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• Jenny Elizabeth Rojas Sotelo

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ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS, DIFERENCIAS Y SIMILITUDES

Ramo:

Bioquímica

Docente:

Emilio Ponce

Integrantes: Ana Dinamarca Daniela Galaz Gloria Fuentes Raúl Osorio Marlene Vega

INTRODUCCIÓN.

Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen, en varios genes o en un cromosoma. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Las enfermedades hereditarias, son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Estas enfermedades generalmente afectan a todas las células del cuerpo. La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (como la hemofilia) o interactúa con el medio ambiente (como la predisposición a la hipertensión arterial). Las principales causas son: Génicas: afectan a un solo gen, son cambios en las bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierden o se ganan. Cromosómicas: afectan los fragmentos de cromosomas que poseen varios genes, se pierde parte de este, se da vuelta o se intercambian fragmentos con otros cromosomas. Genómicas: afectan a los cromosomas alterando el número, se pierde o se gana algún cromosoma entero. Mitocondrial: una pequeña cantidad de información se encuentra dentro de las mitocondrias. Ambiental: agente causal es externo al individuo.

Multifactorial: la enfermedad es el resultado de la acción conjunta de varios genes, factores exógenos o medioambientales.

Tipos: Enfermedad genética dominante: una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad. Enfermedad genética recesiva: se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad. Enfermedad ligada al sexo: se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X. Enfermedad monogénica: alteración de un solo gen. Enfermedad poligénica: alteración de diversos genes. Las diferencias entre enfermedad hereditaria y enfermedad genética son: Enfermedad genética: originada por cambios o alteraciones del ADN se caracteriza por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables o no. Enfermedad hereditaria: se transmite de padres a hijos, están determinadas genéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento. Las enfermedades genéticas tuvieron desde su reconocimiento en medicina, un pronóstico pesimista, que ha ido cambiando en las últimas décadas, gracias a el avance de la biología molecular se ha llegado a la identificación concreta de más de 4.000 enfermedades genéticas, lo que nos ha permitido disponer de tratamiento efectivo, en algunos casos, y de prevenir o disminuir la agresividad de alguna de estas patologías, con algunos métodos de prevención como exámenes durante periodo gestacional como

amniocentesis, biopsia corial, cordocentesis, prevenir también enfermedades de transmisión sexual, alimenticias, disminuir factores de riesgo como el uso de drogas ,alcohol y tabaco durante el periodo gestacional, además del uso de técnicas de reproducción asistidas y consejo genético para las familias de riesgo. ¿Cómo influye la edad de los padres en este tipo de patologías? En cuanto a la madre: El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre. El padre: El envejecimiento fisiológico del aparato reproductor masculino se manifiesta en tres aspectos: 1. En el seminograma se produce una reducción muy lenta pero progresiva del volumen seminal (0,03 ml/año). Se debe al envejecimiento de las vesículas seminales que son las que producen el líquido que vehiculiza los espermatozoides producidos en el testículo. 2. Se reduce el porcentaje de espermatozoides de máxima movilidad (aprox. 0,7%/año). Según un estudio poblacional de Instituto Marqués, al analizar tres tramos de edades: 18 - 30, 31- 45 y 46 – 65 años, no se apreciaron diferencias en la concentración de espermatozoides, en la morfología ni en el porcentaje total de espermatozoides móviles.

3. El paso del tiempo puede oxidar y causar lesiones en cadena de ADN de los espermatozoides.

Existe un gran número de patologías, en esta oportunidad destacamos dos: Acondroplasia: Trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad. Fenilcetonuria: La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en la sangre lo que ocasiona daño cerebral y retraso mental. La mayor parte de las enfermedades no tienen tratamiento, pero si se otorgan indicaciones médicas para el manejo de los síntomas y sus complicaciones.