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Manual CTO de Medicina y Cirugía 2. 8 edición

• Neurología • Neurocirugía

Grupo CTO •

•

Editorial

Manual CTO de Medicina y Cirugía

2. a edición

Neurología

Revisor Luis Cabeza Osorio

Autores Manuel Amosa Delgado Lain Hermes Gonzaléz Quarante (traducción casos clínicos)

Grupo CTO Editorial

NOTA La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. A medida que la investigación y la experiencia clínica amplían nuestros conocimientos, son necesarios cambios en los tratamientos y la farmacoterapia. Los editores de esta obra han contrastado sus resultados con fuentes consideradas de confianza, en un esfuerzo por proporcionar información completa y general, de acuerdo con los criterios aceptados en el momento de la publicación. Sin embargo, debido a la posibilidad de que existan errores humanos o se produzcan cambios en las ciencias médicas, ni los editores ni cualquier otra fuente implicada en la preparación o la publicación de esta obra garantizan que la información contenida en la misma sea exacta y completa en todos los aspectos, ni son responsables de los errores u omisiones ni de los resultados derivados del empleo de dicha información. Por ello, se recomienda a los lectores que contrasten dicha información con otras fuentes. Por ejemplo, y en particular, se aconseja revisar el prospecto informativo que acompaña a cada medicamento que deseen administrar, para asegurarse de que la información contenida en este libro es correcta y de que no se han producido modificaciones en la dosis recomendada o en las contraindicaciones para la administración. Esta recomendación resulta de particular importancia en relación con fármacos nuevos o de uso poco frecuente. Los lectores también deben consultar a su propio laboratorio para conocer los valores normales.

No está permitida la reproducción total o parcial de este libro, su tratamiento informático, la transmisión de ningún otro formato o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico, por fotocopia, por registro y otros medios, sin el permiso previo de los titulares del copyright. © CTO EDITORIAL, S.L. 2016

Diseño y maquetación: CTO Editorial C/ Francisco Silvela, 106; 28002 Madrid Tfno.: (0034) 91 782 43 30- Fax: (0034) 91 782 43 43 E-mail: [email protected] Página Web: www.grupocto.es ISBN Neurología: 978-84-16527-29-8 ISBN Obra completa: 978-84-16527-11-3 Depósito legal: M-26880-2015

Neurología

Manual CTO de Medicina y Cirugía 2. 8 edición

Grupo CTO •

•

Editorial

Q) (.)

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... Ct:S

04. Enfermedades vasculares cerebrales ....... . ........................... ....................................... 29

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o o lo...

4 .1. 4.2.

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Ql

4.3.

2

4.4. 4.5.

4.6.

01. Introducción: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso ... 1.1.

Breve recuerdo anatómico .....

1.2.

Alteraciones de las funciones superiores .....

1.3. 1.4. 1.5. 1.6. 1.7. 1.8.

1 2

Trastornos de la función motora ......

4

Trastornos de la sensibilidad .... Trastornos de la coordinación . Ataxias

6

Alteración de los pares craneales.... ..

7

8

Trastornos campimétricos y pupilares ................................ 10 Síndromes loba res ..... . .. .. . 11

1.9. Síndromes troncoencefá licos ................................................................ 12 1.1 O. Reflejos y síndromes medulares .. ...... . .. . . 13 1.11 . Sección y shock medular ......................................................................... 14 1.12.

Fisiología del sistema nervioso .................................................. 1s 1.13 . Transmisión sináptica ......................................................................................... 16

02. Coma. Muerte encefálica 2.1.

Coma ..................... .

Signos de valor localizador ........................................................................ 18

2.3.

Muerte encefálica .....

5.1. 5.2.

48

Temblor .....................

.... .. .. 48 Distonías ............................... ...................................................................................... so

5.3.

Mioclonías .............................................................................................................................. so

5.4.

Ti cs .....................

s.s.

Síndrome de piernas inquietas

5.6.

Corea . Enfermedad de Huntington

5.7.

5.8.

........................................................................................................................ 51

............................ 5 1

............ 51 Enfermedad de Parkinson idiopática .............................. 53 Otros síndromes parkinsonianos .............................................. 57

06. Enfermedades por alteración de la mielina . .

61

6.1.

Esclerosis múltiple (EM)

6.2.

Otras enfermedades desmielinizantes

.......................................................................................... 18

......................................................................... 6 1 ......... 65

. ...... .......................................... 20

07. Epilepsia ............... 7 .1 .

22

7.3. 7.4.

3.1 .

Concepto y clasificación .................................... ............................................. 22

7.5.

3.2.

Enfermedad de Alzheimer .............................................................. 23 Demencia frontotemporal (enfermedad de Pick) .... .. .. .. .. 26 Demencia vascular..... ............................................. 26

3.4. 3.5.

Malformaciones vasculares ...................................................................... 39 Hemorragia subaracnoidea ............................................................... 4 1

05. Trastornos del movimiento .

7.2.

3.3.

Enfermedades cerebrovasculares isquémicas .......... ...................................................................................... 30 Hemorragia intraparenquimatosa ............................................ 38

18

2.2.

03. Demencias . ... . .......

Territorios vasculares cerebra les ............................................... 29 Clasificación y factores de riesgo .................................................... 29

Demencia por cuerpos de Lewy ...................................................... 27

7.6. 7.7.

67

Clasificación . .. .. . . . . . . ................. 67 Fisiopatología ................................................................................................... 68 Diagnóstico diferencial .. 68 Etiología ........................................................................... .................... Algunos síndromes epilépticos específicos ...... ......................................................................... Tratamiento. Fármacos anticomiciales .................................................................................. Epilepsia y embarazo ..........................................................................................

69 70

71 72

, Neurología

08. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso .... 8.1 . 8.2.

13. Miopatías 75

Ataxias heredodegenerativas ................................................................ 75 Enfermedades de la motoneurona ............................................. 77

09. Enfermedades virales y priónicas del sistema nervioso....

80

9.1.

Encefalitis herpética y otras encefalitis virales .... 80

9.2. 9.3 .

Paraparesia espástica tropical .. 8 1 Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) ...... ............................ . .................................................... . ..................... 82 Panencefalitis esclerosante subaguda (PESS) ....... 82 Enfermedades priónicas..... ..... ... 83

9.4. 9.5.

10.1. 10.2.

90

11 .1. 11.2. 11.3.

Consideraciones generales .. . . . 90 Síndrome de Guillain-Barré ............................................................ ...... 92 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) .. . . .. . 93 11.4. Neuropatía diabética .. 94 11.5. Neuropatías en la infección por VIH .................................... 95 11 .6. Neuropatías disproteinémicas . . 95 11.7. Neuropatías hereditarias sin base metabólica conocida .............................................................................................. 96 11.8. Mononeuritis múltiple .......................................................................................... 96 11 .9. Mononeuropatías ................................................................................... 96

12. Enfermedades de la placa motora... 12.1. 12.2.

...................... 104

Distrofias musculares ............................................................................................. 104 Miopatías congénitas ........................................................ 106 Miopatías metabólicas ............. ................ ........................................................ 106 Miopatías mitocondriales . ................................................................... . ........ 107

14. Cefaleas

. ····· ................ 109

14. 1. Consideraciones generales ....................................................... 109 14.2. Cefalea tensional ............................................................................................................. 11 o 14.3. 14.4.

Migraña .. ............................................ .......................................................................... . 110 Cefalea en cluster (o en racimos), histamínica o de Horton ........................................ ................. ................... ... 1 1 1 14.5. Otras cefaleas primarias ... ............................................................................. 112

85

Enfermedades neurológicas debidas a déficit nutricionales ......... ............. ..... ........... .............. ........... 85 Enfermedades metabólicas secundarias ........................ 86

11. Neuropatías

1n d i C 8

Vídeos

10. Enfermedades nutricionales y metabólicas del sistema nervioso

13.1. 13.2. 13.3. 13.4.

1

98

Miasten ia gravis .......... .... ............... . ............................. .................................... ....... . .... 98 Otros síndromes miasteniformes ............................................... 101

Bibliografía . .

.

116

Neurolog....__ía._____ _ _ _---·

Introducción: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso Una lectura atenta es fundamental porque ayudará a entender los demás temas y, por tanto, a responder las preguntas de tipo caso clínico en las que los datos semiológicos son la clave diagnóstica.

Cerebro

La neurología se caracteriza por una correlación precisa entre los signos y síntomas que presenta el paciente y las estructuras anatómicas dañadas, de manera que la historia clínica, con una correcta exploración neuroló-

Bulbo raquídeo

gica, sigue siendo la base del diagnóstico.

Exploración neurológica La exploración neurológica básica debe constar de los siguientes apartados: l. Nivel de consciencia. 2. Exploración de las funciones superiores (lenguaje, praxias, gnosias). 3. Pares cranea les y campo visua l. 4. Función

Médula espinal

motora. 5. Función sensitiva . 6. Coord inación, estática y marcha .

1.1. Breve recuerdo anatómico

(Figura 1l Figura 1. Anatomía del sistema nervioso central

Hemisferios cerebrales Diencéfalo En cada hemisferio se distinguen:

Corteza cerebral o sustancia gris, de unos 2 o 3 mm de espesor. Presenta numerosos pliegues que forman las circunvoluciones cerebra-

Tá lamo: núcleo de sustancia gris loca lizado en la zona medial del cerebro, a ambos lados del tercer ventrículo. Es el centro de integración

les, surcos y fisuras y delimitan áreas con funciones determinadas, divi-

de las señales sensoriales en su camino hacia la corteza.

didas en cuatro lóbulos, que se denom inan frontal, parietal, temporal y

Hipotá lamo: encargado de la regulac ión de las funciones viscerales: homeostasis, ciclo sueño-vig il ia, control endocrino . .

occipital. Los lóbulos fronta l y parietal están separados por la cisura de Rolando. La cisura parietooccipital separa el lóbulo parietal del occipital, y el lóbulo tempora l se encuentra por debajo de la cisura de Silvio. Sustancia blanca, formada por sistemas de fibras que conectan entre sí diferentes puntos de la corteza cerebra l o la corteza con los distintos núcleos del neuroeje, formando la cápsu la interna, la cápsula externa y la cápsula extrema.

Cuerpo calloso, formado por fibras que interconectan ambos hemisferios.

Ganglios de la base Los núcleos grises del cerebro son fo rmaciones de sustancia gris situadas en la proximidad de la base del cerebro. Son el núcleo caudado, puta-

men y pálido (los dos últ imos constituyen ju ntos el núcleo lenticular). Entre estos núcleos se encuentran interpuestas dos lám inas de sustancia blanca, llamadas cápsu la interna y cápsula externa.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

Tronco del encéfalo

Disartria. Es un trastorno específico de la articulació n del lenguaje en el que las ba ses del mismo (gramática, comprensión y elección

El tronco del encéfa lo está d ividido anatóm icamente en mesencéfa lo,

de la palabra) est án intacta s.

protuberancia y bulbo raquídeo: Mesencéfalo: en él se pueden encontrar los núcleos de los pares

Disprosodia. Es una alteración en las infl exiones y ritmo del habla,

cranea les 111 y IV, además de los tubérculos cuad ri gém inos, el núcleo

Afasia. Es una pérd ida o det erioro del lenguaj e causado por daño

resultando un discurso monótono.

rojo y la sustancia nigra.

cerebra l, con integridad de las estructuras neuromusculares forma-

Protuberancia o puente: donde se loca lizan los núcleos de los pa-

doras del mismo. Responde a lesiones en el hemisferio dom inante.

res cranea les V motor, VI, Vil y VIII, y los ped únculos cerebelosos me-

En cuanto a la dominancia cerebral, aproximadamente el 90% de

d ios, que conectan el tronco del encéfalo con el cerebelo.

la población es diestra; de ellos, más del 99% presentan una fuerte

Bulbo raquídeo: en el que se pueden loca lizar los núcl eos de los

do minancia hemi sférica izq uierda para las funciones lingüíst icas.

pares craneales IX, X, XI y XII, así como los centros de control de las

Por ello, en pacientes diestros, prácticamente sólo las lesiones he-

funciones cardíacas, vasoconstrictoras y respirat ori as, y otras activi-

misféricas izq uierdas causa rán afasia. Las personas zurdas presentan

dades reflejas como el vómito.

un patrón de dominancia hemisférica distinto, de fo rma que las funciones lingüísticas se encuentran representadas en ambos hemisfe-

Cerebelo

rios; en ellos, lesiones en cualqu ier hemisferio pueden dar lugar a afasia, pero son menos graves que las que aparecen con las mismas

Posterior al tronco del encéfalo, se enca rga de la vía motora indi recta, se-

lesiones en pacientes diestros y tienen mayor grado de recuperación

cuenciando las actividades motoras, rea lizando las correcciones necesa ria s

fun ciona l.

en su rea lización y reg ulando el tono postura! y el equ ili brio (Figura 2).

El área anterior del lenguaje est á re lacionada con la producción ling üística, corresponde al área 44 de Brodmann y se conoce como "á rea de Broca". El área de Broca corresponde a la pars opercular o

Pedúncu lo cerebeloso superior

Fosa romboidea

pars triangular de la circunvolución frontal inferior. El área posteri or del lenguaje, tradicionalmente referido como "área de Wern icke': es el área cortica l relacio nada con la comprensión del lenguaj e habla-

Língula cerebelosa

Cápsula del núcleo dentado

do. El área de Wern icke corresponde al gyrus supramarginalis o parte posterior de la circunvolución tempo ral superior.

Tipos de afasia Vérmix

Núcleo dentado

Se pueden distinguir cin co t ipos de afasia (Figura 3): afasia de Broca o motora, afasia de Wern icke o sensit iva, afasia de conducción, afasia transcortical motora y afasia transcortical sensitiva, que corresponden a lesiones en distintas áreas cerebra les.

Pedúnculo cerebeloso superior Puente Afas ia de conducción

Afasia transcortical

Amígda la cerebelosa Hemisferios cerebelosos

Figura 2. Partes anatómicas del cerebelo Afasia motora o de Broca

Afasia sensitiva o de Wernicke

Afasia transcortical sensitiva

1.2. Alteraciones de las funciones superiores

Figura 3. Localización anatómica de los principales tipos de afasia

Las alteraciones de las funciones superiores traducen afectació n de la

flu encia, comprensión, nominació n y repetición (Tabla 1):

Estos cinco tipos de afasia se d iferencian atendiendo a los conceptos de sustancia gris cortical.

La fluencia es la producción verba l durante la conversación. La afasia no flu ente se ca racteriza por una escasa producción verba l (menos

Trastornos del lenguaje

de so palabras por minuto), pobre articu lación, tendencia a frases cortas (a menudo una única palabra) y agramatismo (una organiza-

Los trastornos del lenguaje son :

ción anómala de las frases). La afasia fluente se caracteriza por una

01 · Introducción: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso

Neurología

01

1

Fluencia

Comprensión

Nominación

Repetición

Broca

No

Sí

No

No

Wernicke

Sí

No

No

No

Conducción

Sí

Sí

No

No

Global

No

No

No

No

Transcortical motora

No

Sí

No

Sí

Transcortical sensitiva

Sí

No

No

Sí

Tabla 1. Diagnóstico diferencial de las afasias

producción verba l norma l o excesiva (1 00-200 palabras por m inu-

La afasia global es la forma más grave y frecuente de afasia, secundaria

to), ausencia de d isartria, long itud norma l de la frase y una ausenc ia

a grandes lesiones q ue afectan a las áreas anteriores y posteriores del len-

de contenido lingüístico en lo que se está hablando; es frecuente la

guaje y conllevan déficit motores graves. Tales lesiones suelen responder

sustituc ión de unas pa labras por otras (parafasias), neologismos, o

a oclusiones de la arteria carótida interna o arteri a cereb ral media izquier-

incluso presentar un lenguaje del todo ininteligible (jergafasia). Casi

da en su origen. El pronósti co de recuperación es malo.

sin excepciones, las afasias no fluentes se deben a lesiones anteri ores a la cisura de Rolando, y las fluentes son posteriores a dicha cisura .

Agnosias

La comprensión se refiere al entend im iento del lenguaje hablado, y se va lora por órdenes verba les (cerrar los ojos, abrir la boca, etc.) o

La agnosia es la incapacidad para reconocer un estímulo visual, táctil o auditi-

por preguntas q ue requieran la contestación sí o no.

vo cuando no hay alteración en la compresión ni defectos en las sensibilidades

La nominación es la capacidad del paciente para reproducir los

primarias visuales, sensitivas o auditivas. Reflejan un problema a nivel cortical.

nombres de objetos, una parte de los mismos o su color, cuando son presentados por el examinador. Se pierde en todas las afasias.

Tipos de agnosias

La repetición es la capaci dad pa ra repetir el lenguaje hablado, bien sean palabras o frases. Se conserva en las afasias transcorticales.

La agnosia visual se define como la incapacidad para conocer los objetos o estímulos que se presentan en el campo visual de un paciente alerta,

Los pacientes con afasia de Broca presentan incapacidad para emitir len-

atento, no disfásico y con una percepción visual normal. Una variante es

guaje, con comprensión conservada . Se produce por lesión en el área de

la prosopagnosia o incapacidad para reconocer rostros humanos pre-

Broca en el lóbu lo frontal dominante, y puede ser aislada o bien implica r

viamente conocidos o aprender nuevos. La simultanagnosia es la inca-

hemipa resia derecha u otros signos de lesión fronta l, además de depresión

pacidad para percibir dos estímulos de fo rma simu ltánea . Ambas respon-

o frustración, al ser conscientes de su déficit. El pronóstico de recuperación

den a lesiones occipitales bilaterales en las áreas de asoc iación.

es generalmente más favorable que en aq uellos con afasia globa l. La agnosia táctil es, análogamente a la visual, la incapacidad para reLas afasias de Wernicke no suelen asociarse a otras foca lidades neuro ló-

conocer el significado de estímu los táctiles cuando la sensibil idad táctil

gicas. Los pacientes no comprenden, y a su vez, presentan aumento de la

primaria es normal en un paciente alerta y no disfásico. El paciente será

fluencia, incluso verbo rrea, con abundantes parafasias. No son conscien-

incapaz de reconocer un objeto por el tacto con oj os cerrados, au nque sí

tes de su problema lingüístico. Tienen peor pronóstico de recupe ración,

describi rá sus ca racterísticas de forma, ta maño o consisten cia: es la aste-

aú n con terapia intensiva.

reognosia, que habitualmente responde a lesiones en la porción ante-

rior del lóbulo parieta l contra lateral. La afasia de conducción puede darse con lesiones del fascículo arcuato, y la que afecta a la ínsula, córtex auditivo adyacente y sustancia blanca subya-

La atopognosia es la imposibilidad para loca lizar un estímu lo táctil, y la

cente. La comprensión está conservada, pero el paciente presenta dificultad

agrafoestesia es la incapacidad para reconocer una det erm inada figura

para nominar y repetir, con lenguaje fluente y abundantes parafasias.

trazada sobre la superfi cie corpora l.

Las afasias transcorticales motora o sensitiva t ienen las mismas caracte-

Otras formas de agnosia son la asomatognosia, o fa lta de reconoci-

rísticas que las afasias motoras o sensit ivas puras correspondientes, pero se

miento de partes del cuerpo como propias (generalmente hemicuerpo

caracteriza n por conservar la capacidad de repetición. Se producen por infar-

izquierd o), y la anosognosia, o incapacidad para reconocer su enferme-

tos extensos en las zonas de vascularización frontera de las grandes arterias

dad; en est os casos, el paciente no reconoce su hem iparesia u otro de-

cerebra les. Las causas más frecuentes de afasias transcorticales son: anoxia

fecto neurológico que acontece (p. ej., síndrome de Anton en pacientes

secundaria a parada ca rdiorrespiratoria, obstrucción o estenosis significativa

con afectación occipita l bilateral que niegan su ceguera cortical). Ambas

de la arteria ca rótida, intoxicación por monóxido de carbono o demencia.

suelen responder a lesiones parieta les no dominantes (derechas), aunq ue también pueden observa rse en lesiones izquierdas.

Habitualmente sólo se afecta el lenguaj e en lesiones ,....del hemisferi o dominante (izquierdo, en paci entes diestros) : el derecho es un hemisferio más "práctico" (aprax ia de la construcció n y el vestido, recuerda melodías), mientras que el izquierdo es más "i ntelectual" (hab la, lee, escribe, suma, interpreta partituras).

Apraxias La apraxia es la inca pacidad para lleva r a cabo actos motores an te una o rden verbal o imitac ión en un paciente con una adecuada comprensión y sin déficit motores o se nsitivos p rima ri os que interfieran con el desarrollo del movimiento.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2 .a edición

Tipos de apraxias

Fa scículo geniculado: recibe este nombre por su situación en la cápsula interna (genus

Las más im porta ntes son:

= rod illa) y se encarga del control volu ntario

de la m usculatura inervada por los pares cranea les.

Apraxia ideomotora: es el t ipo más común de apraxia. Consiste en

Haz cort icoespinal: d iscu rre por el brazo posterior de la cápsula in-

la incapacidad pa ra desarrol lar un acto motor previamente aprendi-

terna, y a su vez pueden diferenciarse dos tractos a partir del bulbo

do en respuesta a una orden verbal. Apa rece con lesiones en áreas

raquídeo:

frontales y parietales izquierdas.

Tracto corticoespinallateral (TCEL): es cruzado y discurre por

Apraxia ideatoria: es la incapacidad pa ra llevar a cabo una secuen-

la reg ión dorsa l del cordón lateral de la médula. Sus axones ter-

cia ordenada de actos motores (p. ej., encender un cigarri llo) a pesa r

minan principa lmente en las neuronas motoras del asta anterior

de poder rea lizar cada acto por separado de forma correcta. Gene-

de la cara dorso lateral (que proyectarán, a su vez, a la muscula-

ra lmente, se ve en enfermedades cerebra les bilatera les. Puede ob-

tura dista l).

servarse en demencias tipo Alzheimer y en estados confusiona les.

Tracto cort icoespina l anterior o vent ral (TCEV): ipsilateral,

Apraxia constructiva: es la incapacidad pa ra dibuja r o construi r fi-

discu rre por la reg ión medial del cordón anterior. Sus axones

guras o formas bidimensionales o trid imensionales. Se explora soli-

terminan en las de la cara ventromed ial (musculatura axia l).

citando al paciente que efectúe sobre un papel la copia de varios dibujos modelo (círculo, cubo, etc.). Aparece más frecuentemente con

La lesión de las neuronas motoras corticales o del haz p iramidal, tras

lesiones hem isféricas derechas. Los pacientes con lesiones derechas

una fase de shock medular inicial con parálisis flácida, termina en una

pierden las relaciones espaciales entre las d istintas partes del mode-

pará li sis espástica con hi pe ractividad de los refl ejos tendinosos. La

lo, y aqué llos con lesiones izq uierdas, los sim plifican not ablemente.

espasticidad depe nde de la pérd ida de la inh ibi ció n de las proyec-

Apraxia del vestido: es la incapacidad del paciente pa ra vestirse de

cio nes bu lboesp inales (aco m pañantes de l haz corticoespina l), ya que

fo rma correcta cuando se le ent regan las d istint as piezas del vestua-

en an ima les de experimentac ión se ha comprobado que la sección

rio. Se ve más frecuentemente en lesiones parietooccipitales dere-

exclusiva de l haz pi ram ida l no conduce a espasticidad . Cuando esta

chas o bilaterales.

se encuentra establec ida, se puede abo lir por la sección de las ra íces

Un t ipo especia l es la apraxia de la ma rch a, en donde el paciente

dorsales al interrumpir el arco miotático. La lesión de las neuronas

en posición bípeda no es capaz de in iciar la deambulación por haber

motoras del asta anterior cursa con una pará li sis flácida e hipoactivi-

perdido los patrones motores aprend idos para caminar. Sin embar-

dad de los reflejos tend inosos.

go, en decúbito, puede rea liza r la d inám ica de deambu lación. Característi ca mente, aparece en la hid rocefalia normotensiva (jun to a

Fisiología de la placa motora

(Figura 4)

incontinencia uri naria y deme ncia) y en lesio nes fro nta les bilaterales.

Apraxia bucolinguofacial: es la incapacidad para abrir o cerrar la

La aceti lco li na es el neurotransmisor emp leado en la placa motora

boca o los ojos cuando se lo ind ica el examinador, aunque lo puede

(unión neuromuscu lar), ya que esta no es sino un modelo de sinap-

hacer de forma espontánea.

sis química. La acet ilco lina se sintetiza en el citosol de la segunda motoneurona y se al m acena en vesículas en el termina l presináptico.

1.3. Trastornos de la función motora

En reposo, se liberan espontáneame nte pequeñas cantidades, dando lu gar a potenciales de p laca en min iatu ra. Cua ndo un potencial de acc ión recorre el axó n y alca nza la te rm inación p resináptica, la despolari za, abriéndose cana les de ca lcio regu lados por vo ltaje y entrando grandes cantidades de dicho ión a la term inació n. El calcio atrae vesículas de acetilco lina y provoca su exocitosis (salen unas 125 vesícu-

Fisiología de la función motora

las). La aceti lcol ina se une a sus receptores, situados en la membrana muscular subyacente a la terminación axona l y cuya estructura es la

La función motora está sometida a un control muy estrecho en el que

de canales iónicos.

intervienen distintas partes del sistema nervioso central (SNC). Entre ellas, es necesa ri o mencionar la corteza mot ora, los ga ng lios basa les, el cerebelo y la méd ula espi nal. Célula de Schwann

Axón motor Vaina de mielina

Sistema piramidal Las neu ronas de la capa cortica l V de la corteza motora prima ria (á rea 4 de Brodmann), del área motora suplementaria (en la cara med ial del hemisferio), de la corteza premotora (rostra l a la corteza motora primaria) y

Terminación venosa

de la corteza somatosensit iva poscentra l, emiten axones para el sist ema piramidal. Est e sistema está for mado por dos t ractos pri ncipa les, el haz corticoespinal y el haz corticon uclear o fascículo gen icu lado. Ambos están compuestos por dos neu ronas motoras: la primera motoneurona, que se origina en la corteza y cuyas fibras descienden por la cápsula interna hasta el asta anterior de la médula o hasta los núcleos

Fi bra m uscular

motores de los pares cranea les, respectivamente, y la segunda motoneurona, que se extiende hasta la fibra m uscu lar.

01 · Introducción: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso

Figura 4. Placa motora

Neurol ogía

1

01

Tras la apertura de los canales, se produce la entrada masiva de sodio a favor de gradiente (en el interio r de la membrana m uscular, el potencial es de unos -80 mV). De este modo, hay un cambio local en el potencia l (pasa de -80 a +60 mV), denomi nado pot encia l de placa motora, que se transmite a la fibra m uscula r generando un potencia l de acción muscular

•

y la contracción muscu lar. La aceti lcolina desapa rece con rapidez de la hendidura sináptica por la presencia de la enzima aceti lcolinesterasa, y por d ifusión fuera de dicha hendidura. Se considera que la sinapsis ha fina lizado cuando se recapta

el neurotransmisor liberado.

Cerebelo y ganglios basales Vía corticoespinallateral (90%)

Ambos forman parte de la vía motora indirecta, no consciente, rec iben estímu los cort ica les y mod ulan la fun ción del t racto pi ra m ida l a través del tá lamo. Son sistemas complej os y mu ltisiná pticos. Nervio periférico

Básicamente, el cerebelo ayuda a secuenciar las actividades motoras y a efectuar las adaptaciones correctoras de estas actividades según se realizan. Además, interviene en la regulación de la postura y del equilibrio. (2)

Los ga ng lios basa les, sin em ba rgo, contri buyen a planificar y reg ular los patrones complejos de movim iento mu scular, med iante el cont rol de la

2.• motoneurona (asta anterior)

@

intensidad re lativa de movim ientos, de la d irecc ión y de la secuencia de

Placa motora

movim ientos necesa rios.

Músculo

Trastornos motores Figura S. Vías motoras Una vez vista la fis iología de la fu nción mot ora, el sig uiente paso es el estud io de los trastornos motores deficitari os (paresias o parálisis). El déficit de fuerza se cuantifica como fig ura en la Tabla 2.

A nivel clínico es de gran importancia la diferenciación entre lesión de primera y de la segunda motoneurona (Tabla 3).

1.• motoneurona

No contracción ni movimiento. Pará lisis completa

2.• motoneurona

Reflejos osteotendinosos

Vivos

Disminuidos o ausentes

Movimiento contra gravedad pero no contra resistencia

Respuesta cutaneoplantar

Ext ensora (Babinski)

Flexora

Movimiento contra resistencia pero menor que la extrem idad contralateral o la esperada para la edad

Músculo

Contracción pero no movimiento Movimiento pero no contra gravedad

Fuerza normal

Amp lios grupos musculares

Músculos aislados o pequeños grupos

Atrofia por desuso

Amiotrofia precoz Fascicu laciones

Tabla 2. Cuantificación del déficit de la fuerza motora Otras alteraciones de la función motora, como los trastorn os extra piramidales, las crisis comiciales motoras, los t rastornos de la coordinación, así como las ataxias y la apraxia o trastorno no paralítico del movimiento serán tratadas más adelante en este capítulo. Las parálisis pueden derivar de: Lesiones de la vía piram idal a nivel corticoespinal o corti cobu lba r (primera motoneuro na). Lesiones de la mot oneurona del asta ante ri or medu lar y de los núcleos motores troncoencefá licos (segu nda motoneurona). Lesiones del nervio periférico. Lesiones de la placa neuromuscular (miastenia gravis, síndrome miasténico de Eaton-Lambert, botulismo . .). Miopatías (Figura S).

Fi bri laciones Tono

Aumentado (pará lisis espástica)

Disminuido (parálisis flácida)

Tabla 3. Diagnóstico diferencial de las lesiones de primera y segunda motoneurona Lesiones de primera motoneurona (córtex cerebral, sustancia blanca subcortica l, cápsu la interna, vía piramida l t ro ncoencefá lica y medu lar). Prod ucen pa rálisis de amplios g rupos muscu lares, si n afectar nu nca a m úsculos individua les. No suelen cursar con amiotrofi a importante, salvo la derivada del desuso en fases m uy evolucionadas. No hay fasciculac iones ni fibrilaciones. Los reflejos miotáticos están exaltados y la respuesta cutaneoplantar es extensora (signo de Babinski). Hay un aumento del tono muscu lar en "hoja de navaja'; consistente en una mayor resistencia a la movil ización pasiva de los

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición miembros, máxima al iniciar el desplaza miento y q ue cede progre-

Tá lamo

sivamente, d iferente de la rig idez secundaria a lesiones extrapiram ida les, donde la resistencia a la movilización pasiva es co nsta nte a lo largo de todo el rang o de movimiento (rigid ez plástica o en barra de plomo). En las lesiones corticales, la distribución del déficit motor más común es la hemiparesia faciobraquiocrural contra lateral a la lesión. Las lesiones bi latera les de la vía piramidal corti coespina l, crón ica-

gracilis y cuneatus

mente establecidas, conducen al cuadro de parálisis pseudobulbar, caracterizado por disa rtria, d isfag ia, disfonía, parálisis facial bilatera l y labilidad emocional (ri sa

y llanto inapropiados).

Las lesiones troncoencefálicas asocian a la hemiparesia contraGang lio radicular

lateral clínica de pares cra nea les del lado de la lesió n (hemiplejías cruzadas). Las lesiones medulares cu rsan con paraparesia o tetraparesia, según la localización lesiona l. Cuando la paraplejía se instaura de forma aguda, la etiolog ía más frecuente son los traumatismos; otras causas son isquemia y sangrado med ular por malformaciones. Las mielitis desm ielin izantes (enfermedad de Devic), abscesos y hematomas epid urales, t iend en a desarrollarse más lent amente, a lo largo de horas o días. Las paraplejías subag uda s o crón icas suelen deberse a espond ilosis cervica l en personas mayores, o a esclerosis mú ltiple en jóvenes; otras causas son la degeneración subaguda combinada de la médula, tumores medulares, meningomielitis sifi lítica o lesiones

•

Termoalgés ica (dolor y temperatura)

frontales bilaterales parasagitales.

•

Sensibi lidad vibratoria, posicional y propioceptiva

Lesiones de segunda motoneurona. Producen pará lisis que puede afecta r a pequeños g rupos musculares, e incluso múscu los aislados. Cu rsa con am iotrofia importante, fasc iculaciones y fibrilaciones. El tono muscu lar est á disminuido y los refl ejos miotáticos son

Figura 6. Vías sensitivas

hipoactivos o ausentes. La respuesta cutaneoplantar es flexora. La

y

clínica de seg unda motoneurona no acompañada de trastornos sen-

Sentidos mecanorreceptores somáticos. Sensaciones táctiles

sitivos habla a favor de lesión central (p. ej., en la fo rma de atrofia

de posición, q ue se esti mu lan por el desplazam iento mecánico de

muscu lar espinal de la ELA); la asociación de trastornos sensitivos

algún tejido corpora l.

apunta a lesión del nervio periférico. Una de las causas más frec uen-

Sentidos termorreceptores. Detectan frío y calor.

tes de tetra paresia flácida

y arrefl éxica, sin apenas alteraciones sensi-

Sentido algésico o del dolor.

tivas y con posible afectación de pares craneales, es el síndrome de

Receptores sensoriales

Gu illain-Barré.

Para detecta r los estímulos, existen una seri e de receptores sensoriales que son los encargados de captar estos estímul os, que posteriormente

Hay que considerar si hay síntomas asociados para o ri entar el diagnóstico, por ejemplo: 1.• motoneurona +afasia = corteza motora. 1 ." motoneurona + pares cranea les contra laterales (síndrome cruzado)= tronco del encéfa lo. 1 ." motoneurona aislada = médul a. 2." motoneurona + déficit sensitivo = nerv io periféri co. 1." motoneurona + 2." motoneuro na = escl erosis latera l amiotrófi ca (E LA).

se interpretarán en el SNC para dar lugar a la percepción. Los receptores sensoriales pueden ser: Receptores sensoriales primarios. En este caso, son las propias terminaciones nerviosas las que actúan como sensores. Receptores sensoriales secundarios. Constit uidos por células especia lizadas neura les o no neurales, que actúan como tra nsd uctoras del estímul o a la neurona sensoria l primaria a través de mecanismos sinápticos.

1.4. Trastornos de la sensibilidad

(Figura 6l

Entre las propiedades de los receptores sensori ales, cabe destacar dos principales: la descarga repetitiva y la adaptabi lidad o fatiga. La primera hace mención al hecho de que cuanto mayor es la intensidad del estí-

Sensibilidad somática

mulo, mayor es la frecuenc ia de descarga de los potenciales de acción

Los sent idos somáticos son los mecanismos nerviosos que recogen infor-

o nada). La seg unda (adapta bi lidad) implica que cuando se aplica un es-

mación sensoria l del cuerpo y se d iferencian de los sentidos especiales,

tímulo de forma const ante, los receptores se adaptan de forma total o

(ya que no pueden aument ar en intensidad; recuérdese la ley del todo

y eq ui librio, cuya fi sio log ía se estudi a

parcial, pasado cierto t iempo, de forma que responden con una frecuen -

en otros apartados de esta obra. El resto de los sentidos somáticos se

cia de descarga cada vez más lent a hasta que, finalmente, se reduce al

pueden clasifica r en tres:

mínimo o desaparece.

q ue son: vista, oído, o lfato, gusto

01 · Introducción: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso

Neurología Vías sensitivas del SNC

1

01

Síntomas negativos: con la demostración en la exploración de hi-

poestesia (d ismi nución de la percepción) o anestesia (ausencia comLos estímulos del cuerpo se detectan en los diversos receptores espe-

pleta de percepción).

cializados (corpúsculos de Paci ni, de Meissner, terminaciones de Ruffini, amielín icas, etc.) y llegan a la médula por las raíces dorsales de los nervios

La distribución de los déficit sensoriales es indicativa de la localización

raquídeos. Desde allí, pueden seguir fundamentalmente dos vías:

lesiona! dentro del sistema nervioso.

El sistema columna dorsal-lemnisco medial. Conducen impulsos llamados epicríticos o de d iscrim inación fina y vibratoria. Suben por

La aparición de hipoestesia, disestesias y parestesias a nivel d istal en

las columnas posteriores de la médula ipsilateral, haciendo su pri-

m iembros, con distribución en guante y calcetín, es indicativa de po-

mera sinapsis en los núcleos bu lbares de Goll y Burdach, y cruzando

lineuropatía.

a nivel del bulbo al lado o puesto, formando el lem nisco medial y acabando en el tálamo (núcleo ventral posterolatera l). Es una vía de

Cuando aparece un déficit (generalmente un nivel suspend ido) para la sensi-

conducción muy rápida y presen ta un alto grado de orientación es-

bilidad dolorosa y térmica con conservación de la táctil y propioceptiva, se ha-

pacial con respecto al origen del estímulo.

bla de déficit disociado de la sensibilidad; es típico de lesiones centrome-

EI sistema anterolateral. La sensibilidad que conduce se denomina

dulares (siringomiel ia) pero también puede aparecer en algunas formas de

protopática, con capacidad de diversas modalidades: dolor, te m pe-

polineuropatía leprosa, amiloide, diabética y neuropatía sensitiva hereditaria.

ratura y sensacio nes de tacto grosero. Tiene su primera sinapsis en las astas dorsales de la sustancia gris med ular

y, tras cruzar al lado

opuesto de la médula, asciende por las columnas blancas anteriores

Las lesiones medulares también dan niveles sensit ivos cuya distribución es ind icativa del nivel lesional.

y laterales (fascícu lo espinota lám ico latera l), pa ra termi nar en todos los niveles del tro nco, y también en el núcleo ventral posterolateral

Las lesiones talámicas afectan a todas las sensibilidades del hem icuerpo

del tálamo. Es un sistema más lento, con menor g rado de orienta-

contra latera l, incluidas las de la cara. A veces, estas lesiones talámicas evo-

ción espacia l.

lucionan para producir un cuad ro de dolor o hiperpatía en el hemicuerpo afectado (síndrome de Déjerine-Roussy).

Desde el tálamo, se distribuyen hacia la corteza sensorial (t ercera neurona que proyecta al córtex parietal), donde existe una representac ión sensiti-

Las lesiones corticales parietales o de las proyecciones talamocortica-

va del cuerpo, el llamado homúnculo sensitivo de Penfield.

les producen una afectación de las denominadas sensibilidades combi nadas, con conservación relativa de las primarias (tacto, dolor y tempe-

La sensibilidad de la cara es transmitida por el V par craneal (tri gém ino).

ratura). Hay pérd ida de la discriminación entre dos puntos, atopognosia,

La segunda neu rona cruza la línea med ia en el tro nco y se incorpora a la

exti nción parietal (frente a dobl e estimulación simu ltánea en áreas cor-

vía espinota lámica en posició n medial, para encontrarse con la tercera

pora les simétricas, no se percibe la del lado afectado, generalmente el

neurona en el tálamo (núcleo ventral posteromedial) y proyectar hacia el

hemicuerpo izquierdo, ya que respond en a lesiones parietales derechas),

córtex parieta l.

ag rafoestesia y astereognosia.

Clínica

1.5. Trastornos de la coordinación.

La disfunción sensitiva se clasifica en dos g ru pos (Figura 7): Síntomas positivos: parestesias (percepciones de se nsaciones anó-

Ataxias

(Figuras¡

malas sin aplicación de un estímulo aparente) y disestesias (sensación anóma la tras la aplicación de un estímulo). En estos casos, no se suele objetivar en la exploración un déficit sensorial demostrable.

Se define la ataxia como todo trastorno de la coord inación que, sin debilidad motora y en ausencia de apraxia, altera la dirección y amplitud del movim iento voluntario, la postura y el eq uil ibrio.

