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UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLAREAL FACULTAD DE INGENIERÍA GEOGRÁFICA, AMBIENTAL Y ECOTURISMO ESCUELA DE INGENIERÍA AMBIENTAL

FACTORES ABIÓTICOS Alumna: Romero Mori, Andrea Mireylla Código: 2017040426 Docente: Ing. Benjamín Vera Chamochumbi Curso: Oceanografía y Recursos Hidrobiológicos Aula/Sección: D6-3/ TA Ciclo: 6º Lim a, Perú 201 9

Índice Resumen

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Palabras claves

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Abstract

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Key words

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Introducción

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Objetivos

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Objetivo Principal

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Objetivos Secundarios

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Marco teórico

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Mitocondrias

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Estructura y evolución de los genomas mitocondriales.

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Tamaño y forma de los Genomas Mitocondriales

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Origen y evolución del código genético.

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Variaciones en el código genético mitocondrial y evolución animal.

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ADN mitocondrial y evolución humana

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Eva Ancestral

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Controversia de Eva Ancestral

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Factores evolutivos y mutación

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Migraciones humanas partiendo del ADN mitocondrial

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Adán Cromosomal –Y

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Relación de Eva Mitocondrial con Adán Cromosomático

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Conclusiones

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Bibliografía

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Lista de Figuras Figura 1 6 Figura 2.

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Figura 3

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Figura 4.

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Figura 5

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Figura 6

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Figura 7

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Figura 8

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Resumen

En 1987, el autor Allan Charles Wilson, Mark Stoneking y la autora Rebecca L. Cann publicaron en la revista Nature un artículo titulado Mitochondrial DNA and human evolution. No cabe duda de que este artículo hizo que se reescribieran los libros de historia y cambió el paradigma sobre la evolución humana por completo. Los autores presentan un estudio genético basado en polimorfismos de sitios de restricción de 147 muestras de mtADN humano cuyos orígenes maternos procedían de cinco regiones geográficas distintas del mundo. Utilizando el método de reconstrucción filogenética de máxima parsimonia estimaron el árbol de los 133 haplogrupos mitocondriales resultantes y que coalescen claramente en una secuencia ancestral llamada Eva Ancestral, que vivió en África hace 180 000 a 200 000 años. Esta Eva ancestral no es la única mujer de la que descendemos todos los humanos que habitamos en la actualidad, sino una molécula de ADNmt de la que descienden todas las moléculas de ADNmt humanas que hoy habitamos en la Tierra. La conclusión legítima del análisis del ADN mt es que la Eva ancestral es el ancestro de los humanos modernos en la línea materna.

Palabras claves: ADN: Ácido desoxirribonucleico, mtADN: ADN mitocondrial, rARN: ARN ribosómico, tARN: ARN de transferencia, Genoma: Conjunto de genes y disposición de los mismos en la célula.

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Abstract

In 1987, the author Allan Charles Wilson, Mark Stoneking and the author Rebecca L. Cann published in the journal Nature an article entitled Mitochondrial DNA and human evolution. There is no doubt that this article caused the history books to be rewritten and changed the paradigm of human evolution completely. The authors present a genetic study based on polymorphisms of restriction sites of 147 samples of human mtDNA whose maternal origins came from five different geographical regions of the world. Using the maximum parsimony phylogenetic reconstruction method, they estimated the tree from the 133 resulting mitochondrial haplogroups that coalesce clearly in an ancestral sequence called mitochondrial Eve, which lived in Africa 180 000 to 200 000 years ago. This mitochondrial Eve is not the only woman from which we descend all the humans we inhabit today, but an mtDNA molecule from which descend all human mtDNA molecules that we inhabit on Earth today. The legitimate conclusion of the mt DNA analysis is that mitochondrial Eve is the ancestor of modern humans in the maternal line.

Key words: DNA: deoxyribonucleic acid, mtDNA: mitochondrial DNA, rRNA: ribosomal RNA, tRNA: transfer RNA, SSU rRNA: small subunit of ribosomal RNA, Genome: Set of genes and their arrangement in the cell.

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Introducción En el presente informe trataremos sobre la Eva ancestral y el ADN mitocondrial, de acuerdo con las investigaciones realizadas en el ámbito de la biología molecular y de la genética humana a través de múltiples investigaciones realizadas por Allan Charles Wilson, Marck Stoneking y la autora Rebeca L. Cann, en 1987. Conocemos ahora con certeza, que los humanos de hoy tienen un origen único, que su primer antecesor femenino procedía de África, llamada Eva africana o Eva ancestral, que debió tener la piel negra y que emigró de su ‘paraíso original’ africano hace 70 000 a 80 000 mil años y se dispersó vertiginosamente por todo el mundo. El humano moderno por su origen ha llevado a interesarse en el ADN mitocondrial, que a diferencia del ADN nuclear, solo es heredado de madre a hija, y que además es la base de esta teoría, que retrocede genéticamente en nuestro árbol genealógico, para concluir que en un punto las líneas convergen, es decir que todas las hijas comparten a la misma madre, este linaje correspondería al de la Eva ancestral, quien se sabe se originó en África hace entre 100 000 y 200 000 años. Esta teoría no descarta que hubo una separación entre los hombres y monos hace 5 millones de años, pues esta solo intenta explicar el origen del humano moderno, sin embargo, ha sido cuestionada por ser considera por muchos una metáfora bíblica, haciendo suponer que la Teoría de Adán y Eva es la correcta. El análisis del ADN mitocondrial no debe analizarse sin considerar otros aspectos, por ejemplo, la variación del ADN cromosómico humano, que podría indicarnos que EVA no era más que un miembro de una población reproductora considerable, puesto que no se tienen medidas útiles de los tamaños de las poblaciones humanas ancestrales por estas formas singulares de herencia.

