• Author / Uploaded
• DanteMundaca

Citation preview

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada

CAUSAS Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO LAS ANOMALÍAS NUMÉRICAS ¿QUÉ SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS? Las

anomalías

numéricas

conforman

uno

de

los

tipos

de

anomalías

cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.

¿QUÉ SON LAS TRISOMÍAS? El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

¿QUÉ SON LAS MONOSOMÍAS? El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO A. ANOMALIAS NUMERICAS

EL SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN? El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía. El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional). ¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN? Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). Éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. SINTOMAS Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos físicos comunes abarcan: 

Disminución del tono muscular al nacer



Exceso de piel en la nuca



Nariz achatada



Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)



Pliegue único en la palma de la mano



Orejas pequeñas



Boca pequeña



Ojos inclinados hacia arriba



Manos cortas y anchas con dedos cortos CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar: 

Comportamiento impulsivo



Deficiencia en la capacidad de discernimiento



Período de atención corto



Aprendizaje lento SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. CAUSAS La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal. SÍNTOMAS 

Puños cerrados



Piernas cruzadas



Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)



Bajo peso al nacer



Orejas de implantación baja



Retardo mental CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Uñas insuficientemente desarrolladas



Cabeza pequeña (microcefalia)



Mandíbula pequeña (micrognacia)



Criptorquidia



Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

SÍNDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término. La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos. ¿CUÁL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE PATAU? Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial. SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE PATAU Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau: Malformaciones del sistema nervioso •

Dilatación de los ventrículos cerebrales.

•

Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo

embrionario (holoprosencefalia). •

Retraso mental severo.

•

Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello •

Tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia).

•

Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden

fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma. •

Mentón pequeño (micrognatia).

•

Labio leporino o paladar hendido.

•

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

•

Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales •

Hernias umbilicales o inguinales.

•

Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las

vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario). •

Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra). CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO •

Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

•

Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas •

Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado

izquierdo lo que se denomina dextrocardia. •

Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,

ventrículos y aurículas. •

Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades •

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

•

Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

•

Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

•

Pliegue único en la palma de las manos.

Disminución del tono muscular (hipotonía).

SINDROME DE TURNER

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER? El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas. El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). ¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE TURNER? Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. El cuarenta por ciento de los casos son "en mosaico", lo que significa que estas personas tienen algunas células sin un cromosoma X y otras con la cantidad normal de cromosomas. Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE TURNER Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner: •

Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

•

Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).

•

Aspecto

infantil

de

los

genitales

externos

y

en

algunos

casos

malformaciones en los mismos. •

Tórax con forma de escudo.

•

Malformaciones cardiacas y renales.

•

Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.

•

Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

•

Implantación baja de cabello.

•

Aumento de volumen o edema de manos y pies.

SÍNDROME DE KLINEFELTER También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma. ¿CUÁL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER? En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY. Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado caso mosaico.

Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos.

MUJERES XXX (SÍNDROME TRIPLE X)

El síndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra). ASPECTOS CLÍNICOS Las mujeres afectadas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. ASPECTOS GENÉTICOS El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula. Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X. Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es más frecuente el error de “no disyunción” en el óvulo que en el espermatozoide. Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. Si existe afectación en la línea germinal (ovarios) puede existir un incremento de anomalías cromosómicas en los óvulos.

Para determinar si existe dicha afectación es necesaria la realización de Diagnóstico Genético Pre-implantacional para estudiar y seleccionar aquellos embriones que tiene la dotación correcta de cromosomas.

B. ANOMALIAS ESTRUCTURALES SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita in frecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene

una prevalencia estimada

de

aproximadamente

de

1/20.000-50.000

nacimientos y predomina en las niñas. SINTOMAS SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS: 

Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.



Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").



Microcefalia (cabeza pequeña).



Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).



Orejas de implantación baja.



Pliegue e picantico.



Cuello corto y ordinario.



Escoliosis.



Bajo tono muscular. Hipotonía.



Cardiopatía congénita.



Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.



Hernia inguinal..



Osificación anormal/ausente.



Miopía y atrofia óptica.



Manos pequeñas.



Pies planos.



Retraso mental, pudiendo ser severo.



Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.



Mandíbula pequeña



Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.



La raíz de la nariz está hundida.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).



Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.



Pulgar aducido hacia el interior.



Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.



Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).



Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.



Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.



Mala oclusión dental.



Hipogenitalismo.



Diástasis rectal (músculos abdominales separados).



Ausencia de bazo y riñón.



Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.



Pie zambo.



Luxación congénita de caderas.



Palas ilíacas pequeñas.



Metacarpianos y metatarsianos pequeños.



Laxitud ligamentosa.



Malformaciones gastrointestinales.



Encanecimiento prematuro.



Atrofia cerebral. CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Hidrocefalia Síntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:



Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductos arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).



Malformaciones en el aparto urinario con hipostasias , criptorquidia



Anomalías renales.



Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS



Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.



Crecimiento lento



Llanto característico: Características diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter. (2,8,10)



Perímetro craneal reducido

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Deficiencia mental



Hipotonía

CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO



Marcado sentido del humor.



Cariño y afectividad.



Miedo a determinados objetos.



Timidez



Conductas desafiantes.



Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.



Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.

SINDROME DE ANGELMAN El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos, Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15. El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. SÍNTOMAS UNIVERSALES En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas: 

Retraso importante en el desarrollo.



Capacidad lingüística reducida o nula.



Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.



Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.



Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.



Hipermotricidad



Falta de atención

SÍNTOMAS FRECUENTES En alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas: 

Discapacidad intelectual

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.



Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.



Electroencefalograma anormal. SINDROME DE PRADER WILLI

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección. SÍNTOMAS

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer. 

Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.



Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO 

Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente



Ojos en forma de almendra



Desarrollo motor retardado



Cráneo bifrontal estrecho



Aumento rápido de peso



Estatura corta



Desarrollo mental lento



Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares. C. MUTACIONES DE GENES FENILCETONURIA Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. CAUSAS La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. SÍNTOMAS La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. Otros síntomas pueden ser: 

Retraso de las habilidades mentales y sociales



Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal



Hiperactividad



Movimientos espasmódicos de brazos y piernas



Discapacidad intelectual



Convulsiones



Erupción cutánea



Temblores



Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO GALACTOSEMIA Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. CAUSAS La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos. Existen 3 formas de la enfermedad: 

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)



Deficiencia de galactosa cinasa



Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa. SÍNTOMAS

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. 

Convulsiones



Irritabilidad



Letargo



Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)



Poco aumento de peso



Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)



Vómitos HEMOFILIA

Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse. CAUSAS Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra a proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado. La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO SÍNTOMAS El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo. En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones. DALTONISMO

Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual. CAUSAS

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso,nistagmo (pequeños

movimientos

espasmódicos

fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME

del

ojo),

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético (Ver: gen recesivo ligado al sexo). Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo. La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para

tratar artritis

reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo. SÍNTOMAS

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar: 

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.



Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores. En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas.

CHIMOY, ROJAS, SILVA, TARRILLO, TULLUME