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INFORME N° 7. : ESTUDIO DE LA HERENCIA POLIGÉNICA (Recuento de las líneas de las huellas dactilares) Avilez Herrera L, Chamorro Vergara M, Petro Bedoya M. Universidad de Córdoba, Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia, Departamento De Ciencias Acuícolas, Montería, Colombia *Correspondencia: [email protected]

ABSTRACT Polygenic inheritance can not be analyzed using pedigrees or studying chromosomes (unless a particular chromosomal aberration is studied). A polygenic feature is the phenotype resulting from the action of two or more genes. These have some common characteristics: 1.- Traits are quantified by measuring, 2.-traits are controlled by 2 or more genes resulting in an additive effect, 3.- the traits are controlled by the effect of multiple alleles, 4.- The phenotypes of polygenic and multifactorial traits vary in expressionby the effect of environmental factors. There are numerous examples of this type of inheritance, for example height, weight, intelligence, skin color, etc.Demonstrating and studying the inheritance of polygenic traits is not easy. The example that we propose to study next will explore how the traits of the inheritance of the fingerprints are polygenic inheritance models. You will collect your fingerprints and prepare a profile of them.In 1890, Francis Galton suggested that fingerprints would be a good way to identify humans. During the last years in fact, both the drawings of the fingerprints (of the hands and feet) and the footprints of the palms of the hands and feet have been of great interest for numerous specialized studies. An example of its usefulness is the study of the footprint of the newborn for the early diagnosis of chromosomal abnormalities. INTRODUCCION La herencia poligénica no se puede analizar empleando pedigríes ni estudiando los cromosomas (de no ser que se estudie una aberración cromosómica en concreto). Un rasgo poligénico es el fenotipo resultante de la acción de dos o más genes. Estos tienen unas características comunes:

1.- los rasgos se cuantifican midiéndose, 2.-los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto aditivo, 3.- los rasgos son controlados por efecto de alelos múltiples, 4.- los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión por efecto de los factores ambientales. Existen numerosos ejemplos de este tipo de herencia por ejemplo la estatura, el peso, la inteligencia, el color de la piel, etc. Demostrar y estudiar la herencia de los rasgos poligénicos no es fácil. El ejemplo que a continuación te proponemos estudiar explorará cómo los rasgos de la herencia de las huellas dactilares son modelos de herencia poligénicas. Recogeréis las huellas dactilares vuestras y prepararéis un perfil de las mismas. En 1890, Francis Galton sugirió que las huellas dactilares serían una buena manera de identificación para humanos. Durante los últimos años de hecho, tanto los dibujos de las huellas dactilares (de las manos y pies) y de las huellas de las palmas de las manos y pies han sido de gran interés para numerosos estudios especializados. Un ejemplo de su utilidad es el estudio de la huella del recién nacido para el diagnóstico precoz de anormalidades cromosómicas. MARCO TEÓRICO Desde principios del siglo XX se vio en la necesidad de encontrar una forma de herencia que explicara los casos que no seguían criterios de herencia mendeliana, los genetistas determinaron que muchas enfermedades no se presentaban de acuerdo a los patrones monogénicos y en las que la influencia del ambiente era evidente. A este tipo de herencia se le denomino poligénica, multifactorial o no mendeliana (Cardesa, 2002) La herencia poligénica, también denominada multifactorial, se define como un patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos que a menudo son varios genes y por factores ambientales (Cardesa, 2002) La utilidad de las huellas dactilares para la identificación de los humanos fue descrita por el antropólogo inglés Francis Galton. En su libro Huellas dactilares (1890) realiza un estudio científico y determina su exclusividad e invariabilidad a lo largo de la vida. Incluso los gemelos idénticos tienen huellas dactilares diferentes. Galton propuso emplearlas para la identificación de los humanos. Las huellas digitales no solo son útiles en los estudios forenses de los escenarios del crimen, sino que también pueden contribuir al diagnóstico de algunas

anomalías cromosómicas, ya que pueden determinar la realización de un cariotipo. A los recién nacidos se les tomaba una huella de la planta del pie para determinar posibles anomalías cromosómicas. Los patrones de los dibujos de las huellas se pueden clasificar en tres grupos principalmente:

Arcos

Lazos

Espiral

Arcos: Los patrones de arco tienen líneas que empiezan en un lado de la huella, van hacia el centro y salen del otro lado de la huella. Lazos: Los patrones de lazos tienen líneas que empiezan en un lado de la huella, van aumentando hacia el centro, se regresan y salen del mismo lado en que empezaron. Espirales: Los patrones en forma de espiral tienen muchos círculos que no se salen de cualquier lado de la huella. El arco es el patrón más simple y menos frecuente. Las frecuencias de estos tres patrones en la población son de 5,0% para el arco, 5,4% para el lazo radial, 63,5% para el lazo cubital, y 26,1% para el espiral (Corona, 2008) El objetivo de este estudio será el estudio del total de las líneas de la huella (en inglés: total ridge count o TRC). Holt en 1968 determinó que para varones la media es de 145 y para mujeres de 126. Las líneas se han de contar desde el triradio al centro de la huella (ver la línea blanca de las imágenes de las huellas de arriba), es decir, las huellas que presentan el patrón del arco tienen un recuento de cero (no hay triradio). En los espirales el recuento ha de efectuarse desde cada triradio al centro de la huella. Una vez contadas todas las líneas de todas las huellas por persona se sumarán para obtener el TRC. A continuación se examinará cómo el TRC apoya el modelo de herencia poligénica. Características de algunos síndromes comunes:

Trisomía 21: dedos con lazos cubitales generalmente, lazos radiales en dedos 4 y 5. Trisomía 18: líneas poco desarrolladas, gran frecuencia de arcos. En los pulgares sin arcos, con lazos radiales, recuentos TRC bajos. Síndrome de Turner (45,X): alto recuento TRC sin aumento de espirales

OBJETIVOS General  

Recogida de un juego completo de huellas dactilares propias. Clasificar las huellas de acuerdo a su morfología.