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Objetivos

Objetivo Principal ❖ Dar a conocer la teoría dada de la “Eva ancestral”. ❖ Dar a conocer característica muy destacada de las mitocondrias y por ende de su ADN.

Objetivos Secundarios ❖ Estructura y evolución de los genomas mitocondriales y origen de las mitocondrias. ❖ Origen y surgimiento del hombre. ❖ Los métodos de la genética molecular a la evolución humana. ❖ El ADN mitocondrial y la evolución humana.

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Marco teórico Mitocondrias Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial. La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas proteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía. En la matriz se halla el ADN mitocondrial (ADNm), molécula circular formada por una doble cadena, que contiene información para 37 genes, todos ellos relacionados con la producción de energía, principal función mitocondrial. Por ello, las mitocondrias son especialmente abundantes en los órganos y tejidos del organismo con mayores requerimientos energéticos. Las mitocondrias tienen también otras funciones importantes, entre ellas: señalización, diferenciación, muerte celular programada y control del crecimiento celular.

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Figura 1. Imágenes de microscopía electrónica de transmisión. A: Mitocondrias de un hepatocito. La flecha blanca señala una cresta mitocondrial. Se puede ver que la morfología externa de las mitocondrias, así como la de las crestas mitocondriales, es muy varia

Estructura y evolución de los genomas mitocondriales. Hasta hace relativamente poco tiempo, la información disponible de la organización estructural de los genomas mitocondriales era escasa. El número de genomas mitocondriales secuenciados disponibles en las bases de datos era pequeño y el intervalo filogenético abarcado por los mismos bastante limitado, con un fuerte sesgo hacia un grupo de eucariotas filogenéticamente relacionados que comprendía animales vertebrados, hongos ascomicetos y angiospermas. Con una información tan limitada era difícil inferir acerca del genoma mitocondrial ancestral. En el contexto de evolución mitocondrial los estudios de protistas son particularmente importantes porque este grupo comprende gran parte de la diversidad filogenética existente dentro de los eucariotas.

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Como resultado de este aumento paulatino de información registrado en la base de datos de genomas mitocondriales (GOBASE) los mtADN se han podido dividir en dos tipos diferentes, designados como ancestrales y derivados. Un genoma mitocondrial ancestral se define como uno que ha retenido vestigios claros de su ancestro eubacteriano. El patrón ancestral se caracteriza por: 1) la presencia de muchos genes adicionales comparado con un genoma mitocondrial animal, 2) genes de rARN que codifican para las subunidades de los rARNs 23S, 16S y 5S similares a eubacteria, 3) un grupo completo o casi completo de genes de tAR, 4) empaquetamiento estrecho de la información genética en un genoma que consiste fundamentalmente en secuencia codificante sin intrones o con pocos intrones, 5) agrupamientos génicos parecidos a eubacterias y 6) un código genético estándar. Los genomas mitocondriales derivados son aquellos que se alejan radicalmente de un patrón ancestral sin que exista evidencia o con poca evidencia de características primitivas y con una divergencia estructural normalmente acompañada por una reducción sustancial del tamaño total. Los mtADNs de los hongos y de la mayoría de los animales se engloban en esta categoría, así como los mtADNs altamente atípicos de las algas verdes como Chlamydomonas y el grupo de protistas apicomplexa tales como Plasmodium. La evolución de estos genomas mitocondriales derivados ha sido marcada por: 1) una pérdida extensiva de los genes, 2) una marcada divergencia en el ADN ribosómico y la estructura del rARN. 3) una velocidad acelerada de divergencia de secuencia, 4) adopción de una estrategia de utilización de codones altamente sesgada y en algunos casos la eliminación de algunos codones y 5) introducción de asignaciones de codones no estándar.

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El motivo y la manera por la cual los genomas mitocondriales han evolucionado de forma tan distinta en los diferentes linajes eucariotas están empezando a ser elucidados gracias a que el número de genomas mitocondriales secuenciados ha aumentado considerablemente, así como el abanico de especies incluidas en estos análisis.

Tamaño y forma de los Genomas Mitocondriales. Los análisis recientes mediante técnicas de biología molecular de los mtADNs en distintos organismos han revelado muchos aspectos interesantes e inesperados de estos genomas. Los mtADNs de organismos unicelulares varían enormemente en tamaño, forma y organización génica, teniendo algunos de los genes una organización y estructura que no se había observado previamente en genomas eucariotas o bacterianos. Por comparación, los mtADNs animales son sorprendentemente uniformes en estructura y contienen una extraordinaria compactación génica que permite una máxima explotación de su capacidad codificante. El genoma mitocondrial presenta una notable variación en conformación y tamaño, así como en su contenido génico y organización estructural. El genoma mitocondrial de eucariotas superiores es una molécula de doble hebra circular, pero en eucariotas unicelulares se han identificado tres formas diferentes: círculos cerrados, moléculas lineales y agregados de círculos pequeños y grandes (Imagen 2). Los mtADNs circulares se encuentran en hongos, mohos, algas y algunos protozoos, los mtADNs lineales se han encontrado en algunos ciliados y en alguna levadura como Hansenula mrakii y los agregados, en los cinetoplastos de los Tripanosomátidos.

