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CUESTIONES

Genética molecular

1. ¿Qué son los genes? ¿Dónde se encuentran? 2. ¿En qué consiste la realización del mensaje genético? 3. ¿Pueden los genes cambiarse o eliminarse, o introducirse en otro organismo? 4.

¿Qué aplicaciones puede tener la manipulación de los genes?

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El ADN, la molécula de la herencia

Los genes son los portadores de la información biológica y, por ello, se localizan en el interior de todas las células. Sin embargo, no se conoció su localización hasta que se descubrió que el número cromosómico en las células sexuales es la mitad del que existe en las demás células.

Te i n t e r e s a s a b e r El ADN es el constituyente básico de la cromatina, que en las células eucarióticas va asociado a proteínas.

De este modo, se pensó acertadamente que los genes estaban contenidos en los cromosomas. No obstante, no se determinó cuál de las moléculas que forman los cromosomas (ADN o proteínas) eran las moléculas de la herencia. En la actualidad, se sabe que un gen está constituido por una molécula conocida como ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta molécula es la portadora de la información que dota a una célula y a un organismo de sus características biológicas. Todo lo que un organismo es depende de su ADN; por ello, el ADN es la molécula biológica fundamental.

P

A O

nucleótido ácido fosfórico

adenina

P

La molécula de ADN está formada por la unión de muchas moléculas llamadas nucleótidos.

P

G

H O

P

Cada nucleótido está constituido por tres moléculas menores: desoxirribosa, base nitrogenada y ácido fosfórico.

base nitrogenada

H

Los nucleótidos del ADN se diferencian en el tipo de base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G).

T

O

O desoxirribosa

guanina

H

A

timina

bases nitrogenadas

A

G adenina

P

C

H O

citosina

C

T timina

H

guanina

citosina

La unión de nucleótidos da lugar a una larga cadena en la que se alternan las desoxirribosas y los ácidos fosfóricos. Las bases nitrogenadas quedan colgando de las desoxirribosas.

Primer grado de complejidad del ADN: la cadena simple.

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Descubridores del ADN

El ADN está constituido por dos cadenas de nucleótidos.

Los estudios del ADN mediante difracción de los rayos X, llevados a cabo por Rosalynd Franklin, fueron decisivos para que en 1953, James Watson y Francis Crick elaboraran el modelo de doble hélice de la molécula de ADN.

C

G

A

T

La unión entre las bases de ambas cadenas no se produce al azar, sino que siempre se hace según este patrón: adenina-timina y citosina-guanina; se dice que una base es complementaria de la otra. La doble cadena formada se dispone en forma de una doble hélice.

La unión de las dos cadenas de nucleótidos es posible debido a que las bases nitrogenadas enfrentadas están unidas. James Watson y Francis Crick.

El empaquetamiento del ADN dentro del núcleo celular es enorme: en una célula humana, existen 4 metros de ADN que se acoplan en el espacio nuclear de apenas 5 ␮m de diámetro. Segundo grado de complejidad del ADN: la doble cadena.

La información genética es la misma en todas las células de un organismo. Sin embargo, a lo largo del ciclo celular, la cantidad de ADN varía:

Citocinesis

Fase G1. Síntesis de proteínas y crecimiento celular. división celular interfase

Fase de mitosis. División nuclear.

Ciclo celular.

Fase S. Replicación de ADN y síntesis de histonas (proteínas que estabilizan el ADN).

Fase G2. Preparación para la división celular.

Actividades Escribe la cadena complementaria de esta secuencia de ADN simple: TTGCCTACGTATG. 1

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1.1. La duplicación de la información genética Cada vez que una célula se divide, las dos células resultantes deben recibir el mismo material genético. Para que esto sea posible, es imprescindible que, previamente, el ADN forme copias de sí mismo, es decir, que se replique o se duplique. ADN: doble cadena en forma de una doble hélice

Te i n t e r e s a s a b e r El mecanismo por el que el ADN se duplica debe ser muy preciso. De lo contrario, se obtendrían moléculas distintas: las células hijas que recibieran esas moléculas de ADN distintas tendrían diferente información genética.

Nucleótidos libres

1. La doble hélice del ADN se abre y las dos cadenas que la forman se separan.

2. A cada hebra separada de ADN se acoplan nucleótidos libres cuyas bases son complementarias a las bases existentes en esa hebra. 3. Los nucleótidos que se van uniendo forman las nuevas cadenas. síntesis

4. Como resultado final, se obtienen dos copias idénticas del ADN. Cada una de ellas tiene una hebra procedente del ADN inicial y otra nueva que se forma. Esta es la razón por la que se dice que la replicación del ADN es semiconservativa.

vieja

nueva

nueva

vieja

Actividades ¿Por qué es imprescindible que la molécula de ADN tenga capacidad de duplicarse? ¿Qué ocurriría si esto no fuera posible? ¿Por qué es tan importante que no existan errores en la autoduplicación del ADN?

2

3

Define los siguientes términos:

a) Base nitrogenada complementaria. b) Replicación semiconservativa del ADN.

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2

La expresión de la información genética

2.1. La ejecución del mensaje genético Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína.

La consecuencia de la expresión de la información genética es la síntesis de una proteína específica. Las proteínas son moléculas grandes, con funciones muy importantes: estructurales, fisiológicas, etc. Entre ellas, se encuentran las enzimas. Las enzimas son proteínas que permiten que se realicen las reacciones bioquímicas que se producen en los seres vivos.

