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Introducción: El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Está dividido en 23 pares de cromosomas distintos (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales). Está compuesto por aproximadamente entre 25.000 y 30.000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.

Qué es el Proyecto Genoma Humano El Proyecto Genoma Humano consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (pares de bases) e identificar todos los genes presentes en el ADN humano. El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biología. Surge del planteamiento de abordar el estudio detallado del genoma de los organismos para buscar explicaciones a nivel de ADN, puesto que es en lo que se basa la vida. La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en medicina. Una de las consecuencias más inmediatas del PGH es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. Se espera que permita diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas.

Origen Antes de los años 80 ya se habían secuenciado algunos genes de organismos subcelulares (virus). Sobre el 1986 el Ministerio de Energía de EEUU, en el congreso de Santa Fe, planteó dedicar un buen presupuesto a secuenciar el genoma humano. Fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de EEUU, dotado por un presupuesto de 3.000 millones de dólares (2.400 millones de €) con un plazo de realización de 15 años. Un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2003, dos años antes de lo planeado. Fue anunciado por George W. Bush y Tony Blair el 26 de junio del mismo año.

A continuación: El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Se esperan beneficios en los campos de medicina y biotecnología, conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades. Preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología. Algunas tareas que se podrán llevar a cabo son: –Formar un catálogo con las variantes genéticas más frecuentes de los genes humanos. –Estudios de "transcriptoma", es decir, entender cómo, cuándo y por qué se activan o se silencian distintos juegos de genes, en función del tipo celular, del tiempo, de los estímulos, etc.

–Aplicar un método de mutagénesis en células madre embrionarias, que permite obtener miles de mutantes "marcados" con una etiqueta genética, de modo que luego se puede identificar el gen alterado y estudiar su función. En la actualidad la ciencia de la genómica está aun bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y jurídicos que, sin embargo están siendo ya ampliamente debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano podría facilitar la realización de prácticas de selección sistemática de embriones, dando lugar a discriminación laboral o en la suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento, que es en sí mismo inocuo.

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Rafael Vázquez Sánchez Manuel Huelva Caro