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Figura 2. Código genético estándar (dentro de la caja) y variaciones en el código genético mitocondrial (fuera).

AAA (Asn en platelmintos y equinodermos) AUA (Met en la mayoría de los metazoos con excepción de equinodermos, planarias y celentéreos) UGA (Trp en todos los animales) AGA/AGG (Ser en la mayoría de los invertebrados; Gly en los procordados; Stop en vertebrados) El tamaño de los genomas mitocondriales en la mayoría de los phyla eucarióticos oscila entre 15-60 Kpb, siendo de menor tamaño en los organismos multicelulares. Sin embargo, existen excepciones como el caso de Plasmodium falciparum (el parásito de la malaria

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humana) que tiene un tamaño de 6 Kpb y del arroz (Oryza sativa) cuyo mtADN tiene un tamaño de 490 Kpb. La diferencia en tamaño podría ser el resultado de dos factores: 1) una tendencia evolutiva general hacia una reducción en el tamaño del genoma del orgánulo y 2) una reducción en la velocidad de la evolución del genoma del orgánulo cuando los linajes pasaron de unicelular a multicelular. Existen varias evidencias que sugieren que, en la evolución del mtADN, la reducción del genoma es un factor fundamental: 1) Parece que existe un continuo de tamaños de mtADN en los organismos unicelulares de grandes a pequeños. 2) Las reducciones en el tamaño del genoma a menudo van acompañadas por reducciones en el tamaño de los genes particularmente para los rARNs. 3) Los mtADNs de animales han perdido casi todas sus secuencias no codificantes lo que implica que han sido sometidas a una gran presión selectiva para la reducción del genoma. La capacidad codificante del mtADN varía desde los casi 100 genes que se identifican en jacobidos flagelados hasta sólo 5 en Plasmodium con un promedio a lo largo de los eucariotas que oscila entre 40-50 genes. Sin embargo, no existe una correlación entre el tamaño del mtADN y el contenido génico. De hecho, las diferencias en tamaño de los genomas mitocondriales son causadas fundamentalmente por variaciones en la longitud y organización de las regiones intergénicas que en algunos casos consisten en un elevado número de repeticiones en tándem. Otro determinante del tamaño de mtADN es la estructura génica: un producto génico puede ser codificado por fragmentos de ADN de longitud variable debido a la presencia de intrones de distinto tamaño (0,15-4 Kpb) y número (0 a >30). P. ej. en el hongo Podospora anserina, los intrones dan cuenta de hasta un 75% del tamaño total de mtADN

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Origen y evolución del código genético. La vida se fundamenta en la extraordinaria capacidad que tienen las células para traducir la información contenida en sus genomas en la información de sus proteomas. El código genético es el que determina cómo se traducen los codones (triplete de nucleótidos) en aminoácidos. Durante unos años se pensaba que este código era universal. Sin embargo, desde el descubrimiento de la reasignación de codones en los genes mitocondriales humanos hasta hoy se han publicado una gran variedad de desviaciones del código genético estándar en bacterias, arqueas, genomas nucleares eucarióticos y especialmente en los genomas de los orgánulos, existiendo un total de más de 20 códigos alternativos. Existen tres teorías principales para explicar el origen y estructura del código genético: la teoría estereoquímica, la teoría adaptativa y la teoría de la coevolución. La teoría estereoquímica postula que las asignaciones codón/aminoácido son determinadas por afinidades fisicoquímicas entre los aminoácidos y los ácidos nucleicos. La teoría adaptativa postula que la evolución del código genético está dirigida fundamentalmente por fuerzas selectivas que minimizan el efecto de errores en la síntesis de proteínas de origen mutacional o de mala lectura del mARN. Finalmente, la teoría de la coevolución postula que la estructura del código genético refleja directamente la evolución de las rutas de biosíntesis de aminoácidos. Esta teoría asume que el número de aminoácidos que existió en la tierra prebiótica era pequeño (unos 10) y que los otros aminoácidos se derivaron de los prebióticos a partir de procesos biosintéticos. Los escenarios evolutivos descritos, en particular para la teoría de la coevolución sugieren la existencia de tres momentos críticos en el desarrollo del código genético. Una fase inicial