Consideraciones anatómicas Los sistemas neurológicos im pl icados en la coord inación motora son fundamentalmente cuatro: Sistema de la sensibilidad propioceptiva consciente (nervio periférico- raíz posterior- co rd ones posteriores- lemn isco medial- tálamo- corteza). Sistema de la sensibilidad propioceptiva inconsciente (haces espinocerebelosos posterior y anterior - pedúnculos cerebelosos cerebelo). Cerebelo (vérm is- hemisferios cerebelosos). Sistema vestibular (canales semicirculares - utrículo- sácu lo). Los dos primeros hacen llega r información sensorial a la corteza y ce rebelo. Médula

Nervio

Corteza o tálamo

El cerebelo participa en la coordinación automática del movimiento, la Figura 7. Anatomía de las alteraciones de la sensibilidad

regulación del tono muscu lar y el mantenimiento del equilibrio.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición

Ataxia vestibular. La ataxia o desequilibrio vestibular se caracteriza por un t rastorn o del equi li brio durante la bipedestación y marcha, sin incoordinación en los movimientos de los miembros cuando el paciente es explorado en decúbito. El vértigo y el nistagmo están típicamente asociados, y no hay d isartria. Para diferenciar entre síndrome verti ginoso periférico (nervio vestibular y sistema laberíntico) y central (núcleos vestibulares y vías de conexión), se va lo rará n los síntomas asociados y la armoniosidad o congruencia del trastorn o del eq uilibrio objetivado en la exploración. El síndrome periférico se caracteriza por vértigo o sensación de giro de objetos, genera lmente influenciable co n los movimientos cefál icos y de corta duració n, síntomas vegetati vos intensos, acúfenos e hipoacusia unilateral. Hay nistagmo espontáneo horizontorot atorio hacia un lado de la mirada e inhibido por la fijación visual. La desviació n en el test de Romberg y en la marcha es en la misma d irección y coincide con la dirección del componente lento del nistagmo (hacia el lado q ue presenta hipoacu sia). El síndrome vestibular central se caracteriza por la d isarmonía de las respuestas, y a menudo es incompleto (no conlleva todos los componentes). El vértigo no se influencia tan marcadamente con los movim ientos de la cabeza, su intensidad es menos pronunciada que Figura 8 . Tipos de ata xia y etiología

el t rastorno del equilibrio, los síntomas vegetativos son moderados, no hay hipoacusia ni acúfenos, y el nistagmo espontáneo suele ser

El sistema vestibula r está implicado en el manten imiento del equ ili brio,

bilatera l y, a menudo, puro (puramente horizontal, rotatorio o verti-

el tono muscular y la orientación en el espacio. Las aceleraciones lineales

ca l). En el test de Romberg, la caída es hacia atrás o hacia los lados y

son registradas por las mácu las de utrículo y sáculo, y las aceleraciones

atrás. La inclinación durante la marcha no coincide con la dirección

angulares por las crestas ampularis de los cana les sem icirculares (pa ra más

del componente lent o del nistagmo ni con la dirección de caída en

deta lles véase la Sección de Otorrinolaringología).

el test de Romberg. Además, es frecuente la coexistencia de otros signos o síntomas de d isfunción neurológ ica troncoencefálica .

Tipos sindrómicos de ataxia Aten d iendo a los distintos sistem as neurona les descritos previamente, se pueden diferenciar tres tipos sindrómicos de ataxia (véase Figura 8), ataxia sensitiva, ataxia cerebelosa y ataxia o desequ ili brio vestibular:

1.6. Alteración de los pares craneales (Figura 9)

Ataxia sensitiva. Se prod uce como consecuencia de trastornos que afecta n a la vía propi oceptiva consciente a nivel de nervio periférico, raíces posteriores, cordones posteriores o lem nisco medial en el tronco encefálico. Afecta predominantemente a la marcha y miembros inferiores de

Parálisis de los pares craneales oculomotores

forma simétrica. Es característica de la ataxia sensitiva la ausencia de vértigo, nistagmo o disa rtri a, y prácticamente diagnóstico el claro

Las parálisis o paresias de los pa res cranea les oculomotores (nervios mo-

empeoram iento cuando el paciente cierra los ojos o ejecuta movi-

tor ocular común [111], patético [IV] y motor ocular externo [VI]) producen

mientos en situaciones con escasa lum inosidad. En posición bípeda,

diplopía binocular. La diplopía monocular se observa en la luxación del

con ojos abiertos, hay un aument o de la base de sustentación, y el

cristalino.

paciente puede llega r a caer si cierra los ojos (signo de Romberg). El signo de Rom berg no aparece en las lesiones cerebelosas. Ataxia cerebelosa. La ataxia cerebelosa puede afecta r a la bipe-

Localización de lesiones del 111 par craneal (núcleo motor ocular común)

destación, marcha y miembros y, a d iferen cia de la at axia sensitiva, persiste aún con ayuda visual y no se ag rava tan intensa mente con el cie rre de los ojos. Se asocia a hipotonía, d isa rtria, t emb lor cinético y nistagmo. Se distinguen dos síndromes cerebelosos: Síndrome vermiano, ca racterizado por ataxia de la marcha y

La lesió n puede esta blecerse a nivel del núcleo, del fascícu lo, de la porción subaracnoidea, del seno cavernoso o de la fi sura o rbitaria. Clínica mente, cursa con debilidad de los músculos inervados (constrictor pupilar, recto superi or, inferi or, interno y oblicuo menor) y ptosis (elevador del

escasa o nu la ataxia de miembros, con infrecuente presencia de

párpado ipsilateral), produciendo d iplopía verti ca l u oblicua binocular. La

hipot onía, nistagmo, disa rtri a o tem blor. Es ca racterístico de la

causa más frecuente es la mononeu ropatía diabética.

degeneración cerebelosa alcohó lica y del meduloblastoma en

Las lesiones nuclea res aisladas delll l par son muy raras. Se manifies-

niños. 2) Síndrome hemisférico, que cursa con ataxia de los miembros

tan clínicamente por debil idad de t odos los músculos inervados por

ipsilaterales a la lesión e im p lica hi potonía, d isartria, nistagmo y

y oblicuo menor), más debilidad del recto superior contralateral y

temblor.

ptosis bilateral incomplet a.

01 · Introducc ión: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso

el ll l par ipsilatera l (constrictor pupilar, recto superior, inferior, interno

Neurología

1

01

Localización

Clínica de la lesión

IIIPC

Mesencéfalo

Midriasis arreactiva Alteración de la mirada vertical

VIPC

Protuberancia

Alteración de la mirada horizontal (los ojos se desvran aliado contrario a la lesión)

VIIPC

Protuberancia

Parálisis facial: (la boca se desvía aliado sano) ·Periférica: completa (superior+ inferior) · Central: respeta porción superior

Bulbo

Paresia, amiotrofias y fasciculaciones de la lengua, ue se desvra hacia el lado de la lesión

VPC

Núcleo principal (protuberancia) Núcleo espinal (protuberancia y bulbo)

Hemihipoestesia facial ipsilateral

Figura 9. Localización de los pares craneales en el tronco del encéfalo La porción subaracnoidea puede afectarse especialmente por lesio-

La causa más frecuente de afectación un ilateral o bilateral del IV par son

nes compresivas (aneurismas y herniación unca l), isquém icas (diabe-

los traumatismos craneales, especialmente frontales. La segunda causa

tes y vasc ulitis) o aracnoid itis basa les. Las lesiones compres ivas se ca-

en frecuenc ia es la neuropatía isquém ica por enferm edad de pequeño

racterizan inicialmente por midriasis arreactiva de la pupila, seguida

vaso (d iabetes, mononeuritis múltiple, etcétera).

de debilidad de la musculatura extraocular. Las lesiones isquémicas respetan la pupila, ya q ue están confi nadas a la porción central del nervio, y las fibras pupilomotoras se localizan periféricamente.

Localización de lesiones del VI par cranea l (núcleo motor ocular externo)

En el seno cavernoso, la lesión del 111 par se suele asocia r a lesión de otros pa res cranea les (IV y VI: ofta lmoplejía comp leta, la primera y segunda ramas del trigémino). A este nivel, la pupila puede ser normal,

El núcleo del VI par se loca liza en la protuberancia inferior, en íntima rela-

pero la asociación de un sínd rome de Horner y paresia ocu lomotora comb inada es patognomónica de lesión en el seno cavernoso.

ción con la rod illa del fac ial. Este núcleo presenta dos porciones. De una de ellas se origina el fascículo longitudinal medial, interneuronas que

Por la fisura orbitaria superior discurren los pares 111, IV y VI y primera

cruzan la línea media y ascienden para hacer sinapsis en el subnúcleo del

rama del V (oftá lmica) y la vena oftálmica. A este nivel, el 111 par se

recto interno dellll par contra lateral, permitiendo de esta forma la mirada

divide en dos ramas: superior (pa ra el recto superior y elevador del

conjugada en el plano horizontal.

pá rpado superior) e inferior (para el recto inferior, recto interno, obl icuo menor y gang lio ciliar [fib ras pupi lomoto ras)). Las lesiones a este nivel no afect an a la segunda ra ma del trigémino.

La otra porción da lugar a las fibras del VI par propiamente d ichas, que se dirigen hacia adelante en la protuberancia y salen del tro nco para intraduc irse en el interior del seno cavernoso e inervar fina lmente el recto externo, tras pasar por la fisura orbitaria superior.

Ptosis: M iastenia gravis. Síndrome de Ho rn er. Lesión del IIIPC

La lesión del fascículo longitudinal medial produce la llamada oftalmoplejía internuclear (pará lisis de la aducción de un ojo con nistagmo en el ojo abducente). Sus causas más frecuentes son la esclerosis múltiple y las lesiones vascula res. La porción suba racnoidea es muy suscepti b le de lesionarse por su

Localización de lesiones del IV par craneal (núcleo troclear)

la rg o recorrido. Procesos tumorales o un aumento de la presión intracraneal (secundaria a tumor o hi pertensión intracraneal benigna) pueden cursar con una paresia del VI par. La afectación a nivel de la punta del peñasco del tempora l produce el síndrome de

El núcleo del IV par se loca liza en el mesencéfa lo dorsa l inferior. Su por-

Gradenigo (paresia del VI par, dolor facial ipsilateral por afectación

ción fascicular se decusa y emerge del tronco en la línea media posterior,

del trigémino y sordera).

para dirigirse hacia adelante recorriendo el mesencéfalo latera l en la cisterna perimesencefá lica . Penetra en la pared lateral del seno cavernoso y alcanza la órbita a través de la fi sura orbitaria superior para inervar el músculo oblicuo mayo r contra lateral. La parálisis del IV par produce clínica de d ip lopía vertical que aumenta al mi rar hacia abajo y aliado opuesto de la lesión. Los pacientes presentan, ca racterística mente, desviación de la cabeza hacia el lado opuesto a la lesión, ya que la incli nación hacia el mismo lado aumenta la diplopía (test de la inclinación cefálica de Bielschowsky).

El IV PC es el más largo y de lgado y además aba ndona el tronco del encéfa lo por su cara posterior. Por .,......,.::::.;;;... ello, la ca usa más frecue nte de su les ió n son los traumatismos craneoencefá licos. El V I PC real iza un largo reco rrido a tra vés del espac io subaracnoideo, de ahí que sea suscept ibl e de lesio narse ante e levac io nes de la pres ión intrac ranea l.

Manual CTO de Medicina y Cirugía , 2.a edición

Dado su trayecto dentro del seno cavernoso en relación con las fibras oculosimpáticas que rodean a la carótida interna, es de gran va lor loca lizador la asociación de un síndrome de Horner y paresia ipsilateral del VI par (por aneurismas de carótida interna, fístulas carotidocavernosas ... ).

Lesión del nervio hipogloso o XII par craneal Es un nervio motor puro que inerva la hemilengua contralateral (músculo geniog loso). Su lesión produce hemiat rofia ipsilateral de la lengua y desviación de esta hacia el lado de la lesión.

Lesión del nervio trigémino o V par craneal El nervio trigém ino inerva los músculos de la masticación y recoge la sensibilidad de la hemica ra ipsilateral. Se compone de tres ramas: oftá lmica, maxilar y mandibular. La manifestación clínica más frecuente es el dolor en la hemicara ipsilateral. También puede cursa r con hipoestesia de la hemicara ipsilateral, desviación de la mandíbula hacia el lado enfermo con debilidad para la masticación y abolición del reflejo cornea l. Las ca usas más frecuentes son la infección por herpes zóster, la esclerosis múltiple y también la neuralgia idiopática.

Lesión del nervio facial o VIl par craneal El nervio facial inerva los músculos de la mímica fac ial, las glándu las lagrimal, submaxilar y subling ual, y los 2/3 anteriores de la lengua. La lesión periférica o nuclea r prod uce debilidad de los múscu los de la hemica ra ipsi lateral completa, de manera que al intentar elevar ambas comisu ras, la boca se desvía hacia el lado sa no, el paciente presenta frente li sa y dificu ltad para cerrar el párpado ipsilateral. La lesión supranuclea r (cortical) produce parálisis únicamente de la parte inferior de la hem icara contra lateral (la inervación de la parte inferior es contra lateral, mientras que la inervación de la parte superior es bilateral y, por tanto, está preservada). La parálisis facial bilateral puede aparecer en el síndrome de Guillain-Barré, en la enfermedad de Lyme y en la sa rcoidosis.

Lesión del nervio estatoacústico u VIII par craneal Está, a su vez, constituido por dos nervios, el coclea r y el vestibu lar. El nervio coclear es sensorial y transmite los estímul os auditivos. El nervio vestibular interviene en la regulación del equ ilibrio y en la orientación en el espacio. La lesión del nervio coclear prod uce tinnitus o acúfenos, así como disminución de la ag udeza auditiva.

1.7. Trastornos campimétricos y pupilares Defectos campimétricos Véase la Sección de Oftalmología. Las lesiones retinianas y del nervio óptico conducen a la aparición de escotomas. Las lesiones maculares producen escotomas centrales. La retinitis pigmentaria característicamente produce una reducción concéntrica del campo visual. Los defectos arcuatos responden a lesiones isquémicas del nervio óptico anterior, glaucoma y papiledema. Los escotomas centrales y cecocentrales son un signo de neuropatía óptica. Las lesiones quiasmáticas, habitualmente compresivas por tumores hipofi sarios, craneofaringiomas o aneurismas, da n lugar generalmente a hemianopsias heterónimas o bitemporales. Más raras son las cuad rantanopsias bitempora les superiores o inferiores y la hemianopsia tempora l monocular. Las lesiones retroquiasmáticas (cintillas, cuerpos geniculados, radiaciones ópticas y lóbulo occipital) dan lugar a defectos campimét ricos homónimos cuya congruencia (simi litud en cuanto al defecto ca m pi métrico en cada ojo) está en función de lo anterior o posterior de la lesión. Las lesiones anteriores dan lugar a defectos incongruentes, mientras que las lesiones próximas a la corteza occipita l producen defectos congruentes. La lesión de cintillas ópticas, además de hemianopsia homónima contra latera l, puede producir alteraciones en la reactividad pupilar. Las lesiones de radiaciones ópticas no producen alteraciones pupilares. La afectación de las radi aciones ópticas pa ri etales produce una cuadrantanopsia homónima contra latera l inferi or, y cuando se afectan las temporales, se produce una cuadrantanopsia homón ima superior. La lesión occipital a nivel de la cisura calcarina, generalmente secundaria a oclusión embólica de la arteria cerebral posterior, produce una hemianopsia homónima contra lateral congruente con respeto de la visión macular.

Lesión del nervio glosofaríngeo o IX par craneal lnerva los músculos constri ctor superior de la faringe y estil ofa rín geo, la se nsibilidad del tercio posterior de la lengua y de la orofaringe. Su lesión produce leve disfagia, pérdida de la se nsibilidad del tercio posterior de la lengua, pérdida del reflejo faríngeo y desvia ción de la pa red posterior hacia el lado sano (signo de la cort ina de Vernet) . Es muy rara

La cuadrantanops ia bitemporal superior se produce por la compresión de las fibras inferiores del quiasma, y una de sus ca usas suelen ser los tumores hipofisarios. En camb io, los craneofaringiomas, que comprimen primero las fibras superiores, provocan una cuadrantanopsia bitemporal inferior.

su lesión aislada.

Lesión del nervio vago o X par craneal Su lesión intracranea l produce disfag ia, disa rtri a, disfonía y anestesia laríngea. Es muy rara su lesión aislada.

Lesión del nervio espinal o XI par craneal Es un nervio motor puro que inerva los músculos esternocleidomastoideo y trapecio. Su lesión produce debi lidad muscu lar ipsilatera l a este nivel.

01 · Introducción: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso

Alteraciones pupilares Anisocoria esencial. Un 15-30% de la población normal tiene una

diferencia en el tamaño pupilar de 0,4-1 mm con una reactividad normal a la luz. Defecto pupilar aferente relativo. Consiste en una disminución de la respuesta pupilar constrictora frente a un estímu lo luminoso directo, con una respuesta normal si se estimula el ojo contralateral (respuesta consensual normal), e indica lesión del nervio óptico ipsilateral.

Neurología

1

01

Síndrome de Horner. Se p rod uce por afectación de las fibras pu-

neoplásico). Es una pupi la midriática, genera lmente un ilateral, que

pilares simpáticas. La inervación simpática que di lata la pupila se

no responde a la luz, y cuya respuesta frente a la visión cercana es

origina a nivel hipota lámico y desciende por el tegmento latera l

lenta y tónica. La anisocoria se hace más patente en condiciones de

troncoencefálico hasta el núcleo int ermedio lateral de la médula

luminosidad. Responde tanto a midriáticos como a mióticos. Puede

en los segmentos C8-D2. Desde aquí, pasa al ganglio cervica l su-

acompañarse de movimientos verm iformes de los bordes del iris.

perior de la cadena simpática paravertebral y asciende con el ple-

Pupila de Argyii-Robertson. Es una afectación pupilar bilateral con pu-

xo pericarotídeo, para incorporarse a la rama oftá lm ica del trigé-

pilas pequeñas e irreg ulares que responden escasamente a la luz, pero

mino y alcanzar la pupila a través de los nervios cil iares largos. La

conservan la acomodación para la visión cercana (disociación cerca-luz

les ión a cua lqu iera de estos nive les puede produc ir un síndrome

o DCL). Presenta respuesta adecuada a mióticos y escasa a midriáticos.

de Horner, que cursa con la tríada de ptosis, miosis y enoha lmos.

Parece ser secundaria a una lesión mesencefálica rostral y característi-

A veces se suma anhidrosis facial (esto último cuando la lesión es

camente se ve en pacientes con neu rolúes. Otras causas de DCL son:

previa a la bifurcación carotídea ; si la lesión es posterior a la bifur-

sarcoidosis, diabetes, amiloidosis fam iliar, síndrome de Adie, distrofia

cación, no hay anhidros is) . La pupi la responde adecuadamente a

miotón ica, hidrocefalia y t umores de la región pineal. La DCL unilateral

la luz y a los estímulos cercanos. La anisocoria es mayor en la os-

se observa en lesiones del nervio óptico y retinianas ipsilaterales.

curidad y la pupila responde tanto a midriáticos como a m ióticos.

Les ión de las fi bras pupi lares parasim pát icas. Se originan en el núcleo de Edinger-Westphal, loca lizado en la porción superior

1.8. Síndromes lobares

(Figura 10)

del núcleo del 111 par. Desde allí, discurren con las fibras del 111 par craneal hasta el gang lio cili ar, loca lizado a nive l int raorbitario y, a través de los nervios cil ia res co rtos, alcanza el m úscu lo constric-

Lóbulo frontal

tor de la pupila. Las fibras paras impáticas discu rren en la periferia

-

del lll par, por lo que son muy sens ibles a la patología compresi va

Las áreas motoras y premotoras están específicamente relacionadas

(aneurismas, herniación uncal) . La lesión a cualquiera de estos ni-

con los movimientos voluntarios y su lesión produce parálisis espás-

veles da lugar a dilatación pupi lar sin respuesta a la luz. Cuando

tica contralateral (primera motoneurona). Las áreas motoras prima-

la dilatac ión pupi lar arreacti va se acompaña de una re lativa pre-

rias, al igual que las sensitivas, se organ izan somatotópicamente de

servación de la moti lidad oc ula r, la etio log ía suele ser compresiva

fo rma que áreas cortica les se correlac io nan con áreas corporales es-

en el espacio subaracnoideo. Las lesiones isquém icas del 11 1 par

pecíficas (Figura 11).

respetan la pupila inicialmente (ya que la isquemia suele afectar a

En el lóbulo frontal, se sitúa un centro de la mirada conjugada. Su

las fibras internas y, como se ha comentado, las parasimpáticas se

lesión produce desviación oculocefá lica conjugada hacia el lado de

sitúan en la porción externa dell ll par).

la lesión. Sin embargo, su irritación (crisis com iciales) desvía los ojos

Pupila tónica de Adie. Se prod uce secundariamente a lesión del

y la cabeza hacia el lado opuesto.

ganglio ciliar por causas locales (inflamac ión, infecc ión o trauma-

La lesión del área motora suplementa ria domina nte inicialmente

tismo) o como parte de una neuropatía periférica o autonómica

produce mutismo, pa ra posteri ormente evoluciona r a afasia moto-

(síndrome de Gu illain-Barré, síndrome de Fisher, síndrome de Shy-

ra transcortica l. Cuando se afecta el área de Broca, aparece la afasia

Drager, amiloidosis, neuropatía sensitiva hereditaria, enfermedad

motora o no fluente. Lesiones más amplias en esta zona conducen al

de Charcot-Marie-Tooth, diabetes, alcoholismo o síndrome para-

desarrollo de agrafia y apraxia bucolinguofacial.

Lóbulo frontal

-

Lóbulo temporal

-

Lóbu lo pa ri eta l

-

Lóbul o occipital

Área motora y premotora (pará lisis espástica contralateral)

Corteza somatosensorial (hipoestesia contralateral)

Centro de la mirada conjugada (desviación hacia la lesión)

Radraciones ópticas superiores (cuadrantanopsia inferior contralateral)

Corteza prefrontal (mutismo, abulia, maria, reflejos arcaicos)

Área de Broca (afasia motora) Corteza visual primaria (hemianopsia homónima contralateral con respeto macular; ceguera cortical) Corteza auditiva (alucinaciones auditivas; sordera cortical)

Radiaciones ópticas inferior es (cuadrantanopsia superior contralateral)

Figura 1O. Alteraciones de las funciones superiores y síndromes lo ba res

Área de Wernicke (afasia sensitiva)

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición La lesión del lóbu lo temporal no dominante produce el mismo defecto ca m pi métrico, alteración en las relaciones espaciales, deterioro en el aprend izaje del material no verba l presentado por vía visua l y una incapac idad para reconocer melodías. La lesión de cualquie ra de los lóbulos temporales puede dar lugar a alucinaciones e ilusiones aud it ivas y compo rtamiento psicótico con agresividad. La afectación temporal bilateral puede conducir a un síndrome amnésico de Korsakoff, síndrome de Klüver-Bucy (apatía, placidez, incremento en la actividad sexua l y falta de reconoc imiento de objetos comestibl es) y sord era cortical.

Lóbulo occipital La lesión unilateral produce una hemianopsia homónima contra lateral congruente con respeto de la visión macu lar y puede cursar con alucinaciones visuales elementales.

Figura 11 . Organizacion somatotópica de las áreas corticales motoras y sensitivas La afecta ció n bilateral de las áreas frontales m ed iales parasagitales conduce a un cuadro de ap raxia de la marcha e in continencia urinaria. Las áreas prefrontales tienen una función menos específica. Su lesión

Las representac iones visua l y aud it iva son bi laterales. Por eso, aunque puede haber parálisis e hipoestes ias _.,.....,:::::.;;;""' de un solo hem isferi o, para que exista ceguera o sordera comp leta de origen co rti ca l, son necesarias lesiones de ambos.

se ha relacionado con una ausencia de iniciativa y espontaneidad (estado apático o abú lico), disminución de las relaciones interpersonales, cambios en la personalidad (a veces con evidente desinhi-

La afectación occipita l bilateral produce: Ceguera cortical por afectación de las áreas visua les primarias

bición socia l, inestabilidad e impulsivida d, especia lmente con lesio-

(cisuras ca lcarinas). Los pacientes con lesiones occipitales me-

nes frontales basa les) y ligero deterioro intelectual, con ausencia de

diales extensas de carácter agudo y bi laterales con ceguera cor-

atención y concentración, incapacidad para ana lizar los problemas y

tica l pueden negar su ceguera (anosognosia visual) y confabular

perseveración.

sobre lo que están viendo; es el síndrome de Anton. Prosopagnosia.

Lóbulo parietal

Simultanagnosia. Síndrome de Ba lint, que implica apraxia óptica (fa llo para dirigir

Las alteraciones sensitivas que aparecen como consecuencia de la

la mirada en una d irección ante una orden, pudiéndolo hacer

lesión del lóbu lo pa ri eta l han sido descritas previamente (véase el

de forma espontánea).

apartado Síndromes sensitivos

y agnosias) e incluyen astereognosia,

atopognosia, pérdida de la discriminación entre dos puntos, extinción parietal, anosognosia y asomatognosia.

1.9. Síndromes troncoencefálicos

El defecto campimétrico por lesión parietal es una hemianopsia homónima contra lateral congruente, con claro predom inio en los campos inferio res (cuadrantanopsia homónima inferior por afectación

De manera genera l, hay que pensar en una lesión a nivel del tronco del

de las radiaciones ópticas superiores).

encéfalo siempre que aparezcan asociadas a lesiones de pares craneales

La apraxia constructiva y la del vestido, así como la anosognosia y

ipsilaterales con "vías largas" (motor o sensitivo) contralaterales. Los pares

la neg ligencia hemicorpora l (asomatognosia), se observan más fre-

cranea les nos dan el nivel de la lesión.

cuentemente con lesio nes parietales derechas, aunque también pueden aparecer en lesiones izqu ierdas.

Dadas las numerosas vías y núcleos que conforman esta área encefá lica,

La lesión del lóbu lo parietal dominante conduce a la aparición de

conviene d ividir los síndromes cl íni cos según las loca lizaciones anatómi-

alexia, síndrome de Gerstman n (agrafia, alexia, acalculia, agnosia di-

cas de la forma más exacta posible (Figu ra 12).

gital y desorientación derecha-izqu ierda), astereognosia bimanua l (agnosia táctil) y apraxia ideatoria e ideomotora (también pueden

Síndromes mesencefálicos

aparecer en lesiones fronta les).

Síndrome de Weber: es un síndrome anterior que afecta a la vía pirami-

Lóbulo temporal

dal y 111 par cra neal, dando lugar a hemiparesia contralateral (incluida la cara) y paresia del lll par del lado de la lesión con pupila dilatada arreactiva.

Las lesiones del lóbulo tempora l dominante producen cuad ranta-

Síndrome de Claude y Benedikt: afectan a 111 par y núcleo rojo. Cur-

nopsia homónima superior por afectación de las rad iaciones ópticas

san con paresia del lll par y temblor o ataxia.

inferiores, afasia de Wern icke o fluente, amusia (incapacidad para leer

Síndrome mesencefálico dorsal o síndrome de Parinaud: suele

y escribir música) y alteración en el aprendizaje del material verba l

ser secundario a tumores de la pineal o hidrocefalia. El dato más ca-

presentado por vía aud itiva.

racterístico es una parálisis de la mirada conjugada hacia arriba, con

01 · Introducción: anatomía , semiología y fisiología del sistema nervioso

Neurología Mesencéfalo lilli!l___ _ __ _ _ ...

ET

j¡,1f'f

-1·

Síndrom e de Pa rinaud

1

. Parálisis de la mirada co njugada hacia arriba · Dificultad la convergencia [ y acomodaCion · An isocoria y midriasis

111par Síndrome de Claud e Síndrome de Benedikt

111 par lpsilateral

[ . Ata xia contra latera l (NR)

+

L----------J

. Mov. anormales contralat erales (corea, temblor

y balismo) (NR) Síndrome de Weber

•

01

Síndromes bulbares Síndrome bulbar lateral o síndrome de Wallenberg: es secundario a oclusión de la arte ri a vertebra l o cerebelosa post eroinferi or (PICA). Clíni cament e, se ca racteriza por: 1) síndrome vertiginoso con náuseas y vómitos por afectación de los núcleos vestibulares; 2) disartria y disfagia por paresia de la cuerda voca l, faringe y

[· 111 par ipsilateral · Hemiparesia cont ra lateral (VP)

velo del paladar ipsilateral, todo ello secundario a lesión del núcleo ambiguo; 3) diplopía, qu izá secu ndaria a

Protuberancia V par

1

. Hemiplejía contra latera l Síndrome respetando la cara (VP) de Millard-Gubler ....___ _ _ _ _____, · Paresia del VI y VIl [ pares ipsilaterale s

la extensión de la lesión a la protuberanc ia inferior, donde se localiza el VI pa r; 4) hipoestesia fac ial ipsilateral por afectación del núcleo trigeminal; 5) hipoestesia corporal contralateral por afectación del tracto espinotalámico; 6) síndrome de Horner ipsilateral; 7) ataxia cerebelosa ipsilateral secundaria a la afectación del pedúnculo cere-

Bulbo

___

Síndrome

.__de Wa ll enberg __.

Hemih ipoestesia fa cial ipsilat eral (V par) Hemihipoestes ia corpora l contra lateral (ET) [ (sd. sens it ivo cruzado)

Además: síndrome vertig inoso, disa rtria y disfagia, diplopía, síndrome Horner ipsil ateral y at axia cerebelosa ipsilateral

Síndrome bul bar medial

.XII par ipsilateral · Hemiplejía contra latera l que respeta la cara (VP) [ ·Ataxia sensit iva contra latera l (LM)

beloso inferior y cerebel o.

Síndrome bu lbar medial = motor, a diferencia de síndrome bulbar latera l = Wallenberg (sensitivo) .

Sínd rome bulba r media l: es conFigura 12. Síndromes del tronco del encéfalo pupilas generalmente dilatadas y acomodación conservada (fenómeno de disociación cerca-luz). Con los movimientos oculares en el plano horizontal, el ojo que abduce puede moverse más lentamente que el abducente (pseudopa rálisis del VI par).

Síndromes pontinos anteriores o ventrales Síndrome de locked-in o cautiverio: puede ser secundario a mielinólisis central pontina (hiponatremia ráp idamente recuperada), infa rto (trombosis de la basilar), tumor, hemorrag ia o traumatismo. Cu rsa con tetraplejía y afectación de la motilidad ocular horizontal. Sólo conservan la moti lidad ocular en el plano vertica l y el parpadeo.

Síndromes pontinos posteriores o dorsales Síndrome de Foville: consiste en hem iplej ía contra latera l, pa rálisis fac ial ipsilateral y desviación conj ugada de los ojos al lado opuesto de la lesión, con incapacidad pa ra mirar hacia el lado de la lesión (ojos mirando a la hemiplejía).

secuencia de la oclusión de la arteria espinal anterior o de la arteria vertebra l. Cursa con: 1) paresia, amiotrofias y fasciculaciones de la lengua por afectación del XII par craneal (la lengua protruida se desvía hacia el lado de la lesión); 2) hemiplejía contralateral con respeto de la ca ra; 3) ataxia sensitiva contra lateral por afectación del lemnisco medial.

Los pares craneales nos dan el nivel de la lesión. No hay que olvidar la regla 2-2--4-4: los dos pri meros pares " no llegan al tronco", el 111 y el IV llegan al mesencéfalo; los pares V, VI, V il y V III a la protuberancia, y los cuatro últimos al bulbo.

1.1 O. Reflejos y síndromes medulares Las neuronas motoras del asta anteri or de la méd ula se d ividen en las motoneuro nas a, que inervan el músculo estriado, y las motoneuronas g, que inerva n el huso muscular. Existen, además, en la sustancia gris med ular, las interneuronas, con muchas conexiones entre sí y con las motoneuronas, siendo respon sables de muchas de las funciones integradoras de la médula. Así, el haz corticoes-

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición

pinal term ina casi tota lmente en estas interneuronas, y sólo una vez que

Inhibición recíproca

Reflejo flexor

Reflejo extensor cruzado

estas han integrado el conjunto de seña les procedentes de otros luga res, convergen finalmente en las motoneuronas anteriores. Un tipo especial de estas interneuronas son las células de Renshaw, que son excitadas por las propias motoneuronas, y cuya fu nción es inhibi r las

Excitada

motoneuronas vecinas (in hi bición rec urrente) de fo rma similar a como ocurre en el sistema sensitivo, para co nseg ui r un control más fin o del movim iento y supri m ir la tendencia de las seña les eléctricas a difund irse a las neuronas adyacentes. Los prin cipa les refl ejos med ula res son los siguientes:

Circu ito polisináptico

Reflejo miotático o de estiramient o muscular (Figura 13): la excitación de los husos (al aumentar la longitud de la fibra muscular) produce una contracción refleja de las grandes fibras esqueléticas que los rodean. Este reflejo se produce por una vía monosináptica (no participan interneuronas) en la que una fibra sensitiva t ipo la, que tiene su origen en el huso, penetra por el asta posterior y rea liza una sinapsis directa con las neu ronas del asta anterior q ue inervan las fibras del m ismo músculo del que procede el estím ulo. La cuantificación de los reflejos se expone en la Tabl a 4.

Estímulo doloroso de la mano

Nervio propiorreceptor

Figura 14. Reflejo fl exor Reflejos m ed ulares que producen espasmo muscular: bien sea por una fractura ósea, por irritación del peritoneo parietal en una periton it is, etcétera. Reflejos autónomos: comprenden mú lt iples func iones, como cambios en el tono vascular según la temperatura local, sudoración, re-

Médula espinal

flejos intestina les y vesicales. Este t ipo de reflejos suelen ser segmentarías, pero en ocasio nes se desencadenan de forma simultánea, en g randes porciones de la médula, ante un est ímu lo nociceptivo fuerte o la rep leción excesiva de una víscera. Es el llamado reflejo en masa. Es preciso recordar las prin cipa les vías que recorren la méd ula (Figura 15 y Tabla 5) pa ra poder reconocer los síndromes clínicos.

Figura 13. Reflejo miotático Cordón posterior

o

Arreflexia

+

Hiporreflexia

++

Reflejos normales

+++

Hiperreflexia

++++

'

Clonus

Tabla 4. Cuantificación de los reflejos osteotendinosos Refl ejo tendinoso: se prod uce cuando se excita el ó rgano tend inoso de Golgi, capaz de detect ar la te nsió n muscu lar. El estím ulo llega a

Vía espinotalámica

la méd ula a través de fib ras ti po lb, q ue excitan intern eu ronas inhi bídoras que conect an con el asta anteri or. As í, un aumento de tensión

Figura 15. Principal es vías motora s y sensitivas de la médula espinal

muscu lar inhibe d irecta mente el m úsculo ind ividua l, sin afectar a los múscu los adyacentes. Reflejoflexoro de retirada (Figura 14): ante un estímulo sensoria l

1.11. Sección y shock medular

cutáneo de cualquier t ipo, pero sobre todo doloroso (por esto se ha denominado también reflejo nociceptivo o de dolor), se produce una contracción de los músculos Aexores de la extremidad y una

Cuando se produce la sección repentina de la médu la, se suprimen todas

relajación de los extensores.

las funciones medulares inferiores a la zona del traumatismo, ya que la acti-

01 · Introducción : anatomía , semiología y fisiología del sistema nervioso

Neurología Etiología

01

Clínica

ldiopática (mecan ismo inmunoa lérgico}, vírica, EM, LES, Sjógren

transversa

1

Déficit motor. Paraplejía o tetraplejía inicialmente flácida y arrefléxica (shock med ular); posteriormente aparecen signos de afectación de primera motoneurona. Reflejos osteotendinosos exa ltados por debajo de la lesión Déficit sensitivo. Se afectan todas las modalidades Trastornos autonómicos. Disfunción esfinteriana vesical (urgencia miccionallo más típico) y rectal (estreñimiento) Otros síntomas autonómicos son anhidrosis, cambios cutáneos tráficos y disfu nción sexual (impotencia)

Traumatismos penetrantes, lesiones extra medulares compresivas

Hemisección medular (Síndrome de Brown-Séquard)

Pérdida de sensibi lidad dolorosa y térm ica co ntra lateral (lesión del t racto espinotalám ico cruzado) Pérdida de sensibilidad propioceptiva ipsilateral con ataxia sensitiva (interrupción de los cordones posteriores) Pa rálisis espástica ipsilateral (lesi ón de la vía piramidal cruzada)

Síndrome medular central

Siringomiel ia, hid romielia y tumores centromedu lares

Déficit sensitivo suspendido bilateral con conservación de la sensibil idad táctil (déficit sensorial disociado)

Lesión de las columnas posterolaterales

Degeneración subaguda combinada de la médula (déficit de B12 ), mielopatía vacuolar asociada al SIDA, compresión medular

Ataxia sensitiva co n pérdida de sensibilidad propioceptiva y conservación de la sensibilidad dolorosa y térm ica

Síndrome cordonal posterior

Neurosífilis

Atax ia sensiti va

La disfunción corticoesp inal bilateral produce espasticidad, hiperreflexia en miembros inferiores y respuesta cutaneoplantar extensora (lesión de primera motoneurona)

Impl ica dolores lancinantes en piernas, incontinencia urinaria y arreflexia rotul iana y aquilea La disfunción de los cordones posteriores en la región cervical da lugar a una sensación de "desca rg a eléctrica" descendente con la flexión del cuel lo (signo de Lhermitte) Disección aórtica, aterosclerosis, ci ru gía de la aorta abdom inal

Síndrome de la arteria espinal anterior

Paraplej ía o tetraplejía aguda con disfunción vesical e intestinal y anestesia dolorosa y térmica por debaj o de la lesión No hay afectación propioceptiva

Tabla 5. Principales síndromes medu lares vidad normal de las neuronas medulares depende de la estimulación tónica facilitadora de los sistemas corticoespinal, reticu loespinal y vestibuloespinal. Ya se ha comentado anteriormente como, tras una fa se de parálisis flácida, se llega a la espasticidad, según las neu ronas medu lares recuperan

Axón

gradua lmente su excitabilidad. En cuanto a los reflej os medulares, se recuperan gradua lm ente en orden de complej idad: los p ri meros en recuperarse son los reflej os de estiram iento y, posteriormente, los fl exores, los postura les antigravitatorios y el resto de los reflej os de la marcha.

1.12. Fisiología del sistema nervioso Conducción nerviosa

(Figura 16)

Figura 16. Conducción nerviosa en una fibra mielínica

Las señales nerviosas se tran smi ten mediante potenciales de acción, que

Un pot encial de acción no se produce hasta que la elevación inicial del

son cambios rápidos del potencial de m embrana.

potencia l de membrana sea lo bastante grande como para alcanzar el

Ma nual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición denominado "umbra l" para la estimulación. Una vez alcanzado el umbral,

vas. Aquí se hará refe rencia a la genera l (fibras de tipos A, By C), incluyen-

se produce la siguiente secuencia de acontecim ientos:

do la clasificación sensorial (tipos 1, 11, 111 y IV) junto a cada clase de fibra

1.

sensitiva:

2.

3.

Fase de despolarización. El aumento de voltaje hace que se abran canales de sodio, con lo cual se produce la entrada del mismo al in-

Fibras A: corresponden a fibras mielinizadas gruesas de los nervios

terior celular y el potencial de membrana se hace positivo.

espina les. Existen diversas clases:

Fase de repolarización. Se cierran los cana les de sod io y se abren

Fibras A a: poseen un diámetro entre 1Oy 20 m icras y una velo-

los canales de potasio, permitiendo vo lver al potencial basa l. Duran-

cidad de conducc ión de 60- 120 m/s.

te un pequeño lapso de tiempo, el potencial de membrana se hace

Fibras A p: diámetro de 8-9 m icras y velocidad de 30-70 m/s.

más negativo que durante el reposo; es una pequeña fase de hiper-

Fibras A y: fibras motoras del huso muscular, de 1 a 8 micras de

polarización llamada pospotencial positivo.

diámetro y hasta 50 m/s.

Fase de reposo. Se recupera el equilibrio iónico normal a ambos

Fibras A 8: entre 3 y 8 micras y hasta 50 m/s. Engloba las fibras

lados de la membrana, gracias a la bomba Na+fK+ ATP-dependiente.

tipo 111 de la clasificac ión sensoria l, dedicadas a la transmisión del dolor agudo, la temperatura fría y el tacto-presión groseros.

Propagación del potencial de acción Fibras B: d iámetro de 3 micras y ve locidad de hasta 15 m/s. CorresUn potencial de acción que sucede en un punto cua lquiera de una mem-

ponde a fibras levemente mielinizadas, encargadas de la informa-

brana excitable suele excitar porciones adyace ntes de la mi sma, lo que

ción autonóm ica pregang lionar.

provoca la propagación del potencial de acción .

