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• Vanesa Torres

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HIPOTIROIDISMO CONGENITO Haga clic para modificar el estilo de subtítulo del patrón

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¿ QUE ES? §

disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular.

§

producción deficiente o por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración de su trasporte o metabolismo.

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EPIDEMIOLOGIA

 Uno



de cada 3000- 4000 nacidos vivos

90% son permanentes y 10% transitorios

En Colombia nacen al año un promedio de 930.000 niños, por lo tanto, se esperan aproximadamente 372 nuevos casos de hipotiroidismo congénito anuales. 1/13/13

ETIOLOGIA 



la causa más frecuente en el mundo es el déficit de yodo. Colombia:

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Mutaciones inactivantes del receptor TSH, FTT1, FTT2 Y PAX8 1/13/13

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO

Permanentes (90%)

Transitorios (10%)

DISGENESIAS (80- 90%) DISHORMONOGÉN ESIS

IATROGENIA DÉFICIT DE YODO ALTERACIONE S INMUNITARIAS ALTERACIONE S GENETICAS 1/13/13

DISGENESIA TIROIDEA  Son

alteraciones de la morfogénesis de la glándula tiroides





más frecuente en mujeres causa más frecuente de hipotiroidismo congénito permanente.

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DISHORMOGÉNESIS  Consiste

en el bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y la secreción de HT.



autosómica recesivo



10- 20 del total de HC Defectos TSH Defectos Defectos Defectos

de respuesta o insensibilidad a la de captación y trasporte del yodo de la organificación del I de la formación Tg 1/13/13

Transitorios (10%) IATROGENIA DÉFICIT DE YODO ALTERACIONE S INMUNITARIAS ALTERACIONE S GENETICAS 1/13/13

HIPOTIROIDISMO CONGÉNTIO CENTRAL (Hipotálamohipofisario) 1 por cada 20000 nacidos PERMANENTE

TRANSITORIO

DEFICIT DE TSH, TRH , ALTERACIÓN DEL SNC

Inmadurez del eje hipotálamo hipófisistiroides

q

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CLINICA  INDICE

DE Letarte et al

HALLAZGOS Problemas de alimentación Estreñimiento Inactividad Hipotonía Hernia umbilical Macroglosia Piel moteada piel seca Fontanela posterior > 5mm Facies típicas

PUNTOS

1 Más de 4 es sugestivo de hipotiroidis mo

1.5 3 1/13/13

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Clínica en lactantes y escolares Retraso de crecimiento, del desarrollo físico y mental, dismorfia y alteraciones funcionales

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TX

NEUROLOGICOS

è paraparesia espástica èhiperreflexia tendinosa ètemblor è incoordinación motora. ècrisis convulsivas marcada è hipotonía muscular1/13/13

EXAMEN

FISICO

è Apatía e hipoactividad è facies típica è llanto ronco è respiración ruidosa è macrocefalia è cabello seco y espeso, cejas poco pobladas è piel seca, fría y gruesa rechonchos è manos anchas con dedos 1/13/13

bradicardia dificultad respiratoria •Estreñimiento •

•

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ALGORITMO DIAGNOSTICO

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CRIBADO NEONATAL

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Valores normales según la edad EDAD

4- 30 DÍAS 1- 2 MESES 2-6 MESES 6- 12 MESES

TSH

3,4 +\- 2,16

2,76 +\- 1,50 2,1 +\- 1,06

T4

14,5 +\- 3,2

13,5 +\- 5,4

11,8 +\- 2, 3 11 +\- 2,3

T3

192 +\- 36

186 +\- 22

172 +\- 17

165 +\- 23

T4 LIBRE

2,15 +\- 0,6

1,7 +\- 0,3

1,6 +\- 0,3

1,58 +\- 0,2

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2,2 +\- 1,45

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DIAGNOSTICO

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TRATAMIENTO 10- 15 Mcg\Kg\día

OBJETIVOS: T4: >10-16mcg\dl, T4L:1.4- 2,3 ng\dl TSH: 0,5- 2 Mu\l durante los 3 primeros años

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seguimiento

● 2 y 4 semanas después de iniciado el Tto ● cada 1 y 2 meses durante 6 meses ● cada 3 y 4 meses durante 6 meses y 3 años ● se recomienda seguimientos a intervalos más frecuentes con cambio en la dosis, valores anormales y preocupación por el tratamiento. 1/13/13

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