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que

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se caracteriza por la incorporación de los aminoácidos prebióticos (Gly, Ala, Ser, Asp, Glu, Val, Leu, Ile, Pro y Thr). Un paso intermedio que implica la incorporación de 7 aminoácidos adicionales derivados de los prebióticos por biosíntesis: Phe, Tyr, Arg, His, Trp, Lys, y Met y una fase final donde se incorporaron al código genético los cinco aminoácidos cuya síntesis es dependiente de tARN o es mediada por rutas biosintéticas no canónicas (Asn, Gln, Cys, selenocisteína (Sec) y pirrolisina (Pyl)). Variaciones en el código genético mitocondrial y evolución animal. En las mitocondrias existen varios codones no universales y sus significados dependen de la especie (Figura 2). Además, las estructuras de los tARNs que descifran los codones a veces están truncadas. Estos aspectos parecen estar relacionados con el acortamiento de los genomas mitocondriales que tuvo lugar durante la evolución de la mitocondria. De hecho, es posible que durante el origen endosimbiótico de la mitocondria se generaran los aspectos característicos de los sistemas de traducción mitocondriales tales como variaciones del código genético, estructuras de rARN y tARN inusualmente truncadas (como se ha mencionado anteriormente), mecanismos de reconocimiento unilaterales de tARNs por las aminoacil-tARN sintetasas, factores de elongación, ribosomas y compensación estructural y funcional por proteínas grandes, de segmentos de ARN truncados en tARNs y rARNs, en sistemas de traducción mitocondrial. Al considerar la evolución del código genético en las mitocondrias de animales la hipótesis de captura de codones basada en la presión AT propuesta en 1989 por Osawa y Jukes ha resultado de gran utilidad. La captura de codones significa que cualquier codón puede ser leído por el correspondiente tARN, pero si surge un tARN competidor o un factor de liberación que tenga una mayor afinidad por el codón que el tARN original el

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codón será leído por el competidor. Por lo tanto, dicho codón sería reasignado o capturado. También es importante considerar que los tARNs se restringen a 22-23 especies y que no se importan desde el citoplasma en casi todas las mitocondrias de metazoos. La prevalencia de alteraciones en el código genético en las mitocondrias subraya otro aspecto importante de la evolución del código genético, concretamente que el tamaño del proteoma impone una fuerte presión negativa en la reasignación de codones. Esto se ha demostrado mediante estudios de genómica comparativa a gran escala que muestran una correlación negativa entre el número de alteraciones del código genético y el número de genes codificados en el mtADN. Este principio se ilustra con claridad en mitocondrias humanas donde sólo 13 del alrededor de 900 proteínas son codificadas por su genoma. Dado que las proteínas nucleares se sintetizan en el citoplasma usando el código genético estándar y se transportan a la mitocondria utilizando un sistema de traslocación mediado por una péptida señal, su síntesis se escapa de la interrupción causada por la reasignación de codones mitocondriales. Esto está de acuerdo con la hipótesis de minimización del genoma que postula que la velocidad de replicación impone una fuerte presión negativa en el genoma mitocondrial que conduce a una selección de los genomas de tamaño pequeño. En resumen, los datos disponibles en la actualidad indican que el bajo uso y la no asignación de codones, la presión del genoma G+C, la minimización del genoma, el pequeño tamaño del proteoma y la desaparición de tARNs juegan un papel crítico en la evolución del código genético. Curiosamente, las mitocondrias de plantas escapan de alguna manera a los efectos dela evolución y mantienen el código genético estándar.

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ADN mitocondrial y evolución humana. El primer genoma mitocondrial que se secuenció en su totalidad fue el de Homo sapiens en el año 1981. El mtADN humano es una molécula circular de doble cadena, de 16569 pb de tamaño que codifica para 13 subunidades del sistema de fosforilación oxidativa, 2 ARNs ribosómicos (rARN) y 22 ARNs de transferencia (tARNs) (Figura 3). Este ADN presenta características únicas que le hacen particularmente interesante para ser utilizado en estudios de evolución humana: 1) Alto número de copias: El mtADN está presente en alto número de copias en las células humanas. Esta propiedad facilita su obtención y hace del mtADN la molécula de elección para ciertas aplicaciones en medicina forense. Sin embargo, esta propiedad también complica los estudios de genética poblacional, dado que las múltiples copias del genoma mitocondrial dentro de un individuo no tienen por qué ser todas idénticas. La existencia de distintos tipos demtADN dentro de un mismo individuo se conoce como heteroplasmia. Herencia Materna: El mtADN tiene un patrón de herencia materna, lo que ha facilitado a los investigadores estudiar los diferentes linajes a lo largo del tiempo destacando el ancestro materno de una población sin los efectos de la herencia biparental y recombinación inherentes al ADN nuclear. Sin embargo, existe un caso descrito en la bibliografía de un hombre con una intolerancia al ejercicio severa que presentaba un mtADN muscular de origen predominantemente paterno (28). Desde hace varios años se sabe que las mitocondrias de los espermatozoides son destruidas selectivamente en el ovocito y se ha demostrado que el mtADN paterno es marcado para su destrucción en el ovocito por ubiquitinación. Esto indica que el caso de herencia paterna descrito podría ser consecuencia de un fallo en el reconocimiento y eliminación de las moléculas paternas de mtADN y que por tanto podría ser un fenómeno