Fibras C: no mielinizadas y finas (0,5-2 micras), son las más lentas (0,5-2 m/s). Componen aproximadamente el 50% de los nervios pe-

Este potencial de acción puede viajar en ambas direcciones a través de

riféricos. Son las fibras sensitivas tipo IV, relacionadas con el dolor

la membrana excitada y cumple la ley del todo o nada, es decir, o se pro-

sordo continuo, el prurito, la temperatura ca liente y el tacto grosero.

paga por toda la membrana (si esta se halla en buen estado) o no lo hace

También son fibras C las autonómicas posgang lionares.

en absoluto.

Fibras mielínicas y amielínicas

1.13. Transmisión sináptica

La mielina está formada fundamenta lmente por la esfingomieli na, un fosfolípido aislante que deprime el flujo ión ico a través de la membrana . En

La transmisión sináptica es la forma de comunicación entre neuronas

las fibras mieli nizadas, esta constituye una va ina que rodea al axón, inte-

dentro del sistema nervioso, o entre una neurona y otra cé lula situada en

rrumpida cada 1-3 mm por los nódulos de Ranvier. Los iones no pueden

estrecho contacto con ella.

fluir a través de las gruesas vainas de mielina, pero sí lo pueden hacer a través de los nódu los de Ranvier. Por tanto, los potenciales de acción sólo

Existen dos tipos principales de sinapsis, las sinapsis eléctricas y las sinap-

pueden suceder en los nódulos y se dirigen de nódulo a nódulo, en un

sis químicas:

patrón que se conoce como conducción saltatoria.

Sinapsis eléctricas: en este tipo de sinapsis, el potencial de acción

Esta tiene im portancia por tres razones:

canales intercelulares de baja resistencia eléctrica llamados uniones

presináptico se transmite a la célula postsináptica a través de unos Aumenta la ve locidad de transmis ión nerviosa entre S y 50 veces en

comunicantes o uniones en hendidura (gap junction o nexus).

las fibras mielinizadas.

Sinapsis químicas: es el tipo de sinapsis predominante en el siste-

Se conserva la energía del axón, porque sólo se despolarizan los nódulos,

ma nervioso centra l. En las sinapsis químicas, la transmisión es unidi-

por lo que la pérdida de iones es muchísimo menor que si la conducción

reccional y má s lenta que en las sinapsis eléctricas.

sucediese de otro modo y, por tanto, se necesita menor metabolismo. El aislam iento sumin istrado por la mielina permite que la repo lari zación suceda con una transferencia mín ima de iones y rápidamente.

La transmisión finaliza al descender la concentración del neurotransmisor (NTS) en la hend idura sináptica, bien por la acción de enzimas específicas que destruyen el NTS, bien por difusión o recaptación del mismo.

Velocidad de conducción

Neurotransmisores Esta depende de varios factores: Mielina. Es mayor en las fibras mielinizadas que en las amielínicas.

Se ha demostrado la existen cia de multitud de sustancias químicas que

Diámetro de la fibra. Mayor a mayor diámetro.

realizan la función de NTS. Pueden clasificarse en dos grupos principales: Transmisores pequeños de acción rápida (noradrenalina [NA], do-

Por tanto, la velocidad de cond ucción varía entre 0,5 m/s en las fibras

pa mina [DA], glutamato, SHT, acetilcolina, óxido nitroso [NO], GABA,

amielínicas más pequeñas y 120m/sen las fibras mielinizadas muy gran-

etc.). La mayoría se sintetizan en el citosol de la te rminal presináptica

des. En las fibras nerviosas mielinizadas, la ve locidad aumenta aproxima-

a través de reacciones bioquímicas, y no suele existir un ARNm es-

damente con el diámetro de las mismas, y en las amielínicas, lo hace con

pecífico para su síntesis. Ori ginan la mayor parte de las respuestas

la raíz cuadrada de su d iámetro.

inmediatas del sistema nervioso, como la transm isión de señales

Tipos de fibras nerviosas

culos.

sensoria les al ce rebro y de las seña les motoras desde este a los músNeuropéptidos. Se sintetizan como partes integrantes de grandes Existen dos clasificaciones: una genera l, en la que están comprend idas las

moléculas, que posteriormente son escind idas para dar lugar al neu-

fibras motoras, sensoria les y autónomas, y otra referida sólo a la s sensiti-

ropéptido definitivo. Dado que su sín tes is es más laboriosa, se li be-

01 · Introducción: anatomía, semiología y fisiología del sistema nervioso

Neurología ran ca ntidades mucho menores, aunque este hecho se compensa en parte porque los neuropéptidos son mucho más potentes (VIP sustancia Pdiversas hormonas, encefa linas, etc.). Además, se diferen-

Ideas clave R!:

"

El haz corticoespinal y el haz corticonuclear (fascícu lo geniculado) son los dos tractos principales que forman el sistema piramidal. En este sistema existe una primera motoneurona cuya lesión se ca racteriza por afectación de amplios grupos musculares, reflejos osteotendinosos exaltados, signo de Babinski e hipertonía en "hoja de navaja" con ausencia de fibrilaciones y fasciculaciones. La lesión de la segunda motoneurona (en el asta anterior de la médula espinal) se caracteriza por afectación de músculos aislados o pequeños grupos, reflejos miotáticos disminuidos o ausentes y fasciculaciones y fibrilaciones. Existen fundamentalmente dos vías sensitivas: el sistema columna dorsal-lemnisco medial (sensibilidad epicrítica, se decusa a nivel del bulbo y sus fib ras hacen sinapsis en los núcleos de Goll y Burdach) y el sistema anterolateral (sensibilidad protopática: dolor, temperatura y tacto grosero; las fibras cruzan aliado opuesto a nivel medular).

01

cian de los pequeños NTS en que su acción es más lenta y prolongada, incluso con ca mbios a largo plazo en el número y tamaño de sinapsis o de receptores.

"

La distribución del déficit sensorial es indicativo de la localización de la lesión. Nivel suspendido para sensibilidad dolorosa y térmica, con conservación de la táctil y propioceptiva (déficit disociado de la sensibilidad), se ve en lesiones centromedulares, como la siringomielia .

"

En el síndrome cerebeloso vermiano, hay ataxia de la marcha y escasa o nula ataxia de los miembros; en el síndrome cerebeloso hemisférico, lleva asociada ataxia de los miembros y, con mayor frecuencia que en el anterior, dismetría, asinergia, disdiadococinesia y discronometría.

"

Hay que pensar en lesión del tronco encefálico siempre que aparezcan asociadas lesiones de pares craneales ipsilaterales con "vías largas" (motoras o sensitivas) contra laterales. Los pares craneales indican el nivel de la lesión.

"

Los síndromes disartria-mano torpe y ataxia-hemiparesia se pueden dar tanto en lesiones de la cápsula interna contra lateral como en las de protuberancia.

"

En las lesiones bulbares, se distinguen dos síndromes: lateral o de Wallenberg (oclusión de la arteria vertebral o cerebelosa postero inferior) y medial (oclusión de la arteria espinal anterior o vertebral).

" La asociación de apraxia de la marcha, incontinencia urinaria y demencia aparece característicamente en la hidrocefalia normotensiva y en las lesiones frontales bilaterales. "

1

urología

Coma. Muerte encefálica

Hay que prestar atención a los conceptos destacados en las Ideas Clave y repasar los signos con valor localizador de lesión, especialmente la exploración pupilar y los reflejos troncoencefálicos.

un paciente comatoso debe acompañarse de una eva luació n comp let a y cuidadosa del estado metabólico del paciente. Respiración de Cheyne-Stokes. Representa una situación en la que los centros respiratorios se hacen más dependientes de las fl uctuaciones de PC0 2. Se alternan breves periodos de hiperventilación con periodos más cortos de apnea. Puede producirse en condic iones fisiológicas (a ncianos durante el sueño, elevadas altitudes) o por lesiones estructurales (lesiones cortica les bilaterales, disfunción talámica bilateral, herniación) y trastornos metabólicos (uremia, anoxia, insuficiencia cardíaca congestiva). Hiperventilación neurógena central. Consiste en respiraciones

2.1. Coma

regu lares ráp idas y profundas. Se produce en lesiones estructurales en mesencéfalo y protu berancia o por procesos metabólicos (cetoacidos is d iabética, acidosis láct ica, hipoxem ia). Cuando un cuad ro

Fisiopatología

de hiperventilación rítmica apa rece en un paciente con acidosis, se habla de resp ira ción de Kussmau l.

El nive l normal de co nsciencia depende de la activación de los hemisferios cerebra les por grupos neurona les loca liza dos en el sistema reticular activador (SRA) del tronco del encéfa lo. El SRA se localiza en la formación reticular comp rendida entre la porción rostral de la protuberancia y la parte ca uda l del diencéfalo, y t iene una importancia básica para el mantenimient o del estado de vigil ia. Pequeñas lesiones loca lizadas en esta zona pueden det erm inar estados de coma.

El patrón resp irato rio de Cheyne-Stokes (period os de hiperventil ación co n pausas de apnea) pu ede aparece r tamb ién en la uremi a y en la insufic ienc ia ca rdíaca co ngestiva. El patrón respiratorio de Kussm aul (hiperventil ación rítmi ca co n resp irac iones profundas o batipnea) aparece en estados de ac idos is. Ambos patron es pueden aparecer en la hipox ia.

Las lesiones hemi sféri cas tamb ién pueden ca usa r co ma por alguno de los sig uientes mecanismos: 1) lesiones estructura les generalizadas o bilaterales; 2) lesiones unilaterales que co mprimen el hemisferio contralatera l; y

Respiración apnéustica . Es una inspiración manten ida, seguida de

3) compresión troncoencefálica secu ndaria a herniación.

espiración y pausa, y se produce por lesiones en el tegmento lateral de la protuberancia inferior.

Los trastornos metabó licos son la causa má s frecuente de co ma sin signos de focalidad co n func ión troncoencefálica intact a.

Respiración atáxica. Patrón completamente irregu lar, presente en pacientes agónicos. Precede al fallo respi ratorio y se produce por lesión a nive l bu lbar dorsomed ial.

2.2. Signos de valor localizador(Figura 17l

Pupilas Los reflejos luminosos pupilares son muy resistentes a la disfunción metabó-

Patrón respiratorio

lica, por lo que alteraciones de los mismos, fundamentalmente si son unilaterales, indican lesión estructu ral, si se exceptua: 1) uso de atropín icos en insti-

El patrón respiratori o de un paciente en coma puede ser útil para loca liza r

lación, ingesta o resucitación cardiopu lmonar, cuando se ha usado atropina

el nivel de disfunción estru ct ural en el neuroej e, pero las alteracion es me-

(m idriasis arreactiva a la administración tópica de colinérgicos); 2) altas dosis

tabólicas pueden afectar a los centros respiratorios de la protuberancia

de barbitúricos, succinilcol ina, lidocaína, fenotiacinas o aminog lucósidos. La

y bu lbo, dando lugar a patrones sim ilares a los producidos por lesiones

presencia de pupilas fijas arreactivas es un signo de mal pronóstico, y puede

estructura les. Por tanto, la interpretación de los cambios respiratorios de

observarse en encefalopatías metaból icas graves y en lesiones mesencefálicas.

Neurología Patrón respiratorio Otras causas Cheyne-Stokes cerebra les

Pupilas

y

Uremia Anoxia ICC

Diencéfa lo (tálamo e hipotálamo) Mesencéfalo

Reflejos troncoencefálicos

Cetoacidosis diabética Acidosis láctica (Kussmaul)

,\ ! ¡ ¡

Apnéustica

-

-

Mióticas reactivas

®

Oculocefálicos anormales

Midriáticas arreactivas

Hipoxemia Protuberancia

® \

€)€)

t Hiperventilación neurógena central

02

1

,V)

No hay"ojos de muñeca" Reflejo cornea! abolido

-®e ,\ !11

f

-

-

Puntiformes reactivas

Bobbing ocular Bulbo raquídeo

Cluster

Reflejo nauseoso abolido

Atáxica de Biot (agónica)

Posturas refleja s

Decorticación

Descerebración

Figura 17. Signos de valor localizador en un paciente en coma

Pupil as midriáticas arreactivas: les ión mesencefál ica. Pupil as puntifo rmes reactivas: les ión ponti na. Altera- _._;::,..;;..ción pupi lar unilateral: lesión estructural.

un movimiento de correcc ión rápida hacia el lado contrario ("los ojos huyen del ag ua fría"). Hay va ri os tipos de respuesta en pacientes comatosos: Si la fase lenta está ausente, sig nifica lesión de tronco. Si la fase lenta es normal, pero no se obj etiva fase ráp ida, enton-

La forma, tamaño, simetría y respuesta a la luz son de valo r loca lizador en la función troncoencefálica o dellll par.

ces existe lesión hemisférica. Si las fases lenta y ráp ida son normales, se debe pensar en un coma histérico.

Movimientos oculares Movimientos oculares espontáneos. "Roving ocu lar". Ojos ligeraReflejo cornea l. Vía aferente por la primera rama del trigémin o y vía

mente d ivergentes, desplazándose lentament e de un lado a otro.

eferente por el fac ial. En condiciones norma les, al estim ular la có rn ea

Implica tronco ce rebra l intac to.

suavemente, se produce parpadeo bilateral. Su alteración implica

"Bobbing ocular': Movimientos ocu lares conjugados rápidos hacia

disfunción de tronco a nive l protuberan cia !.

abajo con retorno lento a la posición primaria. Se asocia a lesiones

Reflejos oculocefálicos. En el paciente inconsciente, el reflejo es nor-

pont inas, pero tamb ién a encefa lopatías toxicometabólicas.

mal si los ojos se mueven en las órbitas en d irección opuesta a la rotación de la cabeza, indicando integridad del t ronco del encéfalo. La respuesta ocu locefá lica es anormal cua ndo, al mover la cabeza, los globos oculares no se mueven o lo hacen de forma desconjugada, siendo entonces sugestivo de lesión estructura l a nivel pontomesencefálico. El envenenamiento por ba rbitúricos también puede inhibir este reflejo.

Oftalmopl ejía internuclear: lesión del fascículo lon gitudinal media l (en jóvenes hay que sospechar enferm edad desm ielinizante mi entras qu e, en mayores, isquemi a en el tronco del encéfalo) .

Recuerda

Reflejos oculovestibulares. Son movimientos ocu lares reflejos en respuesta a la irrigación de la membrana timpánica con agua fría.

Desviación conjugada de la mirada. En las lesio nes hemisféricas

La respuesta normal en el paciente consc iente es un nistagmo con

estructurales, los oj os se desvían conj ugada mente hacia el lado de la

desviación tónica de los ojos hacia el lado estimulado, seguido de

lesión. Las lesiones irritativas los desvían al iado opuesto.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición En la actualidad, la muerte encefá lica se define como la pérdida irreversible,

Las lesiones hemi sféri cas estru cturales desvían los ojos haci a ipsilatera l, mi entras que las lesiones hemisféri cas irritativas y las lesion es troncoencefá li cas los desvían hacia contralateral.

por ca usa conocida, de las funciones de todas las estru cturas neurológicas intracraneales, tanto hemisferios cerebrales como t ronco encefálico.

Diagnóstico Las lesiones a nivel de la protuberancia producen una desviación de los ojos hacia el lado contrario de la lesión. Las lesiones hemisféricas

En 1995, la Academ ia Americana de Neurolog ía publicó un análisis ba-

y adentro o hacia el

sado en evidencias sobre las pruebas diagnósticas de muerte encefálica,

profu ndas (tálamo) desvían los ojos hacia abajo

siendo la principa l guía actu al pa ra el d iag nóstico de muerte encefá lica.

lado contrario de la lesión (desviación ocular paradójica).

Trastornos desconjugados de la mirada. Es la oftalmoplejía ínter-

Prerrequisitos

nuclear por lesión del fascículo longitudina l medial.

Posturas reflejas

La muerte encefálica es la ausencia clínica de las funciones cerebra les, cuando la causa de muerte encefá lica se conoce y se demuestra irrever-

Postura de descerebración. Cu rsa con extensión, aducción y rota-

sible:

ción interna de brazos y extensión de las piernas. Aparece por lesio-

Existe evidencia clínica y de neuroimagen de un daño cerebral severo

y núcleos vestibul ares. Postura de decorticación. Presenta fl exió n de codo, aducción de hombro y brazos, pronación e hiperflexión de muñecas. Las piernas

que es compatible con el d iagnóstico cl ínico de muerte encefálica.

están extendidas. Responde a lesiones hemisféricas profu ndas o he-

docrinas).

m isféricas bilaterales.

Exclusión de sobredosis o intoxicación por medicamentos o drogas. Temperatu ra corporal > 32

nes entre núcleo roj o

oc.

Hallazgos clínicos

Las posturas reflej as de decorticación y de descerebrac ión corresponden a unas puntuaciones de 3 y 2, respecti vamente, en la va loración de la resp uesta motora en la esca la del coma de Glasgow (en esta escala, la respuesta motora es, a su vez, el parámetro más importa nte).

Los tres hallazgos clínicos ca rdin ales son:

Coma o falta de respuesta: ausencia de respuesta motora a estímulo doloroso en todas las extremidades.

Estados de pseudocoma

Paciente en estado de coma

Falta de respuesta psicógena. El paciente aparece sin respuesta, pero está fisiológicamente despierto. La exploración es normal

Se han excluido condicio nes méd icas que confunda n el examen clínico (trastornos hidroelectrolíticos, ácido-base y alteraciones en-

y la respuest a acu lo-

vestibular está intacta.

¡

NO

¿Sospecha de muerte encefálica?

¡

sr

Excluir: hipotermia, intoxicación, sedantes, relajantes musculares, desequilibrio electrolftico, anormalidades ácido-base y endocrinas

Determinar la causa del estado de coma

Mutismo acinético. Est ado de vigilia sin posibilidad de elabo rar respuesta. Puede ser debido a daño cerebral bilatera l (cuadro apál ico), lesión en porción su perior de mesencéfalo

Evaluar criterios clfnicos de muerte encefálica: · Coma o falta de respuesta · Ausencia de reflejos de tallo · Prueba de apnea

y dien-

céfalo o hidrocefa lia aguda.

2.3. Muerte encefálica

¡

NO

Definición En 1959, Mol laret y Goulon describieron un coma irreversible en 23 pacientes co n silencio electroencefa lográfi co, lo que supu-

Realización de estudios complementarios para confirmar diagnóstico cifnico

so el nacim iento del concepto de muerte encefálica como una pérdida irreversible y tota l de las func iones cerebrales pero con soporte de la func ión orgánica por medidas artificia les.

02 · Coma. Muerte encefálica

Figura 18. Ti pos de ataxia y eti olog ía

Neurología Ausencia de reflejos de tronco: Pupilar.

Reflejos oculocefálicos. Reflejo cornea l. Reflejo mandibular. Ausencia de gesticulación facial al dolor. Reflejo nauseoso. Reflejo tusígeno.

Pruebas de flujo cerebral: Angiografía convencional. No se hace de rutina, se suele sugerir la realización de una angiografía por sustracción digital. Angiografía por tomografía computerizada. Doppler transcraneal. Angiografía por resonancia magnética.

Asegura r temperatura corpora l > 36,5 oe, TAS > 90 mmHg, euvo-

Angiogammagrafía. Pruebas de función cerebral: EEG. Presenta la ventaja de la disponibi lidad extendida en los hospitales y la posibilidad de poder hacerse a pie de cama del paciente, siendo por ello una de las herramientas más extend idas. Sin embargo, tiene gran cantidad de limitaciones. Tomografía por emisión de positrones (SPECT). Potenciales evocados somato sensoriales (PESS).

Estudios complementarios Las técnicas actuales han demostrado exce lentes resultados como complemento de diagnóstico de muerte encefálica. Sin embargo, no

Capítulo Traumatismos craneoencefálicos de la Sección Neurocirugía.

Ideas clave PS "

El coma es el grado más profundo de disminución del nivel de consciencia .

"

La causa más frecuente de coma son los trastornos metabólicos.

"

El nivel de consciencia se valora en la exploración neurológica a través de la escala internac ional de Glasgow (véase el

02

se dispone de estudios clínicos suficientes, factor al que se suma el hecho de que en la mayoría del país no hay disposición de estas herramientas.

Apnea:

lem ia, PC0 2 > 40 mmHg y P0 2 arterial normal. Se considera positivo si al desconectar el ventilador presenta ausencia de movimientos resp iratorios y la PC0 2 > 60 mmHg o 20 mmHg por encima de la basal.

1

"

Los signos con valor localizador en el paciente en coma son: el patrón respiratorio (véase la Figu ra 17), las alteraciones pupilares, los movimientos oculares reflejos y las posturas reflejas.

"

La presencia de los reflejos oculocefálicos (movimiento conjugado de los ojos en dirección opuesta a la rota ción de la cabeza) indica la integridad funcional del tronco del encéfalo.

_

NelJ(OlngJa_

Demen cias

ORIENTACIÓ N

ENARM

La importancia clave de este tema radica en dominar el concepto de demencia, en identificar las diferencias existentes entre cada tipo de demencia y en conocer las características de la demencia más frecuente, el Alzheimer.

3.1. Concepto y clasificación

ri esgo; por último, un 10% obedecen a causas psiquiátricas (pseudodemencias).

La demencia constituye la ca usa principal de incapacidad a largo plazo en la tercera edad. Afecta al 2% de la población entre 65-70 años y al 20% de los mayores de 80 años. Se define como un deterioro crónico de

Enfermedad de Alzheimer (50-90%) Infartos cerebrales múltiples (5 -1 0%)

las funciones superiores, adquirido (a diferencia del retraso mental) y en presencia de un nivel de consciencia y atención normales (a diferencia

Trastornos endocrino metabólicos:

del delirium).

- Hipotiroidismo

Alcohol (5-1 O%)

Deficiencia de vitamina 8,2 Neoplasias intracra neales La principa l diferencia entre demencia y delirium es que, en este último, está disminuido el nivel de consciencia y está alterada la memoria inmediata (dependiente de la atenc ión).

Hematoma subdural crónico Hidrocefalia a presión normal Otras enfermedades degenerativas: - Enfermedad de Pick Enfermedad de Parkinson

La pérdida de una única func ión intelectual no es criterio sufic iente para el diagnóstico de demencia. La demencia suele afectar a todas las funciones intelectuales, aunque en las fases iniciales se puede establecer el diagnóstico por el deterioro de tres de las siguientes áreas: lenguaje, memoria, destreza visuoespacial, afecto, persona lidad o intelecto. Las causas más frecuentes de demencia progresiva se incluyen

- Enfermedad de Huntington Paráli sis supranuclear progresiva Infecciones del SNC: VIH - Sífi lis Creutzfeldt-Ja kob

en la Tabla 6. Tabla 6. Causas más frecuentes de demencia La mayor parte de las demencias se deben a procesos degenerativos diseminados y/o multifocales. Sin embargo, la masa cerebral no es un buen indicador del grado de funcionalidad intelectual y, por tanto, la existencia de una atrofia cerebral genera lizada en las pruebas de imagen no siempre es indicativa de demencia.

Las pseudodemencias son deterioros cogn it ivos reversib les que pueden aparecer en trastornos depresivos. A diferencia de las demencias, mejoran con la agripnia o privación de sueño.

Aunque la mayor parte de las demencias son irreversibles (70%) y no tienen tratamiento, sal vo el sintomático, es importante identificar aquellas que son pot encialmente tratables (Tabla 7). Cerca del 10% de las

Diagnóstico de demencias

demencias son reversibles si se actúa a tiempo; en otro 10%, aunque irreversibles, se puede detener la progresión el iminando los factores de

El d iagnóstico de las demencias es em inentemente cl íni co: una histori a clínica detallada es fundamental. Como, por desgracia, la mayoría

Neurología Puntuación máxima

de las demencias no tiene tratamiento, el esfuerzo inicial del médico debe encaminarse a intentar identificar aquel grupo de demencias en

Orientación:

las que un tratamiento precoz puede revertir los síntomas o frenar la

¿Qué año, estación, fec ha, día de la semana y mes es?

progresión de los mismos. Por ello, en un p rim er abo rdaje, debe in-

¿Cuál es su nación, región , ciudad, hospital y piso?

cluir, al me nos, anal íti ca comp leta incluyendo hemato log ía, electrol itos séricos, bioquímica sa nguínea, prueba de fun ción renal, prueba de funció n hepática y prueba de función t iro idea (TS H pa ra despistaje de hipotiroidismo), ni veles B12 , TC cranea l y sero logía al menos para VIH y sífilis. Asimismo, el desarrol lo de numerosas técnicas neuropsicológ icas ha permitido desarrollar patrones de afectación característicos de cada entidad.

1

03

S S

Rememoración: Nombre tres objetos (1 s cada uno) y pregú ntelos después al paciente (repetir los objetos otras veces hasta que los aprenda)

3

Atención y cálculo: Debe deletrear al revés una palabra de cinco letras (por ej., lápiz) o enumerar los siete primeros números (deteniéndolo en el S)

S

Repetición:

Tratables

Preguntar los tres objetos nombrados antes

1rreversibles

3

Lenguaje:

Demencias vascula res

Señale un lápiz. El paciente debe nombrar ese objeto

Demencias postraumáticas

El paciente debe repetir pa labras sencillas como: "no'; "siempre'; "cuando" o "pero"

Demencia alcohólica

2

Dar al paciente las siguientes órdenes (dar tres indicaciones): Reversibles Enfermedades inflamatorias e infecciosas:

- Tiroideas

- Sífilis - Men ingitis

Adrenales

Encefalitis

Pelagra Déficit de B12 y fo lato

- Vascu litis (LES)

Déficit de B1

Procesos intracraneales:

- Uremia

- Neoplasias

- Wilson

- Hematoma subdural

Porfiria Encefalopatía hepática

- Hidrocefalia normotensiva Depresión

Tr. de calcio

No tratables e irreversibles Enfermedades degenerativas: Alzheimer - Pick - Parkinson - Hu nti ngton

3

"Tome un papel con la mano derecha"

Enfermedades metabolicocarencia les:

"Doble el papel por la mitad" "Ponga el papel en el suelo" El paciente debe escribir una frase a su gusto (que te nga sentido) El paciente debe copiar, con ángulos y cuad rángu los de intersección dos pentágonos dibujados Total

Tabla 8. Minimental test

-

Anatomía patológica

Corticales Corteza de lóbulos frontales, parietales y temporales

Clínica

- Creutzfeldt-Jakob Otras: - Esclerosis mú lti ple

Entre los estudios neuropsicológicos, el más extendido es el minimen-

tal test, que de forma rápida permite estudiar la memoria, la orientación temporoespacial, el lenguaje, la escritura, la lectura, el cá lculo y las praxis visuoespac iales e ideomotoras. Se puntúa de O a 30 puntos, conside rándose no rm al de 27 a 30 puntos, det eri oro cogn iti vo ligero de 24 a 27 y demencia por debajo de los 24 puntos (Tabla 8).

Núcleos grises profundos del encéfalo

Afasia

Retardo psicomotor

Apraxia

Movim ientos anormales

Ag nosia

Disartria

Acalcul ia

Alteraciones posturales Depresión

- Demencia dia lítica Tabla 7. Clasifi cación pronóstica de las demencias

Subcorticales

Hipocampo

Enfermedades infecciosas: - VIH

30

Ejemplos

Alzheimer

Huntington

Pick

Parkinson y Parkinson Plus

Creutzfeldt-Jakob

Wilson

Meningoencefalitis

VIH

Hipoxia

Vascu lar

Vascu lar

Neoplasias

Neoplasias

Postraumáticas

Postraumática

Tabla 9. Correlación anatomoclínica en las demencias En los últimos años, se han aplicado técn icas radiológicas al diagnóstico de las demencias; fundamentalmente se han rea lizado estudios con resonancia magnética y SPECT/PET Es característica la atrofia temporal

3.2. Enfermedad de Alzheimer

y las disfunciones temporoparietales en la fase inicial de la enfermedad de Alzhe imer, o la atrofia y disfunción fronta l en la demencia frontotemporal.

Epidemiología

Pueden diferencia rse dos tipos de demencia, en función de la localiza-

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más frecuente de demencia.

ción de las lesiones: co rticales y subcorti ca les (Tabla 9).

La mayoría de los pacientes inicia los síntomas de la enfermedad a partir

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición

de los 65 años, aunque un debut temprano, antes de los 40 años, tam-

cerebros sanos de pacientes ancianos, aunque en menor número. En la

bién puede ocurrir, especia lmente en aquellos casos afectados de una

enfermedad de Alzheimer, son especialmente frecuentes en el hipocam-

forma hered itaria de la enfermedad.

po y en el lóbu lo tempora l.

La preva lencia de la enfermedad se dobla cada S años a partir de los 60, de forma que afecta a un 1o/o de los pacientes a los 60 años, a un 2% a los

Enfermedad de Alzheimer

Parálisis supranuclea r progresiva

65 años, y a un 4% a los 70 años.

Parkinson- demencia- ELA

Parkinsonismo postencefalítico

Anatomía patológica

Enfermedad de CreutzfeldtJakob

Enfermedad de GerstmannStraussler

Demencia pugilística

Enfermedad por cuerpos de Lewy difusos

Se caracteriza por una degeneración progresiva y selectiva de poblaciones neurona les en el córtex entorrinal, hipocampo, cortezas de asociación temporal, fronta l y parietal, núcleos subcortica les y núcleos del tron-

Síndrome de Down

Envejecimiento normal Tabla 1O. Procesos asociados con madejas neurofibrilares

ca (locus coeru/eus y núcleos del rafe). No se afectan las cortezas primarias motoras y sensit ivas, los gang lios basa les ni el ce rebelo (Figura 19). Familiar:

- Enfermedad de Alzheimer fami liar: >

Cromosoma 21

>

Cromosoma 19

> Cromosoma 14 > Cromosoma 1

- Hemorragia cerebral hered itaria con amiloidosis: >

Cromosoma 21

Enfermedad de Alzheimer esporád ica Síndrome de Down Acúmu lo cereb ral foca l del péptido f3-A4 depend iente de la edad Ang iopatía congófila esporádica Miositis por cuerpos de inclusión Figura 19. TC de paciente con enfermedad de Alzheimer. Demuestra un aumento marcado del sistema ventricular y de los surcos. La cisura de Silvio y astas temporales de los ventrículos laterales son los más severamente afectados

Tabla 11. Enfermedades con depósito de proteína precursora de la p-amiloide

Alteración de neurotransmisores

A nive l macroscópico, la pérdida de neuronas se traduce en una atrofia

La somatostatina es el neurotransmisor que con más frecuencia aparece

generalizada, más grave en los lóbulos temporales, que se acompaña de

disminuido, aunque la acetilco lina es el que parece más relacionado con

dilatación secundaria del sistema ventri cu lar.

el grado de deterioro cogn itivo. El núcleo basal de Meynert, principal fuente de inervación col inérgica de la

Las lesiones histológicas típicas de la enferm edad de A lzheimer son los depós itos intracelulares de t hiperfosforilada y las p lacas de El depósito de esta última se produce también en cerebros anc ianos y en otra s patologías como el sín drome de Down, la angiopatía congófi la y la miositis por cuerpos de incl usión.

corteza cerebral, se afecta precozmente en el curso de la enfermedad de Alzheimer, conduciendo a un déficit marcado de colinaacetiltransferasa (CAT)

y de la síntesis de acetilcolina (Ach). La reducción de CAT puede alcanzar el 60-90%, especialmente en los lóbulos tempora les, existiendo una correlación entre el grado de reducción y el grado de demencia. La acetilcolinesterasa, enzima que degrada la Ach, se encuentra también reducida en esta enfermedad. Otros neurotransmisores afectados en la enfermedad de Alzheimer son

Histológicamente, pueden encontrarse ovillos o madejas neurofibrilares

el ácido gammaam inobut írico (GABA), la seroton ina (por afectación de

compuestos por pares de fil amentos helicoidales, y en donde es posible

los núcleos del rafe) y la noradrenalina (por afectación del/ocus coeru/eus).

identificar dos proteínas: la proteína 1 en estado de hiperfosforilación y la ubiquitina.

Genética y factores de riesgo

Sin embargo, el dato más característico de la enfermedad de Alzhe imer

La edad es el principal factor de ri esgo para el desarrollo de la enferme-

son las placas de amiloide (placas seniles o neuríticas) que contienen

dad de Alzheimer. Aproximadamente en un 25% de los casos la historia

fragmentos neuronales degenerados, rodeados por una densa estru ctu-

clínica revela antecedentes familiares. La enfermedad de Alzheimer se

ra de materia l amiloide compuesto básicamente por proteína ¡3-amiloide

hereda en un 5-1 Oo/o de los casos con carácter autosóm ico dominante y,

(tablas 10 y 11).

en algunos casos, con una edad de debut precoz (4•-s.• década).

Estas dos alteraciones, ovillos neurofibrilares y placas seniles, no son pa-

Se han implicado tres locus cromosómicos cuyas mutaciones se han aso-

tognomónicas y se pueden encontrar en otras forma s de demencia y en

ciado a EA de inicio precoz:

Neurología Gen de la proteína precursora ami loide en el cromosoma 21. Gen de la presenilina 1 en el cromosoma 14. Es el locus más frecuentemente implicado en los casos de Alzheimer de in icio precoz (70o/o).

Gen de la presenilina 2 en el cromosoma 1, con una incidencia muy baj a.

1

03

denadas. A medida que la enfermedad progresa, aparecen alteraciones francas de la nominación, ausencia de un lenguaje espontáneo, que en numerosas ocasiones se encuentra parco en pa labras, fa lto de sign ificado y con errores gramaticales. En la fase fi nal, el paciente tiene una alteración grave de la formación y comprensión del lenguaje. Las alteraciones visuoconstructivas son muy frecuentes. Desde el inicio, se evidencia una dificu ltad en la realización de dibujos (test del reloj alterado desde el ini-

En todos los casos, las mutaciones conducen a un incremento en la pro-

cio), construcciones tridimensionales o en la capacidad para orientarse

(particu larmente la fo rma de 42 aminoácidos),

en espacios abiertos. Con la progresión, el paciente pierde la capacidad

ducción de

que se deposita formando las placas seniles.

para reconocer objetos, personas o luga res, a pesar de que las funciones visua les primarias se encuentran intactas (agnosia visua l). Las manifesta-

Sólo un So/o de los casos de EA se deben a m utac iones. La mayoría de

ciones apráxicas son raras en las fases iniciales de la enfermedad, aunque

estos casos son esporádicos, o bien ocu rren en fam ilias sin un patrón de

a med ida que esta avanza se establece una apraxia ideomotora.

herencia autosómico dom inante y debutan ta rdíamente. Los factores de riesgo asociados a EA esporádica son:

Vulnerabilidad genética. La presencia del alelo E4 de la apolipo-

Desde las fases inicia les, se pueden demostrar síntomas de disfunción ejecutiva, con dificultad para pla nificar tareas o el razonamiento abstracto.

proteína E (cromosoma 19) confiere vulnerabilidad para desarrollar

Igualmente, las alteraciones de conducta también pueden presentarse en

la EA sin tener una asociación obligatoria con la misma .

una fase media, siendo la apatía el síntoma más frecuente, aunque la pérdi-

Edad. La incidencia y preva lencia se duplica cada S años a partir de los 60; t ras los 6S años, la preva lencia se sitúa en un 1Oo/o.

da de interés por las relaciones socia les, la abulia o bien agitación, irritabilidad, reacciones agresivas o con ductas desinhibitorias pueden presentarse.

Sexo. Más frecue nte en m ujeres. Historia de traumatismo craneal previo.

Los síntomas psiquiátricos pueden aparecer, siendo la depresión la más frecuente. Las ideas y conductas paranoides son habituales en la fase inicial-

Factores protectores

media de la enfermedad, y están asociadas a un peor pronóstico. Sólo en fases muy evolucionadas pueden aparecer signos extrapiramidales, como

Su conocimiento es importante para la planificación rac ional del tratamiento de esta enfermedad:

Genotipo apo-E2. Este genotipo se correlaciona con una disminu-

marcha torpe, postura encorvada, bradicinesia generalizada y rigidez. Generalmente, la causa de la muerte suele ser una enfermedad intercurrente, sobre todo, infecciones.

ción del riesgo para presentar EA, y con un inicio más tard ío.

Antiinflamatorios no esteroideos (AINE) El uso de los AINE está

Diagnóstico

asociado con un riesgo más bajo para EA y con un deterioro cognitivo más lento en pacientes con la enfermedad. Este efecto podría

Al referirse a los criterios para el diagnóstico del Alzheimer, es convenien-

deberse a una acción antiinflamatoria a nivel de las placas seniles. La

te rem itirse a los establecidos por el Diagnostic and Statistical Manual of

atención actualmente está en el desa rrol lo de fármacos inhibidores

Mental Disorders (DSM) y que se ofrecen en la Tabla 12.

de la ciclooxigenasa tipo 11.

Terapia estrogénica. Se ha demostrado que la terapia estrogéni-

Tratamiento farmacológico

ca en mujeres posmenopáusicas disminuye el riesgo de EA. Los estrógenos tendría n varias acciones potencialmente útiles: func iones

Los potenciales objetivos del tra tam iento farmacológico son : 1) mejoría

neurotróficas, efecto neuroprotector y beneficios sobre el flujo san-

cognitiva; 2) en lentecim ient o en la p rog resión; y 3) retraso en la aparición

gu íneo cerebral.

de la enfermedad.

Nivel educativo. Varios estudios han demostrado que los niveles

lnhibidores de la acetilcolinesterasa. Indicados en las fases leve y

educativos más altos están asociados con un riesgo más bajo de de-

moderada de la enfermedad; no modifican a largo plazo la progre-

sarrollar la enfermedad.

sión de la enfermedad, pero producen una mejoría de las funciones cognitivas durante los primeros meses de tratamiento.

Clínica

Tacrina: su vida media corta obliga a una administración frecuente, y tiene frecuentes efectos adversos colinérgicos, ade-

Se trata de una enfermedad de in icio insid ioso y progresión lenta, con

más de una potencial hepatotoxicidad grave que obliga a

una evolución media de unos ocho o d iez años desde el in icio hasta la

controles regulares. No se emplea en la actua lidad y ya no se

muerte.

comercializa.

Donepezilo: puede admin istrarse en una sola dosis diaria y tieLa EA suele presentarse con un periodo preclínico caracterizado por los

ne mejor tolerancia que la tacrina, sin alteración de la actividad

errores puntuales de memoria, sin que existan otros déficit. Posteriormente se establece una alteración de la memoria reciente (capacidad para

Rivast igmina: inhibidor de la acetilcolinesterasa y de la butiril-

hepática.

almacenar nueva información y recuperar la después de un periodo de

colinesterasa, por lo que podría t ener un doble mecanismo de

tiempo) y de la capacidad de aprendizaje. Inicialmente la memoria remo-

acción. Se administra cada 12 horas, y como efectos secundarios

ta se mantiene intacta, pero en el t rascurso de la enfermedad, el paciente

son destacables las alteraciones digestivas y la pérd ida de peso. Galantamina: in hibidor de la acetilcolinesterasa y mod ulador

presenta rá d ificu ltades con la rec uperació n de los episod ios lej anos.

de los receptores nicotínicos de acetil co li na, con lo que modiInicialmente pueden presentarse alteraciones del lenguaje: dificultad

ficaría la transmisión colinérgica por dos vías diferentes. Efectos

para nominar objetos o para comprender órdenes complejas o enea-

adversos digestivos. Administración cada 12 horas.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición

Memantina. Es un antagonista no competit ivo de los receptores de N-meti l-0-aspartato (NMDA) del g lutam ato, ind icado en las fases moderadas y avanza das de la enferm edad d e Alzheimer.

Otros tratamientos con antiinflamatorios, estrógenos, antioxida ntes y factores neu rotrópicos, una vez establecida la enfermedad, no

La demencia de Pick se diferenc ia del A lzheimer en que: aparece en más j óvenes; no cursa co n am nesia, ni apraxias ni agnosias, pese a ser una demencia co rtica l; las alteraciones co nductu ales y del lenguaje son más precoces; y no apa recen ovillos ni placas neuríticas.

han dado resultados positivos hasta el momento. Recientemente, se ha ensayado en humanos con factores de riesgo la generación de anticuerpos contra la proteína

dado que en ratones t rans-

génicos que producen exceso de ami loide se ha demostrado una reducción en la formación de placas, pero hasta el momento los efectos secundarios ha n limitado el desa rro llo de estas nuevas terapias.

