. Por ejemplo, adelantar la cosecha de trigo para ganar tiempo en la siembra de soja de segunda -y lograr mejores rindes, o bien obtener variedades de la oleaginosa que permitan aprovechar las épocas de lluvia y evitar las de sequía. La doctora Chan explicó que el descubrimiento permitiría "usar más veces el mismo campo en una misma unidad de tiempo", aunque aclaró que todavía resta saber cómo se comportará el gen en plantas de interés agronómico, ya -que hasta el momento- sólo se hicieron las pruebas en especies de laboratorio. Por su parte, Mariana Giacobbe, gerente general de Bioceres, explicó los alcances que tendría conseguir trigos que adelanten la fecha de cosecha. "Por cada día de retraso en la siembra de soja de segunda se pierden entre 35 y 40 kilos en el rendimiento; así que si se logra adelantar 10 días, se ganarían 350 kilos por hectárea", detalló. Giacobbe aclaró que aún resta conocer más en profundidad el gen Hahb10 para entrar en la segunda etapa del proyecto, en la cual se intentará introducirlo en cultivos comerciales. El descubrimiento tomó estado público en diciembre a partir de la publicación del caso en la revista científica japonesa Plant and Cell Physiology. Se trata del segundo logro entre la UNL, Conicet y Bioceres, que el año pasado ya habían anunciado el descubrimiento de las propiedades de otro gen del girasol -el Hahb4- que confiere tolerancia a la sequía y ya está siendo probado en trigo, soja y maíz. Recién después de finalizar los ensayos con el Hahb4 -que se realizan en Córdoba, Rosario y EE.UU.intentarán introducir el Hahb10 en cultivos comerciales; de modo tal que las sojas o los trigos precoces recién podrían llegar a los productores en 8 o 10 años. PREGUNTAS 1. ¿Qué rama de la genética se aplicó para el desarrollo descrito en esta Novedad? 2. ¿Qué tipo de desarrollo biotecnológico se sugiere en la nota? 3. ¿Cuál sería la ventaja de este desarrollo 4. ¿Qué tipo de institución llevó a cabo la investigación? Lectura Proyecto genoma de cebada El Departamento de Agricultura de Estados Unidos destinó 5 millones de dólares para un proyecto que pretende identificar y mejorar la cebada, con el fin de aumentar los rendimientos y la calidad del cultivo. En el nuevo proyecto participarán científicos de 19 países de todo el mundo. Se trata de hacer un mapa genómico de la cebada e

identificar a los genes responsables de controlar el rendimiento, la calidad alimenticia y de la malta, y también la resistencia a enfermedades. En realidad no es la primera vez que se va a estudiar el genoma de la cebada. El año pasado, las asociaciones de la industria de alimentos y bebidas del Reino Unido aportaron unos 3 millones de dólares para un proyecto de investigación para identificar los genes económicamente más importantes de la cebada. El proyecto, realizado por el Instituto de Investigación Agrícola de Escocia, la Universidad de Birmingham y el Instituto Nacional de Botánica Agrícola, espera rendir sus primeros resultados en 2007. El lanzamiento del nuevo proyecto coincide con la acumulación de un conjunto importante de evidencias que revelan la importancia que puede tener la cebada para la salud. Estos beneficios incluyen la reducción de los niveles de colesterol y otros factores de riesgo asociados con exceso de peso y la diabetes de tipo 2. PREGUNTAS 1. ¿Qué rama de la genética se aplicará para el desarrollo descrito en esta Novedad? 2. ¿Qué aportes podría traer este estudio? 3. ¿Qué tipo de institución llevó a cabo la investigación? LEER EL SIGUIENTE CUENTO, SACAR SU IDEA PRINCIPAL Y SU PROPOSITO Vamos a visitar un planeta lejano en una galaxia alejada. El nombre de este planeta es Stiart. Sus habitantes son extraterrestres amistosos y alegres. Son criaturas inteligentes que viven en familia. Sin embargo, debido a las diferentes condiciones de su tierra, poseen rasgos físicos muy distintos a los seres humanos. Pero también poseen diferencias de rasgos entre ellos mismos. Conozcamos a tres de estas pequeñas criaturas. Sus nombres son mamá Ornik y papá Ornik. Mamá y papá Ornik tienen varios hijos, una de ellas se llama Eepo, y tendría aproximadamente unos 11 años. Los familiares de Eepo le han dicho que posee los ojos hermosos de su madre y las antenas sensibles de su padre.” CONSULTE Y RELACIONE LOS SIG TERMINOS