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ANTECEDENTES

La talasemia fue descrita por primera vez por los doctores Cooley y Lee en 1925, en niños de origen italiano. El termino talasemia (literalmente: Anemia del mar) se comenzó a utilizar para hacer notar la asociación entre esta enfermedad y la región mediterránea. Conocida como anemia del mediterraneo o anemia de Cooley. En áreas donde la malaria fue endémica, los seres humanos desarrollaron un pequeño reajuste genético que les dio una ventaja: impedía que el parásito de la malaria sobreviviera y se multiplicara. Con el correr de los años, el número de portadores del rasgo talasémico –en esta región- aumentó significativamente y mientras que los individuos sanos morían de malaria severa estas personas la sobrevivieron.

Objetivos -

Dar a conocer que es la Talasemia, cuáles son sus síntomas. La Talasemia como una enfermedad hereditaria, a quienes afecta y pueden estar en riesgo de padecerla. Destacar los diferentes tipos de talasemia actualmente conocidos

DESCRIPCIÓN Talasemia, anemia mediterránea o anemia de Cooley es el nombre para un grupo de trastornos sanguíneos heredados. Cuando tiene talasemia, su cuerpo produce menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal. No tener suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos es anemia. La anemia interfiere con la capacidad de su cuerpo de transportar el oxígeno de los pulmones a todos los órganos y extremidades. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados. Existen dos tipos de talasemia, talasemia alfa y talasemia beta.

Aspectos genéticos Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones totales o parciales de los genes de las cadenas alfa o beta de la globina, proteína que forma parte de la hemoglobina y cuya misión fundamental es transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre. Las talasemias son de carácter autosómico recesivo. Los genes α aparentemente idénticos e íntimamente ligados, se encuentran en el cromosoma 16, la mayoría de las alfatalasemias están generadas por delecciones en la sección 13.3 del brazo corto del cromosoma 16(16p13, 3), Normalmente las delecciones causantes de alfatalasemia comprenden toda la secuencia génica de uno o ambos genes. El gen ß se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11. En tanto lasß –talasemias son fundamentalmente el resultado de genes no funcionales, salvo la variante Yß-talasemias que se produce por deleciones en el cromosoma 11. Alfa talasemiaLos individuos afectados por este tipo de talasemia, no producen suficiente cantidad de globina alfa. Los genes que controlan la producción de este tipo de globina son 2 (por tanto 4 alelos), y en función de la cantidad de alelos anormales o no presentes, se pueden encontrar varios tipos de talasemia alfa que varían en sus síntomas y grado de severidad.La forma más leve se conoce como portador silencioso, en este caso solo falta un alelo de globina alfa y los individuos afectados pueden trasmitir la enfermedad a su descendencia pero no padecen síntomas. Beta talasemiaSe llama talasemia beta menor cuando se ha producido una mutación en uno de los alelos de la globina beta. La mayoría de los pacientes no presentan síntomas aunque pueden padecer anemia leve y transmitir el gen defectuoso a su descendencia.La talasemia beta intermedia está causada por mutaciones en ambos alelos de la globina beta pero estas mutaciones no son tan graves como las que causan la talasemia mayor.

ASPECTOS CLÍNICOS Alfa Talasemia La enfermedad puede clasificarse en subtipos clínicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart. También ha sido identificada una forma poco frecuente llamada síndrome de alfa-talasemia - déficit intelectual. El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro síntoma.Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolítica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo. Beta talasemiaLa talasemia mayor o beta talasemia se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses que presentan palidez, ictericia y hepatoesplenomegalia; es la forma más severa de anemia hemolítica familiar; precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensación cardiaca que les origina la anemia. Síntomas: La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida. Otros síntomas pueden incluir:

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Deformidades óseas en la cara

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Fatiga

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Insuficiencia del crecimiento

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Dificultad respiratoria

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Piel amarilla (ictericia) Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

Tratamiento: El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino. Las personas que reciben muchas transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación, la cual se hace para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

Estadística Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.2 La talasemia es muy común en las zonas mediterráneas como el norte de África, el sur de España y de Italia (regiones de Apulia, Calabria, Sicilia y Cerdeña). En estas dos últimas regiones los portadores son más de 700.000 en una población total de poco menos de 7 millones.