Criterios para el diagnóstico de demencia tipo Alzheimer

A. Déficit cognitivo: Deterioro de la memoria (deterioro de la capacidad para aprender información nueva o para recordar información aprendida previamente) - Al menos una de las siguientes alteraciones cognitivas: >

Afasia (trastorno del lenguaje)

>

Apraxia (deterioro de la capacidad para llevar a cabo actividades motoras pese a estar intacta la función motora)

>

Agnosia (fa llo en el reco nocim iento o identificac ión de los objetos pese a estar intacta la función sensorial)

>

Alteración en la función ejecutiva (por ejemplo: planificación, organización, secuenciación o abstracción)

Figura 20. Enfermedad de Pick Afecta a pacientes de mediana edad, siendo una de las demencias más

B. Los déficits cognitivos de los criterios definidos en el apartado A causan un deterioro significativo laboral y/o social y suponen una merma con respecto al nivel funcional del paciente

frecuentes entre los pacientes de 45 a 65 años. Se man ifiesta como una de-

C. El comienzo es gradual y el curso cont inuado

son los síntomas más llamativos: d ificu ltades en las relac iones sociales, en la

D. Los déficits de los criterios A 1 y A2 no son debido a:

emoción, en el insighty co n pérd ida de las capacidades ejecutivas.

- Otra enfermedad del SNC que pueda causar déficit progresivo de la memori a, como por ejemplo enfermedad vascular cerebra l, enfermedad de Pa rkinson, enfermedad de Huntington, hematoma subdural, hidrocefalia a presión normal o tumor cerebral Enfermedades sistémicas que se sabe que producen demencia, como por ejemplo hipotiroidismo, deficiencia de vitamina B12 o de ácido fólico, déficit de niacina, hipercalcemia, neurosífilis o infección por el VIH

mencia lentamente progresiva, donde las alteraciones de la personalidad

A medida que avanza la enfermedad, la apatía y la abulia dominan el cuadro. Conjuntamente a estos síntomas, los fallos en la memoria reciente y la capacidad de aprendizaje son muy habituales. El lenguaje se ve afectado desde las fases iniciales, pudiendo presentarse como el primer síntoma (las llamadas afasias primarias progresivas). No aparecen alteraciones de tipo agnosia o apraxia, como en la EA.

Estados inducidos por substancias E. Los déficits no aparecen de manera excl usiva en el curso de un delirium (aunque éste puede superponerse a la demencia) F. Los déficits no se explican mejor por la presencia de otro trastorno Axial! como depresión mayor o esquizofrenia

Tabla 12. Criterios del DSM para el diagnóstico del Alzheimer

3.4. Demencia vascular Las demencias de causa vascular son las segundas en frecuencia. Si bien no son reversibles, sí son tratables para evitar la progresión de los síntomas. Constituyen una entidad heterogénea con un espectro clínico pato-

3.3. Demencia frontotemporal (enfermedad de Pick)

lógico muy amplio, causada por enfermedad cerebrovascular isquémica o hemorrágica o por lesiones cerebra les hipóxico anóxicas. Se ha ligado al daño cortical y subcortica l resultante de una arteriopatía oclusiva cerebra l, ca rd íaca o sistém ica . El d iagnóstico en la eval uación clín ica requiere tres elementos básicos:

Es un trastorno degenerativo caracter izado por una m arcada pérdida

Pérdida de func ión cogn it iva.

asimétrica de neuronas en las regiones anteriores de los lóbulos fron-

Lesiones cerebrovasculares demostradas por algún método de imagen.

tales y temporales, con normalidad del resto del cerebro (Figura 20).

Relación temporal entre las dos lesiones.

Histológica mente, hay dos datos característicos: 1) neuronas de Pick:

Es importante excluir otras causas de demencias, en especial Alzheimer.

son neuronas tumefactas, pál idas, que no se t iñen con las t inciones ha-

Para ello, se d ispone de la escala isquémica de Hachinski (Tabla 13),

bitua les y loca lizadas en los lóbulos fronta les; 2) cuerpos de Pick: son

con una sensibilidad y especificidad del 89% para diferenciar entre de-

inclusiones citop lasm áticas loca lizadas en las reg iones tempora les ante-

mencia t ipo Alzhe imer (puntuación menor de 4), demencia de t ipo vas-

riores. No se observan ovill os neurofibril ares ni p lacas sen iles.

cu lar (puntuación mayor de 7) o coex istencia de ambas (S y 6).

03 · Demencias

Neurología Escala isquémica de Hachinski

Inicio súbito

2

Deterioro escalonado Curso fluctuante

1

03

la RM, de distribución perive ntricu lar y en centro semiova/, que reflejan la desm ieli nización. Es t ípica de esta enfe rmedad, pero no patognomónica.

2

Confusión nocturna Respeto relativo de personalidad Depresión Manifestaciones somáticas Labilidad emocional Historia de EVC Evidencia de aterosclerosis Síntomas neu rológicos foca les

2

Signos neurológ icos foca les

2

Tabla 13. Escala isquémica de Hachinski

Demencia multiinfarto Es aquella que se prod uce como consecuencia de múltiples áreas de infarto cerebra l. Hay que sospecharla cuando la demencia t iene un inicio brusco, sobre todo, si existen antecedentes de cualq uier t ipo de enfermedad vascular cerebral y se acom paña de signos de foca lidad neurológ ica. La causa más frec uente es la em bolia cerebral bilateral rec idiva nte.

Enfermedad de Binswanger También denom inada encefalopatía subcortica l arteriosclerótica, es una forma de demencia vascula r asociada a HTA y aterosclerosis. Se caracteriza por una desm ielin ización difusa de la sustancia bla nca subcortical con aumento del tamaño ventri cula r subyacente (Figura 21). Cursa como una demencia subcortical, con marcha típica a pequeños pasos y base de sustentación am plia, pará lisis pseudobu lbar y signos corticoespinales.

Figu ra 21. Resonancia magnética cerebral. Paciente con enfermedad de Binswanger; en la RM se aprecia hiperintensidad difusa peri ventricular correspondiente al concepto de leucoaraiosis

3.5. Demencia por cuerpos de Lewy Es la te rcera causa de de mencia en el anciano, después de la EA y de la demencia vascular. El estu dio anat o mopatológ ico reve la un predom inio de los cuerpos de Lewy a nive l neocortica l. Los pacientes presentan un dete ri oro cog nit ivo lentamente progresivo de tipo frontosubcortica l. Las fluctuac iones cogn it ivas son muy frec uentes, con variaciones notabies en la atención y el estado de alerta . Las alucinaciones visuales o presenciales son ca racterísticas, así como las al teraciones del sueño REM (en la fase de atonía muscular, la presencia de un actividad física incesante

Las demencias de causa vascular son las segundas en frecuencia. Pueden ser corti ca les o subcorti ca /es, y se ca rac teriza n por su apari ción brusca, con focalidad neurológica, y su curso clíni co flu ctu ante.

apoya el diagnóstico).

Recuerda

La leucoa raios is es un té rmin o neurorradio lógico q ue describe las áreas hipodensas en la to mog ra fía com putarizada o hiperint ensas en

Se acompaña habitualmente de un parki nson ismo q ue, aunque frecuentemente t iene un predom in io de la clín ica rigidoacinética, con escaso tem blor y ma la respuest a a la L-d opa, puede se r ind ife renciable de l de la enfermeda d de Parkin so n. Es frec uente la elevada susceptib ilidad a los neuro lépticos, con empeo rami ento moto r y cogn itivo con su uso. su t rat amiento se emplean inhibidores de la aceti/col inesterasa (donepezi/o, rivastigmina, galantamina) en las fases leve y moderada, y antagonistas no competitivos de los receptores glutamatérgicos NMDA (memantina) en fases avanzadas.

Ideas clave RS "

Se define demencia como el deterioro progresivo de las funciones superiores, adqu irido y con preservación del nivel de con sci encia. La prevalencia de la demencia aumenta con la edad.

"

La s demencias se clasifican en irreversibles (la mayoría) o reversibles, y en corticales o subcorticales.

"

La enfermedad de Alzheim er es la causa más frecuente de demencia. Es una demencia cortical, de predominio temperoparietal. Su inicio es insidioso y su progresión lent a, y la edad avanzada es el principal factor de riesgo para su desarrollo. En

"

La demencia frontotemporal o de Pick es también una demencia cortical. Cu rsa con afasias, apatía, abulia y otras alteraciones conductua/es, pero sin amnesia, ni apra xias ni agnosias.

"

Las demencias de causa vascular son las segundas en frecu encia. Destacan la demencia multiinfarto por embolias bilaterales recidivantes (inicio brusco y con focalidad neurológica) y la enfermedad de Binswanger o encefalopatía aterosclerótica subcortica /, en la que es t ípica la /eucoaraiosis o desmielinización periventricular.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 3 edición

Casos clínicos Un hombre de 77 años es traído a la consulta por su esposa para evaluación. Ella refiere que, durante los últimos seis meses, su marido ha experimentado fuertes alucinaciones visuales y auditivas e ideas delirantes paranoides. Asimismo, durante el último año, los déficit cognitivos progresivos se han vuelto cada vez más evidentes para ella y para otros miembros de la familia. Estos déficit, todavía en una fase leve, implican la memoria, las habilidades matemáticas, la orientación y la capacidad de aprender nuevas habilidades. Aunque se han observado fluctuaciones en la capacidad cognitiva día a día o semana a semana, es evidente un curso en declive definido. El paciente no ha estado tomando ningún medicamento. El examen físico revela un temblor en reposo de la rigidez en rueda dentada. La marcha del paciente se caracteriza por pasos cortos y arrastrados, y una disminución del balanceo de los brazos. ¿Qué síndrome clínico es más compatible con los síntomas de este hombre?

3) Demencia con cuerpos de Lewy. 4) Demencia vascular. RC: 3

Ante una historia progresiva de 8 años de evolución, a partir de los 60 años, de deterioro intelectual, errores inexplicables en la actividad cotidiana, descuido en la higiene personal, que lleva al enfermo a una dependencia absoluta de sus familiares, con inmovilidad total, incontinencia de esfínteres, pérdida de peso, convulsiones, mioclonías y muerte, podremos establecer un diagnóstico de: 1) Enfermedad de Parkinson. 2) Degeneración hepatolenticular o enfermedad de Wilson. 3) Encefalopatía espongiforme de Creutzfeldt-Jacob por"proteína prión". 4) Demencia del tipo Alzheimer. RC: 4

1) Enfermedad de Parkinson. 2) Demencia de Creutzfeldt-Jacob.

03 · Demencias

Naurolog.......,..ía.. . ._______________

Enfermedades vasculares cerebrales

Este tema es el más importante de toda la neurología, y por ello se debe estudiar en profundidad. Dentro del mismo, es fundamental conocer los tipos de accidentes cerebrovasculares, las distintas etiologías y factores de riesgo, la clínica en función de los territorios vasculares afectados, los métodos diagnósticos, el tratamiento en fase aguda y la profilaxis. Hay que guiarse por las Ideas Clave del tema y no olvidar las llamadas de atención incluidas en el texto.

La incidencia global de la enfermedad cerebrovascular no se conoce con

globo pálido lateral, brazo anterior de la cápsula interna y porción

precisión, estimándose en 150-250 casos por 100.000 habitantes/a ño. Las tasas se multiplican por 1O en la población mayor de 75 años, siendo la

superior del brazo posterior de la cápsula interna.

incidencia acumu lada hasta los 65 años del 3%, y aumentando hasta el 24% en los mayores de 85 años. De esta forma, constituyen la tercera causa de muerte, tras las cardiopatías y el cáncer.

4.1. Territorios vasculares cerebrales Los territorios vascula res cerebrales están descritos en la Figura 22. Arteria cerebral anterior. Se origina de la arteria carótida interna en la parte anterior del polígono de Willis. Irriga el córtex motor y sensitivo de las piernas y pies, córtex frontal motor suplementario, centros corticales de la micción en los lóbulos paracentrales, porción anteroi nferior del brazo anterior de la cápsula interna, porción ant eroinferior de la cabeza del núcleo caudado, porción anterior del globo pálido (globus poi/idus) y putamen e hipotálamo anterior. Los cu atro últimos territorios se irrigan a través de las arterias lenticuloestriadas, donde la más importante es la arteria recurrente de Heubner, que se origina de la arteria cerebral anterior a nivel o distal a la unión

Arteria cerebral posterior. Tiene su origen en la circulación vertebrobasilar, a nivel distal de la arteria basilar, y completa por detrás el polígono de Willis. Irriga la superficie inferior del lóbulo temporal, lóbulo occipital, núcleo rojo, sustancia negra, parte medial de los pedúnculos cerebrales, núcleos del tá lamo, hipocampo e hipotál amo posterior.

Irrigación troncoencefálica. Las arterias vertebrales, que se originan de las subclavias, con fluyen a nivel de la unión bulboprotuberancial para formar la arteria basilar. Previamente, la arteria vertebral da lugar a dos pequeñas arterias mediales que confluyen para formar la arteria espinal anterior. Lateralmente, de la arteria vertebra l se origina la cerebelosa posteroinferior, que irriga la parte posterolateral del bulbo e inferior del cerebelo. La arteria basilar se dirige hacia arriba y delante, en la zona medial anterior de la protuberancia. Da lugar a pequeñas arterias mediales perforantes, circunferenciales cortas y a las arterias cerebelosas anteroinferior y anterosuperior. Termina en la unión pontomesencefá lica, bifurcándose en las arterias cerebrales posteriores.

4.2. Clasificación y factores de riesgo

de la comunicante anterior.

Arteria coroidea anterior. Se origina de la porción supraclinoidea de la arteria carótida interna. Irriga la porción anterior del hipocampo, uncus, amígda la, globo pálido, cola del núcleo caudado, tá lamo lateral y cuerpo geniculado, y brazo posterior de la cápsu la interna . Arteria cerebral media. Es el vaso más frecuentemente afectado en los ictus isquémicos. Irriga gran parte del córtex motor y sensitivo frontoparietal, áreas frontales para los movimientos oculocefá licos conjugados, radiaciones ópticas, córtex sensoria l auditivo y áreas del lenguaje (hem isferio dominante). Por medio de las arterias lenticuloestriadas, irriga el putamen, cabeza y cuerpo del núcleo caudado,

Se distinguen dos grandes grupos de lesiones vasculares, isquémicas y hemorrágicas: Las lesiones isquémicas representan el 80-85% de los casos. Pueden ser focales (por obstrucción arterial o venosa) o difusas (parada cardíaca, anoxia o hipoperfu sión). También pueden clasificarse como trombóticas o embólicas. La hemorragia intracranea l representa aproximadamente un 1520% de todos los accidentes vascu lares cerebrales, siendo la hipertensión arterial (HTA) el principal factor asociado (50-70% de los

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

A. carótida interna A. cerebral anterior A. com unicante anterior A. coroidea anterior

A. comun icante posterior A. cerebelosa anterosuperior

A. cerebral posteri or

A.cerebelosa anteroi nferior A. bas ilar •

A. cerebra l anterior

•

A. coro idea ant eri or

D

A. ce rebra l m ed ia A. cerebra l po sterior

A. esp inal anterior

A. cerebelosa posteroinferior

- - - - -- ---ti

A. cerebelosa postero inferior

Figura 22. Territorios vascu lares cerebrales casos). La mayoría de estas hemorrag ias est án loca lizadas profundamente en los hemisferios cerebrales. Los mecanismos por los que se puede producir un accidente vascular cerebral son básicamente cuatro: Por patología int rínseca de los vasos secundaria a aterosclerosis,

r-

La HTA es un facto r de ri esgo tanto para la enfermedad vascu lar cerebral como para la card iopatía isquémica, pero el riesgo re lativo es mayor para la primera. Además, el tratamiento de la HTA ha demostrado mayor efecto en la prevención de la enfermedad vascu lar cerebral que en la prevención de la card iopatía isquém ica.

lipoh ialinosis, vascu litis, depósito de amiloide, ma lformaciones vasculares, etcétera .

Una de las esca las más extendidas para eva luar el riesgo de evento vas-

Por obstrucción va scular secundaria a material embólico ori g ina-

cular cerebra l an ual es la escala CHAD2, que otorga un punto por cada

do a nivel ca rdíaco o en los vasos extracra nea les (em bolismo arte-

uno de los sigu ientes factores : HTA, in sufic iencia card íaca, edad> 75 años

rioa rterial, genera lmente con ori gen en la arteria ca rótida inte rn a).

y DM t ipo 11. La Tabla 14 recoge el riesgo de cada una de las categorías.

Por hipoperfusión secundaria a hi potensión o incremento de la viscosidad sangu ínea . Por ruptura de un vaso sanguíneo dentro del espacio subaracnoideo o dentro del parénquima cerebral. Los principales factores de riesgo no modificables para presentar un infarto

Calificación deCHAD2

o

cerebral son la edad avanzada, el género masculi no y la historia previa familiar o persona l de enfermedad cerebrovascu lar. Estos factores identifican a los ind ividuos con mayor riesgo de presentarlo y, por ta nto, en los que se deben implantar med idas de prevención más ri gurosas. Los factores de riesgo modificables más importa ntes son la HTA, la d iabetes mellit us, el tabaquismo, el etil ismo, las cardiopatías (valvulopat ías, infarto agudo de mioca rdio, insuficiencia cardíaca congestiva y fibrilación auricular), la hipercoles-

Nivel de riesgo

Tasa de enfermedad vascular cerebral

Bajo

1,0% anual

Bajo a moderado

1,5% anual

2

Moderado

2,5% anual

3

Alto

5% anual

4

Muy alto

> 7% anual

Tabla 14. Escala CHAD2 para la evaluación del riesgo de enfermedad vascu lar cerebral

terolemia, el sedentarismo y la obesidad. Así pues, los factores de riesgo para la enfermedad cerebrovascu lar son los mismos que para la cardiovascular, pero en este caso, sin duda, el principal factor de riesgo es la HTA. Según el tipo de enfermedad cerebrovascula r, los principales factores de riesgo son: Enfermedad vascular aterosclerótica: hi pertensión, hi percoleste-

4.3. Enfermedades cerebrovasculares isquémicas

ro lemia, DM y tabaq uismo. Embólica: fi b ri lación auricular e infarto de m ioca rd io reciente (generalmente anteri o r)

Clasificación

Hemorrágica: la hipertensión es el principa l factor de riesgo para la hemorrag ia cerebral prima ria.

Las enfermedades cerebrovasculares isquémicas se clasifican en:

También la hipertensión es el factor de riesgo más importante para

Accid ent e isq u émico transi t orio (AIT). Déficit neurológico

la lipohialinosis, que es la base de los infartos !acunares.

con una duración menor de 24 horas. En general, la duración

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

Neurología es menor de una hora; si es mayor, la TC suele mostrar lesiones

1

04

isquémicas.

una fibrilac ión auricular (FA) en un corazón no reumático (véase Sección de Cardiología y cirugía cardiovascular), lo cua l es lo más preva lente. No

lctus o stroke. Défi cit neurológ ico que du ra más de 24 horas, causa-

obstante, la FA en el contexto de ca rdiopatía reumática tiene más riesgo

do por disminución del flujo sanguíneo en un territorio.

pero es más infrecuente).

lctus progresivo. Es un déficit neurológico de instauración súbita

que progresa o fluctúa mientras el paciente permanece bajo observación. Puede ser debido a estenosis trombótica progresiva de una

Otros factores de riesgo son los sigu ientes: Trombos mu rales:

arteria, desarrollo de edema cerebral, obliteración progresiva de ra-

A partir de áreas discinéticas secundarias a infarto de miocar-

mas colaterales o hipotensión arterial.

dio; el que más frecuentemente emboliza es el infarto agudo

Otra ca usa es el sangrado postinfarto, o conversión de un infarto

de miocardio (IAM) anterior o septal. El 35% de los IAM ante-

"blanco" en un infarto "rojo'; que aparece en el 40% de los casos, y

riores desarrollan trombos murales, y de ellos el 40%, si no se

es más frecuente en ict us ca rdioembó licos extensos por reperfusión

anticoagula, produce embolismo sistémico en los cuatro meses

tras un periodo de isquem ia que ha dañado el endotelio vascu lar. El

sigu ientes, precisando anticoagulación profiláctica durante seis

sangrado postinfarto ra ra vez produce nuevos síntomas.

meses. A partir de cardiomiopatías, fundamentalmente la dilatada. Embolizan en un 15%, con una mayor incidencia si hay fibri lación

Un ictus ma ligno es un ictus del terr itorio de la arteria cereb ral media que se comp lica con edema con desp laza mi ento de la línea med ia (swelling) y con dismi nu ción del ni vel de consciencia. Se rea li za una craneotomía descompres iva sólo si es derecho y el pac iente es joven.

auricular. Actualmente es indicación para anticoagu lar si se asocian ambas, no siendo indicación absoluta de anticoagular la presencia de card iom iopatía aislada. Enfermedad valvular. Especialmente frecuente en pacientes con fibrilac ión auricu lar y estenosis mitra!. Otra causa es la endocarditis

infecciosa o no infecciosa, esta última en asociación a procesos tu-

Etiología

morales de base. Otras. Aumento del tamaño ventricular izquierdo, foramen oval per-

Infarto aterotrombótico

(Figura 23)

meable y aneurismas ventricula res.

La mayor parte de las enfermedades cerebrales vasculares isquémicas son originadas por la aterosclerosis y sus complicaciones trombóticas y tromboembólicas. La aterosclerosis puede afectar a los vasos extracraneales e intracraneales y p uede producir patología por embolización arterioarterial o por estenosis u oclusión in situ, dando lugar a situaciones de bajo gasto. La local ización preferente de las placas de ateroma es la

Los ACV isquémicos embó li cos suelen prod uci rse en el terri torio de la arteri a cerebral anter ior. Cursa n con un défic it comp leto desde el inicio y tienen mayor ri esgo de transformación en hemorrágicos (sobre todo tras la repe rfusión, por daño endotelia l).

Recuerda

bifurcación de la carótida y el origen de la arteria carótida interna. Los cuadros embólicos se presentan con el déficit completo desde el inicio. Con frecuencia, el embolismo cerebral se produce sin objetivarse una fuente obvia. Se habla de embolismo de etiología desconocida cuando la mon ito rización cardíaca, ecocardiografía y eco-Dopp ler de troncos supraaórticos no consiguen demostrar una fuente de émbolos. El 40% de los ictus isquémicos se sitúan en esta categoría; a veces, en estos casos, la eco-Doppler transesofágica ha demostrado placas de aterosclerosis embolígenas en la aorta ascendente.

Infarto !acunar (Figura 24) Secundario a arteriopatía o lipohialinosis de pequeño vaso, son menores de 15 mm de tamaño y están loca lizados en el territorio de distribución de las pequeñas arterias perforantes procedentes del polígono de Willis, arteria cerebral med ia o sistema ve rtebrobas ilar. Los infartos !acunares representan el 20% de toda la patología vascular. La hipertensión arteFigura 23. Angiografía carotídea donde se aprecia afectación aterosclerótica grave en el origen de la arteria carótida interna

rial es el factor de riesgo más importante, observándose en un 65% de pacientes. Otros diagnósticos etiológicos incluyen la diabetes mellitus, cardiopatía, etc. Suelen ocasionar un déficit neuro lógico de más de 24

Infarto cardioembólico

horas de duración.

Constituyen aproximadamente un 20% de los accidentes de tipo isquémico. La causa más frecuente de embolismo cerebral cardiogénico es la

Hasta un 50% de los pacientes presentan accidentes isquémicos transitorios previos, de una duración aproximada de 30 minutos y una latencia

fibrilación auricular paroxística o persistente (lo más frecuente es que sea

entre el AIT y el infarto lacunar de 24-72 horas.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición Brazo anterior de la cápsula interna (ataxia-hemiparesia, disartria-mano torpe) Brazo posterior de la cápsula interna (ictus motor puro)

Comienza como visión borrosa indo lora que evoluciona hasta la cegue ra monocular completa, con resolución total posterior. En el fondo de ojo pueden o bserva rse en ocas io nes émbolos de co lesterol en vasos retiniano s.

Núcleo ventra l posterolateral del tá lamo (ictus sensitivo puro)

Base de la protuberancia (ataxia-hemiparesia, disartria-mano torpe, ictus motor puro)

Figura 24. Localización de los síndromes !acunares más frecuentes

En la exp loración del fondo de oj o de la amaurosis fugax pueden observarse cristales de colesterol en los vasos retinianos. Por otra parte, en el fondo de ojo de la ocl usión de la arte ri a central de la retina, lo ca racterístico es la pa li dez retini ana con la "ma ncha cereza" a ni vel macular.

La asociación de amaurosis fugax, dolo r cervica l y sínd rome de Horner es típica de la disección de arteria ca rótida.

Infarto de causa inhabitual Causas hematológicas: Hemoglobinopatías. La anemia de células falciformes es la hemog lobinopatía más frecuentemente relacionada con ictus. Síndrome de hiperviscosidad. Se produce en policitemias

Otras causas de síndrome de Horner, además de la disecc ión ca rotídea, son: el síndrome bulbar lateral (Wa ll enberg), la siringomieli a cervica l, la dilatación auricular y el tumor de Pancoast.

con hematocrito superior al SOo/o, en trombocitosis mayor de un m illón, en leucocitosis mayor de 150.000 células/ 111 y en macro-

Arteria cerebral anterior

g lobulinemias o mieloma múltiple (la lgM es la inmunog lobu lina q ue produce un mayor sín drome de hiperviscosidad). Síndrome de hipercoagulabilidad, como el que se produce en pacientes con tum ores (adenocarcinomas), durante el embarazo

El infarto de la arteria ce reb ral an t eri o r (ACA) es muy poco habitua l, sea por la ca usa que sea, sin embargo, cuando se producen, la ca usa

En asociación a anticuerpos antifosfolípidos o anticardioli-

más probab le de l mi smo es un embolismo d e origen card íaco, no la aterotrombos is. No se debe o lvidar que si se produce un émbolo cardíaco, la arteria que se afecta con más frecuen c ia es la ACM, no

pinas. Se deben sospechar en pacientes con abortos de repeti-

la ACA.

o puerperio o durante el t ratamiento con anticonceptivos ora les.

ción y antecedentes de trombosis venosas. La oclusión distal a la arteria comunican te anterior da lugar a: Arteriopatía no arteriosclerótica: disección arterial, enfermedad

Hem iparesia y hemihipoestesia contralaterale s de predominio

de moya moya, displasia fibromu scu lar.

crural.

Enfermedad sistémica: co nectivopatía, síndro me mieloproliferati -

Disminución de la actividad psicomotora y del leng uaje espontáneo secundario a afectación de áreas prefrontales.

vo, metabolopatía. Trombosis venosa cerebral.

Infarto de etiología indeterminada

Refl ej o de pren sió n, succión y rig idez paratónica por lesión de las área s motora s suplementaria s fro ntales. Apraxia de la marcha y, a veces, incontinencia urinaria por afectación del lóbulo frontal pa rasag ita l (en lesiones bilaterales).

Tras un exhaustivo estudio diagnóstico, no se ha encontrado el mecanismo etiopatogénico subyacente.

Síndromes vasculares La loca lizació n de los síndrom es vascu lares más frecuentes está represen-

En lesiones frontales bilaterales, puede aparecer la tríada de Hakim Adams (aprax ia de la marcha, incontinencia urinaria y deteri o ro cogniti vo), característi ca de la hidrocefa lia normotensiva.

tada en la Figura 2S.

Arteria cerebral media Arteria carótid a interna La bifurcación y el origen de la arteria carótida interna (pared posterior) es el lugar de mayor incidencia de aterotrombosis. Produce síntomas bási-

Es el síndrome vascu lar más frecuente. Cursa con: Hemiparesia y hem ihipoestesia contralaterales, de predominio faciobraqu ial.

camente por embolismos arterioarteria les, y menos frecuentemente por bajo flujo, pero su oclusión puede ser asintomática, si se establece de

Hemianopsia homónima contralatera l. Desviación oculocefá lica hacia el lado de la lesión, con conservación

forma prog resiva gracias a la circu lació n colatera l.

de los reflejos ocu locefálicos y oculovestibulares. Afas ia de Broca, Wernicke o g loba l, depend iendo de la loca lización y extensión de la afectació n (en lesiones del hem isferi o dominante).

Los síntomas pueden simular, en muchos casos, los de afectación de la arteria cerebral med ia. La clín ica más típi ca es la amaurosis fu gax por oclusión de la arteria oftá lmica, que consiste en una pérdida uni latera l de la visión que se instaura en 10-15 s y du ra escasos minutos.

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

Puede haber también asomatognosia (hem ineg ligencia corpo ral), anosognosia y desorientación espacial en lesiones del hemisferio no dom inante.

Neurología -

ACA: arteria cerebral anterior

-

1

04

ACP: arteria cerebra l posterior Corteza somatosensorial MMII (hipoestesia contralateral)

Área motora y premotora MMII (parálisis espástica contralateral)

Área motora y pre motora MMSS

Corteza som atosensorial MMSS y cara (hipoestética contralate ral)

y cara (pa ráli sis espást ica contra lateral)

Centro de la mirada conj ugada (desv iación hac ia la lesión) Corteza visual primaria (hemianopsia homónima contralateral con respeto macular; ceguera cortical)

Corteza prefrontal (mutismo, abulia, memoria, reflejos arcaicos)

Área de Broca (afas ia motora)

Corteza auditiva (al ucinaciones auditivas, sordera corti cal)

Área de Wernicke (afasia sensit iva)

Radiacio nes ópticas (hemianopsia homónima contralateral)

Tálamo (síndrome talámico)

Figura 25. Localización de los síndromes va sculares más frecuentes

La afasia local iza la isquem ia a nivel corti ca l en el territorio vascu lar de la arteria cerebral med ia del hemisferio dominante.

_..,.....:::::..o.,.

Arteria coroidea anterior Cursa con hemiparesia y hemihipoestesia contralaterales, incluyendo la cara, y a veces hemianopsia contralateral homónima. El diagnóstico diferencial con afectación de la arteria cerebral media a nivel clínico suele

Una forma sencilla de identificar el territorio arteri al afectado en la enfermedad isquém ica cerebral es va lorar si existe hem iparesia y hem ianopsia: el síndrome de la arteria cerebral anterior cu rsa con hem iparesia crural contralateral y sin hemianopsia; el de cerebral media (el más frecuente) cursa con hemiparesia faciobraqu ial y hemianopsia homónima contralaterales; y el de cerebral posterior cu rsa sin hem iparesia, pero con hemianopsia homónima congruente contralateral, y con respeto macular.

Sistema vertebrobasilar

ser difícil. Los procesos isquémicos a este nivel producen los llamados "síndromes cru-

Arteria cerebral posterior

zados·: caracterizados por alteraciones de vías largas contra laterales (hemiparesia, hemihipoestesia) y signos ipsilaterales cerebelosos o de pares craneales.

Por lesión occipital, da lugar a hemianopsia contra lateral que suele respetar la visión macular. Los reflejos pupilares están conservados. Implica a La patología vascular del sistema vertebrobasilar produce los síndromes cruzados: hemiparesia y hemihipostesia contra latera les y afectación ipsilateral de pares cranea les (el par cranea l determina el lado de la lesión).

veces alexia y acalculia.

Si existe alexia con agrafia, la afectac ión vascular está en el territorio de la cerebra l media; m ientras que si existe alex ia sin agrafia, el territo rio afectado es el de la cerebra l posteri or.

Recuerda

Si se afecta la circulación proxima l, y dado que la mayor parte de la irrigación talámica depende de esta arteria, aparecerá un síndrome talámico caracterizado por hemianestesia contralateral extensa y para todos los tipos de sensibilidades, hiperpatía o dolor en el hemicuerpo afectado, mano con movimientos pseudoatetoides secundarios a la pérdida de la sensibilidad propioceptiva (mano talámica), coreoatetosis y hem ibalism o por extensión lesiona ! a las áreas subta lám icas. asterixis cont ra lateral y déficit en la supraducción y convergencia oculares. Otros signos y síntomas infrecuentes de la lesión ta lámica son la alteración en la memoria, sueño y regulación de la

La isquemia vertebroba silar puede producir una pérdida brusca de la consciencia, con o sin recuperación posterior, precedida de síntomas de disfunción troncoencefálica (diplopía, vértigo, ataxia, etc.). Los síndromes más importantes se han descrito previamente en el Capítulo 1, dentro de los apartados relativos a los síndromes mesencefálicos, pontinos y bulbares.

Infartos !acunares Los síndromes !acuna res más frecuentes son:

lctus motor puro: es el sín drome !acunar más frecuente, con una topografía lesiona ! habitua lmente localizada en el brazo posteri or de la cápsula interna, aunque también puede loca lizarse en la porción

temperatura, afasia subcortical y defecto transitorio homónimo del

anterior de la protuberancia. Consiste en la paresia o parálisis hemicorporal faciobraquiocrural, generalmente proporcionada (similar

campo visual.

afectación en cara, brazo y pierna), sin afectación de otras área s ni

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición del nivel de consciencia o las funciones superiores. Cuando se local izan en la rodilla de la cápsula interna, puede cu rsar con paresia facial aislada, y cuando afectan a la parte más posterior de la misma, pueden da r lugar a una paresia crural aislada. lctus sensitivo puro: resulta de un infarto lacunar a nivel del núcleo ventra l posterolateral del tálamo. La clínica consta de un déficit sensitivo que afecta a un hem icuerpo, incluida la ca ra, siendo menos frecuente la distribu ción queirooral (afectación peribucal y de la mano ipsilateral). Ataxia-hemiparesia: es también expresión, generalmente, de un infa rto lacunar localizado en el brazo anterior de la cápsula interna o en la protuberancia. Cursa con hem iparesia contralateral (más grave en la extremidad inferior) y ataxia (habitualmente en los miembros con déficit motor). Disartria-mano torpe: cursa con paresia facial y torpeza de la ma no ipsilateral, sin afectación sensitiva . La causa más frecuente es un infarto lacunar en el brazo anterior o la rodilla de la cápsula interna contralateral al hemicuerpo afectado, aunque puede prod ucirse también por lesiones en la protuberancia. La existencia de múltiples infartos !acu nares puede cond uci r a un síndrome pseudobu lbar (d isa rtria, disfag ia, di sfonía, parálisis facial bilateral y labilidad emociona l).

Figura 26. RM cerebra l. Se observa peq ueño infarto lacunar profundo

izquierd o marcado por la fl echa

Estudio diagnóstico

(Figura 27)

La prueba diagnóstica inicia l en cualq ui era de los t ipos de infarto cerebral es la TC cra nea l, para establecer el diag nóstico de ictus isquémico o hemorrág ico, así como para desca rtar etiologías que pueden cu rsar como

. AIT (< 24 horas) [ · lctus (> 24 horas) Normal, pero clínica evidente: repetir en 72 horas

Descarta ACV

__jt

TC craneal: elección en fase aguda. Se hará RM si clínica de fosa posterior o síndrome lacunar o sospecha de trombosis venosa 1

lsquémico (80%)

< 24 horas Borra miento estructuras Efecto masa

1 1

Embólico

Trombótico

'

Aterosclerosis bifurcación carotídea (HTA, tabaco, colesterol)

L·

Valorar fibrinólisis seg ún tiempo de evolución

1

Infarto lacunar

Eco-Doppler carotídeo Angiografía Ecografía transesofágica ECG

Antiagregación con AAS (ticlopidina o clopidogrel de 2.• elección) Estenosis carotídea Sintomática

Á

Fibrilación auricular Trombo mural (IAM) Valvulopatía (EM) Suelen ir a cerebral media (80%)

Otros Arteritis: temporal, Takayasu ... Disección arterial Enf. moya moya (vo lutas de humo) Estados de hipercoagulabilidad Enf. Binswanger Displasia fibromuscu lar · Vasoespasmo Anticonceptivos ora les

HTA (Lipohialinosis)

J

Anticoagulación (d iferida si infarto extenso)

Control estricto de laPA AAS

Asintomática

> 70% Tromboendarterectomía 50-70% ?? < 50% AAS

Figura 27. Algoritm o diagnóstico y terapéutico de los accidentes cerebrovasculares

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

Trombosis venosa Procesos sépticos · Embarazo y puerperio · Desh idratación (ancianos)· Anticonceptivos orales · Traumatismos craneales Procesos hematológicos

\\))

.

Hemorrágico (20%) Hiperdensidad

1

> 24 horas Hipodensidad focal

o

Signo de la vacía en TC con contraste

1 Anticoagulación 1

Neurología

1

04

Alerta

o

No claudica. BM S

o

Somnolecia

1

Claudica. BM 4

1

Estuporoso

Algún esfuerzo contra gravedad. BM 3

2

Coma

2 3

Sin esfuerzo contra gravedad. BM 2

3

Ningún movimiento. BM O

4

Responde ambas correctamente

o

No claudica. BM S

o

Responde una correctamente

Claudica. BM 4

1

Incorrecto

Algún esfuerzo contra gravedad. BM 3

2

Responde ambas correctamente

o

Responde una correctamente Incorrecto

2

Sin esfuerzo contra gravedad. BM 2

3

Ningú n movimiento. BM O

4

Ausente

o

Presente en una extremidad

1

Presente en dos extrem idades

2

Si está presente, se localiza en: Brazo derecho (1: sí; 0: no) Brazo izquierdo (1: sí; 0: no) Pierna derecha (1: sí; 0: no) Pierna izquierda (1: sí; 0: no)

Campos visuales

Normal

o

Parálisis parcial de la mirada

1

Desviación oculocefálica

2

Normal

Sensibilidad

1

Hipoestesia grave o anestesia

2

o

Sin déficit ca m pimétricos

o

Normal, sin afasia

Cuad rantanopsia

1

Afasia ligera a moderada

Hemianopsia homónima

2

Lenguaje

o

Hipoestesia ligera a moderada

Afasia grave. Broca, Wern icke ...

2

Hem ianopsia homónima bilateral, ceguera

3

Afas ia globa l o mutismo

3

Movimientos normales y simétricos

o

Articulación normal

o

Ligera a moderada

1

Parálisis parcial

2

Grave o anartria

2

Parálisis completa

3

o

Paresia ligera

No claudica. BM S

o

Sin anormalidad

Claudica. BM 4

1

Parcial (sólo una modalidad afectada)

1

Algún esfuerzo contra gravedad. BM 3

2

Completa (más de una modalidad)

2

Sin esfuerzo contra gravedad. BM 2

3

Ningún movimiento. BM O

4

No claud ica. BM S

o

Claudica. BM 4

1

Algún esfuerzo contra gravedad. BM 3

2

Sin esfuerzo contra gravedad. BM 2

3

Ningún movimiento. BM O

4

BM: Balance motor

Tabla 15. Escala NIHSS (escala internacional de gravedad clínica del ictus) un proceso vascular (tumores, sangrados, metástasis, etc.) e in forma so-

Profilaxis y tratamiento

bre la extensión de la lesión isquémica. Durante las primeras 24-72 horas, pueden no observarse lesiones isquémicas, aunque es posible detectar

Tratamiento en fase aguda

signos indirectos, como asimetrías de surcos corticales por edema, desplazamiento de estructuras o aumento de densidad de la arteria cerebra l media, en su trayecto basal. Es de escasa utilidad para la visualización de

ción excesiva de la tensión arterial, así como descensos bruscos de

infartos vertebrobasila res debido a los artefactos óseos que genera la

esta última.

fosa posterior.

Medidas generales: evitar hipertermias, hiperglucemias y eleva-

Fibrinólisis con rt-PA: está ind icada la administración de rt-PA en pacientes con:

La TC supera a la resonancia magnética en la detección de sangrados,

lctus isq uém ico de menos de 4,S horas desde la instauración de

aunque esta es más sensible para la vis ualización de lesiones de fosa posterior (procedimiento de elecció n). En los infartos !acunares, la prue-

los síntomas. La edad no es cr iterio de exclusión (aunq ue en mayores de 80

ba inicial de elección en la fase aguda es igualmente la TC cra neal (para

años, se recomienda no exceder las 3 horas de ventana).

el diagnóstico diferencial isquemicohemorrágico), pero para su estudi o posterior es necesario realizar una RM craneal (Figura 26), ya que la TC

clínica del ictus) menor de 2S puntos (Tabla 15 en la página

no detecta los infartos menores de S mm y los situados en fosa posterior.

siguiente).