Como consecuencia de las reacciones enzimáticas, un organismo vivo tiene unas características anatómicas y funcionales propias.

gen

enzima

reacción bioquímica

caracter: pelo moreno

Del gen al carácter.

Te i n t e r e s a s a b e r Con los 20 aminoácidos proteicos se pueden formar 20500 proteínas distintas que tengan 500 aminoácidos cada una.

Las proteínas están formadas por la unión de otras moléculas menores denominadas aminoácidos. Existen 20 aminoácidos distintos, con los que se forman todas las proteínas. Las diferencias entre unas proteínas y otras radican en el número y en el orden en que se unen los aminoácidos que las constituyen.

Actividades ¿Se puede establecer alguna similitud entre los aminoácidos y los nucleótidos? Razona la respuesta.

4

La variedad de proteínas origina estructuras de todo tipo, como las plumas de las aves.

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Los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma, realizan la síntesis de proteínas. Sin embargo, si el ADN no puede salir del núcleo, ¿cómo llega su información genética al citoplasma?

El flujo de la información genética

El ADN copia su mensaje genético en otra molécula: el ARN (ácido ribonucleico), que sale del núcleo y lleva la información al citoplasma.

El flujo de la información genética se produce del siguiente modo:

El ARN se diferencia del ADN en que es una cadena sencilla, en que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa y en que no tiene la base nitrogenada timina, sino uracilo (U). Existen tres clases de ARN:

ADN transcripción

쮿 ARN mensajero (ARNm). Es una copia del mensaje genético del ADN, necesario para la síntesis de una proteína.

ADN

쮿 ARN ribosómico (ARNr). Forma parte de los ribosomas, orgánulos donde se unen los aminoácidos para formar las cadenas proteicas.

traducción

쮿 ARN transferente (ARNt). Transporta, hasta los ribosomas, los aminoácidos que van a unirse.

proteína

A partir de la información proporcionada por el ADN, la síntesis de proteínas se produce en dos etapas: transcripción y traducción. Te i n t e r e s a s a b e r

Transcripción El proceso de transcripción consiste en copiar una parte del mensaje genético desde su forma original (ADN) a otra (ARNm) que se puede utilizar para la síntesis de una proteína específica.

Los ARN ribosómicos y transferentes no son específicos de cada organismo; en cambio, los ARN mensajeros sí lo son, pues corresponden a la copia de los genes concretos que posee un individuo.

ADN doble

T

C

3. Solamente se copia una C

G de las dos cadenas de ADN.

C

G

C

G

C

G

C

U

G

T

U

A

A

G

A

A

C

2. Los nucleótidos complementarios se sitúan enfrente de una de las dos cadenas (cadena molde).

G

1. Se abre la doble hélice del ADN.

nucleótidos libres ADN simple

T

A A

ARN

T

A

G C

C

T

¿Tiene un individuo los mismos ARN ribosómicos que otro? ¿Y los ARN transferentes?

6

T

G

¿Qué tipo de ARN corresponde a una copia del gen que lleva la información para la síntesis de una proteína?

5

A

A

Actividades

4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN.

Si una secuencia de bases de ARN es ACCGAG, ¿cuál será la secuencia de la cadena de ADN que ha servido de molde para su síntesis?

7

Del ADN al ARN.

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Traducción ADN

núcleo

membrana nuclear ribosoma

1. El mensaje copiado en forma de ARN es idéntico al que se encuentra en el ADN (con la salvedad de que posee uracilo en lugar de timina).

A U

G A

C

aminoácidos C G

2. Este ARN es una molécula de cadena sencilla y, al ser más pequeña que el ADN, ARNm puede salir del núcleo. citoplasma

A

U G C U A C C

GUA

A U G A C C G A U G C U A C C G U A

3. El ARNm se sitúa sobre los ribosomas, orgánulos citoplasmáticos que sintetizan las proteínas. A

G

C

G

U

G

C A U A U G A C C G A U G C U A C C G U A C

4. El ARNt transporta los aminoácidos libres del citoplasma hasta los ribosomas, según el orden que indica el mensaje del ARNm.

A

U

A

ARNt

5. Cada molécula de ARNt es específica para cada aminoácido.

C

G

U G G A U G A C C G A U G C U A C C G U A

proteína (cadena de aminoácidos)

6. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos en el orden adecuado, según la secuencia de bases nitrogenadas: el ARNm es leído por los ribosomas que lo traducen en una proteína.

CGA A U G A C C G A U G C U A C C G U A

7. Para cada proteína existe un ARNm distinto y, por tanto, un fragmento de ADN distinto con la información necesaria.

Lectura del mensaje genético para formar proteínas.

Actividades Si comparamos la síntesis de una proteína con la construcción de un edificio, ¿qué molécula equivaldría al arquitecto?, ¿y a los obreros que transportan los ladrillos?

8

9

¿Qué quiere decir la frase: «El ARN mensajero es leído por los ribosomas»?

10 ¿Cómo «saben» los aminoácidos el orden en que deben colocarse para ser

unidos y formar una proteína determinada?

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2.2. El código genético Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de bases nitrogenadas del ADN (o del ARNm) y la secuencia de los aminoácidos que constituyen una proteína.