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extremadamente raro. Este hecho ha sido corroborado dado que investigaciones posteriores en más pacientes no han revelado ningún caso más de herencia paterna. Por lo tanto, hasta este momento se considera que el mtADN se hereda por vía materna lo que resulta muy interesante para estudios de evolución humana. 2) Ausencia de Recombinación: Otro principio de antropología molecular que se ha considerado un dogma desde hace años es la ausencia de recombinación en el mtADN. Sin embargo, desde el año 1999 existen varios estudios, basados en análisis estadísticos y filogenéticos de secuencias de mtADN, que tratan de demostrar, sin éxito, la presencia de recombinación en el mtADN humano. Recientemente, se ha publicado un caso de recombinación del mtADN en el único paciente conocido que presentaba mtADN materno y paterno. Aquí, la recombinación ocurría en aproximadamente 0,7% del mtADN total presente en el tejido muscular del paciente. Este hecho indica que la recombinación en el mtADN es posible porque las mitocondrias poseen una recombinasa funcional, aunque no está claro en qué medida las mitocondrias presentes en una célula son capaces de fusionarse e intercambiar ADN. 3) Tasa Mutacional: La tasa de mutación del mtADN es varios órdenes de magnitud superior que la de los genes nucleares, con una frecuencia estimada de 0,017 x 10-6 sustituciones por sitio y año para el genoma completo (excluyendo la región de control donde la tasa mutacional es mayor). Sin embargo, existen discrepancias entre las estimaciones de la tasa mutacional del mtADN basadas en comparaciones filogenéticas o en pedigrís. Debido a que un número significativo de las mutaciones observadas en pedigrís han surgido recientemente y probablemente no se habrán fijado, la estimación de la tasa mutacional basada en comparaciones filogenéticas (que representa mutaciones que han alcanzado una frecuencia

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apreciable en la población) es preferible para estudios de evolución más antiguos, mientras que la estimacióndela frecuencia mutacional basada en pedigrís es aconsejable para estudios de historia reciente. Alternativamente, Hasegawa et al., mostraron que un modelo que incluya la velocidad de variación en la región de control del mtADN daría una estimación de la edad del ancestro de mtADN humano que sería la mitad de la obtenida cuando se asume una tasa mutacional sencilla.

Figura 3: Mapa del ADN mitocondrial humano.

El ADN mitocondrial humano (mtADN) es una molécula circular de doble cadena, de 16569 bp de longitud que codifica para 13 subunidades del sistema OXPHOS (ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, COI, COII, COIII, ATP6, ATP8), 2 rARNs (rARN12S, rARN16S) y 22 TARNs.

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Eva Ancestral En el año 1987, el grupo de Alan Wilson publicó un artículo seminal titulado: “Mitochondrial ADN and human evolution”. Desde entonces, la genética ha jugado un papel muy relevante en el estudio de la evolución humana durante los últimos 200 000 años. En este trabajo los autores presentan un estudio genético basado en polimorfismos de sitios de restricción de 147 muestras de mtADN humano cuyos orígenes maternos procedían de cinco regiones geográficas distintas del mundo. Utilizando el método de reconstrucción filogenética de máxima parsimonia estimaron el árbol de los 133 haplogrupos mitocondriales resultantes. Los datos y análisis posteriores demostraron que, a pesar de los errores metodológicos en este trabajo, había datos correctos entre los que se incluyen que la raíz del árbol filogenético mitocondrial está en África y que todas las ramas del árbol eran relativamente cortas lo que implica un ancestro común mitocondrial reciente. Este ancestro fue denominado en los entornos populares “Eva ancestral”. La “Eva ancestral” recibe su nombre del libro del Génesis (en la Biblia) y según la genética humana, fue una mujer africana que, en la evolución humana, correspondería al ancestro común femenino más reciente que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas las de la población humana actual. De sus observaciones, Alan Wilson y colaboradores concluyeron que sus datos estaban de acuerdo con un modelo de evolución humana según el cual el ancestro común más reciente del mtADN se localizó en África hace aproximadamente 150 000 años. Además, los análisis directos del mtADN de fósiles de Neandertales y sus contemporáneos no sugieren que exista una contribución del mtADN de Neandertal a la especie humana moderna. Otra importante aportación de los estudios del mtADN ha sido una mejor comprensión de las migraciones que determinaron las poblaciones humanas, tales como las

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personas del Nuevo Mundo la colonización del Pacífico, la migración inicial a Nueva Guinea y Australia y el asentamiento en Europa. Sin embargo, muchos de los estudios genéticos de evolución humana presentan errores metodológicos ya que el mtADN es un locus único y sólo refleja la historia materna de una población. La historia de un solo locus podría no reflejar con exactitud la historia de una población por los efectos del azar o por la selección actuando en ese locus. Esto indica que los datos de variación en el mtADN necesitan ser complementados por los llamados estudios multiloci. A pesar de que en el futuro el mtADN probablemente se utilizará menos como marcador único para elucidar la historia de la evolución humana, su análisis seguirá siendo muy importante para numerosos estudios. Entre ellos, para discernir los efectos socioculturales que podrían influir en la evolución humana, tales como la poliginia (matrimonio con varias mujeres), los efectos de la matrilocalidad frente patrilocalidad o la estratificación social causada por el sistema de castas. Además, gracias a su elevado número de copias el análisis del mtADN es crucial en estudios de ADNs antiguos. De hecho, dependiendo de la edad del fósil estudiado puede suceder que éste sólo tenga mtADN y por lo tanto el análisis de este genoma sería la única forma de obtener información de poblaciones antiguas. Finalmente, el mtADN se está utilizando cada vez más en las historias genéticas personalizadas. Esto es, la utilización del testado genético para investigar genealogías individuales entre los que se incluyen por ejemplo el trazado de los orígenes de ancestros de inmigrantes y esclavos. Sin embargo, no debe olvidarse que el mtADN comprende sólo 0,0006% del genoma humano total y que aunque su análisis ha sido y será muy informativo para entender la historia y la evolución de la población humana, cuando se trata de ahondar en ancestros genéticos personales sería recomendable tener información adicional del resto del genoma.