Puntuación en la escala NIHSS (escala internacional de gravedad

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición

Ausencia de alguno de los criterios de exclusión que apa recen

La anticoagu lación a largo plazo con dicumarínicos constituye la tera-

en la Tabla 16.

péutica de elección en la prevención primaria de la patología vascular cereb ral, en los casos de fibrilación auricu lar asociada a patolog ía val-

Antiagregación: en pacientes que no cumplen criterios de fibrin ó-

vu lar.

lisis: el uso de ácido acetilsalicílico (AAS), 300 mg en las primeras 48 horas tras el ictu s isquémico, reduce el riesgo de recurrencia y la tasa

Prevención secundaria

de mort alidad a medio p lazo.

Patología vascular cerebral con origen en territorio carotíd eo o vertebrobasilar: Presencia de hemorragia en TC craneal previa a la admin istración del fármaco

Antiagregación. Se ha demostrado que el AAS, en dosis

Presentación clínica sugestiva de HSA, incluso con TC normal

aproximadamente un 20-30%. Actúa a nivel plaquetario, pro-

máximas de 300 mg/día, reduce el riesgo de nuevos ictus en

Déficit neurológico escaso o síntomas que mejoran rápidamente

duciendo una inhibición irreve rsible de la cicloox igenasa y el

Escala NIHSS > 25 puntos

tromboxano A2.

Convulsiones al inicio del ictus

La ticlopidina es otro antiagregante plaquetario, con efectivi-

Existencia de diátesis hemorrágica (trombopenia < 100.000, tratamiento actual con anticoagulantes, o tratamiento con heparina durante 48 horas previas y TIPA aumentado)

dad igual o superior al AAS, que inh ibe la ag regación plaquetaría mediada por difosfato de adenosina (ADP). No actúa sobre la ciclooxigenasa ni fosfodiesterasa, por lo que no modifica los

TA > 185/11 Oo necesidad de manejo i.v. agresivo para reducirla

niveles de tromboxano ni de monofosfato de adenosina cíclico

Glucosa sangu ín ea > 400 o < 50 mg/d l

(AMPc).

Historia de ictus previo y DM concomitante

Entre los efect os adversos de la ticlopidin a, destaca la aparición

lctus en los 3 últimos meses

de neutropenia reversible (1% de los pacientes), por lo que se

Hemorragia grave o peligrosa manifiesta o reciente

deben rea liza r co ntro les hematológ icos periódicos durante los

Antecedente de lesión de SNC: hemorragia, neoplasia, aneu ri sma, cirugía ..

3 primeros meses de tratamiento. Los trastornos gastrointesti-

Patología grave concomitante (endocarditis, pancreatitis, gastropatía ulcerativa reciente, aneurismas arteriales, neoplasias con riesgo hemorrágico, hepatopatía grave)

deseables más frecuentes.

Cirugía mayor o traumatismo importante en los 3 últimos meses

Tabla 16. Criterios de exclusión para la fibrinó lisis i.v.

nales (fundamentalmente la diarrea) constituyen los efectos inEl clopidogrel, de la misma fam ilia que la tic lopidina a la que prácticamente ha desplazado, pero con menos efectos secundarios a nivel hematológico, está considerado el antiagregante de segunda elección cuando existe contraindicación para admin istrar AAS. Puede admin istrarse en una sola dosis d iaria.

Prevención primaria

El d ipiridamo l actúa por inhibición de la fosfod iesterasa plaq ueta ría, encargada de degradar el AMPc. Se emplea asociado a

El tratamiento de la HTA reduce sustancialmente el ri esgo de ictu s. Una

AAS como antiagregante.

disminución en la presión arterial diastólica de 5-6 mm Hg reduce el ries-

Endarterectomía carotídea (Figura 29). Es el trat amiento de

go en un 42%.

elección en pacientes con estenosis carotídea sintomática que

El tratamiento de la HTA diastólica aislada en el anciano disminuye el ries-

administrar al paciente antiagregantes. Cuando la estenosis se

go en un 36%.

encuentra entre el 50-69%, la decisión terapéutica depende de

La incidencia de ictus isquémico es de 1-2% por año tras infarto de mio-

síntomas hemisféricos rec ientes).

supera el 70% de la luz. Si la estenosis es inferior al 50%, hay que

los factores de riesgo vascula r (podría indicarse en varones, y cardio, siendo el riesgo mayor durante el primer mes postinfa rto (30%).

En estenosis carotídeas asintomáticas, se ha recomendado la

En estos pacientes, la profilaxis primaria incluye:

antiagregación. Sin embargo, cuando la estenosis es hemodi-

Anticoagulación oral. Mant ener el índice internacional normaliza-

námicamente sign ificativa y evolutiva en el tiempo, puede ser

do (INR) entre 2 y 3, si el paciente asocia fib ril ación auricular.

beneficiosa la endarterectomía ca rotídea, siempre que la mor-

Estatinas (inhibidores de la HMG-CoA red uctasa), incluso en pa-

bimortalidad operatoria no supere el S%.

cientes con nive les de co leste ro l n o rmal es. Su efecto profi láctico

Anticoagulación. La uti lidad de la anticoagu lación para la pre-

parece est ar al margen de su efecto hipo li pemiante y se debe a

venció n secundaria de la pato logía vasc ular carotídea es contro-

una estabilización del endotelio y placa aterosclerótica, efect os

vertida. Se puede utiliza r transitoriamente, en pacientes con AIT

anti infl amatorios e inhibición de la adhes ión y agregació n pla-

o ictus minar de repetición, cuando se objetiva una estenosis grave de la carótida interna y mientras se prepara la cirugía elec-

quetaria.

tiva; también en lesiones estenóticas no accesibles qu irúrgicamente (arteria basilar) o cuando la cirugía está contraindicada. Las indicaciones de anticoagu lación en fase aguda son: fibr ilación auricular, disección carotídea, ictus isquémico progresivo o trombosis de senos venosos dura les. En fase crónica, se anticoagul a si se cump len dos de los sigu ientes criterios: edad superior a 65 años, fibril ación auricular, presencia de factores de ri esgo cardiovascular o demostración de trombos intracardíacos.

Patología vascular cardioembólica: si se evidencia una fuente

Recuerda

card ioembólica, la profilaxis secundaria de elección es la anticoagulación ora l. Cuando el área de isquemia cerebral es amplia, no se recomienda la anticoagulación en fase aguda, dado el alto riesgo de transformación hemorrágica del infarto. En est os casos, se recomienda rea lizar una anti coag ulación diferida .

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

Neurología Si la estenosis de la ca rótid a sintomática es del 5069%, se opta por la endarterectom ía carotídea, en lugar de por la antiagregac ió n, só lo si se trata de un varón joven, no diabético, co n espera nza de vida superi or a 5 años y co n un ri esgo quirúrgico inferior al 6%. Si la estenos is de la ca rótida si ntomática es comp leta (100%), no se rea l iza c irugía, sino anti agregación.

Comunes

Infección

Recuerda

1

04

Poco frecuentes

Embarazo-puerperio

Enf. inflamatoria intestinal

Deshidratación (ancianos)

Síndrome de Beh 70% (significativa)

Hemorragia hipertensiva Aneurismas arteriales

Antiagregación

Individualización del caso

Endarterectomía

Ma!formaciones arteriovenosas Vasculopatías (amiloide, moyamoya, vasculitis) Coagulopatías

Figura 28. Prevención secundaria de la estenos is ca rotídea sintomática

Hemorragia intratumoral Abuso de drogas (cocaína, simpaticomiméticos, anfetaminas) Secundaria a infarto venoso

Arteria carótida externa

Tabla 18. Causas de hematoma intraparenquimatoso cerebra l

En cuanto a las pruebas co mplementarias, son útiles: Líquido cefalorraquídeo: el dato más habitual es un aumento de presión, que se acompañará de reacci ón meníngea inflamatoria si hay un proceso séptico de base. TC: puede ser normal o mostrar datos indirectos de edema cerebral

con disminución de los surcos cortica les. Puede observarse un infarto corticosubcortical con hemorragización multifocal. El signo de la

"ó vacía" (Figura 30) es muy característico, y consiste en un reforzaArteria carótida común

m iento de las paredes del seno trombosado rodeando a una zona central isodensa que, teóricamente, corresponde al trombo.

Placa de ateroma Arteria carótida interna

Figura 29. Endarterectomía carotíd ea

Trombosis venosas En el 2S-40o/o de los casos se desconoce la causa. Se han descrito asociaciones con procesos sépticos sistémicos o loca les (meningitis) en aproximadamente un l So/o de las t rombosis venosas. Otras etiología s asociadas aparecen reflejadas en las tablas 17 y 18. Es un proceso de difícil diagnóstico debido a la variabilidad de sus manifestaciones clínicas Y a la inespecificidad de los hallazgos en las pruebas comp lementarias. La clínica es muy variada, desde las formas asintomáticas a las que cursan con cefa lea o coma. Suele debutar co n un síndrome de hipertensión intracranea l, siendo la cefalea el sín toma más frecuente. Puede seguirse de un cuad ro de foca lidad neu rol ógica co n crisis foca les o generaliza das, he-

Figura 30. TC craneal de paciente con trombos is de seno longitudinal superior, donde se observa identificado por la flecha el signo de la "ó vacía", que muestra la presencia de trombo en el interior del seno longitudinal superior

miparesia, afectación de pares cra nea les, etc. En la exploración, se puede

Resonancia magnética: es la técnica de elección, aunque no excluye la realización de angiografía cerebral. Angiografía cerebral: es la técn ica diagnóstica que perm ite asegu-

observa r edema de papila.

rar la existencia de obstrucción venosa, aunque la RM ha demostra-

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición gen hipertens ivo son: putamen, t álamo, protuberancia y cerebelo

do una buena correlació n con la imagen ang iog ráfi ca y g ran fiab ili-

(Tabla 19). Por tanto, la mayoría de las veces se trata de hemorra-

dad d iag nóstica (Figura 31 ).

gias profundas, que se producen po r rotura de microaneurismas de Charcot-Bouchard, loca lizados en las pequeñas arterias perforantes. Con menor frecuencia, las hemorragias superficia les son de causa hipertensiva, en las que habitualmente existe algún otro proceso patológico subyacente.

Hemorragia subaracnoidea

Figura 31. TC (imagen de la izqu ierda) y RM (imagen de la derecha) que muestran trombosis del seno longitudinal superior signo de la "15 vacía" en paciente diagnosticado de otitis media

·Rotura microaneurismas de Charcot Bouchard · Déficit neurológico focal de comienzo brusco y curso progresivo ·Clínica:

Sustancia blanca subcortical

AnCiano Hemiparesia y hemihipoestesia Putamen contralatera les Desv. ojos lado lesión Dism. nivel consciencia

4.4. Hemorragia intraparenquimatosa Los procesos vasculares hemorrágicos representan aproximadamente el 20% de los ACV.

Cerebelo

Hidrocefalia por compr. IV ventr.

cerebra l produce menos daño t isular que la isq uem ia, los pacientes que sobreviven a la fase ag uda pueden mostrar una marcada recuperación func io nal. La Figura 32 muestra las causas más frecuentes de hemorragia intracraneal espontánea. En este apartado se trata rá solamente la hemorrag ia intraparenqui-

+

Sd. talámico Causa más +hem iplejía contra latera les free. de he m. noHTA Consciencia preservada en el inicial anciano Cefalea occipital, ataxia, Recidivante vómitos

Tál amo

Dado que la hemorragia en el espacio subaracnoideo o en el parénquima

1ANG IOPATfAl AMILOIDE

1

Puente

1

Véase esquema de/coma

·Tratamiento: control PA (evitar cambios bruscos) -Trat amiento de la HTIC . . . [Cerebelosa (> 3 cm de diámetro) - C1rug1a s1 Herniación

Joven

l MALFORMACIÓNI VASCULAR ·Angioma venoso: la más free. asintomática · Malf. arteriovenosa: la más free. sintomática ·Angioma capilar (telang iectasias) · Ang ioma cavernoso

Figura 32. Hemorragia intraparenqu imatosa Las malformaciones vasculares y la hemo rragia subaracnoidea por rotura de aneu ri sma se revisa rán más deten idamente en los dos apartados siguient es. La hemorragia intraparenquimatosa o intracerebral es preferentemente causada por la ruptura de arterias situadas profundamente en el cerebro. A difere ncia de los ictus isq uémicos, de in sta uración súbita, los hemorrágicos suelen evoluciona r en el transcurso de va ri os minutos, y suelen acompa ñarse de cefal ea, náuseas y vóm itos. La sintomatología neurológ ica dependerá de la loca lización y del tamaño de la hemorrag ia. La prueba diagnóstica de elección cuando se sospecha una hemorragia es la TC cranea l (Figura 33). Hemorragia intracerebral focal hipertensiva. Las loca lizaciones

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

t

Hay que sospecha rl as en paciente joven con hemorragia en un lugar atípico e historia de cefalea unilateral y pu lsáti l con convu lsiones. En estos casos debe hace rse una angiografía

matosa .

anatómicas más frecuentes de la hemorragia cerebra l focal de ori-

Otras

Figura 33. Hematoma intraparenquimatoso profundo

Neurología

Putamen (35-50%)

Tálamo (1 0-15%)

Hemiparesia y hemihipostesia contralaterales, deterioro del nivel de consciencia, desviación oculocefálica hacia el lado de la hemorragia con preservación de reflejos del tronco Deterioro del nivel de consciencia, síndrome ta lámico y hemiplejía contra latera les

Cerebelo (10-30°/o)

Preservación inicial de nivel de consciencia, cefalea occipital, ataxia, vómitos, hidrocefal ia obstructiva (por compresión del IV ventrícu lo)

Protuberancia (1 0-15%)

Estado de coma, pronóstico infausto

Tabla 19. Clínica y localización de las hemorragias intracerebrales

1

04

Entre los tumores primarios, suelen sangrar el glioblastoma mu ltiforme en los adultos y el meduloblastoma en los niños. No obstante, también se han descrit o hemorragias en tumores ben ignos: meningioma, oligodendrog lioma, adenoma de hipófisis y hemangioblastoma, entre otros. El abuso crónico de drogas sim paticomiméticas, entre ellas las anfeta minas y la coca ín a, también se ha asociado a hemorrag ias intraparenqu imatosas. Fina lmente, en ocasiones puede verse la transformación hemorrágica de un infarto cuando se produce la reperfusión de vasos que habían sido dañados por la isquem ia. El riesgo aumenta con el tamaño del infarto, y es mayor en infartos extensos de origen card ioembólico, por lo que en estos casos es discutida la anticoagu lación en fase aguda, que puede favorecer la transformación hemorrágica.

Malformaciones vasculares. Las m alformaciones vascu lares

(aneurismas y ma lformac iones arte ri ovenosas) son la segunda

Tratamiento

causa de hematoma intrapare nqu imatoso espo ntáneo, y dehipertensos co n hemorrag ias superficiales. Aunque la rotura

El tratamiento méd ico se basa en el control de la te nsión arterial y en la utilización de manito! y otros agen tes os móticos para reduc ir la presión

de un aneurisma intracraneal característ icamente produce una

intracranea l.

ben sospecharse fundamenta lm ente en pac ientes jóvenes no

hemorragia subaracno idea, algunos pueden produc ir hematomas intracerebrales, fundamentalmente los de la bifurcación

La ind icación qu irúrgica en los hematomas intraparenquimatosos es un

carotídea, arteria comunicante post erior y cerebral media. Se

tema enormemente controvertido en la literatura, y debe considerarse

diagnostican en la ang iografía y requieren cirugía . Debe sospe-

de forma individualizada en fu nción de la edad y situación neurológica

cha rse una malfo rmación arteriovenosa ante una hemorragia

del paciente, el tamaño y la loca lización del hematoma.

superficial en un paciente joven con antecedentes de cefalea o crisis epilépt icas.

En general, se acepta que la cirugía no está indicada en el caso de hema-

Angiopatía amiloide o congófila. Es la ca usa más frecue nte de he-

tomas profundos (gang lios de la base y tronco del encéfalo), y se reco-

morrag ia espontánea no hipertensiva en pacientes ancianos, y sue-

mienda en pacientes con hemorra gia cerebelosa aguda de 3-4 cm o más

len ser de loca lización lobar subcortica l. Se presentan clín ica mente

de diámetro con deterioro del nivel de consciencia (si el paciente perma-

como hematomas espontáneos recurrentes. A menudo aparecen

nece alerta y el hematoma es de pequeño ta maño, puede no necesitar

asociados a la enferm edad d e Alzheimer. El diagnóstico de certeza sólo se obtiene con la necropsia, identificando material amiloide rojo

cirugía) y signos radiológ icos de hern iación transtentorial inversa.

congo positivo en las arterias cerebra les.

No hay acuerdo en el resto de situaciones, au nque parece que la cirugía tendría un papel significativo en el t ratamiento de pacientes jóvenes con hemorragias lobares sintomáticas de tamaño moderado, con marcado

Ante una hemorragia lobar espontánea y recurrente en un anciano no hipertenso, hay que sospechar una angiopatía congófil a. En esta, al igual que en el Alzhei mer, se depos ita

efecto de masa, que producen deterioro progresivo del nivel de consciencia.

Recuerda

Otras causas de sangrado cerebral focal. Las d istintas coagulo-

En ocasiones, los hematomas profundos (putamina les y talám icos) y los cerebelosos pueden abrirse al sistema ventric ular, produciendo una hemorrag ia intraventricular y una hidrocefa lia ag uda que requerirá la colocación de un drenaje ventricu lar externo.

patías, el tratamiento con anticoagulantes y los trombolíti cos son otras causas frecuentes de hemorrag ia intracerebra l de cualquier localización.

Las neop lasias intracraneales con mayor tendenc ia al sangrado son : corioca rcinoma, melanoma, pul món, riñón y tiroides. "Co-m e pu-ri -to").

_......,;;>o.,..

4.5. Malformaciones vasculares Este término engloba los sigu ientes tipos de lesiones vasculares no neoplásicas del sistema nervioso central: Malformaciones arteriovenosas (MAV) (Figuras 34, 35 y 36). Es

la anomalía vascu lar sintomática más frecuente. Se trata de arterias anorma lmente dilatadas que desem boca n directamente en venas Au nq ue pote ncialm en t e cualquier t umo r cereb ral puede sang rar,

ta mbién anómalas (a rteria liza das), si n que exist a un lecho capilar

la hemorragia intratumoral suele se r un signo de m align idad . Es

intermed io ni parénqu ima cerebral en el interior del nido de la ma l-

especialmente frecuente en las metástas is ce rebra les del melanoma (las que con m ás frecuenc ia sangra n), corioca rcinoma, carcinoma broncogénico, carcinoma de cé lulas renales y ca rcinoma de tiroides.

formac ión. En ocasiones se asocia a la formac ión de aneurismas. Se clasifican en función de tres parámetros: tamaño, loca lización (áreas elocuentes cerebrales o no) y forma de d renaje venoso (si drenan a venas superficiales o profundas).

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición

Aunque son visibles en RM yTC con contraste, la prueba diagnóstica

La mayoría de las MAV se manifiestan como hemorragia intracraneal,

de elección es la angiografía cerebra l.

habitua lmente intraparenquimatosa . Una menor proporción produce crisis o trastornos neurológicos prog resivos. Las de pequeño ta maño t ienen mayor tendencia al sang rado que las grandes, que a su vez producen con más frecuencia cri sis. La hemorrag ia inicial suele prod ucirse entre la seg unda y cua rta décadas de la vida, co n un ri esgo de resangrado del 6-7o/o el primer año, y después, de un 2-4o/o anua l. Cuando requ ieren tratam ient o, es de elección la cirugía, siendo alternativas terapéuticas la radioci rugía estereotáctica y la embolización (también se real iza en ocasiones previamente a la cirug ía, para facili tar la intervención).

Angioma venoso (Figura 37). Es la ma lformación vascular cerebral más frecuente, pero rara vez produce sintomatología (poco frecuentes las crisis y muy raro el sangrado). Se t rata de una anomalía anatóm ica, aunq ue normofuncionante, en el d renaje venoso (malfo rm ación const it uida exclusivamente por venas q ue con fl uyen en un gran tro nco venoso, con pa rénquima cerebra l norma l entre los vasos). Habitua lmente es visible en la an-

Figura 34. Imagen intraoperatoria de una malformació n arteriovenosa cerebral

giog rafía con un patrón en "cabeza de medusa". No suelen requerir t ratamiento.

Figura 37. Imagen RM: a. angioma venoso; b. cave rn oma cerebral Figura 35. RM de una malfomació n arte ri ovenosa pariet al derecha Teleangiect asias capila res. Son di lataciones capilares en el seno de un parénqu ima ce rebra l norma l, que se local izan preferentemente en gang lios basa les, tro nco del encéfa lo y cerebelo. No son visibles en ningún estud io rad iog ráfi co. Habitua lmente no sangran, pero cuando lo hacen, el sa ngrado suele ser fata l. Pueden ser múltiples, formando parte de sínd romes (Rendu-Osler, ataxia-telangiectasia).

Angioma cavern oso (cavernom a). Son lesiones constituidas por espacios vasculares ensanchados sin participación de arterias ni venas y sin pa rénquima cerebral en su interior. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son crisis convulsivas; con menos frecuencia, pueden producir hemorragia intraparenquimatosa. A pesar de ser lesiones vascu lares, rara vez se ven en la angiografía, por lo que la prueba d iagnóstica de elección en este caso es la RM (patrón característico en "pa lom ita de maíz"). Cuando sangra n o producen crisis incontrolables, el tratamie nto de elección es la cirugía. Se han descrito cavernomatosis mú lt iples hered itarias.

Fístulas arteriovenosas du rales. Son comunicaciones directas entre ramas arteria les durales y una vena dura l. Habitua lmente se en-

Figura 36.1 magen angiográfica de una m alfo maci ó n arte ri ovenosa

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

cuentran j unto a senos venosos dura les, sobre todo, a nivel del seno

Neurología

1

04

transverso. Son característicos el tinnitus pulsátil y el soplo occipital.

la existencia de una hemorragia subaracnoidea previa y la hipertensión

Son más frecuentes en mujeres de mediana edad. El tratamiento

arterial (a unque este último no es concluyente).

suele ser la cirugía y la embolización. Algunas enfermedades sistém icas, como poliquistosis renal, síndrome de

4.6. Hemorragia subaracnoidea

Marfan, síndrome de Eh lers-Dan los, pseudoxa ntoma elástico, displasia fibromuscular, enfermedad de células falciformes y coartación de aorta, se han asociado con un incremento en la incidencia de aneurismas intracraneales.

Se define como la presencia de sangre en el espacio subaracnoideo o en el sistema ventricular, donde habitualmente sólo hay LCR.

Epidemiología Tiene una incidencia de aproximadamente 10/ 100.000 habitantes. EISO% se producen entre 40-65 años. Es más común en mujeres que en hom-

La causa más frecuente de hemorragia subaracno idea es el traumatismo. Dentro de las no traumáticas o espontáneas, la ruptura aneurismática; si n embargo, no toda hemorragia subaracnoidea espontánea tiene un origen aneurismático.

bres (3/2), especia lmente durante el embarazo.

Etiología y patogenia

Los aneurismas fusiformes

se

localizan preferentemente en la arteria ba-

silar y raramente se rompen. Se asocian con la arteriosclerosis. La mayoría La causa más frecuente de hemorrag ia subaracnoidea (HSA) son los trau-

de los pacientes con aneurismas fusiformes se presentan con sintoma-

matismos; sin embargo, en este apartado se discutirá solamente la HSA

tología isquémica, debido en parte a la compresión que producen en

espontánea.

estructuras cerebrales.

El 80% de las HSA espontáneas en la edad media de la vida se producen

Dentro del grupo de los aneurismas fusiformes, destacan los micóticos.

por ruptura de aneurismas saculares, que se localizan preferentemente

Estos aneurismas se producen habitualmente tras una endocarditis bac-

en la arteria comunicante anterior (Figu ra 38).

teriana subaguda. El Streptococcus viridans es el germen que se implica con más frecuencia en el desarrol lo de los mismos. Se loca lizan en territorios distales de la arteria cerebral media y la antibioterapia de larga

Uni ón d e la a. comu nicante Bifurcación d e la a. cereb ral media

duración suele ser el tratamiento habitua l en la mayor parte de las ocasiones, reservando la cirugía en el caso de que

se

rompan o fracase el

tratamiento antibioterápico. Otras causas de hemorragia subaracnoidea menos frecuentes son: rotura de una malformación arteriovenosa (sospechar en pacientes jóvenes, entre la segunda y la cuarta décadas de la vida, con HSA espontánea), anticoagulantes, embolismo por endocarditis, infecciones del sistema nervioso central, tumores, cocaína, etcétera.

Clínica (Tabla 20) Los aneurismas intracraneales pueden dar síntomas y signos que resultan de su expansión o su ruptura. En función de la local ización, en ocasiones los aneurismas pueden provoFigura 38. Localización principa l de los aneurismas cerebrales

car síntomas derivados de la compresión de estructuras vecinas: Afectación de 111 par con midriasis arreactiva en aneurismas de co-

Otras zonas con frecuente localización de este tipo de aneurismas son: la

municante posterior, cerebral posterior o cerebelosa anterosuperior.

arteria comunicante posterior, la bifurcación de la arteria cerebral media y

Oftalmoplejía, afectación de rama oftálmica del V par y cefalea re-

la porción más distal de la arteria basi lar (punta o top de la basi lar). Apro-

troocular en aneurismas del seno cavernoso.

ximadamente en el 20% de las HSA se detectan aneurismas mú ltiples;

Afectación de campo visua l en aneurismas de la porción supraclinoi-

en estos casos, los más proxima les y de mayor tamaño son la fuente más

dea de la arteria carótida interna.

común de sangrado. Entre los factores de riesgo para la ruptura aneurismática, destacan el tamaño del aneurisma (cuanto mayor sea, más riesgo), la existencia de aneurismas múltiples, la localización (los de mayor riesgo son los de bi-

Ante una midriasis arreactiva que se instaure en una persona adu lta, se debe descartar un aneurisma en la arteria comunicante posterior.

furcación de la arteria basilar, comunicante anterior y comunicante posterior), los aneurismas sintomáticos (es decir, aquellos que manifiestan síntomas relacionados con la lesión, excluyendo los derivados de la he-

Lamentablemente, la forma de presentación más frecuente del aneuris-

morragia), la edad del paciente (a mayor edad, más riesgo), el tabaco,

ma es la que se deriva de la ruptura de l mismo. El paciente refiere una

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

cefa lea súbita de gran inte nsidad ("la peor cefa lalg ia de su vida"), rigid ez

Pronóstico

de nuca, náuseas y vómitos. Son tam b ién comunes la fotofobia y la let arg ia. En el m omento de la ruptura, ce rca de la mitad de los pacientes

La hemorragia suba racnoidea es una patología de alta morta lidad; al rede-

pierde transito ri amente la co nsciencia, refl ejando una elevación ag uda

dar de la mitad de los pacientes que la padecen va n a morir como canse-

de la presión int racraneal qu e transitoriam ente puede ig ualar o su perar a

cuencia de la misma. La morta lidad dentro de los primeros días es del 10%.

la presió n arterial. La elevació n de la presión intracranea l pu ede co nd ucir a la paresia del VI par cra nea l. En el fo ndo de ojo se pu ede objetiva r papiledema y hem o rrag ias subhialoideas.

Además, tamb ién tiene una mo rbilidad muy alta, ya que aproximadamente la tercera parte de los pacientes q ue sobreviven va n a tene r secuelas neurológicas m odera das o g raves. Los pacientes mayores de 70 años t ienen un peor pro nóstico. El factor más importante a la hora de

Grados

establecer el pronóstico es la sit uació n neuro lóg ica in icial.

Criterios

Grado O

Aneurisma intacto

Grado 1

As intomático o mínima cefalea. Rigidez de nuca ligera

Grado lA

Sin reacción meníngea o ce rebral pero con défi cit neurológ ico est ablecido

Grado JI

Diagnóstico

Cefalea moderada o grave. Rigidez de nuca. Sin défi cit neurológ icos graves a excepción de afectación de pares craneales

leves

Grado 111

Somnolencia, confu sión o déficit focales

Grado IV

Estupor. Hemiparesia moderad a o grave. Alteraciones vegetativa s y posiblemente rigidez de descerebración precoz

Grado V

Coma profu ndo. Rigidez de descerebración, apariencia moribunda

El algorit m o d iag nóst ico de la hemorrag ia subaracno idea está rep resent ado en la Figura 39. TC sin contra st e. Ante la sospecha cl ín ica, la TC cra nea l sin co ntraste es el procedim iento de elección, y pri mera prueba a rea liza r, pa ra co nfirmar el diagnóst ico de HSA. Revela sa ngre en las cisternas basa les en

> 95% de los casos dentro de las prim eras 48 horas. La can-

tid ad de sa ngre en el espacio subaracno id eo pred ice el riesgo de vasospa smo, lo cual se valora con la escala de Fi sher.

· Cefalea bru sca e intensa · Ri gidez nuca · Vóm itos · Fotofobia

Tabla 20. Clasificación de Hunt y Hess de la hemorragia subaracnoidea Ap roximadamente un 25% de los pacientes presenta crisis co m iciales tras el sa ng rado; su presencia no est á relacionada co n la localizació n del aneurisma ni es un factor de mal pronóst ico. No son frec uentes los síntomas foca les, sa lvo la mencio nada afect ació n potencial de pa res cranea les.

Diagnóstico HSA

TC cerebral sin contraste

Punción lumbar

En la mitad de los casos, pu ede existir una clínica de"cefa lea ce nt inela" los d ías previos a la ru ptu ra del aneurisma, debido a peq ueños sang rados subaracnoideos o dent ro de la pared de la ma lfo rmación. Diagnóstico etiológico A nte un paciente que llegue a Urgencias con una cefa lea brusca e intensa, debe descartarse una hemorragia subaracno idea.

Recuerda

Angi og rafía cerebra l 4 vasos

Figura 39. Algoritmo diagnóstico de la hemorragia subaracno idea espontánea La distribución de la hemorragia subaracnoidea en la TC sin contraste puede

Existen una seri e de esca las para cl asifica r la hemorragia subaracnoidea en fun ción de la situación neurol óg ica inicial del paciente, que ti enen va lor pronóstico. La m ás utilizada en la actu alidad

es la de la World Fede-

ration ofNeurologic Surgeons (WFNS), q ue pro po rcio na una estadificación

sugerir la localización del aneurisma: la hemorragia intraparenquimatosa es más frecuente, con aneuri smas de la arteria cerebra l media y arteria cerebral anterior; la hemorrag ia inte rhemisférica

es ca racterística de aneurismas de la

comunica nte ante rior y de la arteria cerebra l anterior; la extensión intraven-

del paciente en función de su nive l de co nsciencia, medido seg ún la es-

tri cular nos debe hacer sospechar un aneurisma de arteria com unicante an-

cala de Glasgow, y la presencia o no de focalidad neurológica (Tabla 21).

terior o aneurismas de la circu lación posterior; la presencia de sangre a nivel de la ci sura de Silvio nos hace pensar en la posibilidad de un aneu ri sma en cerebral media o en comunica nte posterior (Tabla 22 y Figura 40).

G d HSA 0 ra

1

Nivel consciencia (Escala Glasgow)

Focalidad neurológica mayor

Punción lumbar. Es la pru eba más sensible, pero de seg unda elecció n. Está indicada cuando la TC es negativa y existe una fuerte sos-

15

pecha clínica. La prese ncia de xa ntocromía se detect a en todos los

2

13- 14

casos a partir de las 12 horas tras la hem orrag ia suba racnoidea, si

3

13-1 4

1

4

7- 12

5

3-6

+ +1+1-

Focalidad neurológ ica mayor: hemiparesia/hem iplejía o afasia Tabla 21. Escala de hemorrag ia subaracnoidea de la WFN S

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

bi en pu ede evidenciarse a pa rt ir de las 4-6 ho ras; además, puede

verse incluso 3 semanas despu és de haber tenido el cuadro. Las proteínas pueden esta r eleva das y la g lucosa ligeramente dism inuida. La pu nción t raumática se d iferencia de la HSA por aclaramiento del LCR en la "prueba de los tres t ubos" (en la HSA, los t res t ienen el m ismo aspecto hemáti co) y por la formació n de coágu lo.

Neurología La TC cerebral es la prueba inicial a realizar en el caso de que se sospeche una hemorragia subaracnoidea. Sin embargo, la prueba más sensible es la punción lumbar.

-

J

04

quicardia sinusa l la más frecuente) . También se produce isquemia subendocárd ica y áreas de necrosis miocárdica focal, con los consiguientes

Recuerda

cambios electrocard iográfi cos, deterioro de la func ión ca rdíaca y edema pulmonar. En est os casos se pueden utiliza r nitratos y antagonistas del ca lcio. La hipertensión arterial se puede controlar con q ue además red ucen el riesgo de arritmia s.

Descripción de hallazgos tomográñcos

Grado 1

Sin sangre en la TC

Grado 11

Sangre difusa pero no lo bastante densa como para formar coágulos> 1 mm en sistemas verticales

Grado 11 1 Sangre abundante en forma de coágulos densos de> 1 mm de grosor en el plano vertical (cisura interhemisférica, cisterna insular, cisterna am biens) o más de 3 x 5 mm en el plano horizontal (cisterna silviana, supraselar o interpendular) Grado IV

Hematoma intracerebral y/o intraventricular con o sin sangrado subaracnoideo difuso

Tabla 22 . Escala radiológica de Fi sher de la hemorragia subaracnoidea . Gradación según los hallazgos de la tomografía computa rizada

Figura 41 . Arteriografía cerebra l con aneurisma sacular

Otras comp licaciones médicas pueden ser edema pulmonar no cardiogénico, tromboembolismo pulmonar, neumonías, hemorragia gastrointestinal .. Figura 40. TC craneal donde se observa hemorragia suba ra cnoidea

Neurológicas

Diagnóstico etiológico Angiografía de cuat ro vasos. Se debe rea lizar tan pronto como sea

La hid rocefalia, el resangrado por ruptura del aneu risma y el vasospasmo cerebra l con isquemia son las tres principales complicaciones neurológicas de la hemorragia su baracnoidea. Si un paciente con sangrado

posible y debe inclu ir los sistemas carotídeos y vertebrobasila r, dada

subaracnoideo sufre un deterioro clínico, no sólo se deben investigar las

la elevada incidencia de aneurismas mú ltiples. Sus objetivos son defin ir la localización y morfología del aneurisma, identificar otros posi-

hipoxia o al teraciones electrol íti cas.

bles aneurismas no rotos, delinear los vasos adyacentes al aneurisma y va lorar el g rado de vasospasmo. Si la ang iografía no revela ningún aneurisma, debería repetirse en 2-3 semanas, dado que la existencia de trombos dentro del aneurisma o la existencia de vasospasmo pueden interferir la visualización ang iográfica (Figura 41 ).

Complicaciones Médicas La hiponatremia supone la complicación médica más frecuente de la hemorragia subaracnoidea; se produce habitualmente entre el 4. 0 y 10.0 día, y suele deberse a un síndrome pierde-sal por liberación del péptido natriurético. A causa de una excesiva estimulación simpática, pueden producirse arritmias ca rdíacas en casi todos los pacientes (siendo la ta-

mencionadas complicaciones, sino que es preciso descartar hipotensión, Hidrocefalia. Puede desa rro llarse de forma aguda en las primeras 24 horas, debido a que la sangre dentro de las cistern as basales o en el sistema ventricular impide la normal circulación de líquido cefa-

lorraquídeo. En estos casos, la colocació n de un drenaje ventricu lar externo puede mejorar es pectacu larm ente la situación neurológica del paciente, aunque un descenso rápido de la presión intracraneal está asociado con un mayor ri esgo de resangrado. La hid rocefa lia también puede aparecer semanas después del sangrado. Se trata de una hidrocefalia comunicante q ue se manifiesta clínicamente por deterioro cog nitivo, incontinencia uri naria y trastornos de la marcha. El tratam iento en est e caso es la derivación ventriculoperitoneal. Resangrad o. Se postula que es debido a la ruptura del coágu lo perianeu ri smático. El 20o/o de los pacientes presenta resangrado en las

primeras dos semanas, un tercio en el primer mes y el SOo/o dentro de

Manual CTO de Medicina y Cirugía , 2 .a edición seis meses, si el aneurisma no es abordado qu irúrgicamente antes. Después, el riesgo anua l de resangrado de un aneu risma no tratado

Tratamiento de la hemorragia subaracnoidea

es de aproximadamente un 3o/o. Existen dos picos de incidencia de resangrado, que tienen lugar en las prim eras 24-48 horas (en las primeras 24 horas, pueden resang rar un 4o/o de los aneu ri smas) y a la semana. El resang rado tiene una mortal idad del ?So/o, y es más frecuente en mujeres y en

Los objetivos principales del tratamiento de la hemorragia subaracnoidea son preven ir el resangrado y el vasospasmo. Para cumplir el pri mer cometido, el paciente debe ser colocado en una habitación tranqui la, con reposo absoluto en cama y la cabeza elevada 30° so-

pacientes con peor situación neurológica inicial. La clínica es la misma que en el primer episod io, au nque pueden aparecer nuevos déficit neurológicos. Sehan utilizadoa ntifibrinolít icos(ácidotranexámicoyE-aminocaproico) para prevenir el resangrado mediante un retraso en la lisis del coágu lo, pero estos agentes se asocian con un aumento en el riesgo de vasospasmo cerebral y de hidrocefalia. La mejor forma de evitar el resangrado es exclu ir el aneurisma de la circulación general por vía endovascular (embolización) o mediante ciru gía. Vasospasmo. Es la principal causa de morbimortalidad en pacientes que han sufrido una hemorrag ia subaracnoidea. A diferencia del resangrado, el vasospasmo se desarrolla lentamente en horas o días y, aunque se aprecia angiog ráfi camente en el 70o/o de los pacientes, sólo es sintomático en el 36o/o de los mismos. Se presenta entre el 4.0 -12. 0 día postsangrado (máxima incidencia entre 6. 0 y 8.0 día) y la clínica corresponde a un déficit del territorio vascular afectado (por isquemia) o un empeoramiento neurológico no explicab le por otras causas. La cantidad de sangre en la TC se correlacio na co n la g ravedad de l vasospasmo. En la profilaxis del vasospasmo se utiliza un antagon ista del ca lcio, el nimod ipi no. El diagnóstico del mismo pasa por descartar otras causas de empeoramiento neurológico (h iponatremia, edema cerebra l, resangrado, infecciones, etc.) y confirm arlo mediante una ang iografía cerebra l (en la que se verá una estenosis de un vaso cerebral); últimamente, también puede detectarse con una eco-Doppler transcraneal, en la que se observa un aumento de la velocidad del flujo de la arteria cerebral media. Una vez estab lecido el vasospas mo, la principa l línea de t ratamiento es la denominada terapia "triple H" (hemod il ución-hipervolem ia-hipertensión). Los objetivos de esta terapia son aumentar la pres ión de perfusión cerebral (elevando la presión sistólica sanguínea y el volumen intravascu lar) y mej orar la microcirculación cerebral por medio de un a d ism inución de la viscosidad sanguínea. El principal inconveniente de este tratamiento es que aumenta el riesgo de resangrado del aneurisma, si este no ha sido exclu ido de la circu lación cerebra l, ya sea mediante tratamiento qu irúrg ico o endovascu lar. En el caso de que fracase la triple H, se

bre la horizontal, para faci litar el drenaje venoso intracraneal. Hay que mantener un control estricto de la tens ión arterial (n i muy alta ni muy baja). Se deben evitar el estreñ imiento y los vómitos. El paciente debe recibir una ana lgesia importante, ya que el dolor conlleva una descarga simpática importante que eleva la tensión arte ri al. Si fuera necesario, se puede consegu ir la sedación del paciente con diazepam. Si hay crisis, el fármaco preferi do es la fenito ín a (no deprime el nivel de consciencia). La utilidad de la dexametasona en estas situaciones es controve rt ida, aunque suele usarse para reducir la si ntomatolog ía do lorosa. Debe asociarse nimodipino pa ra rea lizar profilaxis del vasospasmo cerebra l. Se debe cu idar la función pulmonar (para evitar atelectasias y neumonías).