Te i n t e r e s a s a b e r Un código es un sistema de símbolos que contienen un mensaje. Para que un código sea útil debe existir una forma de interpretarlo.

Reflexiona ¿Cuántas bases nitrogenadas debe formar cada señal que codifica para un aminoácido, para que estén representados los 20 aminoácidos?, ¿por qué?

Necesariamente, tres bases nitrogenadas consecutivas (triplete) forman cada señal que codifica para un aminoácido. Los tripletes del ADN se denominan codógenos y los tripletes del ARNm reciben el nombre de codones.

Características del código genético El código genético es la clave que permite la traducción del mensaje genético, expresado en una secuencia de bases nitrogenadas, a una proteína. aminoácido aminoácido

A

U

A

G

C

U

C

C

A

Es una secuencia lineal G C A de bases nitrogenadas.

aminoácido Un mismo ami-

aminoácido

A

noácido puede ser codificado por más de un codón.

U

U

G

No Chay separaciones entre A C U U los sucesivos codones. G

U

A

A

Es universal, es decir, es el para todos los U mismo A A seres vivos.

Como el código es universal, los ribosomas de una célula pueden leer cualquier ARNm, aunque no proceda de ella misma.

SEGUNDA BASE C

A

G

U

UUU UUC UUA UUG

Fen Fen Leu Leu

UCU UCC UCA UCG

Ser Ser Ser Ser

UAU UAC UAA UAG

Tir Tir Final Final

UGU UGC UGA UGG

Cis Cis Final Trp

U C A G

C

CUU CUC CUA CUG

Leu Leu Leu Leu

CCU CCC CCA CCG

Pro Pro Pro Pro

CAU CAC CAA CAG

His His Gln Gln

CGU CGC CGA CGG

Arg Arg Arg Arg

U C A G

Ile Ile Ile Met

ACU ACC ACA ACG

Tre Tre Tre Tre

AAU AAC AAA AAG

Asn Asn Lis Lis

AGU AGC AGA AGG

Ser Ser Arg Arg

U

A

AUU AUC AUA AUG GUU GUC GUA GUG

Val Val Val Val

GCU GCC GCA GCG

Ala Ala Ala Ala

GAU GAC GAA GAG

Asp Asp Glu Glu

GGU GGC GGA GGG

Gli Gli Gli Gli

U

G

Código genético (la abreviatura del nombre de los aminoácidos figura a la derecha de cada codón).

C

A

G C A

G

Actividades Si comparamos la síntesis de proteínas a partir de un mensaje genético con la traducción de un texto de un idioma a otro, ¿a qué molécula le correspondería el papel de texto original y a cuál el de texto traducido? ¿Qué molécula haría el papel de traductor?

11

TERCERA BASE

PRIMERA BASE

U

12 Con la ayuda de la tabla del có-

digo genético que se encuentra en esta página, indica la secuencia de aminoácidos que tendría un fragmento de proteína codificada por el ARNm siguiente: AUGCCAUGUAGCUUA

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Ingeniería genética

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético.

Gracias a la ingeniería genética se puede conseguir, entre otras cosas, eliminar genes, introducir otros nuevos, modificar la información de un gen o formar copias de un gen. La manipulación de los genes se realiza en varias etapas: bacteria

4. Se introduce el ADN recombinante en una célula para que el gen se exprese y se sintetice la proteína correspondiente.

1. Se localiza el gen que se quiere manipular. Para ello, se debe conocer, previamente, su secuencia de nucleótidos.

cromosoma

plásmido

2. Se aísla el gen. Para ello, se utilizan unas enzimas (endonucleasas de restricción) que cortan el ADN por lugares específicos.

3. Se une el gen a una molécula de ADN transportador (vector), perteneciente a una bacteria o a un virus. La unión del gen y el vector se denomina ADN recombinante.

Si se pretende conseguir copias de un gen determinado, el procedimiento es el siguiente: 2. Se sintetiza la hebra complementaria de cada una de las hebras separadas. Para ello, se emplea una enzima ADN polimerasa. 1. Se separan las dos hebras del ADN que se quiere copiar. Para ello, se debe calentar la muestra.

3. Se vuelven a separar las hebras de las dobles hélices formadas.

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4. El ciclo se repite varias veces hasta conseguir un gran número de copias del ADN inicial, pues las replicaciones siguen un proceso exponencial.

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3.1. Aplicaciones de la ingeniería genética La ingeniería genética es una técnica biológica frecuente: constituye una herramienta básica para la utilización de algunos organismos con diversos fines (biotecnología). Sus aplicaciones son variadas:

En investigación biológica

En investigación policial y medicina forense ratón

gen aislado

ADN

muestras (pelo, sangre...)

célula humana

comparación

plásmido ADN recombinante

bacteria

célula de ratón con el gen humano sospechoso

ADN

Introducción de un gen humano que produce cáncer en células de ratón, para investigar esta enfermedad.

Identificación de los supuestos implicados en un hecho delictivo (víctimas o delincuentes).

En pruebas de paternidad

En estudios históricos y arqueológicos

ADN

bebé

comparación

adulto

ADN

Investigación de una supuesta paternidad mediante la comparación de muestras de ADN.

El ADN de restos humanos puede ofrecer una valiosa información sobre la persona a la que perteneció.