Específicos   

Determinar el recuento total de líneas (TRC) de un juego completo de huellas. Construir un histograma de la distribución de frecuencias con los datos obtenidos del grupo de prácticas. Discutir las características de la herencia poligénica y el por qué de su difícil análisis.

MATERIALES

  

Tampón para la recogida de huellas dactilares Hoja de recogida de datos Estereoscopio

PROCEDIMIENTO 1. Tomamos las muestras dactilares de cada uno de los integrantes del grupo y las anexamos en el formato. 2. Identificamos la morfología de nuestras huellas dactilares e hicimos el conteo con la ayuda del esterescopio.

3. Luego de haber hecho el conteo, realizamos el promedio de TCR para cada uno de los integrantes del grupo. RESULTADOS ESTUDIANTES Maria chamorro Luz avilez Maria camila petro angela furnieles Nohemi vergara Edinson florez

H/M

TRC

lazos*

espirales*

arcos*

M M

110 86

9 6

0 0

1 4

M

76

6

0

4

M M H

98 103 117

3 2 8

7 7 0

0 1 2

ANALISIS Y DISCUSIÓN DE RESULTADOS Según los resultados obtenidos de la práctica realizada, éstos arrojaron que el promedio de TRC para todo el grupo fue de 98.3 teniendo en cuenta que el promedio estándar de los varones es de esto nos indica que los resultados obtenidos fueron positivos para la prueba realizada (El resultado para mujeres es negativo, ya que la morfología de sus huellas son arcos, por lo tanto es igual a 0)

CONCLUSIÓN El estudio de la herencia poligénica, es de vital importancia ya que gracias a ésta podemos conocer las diferencias morfológicas existentes en las huellas, además reconoceríamos e identificaríamos a cualquier persona en el mundo. se realizo esta practica con buenos resultados.

BIBLIOGRAFÍA  

Cardesa J, Galán E. Herencia no tradicional. Pediatr. Integral. 2002; 6 (9): 775782. Pinto-Escalante D, Ceballos-Quintal JM, Castillo-Zapata I, López-Ávila MT. Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético. Rev. Biomed. [revista en Internet]. 2001 julio-septiembre. [acceso 15 de febrero de 2013]; 12 (3): 186-195. Disponible en: http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb011236.pdf

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Zavala C. Interacción genético ambiental en las enfermedades hereditarias. En: Guizar-Vazquez J. Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. 3ª ed. México: Manual Moderno; 2001. p. 251-258 López-Santillán IC, Figueroa-Gutiérrez AH, Hernández-Ceruelos A. Manual de Prácticas de Genética. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo. 2013. p.56-63 Nusbaum RL, et al. Thompson & Thompson. Genética Médica. 7ª ed. España: Elsevier Masson; 2008. p. 151-173 Sistema de Laboratorios para el Desarrollo y la Innovación (SILADIN) “Dr. Juan Manuel Lozano Mejía” [sede Web] México: SILADIN Oriente; 2008 Corona M, Dávila M, García J, Saitz S, Velásquez M. Mecanismos de la herencia, Herencia no Mendeliana: dominancia incompleta, alelos múltiples y herencia ligada al sexo. Disponible en: http://siladin.cchoriente.unam.mx/coord_area_cienc_exp/biologia/GuiaBioI/H.POLIGEN.pdf Solari AJ. Genética Humana. 3a ed. Buenos Aires, Argentina: Médica Panamericana. 2007. p.285-299.

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Pierce, Benjamín A. Genética un enfoque conceptual. Editorial Médica Panamericana.2010 Surós Batlló Antonio y Surós Batlló Juan. Semiología Médica y Técnica Exploratoria. Editorial Elsevier Masson. 2001

ANEXOS CUESTIONARIO

1. Cuál es la media TRC para la clase? ¿Existen diferencias en las TRC medias para los varones y mujeres? R// Según los resultados obtenidos, la media para la clase fue de 156 ya que al ser hombres la mayoría del grupo la media iba a ser mayor. Sí existen, ya que según Holt la media es de 145 y para mujeres de 126, y según nuestros resultados existe una notable diferencia, ya que la mayoría del grupo somos hombres y al haber sólo una mujer (la cual obtuvo 0, ya que sus huellas son arco) la diferencia existente es bastante grande.

2.- ¿Cuál puede ser la causa de esta diferencia? Razona tu respuesta. R// Las diferencias que existen entre el TRC de los varones y mujeres del experimento es notable, ya que los varones presentan una mayor cantidad de lazos y espirales, por el contrario, la morfología de la mujer se presenta en arcos, lo cual es expresado en cero (0).

3.- Compara tu TRC con la media total y con la de tu sexo. R// El promedio de nuestro grupo es de 98.3, comparándolo con el TRC total es de 145,8 y el promedio parcial para los varones, según Holt es de 117, indicando esto que nuestro TRC está dentro del rango promedio estándar.

4.- Resume y razona los resultados obtenidos en el histograma. R// Según los resultados obtenidos, el promedio dado fue de 98.3

5.- De haber recogido datos de una población mucho mayor ¿crees que el gráfico presentaría otro aspecto? Razona tu respuesta. R// El grafico sería totalmente diferente, ya que con una población mucho mayor generaría otros datos parciales, tanto de varones como de mujeres; teniendo en cuenta que los resultados en el laboratorio para la mujer fue de cero, esto nos daría un resultado más amplio para nuestros promedios de TRC obtenidos.