Tanto en el diagnóstico como en el trata miento, se debe diferenciar la hemorragia subaracnoidea del aneurisma cerebral.

Trat amiento del aneurisma En el momento actual, existen dos procedimientos cuya finalidad últ ima es exclui r el aneurisma de la circu lación cerebral: la embolización por vía endovascu lar y la craneotom ía con clipaj e quirúrgico {Figura 42) . En los pacientes con buena situación neu ro lógica (grados 1-111), los aneurismas suelen tratarse de manera precoz (dentro de los primeros 4 días); sin embargo, si la situación neurológica es desfavorable (grados IV-V), a veces es aconsejable manejarlos de manera diferida (a partir de los 1O días). El tratamiento precoz del aneurisma, por cua lqui era de los dos métodos, faci lita el manejo posterior de las complicaciones, sobre todo, del vasospasmo, al d isminu ir el riesgo de resangrado con la triple H. En líneas genera les, tanto la embolizació n como el cli paje tienen un pronóstico a corto plazo similar. En estos últimos años, la colocación de stent y balones está fac il itando la embolización aneurismática.

puede emplear la ang ioplastia translumina l percutánea y la administración intraarteria l de sustancias vasod ilatadoras, como la papaverina.

La profilaxis del vasospasmo se realiza con nimodipino; sin embargo, una vez que se ha establecido, se debe aplicar la tri ple H y olvidarse del nimodipino.

Tratamiento A la hora de manejar a estos pacientes, se debe diferenciar entre el tratamiento de la hemorragia subaracnoidea y el de la causa subyacente (generalmente un aneurisma).

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

Figura 42. Clipaje de aneurisma cerebral

Neurología

Los accidentes cerebrovasculares (ACV) pueden ser isquémicos (80-85% de los casos) o hemorrágicos (15-20% de los casos). Los factores de riesgo son en gran medida comunes a los de la patología isquémica cardíaca. Destaca la HTA como principal factor de riesgo en los ACV tanto ateroscleróticos como hemorrágicos, y la fibrilación auricular, en el caso de los embólicos.

"

Los ACV embólicos producen un déficit completo desde el inicio y con mayor tendencia a una transformación hemorrágica.

"

Los ACV isquémicos por afectación de la arteria carótida interna se deben fundamentalmente a aterosclerosis. Su clínica típica es la amaurosis fugax. Si esta se acompaña de dolor cervical y síndrome de Horner ipsilaterales, hay que sospechar una disección carotídea.

"

Los ACV isquémicos por afectación de la arteria cerebral anterior son infrecuentes. Su etiología suele ser embólica, y su clínica típica consiste en hemiparesia y hemihipoestesia contralaterales de predominio crural, reflejos arcaicos y desinhibición conductual.

"

Los ACV isquémicos por afectación de la arteria cerebral media son los más frecuentes. Su clínica típica consiste en hemiparesia y hemihipoestesia contra laterales de predominio faciobraquial, hemianopsia homónima contralateral, afasias (si se afecta el hemisferio dominante), agnosias, alexia con agrafia y desviación ocu lar ipsilateral.

"

Los ACV isquémicos por afectación de la arteria cerebral posterior pueden ser distales (hemianopsia homónima contralateral con respeto macular, alexia y acalculia) o proximales (síndrome talámico: hemianestesia global contralateral, hiperpatía en el hemicuerpo afectado y movimientos anormales).

"

"

Los síndromes disartria-mano torpe y ataxia-hemiparesia se pueden dar tanto en lesiones de la cápsula interna contra lateral como en las de protuberancia.

"

Dentro de los síndromes !acunares, hay que saber que se producen por afectación de pequeños vasos (lipohialinosis) y que el más frecuente es el ictus motor puro (por lesión del brazo posterior de la cápsula interna o de la protuberancia anterior).

"

Las trombosis venosas durales pueden estar producidas por muchas causas sistémicas y locales (véase Tabla 14) y suelen debutar por hipertensión intracraneal. Es típico el signo de la delta vacía en la TC.

"

La primera prueba diagnóstica que se realiza ante un ACV es la TC craneal para valorar la presencia de hemorragias (los hallazgos de la isquemia pueden no visualizarse en las primeras 24-72 horas).

"

El tratamiento en fase aguda de los ACV isquémicos consiste en adoptar medidas de soporte (con especial control de la tensión arterial), fibrinólisis con rt-PA (salvo contraindicaciones), antiagregación y anticoagulación (si con fibrilación auricular, disección carotídea).

"

La profilaxis y el tratamiento en fase crónica de los ACV isquémicos consiste en el control de los factores de riesgo cardiovascular (sobre todo de la HTA), antiagregación, hipolipemiantes (incluso en normocolesterolém icos), anticoagulación (en mayores de 65 años, si con fibrilación auricular o factores de riesgo cardiovascular) y endarterectomía carotídea, si la estenosis es significativa.

"

Las hemorragias intraparenquimatosas producen clínica de hipertensión intracraneal y deterioro del nivel de consciencia. Se clasifican en hemorragias hipertensivas (profundas) y hemorragias loba res espontáneas (causa más frecuente en ancianos por angiopatía amiloide, y en jóvenes por malformaciones vasculares) .

1) 2) 3) 4)

Infarto de la arteria basilar. Infarto de la arteria vertebral izquierda. Infarto de la arteria cerebral derecha. Infarto lateral bulbar derecho.

Los ACV isquémicos por afectación vertebrobasilar producen los síndromes cruzados: hemiparesia y hemihipoestesia con-

Casos clínicos Hombre de 85 años, con antecedentes de hemorragia cerebral hace dos años. Ingresa por cuadro agudo de hemiparesia derecha y somnolencia. En la TC urgente, se objetiva un gran hematoma intracerebrallobar frontoparietal izquierdo. El paciente no es hipertenso. ¿Cuál, entre las siguientes, es la etiología más probable de la hemorragia del paciente?

1) 2) 3) 4)

Metástasis. Aneurisma. Traumatismo. Angiopatía amiloide.

RC: 4 Un hombre de 62 años acude a Urgencias por presentar, de forma brusca, mareo e inestabilidad. En la exploración se encuentra un nistagmo horizontal, un síndrome de Horner derecho, una pérdida de la sensibilidad dolorosa en la hemicara derecha y braquiocrural izquierda, una ataxia de miembros derecha y disfagia. ¿Cuál sería su sospecha diagnóstica?

04

tralaterales y lesión ipsilateral de pares cranea les (el par craneal determina el lado de la lesión).

Ideas clave .€S "

1

RC: 4 Un varón de 58 años, fumador de 2 cajetillas/día, bebedor habitual, hipertenso controlado irregularmente, ha notado en los últimos días dos episodios bruscos, de 15 y 45 minutos de duración, de visión borrosa en el ojo izquierdo y parestesias en mano derecha. La exploración neurológica es normal. Entre los siguientes, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

1) 2) 3) 4)

Jaqueca acompañada. Crisis parciales complejas. Neuropatía óptica alcohólico-tabáquica. Isquemia cerebral transitoria en territorio carotídeo.

RC: 4 Un paciente de 65 años, con antecedentes de HTA e hipercolesterolemia, sufre un accidente isquémico transitorio en territorio carotídeo derecho. La valoración clínica y el ECG no muestran

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición evidencia de cardiopatía. Se realiza arteriografía cerebral, que muestra estenosis de la arteria carótida interna derecha del30%. ¿Qué medida terapéutica estaría indicada en este paciente?

3) Anticoagulación con heparina y antiagregantes plaquetarios. 4) Endarterectomía de carótida interna izquierda. RC: 4

1) Anticoagulación. 2) Cirugía carotídea. 3) Angioplastia carotídea.

4} Antiagregantes plaquetarios.

RC: 4 Varón de 50 años, con episodios repetidos de isquemia cerebral transitoria consistente en pérdida de fuerza y paresias en brazo y pierna derechas, y amaurosis fugaz en ojo izquierdo. Presenta estenosis del 75% en inicio de carótida interna izquierda. ¿Cuál es la actitud correcta?

Paciente de 30 años que acude al servicio de Urgencias de un hospital por presentar de forma aguda amaurosis transitoria del ojo derecho y cefalea con dolorimiento en región cervical derecha. En la exploración, se objetiva un síndrome de Horner derecho. ¿Cuál es el diagnóstico más probable, entre los siguientes? 1) Estenosis carotídea derecha. 2) Hematoma subdural traumático. 3) Disección carotídea derecha.

4) Trombosis de la arteria central de la retina. RC: 3

1) Anticoagulación con dicumarínicos, 6-12 meses. 2) Anticoagulación con heparina, 1 semana.

Case Study 1 A 45-year-old man, with past history of migraine comes to the physician with a sudden onset of headache while he was playing soccer. He started vomiting right away. On physical examination, he presents drowsiness, nuchal rigidity and severe headache. No neurologic deficits are evident. Which of the following ancillary tests is the most appropriate to perform in the first place in order to confirm your diagnosis? 1) EEG. 2) Brain arteriography. 3) Contrast-enhanced CT sean.

1) Arteriovenous malformation in the

anterior communicating artery. 2) Posterior communicating artery aneu-

rysm. 3) Anterior communicating artery aneu-

rysm. 4) Dura! fistula. Correct answer: 3 Given this patient's diagnosis, he was admitted to the intensive ca re unit for initial management. Among the initial therapeutic maneuvers, which of the following options would not be included?

4) Simple CT sean (without contrast). Correct answer: 4

1) Mannitol. 2) Nimodipine. 3) Bedrest, quiet environ ment.

lmaging shows the result of the CT sean performed on this patient. Which of the following options is the most likely diagnosis?

4) Strict blood pressure monitoring.

1) Spontaneous subarachnoid hemorrha-

After the initial stabilization, the patient's definitive treatment was prepared; a transarterial embolization of the lesion was performed 24 hours after clinical onset. The patient was clinically stable for the first 24 hours. However, his clinical condition suddenly worsened, presenting a decreased level of consciousness, impaired comprehension and inability to obey simple orders. A new CT sean was performed (see image). Which of the following is the most likely diagnosis?

ge. 2) lntraparenchymatous hematoma. 3) Acute subdural hematoma. 4) Traumatic subarachnoid hemorrhage. Correct answer: 1 The subsequent test that would be advisable to perform in this patient with the purpose of diagnosing the possible cause (and its objective) corresponds to which ofthe following: 1) 2) 3) 4)

Lumbar puncture (demonstrate blood in the subarachnoid space). Contrast-enhanced CT sean (localize the bleeding point). Brain arteriography (diagnosis of a brain AVM). Brain arteriography (diagnosis of a brain aneurysm).

Correct answer: 1

1) 2) 3) 4)

Rebleeding. Acute hydrocephalus. Vasospasm . Brain infarction.

Correct answer: 4 Correct answer: 2 lmaging shows the result of the arteriography. Which of the following answers is the underlying lesion responsible for this patient's problem?

04 · Enfermedades vasculares cerebrales

Given this clinical complication, which ofthe following is the correct management?

Neurología 1) Fibrinolysis. 2) Surgery in order to evacuate the subarachnoid blood. 3) Triple H therapy (hypertension, hemodilution and hypervolemia). 4) Externa! ventricular drainage.

1

04

Which of the following options would be the correct treatment in this patient? 1) Fibrinolysis. 2) Surgical procedure, in order to evacuate subarachnoid blood.

Correct answer: 4 The patient recovers from this first complication, presenting GCS 1 5/1 S, with no neurologic deficits. He started eating and walking. On the seventh day after onset, the patient starts presenting aphasia and weakness of his right arm. A new CT sean was performed (se e image). Which of the following is the most likely diagnosis?

Triple H therapy (hypertension, hemodilution and hypervolemia). 4) Ventriculoperitoneal shunting. 3)

Correct answer: 3 The patient presents good clinical course and was discharged with scheduled follow-up in the outpatient clinic. Seven years later, his wife refers that the patient presents problems with memory and gait disturbance. What is your clinical suspicion? 1) Another brain aneurysm.

1) Rebleeding. 2) Acute hydrocephalus. 3) Vasospasm. 4) Brain infarction.

2) Secondary brain infarction. 3) Secondary effects of prescribed medica! drugs. 4) Normal pressure hydrocephalus.

Correct answer: 4 Correct answer: 3

Case Study 2 . A 69-year-old woman, whose clinical history is remarkable because of hypertension, diabetes, cholecystectomy and cataract surgery is admitted to the emergency department for evaluation of a sudden-onset aplasia, visual disturbance and weakness in her right extremities. Which of the following diagnoses is consistent with this patient' s finding? 1) Brain infarction. 2) Brain abscess. 3) Seizures.

lmaging shows the result of the CT sean that corresponds to which of the following options? 1) Superficial intrapa renchymatous he-

matoma. 2) lschemic infarction of the left middle

cerebral artery. 3) lschemic infarction of the right middle cerebral artery. 4) lschemic infarction in the pons. Correct answer: 2

4) Subarachnoid hemorrhage.

Correct answer: 1 After initial work-up, which of the following diagnostic tests is mandatory in the first place? 1) Supra-aortic trunks Doppler ultrasound. 2) EEG. 3) Echocardiogram. 4) Cranial CT sean.

Regarding the usefulness of CT sean in this clinical entity, which of the following da uses is correct? 1) A normal CT sean rules out a hemorrhagic stroke. 2) A normal CT sean rules out an ischemic stroke. 3) lt is not useful in the first hours after clinical onset, since it may 4)

not yet show radiographic findings. lf unavailable, medica! treatment for ischemic stroke could be initiated.

Correct answer: Correct answer: 4

Neurología_

•

Trastornos del movimiento

Se trata de un tema que incluye dos enfermedades importantes: la enfermedad de Parkinson y la corea de Huntington. Hay que conocer sus características y saber diferenciarlas de otros cuadros extrapiramidales.

Los trastornos del movimiento extrapiramida l se dividen en hipercinesias (t emblor, disto nía, co rea, atetosis, balismo, mioclonus, acatisia, piernas inqu ietas, etc.) e hipocinesias (pa rkin sonismos).

Glut, Aspart

Los trastornos del movimiento tienen su sustrato patológ ico pri ncipa lmente en los gang lios basa les (Figu ra 43). Aunque son núcleos motores, sust. P

no proyectan directamente sobre la médu la espina l, sino que reciben es-

sust. P

1

tímulos co rticales y proyectan de nuevo hacia la corteza, a través del tá lamo, pa ra regular la amplitud y ve locidad de los movimientos y participa r DA

en la iniciación de los mismos (Figura 44).

Caudado

PÁLIDO G 7 Glut

Figura 44. Fisiología de los ganglios basales

Pálido lateral

Tálamo

5.1. Temblor

Pál ido medial

El temb lor se define como la presencia de osci laciones rítmicas de una parte del cue rpo, secundarias a contracciones alternantes o sincrónicas de grupos musculares opuestos. Puede resultar de procesos fisiológ icos o patológicos, y afecta más frecuentemente a manos, cabeza, piernas y voz.

Clasificación La frecuenc ia de los temb lores patológ icos es relativamente estable y fáFigura 43. Anatomía de los gangl ios basales

cil de medir mediante acelerometría. La Tabla 23 present a una clasificación del t emb lor toma ndo como base su frec uencia.

No es posible identificar un tipo específico de m ovim iento producido por los ga ng lios basa les, pero sí puede establecerse una co rrelación entre le-

Atendiendo a la situación fun ciona l en la que apa rece, el temblor se pue-

siones de estos y la clínica asociada. Así, la lesió n del núcleo subta lám ico

de clasifica r en temblo r de reposo o temb lor de acció n.

se asocia a hem iba lismo y co rea, la lesión de l ca udado y putamen a co rea,

Temblor de reposo. Se produce en ausencia de actividad muscular

la lesión de la porción compacta de la sustancia negra a parkinson ismo

voluntaria. El ejemplo más típico es el temblo r observado en la en-

y las lesiones palidales bilatera les (encefa lopatía anóxica) a brad icinesia

fermedad de Parkinson.

grave. En muchas ocasiones, no es posible determinar lesión estructura l

Temblor de acción. Se produce con la contracción muscular vol unta-

alguna en pacientes con manifestaciones extra piramidales.

ria, y se subdivide en temblor postura! y cinético o de movimiento. El

Neurología primero es provocado con el mantenimiento de la postura, y son ejem-

1

05

quier parte del cuerpo. Típicamente, produce oscilaciones flexoex-

plos el temblor fisiológico, el temblor fisiológico exacerbado, el temblor

tensoras a nivel de la muñeca o aproximación-separación de los de-

esencial y el temblor postura! que puede aparecer en la enfermedad

dos cuando los brazos están al frente. Su frecuencia es de 4-12 Hz, y

de Parkinson y otros trastornos del movimiento. Son ejemplos típicos

se puede asociar a tareas específicas (escribir, mantener un objeto en

de temblor postura! el que se produce al beber, comer, abrocharse un

una postura determinada, etc.). Se exacerba con el estrés, ansiedad y

botón o escribir. El temblor cinético aparece con cualquier forma de mo-

fatiga. Característicamente, mejora con el alcohol.

vimiento, y puede ocurrir al inicio (temblor inicial), durante (temblor de transición) o al final del movimiento (temblor terminal o intencional). El temblor cinético es característico de patología cerebelosa o troncoen-

Criterios de inclusión

cefálica (esclerosis múltiple, vascular, tumora l, patología degenerativa).

Presencia de temblor postura ! visible y persistente, afectando a las manos o antebrazos, que puede o no acompañarse de temblor cinético. Puede ser asimétrico y afectar a otras partes del cuerpo Prolongada duración (más de cinco años)

Tipo de temblor

Frecuencia

2,5-4 Hz

Criterios de exclusión

Cerebeloso Disfunción troncoencefálica

Presencia de otras alteraciones neu rológicas, con la excepción de rigidez en rueda dentada (signo de Froment)

Enfermedad de Parkinson (reposo)

4-4,5 Hz

Existencia de causas de temblor fisiológ ico exacerbado (p. ej., hipertiroid ismo)

Temblor rúbrico o mesencefálico 5,5-7 Hz

Temblor esencial

Exposición a fármacos tremorígenos o retirada de fármacos antitremorígenos

Enfermedad de Parkinson (postura!) Fisiológico

8-12Hz

Historia de traumatismo craneal en los tres meses previos al inicio de los síntomas

Fisiológico exacerbado

Evidencia clínica de temblor psicógeno

Tabla 23. Cla sificación del temblor según su frecuencia

Inicio súbito Tabla 25. Criterios diagnósticos del temblor esencial

El temb lor típico de la enfermedad de Park inson es de reposo, pero ta mbién es frecuente el temb lor postu ra!.

Casi el 50% de los pacientes con temblor esencial tienen alguna for-

Recuerda

ma de distonía asociada. Son variantes el temblor cefálico aislado, de la voz, lingual, o rtostático, etc. No hay datos de patología extrapiramidal o ce rebelosa (aunq ue la presencia de rig idez en rueda denta-

Clínica (Tabla 24)

da junto al temb lor no es criterio de exclusión).

Temblor fisiológico exacerbado. Es un temblor fisiológ ico de frecuen-

cia normal (8-12 Hz), pero de mayor amplitud. Está ausente en reposo y presente con el manten imiento de la postura. Resulta de un incremento de la actividad periférica

asociada a un aumento del ni-

vel de catecolaminas circu lantes. Es común en estados de ansiedad y

El temblo r esenc ial es el más frecuente de los temb lores sinto máticos. Puede ser as imétrico y llevar asociada rigidez en rueda dentada de fo rm a análoga al temb lor de un paciente con Park inson.

Recuerda

en aquellos t rastornos metabólicos que con llevan una sobreactividad (tirotoxicosis, feocromocitoma, hipog lucemia). También

El tratam iento se rea liza con propra no lo l o primidona, habiéndose

aparece con la ingesta de alg unos fármacos (catecolam inas, metilxanti-

util izado en casos refractarios la toxina botulín ica. Casos excepciona-

nas) o con la retirada de otros

morfina y alcohol). Puede

controlarse adecuadamente con

les son tratados con estim ulación ta lám ica. Tem blor neuropát ico. El temblor es una de las manifestaciones de

(propranolol).

neuropatía periférica y puede observarse en algunos pacientes con neuropatía desmielinizante inflamatoria aguda o crónica, neuropaReposo Fisiológico exagerado

Postura!

Cinét ico

++

+

Esencial

- (+)

++++

+(+)

Parkinsoniano

++++

++

+

Mesencefálico

++

+++

+++

+

+++

Cerebeloso

tía sensitivomotora hereditaria (síndrome de Lévy-Roussy) y neuropatías paraproteiném icas lgM. Es menos frecuente en la neuropatía asociada a d iabetes, uremia y porfiria. Característicamente, es un temblor similar al esencia l, aunque puede aparecer un compo nente de reposo indistinguible del presente en la enfermedad de Parkinson . La respuesta farmacológica a propranolol, primidona o benzodiacepinas es imprevisible. Tem bl or rúbrico (m esencefálico o de Holmes). Las lesiones en la

Tabla 24. Correlación clinico-etiológica del temblor

vía de proyección desde el núcleo dentado del cerebelo al núcleo Temblor esencial (Tabla 25). Es la forma más común de temblor

ventral posterolateral del tálamo, en las proximidades del núcleo

sintomático y el trastorno del movim iento más frecuente. Se hereda

rojo, pueden producir un temblor característico. Está presente en

con carácte r autosómico dominante y alta penetrancia. Se describe

reposo, empeora con la postura y llega a ser incontrolado con el mo-

historia famil iar en un 30% de los pacientes, aunque también existe

vimiento. Es común verlo asociado a esclerosis múltiple o patología

una forma esporádica. Puede comenzar a cualqu ier edad y persiste

vascular de tronco. Su contro l te rapéutico es malo.

e interm itente,

pero una

Temblo r cerebeloso. El temb lor cinético y su variante, el temblor

vez establecido es bilatera l y asimétri co, pudiéndose afectar cua l-

intenciona l, se cons ideran característicos de patología cerebelosa.

du rante toda la vida. Al in icio es un ilateral

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición

Puede llevar asociados signos de afectación cerebelosa (ataxia, dis-

Los movimientos distónicos pueden aparecer durante el reposo o con

metría). El tratamiento sintomático es infructuoso y el objetivo es

ciertas actividades musculares voluntarias (distonía de acción). Dentro de

tratar la causa etiológica subyacente. Temblor farmacológico. El temblor es un efecto secundario común

escribiente, del jugador de golf, del mecanógrafo, etcétera.

este último grupo se incluyen las distonías ocupacionales: espasmo del

de un gran número de fármacos. Aunque pueden producir cua lquier tipo de temblo r, lo más frecuente es que sea de carácter postura! y con g rados va riables de incapacidad (Tabla 26).

Atendiendo a su d istribución anatóm ica, las distonías se clasifican en:

Distonías focales. Afectan a una única pa rte del cuerpo. Son esporádicas, no progresivas y suelen aparecer en la vida adulta. Incluyen la tortíco lis o distonía cervica l (forma más frecuente en este grupo),

El temblor fisiológico y esencia l se tratan co n P-b loquea ntes; sin embargo, el temb lor de reposo del Parkinson se trata co n anti co linérgicos.

blefarospasmo, hemiespasmo facial, etc. Suelen ser idiopáticas, aunque pueden ser secundarias a patología vascu lar, esclerosis múltiple, encefalitis ..

Distonías segmentarías. Apa recen movimientos distónicos en áreas co rpora les co nt ig uas. Incluye el síndrom e de Meige, que cu rsa co n blefa rospasmo y d istonía oroma ndibular. Fármacos que actúan sobre los sistemas colinérgicos

Aceti lco lina, nicotínicos, muscarínicos, anticolinesterásicos

Fármacos que actúan sobre los sistemas monoaminérgicos

Neurolépticos, feni letilamina, índoles

Fármacos que actúan sobre los sistemas adrenérgicos

Agonistas p-adrenérgicos, anfetaminas, epinefrinas, litio, cafeína

Otros fármacos productores de temblor de acción

Anticomiciales (valproato, fenitoína, carbamazepina)

El síndrome de Meige se asocia a blefarospasmo distonía oromand ibul ar.

Tabla 26. Fármacos que pueden producir temblor

Distonía multifocal. Afecta a músculos de más de dos regiones no contiguas.

Hemidistonías. Se asocian con lesiones estructurales en los ganglios basales co ntralaterales, pa rti cu larm ente el putamen.

5.2. Distonías

Distonías generalizadas. Se caracterizan por d istonía crural segmentaría y d istonía en al menos una parte corporal adicional. Las formas pri marias pueden ser esporádicas o hereditarias, suelen debutar en las primeras décadas de la vida y son de carácter progresivo.

Concepto Tratamiento Son movimientos involuntarios sost enidos que producen desviación o torsión de un área co rpora l. No se suprimen co n la vo lu ntad y pueden desencadenarse por movimientos o acciones específicas. Generalmente cesan durante el sueño. Con frecuencia coexisten co n temblor, básica-

En el tratamiento sintomático de la distonía leve se utilizan benzodiacepinas (d iazepam, clonazepam, lorazepam) y otros re laj antes m uscu lares, como el baclofeno o la tizanidina. La levodopa es efectiva en la disto-

mente de tipo esencial. Hay también un "temblo r distónico'; que aparece

nía co n fluctuaciones d iurnas y en la asociada a parkinsoni smo. En casos

cuando el paciente intenta mover un segmento corpora l en d irección

de distonía moderada o grave, se utilizan anticolinérgicos (trihexifenidil,

opuesta a la fuerza de la distonía.

biperideno). Se utiliza la toxina botulínica como medicación de elección en el tratamiento de las distonías focales. Son fármacos de segunda

Patogenia

elección el baclofén, la carbamazepina o el valproato. En los casos con

No se ha observado ninguna alteración morfológica consistente en ce-

resultados más favorab les en el caso de que las distonías sean primarias.

mal control farmacológico se puede realizar tratamiento quirúrgico con rebros de pacientes con distonía primaria y hay muy poca información

Los sitios "diana" son el tálamo y, sobre todo, el segmento interno del glo-

sobre los posibles camb ios bioquím icos subyacentes. Con la PET se ha encontrado una d ismi nución en el metabolismo ce rebral en el núcleo

bo pá lido. Las técnicas que se util izan son la lesión qu irúrg ica o bien la estimu lación cerebra l profunda .

lenticular. Es posible que los sistemas dopaminérg_icos y noradrenérgicos jueguen un papel en la patogénesis de la diston ía primaria .

Clasificación

La toxina botulínica es de elección en el tratamiento de las distonías foca les

Etiológicamente, se d ividen en diston ías primari as y secundarias. Las formas primarias pueden ser esporád icas (generalmente de inicio en el ad ulto) o hered itarias (suelen come nzar en la infancia, asociadas a diferentes locus genéticos denominados DYT). Las secunda ri as suelen ser de inicio brusco o rápidamente progresivo, y se asocian a otros síntomas neurológicos o genera les. Además, se ha descrito un grupo denominado "d istonía plus';

5.3. Mioclonías

donde se incluyen enfermedades con d istonía, que también presentan

Son movimientos invo luntarios, súbitos y de escasa duración, causados

otros movimientos anormales, que las diferencian de las primarias (como la

por contracción muscular activa. Se diferencian de la asterixis en que es-

distonía que responde a levodopa o la distonía mioclónica).

tas últimas son también movimientos rápidos y arrítmicos, pero produci-

05 · Trastornos del movimiento

Neurología dos por pausas breves de la actividad muscula r que causan pérdida del tono postu ra! (silencio eléctrico en el electromiograma).

1

05

La etiología más frecuente es idiopát ica, debiendo descartarse la poli neuropatía sensitiva (urémica, diabética ...), anemia ferropénica o la coexistencia de otra patología.

Según su origen, pueden clasificarse en cort ica les, subcortica les, espinales o periféricas. Por su distribución, se clasi fi can en foca les (im plican un grupo de m úsculos discreto), segmenta rías o genera lizadas (muchas veces de causa pro-

La fe rropeni a puede manifestarse en fo rm a de síndrome de p iern as inq uietas.

gresiva y asociadas a epilepsia). Po r la forma de presentació n, pueden ser espontáneas, de acción o refl ejas. El tratamiento de las formas idiopáti cas se basa en el uso de agonistas En el tratam iento sintomático de las m ioc lon ías, resultan muy efectivos

dopa m inérg icos o levodopa, así como benzod iacepinas u opiáceos.

clonazepam, valproato, pirazetam, pirimido na y S-h id roxitriptófano. Se debe rea lizar el diagnóstico diferencial con cuadros de acatisia .

S.4. Tics

S.6. Corea. Enfermedad de Huntington

Son movimientos estereotipados, sin obj eti vo, que se repiten irregularmente. Se ca racterizan porque se supri me n con la voluntad y aumentan

El térm ino corea ("ba ile") hace referencia a movim ientos arrítmicos, rápi-

con el estrés. Pueden persist ir d urante el sueño. Se clasifican en tics pri-

dos, irregu lares, incoordinados e incesa ntes que pueden afectar a cual-

ma rios (esporád icos o hered itarios) y secunda ri os, motores y vocales, en

quier pa rte del cuerpo. La Tabla 27 m uestra una clasificación de los sín-

simples y com plejos.

d romes coreicos.

Síndrome de Gilles de la Tourette Enfermedad de Hunti ngton Es la forma más g rave de t ics m últ ip les. Su heren cia se presu me autosómica domina nte, en algunos casos asociada al cromosoma 18 (18q22.1),

Coreas hereditarios

aunque no puede excluirse una herencia ligada al cromosoma X.

Neu roaca ntocitosis Síndrome de Fahr (calcificación de los gang lios basa les) Hiperpa ratiroidismo

Son criterios diagnósticos de esta entidad: l.

Múltiples tics motores y uno o más tics fón icos.

Hipoparat iroid ismo con calcificación de los ga nglios basa les

2.

Los t ics ocurren m uchas veces al d ía, ca si todos los d ías a lo largo de

Hipertiroidismo

más de un año.

Degeneración hepa tocerebral adquirida

3.

El t ipo, g ravedad y com plej idad de los t ics cambia con el t iempo.

4.

In icio antes de los 21 años.

5.

Los movim ientos involunta ri os y rui dos no pueden ser justificados por otros med ios.

6.

Se asocian a ecolalia y copro lalia.

Vasculitis

Panarte rit is nodosa

lctus de ganglios basales Farmacológico

Es caract erística la asociació n con t ra storn os obsesivo-compu lsivos y trastorno por déficit de atenció n.

Lupus eritematoso sistém ico

Discinesias ta rdías secunda rias al tratamiento crónico con neurolépticos

Tabla 27. Clasificación de los síndromes coreicos

La enfermedad de Huntington (EH) es la forma más común de corea heHay que tener presente la asoci ació n entre el síndrome de Gilles de la Tourette, el trastorno obsesivocompulsivo y el trastorn o por déficit de atenc ión.

reditario. Puede debutar a cualqu ier edad, aunq ue la mayor incidencia se sitúa ent re la cuarta y la qui nta décadas, evoluciona ndo lentamente hacia la muerte en un periodo de 1O a 25 años. La supervivencia es más corta entre ind ivi d uos con in icio j uvenil de la enfermedad . La neumonía y otras infecciones intercu rre ntes son la causa más frecuente de muerte.

El tratamiento se rea liza con neu ro lépt icos (haloperidol, p imozida), clonidina y otros antidopa minérg icos.

S.S. Síndrome de piernas inquietas

Genética Hay antecedentes fa mi lia res en prácti ca mente todos los pacientes. Se hereda con ca rácter autosó m ico do minante y penetrancia completa, y es el res ultado de un defecto genético loca lizado en el brazo corto del cromosoma 4. Cada individuo con un pad re afectado t iene un 50% de

Trastorno del movim iento que se ca racteriza po r d isest esias de predo-

probabil idades de heredar el gen y eventualmente ma nifesta r la enfer-

minio en m iembros inferi ores, que apa recen preferentemente en reposo

medad. El sexo del pad re afectado infl uye en la edad de inicio, de forma

y que se alivian con el movim iento. Puede asociarse con movimientos

que si el afectado era el pad re o el abuelo, la enfermedad debutará antes.

periódicos d urante el sueño.

En la EH se observa el fenó m eno de anticipación, en virtud del cual el de-

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

but se produce a edades más precoces en sucesivas generaciones. Esto

En un 5-10% de los casos, la enfermedad se manifiesta antes de los 20

es debido al progresivo aumento de un trip lete de nucleótidos (CAG) en

años (variante de Westphal); en estos casos de inicio juvenil, la rigidez

el cromosoma 4. Los homocigóticos son raros, pero no es letal intraútero,

predomina sobre el corea y pueden asociar crisis comiciales y ataxia

y las manifestaciones clínicas y edad de inicio pueden ser análogas a los

cerebelosa. El 90% de los m ismos hereda el gen del padre afectado.

pacientes heterocigóticos.

Deteri oro cognitivo. Apa rece desde las fases in iciales de la enfer-

Anatomía patológica

cu rso es genera lmente paralelo a la alterac ión motora. El trastorno

medad y se re laciona con la patolog ía de los ga nglios basa les. Su de la memoria es común, pero se trata de una demencia subcortical Es característica de la EH la atrofia del núcleo caudado, con dilatación se-

y, a diferencia de la enfermedad de Alzheimer, es rara la aparición de

cundaria de las astas frontales de los ventrículos laterales. Puede haber tam-

afasias, apraxias y agnosias.

bién atrofia de otros ganglios de la base (putamen y pál ido) y pérdida neu-

Tra storn os psiquiátricos y de com portamiento. Aparecen en un

ronal y gliosis en el córtex cerebral (especialmente en las áreas frontales). Se

35-75% de los pacientes, y generalmente en fases iniciales de la en-

baraja la hipótesis de la neurotoxicidad inducida por g lutamato como base

fermedad. La man ifestación más frecuente son los trastornos afecti-

de la muerte de neuronas estriatales. La atrofia del núcleo caudado genera

vos, incluyendo depresión unipolar o bipolar, que afecta a un 50% de

un déficit de acetilcol ina, lo que contribuye a una hiperactividad dopam i-

los casos. El riesgo de suicid io es mayor que en la población general.

nérgica relativa, que es la base patológ ica de esta enfermedad (Figura 45).

Trastornos psicóticos t ipo esqu izofrenia aparecen entre un 5- 1O% de los casos; de hecho, los pacientes con EH pueden haber estado diagnosticados de esq uizof re nia años antes de comenzar co n los trastornos de movim iento.

Es típ ico del H untington la atrofia de la cabeza del núcleo ca udado y el fenómeno de anticipac ión.

Diagnóstico Puede establecerse con la historia clínica, la exploración y los antecedentes fami liares, o mediante el hal lazgo de un número excesivo de tripletes CAG (más de 40 repeticiones) en el cromosoma 4, lo que es diagnóstico per se. La TC muestra atrofia de la cabeza del núcleo caudado con dilatación selectiva de las astas frontales de los ventrículos laterales. La RM perm ite cuantificar el grado de pérd ida de vo lumen del ca udado y putamen, lo que se ha co rre lacio nado con la prog resión de la enfe rmedad. La tomog rafía por emisió n de positrones (PET) demuestra trastornos metabólicos en gangl ios basa les y en algunas áreas corticales.

Diagnóstico diferencial El d iagnóstico d ife rencial se rea liza con:

Neuroacantocitosis. Se hereda con carácter autosómico reces ivo, aunque también hay formas esporádicas. Debuta en la edad adulta (3."-4.• década) co n corea, demencia, d istonía orol ing ual, automutilaciones con mordedu ras en labio y lengua, cr isis com iciales, amiot rofias y neuropatía periférica. La CPK está aumentada. El diagnóstico se establece demostrando los acantocitos en sang re periférica. Las

Figura 45. TC craneal de paciente con enfermedad de Huntington, en la que se aprecia la marcada atrofia de la cabeza de ambos núcleos caudados, lo que provoca la dilatación de las astas frontales de los ventrículos laterales

(3-lipoproteínas plasmáticas son normales, a diferencia de la enfermedad de Bassen-Kornzweig, donde los acantocitos se asocian con abeta lipoproteinemia, retinitis pigmentaria y déficit neurológico progresivo, fundamentalmente ataxia.

Discinesias ta rd ías, en pacientes en tratam iento crónico con neu-

Clínica

rolépticos.

Se caracteriza por la tríada trastornos del movimiento, deterioro cogn itivo y clínica psiqu iátrica:

Trastornos del movi miento. En la forma que debuta en la edad ad ulta, el trastorno de movim iento más característico es el corea, que en

En la neuroacantoc itos is se prod uce corea co n hematíes espicu lados (aca ntoc itos), auto mut il ac iones y cr isis com ic iales.

_....,.;;;;::;.o....,.

fases iniciales puede ser suprimido por la voluntad. Posteriormente, puede ser tan violento que imposibilite al paciente sentarse sin riesgo de caer. Es frecuente la asociación con d istonía y clínica parkinsoniana.

Otros sínd ro mes coreicos, como el corea hereditario ben igno,

Las alteraciones en los movimientos oculares a veces son los signos

que es un corea no progresivo con in icio en la infancia; el corea se -

más precoces. La pérdida de los movim ientos ocula res sacádicos rá-

nil, un complejo sintomático raro que comienza después de los 60

pidos que permiten la refijación en distintos objetos constituye el

años, sin trastornos del comportamiento ni historia familiar; el corea

déficit más común . El habla es hipercinética, disprosódica y puede

de Sydenham, asociado a la fiebre reumática o las distintas formas

llegar a ser ininteligible.

de corea asociadas a alteraciones metabólicas (véase la Tabla 27).

05 · Trastornos del movimiento

Neurología Tratamiento

1

05

a un cuadro de parkinsonismo muy similar al que presenta la forma idiopática, pero con alteraciones anatomopatológicas diferentes. La

Terapi a de reposición. El comportamiento neurofarmacológico de

MPTP es un tóxico que, una vez oxidado por la MAO-B a su meta-

la EH es, en cierto sentido, inve rso al que se da en la enfermedad

bolito más activo MPP+, bloquea la función mitocondrial (in hibe el

de Parkinson. Hay una ligera hiperactividad dopam inérgica y, secun-

complejo 1 de la cadena respiratoria) y produce degeneración del

dariamente, una hipofunción colinérgica estriatal. Los receptores de

sistema nígrico. El estudio de este mecan ismo de lesión ha ayudado

dopa mina, acetilcolina y serotonina en el estriado están disminuidos.

a conocer la patogen ia de la forma idiopática .

Además, se ha demostrado una importante disminución del GABA

Otras sustancias como el manganeso, el aluminio, el arsénico, el

en esta enfermedad. Sin embargo, la terapia de sustitución con coli-

mercurio, el zinc, los pesticidas o los herbicidas se han implicado en

nomiméticos o gabaérgicos ha resultado infructuosa.

la patogen ia. Los niveles de hierro en los ganglios basales se han

Neuroprotecci ón. La hipótesis sobre si la excitotoxicidad mediada

descrito elevados en pacientes con enfermedad de Parkinson, pos-

por glutamato pudiera conducir a degeneración neuronal en esta

tulándose que un exceso en los procesos oxidativos puede conducir

enfermedad ha conducido a la utilización, sin ningún éxito, de fár-

a toxicidad celular suficiente para dar lugar a la enfermedad.

macos como el baclofeno (gabaérgico que reduce la liberación de glutamato de las fibras corticoestriatales) o el dextrometorfan (inhi-

Anatomía patológica

bidor del receptor de glutamato NMDA). En la enfermedad de Parki nson, hay una pérdida neuronal con despigmenPuesto que no existe ningún tratam iento patogén ico eficaz, fundamen-

tación y g liosis preferentemente en la porción compacta de la sustancia

talmente se realiza tratamiento sintomático. El corea se trata sintomática-

negra, aunque también pueden afectarse otros núcleos como locus coeru-

mente con bloqueantes de receptores dopaminérgicos (neurolépticos) o

leus, núcleos del rafe, núcleo basal de Meynert, columnas intermediolatera-

con deplectores presinápticos de dopamina (reserpina o tetrabenacina),

les de la médula y ganglios simpáticos y parasimpáticos (Figura 46) .

pero en bajas dosis y durante periodos breves, dada la posibilidad de discinesias tardías y parkinsonismo como efectos secundarios. Respecto a las alteraciones psiquiátricas, la depresión se trata con antidepresivos tricíclicos o ISRS, y en casos concretos con inhibidores de la MAO; la psicosis se trata con neurolépticos (la clozapina, neuroléptico atípico, tiene menor efecto nocivo sobre los trastornos motores, dada su baja interferencia sobre el sistema dopam inérgico, pero se debe reco rdar que es necesario una vig ilancia hematológica por la posibi lidad de alteraciones a este nivel, de las cuales la más grave es la agranulocitosis).