La ingeniería genética puede aplicarse tanto a los animales y a las plantas como al ser humano. Asimismo, resulta útil en la lucha contra algunos problemas medioambientales. Ya existen bacterias modificadas genéticamente capaces de sintetizar moléculas muy semejantes a los plásticos que utilizamos en la actualidad. La ventaja es que esos plásticos son biodegradables, a diferencia de estos últimos.

Actividades Descubrimientos inesperados En enero de 2008, la secuenciación del ADN de las jirafas, realizado por técnicas de ingeniería genética, permitió descubrir la existencia de seis especies distintas de jirafas, no una, como se pensaba.

13 Explica el papel que desempe-

ñan los plásmidos en la ingeniería genética.

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3.2. Implicaciones de la ingeniería genética La aparición de la ingeniería genética ha supuesto un cambio radical en la biología: actualmente, es posible modificar la información genética y adaptarla al interés humano. Las implicaciones de esta posibilidad son enormes: 쮿 Las expectativas sobre el tratamiento de las enfermedades genéticas abren una vía de esperanza para muchas personas. 쮿 La modificación genética de plantas y animales podrá mejorar (en calidad y en cantidad) las fuentes de alimentación. No obstante, la ingeniería genética también crea recelos y temores:

Consecuencias imprevisibles y dilemas éticos Los organismos modificados, particularmente las bacterias y los virus, podrían diseminarse desde los laboratorios y llegar hasta el ser humano. Asimismo, algunos genes indeseables podrían transferirse de unos organismos a otros. Las técnicas utilizadas conllevan unos dilemas éticos muy importantes, pues algunos de ellos afectan a la vida humana, como la posibilidad de interferir en las características de los hijos y la obtención de seres humanos modificados.

El primer ADN artificial En 2008, el científico estadounidense Craig Venter consiguió copiar por primera vez de un modo artificial el ADN completo de una especie libre: la bacteria Micoplasma genitalium, un parásito del tracto urogenital humano.

Algunos experimentos pueden tener consecuencias peligrosas; por este motivo, resulta imprescindible alcanzar un compromiso entre el avance científico y los riesgos que suponen las nuevas tecnologías. ¿Cuáles deben ser los límites de la investigación?, ¿quién establece esos límites? En las respuestas a estas cuestiones debe implicarse el conjunto de la sociedad: científicos, filósofos, pensadores, instituciones sociales y religiosas, comités de bioética…

Este logro avanza un paso más en la creación del primer «organismo de laboratorio».

Actividades 14 Elabora una lista donde figuren

las ventajas del uso de la ingeniería genética humana y otra con las desventajas. Compáralas y establece las conclusiones que creas oportunas. 15 ¿Por qué en las investigaciones

genéticas no solamente se deben tener en cuenta las opiniones de los científicos?

160 UNIDAD 7

¿Es lícito crear seres humanos idénticos?

En la actualidad, todavía no se ha desarrollado una legislación sobre estos temas. Además, las técnicas y los descubrimientos avanzan tan rápidamente que resulta dif ícil anticiparse a sus consecuencias éticas y sociales.

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El proyecto Genoma Humano

Se denomina genoma al conjunto de genes de un organismo.

En el genoma se encuentra toda la información biológica que identifica una especie. Conocer el genoma significa: 쮿 Averiguar la secuencia completa de bases nitrogenadas de su ADN. 쮿 Localizar y situar todos los genes en los cromosomas. 쮿 Comprender las relaciones entre los genes. 쮿 Descubrir e identificar genes antes desconocidos. A principios de los años 90 del siglo pasado, comenzó la investigación acerca del ser humano con el llamado proyecto Genoma Humano. En abril de 2003, se completó toda la secuencia de nucleótidos del genoma humano. Actualmente, se sabe que: 쮿 Nuestro genoma haploide (los 23 cromosomas distintos que poseemos) contiene 3 000 millones de pares de bases nitrogenadas, lo que equivale a unos 30 000 genes. 쮿 El 99,9 % de estos genes son iguales en todas las personas: las diferencias entre nosotros no representan más del 0,1 % del genoma. 쮿 El 90 % del genoma no tiene una función codificante conocida, lo cual no significa que no posea funciones como la regulación genética o diversos controles biológicos. Asimismo, se piensa que parte de este ADN puede corresponder a restos genéticos de nuestros antepasados.

Aplicaciones

ser humano (30 000 genes)

Las aplicaciones prácticas que se derivan del conocimiento del genoma humano son muy importantes:

gusano (19 000 genes)

mosca (13 000 genes) 20 % idéntico

70 % idéntico

쮿 Terapia génica, es decir, tratamiento de enfermedades mediante la modificación de los genes responsables.

60 % idéntico

98 % idéntico

쮿 Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas.

chimpancé (30 000 genes)

ratón (30 000 genes)

쮿 Diseño de fármacos más eficaces que actúen de forma personalizada, según las características genéticas individuales. 쮿 Nuevas investigaciones en genética humana.

La comparación del genoma humano con el de otras especies revela el grado de semejanza que existe entre ellos.

Actividades 16 Si comparamos el genoma de un pez con el de una lagartija y con el de una

mosca, ¿en qué caso habrá más genes comunes? ¿Por qué?