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Controversia de Eva Ancestral Como se mencionaba, sin embargo, esta teoría luego investigada por Wilson y Cann (1992), Wilson (1998), Ingman et al. (2000), Cavalli-Sforza (2000) Horai y sus colaboradores (1995), Ingman (2001), entre otros, también es considerada una teoría poco feliz en la genética, pues porque puede ser una metáfora bíblica que, en realidad va en contra de los fundamentos de la teoría evolutiva, es más, en un artículo en el cual se comenta la controversia entre la teoría del multirregionalismo (fundamentada empíricamente por el análisis del material genético del núcleo) y la teoría de la “Eva mitocondrial” (asentada sobre el análisis del material genético mitocondrial) se señala que el análisis de la mitocondria “hace suponer que la Teoría de Eva (Creacionismo) es la correcta”.

Imagen 4: Herencia mitocondrial y cromosómica en humanos. Los cuadros indican machos, los círculos representan hembras. Todas las hembras de la tercera generación han heredado su ADN mitocondrial de su abuela común; sin embargo, también han heredado ADN cromosómico es la base apropiada para estimar el tamaño de su población.

Consideremos un clan familiar (Imagen 4). En este ejemplo todas las hembras de la tercera generación obtienen su ADN mitocondrial de una hembra, antecesora común, de la primera generación. Examinar las hembras de la tercera generación daría lugar a los siguientes resultados: su linaje mitocondrial coalescen rápidamente, pero el linaje de su ADN cromosómico

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no lo haría, ya que en parte (50%) deriva de dos individuos de la segunda generación que no están relacionados con la fuente de su ADN mitocondrial. Por lo tanto, la variación en sus secuencias genómicas indicaría que proceden de una población mayor, que no transfirió su ADN mitocondrial hasta el presente. En otras palabras, sería inadecuado concluir que su antecesor matrilineal en la primera generación fuera la única hembra presente en ese momento, o que ella viviera en un momento de grave cuello de botella poblacional. Lo mismo pasa con las poblaciones humanas modernas. Aunque nuestro ADN mitocondrial se remonta a la «Eva ancestral» en un pasado relativamente reciente, la variación actual del ADN cromosómico humano indica que ella no era más que un miembro más de una población reproductora considerable. Aunque la rápida coalescencia de estas secuencias de ADN que se heredan de forma especial resulta interesante por derecho propio, tales secuencias no son medidas útiles de los tamaños de las poblaciones humanas ancestrales debido a sus singulares formas de herencia. En el sentido de esta teoría, es muy probable, que los genes que poseen los americano, europeos, oceánico y asiáticos, se desarrollaron a partir de la mencionada población de aquellas madres mitocondriales. Los habitantes de aquella África genética tuvieron que emigrar hacia otros continentes debido a que lo que hoy es el seco y árido desierto del Sahara, en el tiempo de nuestras madres mitocondriales, el mencionado lugar era una enorme extensión de fertilidad, con multitud y variedades de vegetaciones y rebaños de animales que la cubrían y circundaban respectivamente, pero la era glacial, finalizó por obligar a que debiera emigrar a Europa y otros continentes.

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Factores evolutivos y mutación Es aquí donde debemos hablar sobre los factores evolutivos y variaciones genéticas, en particular de la deriva genética y la selección natural. La deriva genética: es aleatoria en relación con el resultado evolutivo final, que es siempre la homogeneización completa, pues la frecuencia de los tipos genéticos de una población disminuye o aumenta totalmente al azar, en cada generación. En otros términos, el fundamento básico de la deriva genética consiste en que las frecuencias génicas pueden cambiar también por razones puramente aleatorias, no descarta la posibilidad de que la responsable de diversas mutaciones como las del grupo sanguíneo, hayan sido producto de la selección natural, sin embargo considera que la magnitud de los cambios de frecuencias génicas debido a la deriva genética está inversamente relacionada con el tamaño de la población; cuanto mayor sea el número de individuos, menor será el efecto de la deriva genética. La selección natural: es la reproducción diferencial de genes que favorecen la adaptación de sus portadores al medio ambiente, se debe básicamente al hecho de que hay diferencias de mortalidad y fecundidad entre los distintos tipos genéticos. De ello se deduce que un tipo genético, con menos índice de mortalidad y/o más tasa de fecundidad que otro, está mejor adaptado a un medio ambiente determinado. Obviamente, un tipo así se verá favorecido por la selección natural, y llegamos a repetir la expresión darwiniana: «la selección natural es la supervivencia del más apto». Una mutación génica tiene lugar cuando la secuencia de nucleótidos del ADN queda alterada de manera que la transmitida a la descendencia difiere de la parental. La selección natural elimina, tarde o temprano, todas las mutaciones nocivas. Pero hay otras muchas otras que ni benefician ni perjudican al organismo: son aquellas que se denominan selectivamente neutras.