5.7. Enfermedad de Parkinson idiopática Es el síndrome parkinsoniano más común. Afecta más frecuentemente a varones, con una edad media de comienzo de 55 años. Sólo un 5-10% debuta antes de los 40 años. El promedio de incidencia anual varía entre

Figura 46. Cuerpos de Lewy en paciente con enfermedad de Parkinson

7-19 casos por cada 100.000 habitantes, y su prevalencia es ampliamente variable en función de la edad y el área geográfica.

El marcador anatomopatológico más ca racterístico son los cuerpos de Lewy, inclusiones intracitoplasmáticas eosinófilas rodeadas por un halo

Patogenia

periférico menos densamente teñido que se localizan especialmente en

Es desconocida. El parkinsonismo es más común en el anciano, y la edad

núcleo basal de Meynert y, con menor densidad, a nivel neocortical.

las neuronas de la sustancia negra, /ocus coeruleus, núcleo dorsal del vago, avanzada es el factor de riesgo más importante en la etiología de esta enfermedad. Se han postulado otros factores de riesgo con interés pato-

Los cuerpos de Lewy derivan de elementos del citoesqueleto neuronal

génico (genéticos, ambientales, traumatismos ... ):

alterado y se tiñen con anticuerpos frente a ubiquitina. Sin embargo, a

Factores genét icos. Aunque habitualmente tiene carácter esporádi-

diferencia de los ovil los neurofibrilares de la enfermedad de Alzheimer,

co, se han descrito familias con enfermedad de Parkinson (EP) here-

no se tiñen con anticuerpos frente a la proteína T. A pesar de ello, son

dada con ca rácter autosóm ico dominante, penetrancia incompleta y

inmunorreactivos con anticuerpos frente al amiloide encontrado en la

edad de inicio más precoz (45 años). Sin embargo, la incidencia similar entre gemelos monocigotos y d icigotos hace pensar que los factores

amiloidosis familiar tipo finlandesa (relacionado con una mutación punt ual en el gen que codifica la gelsolina, una proteína citoplasmática mo-

genéticos no juegan un papel primordial. El ADN mitocondrial ha sido

duladora de la actina)

implicado a través del déficit detectado en el complejo 1de la cadena respiratoria en la sustancia negra y plaquetas de pacientes parkinsonianos. Se han identificado diferentes genes en la patogenia de la EP familiar, como el gen de la a-sinucleína y el gen de la parkina. Factores ambientales. La intoxicación accidental de drogadictos

por la autoinyección de MPTP (metilfeniltetrahidropiridina) da lugar

Los cuerpos de Lewy y la pérdida neuronal en la porción compacta de la sustanc ia negra son el marcador anatomopato lógico de la enfermedad de Pa rkinson.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2 .a edición

Se pueden establecer correlaciones entre los lugares anatóm icos afectados y los ha llazgos clínicos. La pérd ida cel ular en la sustancia negra se correlaciona con la aci nesia y rigidez (en parkinsonismos unilaterales, la

El temblor de reposo en c uenta de monedas es típicamente asimétrico al ini cio de la enferm edad.

sustancia negra afectada más intensamente es la contralatera l). No hay área lesiona ! clara relacionada con el tembl or. La clínica autonómica se explica por la afectación de las columnas intermed iolatera les de la mé-

La bradicinesia consiste en una ralentización generalizada de los mo-

dula espinal y los gang lios simpáticos y parasimpáticos.

vimientos. Es la man ifestación más incapacitante de la enfermedad. Re-

Los déficit cogn it ivos se re lacionan con la lesión del núcleo ba sa l de Mey-

estriado e hipoactividad de las neuronas del g lobo pá lido externo. Hay

nert, /ocus coeruleus, y probablemente por la afectación neocortica l di-

hipomimia facia l, disminución de la frecuencia de parpadeo, lenguaje

recta. La escasa respuesta de la inestabil idad postura! al tratamiento con

monótono e hipófono con fácil fatigabilidad, micrografía, dificu ltad para

sulta de la pérdida de los meca ni smos dopam inérg icos inhibitorios del

levodopa implica la participación lesiona [ de estructuras no dopaminér-

leva ntarse de la silla y g irarse en la cama. La marcha es típica, con fl exión

gicas. Los fenómenos de congelación se han re lacio nado con defectos

anteri or del tronco, a pequeños pasos, arrastrando los pies y con pérdida

noradrenérg icos.

del braceo (marcha festinante).

Clínica

La rigidez es un incremento de la resistencia a la movilización pasiva que predomina en la m usculatura flexora. Es constante a lo largo del movimien-

Es un sín drome clín ico ca racteriza do por temblor de reposo, brad icine-

to (rigidez plástica), aunque se produce el fenómeno de rigidez en rueda

sia, rigidez e inestabilidad postura !. Los dos primeros son los más típicos

dentada, que se considera como la interferencia del temblor sobre la rigidez

(Figura 47).

plástica durante la movilización pasiva del miembro (se trata de una explicación parcial, dada la posibilidad de rueda dentada en pacientes sin temblor de reposo). Se prod uce por desinh ibición palidal con incremento de

Limitación en la supraelevación de la mirada

Rigidez (fe nómeno de "rueda dentada")

Hipom im ia facia l

Bradicinesia · Marcha festinante · In estabilidad postura \

la activación suprasegmentaria de los mecan ismos refl ejos espinales normales y, por tanto, un incremento en la descarga de las a-motoneuronas.

En las formas secundarias de parkin son ismo suele predominar la ri gidez y no el temb lor.

La inestabilidad postura! se puede manifestar como propulsión (tendencia a desplazarse hacia delante) o retropu lsión (desplazam iento hacia atrás). Los hallazgos oculares incluyen li mitación en la supraelevación de la mirada y reflejo glabelar inagotable. La disfunción autonómica se manifiesta por sialorrea, disfagia, estreñimiento, tendencia a la hipotensió n, hipersudo ra ció n, nicturia y urgencia micciona l. La nicturia es el síntom a más precoz y frecue nte de la clínica urinaria.

La limitación en la supraversión de la mirada es típica del Parkinson y la lim itación en la infraversión de la parálisis supranuclear progresiva.

Los t rastornos no motores en la enfermedad de Parkinson incluyen

Figura 47. Paciente con enfermedad de Parkinson

cambios en la persona lidad, deterioro de funciones superiores (en fases avanzadas de la enfermedad, al contrario de lo que ocurre en los par-

El temblor de reposo es un movimiento oscilatorio distal a 4-6 Hz que

kinsonismos secundarios, donde es más frecuente su aparición precoz),

afecta preferentemente a las manos, pero también puede afectar a la-

depresió n y trastornos del sueño.

bios, leng ua, mand íbula y miembros inferiores. Rara vez afecta a la ca beza o cuerdas vocales. Típica mente, es asimétrico al inicio. Constituye la for-

Diagnóstico

ma de presentación más frecuente (60-70% de los pacientes) y puede permanecer como ún ica man ifestación de la enfermedad durante varios

El diagnóstico de la enfermedad de Pa rkin son es clín ico. El diagnóstico

años. El temblor postura! está presente en aproximadamente un 60% de

diferencial de la enfermedad de Parkinson se incl uye en la Tabla 28. Los

los pacientes, asociado o no a temblor de reposo.

criterios diagnósticos se resumen en la Tabla 29.

05 · Trastornos del movimien t o

Neurología l. Parkinsonismo primario o idiopático

1

05

Enfermedad de Parkinson Parkinsonismo juvenil Postencefalitis. Neurolúes. Neurobrucelosis

Infecciones

E. de Creutzfeldt-Jakob. SIDA. Abscesos micóticos Bloqueantes de receptores dopaminérgicos:

Drogas

- Neurolépticos (haloperidol, pimozida, etc.) - Deplectores presinápticos de dopa mina: > Reserpina, tetrabenacina

- Falsos neurotransmisores: >

a-metildopa

>

a-metilparatirosina

- Litio - Antagonistas del calcio: >

Flunaricina, cinarici na

- Amiodarona lsoniacida Toxinas

MPTP. CO, Mn, metano/, etanol

Vascu lar

Multiinfarto

Shock hipotensivo Encefa lopatía pugilística (boxeador"sonado")

Traumatismo

Alte raciones paratiroideas

Otros

Hi potiroidismo Degeneración hepatocerebral Tumor cerebra l Hidrocefalia normotensiva Siringomesencefalia Enfermedad difusa por cuerpos de Lewy (AD) Enfermedad de Huntington En fermedad de Wilson Enfermedad de Hallervorden-Spatz Calcificación fami liar de los gang lios basales Parkinsonismo fa miliar con neuropatía periférica Neuroacantocitosis Complejo Pa rkinson-Demencia-ELA Parálisis supranuclear progresiva Síndrome de Shy-Drager IV. Degeneraciones multisistémicas

Degeneración estrionígrica Atrofia olivo-ponto-cerebelosa Fallo autonómico prog resivo

Tabla 28. Diagnóstico diferencia l de la enfermedad de Parkin son

Tratamiento

Levodopa (L-dopa): asociada a un inhibidor de la dopadecarboxila-

sa periférica (carbidopa-benseracida) sigue siendo el tratamiento de Para el tratamiento inicia l de la enfermedad de Parkinson, véase la Figura 48.

primera línea, y es especialmente úti l en el tratamiento de la bradici-

Tratamiento farmacológico

nesia y la rigidez; la fa lta de respuesta a levodopa habla en favor de síndrome pa rkinsoniano no idiopático. La carb idopa y benseracida, al inh ibir la m etabolización peri férica de la levodopa, aumentan la

En la enfermedad de Pa rkinson, existe un deseq uil ibrio entre la dopa mina

biod ispon ibil idad de la m ism a pa ra su paso a t ravés de la barrera

y la acetilco li na en los ga ng lios basa les. Como co nsecuencia de la lesión

hematoencefálica, permitie ndo red ucir la dosis y, por tanto, los efec-

de las vías nig roestri adas dopam inérg icas, se produce una ca ída de los niveles de dopa mina estriatal, con el cons iguiente predomin io fu nciona l de

tos secunda ri os. En cua lqu ier caso, cas i todos los pacientes que inicialmente mejoran pierden su respuesta a la levodopa en 3-8 años,

los sistemas colinérgicos. Por tant o, la actuación farmaco lóg ica irá orien-

apareciendo fluctuac iones motoras (fenómeno weoring off o fin de

tada a potenciar los sistemas dopam inérg icos (levodopa y/ o agonistas

dosis, hipercinesia pico de dosis, distonías fin de dosis, discinesias bi-

dopaminérgicos) y disminuir la actividad colinérgica (anticolinérgicos).

fásicas, fenómenos on -off, fallos erráticos de dosis), y discinesias (pico

Manua l CTO de Medicina y Cirugía, 2.8 edición

de dosis, bifásicas). La asociación d e levodopa co n agonistas dopa-

lnhibidores de la COMT: los inhi bidores de la cat ecol-0-meti l-

minérgicos permite un contro l parcial de las mism as y la reducció n

transferasa (entacapona, to lcapo na) aumenta n t am bi én la biodi s-

de dosis de levodopa.

pon ibilidad de la levodopa, inhi biendo su metabolism o, por lo que pueden adm ini strarse asociados a levodopa. Existen fo rmul aciones en las que se asocia levodopa + carbidopa

+ entacapona.

Agonistas dopaminérgicos: se utilizan en monoterapia cuando existe Es propia de los parkinsonismos secundarios la poca respuesta a levodopa.

afectación leve-moderada, especialmente en pacientes jóvenes y asociados a levodopa en fases ava nzadas. Se clasifican en ergóticos (cabergolina, pergolina, bromocriptina, lisurida) y no ergóticos (pram ipexol, ropini rol, apomorfi na), estos últimos más utilizados en la actualidad. Anticolinérgicos (trihexifen idil, biperideno): son útiles para el tratamiento de pacientes jóvenes co n predominio clínico del temblor de re-

l. Dos de los siguientes signos o síntomas:

poso, pero se debe evitar su uso en personas mayores, dados sus efectos

- Temblor de reposo

secunda rios confusiona les y de alteración de la memoria. A menudo, su

Rigidez

utilización se ve limitada por los efectos secundarios antimuscarínicos

Bradicinesia

periféricos, que incluyen boca seca, visión borrosa, estreñim iento, náu-

Inestabil idad postura!

seas, retención urinaria, trastornos en la sudoración y taquicardia.

2. Mejoría significativa con L-dopa

Deprenil o selegilina: inhibidor selectivo de la MAO-B, ha demostrado

3. Descartar los parkinsonismos secunda rios

en algunos estudios ralentizar el desarrol lo de la discapacidad motora

4. Ausencia de signos incompatibles con la E. de Parkinson:

y disminuir el índice de progresión de la enfermedad cuando se usa en

- Ohalmoplejía supra nuclear con parálisis en la infraversión de la mirada Afectación corti coespinal

estad ios tempranos de la enfermedad (efecto neuroprotector). Además, puede ofrecer una mejoría sintomática, debido a que incrementa las concentraciones estriatales de dopamina al bloquear su catabolismo.

- Afectación de asta anterior

Amantadina: es débilmente efectiva pa ra contro lar los síntomas. Su

- Signos cerebelosos

mecanismo de acción es desconocido, au nqu e se ha propuesto que

- Polineuropatía

aumenta la síntesis y liberación de dopa mina y puede disminuir su

- Mioclonías

recaptac ión en la hend id ura sináptica. As im ismo, se le atribuyen pro-

- Cri sis oculogiras

piedades antico linérg icas. Mejora la bradicinesia, rigidez y temblor, pero en aproximadamente un año de t rata miento se precisa añadi r

Ta b la 29. Criterios diagnósticos de la enfermedad de Parkinson

otros fármacos, por la pérdi da de eficacia.

Paciente con enfermedad de Parkinson evaluado por neurólogo y/o especialista en movimientos anormales

1 lnterliendones no farmacológicas y rehabilitadón

Tratamiento famacológico de los síntomas no motores

Tratamientofamacológito de los síntomas motores

Ttatamlento

Actualmente no existe un tratamiento neuroprotector. Se ha sugerido un efecto modificador del curso sin embargo aún no existe evidencia suficiente

¿Cuál es la edad del pac1ente?

Se puede iniciar con monoterapia con un agonista dopaminérgico

Se puede iniciar con monoterapia con un inhibidor de la monoaminoxidasa

Figura 48. Algoritmo del tratamiento inicial de la enfermedad de Parkinson

05 · Trastornos del movimiento

Se puede iniciar con levodopa en casos donde se requiera mejoría sintomática en un corto plazo

l

Iniciar manejo con levodopa e inhibidor de descarboxilasa

1

Neurología En la actualidad, se prefi ere, en las form as in icia les del pa rkinson y en

1

05

En el tratamiento qu irúrgico, son de elección las técni cas de estimulación sobre las ablativas. La esti mulación bilatera l del núcleo subtalámico es la de mejor resultado.

las formas leves, ut iliza r los agonistas dopa minérgicos combinándolos en ocasiones con la seligilina, mientras que en las for mas sintomáticas (moderado-grave), se util iza como t ratam iento de elección la levodopa.

5.8. Otros síndromes parkinsonianos El tembl or de reposo se trata con anti colinérgicos. El temb lor postura/ con propano /o/.

Tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Parkinson

Parálisis supranuclear progresiva (enfermedad de Steele-RichardsonOiszewski) Se trat a de una entidad clínica que afecta a ancianos en el mismo periodo de edad que la enferm edad de Parkinson, y que se caracteriza por:

El t ratamie nto q uirúrg ico de la EP co m enzó en los años cuarenta, an-

Síndrome parkinsoniano con bradicinesia, rigidez, escaso tem-

tes de que se d ispusiera d e la levodopa . Co n la aparición de esta última, en los años sesenta, decayó el inte rés po r la cirug ía en esta enfer-

blor e inestabilidad postu ra/, siendo frec uentes las caídas, especialmente hacia atrás. La rigidez es más evidente en la musculatu ra axial

medad . La pérd ida de efectividad a largo p lazo de la levodopa, j unto

que en los miembros, lo que conduce a una postura en extensión

a los efectos secu nda ri os asociados con su administrac ión, sobre todo, las disc ines ias tardías, ha motivado un resurg imiento de las técn icas quirúrgicas d estinadas al control de la sintomatología d e est a enfe rmedad, fac ilitado po r los ava nces t écn icos en el cam po de la estereotax ia y neu rofi sio logía, que pe rmi te n loca lizar las dianas co n precisión. El tratamiento quirúrgico puede p lantearse en pacientes relativam ente jóvenes, con sintomatología incapacita nte, que no responden a la med icación o que p resentan intolerancia a la misma o efectos secundarios importantes que lim itan su uso. Esencia lmente, existen dos ti pos de técnicas pa ra el trata miento quirúrgico de la enfe rmedad de Pa rki nson: las técnicas ablati vas (lesión

med iante

termocoag ulación

por

radiofrecuencia que destruye las células y fibras nerviosas en el luga r de la lesión) y la estimulación cerebra l profunda (estimulación crónica del núcleo a alta frecuencia, que produce un efecto sim ilar al de la lesión,

Enfermedad de Parkinson idiopática · Forma más común de sd . parkinsoniano ·Clínica de presentación: temblor de reposo ·Marcha típica : flexión anterior del tronco y pequeños pasos arrastrando los pies sin braceo · Parálisis supraelevaci ón de la mirad a · Buena respuesta a L-dopa · AP: lesión de la porción compacta de la sustancia negra cuerpos de Lewy troncoencefálicos y en ganglios basales ·Tratamiento: Fases iniciales: deprenil o seleg ilin a Si no responde, añadir agon istas dopa El siguiente paso es L-dopa + carbidopa (con deterioro funciona l significativo) En jóvenes con predomin io de temb lor: antico linérgicos (nunca en ancianos)

Atrofias multisistémicas

· Aparición más precoz · Escaso temblor · Mala respuesta a L-dopa · AP: no cuerpos de Lew y ni ovillos neurofibrilares Pérdida neuronal y gliosis en diversos núcleos

Sd. Parkinson iano Bradicinesia + Rigidez + Inestabilidad postura! +1- Temblor de reposo

pero revers ible). Ambos proced im ientos tie-

Con predominio de: · Disautonomía: Shy-Drager - Ataxia: atrofia olivopontocerebelosa esporád ica · Parkinsonismo: degeneración estrionígrica

Enfermedad difusa por cuerpos de Lewy

nen como diana ciertos núcleos de los ga nglios de la base (g lobo pá lido m edia l y núcleo subta lámico) y el tál amo (núcleo ven tral intermedio o VI M). En la actual idad, puede decirse que la técnica quirúrgica de elección es la estim ulación bilateral del núcleo subta lámico. En los casos en que predomina el temblor, la diana de elección puede ser el VIM (lesión o estimulación). Para la brad icinesia y la ri gidez, las dianas preferidas son el núcleo subta lámico y el globo pá lido.

· Distonía cervical · Pará lisis infraversión de la mirada · Frecuentes caídas hacia atrás ·Demencia y síndrome pseudobulbar · Escaso temblor · Mala respuesta a L-dopa · AP: ovi llos neurofibrilares, degeneración granulovacuo lar

Figura 49. Diagnóstico dife rencial de los síndromes parkinsonianos

-Predom ini o de rigidez · Demencia, alt. psiq uiátricas, mioclonías · Esca so temblor · Mala respuesta a L-dopa · AP: cuerpos de Lewy a nivel neocortical

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición

cervical. La marcha es rígida y con base amplia. Hay escasa o nula respuesta al t ratam iento con levodopa. Distonía q ue afecta pri ncipa lmente al cuello (dato característico). Otra forma de d istonía present e es el blefa rospasmo. Disfunción corticobu lbar o corticoespinal con aumento de refl ejos miotáticos, signo de Babinski, d isartria, disfagia y labilidad emocional (sín drome pseudobulbar). Parálisis de la m irada conjugada en el plano vert ical, especialmente de la infravers ión de la m irada en fases inicia les. Se considera el signo clínico más característico de esta enfermedad. Demencia.

El pac iente con enfermedad de Parkinson tiende a caerse hacia delante, m ientras que en la PSP, las caídas son hacia atrás y más frecuentes.

Figura 50. RM con la imagen de "ojo de tigre': Se puede apreciar la "cara de tigre", con la boca abajo, la nariz en medio y la imagen en ojo de tigre es la parte negra de arriba, que es lo patológico

Debe considerarse el diagnóstico en pacientes ancianos con frecuentes caídas, signos extrapiramidales, rigidez cervical y parálisis de la mirada vertical. Los fármacos antiparkinsonianos producen escasos beneficios.

Clínicamente, pueden presentarse con una combinación de: Clín ica park insoniana. Suele debutar antes que la enfermedad de Parkinson idiopática, tiende a ser simétrica en su distribución, con predominio de acinesia, rigidez y afectación postura!, pero general-

Degeneracion corticobasal gangliónica

mente sin temblor de reposo que, si existe, no suele ser en "cuenta de monedas': Suele asociarse a clín ica cerebelosa y piramidali smo. La

Se trata de un pa rkinsonimo rig idoacinético progresivo, sin respuesta a la

respuesta a levodopa es mala.

levodopa. Predomina en varones, a pa rt ir de los 50 años. Suele ser asimétrico, con presencia de distonía, m ioclonías, pud iendo conllevar temblor

Pi ramida lismo. Se considera como tal una clara respuesta cutaneoplantar extensora y la presencia de franca hiperreflexia. Es frecuente

postura ! de acción, con pérdida sensoria l cortica l (heminegligencia sensorial), apraxias (ideomotora) y el fenómeno de "mano ajena o alieníge-

Signos y sínt omas cerebelosos. La ataxia de la marcha es el signo

na': siendo la demencia un signo tardío. Pueden aparecer trastornos de la motilidad ocular, piramidalismo y deterioro bulbar sin ataxia .

cerebeloso más común. Incluye también habla escandida, hipofonía, dismetría o disdiadococinesia. Una acinesia grave puede enmascarar

la combinación de espasticidad y rig idez.

estos hallazgos.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Si g nos y síntomas au t onómicos. Suelen preceder al resto de los síntomas. Incluyen h ipotensión, impotencia, incontinencia

Es una entidad con herencia autosómica reces iva que suele debutar en la adolescencia y que se caracteriza clín icamente por la presencia de demencia, alteraciones de la postura y tono muscu lar, clín ica extrapiramida l

urinaria, etc. La demencia y las crisis no son datos integrantes de esta entidad y, a efectos prácticos, su presencia descarta una AMS no complicada.

(corea, diston ía) y ataxia. En el estud io anatomopatológ ico se demuestra un acúmulo de hierro en los gang lios basales, concretamente en pá lido y porción reticular de la sustancia negra, que ofrece un aspecto característico en resonancia magnética conocido como "signo del ojo de tigre". No hay trastorno sistémico del metabol ismo del hierro, por lo que la utiliza-

No es propio de las atrofias multisistémicas la demencia y las crisis comic iales.

ción terapéutica de quelantes de este metal es inútil (Figura 50). El predominio clínico puede variar en un mismo paciente a lo largo de su evolución. Cuando predomina la clínica parkinsoniana, se habla de degeneEl signo del oj o de tigre en la RM cerebra l es característico de la enfermedad de H allervorden-Spatz.

ración estrionígrica; cuando predomina la clín ica autonómica, de síndrome

Recuerda

Atrofias multisistémicas {AMS) Bajo esta denominación, se incluye un grupo heterogéneo de patologías degenerativas del sistema nervioso referidas a lo largo de la historia con distintas denom inaciones: atrofia olivo-ponto-cerebelosa (OPCA), degeneración estrionígrica, síndrome de Shy-Drager y fallo autonóm ico progresivo, depend iendo de la combinación de signos clín icos, las manifestac iones predom inantes y los ha llazgos anatomopatológ icos en la autopsia. En la actua lidad, se prefiere agrupar estas entidades bajo la común denominación de degeneraciones multisistémicas.

05 · Trastornos del movimiento

de Shy-Drager y, cuando lo hace la ataxia y el piramidalismo, se habla propiamente de OPCA (forma esporád ica). A nivel anatomopatológico, las AMS presentan pérdida neuronal y gliosis (sin cuerpos de Lewy) que puede afectar a las siguientes estructuras: sustancia negra, caudado y putamen, pálido, o livas inferiores, protuberancia, cerebelo y columnas intermediolaterales medu lares.

Ante un parkinsonismo con clínica d isautonómica precoz y fa lta de respuesta a L-dopa, se debe pensar en el síndrome de Shy-Drager.

Recuerda

Neurología La ausencia de cuerpos de Lewy las distingue de la enfermedad de Parkinson idiopática, y la ausencia de madejas neurofibril ares las diferencian de la parálisis supranu clea r progresiva y del parkinsonismo postencefa lítico. Recientemente se ha demostrado la presencia de inclusiones intranucleares e intracitoplasmáticas a nivel neuronal y oligodendrogl ial, en los casos de AMS esporádicas.

Ideas clave RS 11 La clínica de los trastornos del movimiento depende del ganglio basal lesionado: el núcleo subtalámico de Luys produce hemibalismo; el núcleo caudado, corea; la sustancia negra compacta, parkinsonismo; y las lesiones palidales bilaterales, bradicinesia. 11 El temblor cerebeloso es el más lento (2,5-4 Hz) y aparece con el movimiento. El temblor fisiológico exacerbado es el más rápido (8-12Hz) y es postura!, y el temblor del Parkinson está entre ambos (4,5-6,5 Hz) y es de reposo. 11 El temblor esencial es el más frecuente de los temblores sintomáticos. Comparte características con el del Parkinson: velocidad intermedia, asimétrico, coexistencia con otros trastornos del movimiento (d istonías, rigidez en rueda dentada), pero típicamente es postura!, presenta historia familiar y mejora con el alcohol. 11 Las distonías pueden tratarse con benzodiacepinas, otros relajantes musculares y anticol inérgicos, según su gravedad. 11 La toxina botulínica es el tratamiento de elección de las distonías focales. 11 Los tics se suprimen con la voluntad y aumentan con el estrés. La forma más grave de tics múltiples es el síndrome de Gilles

CaS OS

C 1Í ni C OS -_ -

Un paciente de 60 años refiere que, desde hace años, le tiemblan las manos al sostener la cuchara, el vaso o el bolígrafo, sobre todo si está nervioso o fatigado, y estos síntomas mejoran con pequeñas cantidades de vino. Su padre, ya fallecido, había presentado temblor en las manos y la cabeza. La exploración neurológica sólo muestra temblor de actitud simétrico en ambas manos. Este cuadro clínico es probablemente consecuencia de:

1) 2) 3) 4)

Hipotiroidismo familiar. Enfermedad de Parkinson incipiente. Síntomas de deprivación etílica. Temblor esencial.

05

En cuanto al tratam iento, los agonistas dopam inérgicos no son más efectivos que la levodopa, aunque algunos pacientes los toleran mejor. Son ca racterísticas las discinesias inducidas por levodopa crónicamente adm ini strada : espasmos distón icos mantenidos de la musculatura facial, disto nías cervicales o antecolis desproporcionado. Se han descrito respuestas ocasionales a la amantadina.

de la Tourette, que se asocia a ecolalia y coprolalia. Se trata con neurolépticos.

11 La corea de Huntington lleva asociado: trastornos del movim iento, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos. Se hereda de forma autosómica dominante y presenta el fenómeno de anticipación (por expa nsión del triplete de nucleótidos CAG). Es característica la atrofia del núcleo caudado, y el tratamiento sintomático se hace con neurolépticos. 11 El temblor de reposo, la bradicinesia, la rigidez y la inestabilidad postura! caracterizan el síndrome parkinsoniano. La enfermedad de Parkinson idiopática es la forma más común de síndrome parkinsoniano. En ella predomina la clínica del temblor (forma de presentación más frecuente) y la bradicinesia (manifestación más incapacitante de la enfermedad), siendo la mejoría con Ldopa significativa. 11 La parálisis supranuclear progresiva es uno de los diagnósticos diferenciales del Parkinson idiopático. Conlleva distonías, piramidalismo, parálisis de la infraversión de la mirada y demencia. 11 Las atrofias multisistémicas se caracterizan por clínica parkinson iana con predominio de la rigidez y datos de afectación de otras estructuras nerviosas, como la vía piramidal, el cerebelo o el sistema vegetativo, desde estadios iniciales de la enfermedad. La demencia no forma parte del cuadro.

1) Corea de Huntington con deterioro cognitivo progresivo. 2) Parálisis supranuclear progresiva con aparición tardía de limitación en la mirada vertical, tanto superior como inferior. 3) Enfermedad de Parkison con extensión del temblor a la pierna derecha. 4) Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob con ráp ido deterioro cognitivo y frecuen tes mioclonías. RC: 3 Un hombre de 45 años de edad es traído a la consulta por deterioro congnitivo progresivo. La exploración muestra movimientos involuntarios irregulares de las extremidades. El padre del paciente falleció a los 60 años de edad en un centro psiquiátrico, y también presentaba dichos movimientos involuntarios de extremidades. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

RC: 4 Hombre de 70 años, con temblor de reposo de 4 herzios y torpeza en extremidad superior derecha, desde hace un año. Al caminar, el braceo está disminuido en el lado derecho. Se inició tratamiento con 750 miligramos de levodopa y 75 miligramos de carbidopa al día, con desaparición de los síntomas. ¿Qué enfermedad y evolución son las más problables?

1

1) Corea de Sydenham. 2) Enfermedad de Huntington. 3) Enfermedad de Lafora. 4) Enfermedad de Hallervorden-Spatz.

RC: 2

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2 .a edición

Case Study . A male, aged 68, consults for a progressive condition of general deterioration but, according to his family, this was especially characterized by spontaneous movements and tremor. On exploration, the patient presents no speech or memory abnormalities, and does not present motor deficits or sensory disturbances either. He presents generalized hyporeflexia, with increased tone and slowness in movements. Maneuvers of cerebellar exploration are normal, with negative Romberg, although presenting a degree of instability when walking. The patient's basic complaint is his inability caused by the stiffness and slowness of movement. The most likely diagnosis for this patient would be: 1) 2) 3) 4)

Parkinson's disease. Alzheimer disease. Progressive supran uclear paralysis. Huntington's disease.

3) L-dopa + cabidota. 4) Dopaminergic agonist. Correct answer: 4 The patient progresses favorably, responding well to treatment, following revisions in consultations. Over time, it has been necessary to introduce L-dopa due to the increase in uncontrolled clinical condition with the initial drug used in treatment. Following an initial response to dopa, the patient begins, after tour years, with a clinical condition involving episodes of blockage of mobility, which occurs just before taking the next dose of dopa. Both the patient and family ensure compliance with the treatment, despite the fact that the motor problems increased. This has never occurred after administration of dopa or a short time after administration. Your diagnostic judgement would be: 1) Dyskinesia dose peak. 2) Wearing-off effect. 3) Non-compliance with the therapy.

Correct answer: 1

4) lnitial diagnostic error.

Which of the following is NOT found as a diagnostic criterion for this disease?

Correct answer: 2

1) 2) 3) 4)

Stiffness. Bradykinesia. Postura! tremer. lnstability when walking.

Correct answer: 3 Which of the following signs or symptoms would question the patient's diagnosis? 1) 2) 3) 4)

Micrography. Propulsive gait. Positive Babinski sign. Limitation for over-evaluating gaze.

Correct answer: 3 At present, the drug selected for starting this patient's treatment would be:

Treatment in this case, to prevent these motor problems, would be: 1) 2) 3) 4)

Reduce dose of L-dopa. There is no treatment. lncrease dosage intervals. Reduce the L-dopa administration interval.

Correct answer: 4 In the course of this di sea se in young patients where the entire therapeutic arsenal has been exhausted and they become disabled, surgical treatment may be indicated which, in this case, would involve: 1) 2) 3) 4)

Bilateral subthalamic stimulation. Capsulotomy. Cingulotomy. Sympathectomy.

Correct answer: 1 1) L-dopa. 2) Dopaminergic agonists + entacapone.

05 · Trastornos del movimiento

Neurolog'

Enfermedades por alteración de la mielina

ORIENTACIÓN

ENARM

Tema importante y rentable. Hay que centrarse en la esclerosis múltiple, conociendo sus distintas formas evolutivas y el tratamiento adecuado para cada una.

Las enfermedades desm ieliniza ntes son un co njunto de enfermedades neurológicas que tienden a afectar a adultos jóvenes.

te con exacerbaciones y remisiones en su sin tomato logía. Exceptuando los traumatismos, es la causa más frecuente de discapacidad neurológica en adultos jóvenes y constituye la forma más frecuente de enfermedad

Se caracterizan por una inflamación y destrucción selectiva de la mielina

por alteración de la mielina en el sistema nervioso centra l.

del sistema nervioso central, respetando en general el sistema nervioso

Epidemiología

periférico (Tabla 30).

Afecta preferentemente a pacientes entre los 20-45 años, fundamentalEsclerosis mú lt iple

mente a m ujeres (60% de los casos). La prevalencia es mayor conforme

Síndrome de Devic

uno se aleja del ecuador en ambos hemisferios (la incidencia en zonas

Enfermedad de Balo

geográficas de clima templado es superior a la que se observa en las zo-

Enfermedad de Marchiafava-Bignami

nas tropica les) y predomina en la población de raza blanca. Distintas evi-

Mielosis central pontina

dencias apoyan la pa rticipació n de fact ores ambientales en la aparición

Encefa lomiel itis disem inada aguda

de esta enfermedad.

Encefalomieliti s hemorrágica necrotizante aguda Leucod istrofi a metacromática. Alteración fu nciona l de atilsulfatasa A. Herencia autosómica recesiva Leucod istrofi a sudanófica

La EMes mucho más frecuente en los países nórdicos, y fueron los vikingos quienes facilitaron su extensión.

Ad renoleucod istrofia. Herencia ligada al cromosoma X Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Herencia recesiva ligada al cromosoma X Leucodridtrofia de célu las globoides o enfermedad de Krabbe Deficiencia de galactocerebrosidasa

Genética Existe una clara susceptibilidad genética para el desarrollo de EM. Son evidencias a favor la mayor frecuencia en gemelos univitelinos y la susceptibilidad en pacientes con los antígenos del complejo mayor de his-

Acúmu lo de galactocerebrosilceramidasa

tocompatibilidad HLA-DR2 y HLA-DQ. No obstante, pa rece necesaria la

Herencia autosómica recesiva

unión de varios factores am bienta les incidiendo sobre un paciente con

Tabla 30. Enfermedades por alteración de la mielina

6.1. Esclerosis múltiple (EM)

predisposición genética.

Anatomía patológica La alteración más caracte rística es la aparición d e área s o placas de desmielinización b ien de lim itadas a nivel del SNC, localizadas prefe-

Es una enfermedad de etio logía desconocida y patogen ia autoinmun ita-

rentemente a nivel periventricular y subpial, así como en el tronco

ria ca ra cterizada por presentar, en el 75% de los casos, un curso ondulan-

encefá lico, médula espinal y nervio óptico. En ellas hay un infiltrado

Manua l CTO de Medicina y Cirugía, 2 .a ed ición

de cé lul as T (CD4+) y m acrófagos, con práct ica ausencia de li nfoci-

la ausencia de d ise mi nación t em poral, q ue se co nsidera una de las

tos By cé lu las plas m áticas. Cuando la p laca se cro nifi ca, la población

ca racterísti cas de la enferm edad.

linfocitaria predom ina nte es la de cé lul as By T con fenotipo supresor (CD8+). Curso clínico

Estas lesiones son típicamente más numerosas de lo q ue pudiera ant iciparse por criterios clínicos, y no hay ning una co rrelació n entre el nú mero de placas y su tama ño con los síntomas clínicos. En un 35-40% de casos

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son clínicamente silentes y se evidencian en la autops ia.

N unca se afecta el SN P, porque la cé lu la qu e form a la mielina a este nive l es la cé lula de Schwa nn, y no el o li godendrocito.

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Forma remitente-recurrente (RR)

-------:----------:----------:--------Forma secundariamente progresiva (SP)

El fenómeno patogén ico primario podría ser la lesió n de los oligodendrocitos, cé lulas fo rmadoras de m ielina en el sistema nervioso centra l. El sistema nervioso periférico nunca se afect a.

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hasta en un 95% de los pacientes co n EM, de bandas o ligoclona les de lgG en el LCR, q ue no están presentes en suero, y que se trad ucen en la activa-

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Inmunología Uno de los aspectos más im porta ntes en esta patología es la presencia,

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Forma pnmariamente progresiva (PP)

Forma progresiva recurrente (PR)

ción de un nú mero red ucido de clones de linfoc itos B con aumento de la síntesis intrateca l (de ntro de la ba rrera hematoencefá lica) de anticuerpos,

Figu ra 51. Formas clínicas de la esclerosis múltiple

sin saberse co n cierta prec isión co nt ra q ué antígenos est án d irigidos. Las bandas o ligoclona les no son específi cas de la esclerosis m últ iple, pu d ien-

Forma progresiva recurrente (PR): el 5% de los pacientes presen-

do aparecer en otros t rast o rn os. Tam bién en el LCR es posible obj et iva r

ta n deterio ro prog res ivo desde el com ienzo, pero en el curso de la

una respuest a inespecífica co nt ra d istintos viru s, entre los que dest aca n

enfermedad apa recen brot es.

el del sa ram pión, herpes zoste r, HTLV- 1 y rubéola. Especial atención ha recibido ta m bién la presencia de linfoc itos T inm unorreactivos frente a

En las primeras fases no hay claros factores que puedan det ermi nar el

proteínas de la m ieli na (proteína básica de la m ielina, proteín a proteo lipí-

curso q ue adopta rá la enferm edad, po r lo qu e el co m portamiento y gra-

dica y lipoprote ína asociada a la mieli na).

vedad de la m isma es, en un prim er m omento, impredecible. Existen, no obsta nte, alg unos factores que pueden co nsiderarse pron ósticos de una

Curso clínico

evolución más g rave, identificab les en el debut y los primeros brotes, y que est án descritos en la Tabla 31.

Las man ifest acio nes clín icas son muy va riab les, d istingui éndose cuatro fo rm as evolutivas (Figura 51 ).

Fo rma remitente en brotes (recurrente remitente o RR): el

Paciente va rón

85% de los pac ientes presentan ep isod ios d e brot es d e di sfun-

Debut en edad ava nzad a

ció n neuro ló gi ca, m ás o m enos reve rsibles, qu e rec urren en el

Enfermeda d prog resiva desd e el inicio de los sínto mas

t iem po y qu e, a m edid a q ue se repiten, va n dej ando secuelas

Signos motores y ce rebelosos en el debut

ne uro lóg icas. Se co n side ra u n b rot e la apa ri ció n de sínto m as o sig nos de déficit neuro lóg ico, d e m ás d e 24 h o ras d e d uración. Pa ra co n sidera r dos brot es di stintos, t iene n q ue afecta r a d istin-

Escasa recuperación de un brote Corto interva lo ent re los dos primeros brotes Mú lt iples lesiones en RM en el debut

tas pa rtes d el SNC, y co n un interva lo ent re ell os de, al m enos, un mes. Forma secundariam ente progresiva (SP): co n el paso de los años, los pacientes con fo rmas RR presentan un deteri o ro lentame nte prog resivo sin claros brotes. En los 10- 15 prim eros años de evolución de las for m as RR, el 50% de los pacientes se tra nsfo rm an en una forma SP, co n lo que, en fases t ardías, es la fo rm a evolut iva más frecuente. No existen indicadores exactos q ue predigan cuándo se prod ucirá el paso de forma RR a SP, o si lo hará . Forma primaria progresiva (PP): el 10% de los pacientes presentan un curso progresivo desde el comienzo de la en fermedad, sin brot es. La forma más frecue nte de comienzo es con una pa rapa resia espásti ca prog resiva . Son las formas de más d ifícil diagnóstico, dada

06 · Enfermedades por alteración de la mielina

Tabla 31 . Marcadores pronósticos que predicen una evolución más grave de la EM

Síntomas La mayoría de los sist em as funciona les del SNC se verán afectados a lo largo de la evolució n de la enfe rmedad, presentando el paciente una am plia va riedad de síntomas. La Tabla 32 muestra los síntomas neu rológicos más frecuentes al inicio de la enfe rmedad. Los síntomas sensitivos son los más frecuentes, e incluyen pa restesias o hipoest esias de variable distribución. Es característica la sensibilidad al

Neurología

1

06

calor, con reaparición o empeoramiento de los síntomas con el aumento

La afectación del cerebelo o de sus vías de conexión a nivel troncoence-

de la temperatura corpora l.

fál ico conduce a la aparición de ataxia, disa rt ri a cerebelosa (palabra escandida), nistagmo y temb lo r cinético.

Síntomas sensitivos (61 %): Hipoestesia (37%) - Parestesias (24%) Visión borrosa por neuritis óptica (36%) Debilidad y otros síntomas motores (35%) Diplopía (15%) Ataxia (11 %)

Tabla 32. Clínica de presentación

La disfunción cognitiva

es común en casos avanzados, siendo la

pérdida

de memoria la manifestación más frecuente. La depresión aparece reactiva mente al conocer que se padece la enfermedad o con la evolución. También en fases avanzadas, es caracte rística la sintomatología frontal con euforia y comportamiento desinh ibido. Otros síntomas son la fatiga intensa con la ma rcha o ejercicio moderado y síntomas paroxísticos, como crisis com iciales (1-4%), distonía, vértigo, acúfenos o neuralgia del trigémino.

La neuritis óptica (NO) es una man ifestación muy frecuente en el curso de la enfermedad. Es generalmente unilateral, y su expresividad clínica

Diagnóstico

varía desde ligera visión borrosa y pérd ida de la saturación del color a amaurosis. Es más frecuente la neurit is retrobulbar (fondo de ojo norma l)

Aún hoy sigue siendo un diagnóstico por exclusión, dada la ausencia de

que la papil it is (tumefacción papilar en el fondo de oj o).

pruebas diagnósticas de certeza, y exige un d iagnóstico diferencial exhaustivo. La base para el d iagnóstico sig ue siendo la clínica.

El paciente con neu ri t is óptica presenta dolor con la movilización ocular y el examen ca m pi métrico demuestra escotoma cecocentral. En fases

Existen distintos criterios d iagnósticos, siendo los más utilizados los de

crónicas, puede evoluciona r a pa lidez papilar (atrofia óptica). Cuando un

Poser (1983) y los propuestos en 2001 por McDonald (Tabla 33), pero

paciente debuta con NO, la presencia de bandas o ligoclonales (BOC) en

en todos el diagnóstico cl ínico de la EM requiere la existencia de criterios

LCR o la existencia de una RM patológica son signos de mal pronóstico

de diseminación tempora l (dos o más episodios de déficit neurológico,

para el desarrollo de EM. En condiciones normales, el riesgo de desarrollar

separados entre sí por al menos un mes sin nuevos síntomas) y disemina-

EM tras NO oscila entre un 35-75%.

ción espacia l (síntomas y signos que indican al menos dos lesiones independientes en el SNC). De estas lesiones se puede tener evidencia clínica (algún signo anorma l en la exploració n) o en pruebas complementarias

Escotoma cecocentral y do lo r con la mov ili zac ió n ocu lar sugieren neurit is óptica. En un adul to j oven es ind icati vo de EM.

(demostración por medio de potenciales evocados o prueba de imagen, aunque no hayan dado lugar a síntomas clín icos).

Pruebas complementarias

Es frecuente la lesión de la vía piram idal, con la clínica correspon-

LCR: aparece una ligera elevación de los linfocitos y de las proteínas

diente de primera motoneurona. La d istribución del déficit de fuerza

totales en el 40% de los pacientes; aumento de las gammaglobuli-

es variable segú n la localización de la les ión : hem iparesia, paraparesia,

nas en el 70%; elevación de lgG en el 80o/o, y bandas o ligoclonales

tetraparesia, etc. En las lesiones medulares, es frecuente la asociació n

en algo más del 90o/o, au nq ue ning uno de estos datos es patogno-

con urgencia m iccio nal, im potencia y pérd ida de la sensibil idad cor-

mónica. Las bandas o ligoclona les refl ejan la existencia de actividad

donal posterior que cond uce a ataxia sensitiva y signo de Romberg. Si

inmunológ ica primaria en el SNC, y pueden aparecer en otras en-

la lesión cordonal es a nivel cervica l, puede aparecer una especie de

fermedades que cursen con infl amación del SNC, como neu rolúes,

descarga eléctrica descendente al flexio nar el cuello; es el signo de

SIDA o panencefa litis esclerosa nte subaguda .

Lhermitte, que también puede aparecer en ot ros trastornos con com-

Potenciales evocados: se trata de estud iar los potenciales genera-

promiso de cordones posteriores a nivel cervical, como la espondilosis

dos en el SNC tras la estimu lación de un ó rgano sensorial periférico.

cervica l, la tabes dorsal y la mielopatía por rad iación. Las formas medu-

La detección de un enlentecimiento en la conducción de alguna vía

lares son las de peor pronóstico, dado que con elevada frecuenc ia se

sensorial sugiere lesión desmieli nizante, aún en ausencia de clínica.

hacen progresivas.

Se valoran los potenciales som atosensoriales, aud itivos y visuales, pero su rend imiento, en co m pa ració n co n el de las pruebas de imagen, es muy bajo, por lo q ue actu almente se emplean casi exclusivamente los visuales.

En un ancia no con signo de Lh erm itte, hay que descartar espondi losis cerv ica l más q ue EM .

Es frecuente en estos pacientes la clín ica de d iplopía, generalmente se -

Las bandas o ligoclonales de lgG en el LCR son un ha ll azgo presente en varias enfer medades (EM, panencefa lit is esc/erosante subaguda, neuro lúes, SIDA).

Recuerda

cundaria a lesión del fascícu lo longitud ina l med ial, que orig ina una oftal-

moplejía internuclear. Su aparición en un pacie nte joven debe hacer sospechar EM, mientras que en mayores de 50 años, la etiología suele ser

Neuroimagen: la RM es la prueba más sensible en la EM (Figura 52).

vascular. También puede observa rse pará lisis del VI par, pero son raras las

Permite determinar en un solo estudio la d isem inación espacial

dellll y IV.

(demostrando d istintas lesiones) y temporal (demostrando lesio-

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición Datos adicionales necesarios

Presentación clínica 2 o más ataques (recaídas) 2 o más lesiones cl ínicas objetivas 2 o más ataques 1 lesión cl ínica objetiva

Ninguno; la evidencia clín ica es suficiente (la evidencia adicional es deseable pero puede ser consistente con EM) Disem inación en espacio, demostrada por: RNM, LCR positivo y 2 o más lesiones en la RNM cosistente con EM Un futuro ataque clínico que comprometa un sit io diferente

1 ataque

Diseminación en espacio, demostrada por: RNM o un seg undo ataque clínico

2 o más lesiones clínicas objetivas 1 ataque 1 lesión clín ica objetiva (presentac ión monosintomática) Insidiosa prog resión neurológica sugestiva de EM (EM progresiva pri maria)

Disem inación en espacio, demostrada por: RNM, LCR posit ivo y 2 o más lesiones en la RNM compatibles con EM, y Disem inación en t iempo demostrada por: RNM o un seg undo ataq ue cl ínico LCR posit ivo, y Diseminación en espacio demostrada por: - Evidencia en la RNM de 9 o más lesiones cerebra les en T2 - 2 o más lesiones en médu la espina l 4-8 lesiones cerebrales y 1 lesión de médu la espinal - PE positivos con 4-8 lesiones en la RNM - PE positivos con < 4 lesiones cerebrales más 1 lesión de la médula espinal, y - Diseminación en tiempo demostrada por: RNM o progresión continuada por 1 año

Tabla 33. Criterios de McDonald para el diagnóstico de la EM nes ag udas [captadoras de contrast e] y crón icas), por lo que se ha

Tratamiento

conve rt ido en la prueba comp lementa ri a más úti l. La RM cereb ral convenciona l detecta lesio nes en el 95% de los pacientes. La admi-

No existe en este m omento tratam iento con capac idad para cu rar la en-

nistración de gadolinio permite va lora r co m o recientes las lesiones

ferm edad (Figura 53).

capta ntes. Las nuevas técn icas de RM (espectroscopia, RM de d ifu-

Tratamiento sintomático del brote: aunq ue no hay consenso a

sión, RM funciona l) permite n detecta r el da ño axona l y la atrofia ce-

propósito de la dosis m ás adecuada y la m ejo r vía de ad minist ración,

rebra l en los pacientes co n EM. Hay dist intos crit erios rad io lóg icos

se acept a q ue los brotes de intensidad suficiente co m o para alterar

para aumentar la sensibilidad y especifidad d iag nóst icas de la RM,

las act ividades de la vida d iari a requieren la administració n de cort i-

que se basa n en el número de lesi o nes, su loca lización (m ás frec uen-

coides en alta dosis por vía intrave nosa, durante 3-7 días, co n o si n

tem ente perivent ri culares), su t am año y m orfo log ía, y la captac ió n o

red ucc ió n prog resiva posteri or po r vía oral. Los brotes de inte nsidad

no de cont raste.

leve (sinto m atolog ía exclusiva mente sensit iva) pueden trata rse con cortico ides por vía ora l, co n reducc ió n prog resiva de la dosis durante un mes. Cuando un paciente con esclerosis m últ iple su fre un deterioro brusco, hay q ue va lora r si es un nuevo brote, con nueva actividad de la enfermedad, o se tra ta de un em peoramiento transitorio (pseudobrote) debido a fiebre, in fecció n co ncomit ante, aumento de temperatura ambienta l o efecto adverso al tratamiento; en este caso, está contraindicada la admi nistración de corticoides.

Los brotes sensitivos leves se tratan co n corticoides ora les; el resto de brotes, con cortico ides intravenosos. Los cortico ides no d ism inuyen el número de brotes de la enfermedad .

Tratamiento para modificar el curso de la enfermedad: t ratam iento inmunomod ulador. En fun ción de las fo rmas clínicas, estaría ind icado en: Figura 52. RM cerebra l (a) y cervica l (b) donde se observan placas de desm ielinización afectando a sustancia blanca típico de la EM

Forma remitente-recurrente: en todo paciente co n actividad clíni ca de mostrada po r haber padecido al menos dos brotes en los tres últ im os años.

Forma secundariamente progresiva: en aquellos pacientes que La RM es la mej or pru eba d iagnóstica, ya que puede obj etivar la disem inació n espac ial y tem poral (las lesiones agudas capta n co ntraste).

hayan ten ido una form a secundariamente progresiva con brotes en los últ imos años, siempre que todavía puedan deambu lar.

Recuerda

Forma primariamente progresiva: no hay pruebas de que se obtenga beneficio con los inmu nomodu ladores.

06 · Enfermedades por alteración de la mielina

Neurología

1

06

más años para obtener esos resultados, y son necesarios

Esclerosis múltiple remitente-recurrente

contro les hematológicos y hepáticos periód icos por sus potenciales efectos secunda rios. Mitoxantrona: inmunodepresor de linfocitos T y B. Su administración es intravenosa; sus efectos secundarios son

Tratamiento de base

Síntoma neurológico agudo

alopecia, leucopenias y una cardiopatía dosis-dependiente. Podría ser eficaz en formas progresivas.

!

Metotrexato: también precisa admin istración durante lar·

l

go t iempo, aunq ue con la ventaja de una administración semana l. Comparte los efectos secundarios de otros inmunosupresores. Tratamiento sintomát ico de las secuelas: véase la Tabla 34.

Moderado grave

lnterferón p o acetato de glatiramer

Leve (sensitivo)

!

Observación

Espasticidad

Bacl ofeno Benzod iacepinas

Corticoterapia Corticoterapia oral intravenosa

Fatiga Buena respuesta

Continuar tratam iento

Amantadina Pemolina

Intolerancia o no respuesta

Cambio de tratam iento

Figura 53. Manejo terapéutico de la esclerosis múltiple Primer episodio sugerente de esclerosis múltiple: se puede plantear INF

Fármaco

Secuelas

Síntomas paroxísticos (dolor, distonías, temblor)

Carbamazepina

Disfunción eréctil

Si ldenafilo

Hiperreflexia vesical (urgencia miccional, incontinencia)

Anticol inérgicos

Atonía vesical (retención)

Coli nomiméticos (betanecol)

Depresión

(oxibutina, to lterodina)

lnhibidores de la recaptación de serotonina

1a en pacientes con un primer episodio, si la RM in·

dica alto riesgo de padecer la enfermedad (nueve o más lesiones).

Gabapentina

Tabla 34. Tratamiento sintomát ico de las secuelas

Esclerosis múltiple y embarazo

Los fármacos existentes son los siguientes: Acetato de glatiramer: es un aná logo antigén ico de la proteí· na básica de la mielina. Su administración subcutánea diaria re·

Las pacientes embarazadas experimentan menor número de brotes du·

duce en un 30o/o el número de brot es en las formas RR.

rante la gestación y mayor número en los primeros tres meses posparto.

Sus efectos secundarios son reacciones locales a la inyección (90o/o) y un cuadro de disnea, palpitaciones, dolor torácico y enrojecimiento facial, que dura menos de 30 minutos, en relación con la inyección,

Este empeoramiento se atribuye a los niveles alt os de pro lactina que pue· den genera r una estimu lación del sistema inm unita rio.

que aparece de forma idiosincrásica en el 15o/o de los pacientes. lnterferón

(1 a y 1b): reducen también en un 30o/o el número de

brotes en los pacientes con EM tipo RR; su vía de administración es parenteral, intramuscular (INF

1a) o subcutánea (INF

1b), y sus

efectos secundarios más frecuentes son los cutáneos (más en el1 b),

6.2. Otras enfermedades desmielinizantes

y un síndrome pseudogri pal en relación con la inyección, que res· ponde a los AlNE. Entre un S y un 2So/o de los pacientes tratados con

Síndrome de Devic. Se cons idera una variante de la EM, aunque

1b desa rrollan, en el primer año de tra·

también puede producirse este sínd rome en la sarcoidosis y la tu·

tam iento, anticuerpos neutralizantes que restan eficacia al fármaco.

bercu losis. Se asocia a neurit is óptica bilateral y mielitis transversa.

INF

1a y un 40o/o con INF

Natalizumab: es un anticuerpo monoclonal activo frente a las

Los dos síntomas pueden presentarse simultáneamente o separados

moléculas de integrinas, básicas para la movilización linfocitaria.

por un intervalo de pocos días o semanas.

Su administración es intravenosa. Se suspendió inicia lmente su

La mielitis transversa puede conducir a un bloqueo mielográfico

comercia lización por posible relación con desarrol lo de leucoen· cefa lopat ía multifocal progresiva.Tras no comprobarse la relación directa con este fá rmaco y lo inconsistente de la asociación, su

completo, siendo entonces sombrío el pronóstico de recuperación. Enfermedad de Marburg. Es un proceso fu lminante que se consi· dera una va ri edad monofásica agu da de esclerosis mú lti ple. Cursa

uso está aprobado pa ra la fo rma rem itente-recurrente, sometido

con una desmielin ización del tronco encefálico que lleva a la muerte

siempre a estrecha vigi lancia por el riesgo de inmunosupresión.

en el curso de meses, sin q ue responda al t ratamiento. El d iagnóstico

Otros. Existen otros fármacos q ue podrían modificar el curso

es posmortem.

natural de la enfermedad, en casos seleccionados:

Enfermedad de Balo. Es una enfermedad desmiel inizante monofá· sica, de mal pronóstico, que se caracteriza a nivel anatomopatológi·

Azatioprina: su administración por vía oral reduce el nú· mero de brotes, pero precisa administrarse durante dos o

co por áreas concéntricas de desmiel inización en la sustancia blanca

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición subcortical. Su diagnóstico es estri ct amente histológico y por reso-

hiponatremia, pero también se ha descrito asociada a alcoholismo crónico y a tra splante hepático. Ti ene un pobre pronóstico, y no hay tratamiento efectivo.

nancia magnética. Enfermedad de Marchiafava-Bignami. Consiste en una degeneración primaria del cuerpo ca lloso (zona medial, con bordes dorsa l

Encefalomielitis diseminada aguda. Es una enfermedad desmielinizante, de inicio súbito y curso monofásico, generalmente asociada

y ventral conservados), que se presentó inicialmente con especial frecuencia en va rones italianos de mediana edad o ancianos habituados al consumo de alcohol (vino). También aparece en pacientes desnutridos y se desconoce si su patogenia es t óxica o metabólica. La alteración anatomopatológ ica es similar a la encontrada en la to-

a inmunización previa (encefalomielitis posvacunal) o antecedente de enfermedad infecciosa exantemática (encefal omielitis postinfecciosa). Las vacunas más implicadas eran las de la rabia y la viruela, pero su incidencia es cada vez menor. El sarampión es el agente infeccioso más fre-

xicidad por alcohol metílico, arsénico o cianuro. La presentación más frecuente es la demencia inespecífica. Los síntomas mentales están casi siempre presentes y tienen características

cuente, siendo otras causas varicela, rubéola, Influenza o Mycop/asma.

de estados maníacos, depresivos, pa ranoides, etc. Las convu lsiones son bastante frecuentes y se suelen asociar a afasias, apraxias o he-

munes, así como la clínica motora (hem iparesia, tetra paresia) y ce rebe losa. En el LCR, hay pleocitosis linfocitaria y ligera proteinorraqu ia. Como tratami ento, se utilizan los corticoid es en altas dosis por vía int ravenosa .

La gravedad clínica es va ri able, y cursa con fiebre, cefalea, meningismo y deterioro progresivo del nivel de consciencia. Las crisis son co-

miparesias.

La morta lidad es del 5-20%, y la mayoría de los pacientes quedan con secuelas neurológ icas permanentes. Encefalomielitis hemorrágica necrotizante aguda . Es un cuadro

Degeneración del cuerpo ca lloso en un consumidor de vino orienta a enfermedad de M archi afava-Bignami .

clín ico, de inicio brusco, va rios días después de una infección de vías respiratorias altas, con una evolución clín ica similar a la de la encefalomielitis aguda diseminada, pero más explosiva.

Mielinólisis central pontina . Es una enferm edad desmielinizante del tronco cerebra l, ca ract erizada por signos de pará lisis pseudobu lbar (d isartria, disfagia), paraparesia o t etraparesia, conserva ndo el parpadeo y los movimientos ocu lares vertical es. Generalmente aparece 2-6 día s después de la corrección rápida de estados de

Ideas clave RS "

La esclerosis múltiple (EM) afecta predominantemente a mujeres jóvenes, siendo la causa más frecuente de discapacidad neurológica en adultos jóvenes.

"

Se produce una reacción inmunológica contra los oligodendrocitos, células formadoras de la mielina a nivel del SNC. Nunca se afecta el SNP.

"

Se detectan bandas oligoclonales de lgG en el LCR de prácticamente todos los pacientes con EM, aunque no es un signo específico (también se encuentran en la neurolúes, infección por sarampión ... ).

"

La forma evolutiva remitente-recurrente que cursa a brotes es la forma más frecuente y la que mejor responde al tratamiento inmunomodulador.

"

Anatomopatológicamente, hay destrucción intensa de la sustancia blanca subcorti cal y es característica la presencia de múltiples hemorra gias de pequeño tamaño en di sposición perivenu lar, con intensa reacción inflamatoria de las meninges.

"

El tratamiento sintomático del brote se realiza con corticoides vía oral (si el brote es leve) o vía intravenosa (si es moderadograve).

"

Los síntomas sensitivos (hipoestesias y parestesias) son la clínica de presentación más frecuente, seguidos de la neuritis óptica.

"

El signo de Lhermitte y la oftalmoplejía internuclear en un adulto joven debe hacer pensar en EM.

"

El diagnóstico de EM es clínico, y requiere la existencia de criterios de diseminación temporal (episodios de déficit neurológico separados en el tiempo) y de diseminación espacial (lesiones en distintas zonas del SNC); ambos criterios pueden ser evaluados en una única exploración: la resonancia magnética.

"

La corrección rápida de una hiponatremia es la causa más frecuente de mielinólisis central pontina.

El tratamiento inmunomodulador que disminuye el número de brotes es interferón by acetato de glatiramer.

Casos clínicos . Un hombre de 28 años acude a consulta, refiriendo desde hace diez días un cuadro de alteración de la sensibilidad de hemicuerpo que incluye la cara. Tiene como antecedentes haber padecido una visión borrosa por el ojo izquierdo hace un año, que recuperó por completo en un mes. En la exploración actual, se objetiva una hemihipoestesia izquierda con signo de Babinski de ese

06 · Enfermedades por alteración de la mielina

lado. ¿Qué prueba diagnóstica es la más apropiada para conocer la etiología más frecuente de este proceso? 1) 2) 3) 4)

TC cerebra l con contraste. Estudio rutinario del LCR. Estudios serológicos de virus. Resonancia magnética cerebral.

RC: 4

_Neurolo

,

Epilepsia

Es recomendable conocer la clasificación de la epilepsia y entender las diferencias entre crisis parciales (simples y complejas) y generalizadas. Hay algunas características muy propias de cuadros frecuentes, como las ausencias. Hay que tener presente la etiología más frecuente de las crisis, según los grupos de edad y las indicaciones y efectos secundarios de los principales anticonvulsivos.

Una convulsión o crisis epiléptica es un fenómeno paroxístico origi-

nutos) a un área hemicorporal más extensa (progresión jacksoniana).

nado por una actividad anormal, excesiva y si ncrónica de un grupo de

En ocasiones, tras una crisis motora, puede persistir una debilidad del

neuronas del SNC y que puede cursar clínicamente de distintas formas.

área afectada (parálisis de Todd), autolimitada en minutos u horas. Durante las crisis parciales complejas, el paciente tiene dificultad para

Epilepsia es la existencia de cris is epilépticas recurrentes debidas a un

mantener un contacto normal con el medio, junto con alteración del

proceso crónico subyacente. La existencia de una convu lsión aislada, o

comportamiento que puede ir desde la inmovilidad o automatismos

de crisis recurrentes debidas a factores corregibles o evitables no es ne-

básicos (chupeteo, deglución), hasta comportamientos más elabora-

cesariamente una epilepsia .

dos; tras la crisis, existe característicamente un periodo de confusión.

Un síndrome epiléptico es una epilepsia con un conjun to de síntomas Simples (con síntomas motores, sensitivos, autónomos o psíquicos)

y signos que habitualmente se presentan juntos, sug iriendo un mecanismo subyacente común.

Crisis parciales

Complejas Con generalización secundaria

Se habla de estatus epiléptico cuando una crisis dura más de 30 minutos o cuando existen crisis repetidas, entre las cuales el paciente no

Ausencias

recupera la consciencia.

Tónico-clónicas Tónicas

7 .1. Clasificación

Atón icas (Tabla 35)

Mioclónicas Crisis no clasificadas

Las convu lsiones parcia les (focales) son aquellas en las q ue la actividad eléctrica queda circunscrita a un área concreta de la corteza cerebral, con independencia de que du rante la crisis la conscienc ia esté conse rvada

Convulsiones neonatales Espasmos infanti les

Tabla 35. Clasificación de las cri sis epilépti ca s (Liga Internacional de la Epilepsia, 1981)

(parciales simples) o alterada (parciales complejas). La sintomatología con la que cursa la crisis dependerá del área cortical donde se sitúan las neurona s causantes de la m isma . Las crisis parciales complejas se originan en el lóbulo tempora l en un 60% de los casos, y en el fro ntal en el 30%. Las crisis parciales simples pueden producir síntomas motores, sensitivos, autónomos (sudoración, piloerección), visuales (dest ellos sim-

Las cri sis parc iales comp lejas son más frecuentes en adul tos, suelen experim entar sensaciones extra ñas y su origen es el lóbulo tempora l, en la mayoría de las ocas iones.

ples o alucinaciones complejas), auditivos (so nidos simples o elaborados), olfativos (olores intensos y poco habituales) o psíquicos (m iedo,

Las crisis generalizadas se orig inan simultáneamente en ambos

despersonal ización, déja vu). Las crisis motoras pueden comenzar en

hemisferios, aunq ue es difíci l descartar por completo la existencia

un área muy pequeña y extenderse gradua lmente (en segundos o mi-

de una actividad foca l in icial que se propague con rapidez y que,

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición en ocasiones, es reconocible por la existencia de síntomas foca les previos a la pérdida de la consciencia (au ra). Las ausencias (pequeño mal) se comport an como breves episodios de pérdida brusca del nivel de consciencia, sin alteración del control postura!; ca ra cterística mente, duran segundos y pueden repetirse muchas veces al día, suelen acompañarse de pequeños signos motores bilaterales (parpadeo, masticación) y se recupera la consciencia de fo rm a igualmente brusca, sin confusi ón posterior ni memoria del episod io. La edad de com ienzo suele estar entre los 4 años y el inicio de la adolescencia, siendo la causa más frecuente de crisis en este rango de edad; no se acompañan de otros problemas neurológicos, responden de forma favorable al tratamiento fa rmacológico, y entre un 60 y un 70% de los casos remiten durante la adolescencia. Los hallazgos en el EEG son típica mente desca rgas genera lizadas y si métricas de puntaonda a 3 Hz coincidiendo con las crisis, au nque en el EEG intericta l existen más periodos de actividad anormal que los visibles clínica mente. La hiperventilación incrementa la frecuencia del trazado anómalo.

La pérdida de consciencia y los automatismos pueden apa recer en las crisis parcia les complejas y en las ausencias. Clínicamente se diferencian en la presencia de periodo confusi onal tras la crisi s en las parciales compl ejas, y no en las ausencias.

Existen las denominadas ausencias atípicas, con pérd ida de consciencia de mayor duración, con inicio y fin menos brusco y generalmente signos focales. El EEG muestra trazados de punta-onda a frecuencias menores de 3 Hz, y suelen responder peor al tratamiento que las ausencias típicas (Tabla 36).

Las ausencias atípicas muestra n punta-onda a frecuenc ias menores de 3 Hz y tienen un peor pronóstico porque no responden a la medi cac ión y suelen ser expres ión de una lesión estructura l.

Crisis parcial compleja

vs ausencia típica

Ausencia

CPC

Genera lizada

Parcial

Sin aura

Puede tener aura

< 14 años

Adu ltos

Segundos

Minutos

Varias al día, incluso varias al minuto

Va riable

Automatismos escasos

Automatismos frecuentes

No periodo poscrítico

Periodo poscrítico

Valproato Etosuxamida

Carbamazepina

Tabla 36. Crisis parcial compleja (CPC)

7 .2. Fisiopatología Las crisis son la consecuencia del desequilibrio entre los mecanismos excitatorios e inhi bitorios del SNC. El mecanismo básico de producción de las crisis, aunque no bien conocidos, sería el siguiente: Existe inicialmente una actividad de descarga generada por la entrada de Ca 2+ y Na• al interior de la neurona, causando una despolarización prolongada de la membrana. Esto generaría una punta en el EEG. En condiciones norma les, esta actividad es frenad a med iante una hiperpolarización med iada por los receptores GABA y los canales de K•. Las descargas repetidas originan un aumento del K+ extracelular, del Ca 2• extracelular y de la activación mediada por los receptores NMDA, con lo que se evita que tenga lugar la hiperpolarización normal. Existen muchos mecan ismos que pueden alterar la tendencia de las neuronas a rea lizar descargas paroxísticas; en ocasiones se produce una transformación de toda un área neuronal que se convierte en hiperexcitable de forma crónica, convirtiéndose en un foco epiléptico: este proceso se conoce como epileptogénesis.

7 .3. Diagnóstico diferencial versus ausencia típica

Las convulsiones tónico-clónicas (gran mal) suelen tener un comienzo brusco, sin aviso previo, aunque algunos pacientes refieren síntomas poco definidos en las horas previas, que no deben ser confundidos con auras causadas por un orig en foca l de la cri sis. La fase inicial es una contracción tón ica generalizada, acompañada de

07 · Epilepsia

cianosis, aumento de frecuencia cardíaca y de la presión arterial, y midriasis. En 10-20 s generalmente com ienza la fase clónica, de duración variable. En el poscrítico, existe ausencia de respuesta a estímulos externos, flacidez muscular e hipersalivación que pueden comprometer la vía aérea, segu ido de una fase de lenta recuperación del nivel de consciencia (m inutos-horas) acompañada de confusión. El paciente refiere cansancio, cefa lea y mialgias durante va ri as horas tras la crisis. El EEG muestra distintos trazados a lo largo de la crisis: existe una actividad rápida de bajo voltaje, con desca rgas genera lizadas y poli puntas de alto voltaje en la fase tónica; en la fase clónica aparece una punta-onda a baja frecuencia; y en el poscrítico, hay un en lentecimiento global que va resolviéndose junto con la recuperación del nivel de consciencia. Son el t ipo de cri sis más frecuentes en el contexto de trastornos metabó licos. Existen convulsiones tónicas puras y clónicas puras; son similares a las anteriores, con ausencia de alguna de las fa ses. Crisis atónicas: se caracteriza n por la repentina pérdida del tono muscu lar de escasos segundos de duración, con breve alteración del nivel de consciencia, sin confusión posterior. Suelen presentarse en el contexto de síndromes epilépticos conocidos. Las mioclonías son contracciones breves de los músculos, que pueden esta r originadas en distintos niveles (cortical, subcortical, medular). Cua ndo existe origen cortica l, son consideradas fenómenos epilépticos, mostrando el EEG descargas de punta-onda bilaterales y sincrónicas. Suelen coexistir con otros tipos de cri sis, aunque son la principal manifestación de algunos síndromes epi lépticos.

El primer paso es diferenciar las crisis de otros síntomas transitorios. El síncope y las pseudocrisis, son las entidades más frecuentemente confundidas con epilepsia. En la Tabla 37 aparecen los puntos clave para diferenciarlos de las crisis. Otros diagnósticos diferenciales son accidentes isquémicos transitorios, migraña, narcolepsia e hipog lucemia.

Neurología Características

Crisis epiléptica

Síncope

Factores desencadenantes inmediatos

Habitualmente no

Estrés, maniobra de Val salva bipedestación

Síntomas previos

No o au ra

Sudoración, náuseas ...

Postura al inicio

Ind iferente

+frecuente en bipedestación

Paso a inconsciencia

Brusco

+ frecuente progresivo

Duración de inconsciencia

Minutos

+frecuente segundos

Duraciónde movimientos tónico-clónicos

30-60 segundos

Menos de 15 segundos

Aspecto facial

Espuma por boca y cianosis

Palidez

Bajo nivel de consciencia posterior

Minutos hasta horas

Pocos minutos

Dolor muscular posterior

Frecuente

Infrecuente

Mordedura de lengua

Algunas veces

Infrecuente

Incontinencia

Algunas veces

Infrecuente

1

01

Formas intermitentes

J1J1últ

Punta y onda (focales)

Punta y onda (generalizada s)

Punt as (generalizadas/ focales)

Gran mal (generalizadas)

Paroxísticas (generalizadas/ focales)

Actividad de fondo

Tabla 37. Diagnóstico diferencial de la epilepsia

Uno de los d iagnósti cos dife renciales m ás d ifíc il es son las cri sis neuróti cas o co nversivas, que suelen esta r desenca denadas por una emoc ió n inte nsa .

8(4-7/ s)

El electroencefalograma (Figura 54) sigue siendo el método complementario de elección pa ra demostrar el ca rácter epi léptico de

a (8-13/ s) Normal: 10/ s (occipital)

una cris is, y es esencia l para definir algunos síndromes epilépticos. Sin embargo, no es un test que perm ita d iagnosticar o excluir epi(15-30/ s)

lepsia por sí mismo. Un EEG conve nciona l suele mostrar alteraciones epileptiformes en un 50% de pacientes epilépticos, pero es

Figura 54. Clasificación de Gray-Walter del EEG

importante conocer que entre un 10-15% de la población normal puede tener un EEG patológ ico. De esta fo rma, un EEG anormal en ausencia de síntomas nunca debe ser tratado con anticomiciales. Es infrecuente poder egistrar la actividad EEG crítica, por lo que la infor-

Fiebre: las crisis febriles son un proceso típico de la edad infantil (entre

mación del EEG se realiza por las alteraciones intercríticas presentes.

aumento de la temperatura, lo que da lugar a una crisis el primer día

Estudios neurorradiológicos. La TC y la RM son las técnicas de

de un proceso febril, independientemente del origen del mismo.

los 3 meses y los S años), que se relaciona más frecuentemente con el

elección, siendo la RM más sensible para detectar alteraciones es-

Las crisis febriles simples son generalizadas, duran menos de 1S mi-

tructura les del sistema nervioso centra l.

nutos, presentan buena recuperación posterior y los hallazgos en el periodo intercrítico son norma les o negativos; con frecuencia exis-

7.4. Etiología

ten antecedentes fam iliares de crisis febri les o de epilepsia; son recurrentes en un terc io de los casos (aunque sólo el 10% de los pacientes sufre más de dos episodios), de forma más probable si la crisis se

En la Tabla 38 se incluyen las causas más frecuentes de crisis epilépticas,

produce en el primer año de vida; no se relacionan con un mayor

según la edad de aparición. En numerosas ocasiones, la etiología es des-

riesgo de presentar epilepsia.

conocida (idiopática), aunque existen algunas causas de epilepsia descri-

Las crisis febriles complejas son las que tienen signos focales, una

tas a continuación:

duración superior a 15 minutos, o se repiten en el curso del mismo

Genética: cada vez se están identificando más genes causantes de epilepsia; en varios casos, la alteración primaria es un mal func iona-

miento de algún cana l iónico (canalopatías).

episodio febril; se relac ionan con un 2-5% de incremento del riesgo de sufrir epilepsia con posterioridad. Las crisis febriles pueden tratarse con diazepam vía rectal o intravenosa, aunque dado que ceden espontáneamente, el manejo más adecuado es el contro l de la temperat ura, preferiblemente con pa-

Las cri sis febr il es si mp les son generalizadas, d uran menos de 15 mi nutos y no tienen un mayor ri esgo de presentar epi lepsia en el futuro.

racetamo l. En pacientes co n crisis feb riles típicas rec urrentes, puede

Recuerda

admin istrarse diazepam oral o recta l en situaciones de ascenso térm ico. No est á ind icado el tratamiento co ntinuado con anticomiciales como profilaxis de crisis febr iles.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición Etiología

Edad Neonatos (< 1 mes)

Hipoxia perinatal Hemorragia intracraneal

a la patolog ía embólica, m ientras que las cris is más frecuentes com ienza n m eses o años tras el proceso ag udo, y se relacionan con cua lquier t ipo de patolog ía cereb rovascu lar.

Infecc iones del SNC Trastornos metabólicos Abstine ncia de tóxicos Alteraciones genéticas Alteraciones del desarrollo Lactantes y niños (1 mes-12 años)

Crisis febri les

En general, las cri sis parcia les suelen indi ca r una lesión estru ctural del parénquima nervioso, siendo por ell o más rec id iva ntes y difíc il es de co ntro lar. Las alteraciones metabó li cas sue len manifestarse com o cri sis general iza das.

Alteraciones genéticas Infecciones del SNC Alteraciones del desa rrollo Traumatismos ldiopáticas

Adolescentes (1 2-18 años)

Traumatismos Alteraciones genéticas

La ILAE (Liga Internacio nal Contra la Epilepsia) clasifica va ria s decenas de síndrom es epi lépticos, de los que sólo se mencio narán aquí algunos de

Tumores

forma puntual:

ldiopáticas

Consumo de tóxicos Adultos jóvenes (18-35 años)

Traumatismos Abstinencia de alcohol Consumo de tóxicos Tumores ldiopáticas

Adultos (> 35 años)

7 .S. Algunos síndro mes epilépt icos específicos

E. cerebrovascular Tumores

Epilepsias parciales benignas de la infancia: Epilepsia ro lánd ica ben ig na. Epilepsias de la infancia con mala respuesta al tratamiento : Síndrome de West. Síndro me de Lennox-Gastaut. Epilepsias generalizad as del adulto: Epilepsia m ioclónica juven il.

Abstinencia de alcohol Trastornos metabólicos Enferm edades degenerativas del SNC ldiopáticas

Tabla 38. Etiología de las cris is epilépticas segú n la edad de inicio Traumatismo craneoencefá lico (TCE): la probabilidad de presentar epilepsia tras un TCE está relacionada con la intensidad del mismo; las heridas abiertas, las fracturas con hundimiento o con hemorragia asociada tienen entre un 40 y un SOo/o de probabil idades de padecer epilepsia, mientras que en los TCE leves el riesgo es de un S a un 25%. Las cris is que aparecen en la primera hora tras el TCE (inmediatas) no suelen con llevar riesgo de epilepsia a largo plazo y suelen ser crisis general izadas. Las crisis precoces (entre la primera hora y el séptimo día tras el TCE) suelen ser más frecuentes en los niños, se asocian a lesiones t raumáticas significativas y, a diferencia de las inmediatas, con llevan riesgo de epilepsia tardía y suelen ser crisis parciales; la utilización de medicación antiepiléptica se ha demostrado útil como prevención primaria de estas crisis. Por último, las crisis tardías (aquellas que aparecen tras la primera semana) son más frecuentes en los ad ultos, y se t rata de crisis parciales con tendencia a la generalización; no se recomienda la util ización de medicación antiepi léptica para prevenir la aparición de esta s crisis.

Las cr isis que aparecen en la prim era hora post-TCE (cris is inmediatas) no co nll eva n ma yo r ri esgo de epilepsia.

Patología cerebrovascular: es la responsa ble del 50% de los casos nuevos de epilepsia en los mayores de 65 años. Las convu lsiones en la fa se aguda son menos frecuentes y acompañan generalmen te

07 · Epilepsia

Epilepsias parciales benignas de la infancia Se caracterizan por ser dependiente s de la edad, con comienzo después de los 18 meses, con cri sis ge nera lmente poco frecuentes, sin deterioro neurológico asociado y con normalidad en las pruebas complement arias, sa lvo el EEG, que presenta una actividad de fondo normal con comp lejos focales, de loca lizació n más frecuenteme nte en la región temporal media. Más de la mitad de los pacientes con epi lepsia parcial benigna de la infancia t ienen una epilepsia rolá ndica. La epilepsia ro lánd ica debuta sobre todo en tre los 7 y los 1O años, remitiendo en el 98% de los casos en to rno a los 14 años. El 80% de las crisis apa recen durante el sueño y suelen presentar focal idad facial. No suele requeri r t ratamient o, dada su evolución espontánea.

Epilepsias de la infancia con mala respuesta al tratami ento Existe un g ru po de epilepsias que se caracterizan por implicar alteraciones neurológ icas junto a cri sis co n ma l control terapéutico. En muchas ocasiones, el patró n clínico depende de la fase madurativa cerebra l, co n lo que es frec uente que el mismo paciente pase por distintos sín d romes segú n su edad. En el periodo neonat al, generalmen te aparece una encefa lopatía mioclónica neonata l; en la lactancia y primera infancia, la epilepsia miocl ó nica grave de la infancia y el síndrome de West, y en la segunda infancia, el síndrome de Lennox-Gastaut. El síndrome de West aparece en el primer año de v ida, más frecuentem ente entre el 4. 0 y 7° mes, y predomina en varones (1,5 :1 ). Puede

Neurología

1

01

ser de origen criptogénico o sintomático (más frecuente); de hecho,

El EEG muestra actividad paroxística punta-onda en la mayoría de los ca-

cualqu ier daño cerebral importante que pueda generar epilepsia a esta edad, probablemente lo hará en la forma de este síndrome, con lo que

sos, y siempre es patológico durante el sueño. