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Lic Jaime Toc url

OMS: TRASTORNO DEFINIDO POR LA PRESENCIA DE UN DESARROLLO MENTAL INCOMPLETO O DETENIDO, CARACTERIZADO POR EL DETERIORO DE LAS FUNCIONES CONCRETAS DE CADA ETAPA DEL DESARROLLO Y QUE CONTRIBUYE AL NIVEL GLOBAL DE INTELIGENCIA, TALES COMO LAS FUNCIONES COGNITIVAS, LAS DEL LENGUAJE, LAS MOTRICES, LAS SOCIALES Y DE ADAPTACIÓN AL AMBIENTE.

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SEÑALA QUE ADEMÁS DEL FACTOR INTELECTUAL SIGNIFICATIVAMENTE INFERIOR A LA MEDIA, SE PRESENTAN LIMITACIONES ASOCIADAS A LAS SIGUIENTES ÁREAS DE HABILIDADES ADAPTATIVAS:

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COMUNICACIÓN, CUIDADO PERSONAL Y A LA VIDA EN EL HOGAR, SALUD Y SEGURIDAD, HABILIDADES SOCIALES Y ACADÉMICAS, AL OCIO Y AL TRABAJO.

Generalmente las causas de una discapacidad es de carácter genético. 1. FACTORES PRENATALES: Anomalías cromosómicas Retardo en el crecimiento intrauterino. Infecciones intrauterinas como rubéola, herpes, toxoplasmosis. Infecciones virales de la madre. citomegalovirus y virus que afectan al snc. Intoxicaciones de origen exógeno: tabaco, alcohol, plomo, mercurio, medicamentos, botulismo. Factores de riesgo maternos

2.. FACTORES PERINATALES: Dificultades durante el parto. Traumatismos obstétricos. Problemas respiratorios. Ictericia.

3. FACTORES POSTNATALES: Prematuridad y peso inferior a 1500gr. Anomalías metabólicas. Deshidratación. Desnutrición. Enfermedades que afectan al SNC.

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1 mes de vida: Dificultad para la succión-deglución. Escasa respuesta corporal a los sonidos. irritabilidad o llanto constante. 2-3 meses: No fija la mirada y no sigue objetos. No reacciona al sonido. No se tranquiliza ante la acción de la madre.

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4-6 meses: No ha desarrollado la sonrisa social. No dirige la mirada hacia la voz de la madre o hacia un objeto que se encuentre dentro de su campo visual. No mantiene control cefálico. No emite sonidos. 7-9 meses: No intenta jugar con sus pies sujetándolos con las manos. No realiza volteos. No intenta alcanzar objetos. No distingue al cuidador principal de otras personas.

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10-12 meses: No realiza ni intenta ningún tipo de desplazamiento en el suelo. No se mantiene en sedestación ni en bipedestación. No muestra interés por los objetos. No realiza emisiones vocálicas. 13-15 meses: No se desplaza con apoyo. No comprende órdenes simples. No reconoce juegos familiares. No reacciona ante personas conocidas y desconocidas. No ha desarrollado los precursores del lenguaje. No usa palabras.

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16-18 meses:

camina de forma autónoma. coge objetos del suelo. identifica objetos familiares por su nombre. emite palabras con funcionalidad.  24-30 meses:  Inestabilidad en la marcha.  Escaso desarrollo de la motricidad manual o fina.  No hace uso de la indicación ante objetos y personas familiares.  No realiza imitación sencilla.  No hace uso apropiado de los juguetes.  Realiza movimientos repetitivos y extraños.  Manifiesta poco interés por personas y niños de su entorno.  Es rutinario y se resiste a los cambios.    

No No No No

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Adquieren tarde el lenguaje. La mayoría llegan a alcanzar una independencia completa para el cuidado de su persona. Las mayores dificultades se producen en la escuela con el proceso de lectura y escritura. En cuanto a aspectos de la personalidad suelen ser obstinados, tercos, muchas veces, como forma de reaccionar a su limitada capacidad de análisis y razonamiento. La voluntad puede ser escasa y pueden ser fácilmente manejables e influenciados por otras personas con pocos escrúpulos y, por tanto, inducidos a cometer actos hostiles. Como se siente rechazados, con frecuencia prefieren relacionarse con los de menor edad a los que pueden dominar. Los de mejor nivel intelectual, al ser más conscientes de sus limitaciones, se sienten acomplejados, tristes y huraños. En la vida adulta pueden manejarse con cierta independencia, trabajando en diferentes oficios con buen rendimiento en las tareas manuales.

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Muchos de ellos pueden presentar un aspecto físico “normal”, los diferentes déficits en el curso evolutivo se hacen patentes desde la infancia. Pueden llegar a adquirir hábitos elementales que les permitan cierta independencia pero deberán ser guiados en otras muchas facetas. Respecto a su capacidad de comunicación puede ser variable y va desde un continuo donde pueden expresarse verbalmente y difícilmente por escrito Su capacidad intelectual es intuitiva y practica. Pueden adquirir conocimientos pero se reducen a mecanismos simples. memorizados, con escasa capacidad para comprender los significados y establecer relaciones entre los elementos aprendidos. Son educables El carácter que predomina es el de la hipercinesia con aparición frecuente de rabietas. Les gusta reclamar la atención del adulto y pueden utilizar cualquier método para conseguirlo, en especial, aquellos niños que tienen menguadas sus capacidades de expresión verbal. La afectividad es muy lábil con manifestaciones exageradas de sus sentimientos, pudiendo pasar de la búsqueda afectiva de un adulto a mostrar con él un comportamiento desobediente e incluso provocador y agresivo.

