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UNIVERSIDAD

NACIONAL

DE

SAN

MARTÍN-

TARAPOTO

FACULTAD DE CIENCIAS AGRARIAS DEPARTAMENTO ACADÉMICO AGROSILVO PASTORIL

ESCUELA ACADEMICO - PROFESIONAL DE AGRONOMÍA

GENÉTICA TEORÍA Y PROBLEMAS Ing. MARÍA EMILIA RUIZ SÁNCHEZ

(Docente de la FCA / UNSM - T)

TARAPOTO – PERÚ 2 012 - I

ÍNDICE I

INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………

II

OBJETIVO……………………………………………………………………….. .

III

TEMAS CAPITULO I: Célula e Información .............................................................. CAPITULO II: Base genética de la herencia Mendeliana…………………… CAPITULOIII: Variabilidad e independencia de la transmisión genética….. CAPITULO IV: Probabilidades e inferencia estadística en genética………… CAPITULO V: Expresión e interacción de genes…………………………….. CAPITULO VI: Alelismo, Pleitropia y Alelos Letales………………………... CAPITULO VII: Herencia Mendeliana y Genética Humana………………… CAPITULO VIII: Aspectos Genéticos de la Sexualidades…………………...

I

INTRODUCCIÓN Uno de los acontecimientos biológicos mas importantes del siglo XX fue comprender como se produce y se controlan las propiedades o atributos de los seres vivos y su transmisión a través de las generaciones sucesivas. La genética actual nació cuando el monje austriaco Gregor Johann Mendel entre los años de 1822 y 1884, realizo experimentos con arvejas (Pisum sativum), en los jardines del monasterio de Brunn, con ingenio y razonamiento científico, estableció que las características biológicas eran determinadas por factores que se transmiten o transfieren a través de las generaciones de una manera uniforme y predecible. Tales factores son las unidades genéticas o genes. Los que son los responsables de las características biológicas de los individuos y de la transmisión de las mismas de una generación a otra. Gregor Mendel publico sus resultados en 1886, pero traídos a la luz en 1900, sentando así las bases de la genética moderna. Desde tiempos indefinidos el hombre observaba y reflexionaba sobre muchos aspectos de los caracteres biológicos y la variación que mostraban, teorías como: 1

La continuidad de la vida: Varios miles de años atrás en diversas culturas ya se reconocía que las características de animales y plantas eran pasadas de padres a hijos.

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La teoría de la generación espontánea: Hasta mediados del siglo XIX, se creía que ciertas formas de vida, sobre todo en organismos pequeños y primitivos se originaban espontáneamente como producto de la materia orgánica en descomposición. Asimismo se habían hecho una serie de observaciones por la que se interpretaba que en ciertos organismos como gusanos, escarabajos, ranas, lagartijas, ratones, etc., la vida podía originarse del polvo.

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La constancia de las especies: El viejo proverbio “de tal palo tal astilla”, en sentido biológico estricto significa la constancia y continuidad de las especies(los perros dan origen a perritos y no a gatitos). Sin embargo los perritos de raza Doberman son muy diferentes a los de raza salchicha. Esto ilustra que las especies son constantes pero que existe variabilidad dentro de ellas la cual es una característica fundamental de los seres vivientes, aunque no existe dos individuos exactamente iguales puede existir un parecido o semejanza que con frecuencia esta asociada al grado de parentesco o ancestro común entre los individuos.

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El Preformacionismo: Aristóteles notable filosofo y científico había preconizado que un organismo formado a través de la reproducción sexual recibía la substancia en el huevo

de la hembra y una contribución de forma en el fluido seminal masculino (denominando a esto “Aura seminales”, en el siglo XVI). Durante los siglos XVII y XVIII, se descubrieron y estudiaron el huevo y el espermatozoide y el polen y el ovulo. Muchos biólogos de aquellos tiempos preconizaron que una de las dos células sexuales o gametos, sea el huevo o el espermatozoide, portaría dentro de si misma un organismo entero en una miniaturización perfecta llamada “Homunculus”, luego se requería que esta criatura en miniatura fuera nutrida adecuadamente para que sus proporciones adultas preformadas se desenvolvieran a plenitud. 5

La Epigénesis: Conjunto de ideas mas modernas preconizadas por Wolf (1738 – 1794), quien proporciono evidencias contra el preformacionismo demostrando que las diferentes estructuras adultas, en plantas y animales, se desarrollaban de tejidos embrionarios homogéneos o uniformes, sostuvo también que los órgano se formaban bajo la influencias de fuerzas vitales misteriosas. Mas tarde Baer (1792 – 1876), sucedió a Wolf, indico que los tejidos se originaban a través de la transformación gradual y especialización de tejido original.

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La pangénesis y la herencia de los caracteres adquiridos: La pangénesis era una doctrina muy atractiva para los “evolucionistas” pues explicaba como podían producirse cambios genéticos que den origen a nuevas especies. Se indicaba que copias exactas pequeñas e invisibles de cada órgano y componente del cuerpo denominadas GEMULAS o PANGENES, eran transportadas por la sangre hacia los órganos sexuales y eran ensamblados en los gametos.

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La continuidad del germoplasma: Los organismos pluricelulares poseían dos tipos de tejidos somatoplasma y germoplasma. El primero era tejido esencial para el funcionamiento del organismo pero que carecía de las propiedades para participar en la reproducción sexual. Los cambios que pueden existir en los tejidos somáticos, el corte de la cola de ratones, no eran hereditarios. El germoplasma servia para la función reproductiva y cualquier modificación ocurrida en el se traduciría en cambios hereditarios.

Principales Acontecimientos en la Genética La Genética es una ciencia del siglo XX - se inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900, en 1906 el británico William Bateson acuñó el término y escribió el primer libro de texto -, los avances conceptuales del siglo XIX fueron fundamentales para el pensamiento genético posterior. Durante el periodo 1850-1900 la biología emerge de los últimos vestigios medievales y aristotélicos y surge una visión unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del nuestro. La teoría celular se había establecido ya en los años 30, pero en 1858 el fisiólogo alemán R. Virchow introduce una generalización adicional, el principio de la continuidad de la vida por división celular, que sintetiza en su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces la célula como la unidad de reproducción. El reconocimiento de la célula como unidad reproductora condujo al abandono de la generación espontánea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan

de una simple célula mediante un proceso epigenético, a través de sucesivos estados de diferenciación de un huevo indiferenciado. La célula contiene las potencialidades de generar un organismo. Esta generalización llevó casi compulsivamente a la búsqueda de la base material de la herencia. EL naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las especies la segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría de la evolución biológica. Según ésta, las formas orgánicas ahora existentes proceden de otras distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con modificación. Darwin reunió una evidencia arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de investigación biológica en favor del hecho evolutivo y logró que esas disciplinas convergieran en el ámbito de la explicación en un proceso natural: la selección natural. Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una nueva y radical perspectiva metafísica: el pensamiento poblacional. En contraste con la visión escencialista dominante en su tiempo, la variación individual, lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo. Son las diferencias existentes entre los organismos en el seno de una población las que, al magnificarse en el espacio y en el tiempo, constituirán la evolución biológica. La teoría de la evolución fue casi inmediatamente aceptada por la comunidad científica, pero su teoría de la selección natural tuvo que esperar hasta la tercera década del siglo XX para su aceptación general. El esquema de Darwin carecía de una explicación para el origen y el mantenimiento de la variación genética sobre la que opera la selección. Años después del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenómeno de la herencia a través de la hipótesis provisional de la PANGÉNESIS. Esta hipótesis es el resultado de un intenso trabajo de recopilación e interpretación conceptual de un gran número de observaciones y experimentos, que se recogen en un tratado de dos volúmenes The variation of animals under domestication. En ella postula la existencia de partículas hereditarias o de reproducción, que llamó gémulas. Cada parte del organismo e incluso partes de las células producen sus propias y específicas gémulas -los ojos, las gémulas de los ojos, el corazón las gémulas del corazón-. Las gémulas fluyen por todas las partes del cuerpo, de modo que en cada parte, tales como en los óvulos y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de gémulas. Así las células reproductoras tienen la potencialidad de desarrollar un organismo completo. Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje austríaco Gregor Mendel publicó el trabajo Experimentos de hibridación en plantas en el Boletín de la Sociedad de Ciencias Naturales de Berno (Moravia, actualmente en la República Checa). En el se resumían experimentos que había llevado a cabo durante 8 años en el guisante Pisum sativum. Nuevas técnicas citológicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de inmersión en aceite en la década 1870-80, condujeron al descubrimiento de la fecundación, la fusión de los núcleos del óvulo y del esperma para formar el núcleo del huevo, y la mitosis. En 1784 Nägeli enuncia la teoría del idioplasma, que establece que el núcleo celular es el vehículo de la herencia. En 1883 van Beneden trabajando en el nemátodo Ascaris descubre la meiosis y reconoce la individualidad de los cromosomas. T. Boveri, en un programa de investigación que se inicia en 1888 y acaba en 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su estabilidad entre

generaciones. A partir de 1880 había un acuerdo general que el material hereditario residía en los cromosomas -a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta 1916. El alemán August Weismann enuncia en 1885 su teoría de la continuidad del plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de un individuo, mientras que el germoplasma era una porción inmortal de un organismo que tenía la potencialidad de duplicar a un individuo. A diferencia de la teoría de la pangénesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se forma nuevamente cada generación, sino que constituye la continuidad de la información genética entre generaciones. Se llamó Neodarwinismo a la fusión de la teoría de la evolución por selección natural y la hipótesis del plasma germinal de Weissmann. En 1883 Weismann propuso la teoría de que las partículas hereditarias o bióforas eran invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y postuló que cada biófora estaba implicada en la determinación de una característica. Su intuición fue realmente prodigiosa. En 1871 Fiedrich Miescher aisló nucleína de núcleos de células de pus humanos, hoy sabemos que esta nucleoproteína forma la cromatina. En 1886 el citólogo americano E. B. Wilson sugiere una relación entre la cromatina y el material genético. 1900-1940: La Genética Clásica En la primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos (de hibridación experimental) y citológicos). Esta síntesis simboliza la mayoría de edad de la Genética, iniciándose como ciencia propia e independiente. El siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botánicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el británico William Bateson dará un gran impulso. Se produce una integración inmediata de los estudios genéticos y citológicos. En 1902, Boveri y Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios mendelianos recién descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis. En 1901, Bateson introdujo los términos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto. En 1905 Bateson acuñó el término genética para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación". En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen como "una palabrita útil como expresión para los factores unitarios, que se ha demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo". Durante la segunda década de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia inician el estudio de la genética de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al cromosoma X y la base cromosómica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa genético y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teoría cromosómica de la herencia mediante la no disyunción del cromosoma X. En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una técnica de análisis genético (la técnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales ligados al sexo en Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maíz y Gunter Stern en

Drosophila demuestran que la recombinación genética está correlacionada con el intercambio de marcadores citológicos. Todos estos descubrimientos condujeron a la fundación conceptual de la Genética clásica. Los factores hereditarios o genes eran la unidad básica de la herencia, entendida tanto funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se definía operacionalmente por recombinación y por mutación). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar. En 1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg que relaciona las frecuencias génicas con las genotípicas en poblaciones panmícticas. Entre 1918 y 1932 la larga polémica entre biométricos y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la síntesis del darwinismo, el mendelismo y la biometría y fundan la teoría de la Genética de poblaciones. Fisher demuestra en 1918 que la variación cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana. El desarrollo de modelos matemáticos de acción de la selección despejó las dudas en cuanto a si la selección podía o no producir cambios importantes incluso cuando sus coeficientes eran débiles: la selección volvió a adquirir un papel preponderante como agente evolutivo. En la Genética de poblaciones la teoría de la evolución se presenta como una teoría de fuerzas -la selección, la mutación, la deriva genética y la migración-. Estas fuerzas actúan sobre un acervo genético que tiende a permanecer invariable como consecuencia de la ley de Hardy-Weinberg que a su vez es una consecuencia de la extensión de la primera ley de Mendel a las poblaciones. La Genética de poblaciones se estableció como el núcleo teórico, el componente explicativo, de la teoría de la evolución. La integración de la Genética de poblaciones con otros programas de investigación evolutiva -tales como la biología de poblaciones experimental, la sistemática, la paleontología, la zoología y la botánicaprodujeron durante el periodo de 1937-1950 la teoría sintética o neodarwinista de la evolución. En ella se produce la mayor integración de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teoría evolutiva. Desde 1940: El Acceso al Nivel Molecular tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza física del material hereditario. La genética de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagación. Se establece finalmente el ADN como la substancia genética. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la información genética: ADN -> ARN -> proteínas. También se producen grandes avances en el conocimiento de la estructura y función de los cromosomas. En los años setenta se produce las técnicas de manipulación de ADN que afectarán revolucionariamente a todas las disciplinas de la genética. A continuación se indica algunos acontecimientos de este periodo: A partir de 1940 se aplican las técnicas moleculares sistemáticamente y con extraordinario éxito en Genética. El acceso al nivel molecular ha empezado: la estructura y función de los genes es el próximo frente del avance genético. 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen la revolución de Neurospora estableciendo el concepto de un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de información que codifican enzimas.

1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio transformador" es el ADN. 1953: Este año representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick interpretan los datos de difracción de rayos X de Maurice Wilkins junto con datos de composición de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble hélice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas). La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrógeno entre bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura sugería, de un modo inmediato, como el material hereditario podía ser duplicado o replicado. El descubrimiento de la doble hélice se considera el más revolucionario y fundamental de toda la biología. 1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba semiconservativamente. El problema de como la secuencia del ARN se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un triplete de bases codifica un aminoácido. Rápidamente se establece el flujo de la información genética (el dogma). Ese mismo año Arthur Kornberg aísla la polimerasa del ADN y un año después Severo Ochoa aísla la ARN polimerasa, con la que inicia la elucidación del código. 1961: Sidney Brenner, François Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero. 1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el código genético. Simultáneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961 Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del operón como mecanismo de regulación de la expresión génica en procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos proteicos en 1964. En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la técnica de la electroforesis en gel de proteínas al estudio de la variación alozímica de las poblaciones naturales, obteniéndose las primeras estimas de la variación genética de un sinnúmero de especies. La teoría neutralista de la variación molecular introducida por el japonés M. Kimura en 1968 suministra la primera explicación satisfactoria al exceso de variación hallada. En 1970 se aíslan las primeras endonucleasas de restricción y H. Temin y D. Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El año 1977 fue pródigo: se publican las técnicas de secuenciación del ADN de Walter Gilbert y de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387 nucleótidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones). Los primeros ratones y moscas transgénicos se consiguen en 1981 y 1982. Thomas Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatálisis del ARN. Este mismo año M. Kreitman publica el primer estudio de variación intraespecífica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el análisis correlacional a los estudios de selección fenotípica en la naturaleza. En 1986 Kary Mullis presentó la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa. En

1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John Riordan encontraron el gen cuyas mutaciones alélicas son las responsables principales de la fibrosis quística. Ese mismo año Watson y muchos otros lanzan el proyecto del genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995 que se secuencia el primer genoma completo de un organismo, el de Mycoplasma genitalium. En 1996 se obtiene en el laboratorio de. Wilmut el primer mamífero clónico (la oveja Dolly) obtenido a partir de células mamarias diferenciadas. El 26 de Junio del año 2000, el presidente de los EEUU, Bill Clinton, el 1er ministro británico, Tony Blair, el presidente de Celera Genomics, Craig Venter y el director del proyecto del genoma humano, Francis Collins, anuncian la complementación de la secuencia del genoma humano. Con ello se inaugura una nueva era, que dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podríamos definir con el lema, “el siglo XXI, el siglo de la Genética”.

II

OBJETIVO DE LA GENÉTICA El objetivo principal de la genética, es proporcionar al estudiante los principios y Leyes básicas que rigen la herencia y la variación en los seres vivientes, en beneficio de la humanidad. Se busca que el alumno este preparado para definir, interpretar y explicar correctamente la naturaleza, la transmisión y función del material genético. Con el presente manual se busca facilitar al estudiante conceptos teóricos y problemas resueltos.

III

TEMAS

CAPITULO I: CÉLULA E INFORMACIÓN Genética: Definición, finalidad y clasificación. Célula, el citoplasma y núcleo de la célula. Citogénesis. Gametogénesis en animales y plantas. Doble fecundación en plantas.

GENÉTICA. Oliver indica que la genética es aquella disciplina de la biología que estudia los fenómenos de la herencia y las causas de las variaciones

entre individuos. No hay dos organismos idénticos aún de la misma especie, raza o variedad (la genética se basa en la “herencia por los genes”). El estudio de las variaciones entre individuos ha permitido que los genetistas realicen selección de organismos superiores, logrando aumentos considerables en la productividad agrícola y pecuaria. Uno de los primeros investigadores sobre genética y que por primera vez logró resultados fue GREGOR JOHANN MENDEL entre los años de 1822 y 1824 a quien con justicia se le llama “PADRE DE LA GENÉTICA”. Mendel era un monje AUSTRIACO; quien realizó experimentos con guisantes o chicharos (Pisum sativum) en un limitado espacio de un jardín de un monasterio. Después de Mendel aparecen otros investigadores que incidieron en el tipo de investigación y cuyos resultados coincidieron con los de Mendel. La ciencia de la Genética es una consecuencia de la tesis inicial que define lo biológico, lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenómeno genético: los organismos biológicos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo. EL OBJETO DE LA GENÉTICA: Es explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones: la Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos. La naturaleza material -química- del componente hereditario, los procesos que mantienen la fidelidad o que alteran esta información, la localización, organización, la transmisión entre generaciones y el destino en las poblaciones del material genético, el proceso de ejecución de esta información para construir el fenotipo celular, tisular, organísmico y poblacional. Todos estos aspectos son objeto de la Genética. Lo genético, aunque codificado en el nivel molecular, transciende lo molecular y abarca varios niveles de integración biológica. Es esta generalidad del hecho genético lo que hace de la Genética una ciencia central, interactuando con otras muchas ramas de la biología e incluso con otros aspectos del pensamiento y asuntos humanos. Algunos ejemplos de disciplinas auténticamente genéticas son la: Genética agrícola, animal, bacteriana, bioquímica, del cáncer, clínica, de la conducta, cuantitativa, ecológica, humana, mendeliana, molecular, del desarrollo, evolutiva, de poblaciones, citogenética, la terapia genética, la inmunogenética. En 1 905 el Inglés WILLIAM BATESON dio el nombre de “genética” a esta nueva ciencia ideó el término basándose en una palabra griega que significa “engendrar”. En 1 909 se instaló la cátedra de GENÉTICA en la Universidad. Cuando se dice que la genética estudia las causas de las variaciones entre individuos, lo estudia en base a dos características: cualitativas y cuantitativas. a). CARACTERÍSTICAS CUALITATIVAS.- se refiere a las características de un individuo debido a las variaciones determinadas solamente por la herencia. Ejemplo:

 

El color negro o verde de los ojos, El color del pelo

   

b). CARACTERÍSTICAS CUANTITATIVAS.- Características debido a las variaciones causadas por la acción recíproca de la herencia y el medio ambiente. Ejemplo: La estatura, inteligencia y corpulencia de una persona. La productividad de leche de una vaca. La productividad en los cultivos. La altura de plantas. En este caso las variaciones se deberían al tipo de clima, alimento, a las enfermedades.

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FINALIDAD DE LA GENÉTICA. La finalidad de la genética se basa en la determinación de las causas que obedecen las diferencias entre los descendientes y progenitores

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CLASIFICACIÓN DE LA GENETICA a). Genética general.- Estudia la naturaleza, transmisión y aplicación del material genético desde el punto de vista científico. b). Genética aplicada.- Estudia el mejoramiento genético de las plantas y animales y el bienestar del hombre y se orienta en:   

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Genética aplicada vegetal Genética aplicada animal Genética aplicada humana.

CITOLOGÍA CONCEPTO DE CITOLOGÍA.- Es una disciplina que forma parte de la biología y se ocupa de los aspectos estructurales, funcionales, fisiológicos de la célula.

1

CÉLULA Es la unidad funcional de los tejidos animales y vegetales. Esta constituida de dos partes: Citoplasma y núcleo. La célula representa el elemento del que están hechos todos los seres vivientes y del que provienen todos los seres vivos. LOEWY y SIEKEVITS; sostienen que la célula es “la unidad de actividad biológica de todo organismo, enmarcada por una membrana semipermeable y capaz de reproducirse”.