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Biotecnología

La biotecnología es un campo de aplicación de la biología que utiliza organismos vivos en beneficio humano. Sin conocer su fundamento, el ser humano ha utilizado procesos biotecnológicos para fabricar productos de uso común desde tiempos remotos. No obstante, la biotecnología actual dispone de conocimientos adecuados para diseñar procesos biotecnológicos en función de las necesidades humanas. Se distinguen dos tipos de biotecnología: la biotecnología tradicional y la biotecnología actual.

5.1. Biotecnología tradicional La biotecnología tradicional se basa en el empleo de microorganismos para la obtención de productos útiles. Las industrias alimentarias se encuentran entre las más conocidas:

El pan

Productos lácteos

El pan es un producto biotecnológico en el que participa la levadura Saccharomyces cerevisiae.

A partir de la leche y gracias a la acción de algunas bacterias, se fabrican productos lácteos como el queso y el yogur. bacterias lácticas

harina

yogur

levadura agua

cocción leche bífidus leche fermentada

fermentación

queso

Bebidas alcohólicas Las bebidas alcohólicas también se producen por la fermentación realizada por Saccharomyces cerevisiae. uva

Esta levadura utiliza como sustrato los glúcidos presentes en diversos productos (mosto, malta, etcétera).

levadura

prensa

exprimidora

cuba de fermentación envejecimiento

cuba de sedimentación

embotellado

filtrado

Proceso de fabricación del vino.

162 UNIDAD 7

cuba de fermentación

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Además de algunos alimentos, existen otros muchos productos obtenidos por biotecnología:

Vacunas

Antibióticos

Productos químicos industriales

Las vacunas consisten en micoorganismos o parte de ellos, sin virulencia.

Los antibióticos son producidos por microorganismos, como ciertos mohos.

Algunos microorganismos producen sustancias que se utilizan en la industria.

Asimismo, se han utilizado microorganismos en la conservación del medio ambiente:

La descomposición de la materia orgánica de las basuras se realiza por microorganismos.

En las plantas de tratamiento de aguas residuales se utiliza la acción bacteriana.

Ciertas bacterias almacenan moléculas muy parecidas a los plásticos (bioplásticos) como sustancias de reserva. Aunque el coste de su obtención es superior al de los plásticos tradicionales, los bioplásticos tienen la ventaja de ser biodegradables, con lo que se evita el problema de su acumulación en el medio ambiente.

Algunas bacterias son capaces de degradar hidrocarburos: resultan muy útiles en la lucha contra los vertidos de petróleo.

Actividades 17

Indica alguna semejanza entre:

a) Fabricación de pan y de vino. b) Degradación de manchas de petróleo y producción de bioplásticos.

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5.2. Biotecnología actual La biotecnología actual está basada en los logros obtenidos por la ingeniería genética, y su desarrollo causará cambios importantes en algunos aspectos de nuestra forma de vida.

Aplicaciones agrícolas y ganaderas La modificación de las plantas y de los animales con la finalidad de obtener una mejora en la producción de alimentos humanos se desarrolla en dos direcciones: la clonación y la obtención de organismos transgénicos.

Clonación La clonación consiste en obtener varias copias de un gen (clonación génica) o en conseguir organismos genéticamente iguales (clonación de organismos).

1. Se fragmenta el ADN con enzimas de restricción y se aísla el gen.

plásmido

2. Se obtiene un vector bacteriano.

3. Se forma un ADN recombinante con la participación de una enzima ligasa.

4. Se introduce en la célula hospedadora.

5. Se selecciona el clon deseado y se producen las células. replicación

La clonación génica permite obtener copias idénticas de un gen que interese introducir en un organismo.

Te i n t e r e s a s a b e r Con la clonación se podrían obtener muchos animales iguales a uno que cuente con una característica interesante (mayor producción de leche, de carne o de lana, por ejemplo).

Los animales clónicos se pueden conseguir separando células embrionarias o implantando un núcleo en un óvulo al que se ha extirpado el suyo. 1. Se extrae un óvulo inmaduro de una oveja y se elimina su núcleo.

3. Se implanta el embrión obtenido en una tercera oveja («madre de alquiler») que lleva el embarazo.

2. Se sustituye el núcleo del óvulo por el de una célula somática de otra oveja mediante fusión celular. Proceso de clonación de una oveja.

164 UNIDAD 7

4. La oveja que nace es idéntica a la oveja donadora del núcleo.

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Obtención de plantas y animales transgénicos Los organismos transgénicos son animales o plantas con genes procedentes de otro organismo, con lo cual adquieren características que no posee la especie original (resistencia a plagas, mayor producción de leche, crecimiento más rápido, etcétera). ADN bacteriano

gen responsable de la toxicidad

4. Se cultivan las plantas en el laboratorio.

1. Se corta el ADN y se selecciona el fragmento que porta el gen para la síntesis de una sustancia insecticida. planta de maíz no resistente a insectos

2. Se introduce el ADN de la bacteria en la célula vegetal.

ADN planta

3. Se inserta el material genético de la bacteria en el ADN de la planta.

5. Se obtienen plantas resistentes al insecto.

célula vegetal

Proceso de obtención de una planta transgénica resistente a insectos.

