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• Lorena Elízabeth

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SINDROME Síndrome de Down Trisomía 21 FORMULA 47;XX o 47;XY 2% a 4% Trisomía 21 por translocación Translocación D ( entre cromosomas del grupo D y grupo G) Translocación G (entre cromosomas del grupo G)

Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 FORMULA 47;XX O 47;XY

Síndrome de Patau Trisomía D Trisomía 13 FORMULA 47;xx o 47;XY

Síndrome de Cri Du Chat Selección del brazo pequeño del par 5

ABERRACIONES NUMERICAS DE LOS AUTOSOMAS ASPECTOS CLINICOS CABEZA EXTREMIDADES ASPECTOS GENERALES Cráneo redondo y pequeño Mano corta y ancha La talla es reducida Occipucio plano Dedos cortos y gruesos Abdomen de gran tamaño CARA Línea simiesca transversal Hipotonía muscular Cara en luna llena Alteraciones dermatofrificas Genitales poco desarrollados Hendiduras palpebrales son oblicuas hacia Malformaciones Cardiacas arriba y afuera (pliegues palpebrales SIGNOS PRECOCES MAS Retraso mental contante CI 70 u 80 mongoloides) FRECUENTES Retraso psicomotor Epicanto (repliegue cutáneo) Facies típicas Manchas de brushlifield (nódulos Hipotonía muscular blacuzcos en el iris) Alteraciones dermatogrificas Nariz corta y achatada Orejas pequeñas y mal orladas Boca pequeña y macroglosia Lengua escrotal (surcos y fisuras) Hipoplasia mandibular Dientes pequeños y mal alineados Pterigion colli Pezones hipoplásicos Malformaciones cardiovasculares Riñon en herradura

FRECUENCIA E IMPORTANCIA DE LA EDAD MATERNA 1 por 600 o 700 nacidos vivos 0.5 por 1000 nacidos vivos antes de los 30 años 4 por 1000 nacidos vivos después de los 35 años 20 por 1000 nacidos vivos después de los 45 años La edad materna influye

Dolicocefalia externa Microretrogmatismo Orejas puntiagudas y de implantancion baja Hendiduras palpebrales hacia abajo y hacia afuera Hipertelorismo y Epicanto Boca Pequeña y Paladar ojival

Manos en supinación Uñas hipoplasicas Dermatogrifos especiales

1 por 4500 nacidos vivos Es mas frecuente en niñas que en niños

Microcefalia Ulceracion del cuero cabelludo Microretrogmatismo Labio leporino con o sin paladar hendido Microftalmia o anoftalmia Nariz aplanada y ancha Oreja de implantación baja y mal formadas (sordera) Microcefalia Hipertelorismo y epicanto Estrabismo Hendiduras hacia abajo y hacia afuera Microretrogmatismo Orejas de implantación baja

Polidactilia Uñas hipoplasicas Linea transversal simiesca Dermatogrifos anormales

Malformaciones cardiovasculares Retraso psicomotor Arrinocefalia Agenesia del cuerpo calloso Malformaciones digestivas y genitales

1 poe 5000 o 7000 nacidos vivos La esperanza de vida es de 10 años La edad materna influye

Deramtogrifos anormales Line transversa simiesca

Hipoplasia en la laringe =llanto como maullido de gato Malformaciones cardiovasculares Retraso mental, CI 20 o 30 Retraso psicomotor grave

1 por 50000 a 70000 nacidos vivos

La edad materna influye

No hay influencia de la edad materna

A BERRACIONES NUMERICAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES La cromatina sexual o corpúsculo de Barr es un pequeño corpúsculo, muy picnótico que se halla en el interior de núcleo, corresponde a un cromosoma X enrollado bien espirelizado. Aparecen en el décimo sexto día de gestación solo en el sexo femenino, los varones no poseen corpúsculo de Barr Nº de cromosomas X – 1 = nº de corpúsculos de Barr ASPECTOS CLINICOS FRECUENCIA E IMPORTANCIA SINDROMES DE LA EDAD MATERNA CABEZA DISFUNCIONES SEXUALES ASPECTOS GENERALES Disformismo facial (cara de esfinge) Infantilismo sexual: Abundantes lunares 1 de cada 3000 nacidos vivos Sindrome de Turner Insercion baja del cabellos Hipoplasia mamaria Pterigium colli Insercion baja de las orejas y separada Hipotrofia genital Talla pequeña, peso excesivo El 20 o 30% de los abortos Formula Paladar alto Ausencia de vello púbico Metacarpianos cortos espontáneos pertenecen a esta 45;X0 Implantacion irregular de los diente Amenorrea primaria Pezones hipolásicos característica Ausencia del corpúsculo de Epicanto Son estériles Malformaciones Barr Microretrogmatismo cardiovasculaes y renales No hay influencia de la edad Trastornos de l caracter materna Sindrome de la Triple X o Amenorrea secundaria Hiperlaxitud ligamentaria en 1 por cada 830 nacidos Metahembra Infantilismo sexual muñecas y rodillas Formula Menopausia precoz 47;XXX Ciclo menstrual irregular Retraso mentaL 2 corpusculos de Barr No son esteriles Sindrome de Klinefelter Ausencia de barba y bigote Ginecosmatia Talla elevada 1.70- 1,80 1 poe cada 500 a 1 por cada 700 Formula Bello pubiano en forma Proporcion enucoide de las nacidos vivos 47;XXY triangular extremidades 1 corpusculo de Barr Testiculos de pequeño Debilidad mental La edad materna influencia volumen Tendencia y hábitos femeninos Aspermia ( estériles) Cariotipos Talla elevada 48;XXXY Debilidad mental 49;XXXXY Agresividad Individuos con dos Talla elevada cromosomas Y Agresividad 47;XYY