Figura Nº 01: La célula ESTRUCTURA CELULAR A.- PROTOPLASMA.- Químicamente hablando es una solución coloidal con un pH neutro (7,0) compuesta de carbohidratos, proteínas, lípidos, esteroides, ácidos nucleicos, compuestos inorgánicos y agua estado metabólico dinámico (está en el interior de las células). B.-CITOPLASMA.- (membrana y organelos) Es una masa viscosa y coloidal dentro del cual se efectúan los fenómenos de nutrición de la célula. El citoplasma es parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre el núcleo y la demarcación de la célula, consistente en una membrana fina y semipermeable denominada membrana plasmática. Las células vegetales tienen la llamada pared celular que rodea totalmente la membrana plasmática; químicamente la pared celular está compuesta de celulosa y en las partes leñosas de la planta aparte de celulosa existe la lignina y en las partes de la planta expuestas a la atmósfera tienen también la cutina y la suberina.

MEMBRANA PLASMÁTICA O CELULAR.- Desempeña un importante papel es decir se producen los intercambios de sustancias que ponen el protoplasma en conexión con el medio así como otras células o el medio exterior. Se caracteriza por tener una permeabilidad selectiva. La membrana plasmática se compone de una lámina doble de lípidos enmarcados por dos láminas finas de proteínas. El citoplasma contiene además materiales nutritivos como en el caso de las plantas el elemento más frecuente es el almidón. VACUOLAS.- Aparecen cuando la célula a alcanzado cierto grado de desarrollo, son espacios en los cuales se encuentra una sustancia menos densa y de coloración débil se presenta generalmente en las plantas y poco en animales. PLASTOS O PLASTIDIOS.- Corpúsculos redondos y de coloración variada más abundante en vegetales. CONDRIOSOMAS O MITOCONDRIAS.- Son corpúsculos más pequeños que los plastos y de forma variada generalmente pequeños ligamentos. CENTROSOMAS.- Es un cuerpo esférico comúnmente circulado por rayos citoplasmáticos conocidos con el nombre de Aster. Al interior del centrosoma se encuentra un pequeño cuerpo aún más denso que recibe el nombre de centríolo ó centrosoma. Los centrosomas se presentan en la mayor parte de las plantas. RETÍCULO ENDOPLASMATICO O ESGASTOPLASMA. RIBOSOMAS.- Organelos compuestos por enzimas, importantes para el metabolismo de proteínas por la célula. CROMOPLASTIDIOS.- Contienen los pigmentos xantófilo (amarillo) de color anaranjado, antocianinos (rojo, púrpura, azul y otras combinaciones). LISOSOMAS.- Contienen enzimas celulares capaces de dirigir macromoléculas intracelulares y extracelulares que entran en la célula (organelos celulares.

Figura Nº 02: La célula, cromosomas y ADN C.-NÚCLEO.- Es la parte de la célulade más importancia para la ciencia de la genética, contienen el nucleolo en donde encontramos al Ácido Ribonucleico (ARN). La red de CROMATINA (red de filamentos), estos filamentos de cromatina se organizan y forman posteriormente los cromosomas (fig.1), que contienen a los genes que son los que regulan la herencia de un individuo. El núcleo está separado del citoplasma por la membrana nuclear. La estructura interna del núcleo es difícil de apreciar en células vivas es conveniente fijar y colorear las células de un modo conveniente y de esta manera se comprue ba que existe en el interior el jugo nuclear ó formado principalmente por proteínas. Retículo de cromatina.- Tiene aspecto de una red y está formado por filamentos largos y delgados. Nucleolo.- Cuerpo redondeado y bastante denso su número puede ser de uno a nucleolos.

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CITOGÉNESIS O REPRODUCCIÓN CELULAR

más

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CITOGÉNESIS Llamada también “reproducción celular” es el proceso mediante el cual las células se reproducen manteniendo la constancia cromosómica de una generación celular a otra. La citogénesis se da en dos campos:  

Organismos unicelulares Organismos pluricelulares En los organismos unicelulares la citogénesis constituye el método más común para su reproducción. Ejemplo: la reproducción en bacterias. En los organismos multicelulares, este proceso permite el desarrollo, el crecimiento y la posición de tejidos desgastados. La citogénesis consiste de tres pasos: Amitosis, Mitosis, Meiosis

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AMITOSIS Es el proceso de división celular directa mediante el cual el núcleo se divide en dos, luego se divide el citoplasma sin que la cromatina se condense en cromosomas visibles ni sucedan otros cambios morfogénicos típicos del proceso de mitosis.

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MITOSIS Es el proceso de división celular indirecta mediante el cual una célula diploide se divide para producir dos células idénticas a la célula original en el número y clase de cromosomas, consta de dos procesos: A.- Cariocinesis ó división del núcleo B.- Citocinesis ó división del protoplasma o citoplasma. El protoplasma se diferencia del citoplasma porque se encuentra en células donde el núcleo está rodeado por una membrana bien diferenciada.

Figura Nº 03:Proceso de

FASES DE LA MITOSIS INTERFASE.- Proceso intermedio ó estacionario que intervienen en la mitosis sin entrar en el ciclo es decir que la célula está en reposo y es el estado en donde los cromosomas se duplican. PROFASE.- Primera fase del proceso de mitosis, se forma el Aster, los centrosomas se separan y se mueven en dirección opuesta hacia los polos de la célula; aparece el huso mitótico ó acromático; los cromosomas se acortan, desaparece la membrana nuclear y el nucleolo. METAFASE.-Segunda etapa de la mitosis en la que los cromosomas se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. ANAFASE.- Tercera etapa de la mitosis; las cromátidas hermanas de los cromosomas homólogos se separan del centrómero y se repelen moviéndose hacia los polos apuestos de la célula convirtiéndose en los nuevos cromosomas de las células en formación. Comienza a aparecer una constricción a lo largo del plano ecuatorial que anticipa la formación de una división entre los componentes cromosómicos de las nuevas células que quedaran formadas en la próxima etapa. TELOFASE.- Cuarta y última etapa de la mitosis se completa la división con una constricción surgiendo dos nuevas células idénticas en todos sus aspectos a la célula madre original, se forma una nueva membrana nuclear alrededor de los compuestos cromosómicos y reaparecen el nucleolo, los centrosomas en cada nueva célula. Las células hijas crecen y se desarrollan hasta entrar en interfase.

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MEIOSIS Generalmente ocurre en la reproducción sexual mediante el cual el número de cromosomas de las células germinales diploides (2n) se reduce a la mitad durante la formación de las células reproductoras maduras o gametos. La meiosis es un proceso de reducción del número cromosómico diploide al número cromosómico haploide. La Meiosis generalmente ocurre en la producción sexual, tiene varias etapas o fases:

Figura Nº 04:Proceso de

FASES DE LA MEIOSIS (RESUMEN) Leptoteno Cigóteno (Sinapsis) 1 : Profase I a) DIVISION I: MEIOSIS I

Paquiteno Diploteno Diacinésis 2 : Metafase I

3 : Anafase I 4 : Telefase I

b) DIVISIÓN II: MEIOSIS II

1 : Profase II 2 : Metafase II 3 : Anafase II 4 : Telofase II

DIVISION MEIOTICA I En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis I (Reducción) y Meiosis II (División). La Meiosis produce 4 células haploides. En la Meiosis I se reduce el nivel de ploidía desde 2n a n (reducción) mientras que en la Meiosis II se divide el set de cromosomas remanente en un proceso similar a la mitosis (división). La mayor diferencia en el proceso ocurre durante la Meiosis I. PROFASE I Durante la Profase I tiene lugar un evento clave el apareamiento de los cromosomas homólogos. El término sinapsis en este contexto se refiere al proceso de unión o "enlace" de los cromosomas homólogos replicados. 

El "cromosoma" resultante se denomina tétrada, por estar formado por las dos CROMATIDAS de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total.



En este punto puede presentarse el fenómeno de entrecruzamiento o crossingover. Durante el entrecruzamiento un fragmento de una cromátida puede separarse e intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homologo .

Los alelos de esta tetrada: Cromatida 1: A B C D E F G Cromátida 2: A B C D E F G Cromátida 3: a b c d e f g Cromátida 4: a b c d e f g

Producirán el siguiente resultado como consecuencia del entrecruzamiento entre 1 y 3: ABCDEFG ABcdefg abCDEFG abcdefg

Por lo tanto en vez de producirse solo dos tipos de cromosomas (todos mayúsculos o todos minúsculos), se producen cuatro, lo cual duplica la variabilidad del genotipo de los gametos. La presencia del fenómeno de entrecruzamiento se visualiza en una estructura especial llamada QUIASMA (ver figura a continuación). Cerca del final de la Profase I, los cromosomas homólogos comienzan a separarse, si bien todavía permanecen unidos a nivel de los quiasmas.

Figura Nº 05: Quiasma Los eventos de la Profase I (salvo por el apareamiento y el crossing over) son similares a los de la Profase de la mitosis: la cromatina se condensa en los cromosomas, el NUCLEOLO se disuelve, desaparece la membrana nuclear, y se forma el huso mitótico.

Figura Nº 06: Profase LEPTOTENO.- Los cromosomas aparecen como filamentos largos y delgados con numerosas estructuras en forma de cuentas o collares en toda su longitud. CIGOTENO.- Los cromosomas homólogos se aparean para atraerse entre sí e iniciar un apareamiento muy íntimo a modo de una cremayera a éste proceso se le llama SINAPSIS. PAQUITENO.- Acortamiento progresivo y enrollamiento de los cromosomas, las dos cromátidas hermanas de un cromosoma homólogo se asocian a los dos cromátidas de su homólogo, el grupo de 4 cromátidas se conoce como BIVALENTE ó Tétrada. DIPLOTENO.- Entre los cromosomas homólogos se producen separaciones visibles con excepción de regiones específicas en las que se ha producido un entrecruzamiento físico entre cromátidas homólogas, las zonas cruzadas se denominan QUIASMA. DIACINESIS.- Los cromosomas se arrollan y se contraen hasta que se conviertan en cuerpos gruesos los cuatro cromátidas forman las llamadas Tétradas se forma también el uso acromático los centrosomas se mueven hacia polos opuestos de la célula y empieza a desaparecer la membrana núcleos y el nucleolo.

METAFASE I.- Los cromosomas alcanzan su estado más condensado su contorno es relativamente liso los quiasmas que aparecieron en el Diplóteno se desplazan hacia los extremos de los cromosomas.

En la Metafase I las tétradas se alinean en el ecuador de la célula. Las fibras del huso se "pegan" al centrómero de cada par homólogo y los eventos subsiguientes son similares a la mitosis. ANAFASE I.- Las diadas homólogas ó cromonemas hermanas (filamentos que constituyen los cromosomas) de cada bivalente se repelan entre sí y se mueven hacia los polos opuestos de la célula, desaparecen los Quiasmas, constituyendo el centrómero el único punto de amarre entre dos cromátidas hermanas. Durante la Anafase I las tetradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los centrómeros en la Anafase I permanecen intactos.

Figura Nº 07: Metafase I y Anafase I TELEFASE I.- Las díadas han alcanzado los polos del uso acromático se forma una membrana nuclear a su alrededor y los cromosomas entran en una corta interfase antes de entrar a la segunda división MEIOTICA, con la formación de dos células hijas “HAPLOIDES”. La Telofase I es similar a la mitosis, salvo que al final cada "célula" solo posee un grupo de cromosomas replicados. Dependiendo de la especie, se puede formar (o no) la nueva membrana nuclear. Algunos animales pueden dividir sus centríolos durante esta fase.

Figura Nº 08: Telofase I.

DIVISIÓN MEIOTICA II

Durante la Profase II, la membrana nuclear (si se formó durante la Telofase I) se disuelve, y aparecen las fibras del huso, al igual que en la profase de la mitosis. En realidad la Meiosis II es muy similar a la mitosis. PROFASE II.- Las díadas permanecen condensadas y cortas, el centrosoma vuelve a dividirse y se forma un nuevo huso acromático

Figura Nº 09: Profase II

METAFASE II.- Los centrómeros se han alineado en el plano ecuatorial. La Metafase II es similar a la de la mitosis, con los cromosomas en el plano ecuatorial y las fibras del huso pegándose a las caras opuestas de los centrómeros en la región del cinetocoro. ANAFASE II.- Los centrómeros de cada cromosoma se dividen permitiendo que las cromátidas hermanas se separen. Durante la Anafase II, el centrómero se divide y las entonces cromátidas, ahora cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la célula.

Figura Nº 10: Metafase II TELEFASE II.- Se divide las dos células en cuatro productos mióticos y se forma una membrana nuclear alrededor de los cromosomas. La Telofase II es idéntica a la Telofase de la mitosis. La citocinésis separa a las células.

Figura Nº 10: Telofase II

_________________________________________________________________________DIF

ERENCIA ENTRE MEIOSIS Y MITOSIS.

__________________________________________________________________________

MITOSIS

MEIOSIS

1. Se produce en todas las células somáticas (cualquier célula corporal) 2. Cada ciclo de replicación de ADN es seguido por uno de división celular que origina dos células hijas iguales. 3. Las células hijas tienen un número diploide de cromosomas y la misma cantidad de ADN que la célula madre. 4. La síntesis de ADN se produce en el periodo S, que es seguido por el G2, antes de la división.

1. Se realiza en células germinales( de las gónadas u órganos sexuales) 2. Un ciclo de replicación de ADN, es seguida por dos divisiones que origina 4 células hijas haploides. 3. Las cuatro células hijas son haploides, contiene la mitad de ADN de la célula madre. 4. La síntesis de ADN se produce en el periodo S y es de mayor duración que el de la mitosis, por eso la fase G2 es corta o falta. 5. Los cromosomas homólogos están relacionados entre si (apareamiento), durante la primera división meiotica. 6. Puede durar 24 días en el hombre varios años en la mujer. 7. El material genético se modifica por recombinación hay variabilidad genética.

5. Los cromosomas homólogos son independientes entre si. 6. Es de corta duración (1 – 2 horas) 7. El material genético permanece constante. No hay variabilidad genética (salvo que ocurran mutaciones o aberraciones cromosomitas).

COMPARACIÓN DE LA MITOSIS YLA MEIOSIS La Mitosis mantiene el nivel de ploidía mientras que la meiosis lo reduce. La Meiosis puede considerarse como una fase de reducción del número de croomosomas seguida de una mitosis ligeramente diferente. La Meiosis solo ocurre en relativamente pocas células de un organismo multicelular, mientras que la mitosis es más común.

__________________________________________________________________________

GAMETOGENESIS EN ANIMALES Y PLANTAS

6 1

GAMETOGÉNESIS.- Proceso completo de producir gametos o esporas. Gameto.- Es una célula reproductora madura femenino o masculino (espora). ♂

Espermatozoide

Testículos

♀

Óvulo

Ovarios

ANIMALES

♂

Esporangios (polen)

anteras

PLANTAS ♀

Óvulo

Ovario

La gametogénesis es el proceso mediante el cual se forman los gametos en las gónadas de los animales y en los esporangios de las plantas. 2

GAMETOGENESIS EN ANIMALES Los gametos o células reproductivas son el huevo en la hembra y los espermas en el macho de las especies: las gónadas son los testículos del macho y el ovario en la hembra de especies animales; los esporangios son el microesporangio en las anteras del elemento masculino y el megaesporangio en el ovario del elemento femenino de la flor en plantas fanerógamas.

La meiosis es parte de la gametogénesis; por lo tanto la meiosis provee para mantener la constancia cromosómica y genética de una generación a otra. La gametogénesis y la meiosis capacitan para la reproducción de organismos y para la perpetuación de las especies.

A.- ESPERMATOGÉNESIS. El proceso ocurre en los tubos seminíferos del testículo bajo la influencia de la hormona folículo estimulante de la ADENOHIPÓFISIS. En estos tubos se encuentran las células germinales llamadas espermatogonias, que se reproducen por mitosis dando origen a otras espermatogonias. Algunas de estas espermatogonias crecen y se convierten en espermatocitos primarios, también diploides, estos espermatocitos entran en el proceso de meiosis, el cual consta de dos divisiones corridas al final las células se reduce el número diploide típico de las células somáticas de la especie, al número haploide en los espermatozoides. La espermatogénesis es la gametogénesis en el macho de las especies animales. Los espermatozoides se originan en los órganos de reproducción masculina o testículos, el proceso en sí consiste en el crecimiento en tamaño celular, dos divisiones celulares sucesivas y una metamorfosis de las células resultantes de los cuerpos esféricos estáticos en el espermatozoide móvil alargado. Algunas células somóticas especializadas se multiplican por mitosis somótica hasta que se produce cierto número de células diploides que el punto de partida para la formación de gametos masculinos y que reciben el nombre de espermatocitos primarios, el espermatocito primario se desarrolla hasta que llega a dividirse teniendo entonces lugar la sinopsis característica de la meiosis. La división del espermatocito primario es miótica y por consecuencia las dos células resultantes llamadas espermatocitos secundarios son haploides cada uno de los espermatocitos secundarios se dividen nuevamente y resultan cuatro células haploides que se denominan espermátidas las cuales sufren profundas transformaciones morfológicas para convertirse en gametos masculinos o espermatozoides.

B.-OVOGÉNESIS En el epitelio germinativo de la corteza del óvulo embrionario se forman unas células primordiales llamadas ovogonias; las ovogonias mediante el proceso de mitosis dan origen a los ovocitos primarios; el OVOCITO primario después de un desarrollo, sus cromosomas se aparean en sinapsis para una división reductora siguiente. Aparece enseguida un pequeño uso acromático en el cual se ubica el ovocito primario; en esta etapa al efectuarse la telofase de esta función de reducción uno de los núcleos haploides resultantes pasa al núcleo de la periferie y se forma así una pequeña célula denominada primer cuerpo polar primario y otra célula notablemente mayor que se denomina OVOCITO SECUNDARIO. Tanto el cuerpo polar como el ovocito secundario son Haploides, enseguida el ovocito secundario da origen a un nuevo cuerpo polar que se denomina segundo cuerpo polar y a una célula de mayor tamaño que se conoce con el nombre de ÓVULO; el resultado final del proceso es la formación de una célula haploide denominado óvulo maduro que tiene adherido su periferia tres células haploides más pequeñas que son el segundo cuerpo polar y dos cuerpos polares secundarios. De éstas cuatro células SOLAMENTE el óvulo maduro es funcional y los cuerpos polares se desintegran o son absorbidos sin intervenir en la fecundación. El proceso de formación de gametos en las hembras (origen del óvulo) es esencialmente igual a la espermatogénesis en lo que corresponde a la división nuclear, pero los aspectos relacionados con el citoplasma son diferentes. Durante la ovogénesis se acumula mucho mas material nutritivo que durante la espermatogenesis (esto sucede más con los animales ovíparos). Por eso es que por lo general un óvulo es mucho mayor que un espermatozoide de la misma especie.

SEGUNDA DIVISION MEIOTICA

3

GAMETOGENESIS EN PLANTAS La gametogénesis en las plantas tienen lugar en determinados momentos y en determinadas partes de la flor y cuando la planta esta adulta, se presentan dos casos: Microesporogénesis Macroesporogénesis

Polen ♂ Ovulo♀

A MICROSPOROGÉNESIS En las anteras existen células diploides que se denominan microesporosito primarios a partir de los cuales se producen los granos de polen; después que el microesporocito primario alcanza cierto desarrollo sus cromosomas entran en sinapsis como una preparación de una primera división, como resultado de ésta primera división meiótica (de reducción) cada microesporocito primario produce dos microesporocitos secundarios que son haploides, enseguida los microesporocitos secundarios sufren la división homotípica (mitosis) y cada uno de ellos da origen a dos células (haploides) obteniéndose así cuatro células por cada microesporocito primario que se denomina Microsporas y que son haploides, las microsporas sufren algunas

modificaciones morfológicas y enseguida ocurre la tercera división que es mitótica dando como resultado una célula con dos núcleos haploides, o mejor dicho un conjunto formado por dos células haploides una de éstas células se denomina “CÉLULA DEL TUBO” y la otra “ CÉLULA GENERADORA” la que se divide más adelante por mitosis y se obtiene así finalmente un conjunto de tres núcleos haploides; éste conjunto es el grano del polen en el cual el núcleo de la célula del tubo no participa en la fecundación y tiene corta vida a través del transporte del polen para la fertilización. La Microesporogénesis es la gametogénesis en el androceo o elemento masculino de la planta. En las fanerógamas este consta de los estambres de la flor que contiene en sus terminaciones a las anteras. Una ANTERA inmadura contiene 04 lóbulos, cada uno contiene 01 microesporangio, este está compuesto por grupos de células abundantes en citoplasmas y nucleoplasmas, denominadas microsporocitos o células madres micrósporicas, que al principio se encuentran amontonadas, pero luego se separan y adquieren forma esférica. Los microsporocitos son diploides (2n) pero a medida que la antera madura cada uno se divide por un proceso de meiosis y produce 4 microsporas haploides unicelulares. Estas se separan y cada una desarrolla la forma típica de las esporas de la especie. La antera madura al momento que deja escapar su contenido, el núcleo de la microspora haploide se divide por mitosis sin citocinesis, dando origen al núcleo del tubo y al núcleo germinativo que también es haploide. Para entonces las microsporas han madurado en GRANOS DE POLEN y son liberados por la antera siendo diseminados por diferentes agentes.