1. Para llevar a cabo la fecundación (externa), los peces liberan sus células sexuales al agua. Los peces transgénicos crecen más rápido.

hormonas del crecimiento 50 %

2. Al poco de la fecundación, los embriones reciben una microinyección de ADN con la información deseada.

embriones viables

entre 10 y 70 %

peces con la proteína deseada

3. Peces transgénicos: se ha insertado el ADN extraño en el suyo propio.

proteína anticongelante

Estos peces sobreviven en ambientes más fríos.

Proceso para conseguir carpas y salmones transgénicos.

Actividades 18 Explica la diferencia entre:

a) Clonación génica y clonación de organismos. b) Organismo clónico y organismo transgénico. 19 ¿Por qué se dice que la oveja Dolly tiene tres madres y ningún padre?

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Aplicaciones biosanitarias La salud humana es la gran beneficiada de la biotecnología actual. Los logros obtenidos en este campo hubieran sido impensables hace poco tiempo.

Obtención de insulina humana Diversas sustancias, como antibióticos, vitaminas, aminoácidos, algunas hormonas, enzimas, anticuerpos o proteínas antivíricas que se utilizan en vacunas, pueden producirse con técnicas de ingeniería genética. 2. Se aísla el gen que codifica la insulina humana.

1. Se extrae el plásmido de una bacteria. 4. Se introduce el plásmido modificado en una bacteria.

3. Se introduce el gen en el plásmido.

7. La insulina se emplea para tratar la diabetes.

5. Las bacterias se reproducen con rapidez.

6. Estas bacterias producen insulina humana. Esquema de fabricación de la insulina.

Prevención de enfermedades genéticas Si se detectase la existencia de un gen defectuoso que se transmite a los gametos, podría sustituirse por el gen correcto. De este modo, podría evitarse que el cigoto (y, por tanto, el nuevo individuo) padeciera la enfermedad. padres con enfermedad congénita

2. Se introduce en el cultivo un vector con el gen sano.

óvulo fecundado

3. Se obtiene un cultivo transformado.

1. Se realiza un cultivo celular con el óvulo fecundado.

vector con gen sano

célula corregida genéticamente

núcleo

4. Se extrae el núcleo de la célula corregida y se introduce en un óvulo sin núcleo.

óvulo sin núcleo

bebé sano óvulo genéticamente corregido

Corrección genética en el ser humano.

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embarazo

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Terapia génica La curación de enfermedades de origen genético parecía ciencia ficción hace unos años. Actualmente, existen grandes esperanzas al respecto. Para que pueda aplicarse una terapia génica deben cumplirse varias condiciones: 쮿 Que la enfermedad esté causada por una anomalía génica. 쮿 Que se haya localizado el gen defectuoso. 쮿 Que se pueda clonar el gen «normal» no defectuoso. 쮿 Que la introducción de este gen sea técnicamente posible.

Diagnóstico Gracias a la ingeniería genética podrá realizarse un diagnóstico rápido de enfermedades causadas por genes defectuosos. La rapidez en el diagnóstico permitirá una mejor asistencia a los enfermos.

쮿 Que el gen se exprese correctamente y no haya reacciones adversas. 4. La información genética de los virus se incorpora a la de las células pulmonares, que adquieren el gen normal.

1. Se inserta el gen humano «normal» en virus del resfriado común. inhalador gen humano sano

2. Se realiza un cultivo de los virus.

3. Los virus se introducen en un inhalador y, al aplicarse, llegan a los pulmones.

La fibrosis quística es una de las primeras enfermedades génicas que podrían ser curadas por terapia génica.

Utilización de transgénicos El empleo de organismos transgénicos en medicina tiene un gran futuro. A través de estos organismos modificados genéticamente, se podrán proporcionar sustancias diversas. 1. Se seleccionan y se extraen ciertos genes bacterianos. bacteria

platanera

4. Se realizan cultivos en laboratorio. 5. Se obtienen plátanos que sirven como vacunas.

2. Se introducen en células de una planta. célula

3. Se integran los genes de la bacteria en el núcleo celular. Quizás, la vacunación del futuro pueda realizarse a través de algunos alimentos.

Actividades 20 Haz unos esquemas de los pasos que seguirías para:

a) Buscar un tratamiento contra una enfermedad genética provocada por un gen defectuoso. b) Obtener mucha cantidad de una determinada molécula humana necesaria para el tratamiento de una enfermedad.

Genética molecular

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El ADN, la molécula de la herencia  El ADN es la molécula portadora de la información genética. Está constituida por la unión de nucleótidos.

 El código genético establece la relación entre la secuencia de bases nitrogenadas y la secuencia de aminoácidos que forman una proteína.

 Cada nucleótido consta de desoxirribosa, ácido fosfórico y base nitrogenada. Las distintas moléculas de ADN se diferencian en la secuencia de las bases nitrogenadas de sus nucleótidos.  El ADN se puede replicar y formar copias idénticas de sí mismo. Se trata de una replicación semiconservativa.

La expresión de la información genética

A

A

 Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína.  Las proteínas están formadas por la unión de otras moléculas menores denominadas aminoácidos. Existen 20 aminoácidos distintos, con los que se forman todas las proteínas.  El flujo de la información genética se produce del siguiente modo: ADN 씮 ARN 씮 proteína.  La transcripción del mensaje genético consiste en la obtención de una cadena de ARN a partir de una cadena de ADN complementaria.