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Estas mutaciones tienen más posibilidades de propagarse en una población sometida a la deriva genética. Debemos hablar también de la migración como otro de los factores evolutivos. Nuestra especie tiene gran capacidad de desplazamiento y expansión demográfica. Durante la mayor parte de su historia fue cazador y recolector, luego, en los últimos 10 000 años, se hizo agricultor y ganadero. La migración del hombre moderno, «A partir de África», al Asia, a Oceanía (Australia), a Europa y por último a América, hizo necesaria la adaptación a las condiciones ecológicas, sobre todo de clima, muy distintas de las del continente de origen. El proceso de adaptación tuvo un carácter cultural y biológico. En el tiempo que ha transcurrido desde entonces, 60 000 a 80 000 mil años o quizá hasta 100 000, se ha podido desarrollar una verdadera diferenciación genética. Existen claras evidencias en la estatura, el color de la piel, del cabello, de los ojos, y en la forma de la nariz y el resto del cuerpo. Los paleoantropólogos y los biólogos han demostrado que las diferencias morfológicas entre los grupos étnicos son producto de la selección natural debida a factores climáticos. Porejemplo, el color negro de la piel se debe a que el organismo produce una hormona llamada melanina que protege a los individuos que viven cerca de la línea ecuatorial de las inflamaciones cutáneas causadas por los rayos ultravioleta por la fuerte irradiación solar, pues pueden causar tumores malignos (oncológicos) como los epiteliomas. Los blancos europeos se adaptaron en ecosistemas de poca irradiación solar que trae consigo la escasa o nula producción de melanina, por un lado, y la alimentación basada casi exclusivamente en cereales que propicia el raquitismo, debido a la falta de vitamina D en este tipo de alimentos. Pero los blancos la pueden producir en cantidades suficientes a partir de los precursores contenidos en los cereales, porque su piel con casiningún pigmento melánico permite el paso de los rayos ultravioleta, que en los estratos subcutáneos transforman estos precursores en vitamina.

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La morfología y el tamaño del cuerpo están adaptados a la temperatura y a la humedad. En los climas cálidos y húmedos como en la floresta tropical, conviene ser pequeño para aumentar la superficie con respecto al volumen. La evaporación del sudor que refresca el cuerpo tiene lugar en la superficie. En ciertos ambientes tropicales ser pequeño ayuda a tener menos necesidades de energía, y por lo tanto a producir menos calor en el interior del cuerpo al moverlo. Por eso los habitantes de la selva tropical africana como los pigmeos u hotentotes y bosquimanos, son pequeños. Por otro lado, el pelo crespo retiene el sudor, y prolonga el efecto refrescante de la transpiración. El cuerpo mongólico corto, voluminoso y la cara con pómulos prominentes almacenan lípidos, conformados para protegerse del frío muy intenso del Asia nororiental, hábitat de estos grupos étnicos. El cuerpo, y sobre todo la cabeza tienden a ser redondos y el volumen del cuerpo es mayor. Todo ello disminuye la superficie en relación con el volumen corporal y reduce la pérdida de calor hacia el exterior. La nariz, así como sus orificios de los mongoles es pequeña, pues evita la congelación y de modo que el aire frío y seco tarda en llegar a los pulmones, y leda tiempo a humedecerse y calentarse. Los ojos ‘rasgados’ y ‘almendrados’ se protegen del frío intenso con los párpados, que son verdaderas bolsas de grasa (proporcionan un aislamiento térmico) gracias a que se hallan equipados de un pliegue llamado epicántrico y dejan una abertura muy fina, a través de la cual, pueden ver mientras se hallan protegidos de los vientos helados y de la nieve de los crudos inviernos siberianos. La evolución biológica, de nuestra especie debemos implicar una exposición de las evidencias y explicar las relaciones filogenéticas entre las especies de este grupo, aquí se expondrán con mayor detalle los sucesos más relevantes en la historia de la

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paleoantropología y filogenia previos a al Homo sapiens, que de cierta ya logra con toda su capacidad, el desarrollar el lenguaje simbólico articulado. Generalmente, los homínidos han sido considerados la línea que se distancia de los póngidos y se dirige a nosotros, y cuya principal característica es el bipedismo, el cual no se debe sólo a la necesidad de mitigar su hambre cuando se redujo la cobertura boscosa en las que vivían producto de los cambio climáticos, sino también al mismo tiempo, a la decisión de un grupo, de un individuo en particular y pequeños ajustes anatómicos, fisiológicos y de comportamiento, que dieron como resultado que un día, un ser hominoideo se convirtiera en bípedo, al menos bípedo eficiente si no habitual. Para ilustrar mejor esto, se presenta a los primeros hominoides y homínidos. Migraciones humanas partiendo del ADN mitocondrial La teoría de ADN mitocondrial todo origen surgió del continente africano por medio de los Ancestros tanto como el masculino y el femenino, y este mismo ancestro femenino es el que sus mitocondrias que son orgánulos celulares que son los encargados de suministrar la mayor parte de la carga genética necesaria para la actividad celular, cada mitocondria posee un ADN mitocondrial que solo puede ser heredado vía materna y al comparar distintas pueden revelar una filogenia molecular. Aquí se presenta un árbol genealógico de los diversos grupos de etnias que habitan en el planea y que todas van a coincidir en un punto llamados haplogrupos y este punto coincidente por su estudio de antigüedad mutacional apunta a una ascendencia mitocondrial africana, que se distribuye ampliamente en el África Subsahariana y está misma relacionada con el origen de los humanos modernos por la línea materna de la Eva mitocondrial.

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Figura 5: Ascendencia Mitocondrial Africana (Fuente: Google imágenes). Figura 6: Migraciones humanas en todo el mundo según el dato de ADN mitocondrial que, al heredarse por vía materna, que permite analizar las líneas matrilineales del ser humano hasta sus orígenes. (Fuente: Google imágenes).

