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SINDROME DE TURNER El Síndrome de Turner es una condición cromosómica que ocurre cuando falta o está incompleta uno de los dos cromosomas “X”. Es una condición cromosómica que sólo afecta a las mujeres. Es una de las condiciones cromosómicas más comunes, se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos de niñas vivas .

CAUSAS El Síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial or total de uno de los dos cromosomas “X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X:, y la condición parece ocurrir al azar. DIAGNOSTICO El síndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de sangre conocido como un cariotipo. La prueba de sangre cariotipo analiza la composición cromosómica de la persona y determina si el cromosoma X está ausente. SINTOMAS Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son las características más comunes de los síntomas. Una mujer con Síndrome de Turner puede exhibir cualquiera de las siguientes características físicas:  Un cuello palmeado – una variante de pliegues de la piel en el cuello  Brazos que estan rotados un poco en el codo  Una línea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior de la cuello TRATAMIENTO No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que pueden reducir los síntomas. Las dos características más comunes del Síndrome de Turner son estatura baja y la falta de desarrollo ovárico, ambos de los cuales pueden ser tratados. La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Sín drome de Turner. La hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis baja de andrógeno. Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarollo y para mantener un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno ayuda con este desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las características sexuales secundarias. También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden p ermitir a una mujer con el Síndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una mujer con el Síndrome de Turner pueda llevar un embrión proporcionado por un óvulo de un donante.

SINDROME DE KINDLER El síndrome de Kindler. Es una enfermedad rara autosómica recesiva asociada a fragilidad cutánea, fue descripta por primera vez por Kindler en 1954. Se caracteriza por presentar ampollas en la infancia, fotosensibilidad y poiquilotermia progresiva. Involucra piel y mucosas con alteraciones radiológicas. La tendencia en la vida adulta es hacia el desarrollo de una poiquilodermia generalizada y atrofia cutánea, además de afectación de las mucosas oral y genitourinaria, con ocasional degeneración maligna 1, mientras que la fotosensibilidad suele mejorar con la edad. Este mal ataca a niños y a adultos por igual y les produce un envejecimiento más rápido de lo normal.

ALTERACIÓN GENÉTICA La alteración genética del Síndrome de Kindler se ha identificado en el brazo corto del cromosoma 20. El gen KIND I codifica una proteína llamada kindlin-I. Esta proteína conecta el citoesqueleto con la matriz extracelular. El exámen histopatológico muestra poiquilotermia, atrofia epidérmica, hipo e hiperpigmentación y telangectasias con hiperqueratosis. Áreas de clivaje en la unión dermoepidérmica o cerca de ella. CONSECUENCIAS DE LA ENFERMEDAD Las personas que padecen esta enfermedad son muy sensibles y son propensas a sufrir de los riñones, además, cuando reciben algún golpe, la piel se les infecta rápidamente y hasta pueden sufrir problemas del corazón. Es una enfermedad crónica, y los pacientes son sometidos a un tratamiento preventivo con protectores solares y cremas para ablandar la piel con el fin de que tengan una vida mejor, eviten las infecciones. TRATAMIENTO El tratamiento es sintomático y preventivo, con curas antibióticas locales que eviten la sobreinfección de las lesiones ampollosas y prevengan la formación de cicatrices. Es fundamental evitar o protegerse adecuadamente del sol, para impedir la progresión de la poiquilodermia, en especial del componente atrófico. La fisioterapia y la rehabilitación pueden prevenir las contracturas, los pacientes pueden precisar apoyo psicológico. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial en la infancia temprana incluye la epidermolisis ampollosa (síndrome de Bart). La distribución acral de las ampollas acompañadas de atrofia cutánea serán datos más a favor del síndrome de Kindler. En niños a partir de los 5 años, en los que la poiquilodermia es más llamativa, se planteará el diagnóstico diferencial con los síndromes de Rothmund-Thomson y de Cockayne, fundamentalmente.