U

U

G

G

C

C

A

A

C

C

C

C

A

A

U

U

G

U

U

G

U

U

A

A

A

A

Ingeniería genética  La manipulación de los genes es el objetivo de la ingeniería genética. Gracias a estas técnicas, en la actualidad se pueden eliminar, añadir o cambiar los genes de una célula u organismo.  La ingeniería genética tiene múltiples aplicaciones, desde la investigación hasta la biotecnología.

El proyecto Genoma Humano  El proyecto Genoma Humano pretende conocer la secuencia completa del genoma humano, es decir, el conjunto de genes que lo integran.

Biotecnología G

 Con la biotecnología se obtienen muchos productos de consumo habitual y se desarrollan importantes aplicaciones biosanitarias, agrícolas y ganaderas.

G

T

T A

A

C

G

C

C

G

C

G

C

 La clonación y la obtención de organismos transgénicos son dos procesos biotecnológicos basados en la ingeniería genética.

U

C

G

A

C

A U

G

A

T

A A

A

T

A T

G C

G

T

C

 La traducción del mensaje genético consiste en la síntesis de una proteína específica. El proceso se realiza en los ribosomas que reciben una copia del ADN en forma de ARNm. El ARNt transporta los aminoácidos del citoplasma hasta los ribosomas. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo los aminoácidos en el orden adecuado.

 La manipulación de genes tiene implicaciones éticas y sociales que hacen necesaria una regulación de su investigación y de su aplicación.

Elabora un mapa conceptual con los principales contenidos de la Unidad.

168 UNIDAD 7

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Ángel está muy triste esta semana. Su profesora de Ciencias, que lo ha notado, le pregunta el motivo y él le dice que está preocupado porque a su hermano pequeño, de 10 meses, le han diagnosticado una inmunodeficiencia combinada severa. Ángel piensa que tendrá que vivir aislado en una burbuja de plástico toda su vida.

La profesora, que es muy realista y no quiere dar a su alumno falsas expectativas, le dice que no es tan sencillo como parece y que en bastantes casos el niño tratado desarrolla leucemia, uno de los efectos secundarios que más controversia genera esta técnica. Sin duda, la terapia génica es un gran avance, aunque los científicos que la aplican reconocen que hay que conseguir una técnica más segura, porque la forma en la que se reparan los genes en la célula y se introducen de nuevo en el organismo podría ser la causa del desarrollo de leucemia o de cualquier otro efecto secundario no deseado. En un intento de aclararle a Ángel el protocolo seguido en la terapia génica, su profesora dibuja el siguiente esquema: 1. Se extraen células madre de la médula ósea del niño enfermo.

La profesora intenta levantar su ánimo y le informa de que los avances científicos abren una gran ventana a la esperanza para su hermano gracias a la terapia génica. Para que Ángel comprenda que esto tiene un fundamento, le explica lo siguiente: «La terapia génica es la técnica terapéutica mediante la cual se inserta, en las células de un paciente, un gen funcional capaz de corregir un defecto genético o de dotar a las células de una nueva función. En la actualidad, los científicos están trabajando en la curación de algunas enfermedades genéticas, entre ellas la que afecta a los niños burbuja o con inmunodeficiencia combinada severa (SCID, según sus siglas en inglés) como el hermano de Ángel. El protocolo que se sigue consiste en extraer células madre hematopoyéticas del niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, reemplazar poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune.» Inmediatamente, Ángel bombardea a su profesora con preguntas como estas: 1

¿Qué es una enfermedad genética?

2

¿Son contagiosas estas enfermedades?

3

¿Cómo puede corregirse un defecto genético?

7. Al cabo de dos semanas el sistema inmune se ha desarrollado y protege al bebé.

2. Se seleccionan las precursoras del sistema inmune.

3. Artificialmente se crea el gen que le falta al niño y se introduce en un virus de gibón (un tipo de mono) inactivado.

6. Las células transformadas se reinyectan en el bebé. 5. Con la infección, las células adquieren el gen.

4. Las células se infectan con el virus.

Ángel está muy interesado; ve una posible salida a la enfermedad de su hermano y quiere saber más cosas. Y sigue preguntando: ¿Qué métodos se utilizan para introducir un gen en una célula?

4

Si pudieran tratar a su hermano con esta terapia, ¿sería un niño transgénico?

5

Si el niño es tratado con terapia génica y logra curarse, ¿podría transmitir esta enfermedad a su descendencia —si la tuviera— cuando sea adulto?

6

Genética molecular

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쐌 Explica lo que ocurriría en los siguientes casos:

1

a) Una célula realiza dos mitosis seguidas sin una interfase entre ambas.

쐌 Relaciona cada uno de los procesos o moléculas que figuran en la columna de la izquierda con los lugares celulares de la columna de la derecha

6

b) Si no existieran ARNt.

ADN

c) Si el ADN se transcribiera continuamente.

ARNm

Ribosomas

d) Si se copiaran las dos cadenas del ADN durante la transcripción.

Transcripción

Nucléolo

Traducción

Núcleo

e) Si las señales codificadoras de un aminoácido fueran dos bases nitrogenadas.

Replicación

쐌 Algunas de las siguientes afirmaciones son falsas. Corrígelas para que sean verdaderas:

2

a) Los nucleótidos que contienen uracilo se encuentran en el ADN. b) Los nucleótidos que llevan ribosa se encuentran en el ARN.