Adquieren mecanismos motores elementales y el aprendizaje de hábitos de cuidado personal es muy lento y limitado, necesitando siempre ayuda y supervisión. Los que llegan a comunicarse verbalmente, lo hacen con pocas palabras o frases elementales con defectuosa pronunciación. Pueden adquirir algunos conocimientos simples y concretos de sus datos personales, familiares así como de objetos personales de uso habitual aunque estos contenidos pueden no ser persistentes debido a su dificultad para fijarlos en la memoria a largo plazo. En la conducta destacan las crisis de cólera y agresividad por su falta de razonamiento, las autolesiones. Suelen ser frecuentes los trastornos de hábitos motores: chupeteo, balanceo, bruxismo, así como síntomas psicóticos: estereotipias, manierismos, ecolalia, etc. Estos niños deben acudir a los Centros de Educación Especial donde pueden llegar a un nivel muy básico de aprendizaje pre-escolar. En la vida adulta pueden adaptarse a la vida familiar y comunitaria, siempre de forma tutelada, pudiendo insertarse en programas laborales de terapia ocupacional en tareas muy simples.

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Dentro de esta categoría, a veces, se solapan otros trastornos que pueden ser susceptibles de diagnóstico diferencial y en el que el Retraso mental profundo es uno de sus síntomas. Nos estamos refiriendo al Autismo atípico o a los diferentes síndromes genéticos que suelen cursar con Retraso Mental (Síndrome de X Frágil, Síndrome Cri du Chat, etc...). Hay autores que establecen diferencias entre dos tipos: 1- Tipo Vegetativo: Sólo existen reflejos primitivos correspondientes a la fase senso-motora. Tienen graves problemas y enfermedades somáticas. Siempre necesitará asistencia y cuidados médicos. 2- Tipo Adiestrable: Puede alcanzar algunas funciones elementales motóricas y viso-espaciales, no llegando a desarrollar el lenguaje pero pudiendo llegar a expresarse con algún grito o sonido o a comprender ordenes muy simples.

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Sólo pueden prevenirse algunos tipos de discapacidad intelectual. Pruebas genéticas.

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Programas de intervención precoz ayudan a estos niños a adquirir habilidades básicas para cuidar de sí mismos y habilidades de socialización.

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Según la gravedad pueden vivir solos, o con ligera supervisión.

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DEFINICIÓN: MALFORMACIÓN CONGÉNITA CAUSADA POR ALTERACIÓN DEL CROMOSOMA PAR 21 QUE SE ACOMPAÑA DE RETRASO MENTAL MODERADO O GRAVE. CARACTERISTICAS: ESTATURA BAJA, CABEZA REDONDEADA, FRENTA ALTA Y PLANA,LENGUA Y LABIOS SECOS Y FISURADOS. EPICANTO. LAS PALMAS DE LAS MANOS TIENEN UN ÚNICO PLIEGUE TRANSVERSAL,CARDIOPATICAS CONGÉNITAS, DEFICIENCIAS AUDITIVAS. EL C.I. PUEDE VARIAR DE 20 A 60.

LA CAUSA FUNDAMENTAL ESTÁ ASOCIADA A ANOMALIAS CROMOSÓMICAS: TRISOMÍA 21:  

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SIMPLE: TODAS LAS CÉLULAS TIENEN UN CROMOSOMA 21 DE MÁS. TRASLOCACIÓN: EL CROMOSOMA 21 SE ROMPE Y SE ADHIERE A OTROS CROMOSOMAS. MOSAICISMO: ERROR EN LA DIVISIÓN CELULAR ORIGINANDO QUE ALGUNAS CÉLULAS TENGAN UN CROMOSOMA 21.

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ATAQUES EPILÉPTICOS. DIFICULTADES DE VISIÓN: MIOPÍA, DEFICIENCIAS AUDITIVAS. DEFICIT EN EL DESARROLLO DE LA DENTICIÓN. DIFICULTADES RESPIRATORIAS POR ESTRECHAMIENTO DE LA NASOFARINGE. CARDIOPÁTIAS PROBLEMAS GASTROINTESTINALES Y RENALES. HIPOTONÍA GENERALIZADA.

También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave •Cara alargada •Frente prominente •Mentón pronunciado •Grandes orejas

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Es un trastorno genético, el cual se caracteriza por una mutación en el gen de la enzima hepática., la cual puede causar discapacidad intelectual, convulsiones y otros problemas médicos graves.

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es una síndrome hereditario que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas. Las purinas y las pirimidinas.

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Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los paciente son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres.2

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Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. La mayoría de los pacientes son varones y pueden presentar además de los síntomas principales retraso en el crecimiento, pubertad retrasada, atrófica testicular y anemia megaloblástica. También presentan retraso en el desarrollo psicomotor conjunto a movimientos extraños y sinuosos con aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivocompulsivo.

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El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

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El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

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Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo. Causas El síndrome de Williams es una rara afección causada por la falta de una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

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Síntomas Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA) Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia) Trastornos de aprendizaje Discapacidad intelectual que va de leve a moderada Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música. Estatura baja con relación al resto de la familia

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Tórax hundido (tórax excavado) Apariencia facial que puede mostrar: Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial) Labios prominentes con una boca abierta Piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto) Dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

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Propicia en el niño y la niña el descubrimiento y conciencia de su propio cuerpo para afianzar su identidad e individualidad.

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Estimula, desarrolla y potencializa el proceso de lectura.

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Enseña al niño a convivir y compartir con un grupo social.