B MEGAESPOROGÉNESIS o MACROESPOROGÉNESIS Ocurre cuando ciertas células del ovario crece mucho llegando sus núcleos al estado de división, a éstas células especiales se les llama MEGAESPOROCITO PRIMARIO en un determinado estado de desarrollo ocurre la sinapsis en el megaesporocito primario y la célula se divide enseguida mioticamente dando origen a dos células haploides llamadas Megaesporocitos secundarios; éstas células después de pasar una segunda división mitótica producen cuatro células denominadas MAGASPORAS de las cuatro, tres desaparecen y una solamente es funcional, la megaspora funcional sufre una nueva división somática dando origen a una célula con dos núcleos que ya es el saco embrionario. Esta célula binucleada continúa creciendo a medida que los restos de las tres megasporas se van desintegrando y cada uno sus dos núcleos sufre una nueva división somática dando un total de cuatro núcleos haploides para el saco embrionario, finalmente cada uno de éstos cuatro núcleos se divide nuevamente resultando así ocho núcleos haploides dentro del saco embrionario, estos ochos núcleos del saco embrionario tienen una posición especial: tres se sitúan en el extremo opuesto del micrópilo dos al centro y tres próximos al micrópilo. Los núcleos que han permanecido al centro se fusionan entre sí produciendo un núcleo diploide que se denomina “núcleo del saco embrionario”. Los tres núcleos que se encuentran al lado opuesto del micrópilo reciben el nombre de ANTÍPODAS dos de los núcleos que se encuentran en el extremo inmediato del micrópilo se llaman SINERGIDAS y el otro núcleo generador del polen. Tanto las sinérgidas como las antípodas desaparecen porque no son funcionales el núcleo generador del óvulo es el que al funcionarse con otro núcleo del grano de polen da origen al embrión o sea el nuevo individuo y el núcleo del saco embrionario interviene en la formación del endospermo de la semilla. La megasporogénesis es la gametogénesis en el gineceo o elemento femenino de las plantas. En las fanerógamas este consta del pistilo de la flor, compuesto por el ovario que contiene uno o más óvulos; el estigma que se conecta con el ovario por medio del estilo a través del cual penetra el tubo polínico. Cada óvulo se conecta con la placenta por medio del funículo. En las plantas angiospermas el núcleo compone el megaesporangio, que en el desarrollo del óvulo es cubierto por una capa de tejido que forman los integumentos. El megasporocito se divide por meiosis, formando 04 megaesporas haploides. Tres se tornan inactivas permaneciendo sólo una funcional que va a convertirse en el saco embrionario. El núcleo de la megaespora funcional se divide por mitosis sin que ocurra citocinesis, formándose la megaespora binucleada. Cada uno de los núcleos vuelve a dividirse por mitosis sin

citocinesis, quedando la megaespora tetranucleada. Los cuatro núcleos se dividen una vez más para formar 08 núcleos haploides, 04 localizados en un polo y los otros 04 en un polo opuesto. Un núcleo de cada polo emigra hacia el centro convirtiéndose en los 02 núcleos polares. Los tres núcleos localizados en el polo opuesto al micropilo se denominan antípodos; de los tres núcleos a la entrada del micrópilo el del centro es el huevo haploide y los que flaquean a este son los sinérgicos que desaparecen pronto, y no se sabe que papel juegan en la megaesporogénesis. Al final del proceso queda un óvulo con 02 núcleos polares haploides en el centro y un huevo haploide localizado a la entrada del micrópilo, encerrado por el núcleo y los integumentos y conectado a la placenta por el funículo.

7

DOBLE FECUNDACION EN PLANTAS 1

FECUNDACIÓN (fertilización) Viene a ser la unión de un núcleo masculino con un femenino y producen el CIGOTO o huevo (2n) que se divide varias veces hasta formar el embrión.

2

FERTILIZACIÓN EN LOS ANIMALES Ejemplo: El hombre cuenta con 46 cromosomas, entonces: Espermatozoide

+

N

óvulo

=

N (23 cromosomas)

(23 cromosomas)

Cigoto (embrión) 2N =

46 cromosomas.

3 FERTILIZACIÓN EN LAS PLANTAS. En el proceso de la fecundación el grano del polen entra en contacto con el estigma y da lugar a un largo tubo polínico que conduce los núcleos espermáticos masculinos, es decir se llevan a través del MICROPILO hasta el saco embrionario y realiza el proceso de doble fecundación. Uno de los gametos masculinos se une a un femenino y forma un gameto diploide al otro gameto masculino se une con el núcleo diploide y forma un tejido triploide que servirá para nutrir al embrión.

4 DOBLE FECUNDACIÓN EN LAS PLANTAS La polinización en angiosperma es el proceso mediante el cual se trasporta el polen, conteniendo los gametos masculinos del androceo de una flor hasta el gineceo de la misma o de otra flor; mediante diferentes factores (viento, agua, insectos). Existen flores perfectas (contienen órganos masculinos y femeninos) y flores imperfectas (solo tienen flores estambres o pistilos) catalogándose como estaminadas o pistiladas según el tipo de órganos sexuales que tengan. La polinización es seguida por el proceso de doble fecundación, al caer el grano de polen del pistilo, el primero empieza a germinar bajando por tubo polínico del estilo hasta hacer contacto con el óvulo en el ovario. Para entonces se han completado microesporogénesis y megaesporogénesis. Uno de los núcleos espermáticos del grano de polen se funde con el huevo, formándose el cigoto diploide que por mitosis dará origen al embrión que se desarrollará a su vez en la nueva planta. El otro núcleo espermático va a difundirse con lo dos núcleos polares en el centro del óvulo formándose el núcleo triploide denominado el núcleo endospérmico. Este núcleo triploide denominado el núcleo endospérmico. Este núcleo triploide se desarrolla por mitosis en el endospermo de la semilla alrededor del embrión, el cual proveerá nutrientes a dicho embrión durante el proceso de germinación y hasta que la planta pueda sostenerse ella misma mediante la absorción de nutrientes y el proceso de fotosíntesis. De ésta forma la doble fecundación forma dos tipos de tejidos, el tejido embrionario y el tejido del endosperma de la semilla, el primero es diploide y el segundo es triploide.

XENIA.- Influencia del polen sobre los tejidos diferentes del embrión Ejm: EL MAÍZ Zea maiz. El proceso de la doble fecundación introduce material genético del progenitor masculino en el tejido endospérmico, lo mismo que en el embrión por tanto se puede esperar la representación de la herencia tanto materna como paterna. Esta influencia hereditaria de los genes del polen progenitor en el endospermo (semilla) se llama XENIA.

PROBLEMAS

PRACTICA Nº 01

CITOLOGIA Y GAMETOGENESIS EN ANIMALES Y PLANTAS 1

Cuando una planta de tipo cromosómico aa poliniza a una planta AA ¿Qué tipo cromosómico de embrión y de endospermo se espera en las semillas resultantes?

2

Desarrollar una formula general que exprese el número de tipos diferentes de combinaciones cromosomicas que pueden formarse en los gametos de un organismo con k pares de cromosomas.

3

Considerando tres pares de cromosomas homólogos con centrómeros marcados A/a, B/b, C/c, donde la diagonal separa a un cromosoma de su homologo¿ Cuantos tipos diferentes de productos meioticos puede producir este individuo?.

4

El ratón casero tiene 40 cromosomas en las células sexuales. a) cuantos cromosomas recibe el ratón de su padre? b) Cuantos autosomas están presentes en un gameto de un ratón? c) Cuantos cromosomas sexuales hay en el ovulo del ratón? d) cuantos autosomas existen en las células somáticas de una hembra?

5

Cuantos cromosomas humanos (2n = 46) se encontraran en a) un espermatocito secundario, b) una espermatida, un espermatozoide e) Una espermatogonia, e) Un espermatocito primario?

6

Cuantos espermatozoides son producidos por a)una espermatogonia, espermatocito secundario, c) Una espermatida, d) Un espermatocito primario?

7

Cuantos óvulos son producidos por a) Una oogonia , b) Un oocito primario, c) Un cuerpo polar, d) Una célula madre de las cvogonias.

8

Cuantos espermatozoides funcionales cabría esperar en un macho normal, a partir de: a) de 200 espermatocitos primarios, b) 200 espermatocitos secundarios, c) 200 espermátidas.

b)

Un

9

Cuántos óvulos funcionales cabría esperar de: a) 300 ovocitos primarios, b) 300 ovocitos secundarios, c) de 300 ovotidas.

10 En conejos, cuántos gametos resultarán de: a) 25 espermatocitos primarios, b) 10 espermatocitos secundarios, c) 10 oocitos primarios, d) 10 oocitos secundarios. 11 En el perro, con 78 pares de cromosomas homólogos en los tejidos somáticos ¿Cuántos cromosomas esperaría encontrar en: a) los espermatocitos primarios b) Espermatocitos secundarios, c) En las espermatogonias, d) En una célula somática. 12 El caballo (Equus caballus) tiene un numero (2n) de 64 cromosomas incluyendo 36

autosomas acrocentricos; el asno (Equus asinus) tiene 62 cromosomas incluyendo 22 autosomas acrocentricos. A) Calcular el numero de cromosomas que se encontraría en el descendiente hibrido (mula) producto del cruce entre un asno macho (burro) y una hembra de caballo (yegua). B) Porque las mulas son comúnmente estériles? 13 Cuántos óvulos funcionales cabría esperar de: a) 500 ovocitos primarios, b) 800 ovocitos secundarios, c) de 580 ovotidas. 14 Hay 12 cromosomas en las células somáticas de Oryza sativa "arroz": A) .Cuantos autosomas se encuentran en un gameto; b) Cuantos cromosomas sexuales hay en el ovulo? C) Cuantos autosomas se encuentran en las células somáticas? 15 Si el rendimiento normal del arroz establecido en su carga genética es de 8 toneladas de

por hectárea si al momento de la cosecha se obtiene 5 toneladas calcular el porcentaje de la penetrancia, y explique como es la expresividad en esta característica del cultivo. 16 Realizar un cruce entre un individuo homocigótico dominante

con un individuo homocigótico recesivo, encontrar las proporciones fenotipicas y genotípicas de la primera generación filial y de la segunda generación filial mediante el cuadrado de punnet.

2

CAPITULO II: BASE GENETICA DE LA HERENCIA MENDELIANA Genes y Simbología, Cromosomas: morfología y tipos, Terminología: Fenotipo y genotipo, alelos dominantes y recesivos, alelos codominantes, penetrancia y expresividad. y cruce de prueba o cruza de prueba.

1

GENES Y SIMBOLOGIA 1

GEN.- Es la unidad funcional hereditaria reguladora de la expresión de una característica, que junto con otros forman un CROMOSOMA. Un Gen es un segmento de ADN en la misma localización de (LOCUS) en ambos cromosomas homólogos. Un cromosoma tiene muchos genes. Un gen es el responsable de un determinado carácter. Es la unidad de la herencia contenida en el cromosoma. El gen clásico es una abstracción de entidades no observables poseedoras de ciertas propiedades: es una inferencia del genotipo a través de la observación de fenotipos. El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en cromosomas como perlas en un collar.

2

SIMBOLOGIA Y TERMINOLOGIA Los genes se representan por medio de letras del alfabeto. Esta representación lo estableció desde un principio GREGOR MENDEL hasta nuestros días en que ya existen reglas establecidas  

Normales (altas)

El carácter Dominante se representa por una letra mayúscula. El carácter Recesivo se representa por una letra minúscula.

tipo común+

Enanos (anormales (Recesivo)

frecuente en la población

mutante -

Guisantes

frecuente en la población

(Dominante)

e E EE Ee ee

= = = = =

Gen recesivo para plantas enanas Gen Dominante para plantas altas Plantas altas Plantas altas plantas enanas

Pero puede darse lo siguiente: Normales (altas) Anormales (enanas) E+ E Flores de Guisantes

Recesivo Dominante

= Gen dominante para plantas enanas = Gen recesivo para plantas altas Color rojo

R

Gen dominante para rojo

Color blanco

r

Gen recesivo para blanco

Color Gris Color de ojos en Mosca de la fruta n N

Color negro

Normal (más frecuente) Anormal (menos frecuente) mutante

Gen recesivo para ojos negros Gen dominante para ojos grises Presencia de cuernos

Gen recesivo

Ausencia de cuernos

Gen Dominante

En Ganado Pero no se sabe cual es el mutante es decir se desconoce cual deriva de cual. Se dirá: C c

3 1

Gen dominante para ausencia de cuerno Gen recesivo para presencia de cuernos

CROMOSOMAS: MORFOLOGÍA Y TIPOS CROMOSOMAS Son cuerposlargos y filamentosos que durante la división celular se contraen haciéndose más gruesos y cortos, en los que se puede distinguir un centrómero y uno o dos brazos cromosómicos.

En 1 902 SUTTON y BOVERI establecieron de que los genes se encuentran localizadas en los cromosomas en “orden lineal” ocupando posiciones fijas similares a las cuentas de un rosario. Los análisis químicos han demostrado que la “cuentas” están formadas por ácido desoxirribonucleico ADN, que es el material genético y por ciertas proteínas asociadas en los cromosomas. Dependiendo de la posición del centrómero los cromosomas se clasifican de la siguiente manera: Metacéntricos.- cuando los dos brazos tienen casi la misma longitud (el centrómero está en la mitad del cromosoma) Acrocéntrico.- cuando los dos brazos tienen una longitud diferente (el centrómero está en el extremo o muy cerca del extremo del cromosoma). Telocéntrico.-cuando hay solo un brazo claramente centrómero está cerca del extremo del cromosoma).

distinguible

(el

En la actualidad la disposición lineal de los genes en los cromosomas constituyen los mapas genéticos de los cromosomas. La palabra cromosomas deriva del griego khroma = color; soma = cuerpo; Estas estructuras del núcleo de la célula eucariota consisten en moléculas de ADN y proteínas que contienen a los a genes. Los Cromosomas homólogos (del griego homos = igual; der. homologos= acorde,correspondiente; formado con lego = "yo digo"): Cromosomas que llevan genes correspondientes y se asocian en pares en la primera etapa de la meiosis, los miembros del par derivan de sendos padres.Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene orígen materno y el otro paterno. 2

ALOSOMAS Y AUTOSOMAS LOS ALOSOMAS.- son cromosomas relacionados con el sexo (es decir que determinen el sexo), cada individuo tienen 2 tienen dos alosomas. Ejemplo en los humanos tenemos: Mujer Hombre

XX XY

= =

Homomórficos Heteromórficos

LOS AUTOSOMAS.- No tienen nada que ver con la determinación del sexo y se encuentran constituyendo los tejidos somáticos (en cualquier parte del cuerpo menos los gametos).

4

TERMINOLOGIAS FENOTIPO La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Es la expresión del genotipo en un organismo (color, forma, grupo sanguineo, producción de enzimas, comportamiento etc.), influenciado por el medio ambiente.

Genotipo + Medio Ambiente = Fenotipo GENOTIPO La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo (conjunto de genes). El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del ADN. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo. Genotipo es la constitución genética de un organismo. Son todos los alelos de cada gen. ______________________________________________________________ OTRAS TERMINOLOGIAS Alelo: (del griego allelon = "el uno al otro", recíprocamente): Formas alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o más estados alternativos de un gen. Alelo Dominante: Alelo que determina la expresión fenotipica de una característica. Representado por una letra mayúscula. Alelo Recesivo: Alelo presente en el genotipo que no se expresa en el fenotipo del heterocigoto. El alelo recesivo aparece solo cuando el organismo ha heredado el alelo de ambos progenitores representado por una letra minúscula. Angiospermas: (del griego angeion = vaso; sperma = semilla; literalmente la traducción sería "semillas en un recipiente"): Plantas con flores. Originadas hace unos 110 millones de años de un antecesor desconocido hoy dominan la mayor parte de la flora mundial. El GAMETOFITO masculino (de 2 a 3 células) se encuentra dentro de un grano de polen; el

femenino (usualmente de ocho células) esta contenido en un óvulo que se encuentra en la fase esporofítica del ciclo de vida de la planta. Plantas cuyos gametos femeninos son llevados dentro de un ovario. Antera (del griego anthos = flor): La punta del filamento del estambre, donde se forman los granos de polen. Células germinales: Término colectivo para las celulas de los organos reproductivos de los organismos multicelulares, que se dividen por meiosis para producir gametos. Centrómero: Región especializada de cada cromátida al cual se "adhieren" los cinetocoros y las cromátides hermanas. Cromátida: Cualquiera de las dos partes longitudinales de un cromosoma replicado, unidas por el centromero. Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del núcleo de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN (que contienen los genes) y proteínas (principalmente histonas). Dihibridación (del latín ibrida = "producto de la cruza de dos animales diferentes"): En genética, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que estan implicadas dos características. Dominante: Término aplicado a un carácter (ALELO) que se expresa sin tener en cuenta el segundo caracter (alelo). Diploide: organismo o fase nuclear que tiene los dos juegos de cromosomas. Numero cigótico de cromosomas (2n), por oposición al número gamético (n) o haploide. Esporofito (del griego spora = semilla; phyton = planta): La generación diploide (productora de espora) en los organismos con alternancia de generaciones. Estambre (del griego stamen = hebra): Estructura masculina de la flor que produce polen, generalmente esta formada por un filamento que sostiene a la antera productora de polen. Estilo (del griego stilo = pilar): parte del carpelo de la flor; formado a partir de la pared del ovario. La punta del estilo lleva al estigma. Parte del pistilo que separa el estigma del ovario. Estigma (del griego stigme = pinchadura): En las flores, la región del carpelo que recibe los granos de polen que germinan sobre ella. Secreta una sustancia húmeda y pegajosa para fijar los granos de polen. Esporofítica: generación que produce esporas, en las plantas con flores está representada por la planta verde originada de la semilla. Eucariotas (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = núcleo, nuez): organismos caracterizados por poseer células con un núcleo verdadero rodeado por membrana. El registro arqueológico muestra su presencia en rocas de aproximadamente 1.200 a 1500 millones de años de antigüedad

Evolución (del latín e- = fuera; volvere = girar): Cambio de los organismos por adaptación, variación, sobrerreproducción y reproducción/sobrevivencia diferencial, proceso al que Charles Darwin y Alfred Wallace se refirieron como selección natural. Expresión: En genética, proceso por el cual la información codificada en los GENES se convierte en estructuras operacionales presentes en la célula. Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Características observables de un individuo. La expresion de la composición alelica para un determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve). Flores: Estructura reproductiva de los esporofitos de las angiospermas, donde se genera elgametofito. Fecundación: la fusión de dos gametos (espermatozoides y óvulo) que produce un cigoto que desarrollará un nuevo individuo con una herencia genética derivada de sus dos progenitores. Estrictamente la fecundación puede dividirse en dos procesos, el primero corresponde a la unión de los citoplasmas de los gametos (plasmogamia) y el segundo a la fusión de sus núcleos (cariogamia). Genética: el estudio de la herencia de los caracteres Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo. Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipetídica de aminoácidos. Gameto (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa): Célula reproductora haploide (n) que cuando su núcleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con celulas somáticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir celulas somáticas haploides (n). Gametofito (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa; phyton = plantas): En las plantas que presentan alternancia de generaciones, el estadio haploide que produce gametos por mitosis. Gametofítica: generación que se inicia con la meiosis y termina en la fecundación, en las plantas con flores está representada por la micróspora (gametofito masculino) y el saco embrionario (gametofito femenino) Gineceo (del griego gyne = hembra, oikos = casa): Termino colectivo aplicado a todos los carpelos (o pistilos) de una planta. Algunas plantas tienen varios pistilos parciales o totalmente fusionados. Gónada (del griego gone= semilla ): Órgano productor de gametos de los animales pluricelulares, ovario o testículo Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene solo un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n). En la fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula con un número diploide (por oposición, 2n) de cromosomas.