쐌쐌 Utilizando la información que aparece en la página 157, indica los aminoácidos que constituyen las cadenas proteicas codificadas por las siguientes cadenas de ARNm:

7

a) AUGUUGCAUAGUGACUGA b) AUGCUCCACAGCGAUUAA 쐌 Ordena cronológicamente los siguientes procesos:

c) La transcripción del mensaje genético no se lleva a cabo en los ribosomas.

8

d) Los tripletes de bases nitrogenadas presentes en el ADN se llaman codones.

쮿 Unión de aminoácidos.

e) Las moléculas de ARN están constituidas por una doble hélice.

쮿 Unión del ARNm a los ribosomas.

쮿 Transcripción del ADN. 쮿 Salida del ARNm del núcleo. 쐌쐌 ¿Qué será más grave para un individuo en cada uno de los siguientes casos?

f) La cantidad de ADN existente en la fase G1 del ciclo celular es la misma que en la fase G2.

9

쐌 Copia y completa el siguiente esquema e indica el nombre de los procesos X, Y y Z.

a) Un cambio en una base nitrogenada del ARN o del ADN.

3

T T C G A A C T

A

X

A T

C

G

T

A

C

C

G

proteina

C

b) La inserción de una base nitrogenada o el cambio de una base por otra en el ADN.

A

10 쐌 Explica el significado de las siguientes frases:

a) La replicación del ADN es semiconservativa.

Y

b) El ARN es el ejecutor del mensaje genético.

T U

Z

쐌 Define correctamente los siguientes términos y establece una relación entre ellos:

11

U

a) ARN mensajero. b) Código genético. 쐌 Copia y completa el siguiente cuadro:

4

Ácido nucleico

Bases nitrogenadas

Función

c) Ribosomas. 12 쐌쐌쐌 Copia y completa el siguiente cuadro que

expresa el porcentaje de bases nitrogenadas existentes en una molécula de ADN.

ARNr A, C, T, G Transporta aminoácidos

Adenina (%)

Uracilo (%)

Guanina (%)

Timina (%)

Citosina (%)

22

쐌 ¿Cuántos aminoácidos tendrá una proteína sintetizada gracias a la información proporcionada por una cadena de ARNm de 600 nucleótidos? ¿Cuántos nucleótidos tendrá el ADN correspondiente?

5

170 UNIDAD 7

13 쐌쐌 El ARN mensajero tiene una vida más corta que

el ARN ribosómico y ambas moléculas son mucho menos estables que el ADN. Explica por qué.

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14 쐌 Indica los nombres de las moléculas y de las

estructuras participantes en el siguiente esquema: A

19 쐌 Busca información sobre los transgénicos: formas

de obtenerlos, organismos de este tipo que se utilizan en la actualidad, ventajas e inconvenientes de su consumo. 20 쐌쐌 Si se descubriera que una especie de mono es

D C

capaz de sintetizar una proteína capaz de curar el cáncer, ¿cómo se conseguiría fabricar un medicamento contra esta enfermedad? 21 쐌 ¿A qué proceso corresponde el siguiente esquema?

B

Explica en qué consiste.

15 쐌 El siguiente esquema representa un proceso llevado

a cabo en una célula:

G C

T

los siguientes procesos participa? a) Fabricación de yogur. b) Obtención de una planta transgénica. c) Obtención de un animal clónico.

C

T

C

G

C

T

A

C G G

d) Fabricación de vacunas.

G

C

23 쐌쐌 Elabora un esquema de algún proceso en el que

T

A

puedas incluir los siguientes términos: plásmido, cromosoma, bacteria, gen, ser humano, proteína humana.

C

G

C

G

A

U

쮿 ¿Cómo llamarías a ese proceso?

T

A

G

C

G

C

a) ¿De qué proceso se trata? b) ¿Hay algún error? c) ¿En qué lugar de la célula se lleva a cabo? 16 쐌쐌 Explica cómo puede investigarse la posible paternidad de un hombre por medio de técnicas de genética molecular.

쐌 ¿Por qué se dice que la fabricación del pan es un proceso biotecnológico? ¿Qué otros alimentos también se consideran fabricados por biotecnología?

17

18 쐌쐌 Se quiere obtener una planta que resista bien las

bajas temperaturas: a) ¿Qué organismos serán necesarios para conseguirlo? b) ¿Cómo se llevará a cabo el proceso? c) ¿Qué ventajas tendrán estas plantas para los agricultores? d) ¿Tendrá algún inconveniente su consumo?

24 쐌쐌 La ingeniería genética aporta una prueba indis-

cutible de que el ADN constituye la molécula que lleva la información genética. Razona por qué. 25 쐌쐌 La siguiente gráfica representa la producción de

una proteína en un cultivo de células a lo largo del tiempo. En el momento B se añade actinomicina (antibiótico que inhibe la síntesis de ARNm).

concentración de proteína

. . . . . . . .

G A

. . . .

C

A

. . . .

T

T

. . . .

22 쐌 ¿A qué se llama ADN recombinante? ¿En cuáles de A

A

B

tiempo

a) Explica la evolución del proceso de producción de la proteína teniendo en cuenta los datos de la gráfica. b) ¿Qué proceso se detiene a partir del momento B? c) ¿Qué proceso ha ocurrido antes del momento A?

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