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Fueron pequeños grupos los cuales migraron partiendo desde África lo que desencadenó lo que es Deriva Genética, deriva alélica o efecto Sewall Wright denominada por el biólogo Sewall Wright, donde es una fuerza evolutiva donde actúa junto con la selección natural cambiando la frecuencia alélica de las especies en el tiempo, tras unas pocas generaciones hacia un ADN mitocondrial común. Adán Cromosomal –Y El ancestro masculino fue pieza clave para la descendencia del hombre moderno, su nombre proviene de la Biblia del libro de génesis quien fue Adán el primer hombre en poblar la tierra. Adán quien fue nuestro ancestro masculino recibió el cromosoma “Y” de la cual desciende todos los cromosomas “Y” hasta el día de hoy, también proveniente del continente africano calculado entre los 60 000 años y 140 000 años de antigüedad y este misma está relacionado con la teoría de la catástrofe de Toba.

Figura 7: Árbol Genealógico humano del cromosoma (Fuente: Google imágenes).

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Los descendientes se dividen por grupos haplotipos (halogrupos) que es el estudio de la evolución molecular, donde el grupo de halplotipos son series de alelos en lugares específicos del cromosoma Y. Figura 8: Árbol Filogenético del Adán Cromosómico (Fuente: Google)

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Relación de Eva Mitocondrial con Adán Cromosomático Así como las mitocondrias se heredan por vía materna, los cromosomas Y se heredan por vía paterna. Por lo tanto, es válido aplicar los mismos principios con éstos. El ancestro común más cercano por vía paterna ha sido apodado Adán cromosómico. Sin embargo, es importante aclarar que, de acuerdo con lo que la ciencia actual es capaz de explicar, este último no vivió en la misma época que la Eva mitocondrial, sino entre hace unos 60.00 y 142.000 años según los estudios, con más de 50.000 años de diferencia. Sin embargo, un estudio realizado por la universidad de Stanford acorta sustancialmente la diferenciatemporal entre el Adán cromosómico y la Eva mitocondrial. El equipo de la Universidad de Stanford, secuenció los cromosomas Y de 69 hombres de todo el mundo y descubrieron cerca de 9.000 hasta ahora desconocidas variaciones de la secuencia de ADN. Utilizaron estas variaciones para crear un reloj molecular más confiable y encontraronque Adán vivió entre 120.000 y 156.000 años. Un análisis comparativo de secuencias de ADN mitocondrial de los mismos hombres sugirió que Eva vivió entre 99.000 y 148.000 años. Lo que indica que el Adán Cromosómico existió antes que la Eva mitocondrial y probablemente hayan vivido cerca del mismo periodo de tiempo.

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Conclusiones ❖ La genética ha jugado un papel muy relevante en el estudio de la evolución humana durante los últimos dos millones de años. ❖ La Eva mitocondrial, conocida y/o denominada “La Eva genética”, fue una mujer africana la cual se considera la ancestra común femenino que poseía las mitocondrias “madre” de las cuales posiblemente descienden todas las pertenecientes a lapoblación actual, siendo que puede que en la época en que data su aparición existió más de un espécimen femenino, únicamente la Eva mitocondrial produjo una línea completa de hijos, genes los cuales subsisten hasta la fecha. ❖ A partir del descubrimiento de este posible ancestro, se realizaron estudios en Europa y África (20 muestras en cada uno) donde se buscó comparar el ADN mitocondrial de diversas etnias de la cual se obtuvo que las secuencias de estos contienen la envoltura molecular en una secuencia común; con ello, asumiendo que la biología dicta que el genoma mitocondrial se obtiene únicamente de la madre, se revelaría todos los humanos cuentan con una ascendente común por vía materna cuando para ese entonces supuesto, ya existirían los primeros Homo sapiens. ❖ El descubrimiento de que los genes mitocondriales son transmitidos sólo por las mujeres ha generado una intensa actividad en una parte de científicos varones que no se han mostrado dispuestos a asumir un resultado de estas características y haciendo gala del constante androcentrismo que desde siempre ha impregnado a la ciencia ylos modelos que promueve, han intentado demostrar, sin lograrlo, que los hombres también transmiten el mtADN.

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❖ Se dice que es incorrecto creer que esta Eva ancestral era la única mujer que se encontraba viva y la única existente que tuvo descendencia hasta la fecha: estudios indican que el tamaño de la población antigua no cayó debajo de algunas decenas de miles de personas y, por tanto, había muchas otras mujeres con descendientes vivos que por temas de la misma secuencia de ADN no se mantuvo su combinación mitocondrial, pero sí su ADN cromosómico. ❖ Lo que realmente podríamos concluir es que el análisis del ADN mitocondrial no debe analizarse sin considerar otros aspectos, por ejemplo, la variación del ADN cromosómico humano, que podría indicarnos que ELLA no era más que un miembro más de una población reproductora considerable, puesto que no se tienen medidas útiles de los tamaños de las poblaciones humanas ancestrales por estas formas singulares de herencia. En el mismo sentido, como ya se había mencionado, la separación de africanos y no africanos comienza entre 100 000 y 200 000 años, siendo los factores evolutivos y variaciones genéticas los que nos llevaron a esto, entre ellos debemos mencionar a los cambios de las condiciones ambientales, y con ello a la deriva genética, la selección natural, y por su puesto la migración de este hombre moderno a través de los continentes.

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