Herencia (del latín haerentia= características de padres a hijos.

pertenencias,

cosas

viculadas)

Transmisión

de

Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) Cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa. Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos son iguales. Locus (del latín: lugar, plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma Loci: Es el conjunto de lugares de ubicación de los diferente pares de alelos, conjunto de locus. Los Cazadores de Microbios, Paul de Kruif, Biblioteca Científica Salvat , la edición original nortemericana: 1926 Ligamiento (del inglés linkage): la proximidad de dos o más genes en un cromosoma; a mayor proximidad de los genes, menor posibilidad de que se separen durante los procesos de división celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos. Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reducción): División celular en la cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del número de cromosomas (númerohaploide) de la célula original. Mitosis (del griego mitos = hebra, filamento): La división del núcleo y del material nuclear de una célula; se la divide usualmente en cuatro etapas: profase, metafase, anafase, y telofase. La copia de una célula. La mitosis ocurre únicamente en eucariotas. El ADN de la célula se duplica en la interfase y se distribuye durante las fases de la mitosis en las dos células resultantes de la división. Monohibridación (del latín mono = uno; ibrida = "producto de la cruza de dos animales diferentes"): En genética, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que está implicada una sola característica. Mutación (del latín mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma alelica a otra, cambio que resulta heredable. Mutante: Organismo que lleva un gen que ha sufrido una mutación. Nucléolo (del latín nucleolus = pepita pequeña) Cuerpo redondeado u oval que se observa en el núcleo de las células eucariotas; consiste en bucles de cromatina que sirven de molde para la producción de rARN (ácido ribonucleico ribosomal). Ovario (del latín ovus= huevo): 1) En animales, la gónada femenina que produce óvulos y hormonas sexuales femeninas. 2) En vegetales, la parte inferior del gineceo que contiene los óvulos dentro de los cuales desarrolla el gametofito femenino. Polen (del griego palynos = polvo, del latín pollen = polvo fino): En las plantas con semilla, el gametofito masculino rodeado por una cubierta protectora.

Polinización: la transferencia del polen de la antera al estigma femenino. Poliploide (del griego polys = mucho; ploion= nave): Célula u organismo con más de dos conjuntos de cromosomas completos por núcleo. Quiasma (del griego chiasma = cruce): Unión entre dos cromosomas que se aparean en la meiosis y que da lugar a la recombinación genética Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo caracter (alelo) es igual. Sexual: Sistema de reproducción en el cual se fusionan dos células sexuales (gametos) haploides para producir un cigoto diploide. Segregación: separación de los cromosomas durante la división celular. Tablero de Punnett: Diagrama que permite calcular las posibilidades de combinaciones en un entrecruzamiento. Testículo (del latín testiculus = propiamente "testigo de la virilidad"): Gónada

______________________________________________________________

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EFECTOS DEL MEDIO AMBIENTE Conceptos de penetrancia y expresividad PENETRANCIA No todos los individuos que poseen un genotipo conocido muestran el fenotipo especificado. La frecuencia con que un alelo dominante o un homocigoto recesivo se manifiesta dentro de una población se llama penetrancia del gen. La penetrancia depende del genotipo y del ambiente. La penetrancia es completa (100%) cuando todos los homocigotos recesivos muestran un fenotipo y los homocigotos dominantes junto con los heterocigotos muestran otro fenotipo. Muchos genes muestran penetrancia completa, como las siete características estudiadas por Mendel y el sistema sanguíneo ABO en humanos son ejemplos de ello. Si menos del 100% de los portadores de un genotipo particular exhiben el fenotipo esperadola penetrancia es incompleta. Así pues, ciertos genotipos, especialmente aquellos que controlan los caracteres del desarrollo, no son siempre completamente penetrantes. Se llama penetrancia de un genotipo al porcentaje de los individuos de dicho genotipo que exhiben el fenotipo correspondiente. La penetrancia de un genotipo puede depender de sus relaciones con otros genes (epistasias) o del ambiente; se han descrito muchos fenotipos que sólo aparecen por encima o por debajo de cierta temperatura, o en función del tiempo de insolación o de la densidad de

población durante el desarrollo embrionario. En el caso de caracteres con clasificación simple la falta de penetrancia de un genotipo puede hacer imposible la correcta clasificación de los individuos, tal como se sugiere en el siguiente esquema en el que no sabemos si los fenotipos "círculo rosa" y "círculo blanco" responden a distintos genotipos o al mismo con distintos niveles de penetrancia.

EXPRESIVIDAD Nosotros podemos también determinar el grado de influencia de un gen sobre un fenotipo. Expresividad se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo es fenotípicamente expresado. Muchos caracteres del desarrollo no solamente no consiguen penetrar a veces, sino que cuando penetran, muestran también un patrón variable de expresión, desde muy tenue a muy extremo. Por ejemplo, el paladar hendido y la polidactilia son caracteres que muestran tanto penetrancia como expresividad variable. Una vez que el genotipo ha penetrado, la gravedad de la anomalía varía considerablemente, desde una hendidura externa muy suave, en el caso del paladar hendido, hasta hendiduras muy graves de los paladares duro y blando. La expresividad puede ser referida en términos cualitativos o cuantitativos, por ejemplo puede ser referida como severa, intermedia o suave. La penetrancia y la expresividad variable dependen del genotipo y de los factores ambientales externos. Estro es válido tanto para seres humanos como para el resto de los organismos Expresividad es el grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo en un individuo y, como en el caso anterior, puede ser función de epistasias o de variables ambientales. Por ejemplo, en la imagen siguiente se ve como puede modificarse el aspecto de los perros de la raza Beagle según se exprese más o menos el gen "picazo", responsable del fenotipo a manchas

En el esquema siguiente se muestran distintos grados de expresividad del fenotipo "círculo rosa", citado anteriormente.

Y para completar el cuadro, veamos lo que ocurre cuando en nuestros "círculos rosa" se combinan problemas de distintos grados de expresividad con falta de penetranciadel fenotipo.

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CRUCE DE PRUEBA O CRUZAMIENTO RETRÓGADO

Consiste en determinar el genotipo de los progenitores se procede de la siguiente manera: “se cruza un individuo de una generación filial con el progenitor puro para el carácter recesivo”. Esta prueba permite confirmar la hipótesis de Mendel y reconocer la existencia de dos genotipos distintos dentro del fenotipo correspondiente el carácter dominante en la F2 del híbrido cuyos progenitores difieren solo por un par de caracteres.

El cruce prueba consiste en cruzar a un descendiente con el progenitor paterno homocigoto recesivo. El retrógado consiste en cruzar al descendiente con el progenitor paterno homocigoto cualquiera de línea pura. _____________________________________________________________________ PROBLEMAS

PRACTICA 02: DEMOSTRACION DE LAS LEYES MENDELIANAS 1

Una planta de guisante de flores rojas ¿Puede producir en su descendencia plantas con flores blancas?, Explique ¿por que? mediante un esquema.

2

Calcular el numero de permutaciones tomando 3 de las primeras 8 letras del alfabeto.

3

Calcular el N° de permutaciones tomando las 8 primeras letras del alfabeto.

4

De cuantas maneras diferentes podrá salir a la cancha un equipo de fútbol?

5

Los conejos silvestres tienen debajo de la epidermis una capa de grasa de color blanco y razas domesticas esa capa es amarilla. Si se cruzan individuos puros homocigóticos de

raza domestica por conejos silvestres, la F1 tiene grasa blanca. Si se intercruza conejos de la F1: Calcular las proporciones de conejos con grasa blanca pura, grasa blanca hibrida y de conejos con grasa amarilla pura en la F2. 6

En conejos para identificar los homozigotas y heterozigotas de grasa blanca se realiza una retrocruza con el progeneitor recesivo indicar los resultados teniendo en cuenta los datos del ejercicio anterior.

7

Como diferenciar dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo? Explicar.

8

La forma de los rábanos puede ser larga (LL), redonda (RR) u Oval (LR). Si se cruzan rábanos largos con rábanos ovales y después se permite que la F1 se cruce al azar entre sí. ¿Qué proporción genotípica y fenotipica podemos esperar en la F2?.

9

En los chicharos, los caracteres de TALLO LARGO Y FLOR ROJA dominan sobre el TALLO ENANO Y FLOR BLANCA ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigotas que cabe esperar en la F2, obteniendo a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? Indicar la proporción del genotipo de todas las plantas homocigotas y heterocigotas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta.

10 Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas, la hembra 1 produjo 9 hijos negro y 7 pardos. La hembra 2 produjo 57 negros ¿Que observaciones se puede hacer acerca de la herencia del color del pelo negro y pardo en el ratón? ¿cuales son los genotipos de los progenitores en estos casos? 11 En el ganado Shorthon, el pelaje rojo (R) es domínate incompleto sobre el pelaje blanco (r), El heterocigoto para esta serie alelica, se expresa con el fenotipo roano. Un ganadero tiene un toro roano y algunas vacas blancas, quiere formar una línea de animales rojos ¿Cómo le prepararía un programa de cruces sin introducir animales extraños al rebaño? 12 El pelaje negro de los cobayos es una característica dominante, el blanco es el rasgo recesivo alternativo. Cuando un cobayo negro puro es cruzado con un blanco ¿Que fracción de la F2 se espera que sea heterocigota? 13 Demostrar la primera y segunda ley de Mendel mediante un ejemplo de cruzamiento en una especie vegetal. 14 Cuando una planta de tipo cromosomico aa poliniza a una planta AA ¿Qué tipo cromosomico de embrión y de endospermo se espera en las semillas resultantes? 15 Cuantos cromosomas humanos (2n = 46) se encontraran en a) un espermatocito secundario, b) una espermatida, un espermatozoide e) Una espermatogonia, e) Un espermatocito primario? 16 Cuantos espermatozoides son producidos por a) una espermatogonia, b) Un espermatocito secundario, c) Una espermatida, d) Un espermatocito primario? 17 En conejos, cuántos gametos resultarán de: a) 25 espermatocitos primarios, b) 10 espermatocitos secundarios, c) 10 oocitos primarios, d) 10 oocitos secundarios.

18 En el ganado vacuno la falta de cuernos C, es dominante sobre la presencia de cuernos c. Un toro sin cuernos se cruza con 3 vacas: con la vaca A, que tiene cuernos , se obtiene un ternero sin cuernos; con la vaca B , también con cuernos , se produce un ternero con cuernos ; con la vaca C, que no tiene cuernos , se produce un ternero con cuernos ¿Cuáles son los genotipos de los progenitores? 19 Como diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo? Explicar. 20 Si a un cobayo hembra de color negro se le hace la cruza de prueba y da origen por lo menos a un descendiente blanco. Determine a) El genotipo y el fenotipo del progenitor paterno que produjo las descendencia blanca. b) El genotipo de la madre. 21 La forma de los rábanos puede ser larga (LL), redonda (RR) u Oval (LR). Si se cruzan rábanos largos con rábanos ovales y después se permite que la F1 se cruce al azar entre sí. ¿Qué proporción genotípica podemos esperar en la F2?. 22 En un cruzamiento entre una planta alta con una planta enanase obtiene 20 descendientes, todos ellos altos ¿Cuál es la probabilidad de que esto ocurra si el padre alto es , a) TT, b) Tt? 23 Si el hibrido F1 AaBb se autofecunda, indicar: a) Nº de genotipos, b)Nº de genotipos diferente, c) Nº de Fenotipos diferentes , d) Nº de gametos. 24 Se tiene el hibrido AaBbCcDdEeFfGg y asumiendo que los 7 loci son independientes y que en todos ellos hay dominancia completa, ¿Cuántos gametos diferentes producirá durante la meiosis?

3

CAPITULO III: VARIABILIDAD E INDEPENDENCIA DE LA TRANSMISION GENETICA. Las Leyes Mendelianas, Cruces: Dihíbridos, Trihíbridos y políhibridos. Formulas para cálculo de proporciones genotípicas y genotípicas. Proporciones en cruce de prueba.

3.3.1.

EL MONJE GREGOR MENDEL Y SU EXPERIMENTO EN (Pisum sativum), EN EL JARDÍN DEL MONASTERIO| Los mecanismos que regulan la transmisión de los genes, a través de las generaciones en los organismos, fueron enunciados por Gregorio Mendel en 1865. Los fundamentos de la genética mendeliana se establecieron sobre la base de las expresiones genéticas (fenotipicas) sin conocimiento de la naturaleza física de o química del material hereditario. Por la trascendencia de estos experimentos a Mendel se le considera el “PADRE DE LA GENETICA”.

Gregorio Mendel, es de origen Alemán, nació en 1822 en Heinzendorf (actual Checoslovaquia). En 1843, a los 21 años y por razones económicas entro al Monasterio Agustino de Brunn en Moravia Este monje austriaco, Gregor Mendel, desarrollo los principios fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la genética. Mendel demostró que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente , se conocen hoy como genes. El organismo experimental de Mendel fue la arveja común (Pisum sativum), Que es un cultivo de polinización autogama.

3.3.2. EL MÉTODO EXPERIMENTAL DE MENDEL

El valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la elección del material adecuado al propósito para el cual se lo usa MENDEL razonó que un organismo apto para los experimentos genéticos debería tener: 1

una serie de características diferentes que pudieran ser estudiadas

2

la planta debía autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales.

3

Los descendientes de las plantas autofertilizadas debían ser fértiles

El organismo experimental de Mendel fue la arveja común (Pisum sativum), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene los gametos masculinos (esperma). Las partes femeninas de la flor son el estigma, estilo, y el ovario. El óvulo (gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de la arveja, antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece un tubo (tubo polínico) que permite al núcleo viajar a través del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario formarán las futuras vainas y los óvulos fecundados las semillas. Muchas flores permiten polinización cruzada, lo cual puede dificultar los estudios si se desconoce las características de la planta masculina. Dado que las flores de las arvejas el estigma y las anteras están completamente cerrados y, a diferencia de la mayoría de las flores no se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinización, la genética de los progenitores puede ser comprendida mas fácilmente. Los embriones autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad. Para los entrecruzamientos Mendel abrió el pimpollo antes de la maduración y retiró las anteras con pinzas evitando la autopolinización. Luego las polinizó artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas. Mendel probó las 34 variedades de arvejas disponibles a través de los vendedores de semillas. Las arvejas de jardín fueron plantadas y estudiadas durante ocho años Cada carácter estudiado se presentaba en dos formas, tal como altura de la planta alta o baja, o semillas de superficie lisa o arrugada. En sus experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas. Mendel evaluó características en arvejas como:

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LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN Sostiene que cada par de caracteres heredables se separa durante la formación de los gametos en manera tal que cada gameto recibe uno de ellos.

Este Principio propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos. Mendel primero estudió la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridacion. Mendel cruzó una cepa pura de plantas con semillas lisas con una cepa pura de otra que siempre producía semillas rugosas (60 fertilizaciones en 15 plantas).Todas las semillas resultantes resultaron lisas. Al año siguiente, Mendel plantó esas semillas y permitió que las mismas se autofecunden. El recogió 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P1 . Los descendientes de la generación P1 son la generación F1 (la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2 (la segunda filial).

Mendel estudio siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan el seguimiento. Cuando cepas puras de plantas altas se cruzan con cepas puras de plantas bajas, todos los descendientes fueron plantas altas. Los padres del entrecruzamiento son la generación P1, y los descendientes representan la generación F1

Cuando los miembros de la generación F1 se entrecruzaron, Mendel recobro muchos descendientes altos, y algunos bajos. Luego del análisis estadístico de la generación F2, Mendel determinó que la relación entre plantas altas/bajas era 3:1. Las plantas bajas no aparecían en la primera generación F1, y se encontraban en la segunda F2 y sucesivas generaciones. Mendel concluyo que el carácter estudiado estaba gobernado por factores discretos (separables). Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como ALELOS. El hecho de que los caracteres se hereden de a par permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación. 

Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación ( F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes



Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación, y se observan únicamente cuando el carácter dominante esta ausente. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos.

Las plantas de Mendel exhibían dominancia completa, en las cuales las expresiones fenotipicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios". Sumario de los resultados de Mendel 1

Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter.

2

El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.

3

El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas.

4

Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.

Conclusiones de los experimentos de Mendel: 1

Las evidencias indican que ciertos caracteres pueden permanecer "ocultos" o no se expresan, son los caracteres recesivos.

2

El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo .

3

Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).

Mendel razonó que los factores debían separarse (segregarse) uno de otros durante la formación de los gametos, (en esa época la meiosis no se conocía) para mantener el número de factores en dos.

SEGUNDA LEY DE MENDEL Principio de la segregación independiente o “Ley de la Asociación o Recombinación Independiente de los Factores”: sostiene que cada alelo de un par de caracteres heredables se separa durante la formación de los gametos independientemente de los alelos de otro par de genes, es decir como si no hubiera otros factores (modificada a posteriori. por el decubrimiento del ligamiento). En resúmen: los alelos de genes diferentes se segregan independientemente Una vez separados los factores pueden reunirse al azar durante la fecundación originando diferentes combinaciones cuyo número depende de los caracteres que entran en el cruzamiento De los resultados de su segundo experimento, Mendel formuló el Principio de la distribución independiente esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo para otra característica . Si los caracteres se separan independientemente uno de otros durante la formación de los gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzaminto dihíbrido.

Desde los tiempo de Mendel, los científicos descubrieron el cromosoma y el ADN, y actualmente se interpreta el principio de la distribución independiente como alelos de genes en diferentes cromosomas que se heredan independientemente durante la formación de los gametos. Esto no era del conocimiento de Mendel CRUZAMIENTO DIHIBRIDO Mendel entendió que era necesario realizar su experimento en una situación mas compleja y realizó experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento dihibrido en oposición al cruzamiento de una sola característica o, monohibrido La generación F2 resultante no muestra la característica relación fenotípica 3:1 dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos que se heredan independientemente, "calzan" dentro del principio de la segregación. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohibrido, el cruzamiento dihibrido tiene 16 posibles genotipos. Cruzamientos con dos caracteres

Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas arrugadas (s). El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y). Una vez mas, la meiosis nos ayuda a entender el comportamiento de los alelos.

Mendel partió de cepas puras que tenían plantas con semillas lisas y amarillas, y las cruzó con cepas puras de plantas con semillas verdes y arrugadas. Todas las semillas de la generación F1 tenían semillas lisas y amarillas. Las plantas de la generación F2 se obtuvieron por autofertilización, y produjeron cuatro fenotipos: 315 lisas y amarillas 108 lisas verdes 101 arrugadas amarillas 32 arrugadas verdes Mendel analizó cada carácter por separado como si fuera que el otro carácter no estuviera presente. la relación 3:1 se veía separadamente y estaba de acuerdo con el Principio de Segregación. La segregación de los alelos S y s debían haber ocurrido independientemente de la separación de los alelos Y e y .

La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de cualquier gamento detener S es 1/2. La probabilidad de que un gameto contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4). La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las probabilidades individuales). Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett tiene 16 casillas. Dado que hay mas posibilidades de combinaciones que producen el fenotipo liso y amarillo (SSYY, SsYy, SsYY, y SSYy), este fenotipo es mas común en la F2. 3.3.4. CRUCES CONCEPTOS Y ESQUEMATIZACIONES Hibridación.- Mezcla de dos razas variedades o especies. Proceso de cruzar organismos de una misma variedad raza o especie que exhiban formas alternas o constantes de una o varias características. Altos

x

enanos

Híbridos

Características alternas AA x aa

Aa

Monohíbridos.- Cruce entre los individuos que se diferencian en un solo carácter sin tener en cuenta los demás que son propios. Plantas flores rojas P1

RR

Plantas flores blancas

rr

(FILIAL PETERNAL) GAMETOS

½R

½r

Rr F1

F2

Rr

Rr

x

♂ ♀

½R

½r

½R

¼ RR

¼ Rr

½r

¼ Rr

¼ rr

Donde: ¼ RR;

¼ Rr, ¼ Rr,

Plantas con Flores rojas

¼ rr Plantas con Flores blancas

Proporción fenotípica: Proporción genotípica: 1 : 2 : 1 RR Rr rr

3 : 1 ó ¾ : ¼ ó 0,75 : 0,25 ó 75% : 25% 1 :2 : 1, ¼ : ½ : ¼ ; 0,25 : 0,50 : 0,25 2 plantas puras (RR y rr)

y 2 híbridas (Rr)

Los cruzamientos de Mendel de dos plantas con color de flor diferente para cada variedad, siempre producían de manera uniforme una F1 de un solo tipo sin embargo si se dejaba que estas plantas de la F 1 se autofecundaran en la F2 aparecían aspectos de las dos variedades originales, las proporciones de la F2 son: 3:1 1:2:1

para el fenotipo y de para el genotipo

3.3.4.1. PRINCIPIOS DE SEGREGACIÓN MENDELIANA Mendel para emplear los trabajos de hibridación en el guisante ó chicharo se sustento en los siguientes principios: - Genes - Carácter dominante - Carácter recesivo Fenotipo - Genotipo Carácter dominante.- Son aquellos caracteres unitarios que se manifiestan en la primera generación obtenida de un cruce entre organismos que exhiben formas alternas para una misma característica. Carácter recesivo.- Aquellos caracteres unitarios que no se manifiestan en la primera generación pero que sí pueden manifestarse en la segunda generación. Alelos.- Son aquellos genes que ocupan el mismo locus ó posición en los cromosomas homológos. Homocigótico.- Organismos con alelos idénticos para un par de genes (AA), (aa). El homocigoto da lugar a un solo tipo de gameto. Ejemplo: Huevo espermatozoide Gametos A A Cigoto (Genotipo homocigoto)

Gameto

AA

A

Línea Pura.- Es una “raza pura”; un grupo de individuos con parentesco cercano por muchas generaciones (endogamia) generalmente produce una generación homocigótica para casi todos los loci el apareamiento de individuos de una línea pura genera solamente descendencia homocigótica igual a la de los padres. Línea, cepa, variedad o raza = individuos con antecedentes genéticos similares (cría) Ejem: Progenitores de línea pura Progenitores AA Gametos

x

AA

A

A AA

Descendencia

Heterocigótico.- Organismo que tiene alelos diferentes para un par de genes (Aa), (aA). El heterocigoto da lugar a diferentes tipos de gametos. Ejm: Gametos uniéndose

huevo A Aa

Cigoto (Genotipo herocigoto) Gametos:

espermatozoide a

A

a

3.3.4.2. RETROCRUCE O CRUZAMIENTO PRUEBA Consiste en determinar el genotipo de los progenitores se procede de la siguiente manera: “se cruza un individuo de una generación filial con el progenitor puro para el carácter recesivo”. Esta prueba permite confirmar la hipótesis de Mendel y reconocer la existencia de dos genotipos distintos dentro del fenotipo correspondiente el carácter dominante en la F2 del híbrido cuyos progenitores difieren solo por un par de caracteres. 3.3.4.3. CONSTANCIA DE LA LEY DE MENDEL Desde 1 900 y a través de innumerables experimentos se ha puesto de manifiesto que los factores, Mendelianos o GENES se segregaban de forma constante y precisa en cada generación.

Desde luego los genes pueden sufrir cambios accidentales por el raro proceso de la imitación pero en conjunto no sufren cambios por la presencia de otros genes. Según éste principio fundamental se considera que los genes son puros o constantes. La constancia genética también se llama herencia adquirida. 3.3.4.4. PROPORCIÓN DE CRUZAMIENTOS SIN DOMINANCIA COMPLETA La existencia de híbridos en que la dominancia no se presenta en la forma absoluta que observó MENDEL a sus experimentos ha sido una prueba contundente y concluyente de la interpretación dada por el fenómeno de la herencia. Flores rojas

Flores blancas

RR

BB X

R

B

RB F1 :

Color rosado

La planta utilizada y que se observa claramente es “don diego de noche” (Antirrihinum majus) ♂ ♀

½R

½B

½R

¼ RR

¼ RB

½B

¼ RB

¼ BB

Proporciones Fenotipo : 1 : 2 : 1; (1 rojo, 2 rosados, 1 blanco) Genotipo : 1 : 2 : 1; RR (homocigoto): 2RB (Heterocigoto): 1BB (homocigoto). 3.3.4.5. CRUCES DIHÍBRIDOS Son aquellos en los cuales se cruzan dos progenitores que exhiben formas alternas de dos características reguladas por dos pares de genes ó alelos independientes. Monohíbridos 1 carácter Dihíbridos

2 caracteres

1 par de genes 2 pares de genes

caracteres contrarios caracteres contrarios

CRUZAR PLANTAS DE Pisun sativum altas

AA Tamaño de planta

HOMOCIGOTOS aa

enanas

2 caracteres

color de semillas de guisante

VV

amarillas

vv

verdes

Alta y amarilla P1

Enana y verde

AA VV FILIAL PATERNAL

aa vv X

Gametos

AV

F1 :

Gametos AV

Aa Vv (

Av F2 :

av

Plantas dihíbridas: altas y amarillas)

aV

av

3.3.4.6.

METODOS METODOS PARA EL CALCULO DE LA F2, PARA MONOHIBRIDOS, TRIHIBRIDOS Y POLIHIBRIDOS. RUCES DIHÍBRIDOS Método de Punnet Cuadrado abreviado Sistema de llaves. a).-

Método del cuadrado de PUNNETT

Primero sacamos los gametos de los progenitores dihibridos y luego los cruzamos entre ellos. ♂ ¼ AV

¼Av

¼aV

¼av

¼AV

1/16 AAVV

1/16 AAVv

1/16 AaVV

1/16 AaVv

¼Av

1/16 AAVv

1/16 AAvv

1/16 AavV

1/16 Aavv

¼Av

1/16 AaVV

1/16 AaVv

1/16 aaVV

1/16 aaVv

¼av

1/16 Aavv

1/16 Aavv

1/16 aaVv

1/16 aavv

♀

PROPORCIONES FENOTIPICAS:

9: 3: 3: 1

9/16 3/16 3/16 1/16

Plantas altas con semilla amarilla Plantas altas con semilla verde plantas enanas con semilla amarilla plantas enanas con semilla verde

PROPORCIONES GENOTIPICAS: 1: 1: 1: 1: 2: 2: 2: 2: 4 - aavv - AAVV - 2AAVv - 2AaVV - 4AavV - 2Aavv - AAvv - aaVV - 2aaVv

: : : : : : : : :

Homogocito para genes recesivos Homogocitos para genes dominantes Heterocigotos Heterocigotos Heterocigotos Heterocigotos Heterocigotos Heterocigotos Heterocigotos

1/16 AAVV: 2/16 AAVv: 1/16 AAvv: 2/16 AaVV: 4/16 AaVv: 2/16 Aavv: 1/16 aaVV: 2/16 aaVv: 1/16 aavv

b).-

Cuadrado abreviado Si cruzamos: AA

aa

F1:

Aa

F2: AA, Aa Y aa 3: 1 = ¾: ¼ Para obtener las proporciones fenotipicas de la F2 Calculamos primero las proporciones fenotípicas de la autofecundación de un monohibrido y aplicamos para el dihibrido de la siguiente manera. ♂ ♀

¾ V-

¼ vv

¾ A-

¼ aa

Plantas altas, semillas amarillas 9/16 A_V_

Plantas enanas, semillas amarillas 3/16 aaV_

Plantas altas semillas verdes 3/16 A_vv

Plantas enanas semillas verdes 1/16 aa vv

Para obtener las proporciones Genotípicas de la F2 Calculamos primero las proporciones genotípicas de la autofecundación de un monohibrido y aplicamos para el dihibrido de la siguiente manera. ♂ ♀

¼ AA

2/4 aa

¼ aa

¼ VV

1/16 AAVV

2/16 aaVV

1/16 aaVV

2/4 Vv

2/16 AAVv

4/16 aaVv

2/16 aaVv

¼ vv

1/16AAvv

2/16 aavv

1/16 aavv

Observamos en los dos cuadros anteriores que las proporciones renotificas y fenoticas son obtenidas directamente utilizan las proporciones de un monohibrido. c).-

sistema de llaves

Para la obtención de los fenotipos de la F2. ¾ V-

=

9/16 A-V- Plantas altas y semillas amarillas

¼ vv

=

3/16 A-vv Plantas altas y semillas verdes

¾ V-

=

3/16 aaV- Plantas enanas y semillas amarillas

¼ vv

=

1/16 aa vv Plantas enanas y semillas verdes

¾ A-

¼ aa

3.3.4.7.

CRUZAMIENTO TRIHIBRIDOS

Cuando se cruzan entre sí individuos Homocigotos (razas puras) que defieren en tres pares de factores; el híbrido resultante se conoce con el nombre de Trihíbrido. Ejemplo: El endospermo del maíz puede ser amiláceo o dulce, amarillo ó blanco o presentar alguna coloración morada por Ej.: -

El color amarillo es dominante sobre el blanco y en la aleurona el color morado es dominante sobre la ausencia coloración Endospermo amiláceo es dominante sobre el Endospermo duce

Endospermo

Aleurona

Dominante Amilaceo Amarillo

Color morado

Recesivo dulce blanco

incoloro

Representando el cuadro genético: P = Aleurona morada Y = Endospermo amarillo S = Endospermo amiláceo

p = Aleurona incolora y = endospermo blanco s = Endospermo dulce

de

El genotipo de un individuo Homocigoto para aleurona morada endospermo amarillo y sabor amilaceo es: (PP YY SS). El genotipo del otro individuo homocigoto será: (pp yy ss) Si estos individuos se cruzan la F1 el resultante será: (Pp Yy Ss); puesto que la dominancia es completa éste híbrido tiene aleurona morada endospermo amarillo y sabor amiláceo. Si se autofecunda este híbrido de la F 1 se obtiene una F2 en la cual aparecen los Fenotipos en la relación siguiente: F2 = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 Igualmente podrán encontrarse las relaciones genéticas de la F2: Homocigota para los tres pares 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1: 1 . 1 Heterocigoto para un par 2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2 Heterocigoto para dos pares 4:4:4:4:4:4 Heterocigoto par tres pares = 8 Total: 64 individuos Que puede escribirse en la forma: 8 : 4 : 4 : 4 :4 : 4 : 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 Se puede resumir: P1 FENOTIPO

GENOTIPO Gametos :

(1)8 : (6) 4 : (12) 2 : (8) 1 Aleurona morada Endospermo amarillo Sabor amiláceo

PPYYSS PYS ,

X

Aleurona incolora Endospermo blanco Sabor dulce

ppyyss pys

F1 : Fenotipo : Aleurona morada endospermo amarillo y amiláceo Genotipo: PpYySs

Obtenemos loa gametos para encontrar la F2 de este Trihibrido: ½S

1/8 PYS

½s

1/8 PYs

½S

1/8 PyS

½s

1/8 Pys

½S

1/8 pYS

1/2Y 1/2P ½y Gametos ½Y 1/2p

½s

1/8 pYs

½S

1/8 pyS

½s

1/8 pys

½y

Gametos PYS

PYs

PyS

Pys

pYS

pYs

pyS

pys

Autofecundación de la F1 mediante el cuadrado de Punnnett. ♂ ♀ 1/8 PYS 1/8 PYs

1/8 PYS

1/8 PYs

1/8 PyS

1/8 Pys

1/8 pYS

1/8 pYs

1/8 pyS

1/16 PPYYS S

1/8 PyS 1/8 Pys 1/8 pYS 1/8 pYs 1/8 pyS 1/8 pys Relación fenotípica - Aleurona morada endospermo amarillo y amiláceo= - Aleurona morada endospermo amarillo y dulce = - Aleurona morada endospermo blanco y amiláceo = - Aleurona morada endospermo blanco y dulce = - Aleurona incolora endospermo amarillo y amiláceo= - Aleurona incolora endospermo amarillo y dulce = - Aleurona incolora endospermo blanco y amiláceo= - Aleurona incolora endospermo blanco y dulce =

27/64 9/64 9/64 3/64 9/64 3/64 3/64 1/64

1/8 pys

Relación Genotípica Homocigotos para los tres pares: - PPYYSS : 1 - PPYYss : 1 - PPyySS : 1 - ppYYss : 1 (8) 1 - PPyyss : 1 - ppYYSS : 1 - ppyySS : 1 - ppyyss : 1 Homocigoto para dos pares - PpYYSS - PpYYss

: :

2 2

Heterocigoto para 2 pares - PPYySs : 4 Heterocigoto para tres pares - PpYySs : (8) 1 TOTAL - (1) 8 : (12) 2 : (6) 4 : (8) 1 = 64 3.3.4.8. CRUZAMIENTO TRIHIBRIDOS POR EL SISTEMA DE LLAVES

¾ S- = 27/64 P-S-Y = 27 aleurona morada, endospermo amiláceo ¾ Y¼ ss = 9/4 P-Y-ss ¾ P-

= 9 aleurona morada, endospermo amarillo y dulce

¾ S-= 9/64 P-yy-S = 9 aleurona morada endospermo blanco y amiláceo. ¼ yy ¼ ss = 3/64 P-yy-ss= 3 aleurona morada endospermo blanco y dulce ¾ S- = 9/64 pp-Y-S = ¾ Y¼ ss = 3/64 ppY-SS = ¼ pp ¾ S- = 3/64 ppY-SS = ¼ yy

amarillo y

¼ ss = 1/64 ppyyss = Proporción Fenotípica : 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

3.3.4.9.

CALCULO DE POLIHIBRIDOS

Cuando el número de diferencias de pares de genes es superior a tres, el número posible de combinaciones de los mismos se ve enormemente incrementado. TABLA EFECTOS DE LA SEGREGACIÓN YLA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE EN CRUZAMIENTO ENTRE INDIVIDUOS HETEROCIGOTOS PARA NÚMEROS DADOS DE GENES NÚMERO DE PARES DE GENES EN LOS QUE SE PRESENTA N DIFERENTE S TIPOS

DISTINTOS DE GAMETOS PRODUCIDO S POR LOS HETEROCIG OTOS DE LA F1

NÚMERO DE COMBINACIONES DE GAMETOS F1 X F1 TAMAÑO DE LA POBLACIÓN PERFECTA

TIPOS DIFERENTE S DE GENOTIPO S EN LA F2

DIFERENTES TIPOS DE GENOTIPOS DE LA F2 QUE SON HOMOCIGOTO S

DIFERENTES TIPOS DE GENOTIPOS DE LA F2 QUE SON HETEROCIGOT OS

DIFERENTE S TIPOS DE FENOTIPO S EN LA F2 (DOMINAN CIA COMPLETA )

N

2n 2 4 8 16 32 1024

4n 4 16 64 256 1024 1’084,576

3n 3 9 27 81 243 59,049

2n 2 4 8 16 32 1024

3n - 2n 1 5 19 65 211 58,025

2n 2 4 8 16 32 1024

1(Monohíbrido) 2 (Dihíbrido) 3 (trihíbrido) 4 5 10

4

HERENCIA INTERMEDIA O DOMINANCIA INTERMEDIA Existen numerosos términos las desviaciones o discrepancias con respecto a la primera ley de Mendel (Dominancia completa y segregación de caracteres) y que a nivel macroscopico, han sido denominadas como dominancia intermedia, incompleta o parcial. En este caso solo denominaremos dominancia o herencia intermedia. La dominancia intermedia es un modelo genético en el que la generación F1 presenta un fenotipo intermedio entre el exhibido por los progenitores. En la F2 se contabilizan tres fenotipos (los dos parentales y el de la F1) en lugar de los dos habituales obtenidos por Mendel. La generación F1 exhibe un fenotipo diferente al de los progenitores (usualmente intermedio)y en la generación F2 cada fenotipo tiene su propia expresión fenotipica.

3.3.4.1. DOMINANCIA INTERMEDIA EN PLANTAS Se realizo cruces entre líneas puras de flores blancas por líneas puras de flores rojas en el cultivo de Anthirrhinum majus, cuyo nombre común es “doguito”; resulto una generación F1 que mostraba flores rosadas. La generación F2 segregaba en ¼ flores rojas: 2/4 flores rosadas: ¼ flores blancas. En este tipo de herencia parecería que ocurre una dilución que produce la expresión intermedia de los heterocigotos. En el ejemplo el progenitor homocigoto AA es rojo, el heterocigoto (Aa) y el segundo progenitor (aa) es blanco. Esto resultaría por que un solo alelo para rojo es insuficiente para codificar la producción de suficiente pigmento que confiera el color rojo obscuro de los pétalos.

3.3.4.2. DOMINANCIA INTERMEDIA EN ANIMALES Un ejemplo en animales es el carácter plumaje rizado de las gallinas. Existen dos niveles en la expresión de este carácter: rizado ligero que no produce ningún efecto colateral y rizado extremo que además de la forma de las plumas, produce la caída de las mismas originando animales semidesplumados. Adicionalmente las aves afectadas tienen problemas para mantener la temperatura corporal, y presentan dilatación en el corazón, bazo, páncreas, molleja y riñones. Cruces entre aves de rizado extremo solo dan descendencia de rizado extremo pero cruzadas con aves de plumaje normal, producen un fenotipo de rizado ligero. Madre RIZADO EXTREMO R1R1

Padre PLUMAS NORMALES.

x

R2R2

Rizado Ligero R1R2

5

CO- DOMINANCIA Es la situación en la cual los dos alelos de un gen que se encuentra en un genotipo heterocigota se expresan plenamente y los productos (proteínas) que codifican son funcionales pese a que pudieran ser diferentes se encuentran presentes. El fenotipo correspondiente no es intermedio entre el de los dos homocigotos como en el caso del tema anterior. En este caso los dos fenotipos se expresan. Ninguno de los alelos es dominante o recesivo con respecto al otro alelo y cada uno muestra su propio fenotipo. Muchos genes son co dominantes a nivel bioquimico (los productos de ambos alelos pueden ser identificados) aun que a nivel macroscópico muestren dominancia completa. Ejemplo: 

En lentejas lens culinaris. Existen líneas puras en las que la piel de los granos presenta manchas de color marrón (CMCM), mientras

que existen otras en las que en la piel tienen puntos obscuros (CPCP). Al cruzar estas líneas toda la F1 muestran manchas y puntos.

CAPITULO IV: PROBABILIDADES E INFERENCIA ESTADISTICA EN GENETICA 1

PROBABILIDADES APLICADAS EN GENETICA 1

INTRODUCCIÓN Las probabilidades directa o indirectamente, tienen una función fundamental en ciencias, humanidades negocios y en diversos aspectos de la vida, aun en los mas triviales, toda vez que el entendimiento de los mismos y la toma de decisiones a cerca de ellos involucra, en menor o mayor grado, incertidumbre o riesgo. Además, el modelo genético Mendeliano esta solidamente apoyado en conceptos probabilísticas en los procesos aleatorios de la gametogénesis, seguida por la formación de los nuevos genotipos en la fase de la fertilización que da origen a la generación siguiente. Pese a la importancia de término “probabilidad”, no es fácil definir y se presenta a controversia. “PROBABILIDAD”, es la expresión numérica real del grado de confianza o incertidumbre sobre la ocurrencia de un evento cuyo resultado no puede ser anticipado con certeza. Ejemplo: al arrojar una moneda al aire sabemos que esta va a caer al suelo (CERTEZA), pero no sabemos si será cara o sello (INCERTIDUMBRE). En la mayoría de casos los eventos se predicen con alguna posibilidad de ocurrir, se define probabilidad como una “medida de posibilidad”, de que el evento ocurra. La definición formal de PROBABILIDAD, será: “Para cada evento E existe un N° real positivo llamado probabilidad de E, tal que 0 ≤ p 1”.

¿Como calcular p (E), del espacio maestral S? Si se autofecunda un individuo de genotipo Aa, el espacio muestral que se crea puede ser descrito claramente en la tabla conocida como CUADRADADO DE PUNNETT que contiene en términos probabilísticas los elementos de la autofecundación de Aa. En la tabla anterior se muestran los resultados posibles acompañadas de sus respectivas probabilidades. Una probabilidad se basa en evaluaciones o pronósticos personales de la ocurrencia de un evento.

Gametos de la hembra

Gametos del macho.

½ A

½ a

½ A

¼ AA

¼ Aa

½a

¼ Aa

¼ aa

Los alelos machos y hembras tienen dos alelos en cada loci, pero durante la gametogenesis se producirá una segregación y cada gameto recibirá al azar uno de los dos alelos. Esos gametos y sus respectivas frecuencias (probabilidades) están en la columna izquierda (paternos) y en la hilera superior (maternos). En cada intersección de columnas e hileras están los genotipos creados por la fertilización o singamia. Cada genotipo tiene una frecuencia (probabilidad) resultante del producto de las frecuencias (probabilidades) de los gametos hembra y macho. Entonces la fertilización o singamia genera un espacio de muestreo, S, constituido por 4 puntos muestrales creados por la unión de gametos A y a (A es dominante). Habiendo asignado igual frecuencia a los gametos, los 4 genotipos formados tendrán igual frecuencia (1/4). Para el evento A_ (fenotipo dominante) corresponde tres eventos elementales (genotipos), AA, Aa y aA, de tal manera que el peso total (probabilidad del evento A_ es ¼ + ¼ + ¼ = 3/4. Entonces: p (A_) = ¾. Y para el fenotipo recesivo p (aa) = ¼, entonces la proporción fenotipica de dominante: recesivo será 3:1. 2

DEFINICION DE PROBABILIDADES BASADA EN CRITERIOS SUBJETIVOS Se basa en pronósticos personales sobre la ocurrencia de un evento. Este tipo de probabilidad tiene la siguiente expresión matemática. Si alguien apuesta contra b soles que un evento dado va ocurrir, se le da al evento la probabilidad a/(a +b).

Ejemplo: Un empresario invierte en un negocio con pronósticos de éxitos de 2 a 3. Que quiere decir que el apostaría 30 soles contra 20 que el negocio será exitoso. Este método se usa en situaciones inciertas y trabaja bien cuando hay poca evidencia directa y no habría otra elección que la de depender de información colateral, intuición y otros factores subjetivos. Este tipo de probabilidad tiene la siguiente expresión matemática. Si alguien apuesta a contra b soles que un evento dado va a ocurrir, se le da al evento la probabilidad a/(a+b). En ejemplo la probabilidad de éxito será de 3/(2+3) = 3/5 = 0.6. 3

MATEMATICA DE LAS PROBABILIDADES. Postulados y teoremas probabilísticos que se aplican en genética. POSTULADO 1. La probabilidad de cualquier evento es un numero real y positivo tal que: 1 ≥ p (E) ≥ 0 para cualquier subconjunto E del espacio muestral S. POSTULADO 2. p(S) = 1, esto implica que al menos uno de los eventos incluidos en S tiene que ocurrir. Ejemplo: Si se lanza un dado S = (1, 2, 3, 4, 5, 6), este tiene que mostrar una de sus facetas. Entonces, p (S) = 1. POSTULADO 3. Si E1, E2, E3,…., es una serie finita o infinita de sub conjuntos independientes en el espacio S. Entonces p(E1) + p(E2) + p(E3) +….. Ejemplo: Si E1 y E2 son mutuamente exclusivos (ocurre E1 o E2, pero no los 2) y p(E1)= 0.15 y p(E2) = 0.25, la probabilidad de que ocurra uno o el otro pero no los dos , será: 0.15 +0.25 = 0.4 E2

E4

E1 E3

E5

Teorema: Si A es un sub conjunto de un espacio muestral discreto tal como S, entonces p(A) es igual a la suma de los resultados individuales que se producen dentro de A, de tal manera que: P(A) = p (E1) + p (E2) + p (E3)+………….. Ejemplo: Si se tiran dos dados bien balanceados se genera un espacio muestral de 36 posibilidades; S= ( 1,1; 1,2; 1,3;……..; 1,6; 2,1; 2,2;………..;6,5 ; 6,6), como se indica en la tabla: Maneras de Maneras de tirar el primer dado. tirar el segundo 1 2 3 4 dado. 1 1,1

5

6

2 3 4 5 6

1,2 1,3 1,4 1,5 1,6

En tabla se observa que cada uno de los eventos tienen la misma probabilidad (1/6 * 1/6) = 1/36. ¿ Cual será la probabilidad de encontrar un 7 el cual puede ser obtenido de 6 diferentes maneras en la diagonal ( 1,6), (2,5), (3,4), (4,3), (5,2), (6;1) es igual a la suma de los resultados individuales que se producen dentro del sub conjunto 7, de tal manera que: P(7) = 1/36 +1/36 + 1/36 +1/36 + 1/ 36 + 1 / 36 = 1/6. ¿Cual será la probabilidad del sub. conjunto A en el que los dos dados muestren el mismo número?; respuesta = 1/6.

Probabilidad se define también como la proporción del número de veces que dicho suceso se produce en un número muy grande de intentos. 100 lanzamientos de moneda (eventos) = m 45 veces cayo sello (suceso)= n Entonces la probabilidad será n /m = 45 / 100 = 0.45

4

LEYES DE LA PROBABILIDAD PRIMERA LEY: Si “p”, es la probabilidad de que un evento ocurra en una ocasión y “q”, es la probabilidad de que ese evento no ocurra en la misma ocasión, la suma de las probabilidades de “p” y “q” es igual a 1. En monedas: P = cara = 0.5 = ½ Q = sello = 0.5= ½

En dados; un dado tiene 6 lados p + q +r + s + t + u = 1 1/6 + 1/6 + 1/6 +1/6 + 1/6 +1/6 = 1

P+Q=1 1–q=p 1–p=q SEGUNDA LEY: La probabilidad de que ocurra uno u otro de los sucesos mutuamente excluyentes o alternativos se calcula sumando las probabilidades de cada uno de los sucesos.

La probabilidad de que moneda caiga cara es ½, y la probabilidad de que caiga es ½; por lo tanto la probabilidad de que caiga cara o cruz es ½ + ½ = 1. TERCERA LEY: La forma en que caiga una moneda en una tirada no tiene nada que ver en la forma como caiga la misma moneda en una próxima tirada en un infinito numero de lanzamiento. La probabilidad de que dos o mas sucesos independientes ocurran se calcula multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada suceso independiente. Si queremos cual es la probabilidad de que en tres lanzamientos de una moneda las veces que salga cara. Cara = ½ en tres tiradas ½ * ½ * ½ = 1/8 = (1/2) 3 ; es decir que la probabilidad de que el suceso ocurra va disminuyendo.

5

COMBINACIONES Muchos problemas probabilísticos en genética requieren de cálculo de N° de maneras de tomar r objetos de un conjunto de n objetos, sin considerar el orden en que se encuentren. Este proceso se denomina combinación y separa un conjunto de n objetos en dos sub conjuntos: el primero con r objetos y el segundo con (n – r). El número de combinaciones de n objetos tomados r al mismo tiempo es: C ﴾nx﴾ = n! / r! (n – r) !

Ejemplo determinar el número de combinaciones de las letras a, b, c y d tomadas 3 al mismo tiempo. C ﴾34﴿ = 4! / 3! (4 – 3) ! = 4; Estas combinaciones serán los subconjuntos abc, abd, acd y bcd. A diferencia de las combinaciones en las permutaciones el orden de los elementos que lo componen si interesa; el número de permutaciones de 4 elementos tomados de 3 a un tiempo se calcula de la siguiente manera: C ﴾ nx﴿ * r! = P ﴾ nx﴿ P ﴾34﴿ = 4! / (4 – 3) ! = 4! = 4 *3*2*1 = 24; esto significa que para cada combinación diferente habrá 6 permutaciones diferentes. Combinaciones Abc Abd Acd Bcd 6

Permutaciones abc, acb ,bac, bca, cab, cba abd, abd, bad, bda, dab, dba acd, adc, cad, cda, dac,dca bcd, bdc, cbd, cdb, dbc, dcb

DISTRIBUCIONES PROBABILISTICAS

En el campo de la genética veremos 5 distribuciones de las cuales dos se relacionan al conteo del número total de resultados positivos en un evento (binomial y poisson), dos que están relacionadas a periodos de espera hasta que ocurra un hecho (Distribución geométrica y exponencial) y finalmente la distribución Normal que trata con caracteres continuos o métricos. 1

DISTRIBUCION BINOMIAL: PROPIEDADES DE UN EXPERIMENTO BINOMIAL: a). El experimento consta de n ensayos repetidos b). Cada ensayo produce un resultado que puede considerarse como positivo o negativo 8exito o fracaso). c). La probabilidad de un resultado positivo (éxito), p, permanece constante d ensayo a ensayo. d). Los ensayos repetidos son independientes.

Distribución Binomial: Distribución probabilística de la variable binomial X que se representan como b(x; n, p), ya que sus valores dependen del N° de ensayos y la probabilidad de un resultado positivo en un ensayo dado. En el experimento binomial analizado anteriormente la distribución probabilísticas se debe expresar así: b( x, n, p) =﴾nx﴿ px qn-x,

x = 0,1,2,3,……., n

Donde: p = probabilidad de éxito q = probabilidad de fracaso X= distrib. Variable aleatoria binomial n = numero de resultados positivos en n ensayos independientes. Ejemplo: Encontrar la probabilidad reobtener exactamente tres doces si un dado se arroja 5 veces. La probabilidad de sacar un dos (resultado positivo) en cada uno de los 5 tiros (ensayos independientes) es de 1/6 y la probabilidad de de no sacar un 2 es de ( 1- 1/6) = 5/6, entonces. b( 3, 5, 1/6) =﴾ 53﴿ (1/6)3 (5/6)5- 3 = (5! / (3! * 2!)((1/6)3 (5/6)5- 3 ) = 0.0321

2

METODOS DE FENOTIPICAS

CALCULO

PARA

PROPORCIONES

GENOTIPICAS

Y

Al aumentar el número de pares alelomórficos la determinación de de las clases genotípicas y fenotipicas va haciéndose más complicado, y es conveniente emplear métodos científicos para su cálculo como: Método esquemático: Es un método de gran utilidad y se usa cuando el número de factores es pequeño llamado también cuadrado de ajedrez o cuadrado de Punnett, método del árbol. Método algebraico; Consiste en encontrar primero las clases gameticas que se producen en la F1 tanto del progenitor masculino como del progenitor femenino, se multiplican los dos (se resuelve el polinomio), el resultado representa el fenotipo de la F2. (R + r)(R +r) = (R +r)2 = R2 + 2Rr + r2 = RR + 2Rr + rr

3

PRUEBA DE HIPOTESIS ESTADISTICAS EN LAS PROPORCIONES SEGREGANTES. 1

EL MÉTODO CIENTÍFICO: es un proceso que se ocupa del como de las cosas; el método científico debe ser objetivo (Observar las cosas tal y como son sin ningún sesgo debido a conceptos preconcebidos) en su enfoque y aceptable (es el grado de concordancia existente entre las observaciones y la experimentación) en sus resultados. El M.C. se basa en el principio de CAUSA – EFECTO: una persona tiene fiebre por que esta enferma o una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), tiene ojos blancos por que lleva un gen recesivo. El M.C. es una estrategia compuesta por varios componentes que se desarrollan en forma secuencial. a b c d

Observación Hipótesis (Modelo genético) Estrategia experimental para verificar hipótesis Prueba de hipótesis y elementos estadísticos a emplear (Distribución de X2 , etc.)

a) OBSERVACION: El investigador debe tomar notas detalladas del tipo de variabilidad que esta observando (diferencias entre individuos), si es el tipo continuo o discontinuo y si podría deberse a factores genéticas o a factores ambientales. La observación debe ser seguida por una búsqueda minuciosa de información sobre el carácter incluyendo consultas con colegas.

b) HIPOTESIS: Propone una explicación de la naturaleza de la variabilidad observada y su formulación es fundamental para la aplicación del M.C. La hipótesis genética debe estar verificable y debe estar basada en tres elementos: -

Observaciones realizadas

-

Información obtenida sobre el tema Intuición y capacidad analítica del investigador

c) ESTRATEGIA EXPERIMENTAL PARA VERIFICAR UNA HIPOTESIS GENETICA: Incluye elementos tales como: Tipo de población a crear, tipo de progenitores, programa de cruces, tamaño de las poblaciones experimentales, modelo matemático y diseño experimental a emplear, toma de datos, tipo de análisis estadístico, etc. El trabajo experimental será controlado y conducido en capo, invernadero o laboratorio y debe producir resultados que luego de ser ordenados y analizados permitan realizar la prueba de hipótesis.

d) PRUEBA DE HIPOTESIS: Es la confrontación de los resultados experimentales con los resultados esperados de acuerdo a la hipótesis planteada utilizando una prueba estadística (Distribución de X2 u otra apropiada).

PROCEDIMIENTO DE LA PRUEBA DE HIPOTESIS Hipótesis genética: Se puede tener dos situaciones diferentes : a) Disponer de información a priori que permita elaborar una hipótesis y comparar los resultados esperados con los resultados experimentales observados y b) No disponer de información a priori sobre un determinado evento genético. Resultados Observados: Se registran como números o proporciones de genotipos según sea el caso. Resultados Esperados: Se obtiene computando, sobre el número total de individuos observados, las probabilidades de segregación de caracteres contenida en la Hipótesis Genética. 4.4

CHI CUADRADO (X2 ) : Esta prueba permite determinar la importancia que puede tener una desviación o discrepancia entre los resultados experimentales observados con respecto a los valores esperados o hipotéticos. La formula es la siguiente: X2 = ∑( (valor observado – valor esperado)2 ) / (valor esperado) Un valor calculado alto de Chi cuadrado indica discrepancias entre resultados experimentales los esperados o hipotéticos y podría deberse a una de tres causas. a b c

Los resultados esperados se basan en una hipótesis genética incorrecta. El experimento fue conducido en una forma indebida o errónea El tamaño de la muestra muy pequeña.

Un Chi calculado pequeño indica que los valores experimentales no difieren de los valores esperados y que la hipótesis genética es correcta.

4.4.1 Nivel de Significancia: Las discrepancias de mayor valor ocurren en un 5 % de casos, mientras que las discrepancias pequeñas ocurren en un 90% de casos. La frecuencia de 5 % que permite rechazar la hipótesis se conoce como el nivel de significancia del 5% (α = 0.05) que representa una base probabilística para aceptar o rechazar una hipótesis y no significa que la hipótesis sea siempre verdadera. 4.1.2 Grados de Libertad: Es el número de clases menos uno. K – 1 (gl). Ejemplo: En un experimento genético realizado con arvejas (Pisum sativum,), se cruzaron líneas puras de plantas que producían flores moradas con otra que producía flores blancas, obteniéndose una F1 en donde todas las plantas producían flores moradas. En la generación F2 obtenida autofecundando la F1 se observaron 7324 plantas de las cuales 5474 producían flores moradas y 1850 producían flores blancas. Información previa con material genético de diferente origen indica que esta característica esta controlada por un locus con dos alelos entre los que existe dominancia completa; por lo tanto la: Hipótesis nula ( Ho): asume que el control genético de este carácter depende de un locus con dos alelos con los que involucra una segregación fenotipica 3:1. La Hipótesis Alternante o alternativa (Ha): Las proporciones observadas no corresponden a una proporción 3:1. Ho: uo = 0 = Hipótesis nula HA: uo ≠ 0 = Hipótesis alternante. Cuando la hipótesis nula es erróneamente rechazada siendo verdadera se comete un error de tipo I. El tipo de error alternativo rechazar la hipótesis nula siendo esta verdadera que vendría a ser el error tipo II. RESULTADOS Observado (Obs.) Esperados (Esp.) (Obs. – Esp.) (Obs. – Esp.)2 ((Obs. – Esp.)2 ) / (Esp.) X2 = ∑((Obs. – Esp.)2 ) / (Esp.)

FLOR MORADA 5474 5493 -19 361 0.066

FLOR BLANCA 1850 1831 19 361 0.197 0.263

TOTAL 7324 7324

En la tabla se observa que el valor critico de X 2 para gl= (2-1) = 1 y α = 0.05, es de 3.84. Como el Chi cuadrado calculado de los datos observados es de 0.263, se acepta la hipótesis de que los resultados están de acuerdo a la hipótesis planteada consistente en que los datos observados corresponden a la segregación de un locus con dos formas alelicas entre las cuales existe dominancia completa la que da una segregación de 3:1. 1

DESVIACION ESTANDAR La desviación estándar de un conjunto de observaciones se define como la raíz cuadrada de la variancia; es decir: Población: σ = √ σ2 y Muestral: S = √ S2

La desviación estándar de un conjunto de observaciones esta expresada en las mismas unidades de la variable en estudio, mide la variabilidad o dispersión de las observaciones con respecto a la media: Ejemplo: Si las unidades las observaciones es metros, la desviación estándar será expresada en metros, este hecho brinda una clara ventaja con respecto a la variancia en cuanto a su interpretación VARIANCIA: Es la sumatoria de todas las observaciones con respecto a la media elevadas al cuadrado. S2 = ∑(Xi – X)2 N-1

PRACTICA Nº 03

PROBABILIDADES Y PRUEBAS ESTADÍSTICAS EN GENÉTICA 1

Un examen consta de 10 preguntas, para cada pregunta se presentan 3 respuestas de las que una sola es verdadera. ¿De cuantas maneras se puede resolver el examen?

2

Si se tiene un híbrido F1 AaBbCcDdEeFfGg, y asumiendo que los 7 loci son independientes y que en todos ellos hay dominancia completa, ¿Cuántos gametos diferentes producirá durante la meiosis?

3

Si el híbrido F1 AaBbCcDdEeFfGg, es autofecundado para producir una F2, responder lo siguiente: Cuantos genotipos diferentes habrá en la F2. 1 2 Cuantos fenotipos diferentes habrá en la F2. 3 Cuantos genotipos homocigotos en los 7 loci habrá en la F2. 4 Cuantos genotipos heterocigotos en todos los loci. En una serie formada por 9 alelos múltiples (A 1, A2, A3,………….. A9). a).¿Cuantos genotipos diferentes podrán formarse? Y b). ¿Cuántos apareamientos diferentes serán posibles con ese número de genotipos?

4

5

Asumir que el Híbrido F1 AaBbCcDdEeFfGg, los cuatro primeros loci presentan codominancia y los tres últimos presentan dominancia completa. Si la F 1 se autofecunda para producir una F2, contestar lo siguiente: 1 Cuantas celdas tendrá el cuadrado de punnett? 2 Cual es la frecuencias de fenotipos diferentes 3 Cual es la frecuencia de genotipos homocigotos en todos los loci 4 Cual es la frecuencia de genotipos AABbCCDdEeffGG 5 Cual es la frecuencia de fenotipos AabbCcDdE_ffG_

6

Supongamos que los locus con alelos A y a controla el color de la semilla. AA y Aa producen fenotipos de semilla amarilla mientras que aa produce semilla verde ¿Cuál es la probabilidad de que uno de los descendientes que tiene color amarillo sea de genotipo heterocigoto Aa?

p(Aa) = 2/4 p(AA) = ¼

p(aa) = ¼

7

Si se tira un par de dados 2 veces. ¿Cuál será la probabilidad de sacar un 7 y 11?

8

la probabilidad de que un paciente se recupere de una enfermedad rara que afecta a la sangre es de 0,4. Si hay 15 personas que están afectadas por la enfermedad, ¿Cuál es la probabilidad de que: a) que al menos 10 personas sobrevivan y b).que 3 a 8 personas sobrevivan?

9

Suponer que un hombre y una mujer, ambos de genotipo Aa, tienen 5 hijos .a). ¿Cuál es la probabilidad de que ninguno de los hijos sea de genotipo AA?, b). Probabilidad de que 3 hijos sean de genotipo AA? Y c).Probabilidad de que todos los hijos sean de genotipo AA.

10 Demostrar si la diferencia es significativa entre los valores observados y valores esperados después de cruzar entre líneas puras de talla alta y hojas divididas y plantas bajas y hoja entera, ya que la segregación fenotipica será de 9:3:3:1, siendo los valores los siguientes: RESULTADOS Observado (Obs.)

CAPITULO V:

Pta. Alta, hoja dividida 942

Pta. Alta, hoja entera 278

Pta. enana, dividida 293

hoja

Pta. enana, hoja entera 119

Total 1632

LA EXPRESION E INTERACIÓN DE GENES

Anomalías Mendelianas. Interacción entre dos factores: Interacción no epistática, proporción 9:3:3:1 . Interacción epistática: Dominante 12:3:1 ; Recesiva 9:3:4; Genes dominantes duplicados 15:1 ; Genes recesivos duplicados 9:7; etc.

5.1. EPISTASIS Es una forma diferente de acción génica debido a la interaccion entre alelos de diferentes loci (interacción iter – loci), dicha alteración produce una alteración en la segregación 9/16 A_B_: 3/16 A_bb: 3/16 aaB_:1/16 aabb. Contrariamente al incremento de la segregación fenotipica de la F2 en los casos de dominancia intermedia o de co- dominancia, generalmente la epistasis produce una reduccion en el número de fenotipos. Esto es frecuente cuando dos pares de genes con dominancia completa afectan al mismo carácter. Por ejemplo si un alelo del par A, a que esta en un locus altera o enmascara la expresión de los alelos de otro par B, b situado en un locus diferente se dice que es Epistatico con relación a B o b. Del mismo modo, B o b serán Hipostaticos con respecto a A o a. Algunos autores consideran Epistasis como una suerte de “dominancia” entre alelos que ocupan loci diferentes, en esta definición el o los alelos A o a seran “dominates “o epistaticos sobre el o los alelos del par B o b, mientras que estos últimos serán recesivos o hipostáticos con respecto a los alelos del par A o a. Recordar que la dominancia es una interacción intra – locus o sea entre los alelos situados en un mismo locus.

5.2. TIPOS DE EPISTASIS REDUCCION DE CUATRO CLASES FENOTIPICAS A TRES Y A DOS.

     

EPISTASIS RECESIVA SIMPLE (9:3:4) EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE (12:3:1) EPISTASIS DOBLE INCOMPLETA (9:6:1) EPISTASIS DOMINANTE Y RECESIVA (13:3) EPISTASIS RECESIVA DOBLE (9:7) EPISTASIS DOMINANTE DOBLE(15:1)

Para analizar cuales son los tipos de epistasis debemos partir de la autofecundacion de un dihibrido, asi como se demuestra en el siguiente ejemplo: F1: AaVv (plantas dihíbridas: altas y amarillas), lo autofecundamos: ♂ ¼ AV

¼ Av

¼ aV

¼ av

1/16 AAVV 1/16 AAVv 1/16 AaVV 1/16 Aavv

1/16 AAVv 1/16 AAvv 1/16 AaVv 1/16 Aavv

1/16 AaVV 1/16 AavV 1/16 aaVV 1/16 aaVv

1/16 AaVv 1/16 Aavv 1/16 aaVv 1/16 aavv

♀ ¼ AV ¼ Av ¼ aV ¼ av

Genotipo: 1 : 1 : 1 : 1 : 2 : 2 : 2 : 2 : 4 - aavv : Homogocito para genes recesivos - AAVV : Homogocitos para genes dominantes - 2AAVv : Heterocigotos - 2AaVV : Heterocigotos - 4AavV : Heterocigotos - 2Aavv : Heterocigotos - AAvv : Heterocigotos - aaVV : : Heterocigotos - 2aaVv : Heterocigotos Luego trabajamos en base a los fenotipos obtenidos de una segregación de dominancia completa, puesto que las variaciones se observaran en el fenotipo. Fenotipo: 9:3:3:1

9/16 3/16 3/16 1/16

Plantas altas con flores amarillas Plantas altas con flores verdes plantas enanas con flores amarillas plantas enanas con flores verdes

5.2.1. EPISTASIS RECESIVA SIMPLE (9:3:4) El locus aa es Epistático sobre el locus donde están ubicados B y b. 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb Se sabe que en gatos y en ratones A y B afectan la expresión dl color de tal manera que: A = Color B = Negro

aa = ausencia del color (albinos) bb = marrón

Entonces encontramos las proporciones fenotipicas epistaticas: 9/16 A_B_ = Color Negro 3/16 A_bb = Color Marron 3/16 aaB_ 1/16 aabb Sin color (albino) 5.2.2. EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE (12:3:1) El locus A es Epistático sobre el locus donde están ubicados B y b. 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb En los frutos de las calabazas se observa que: A = bloqueador para el color B =Amarillo

aa = permite el color bb = verde

Entonces encontramos las proporciones fenotipicas epistaticas: 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb

Color albino Amarillo Verdes

5.2.3. EPISTASIS DOBLE INCOMPLETA (9:6:1) Donde A-bb y aaB- presentan igual fenotipo pero A_B_ y aabb presentan diferente fenotipo. 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_

1/16 aabb En los frutos de las calabazas se observa que: A = Frutos de forma esférica aa = Frutos de forma alargada B = Frutos de forma esférica bb = Frutos de forma alargada A y B = Juntos producen frutos de forma discoidal. Entonces encontramos las proporciones fenotipicas epistaticas: 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb

Forma discoidal Forma Esférica Forma Discoidal

5.2.4. EPISTASIS DOMINANTE Y RECESIVA (13:3) Donde A epistatico sobre B y b ; bb es epistatico sobre a En una especie del género Primula, la producción de antocianina malvidina sufre la siguiente epistasis: A = No permite la síntesis malvidina aa = No permite la síntesis malvidina B = Controla la síntesis malvidina bb = No permite la síntesis de malvidina 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb

No hay síntesis de malvidina Permite la síntesis de malvidina No hay síntesis de malvidina

5.2.5. EPISTASIS RECESIVA DOBLE (9:7) Donde aa epistatico sobre B y b ; bb es epistatico sobre A y a Para el color de las flores de arveja dulce sufre la siguiente epistasis: A y B = Juntos producen plantas con Flores moradas Aa y bb = Separados o juntos producen flores blancas 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb

Flores moradas Flores blancas

5.2.6. EPISTASIS DOMINANTE DOBLE (15 : 1) Donde A epistatico sobre B y b ; B es epistatico sobre A y a Para el color del grano del trigo: A y B = Juntos o separados producen color del grano. aabb = Incoloros 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb

Granos coloreados Granos incoloros

Cuadro: Resumen de los Tipos de Epistasis. Genotipos Nº Genotipos Prop.Clasicas E.Recesiva Simple E. Dominante Simple E. Doble Incompleta E.Dominante y Recesiva E. Reexhiba Doble E. Dominante Doble

AABB 1

AABb AaBB 2 2 9

aaBb 4

AAbb 1

Aabb 2

aaBB 1

3

9

aaBb 2 3

3

4

12

3

9

6

1 1

12

3

9

aabb 1 1

1

7 15

1

EJERCICIOS 1. En los caninos, sucede que el gen dominante I tiene efecto epistótico en los genes alélicos N,n, donde su expresión de N = color negro, y n = color marrón.

P1 : Perro blanco II NN

x

perro ii nn

F1 :

Ii Nn (blanco)

3/4 N- = 9/16 I–N3/4

blancos ➀

I1/4 nn

= 3/16 I-nn

3/4 N- = 3/6 iiN- = Negros 1/4 ii

1/4nn

= 1/16 iinn = Marrones

Efecto espistático del gen I dominante sobre los alélicos N y n Prop:

12 : 3 : 1 Blancos: negros: marrones Respuesta: Pertenece a una EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE 2. En las plantas de guisantes dulces (Lathyrus odoratas) del genotipo CCpp produce flores blancas al igual que las plantas CCPP, un cruce entre plantas con estos fenotipos produce una generación F1 en la que todas las plantas producen flores púrpuras, cuando se cruzan estas plantas (F2) se obtiene una F2 que se regresa en una proporción de 9 púrpuras y 7 blancas de un total de 16 individuos. CCpp

x

CcPp.

ccPP

100% púrpuras

F2 3/4 P-

=

9/16 C-P-

1/4pp

=

3/16 C-pp

9 púrpuras

3/4 C3/4 P- =

3/16 ccP-

7 blancas

1/4cc 1/4 pp

=

1/16 ccpp-

C-P = efecto complementario epistotico de C y P. P.F : 9 : 7 Púrpuras: blancas

Respuesta: Pertenece a una EPISTASIS RECESIVA DOBLE

3. Cuando 2 genes dominantes interactuando es epistático a los recesivos correspondientes P/T cualquiera de los genes dominantes produce el mismo fenotipo sin efectos acumulativos. Por ejemplo: En aves de corral ciertas razas producen plumas en las patas mientras que en la mayoría de las razas carecen de ellas. P1

FFPP(♂) (Plumas en la patas)

x

FFPP(♀) (sin plumas en las patas)

FfPp → (plumas en las patas) F2 3/4 P-

=

9/16 F-P-

1/4pp

=

3/16 F-pp

3/4 P-

=

3/16 ffP-

1/4 pp

=

1/16 ffpp-

3/4 Faves con plumas en las patas

1/4ff aves sin plumas en las patas

Prop: 15 : 1 Respuesta: Pertenece a una EPISTASIS DOMINANTE DUPLICADA

CAPITULO VI:

ALELISMO, PLEITROPIA Y ALELOS LETALES

Alelos múltiples en animales y plantas. Alelos de la autoesterilidad y la autoincompatibilidad en plantas. Genes pleitrópicos. Alelos letales y semiletales. Práctica 6 : Alelismo y genes letales.

6.1.

ALELOS MÚLTIPLES EN ANIMALES Y PLANTAS Normalmente En un organismos diploide un locus tiene dos alelos iguales (homocigota) o diferentes (heterocigoto). En una población de individuos podrian existir mas de dos formas alelicas en un locus:alelos multiples que son mas de dos formas alelicas en un mismo locus y que podrian determinar que un carácter tenga diferentes formas de expresión. En este caso se observaran un mayor numero de fenotipos, cuando el locus solo tiene dos alelos, comúnmente se usa una letra mayuscula para el alelo dominante y la misma letra minuscula para el alelo recesivo (A y a), tambien se usa los símbolos A 1 y A2 o B1 y B2, donde cada letra identifica un loci diferente. El agrupamiento de tolos los alelos que pueden ocupar un locus se llama un sistema de alelos multiples. En el hombre, animales y plantas existen caracteristicas controladas por alelos multiples. Los alelos multiples son mutaciones y pueden mostrar entre ellos relaciones de dominancia completa, intermedia o co-dominancia.

6.1.2. ALELOS MULTIPLES EN PLANTAS En lentejas (Lens culinares) se conoce un sistema de alelos multiples que afectan el aspecto de la piel de los granos. Se conocen dos alelos C v1 y C v2 que producen un patron veteado, CM produce manchas, CP produce puntos Cc da un color claro. La relación de dominacia es: C v1> C v2> CM = CP> Cc, 6.1.3. MULTIPLES HUMANO

ENOTIPOS

IAIA, IAi IBIB, IBi

FENOTIPOS (GRUPO SANGUINEO)

A B

IAIB

AB

ii

O

ALELOS EN

Un caso de alelismo múltiple bien conocido es el de los genes que determinan los grupos sanguíneos en la especie humana o sistema ABO. Se trata de tres genes alelos IA, IB e i. IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. El gen IA da lugar al grupo sanguíneo A, el gen IB da lugar al B y el gen i, en homocigosis, da lugar al grupo O. Si IA e IB están juntos en el mismo individuo, este será del grupo AB. Los diferentes fenotipos y genotipos posibles para estos tres genes alelos se encuentran en el cuadro.

6.1.3. ALELOS MULTIPLES EN ANIMALES En conejos se conoce una serie alélica que afecta al color de la capa (color > chinchilla > himalaya > albino);los signos > indican en sentido de la dominancia entre alelos. . El alelo color más frecuente en la naturaleza se llama agutí y proporciona al conejo su aspecto característico en tonos gris pardo. Chinchilla es un alelo que produce un pelaje variegado en gris y blanco. El alelo himalaya produce un efecto que depende de la temperatura; en las partes más frías del cuerpo del animal (la nariz, la cola, las orejas y las patas) el color del pelo es negro, mientras

que en las zonas más calientes se muestra el color base del animal (dependiente de otros genes de coloración). El alelo albino, en homocigosis produce ausencia de pigmentación (es el típico conejo blanco con ojos rojos).

Agutí

Chinchilla

Albino

Himalaya

No obstante, existen multitud de variantes de coloración que se deben a otras series alélicas para pigmentación.

Lo curioso de la serie color, chinchilla, himalaya, albino es que himalaya no es una variante exclusiva de los conejos sino que aparece en otras especies, en concreto en los gatos domésticos dando lugar al tipo "siamés" del que existen múltiples variantes dependiendo del color de fondo.

Gatos himalaya La vida media de la mosca drosofila es de 39,7 días debido a un alelo mutante que determina el color de los ojos vive 24,5 días, otro gen mutante es el que determina las alas y así vive 26,8 días. Si ambos están presentes la vida media aumenta hasta los 36,7 días, esto sería interacción entre genes. Hay casos especiales: herencia complementaria, herencia suplementaria o herencia poligenética o poligénica. 6.1. 5. PRUEBA DE ALELISMO Cuando observamos tres o más fenotipos diferentes para un determinado carácter no sabemos si se deben todos a la segregación de múltiples alelos en un locus o al efecto combinado de genes en diversos loci. Para comprobar si los genes que causan los distintos fenotipos son alelos o no, el método más simple consiste en realizar cruces entre todas las alternativas fenotípicas. En el caso de que se trate de una serie alélica, la segregación que observaremos en cada caso se presentará en

proporciones mendelianas simples que implicarán a los fenotipos ya observados; si los genes no son alelos aparecerán segregaciones no mendelianas o incluso fenotipos insólitos de combinaciones raras de genes. Por ejemplo, en Drosophila melanogaster existe una serie alélica, la serie white, cuyos alelos producen distintos tonos de color de ojos, desde el alelo white (w) del que toma su nombre, que, en homocigosis, produce ojos blancos, hasta el alelo normal (w+) que no afecta al fenotipo de ojos rojos. Si tomamos un alelo "intermedio" de la serie, por ejemplo white-apricot (w a) que, en homocigosis, produce ojos color albaricoque, y cruzamos una línea pura white-apricot (wawa) con otra white (ww), la descendencia será uniforme y con ojos de color albaricoque, tal como si se tratara de alelos del mismo locus, que es lo que en realidad ocurre.

Normal

White-apricot

white

6.1.6. ALELOS MÚLTIPLES Y LA ESTERILIDAD EN LAS PLANTAS Esterilidad.- existe un tipo de esterilidad en la que uno de los padres falla en producir gametos viables y es más común tanto en plantas como en animales, en el tabaco (Nicotina sp) existe una serie multiolélica que interfiere la polinización produciendo esterilidad por INCOMPATIBILIDAD; la serie olélica consta de un gran número de genes: S1, S2, S3, S4, ...............................................S15

Granos de polen conteniendo el Gen S1 jamás completan su crecimiento a través del estilo si la planta que lo recibe contiene el gen En el tabaco: GM ♂ → S1,

S2

S3

S4

S5.................................................S15

GF ♀ → S1, Ejemplo:

S2 S1, S2 S1, S2 S1, S2

6.2.

S3

S4

x S1 x S3 x S1

S5.................................................S15 S2→ esterilidad incompleta : parcial S4→ fecundación completa S4 → fecundación incompleta

ALELOS LETALES (FACTORES LETALES)

En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que, por la razón que sea, hacen que el individuo no sea viable. Esto es, producen su muerte bien en el periodo prenatal o postnatal, antes de que el individuo alcance la madurez y pueda reproducirse. Estos genes se denominan genes letales. Un alelo letal dominante nunca será heredable porque el individuo que lo posee nunca llegará a la madurez y no podrá dejar descendencia. Los alelos letales dominantes se originan por mutación de un gen normal y son eliminados en la misma generación en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan enmascarados bajo la condición de heterocigosis y en un cruzamiento entre heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morirán.

Por ejemplo, supongamos que del gen L, normal, existe un alelo l, letal. En un cruce entre dos individuos heterocigóticos para este gen, obtendremos el siguiente cuadro gamético:

LETALES MUEREN

En estado fetal En nacimiento

SUB LETALES

Después del nacimiento - Viven sobreponiéndose - Efecto del gen sub letal

CAPITULO VII:

HERENCIA MENDELIANA Y GENÉTICA HUMANA

Albinismo. Falta de capacidad gustativa para la FTC. Color de ojos. Calvicie. Síndromes: Down, Turner y Klinefelter. Grupos sanguíneos: M-N, A-B-O y Rh. Paternidad dudosa. Análisis de pedigree en humanos .

GENÉTICA HUMANA El siglo XXI puede ser considerado como el siglo de la Ingeniería Genética, pues podremos ver cómo lo que fueron los inicios en las postrimerías del siglo XX. La clonación genética, la secuenciación de ADN, la manipulación genética, se convertirá en la llave de nuestra vida gracias a la cual venceremos a muchas enfermedades que hoy nos preocupan, como el cáncer o la enfermedad de Alzheimer,

LA HERENCIA LA GENÉTICA .- Estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales. La genética, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma, fisiológicas, e incluso de comportamiento. ALBINISMO Existen al menos seis formas diferentes de albinismo. Dos de las principales son mutaciones genéticas recesivas; estas mutaciones se localizan en alelos diferentes. Esto significa que el hijo de dos padres albinos puede no padecer el proceso si es un heterocigoto doble es decir, si tiene un alelo normal y otro mutado de cada uno de los dos genes. Estas dos formas de albinismo se denominan tirosinasa negativo y tirosinasa positivo. La tirosinasa es una enzima clave en la formación de la melanina (el pigmento de los melanocitos). Algunos albinos tienen alteraciones en la conducción nerviosa del ojo al cerebro (conocida como vía óptica); ésta es la causa de que no posean visión binocular. Existen otras formas de albinismo: el albinismo cutáneo, por ejemplo, no tiene afectación ocular; la piel tiene una coloración parcheada similar al vitíligo y muchas veces se manifiesta como un mechón de pelo blanco característico El albinismo, ausencia de una pigmentación normal, existe en todas las razas. El albinismo es un trastorno poco frecuente que se produce cuando una persona hereda de cada progenitor un alelo recesivo, o grupo de genes, para la pigmentación En este caso la producción de la enzima tirosinasa es anormal. La tirosinasa es necesaria para la formación de melanina, el pigmento normal de la piel. Una persona que es heterocigótica para este trastorno, es decir hereda un gen dominante y uno recesivo de sus padres

La herencia del albinismo.- El albinismo es una manifestación fenotípica donde los individuos (plantas y animales) carecen de un pigmento llamado MELANINA. Personas.- El albinismo se debe a un gen recesivo y solo se presenta en estado homocigoto. CC → con pigmento Cc → con pigmento cc → albino El albinismo se origina por la ausencia o reducción del pigmento denominado melanina en el género humano el albinismo se manifiesta debido a la presencia de un gen recesivo cuyo individuo que lo porta es homocigótico. C = Gen dominante : normal c = Gen dominante : albinismo

♂ Cc

cc ♀

x

(normal)

C C

(albino) C Cc Cc

c cc cc

50% normales 50% albinos Para determinar si una persona normal fenotípicamente es portadora de un gen albino se aplica la técnica del árbol genealógico. PEDIGREE.

COLOR DE OJOS El color de los ojos se hereda, aunque hay cierta tendencia que la herencia de ojos oscuros domine sobre los ojos claros. Por otra parte, la herencia del color de ojos no va estrictamente ligada a la de la raza o el color de piel, aunque es relativamente frecuente que la piel muy blanca y las pecas, habituales en los países nórdicos, se asocien a ojos muy claros. Por otra parte, las razas de piel más pigmentada se asocian a ojos marrones Los de pigmentación oscura son marrones, van desde un castaño claro que se aproxime al verde o incluso al amarillo, hasta a un marrón tan oscuro que parece negro. Estos iris son más gruesos y sólidos, y esto tiene mucha importancia para los oftalmólogos. Por último una cosa curiosa: existen personas que tienen un ojo de cada color.

CALVICIE Los trastornos en la estructura del pelo o del folículo piloso originan un crecimiento anómalo o una caída precoz o anormal del cabello. El cabello seco o apagado se debe al efecto de distintos productos químicos. El uso demasiado frecuente de permanentes, champús o lociones, sobre todo las que contienen alcohol o álcalis, pueden provocarlo.

La causa de la calvicie severa no se conoce, pero en muchos casos ha sido atribuida a un tumor en la corteza adrenal o a trastornos de la hipófisis, el tiroides o el ovario. La aparición precoz de canas se asocia con estados de ansiedad, emociones intensas, enfermedades carenciales y causas hereditarias. La alopecia o calvicie se debe sobre todo a causas hereditarias. Ciertas formas de calvicie pueden, sin embargo, deberse a otras causas: la alopecia precoz, en la que el cabello de una persona joven se cae sin que antes encanezca, puede estar causada por una seborrea; la alopecia areata, en la que se cae de forma irregular, se cree que se debe a inflamación, trastornos nerviosos o infecciones locales, sobre todo en estados de estrés psicológico.

Es una característica entosómica influida por el sexo es decir que la dominancia de un gen depende del sexo del organismo el caso más interesante se da en el hombre donde el gen B de la calvicie en estado homocigoto produce calvicie tanto en el hombre como en la mujer, un estado heterocigoto el gen produce la calvicie en el hombre pero no la produce en la mujer, sin embargo la mujer heterocigótica transmite a sus hijos varones el gen B y por ende la calvicie, el sucesivo bb no produce la calvicie en ninguno de los dos sexos.

B =

Gen de la calvicie

BB = Calvo (♂ y ♀) Bb = Calvo en el hombres y no en la mujer; sin embargo esta transmite el gen B a sus hijos varones. Bb = no son calvos.

GENOTIPO

Calvo

FENOTIPO

BB

M Calvo

M Calvo

Bb

Calvo

No calvo

bb

No calvo

No calvo

Normal

♂ BB

♀ bb

XB YB

Xb Xb

X

X

XB XB Xb

XB Xb YB

Xb

XB Xb

Xb YB

b

50% de mujeres

:

50% hombres

(normales)

:

(calvos)

Es decir que el gen de la calvicie está intensamente ligado en el cromosoma y la calvicie empieza a presentarse en el hombre a los 20 y a los 30 años ya hay una caída total. En la mujer se presenta más tardíamente 35 años y que a los 50 se ha caído totalmente. SINDROMES: DOWN, TURNER Y KLINEFELTER SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down, antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.

Docente auxiliar con síndrome de Down

Un adolescente con síndrome de Down, una forma de retraso mental, trabaja como auxiliar en un colegio. Muchas personas discapacitadas pueden realizar trabajos de media jornada o de jornada completa si han recibido un entrenamiento especial.

Síndrome de Down o trisomía del 21 Normalmente, el óvulo fecundado tiene sólo dos copias de cada cromosoma. El síndrome de Down es una anomalía caracterizada por la triplicación del cromosoma 21. Es causa de trastornos en el aprendizaje y presenta algunos rasgos físicos característicos.

Síndrome de Turner Síndrome de Turner, trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal. Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples.

Síndrome de Turner Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X

SÍNDROME DE KLINEFELTER Síndrome de Klinefelter, trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY). Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre. Síndrome de Klinefelter Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

HASTA ACA Principales anomalías genéticas en el ser humano ASOCIADAS A AUTOSOMAS

Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma 21

Retraso mental. Aspecto mongoloide

Síndrome de Edwards

Trisomía del cromosoma 18

Retraso mental y psicomotor

Síndrome de Patau

Trisomía del cromosoma 13

Retraso mental. Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central

Síndrome del maullido de gato

Deleción parcial del cromosoma 5

Retraso mental. Llanto característico

GRUPOS SANGUINEOS: M-N, A-B, O Y Rh GRUPO SANGUÍNEO Grupo sanguíneo, sistema de clasificación de la sangre humana basado en los componentes antigénicos de los glóbulos rojos. La tipificación de grupo es un requisito necesario para las transfusiones de sangre. A principios del siglo XX, los médicos descubrieron que el fracaso frecuente de las transfusiones era debido a la incompatibilidad entre la sangre del donante y la del receptor. En 1901, el patólogo austriaco Karl Landsteiner estableció la clasificación de los grupos sanguíneos y descubrió que se transmitían según el modelo de herencia mendeliano (en función de las leyes de Mendel).

GRUPOS SANGUÍNEOS M y N Los genes son CODOMINANTES, LANDSTEINER y LEVINE.- fueron los que hicieron el estudio de la sangre. Cuando un material extraño denominando antígeno penetra en el torrente sanguíneo de un organismo a veces cansará la producción por parte del huésped de sustancias llamadas anticuerpos que reaccionaran con dicho material reduciendo así sus efectos nocivos el tipo particular de reacción que se produce es una acumulación o aglutinación de células en grupos esta terminología más formal describe el antígeno como aglutinógeno y el anticuerpo como aglutinina. Antígeno

+

torrente sanguíneo

AGLUTINOGENO

y Alelos

ANTICUERPOS AGLUTININA

AGLUTINACIÓN M



N SIMBOLOGÍA: LM  Fenotipo LN Fenotipo GENOTIPICAMENTE LM LM Grupo M LM LN Grupo M y N LN LN Grupo N

Cuadro para ver donde se forma la aglutinación Descendencia (proporciones) M MN N

PADRES LM LM x LM LM ó MM x MM

Todos

-

-

LM LM x LM LN ó MM x MN

1

1

-

LM LM x LN LN ó MM x NN

-

todos

-

LM LN x LM LN ó MN x NN

1

2

1

LM LN x LN LN ó MN x NN

-

1

1

LN LN x LN LN ó MN x NN

-

-

todos

AGLUTINACIÓN Prueba del grupo MN

GRUPO SANGUÍNEO ABO El más importante de los diversos sistemas de clasificación de la sangre es el del grupo sanguíneo ABO. Los cuatro tipos sanguíneos que se contemplan en esta clasificación son el A, el B, el AB y el O. Las células sanguíneas del grupo A tienen el antígeno A en su superficie. Además, la sangre de este grupo contiene anticuerpos contra el antígeno B presente en las células rojas de la sangre del grupo B. La sangre de este último grupo tiene la composición inversa al grupo A. En el suero del grupo AB no existe ninguno de los dos anticuerpos previos, pero los glóbulos rojos contienen los antígenos A y B. El grupo O carece de estos antígenos en los eritrocitos, pero este suero es capaz de producir anticuerpos contra los hematíes que los contengan. Si se transfunde sangre del grupo A a una persona del grupo B, los anticuerpos anti-A del receptor destruirán los glóbulos rojos de la sangre transfundida.

BERNSTEIN (1 925) Consiste en una ampliación del sistema MN Genes:

A y B

:

efectos complementarios

A y B

y

O

Dominante

Recesivo

FENOTIPOS

GENOTIPOS

Tipo A

A A

A O

I Ió

I I

Tipo B

B B

I Ió

IB IO

Tipo AB

IA IB

Tipo O

IO IO(= ii) (=aa)

Basándonos en los genotipos de los 4 fenotipos (clases) de gente del tipo sanguíneo “O” son las que constituyen los “dadores universales” y los del tipo sanguíneo AB son “receptores universales” DADOR (Antígenos) Glóbulo rojo procedente de: Grupo sanguíneo Genotipo A A A I I ó IA IO B

IB IBó

AB O

IB IO

RECEPTOR (Anticuerpos) Recesión del suero del grupo: A B AB + -

O -

+

-

-

+

IA IB

+

+

-

+

IO IO

-

-

-

-

Nota.- (+)  Aglutinación (-)  no aglutinación La aglutinación indica la incompatibilidad de grupo sanguíneo; es decir que no se puede hacer transfusión de sangre.

GRUPO SANGUÍNEO RH Este sistema se basa en la existencia o no de diversos aglutinógenos, los factores Rh, en los glóbulos rojos. Es otro grupo sanguíneo de transmisión hereditaria que tiene gran importancia en obstetricia y que también hay que tener muy en cuenta en las transfusiones sanguíneas. Al igual que en el sistema ABO, también está implicado un antígeno que se localiza en la superficie de los eritrocitos. El grupo Rh+ posee este antígeno en su superficie; el Rh- no lo posee y es capaz de generar anticuerpos frente a él, por tanto, se puede desencadenar una respuesta inmune cuando se hace una transfusión de sangre de un individuo Rh+ a uno Rh-, aunque no al contrario.

También puede aparecer respuesta inmune entre la madre y el feto: la madre Rh- se inmuniza por vía placentaria contra los antígenos del hijo Rh+. La inmunización resulta del paso de los glóbulos rojos fetales a la madre, y, al igual que en el caso de las transfusiones, no ocurre cuando la madre es Rh+, de ahí su importancia en obstetricia. La inmunidad en la madre se mantiene durante toda la vida. En posteriores embarazos, si el feto es Rh+, se genera la denominada incompatibilidad fetomaterna, de forma que los anticuerpos maternos atraviesan la placenta y se fijan a los antígenos que portan los glóbulos rojos fetales. El resultado es una enfermedad denominada eritroblastosis fetal o anemia hemolítica del recién nacido.

Está estrechamente relacionada con la relación madre hijos es decir con la descendencia (Madre – hijo). Este factor es importante en el momento de la fecundación y desarrollo del niño en la matriz. Hay problemas de aborto dado por la incompatibilidad del factor Rh, cuando llegan a nacer el niño nace con una enfermedad llamada: ERITROBLASTUS FETALIS. En el torrente sanguíneo de la madre se forma anticuerpos por la presencia de cuerpos extraños y reacciones, empiezan a filtrar las paredes de la matriz y al ponerse en contacto con el cuerpo del feto se producirá el aborto. El aborto se produce en diferentes épocas debido a que los anticuerpos llegan con mayor o menor velocidad al feto.

R Rh+ (RR) R Rh- (rr) Rh+

x

r Rh-

r

R Rr

R Rr

Rh+

Rh-

Incompatibilidad 100% Rh+

x

Rh-

x

rr

Rh-

x

Rh+ RR

X

RR

rr

RR

rr

No hay imcompatibilidad

No hay incompatibilidad

La enfermedad por incompatibilidades manifiesta por la coagulación de la sangre (aglutinación) La aglutinación

puede presentarse por el sistema circulatorio de un embrión de

mamífero que presente antigénicamente distinto el de su madre en tales casos los antígenos embrionarios que atraviesa la barrera de la placenta y reacciona con los glóbulos rojos del descendiente. FISHER y otros investigadores

ingleses han intentado reemplazar esta nomenclatura

Rh por otra basada en tres pares de genes intimamente asociados (D,C,E). NIENER y otros indicaron la existencia de a menos 8 alelos Rh diferentes, siendo la mayoría alelos codominantes y solo uno (r) parecía ser completamente recesivo Grupos sanguíneos ANTICUERPOS

Tipo de anticuerpos

A AntiB

B Anti-A

AB Ninguno

O Anti-A y anti-B

COMPATIBILIDAD ENTRE TRANSFUSIONES Donante A Sí No No Sí

A B AB O2 Sí: compatible No: incompatible 1 Receptor universal 2 Donante universal

Receptor B No Sí No Sí

AB1 Sí Sí Sí Sí

O No No No Sí

Prueba de paternidad del ADN La Prueba del ADN es la prueba más exacta y eficaz disponible para determinar relaciones familiares. Es aceptada ampliamente por las cortes de la ley, el servicio de la inmigración y Naturalización de Los Estados Unidos, y de muchas otras agencias gubernamentales. La prueba del ADN de Genelex prueba o refuta la paternidad en todos los casos. Cada informe de la prueba de la paternidad indica claramente si: El hombre sometido a la prueba es excluido, y por lo tanto no puede ser el padre biológico del niño. El hombre sometido a la prueba no es excluido. Los datos estadísticos en el informe establecen que él es el padre biológico. Cada informe es un documento jurídico confidencial, certificado ante un notario e incluye una descripción científica de los patrones genéticos determinados para cada individuo sometido a la prueba. Los informes se proporcionan solamente a los adultos sometidos a la prueba y a sus representantes designados. La colección sin dolor del espéciman está disponible en la mayoría de los casos. Genelex requiere solamente muestras de la sangre en casos complejos del parentesco o si está requerido por la embajada. El uso de una esponja de la mejilla en el interior de la boca de recoger muestras de la célula es un procedimiento simple que se puede demandar para obtener la ADN y tiene la misma confiabilidad que una muestra de la sangre.

Pruebas de Paternidad

¿Qué son las pruebas de ADN para determinar la paternidad? Pruebas de paternidad simplemente establecen paternidad. Todos nacemos con un modelo genético único conocido como ADN (ácido desoxirribonucleico). Como el ADN es transmitido de la madre y el padre a su niño, la identificación de ADN ofrece una manera conclusiva de determinar el parentesco biológico. ¿Qué tan exactos son los resultados de las pruebas de ADN? Las pruebas de ADN son un método muy exacto de establecer relaciones biológicas. De hecho, cuando se realizan correctamente, los resultados de dichas pruebas son 100% exactos. IDENTIGENE sigue estrictas normas y procedimientos de laboratorio para garantizar que proporcionemos a nuestros clientes resultados de alta calidad sin errores todo el tiempo. ¿Cuál es la probabilidad de paternidad? Los resultados de la prueba de ADN establecen una “probabilidad” de la existencia de una relación biológica entre las partes analizadas. Aplicando nuestra tecnología, si el ADN del supuesto padre y el del niño coinciden, la probabilidad de que él sea el padre biológico del niño típicamente es de más del 99,999%. Por otra parte, si hay discordancias entre el ADN de un supuesto padre y un niño, se excluye dicha paternidad en un 100%. ¿A qué edad se pueden realizar las pruebas? Pruebas de frotis bucal de mejilla se pueden hacer a cualquier edad, empezando con recién nacidos. Pruebas prenatales también se pueden ejecutar empezando en la novena semana de embarazo, usando procedimientos asistidos por un médico.

¿Quién debería ser evaluado? Idealmente, la madre, niño, y supuesto padre deben ser evaluados. Si bien recibirá resultados exactos sin la muestra de la madre, le recomendamos que la madre sea evaluada si es posible. Coordinamos la recolección de muestras, aún si las personas viven en diferentes ciudades. Pruebas involucrando individuos desaparecidos o que han fallecido también son posibles usando una variedad de muestras. ANÁLISIS DE PEDIGREE EN HUMANOS PEDIGRÍ El pedigrí es una forma de analizar el árbol genealógico de uno a varios individuos, se trabaja con palabras o con símbolos representando el sexo y la característica fenotípica de cada individuo, además de las relaciones de parentesco. Se

representan las hembras con círculos: o ; los machos con cuadrados: o y los hijos no nacidos con rombos , los apareamientos o cruces se indican con una línea horizontal, y los hijos de u cruce se conectan con líneas verticales a la línea horizontal. Para representar los diferentes fenotipos se utilizan los símbolos coloreados o sin colorear PRUEBA DEL ADN Pruebas de ADN, utilización de restos orgánicos para identificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una persona. Se ha realizado un buen número de pruebas científicas que prueban que el ADN es la base de la herencia, entre las que se pueden destacar: a) en el proceso normal de reproducción celular, los cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para proporcionar a los núcleos hijos los mismos genes que la célula madre; b) las mutaciones provocadas se producen por una alteración de la estructura del ADN que tienen como efecto una grave alteración de la descendencia de las células afectadas; c) el ADN extraído de un virus basta por sí mismo para reproducir el virus entero, por lo que parece claro que, en la esfera jurídica y a efectos legales, tiene toda la información genética para ello. Por todo ello, el ADN puede llegar a ser muy útil en Derecho, no sólo para identificar a una persona gracias a los restos orgánicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en especial en delitos contra la libertad sexual o en los que se ha ejercido violencia), sino también para determinar la filiación biológica de una persona.

Pruebas Los

del ADN

ácidos nucleicos son complejas moléculas producidas por células vivas y son imprescindibles en todos los organismos vivos. El modelo de la figura, generado

por ordenador, muestra 2 bandas del ácido desoxirribonucleico (ADN) y su doble hélice característica

CAPITULO VIII:

ASPECTOS GENÉTICOS DE LA SEXUALIDAD

Importancia del sexo. Mecanismos que determinan el sexo. Fenómenos sexuales en las Plantas. Equilibrio genético. Haplodiploidía. Efectos de un gen único.

IMPORTANCIA DEL SEXO Eldescubrimiento de los heterocromosomas a permitido formular una hipótesis. Es que la presencia del cromosoma X puede determinar la sexualidad masculina o femenina, según que exista simple o doble en cada célula diploide. •

XX-------sexo femenino; XO ó XY -------- Sexo masculino MECANISMOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO

•

La naturaleza encierra un vasto numero de mecanismos de determinación del sexo en distinta especies, los individuos muestran dos genotipos iguales hembra y macho:

MECANISMOS SENSILLOS (UNO O VARIOS GENES)

•

En el alga verde la reproducción sexual se realiza mediante la fusión de dos células de forma semejante, que solo necesitan diferir en los alelos (+Vs -); de manera similar ocurre en la levadura.

IDENTIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES En las primeras investigaciones en las que se relaciono cromosomas con determinación del sexo; el Bigo. Alemán ( h. Henking) descubrió que la estructura nuclear particular podría rastrearse a lo largo de la espermatogénesis de cierto insectos; la mitad de los espermatozoides recibían , no se especulo el significado, pues lo denomino (CUERPO X ) MECANISMOS XX – XY DE DETERMINACIÓN DEL SEXO •

•

En la chinche asclepiadea el mismo número de cromosomas lo presentan ambos sexos; sin embargo el homologo del cromosoma X es claramente mas pequeños y se le denomino cromosoma X es claramente mas pequeño y se lo denomino cromosoma Y, y llego a una conclusión que el par XY y XO tiene una similitud hereditaria. El cromosoma X es mas grande que el cromosoma Y, la determinación del sexo en las hembras se los denominan homogaméticos y en los machos heterogameticos

ESPECIES HEMBRAS HETEROGAMÉTICAS •

En muchas especies incluyendo en las aves ; ocurre un mecanismo similar al anterior la diferencia es que en las hembras son heterogaméticas (ZW) y en los machos homogaméticos (ZZ)

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LOS MAMÍFEROS • Se clasifican en dos tipos : • 1. Determinación primaria o godonal.• Es la que lleva la diferenciación de testículos u ovarios • 2. Determinación secundaria del sexo.• Es una consecuencia de la naturaleza; de la gónada cuyo desarrollo ha sido incluido por la constitución cromosómica del individuo. FENÓMENOS SEXUALES DE LAS PLANTAS.•

Al hablar de este tema nos estamos refiriendo al hermafrodismo.

•

Hermafrodismo.- En muchas plantas y animales inferiores la heterosexualidad se conjuga en un mismo organismo el sexo masculino y femenino y que de esta forma son hermafrodita.

EQUILIBRIO GENETICO •

Todo individuo presenta en su genotipo potencialidades masculinas y femeninas; el equilibrio o sea el predominio de la tendencia masculina o de la femenina determina que el sexo prevalece; los cromosomas sexuales y los autosomas que son solo vehículos de los genes.

•

En la Drosophyla; por ejemplo el cromosoma X lleva mas genes que inclinan hacia la masculinidad, el factor decisivo por lo tanto será la proporción entre el numero de cromosomas X y de dotaciones de autosomas en el huevo fecundado; en otras palabras el equilibrio de cromosomas Y y el juego completo de autosomas A determina el sexo.

HAPLODIPLOIDIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HIMENOPTERAS.•

Es frecuente en insectos como hormigas, abejas y avispas. En este caso los huevos fecundados dando origen a hembras diploides y los huevos sin fecundar producen los machos haploides la meiosis y el entrecruzamiento ocurre en ese caso se forma normal durante el proceso de ovogénesis.

EFECTOS DE UN GEN ÚNICO.• •

GENES SENCILLOS EN LA DETERMINACIÓN DEL SEXO.En la determinación del sexo de algunos seres vivos; influyen la acción de algunos genes únicos, como ejemplo tomamos el maíz que es una planta monoica, que estas surgen de plantas monoicas a plantas dioicas y viceversa

CAPITULO IX: HERENCIA LIGADA AL SEXO Variaciones de la herencia ligada al sexo: Esquematización de los cromosomas XY y tipos de genes con respecto a los cromosomas sexuales. Sexo en Drosophyla. Genes ligados al sexo en el hombre y animales. No disyunción de cromosomas sexuales. CAPITULO X: LIGAMIENTO FACTORIAL Y MAPEO CROMOSÓMICO Recombinación entre los genes ligados: Enlace y entrecruzamiento. Frecuencia de quiasma y entrecruzamientos múltiples. Mapas genéticos: Distancia de mapa y secuencia de genes. Cruce de prueba en dos puntos y en tres puntos. Interferencia y coincidencia.

CAPITULO XI: LA VARIACIÓN , MUTACIONES ESPONTANEAS E INDUCIDAS Naturaleza y causas de la variación. Recombinación de factores hereditarios. Mutación y citogenética. Clasificación: Mutación génica, Mutación cromosómica con respecto al tamaño y distribución de cromosomas, y mutación de yema. Inducción de mutaciones. CAPITULO

XII:

HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA Y GENÉTICA DE MICROORGANISMOS Efecto materno. Herencia de cloroplastos. Herencia en paramecios. Genética de bacterias y virus: Reproducción asexual. Recombinación en bacterias: Transformación, conjugación, transducción y sexducción. Mapas de recombinación y complementación

CAPITULO XIII: NATURALEZA FÍSICO Y QUÍMICO DEL MATERIAL GENÉTICO. CÓDIGO GENÉTICO. Los ácidos nucleicos y determinación del ADN. Estructura y composición del ADN. Diferencias estructurales entre el ADN y ARN. Tipos y funciones del ARN. Duplicación del ADN y descifrado del código genético. CAPITULO XIV: GENÉTICA CUANTITATIVA Rasgos cualitativos y cuantitativos. Herencia cuantitativa: Estudio de la distribución de frecuencias, la curva normal e intervalos de confianza. Medición de la variabilidad: Coeficiente de variabilidad y Varianza. Correlación y covarianza. CAPITULO XV: GENÉTICA DE POBLACIONES Poza génica. Ley de Hardy-Weinberg. Condiciones de equilibrio de un población. Consanguinidad y heterosis

CAPITULO IX: HERENCIA LIGADA AL SEXO………………………………………… CAPITULO X: LIGAMIENTO FACTORIAL Y MAPEO CROMOSOMICO……………

CAPITULO XI: VARIACIÓN Y MUTACIONES ESPONTANEAS E INDUCIDAS….. CAPITULO XII: HERENCIA EXTRACROMOSOMICA Y GENÉTICA DE MICROORGANISMOS………………………………………………………. CAPITULO XIII: NATURALEZ A FÍSICO Y QUÍMICO DEL MATERIAL GENÉTICO, CODIGO GENÉTICO………………………………………………………………… CAPITULO XIV: GENÉTICA CUANTITATIVA……………………………………. CAPITULO XV: GENÉTICA DE POBLACIONES……………………………………… BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………

Tamaño PLANTAS Color de la flor A = Alto, a = enano Aa Rr x Aa Rr F1

R = Rojo, r = blanco ♂

F1

♀ x

Aa Rr

Aa Rr R

¼ AR

r

¼ Ar

R

¼ aR

r

¼ ar

½ A Gametos:

AR, Ar, AR, ar ½a

F2 ♂ ♀ ¼ AR ¼ Ar ¼ aR ¼ ar

¼ AR

¼ Ar

¼ aR

¼ ar

1/16 AARR 1/16 AARr 1/16 AaRR 1/16 AarR

1/16 AARr 1/16 AArr 1/16 AaRr 1/16 Aarr

1/16 AaRR 1/16 AaRr 1/16 aarr 1/16 aaRr

1/16 AaRr 1/16 Aarr 1/16 aaRr 1/16 aarr

Proporciones Fenotipicas Altas y rojas : 9/16 Altas y blancas : 3/16

9:3:3:1

Enanas y rojas Enanas y blancas

: :

3/16 1/16

Proporciones Genotipicas: 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1

9 Tipos de genotipos

H

AAR AARr AaRR AarR AArr Aarr AaRR aaRr aarr

1 2 2 4 1 2 1 2 1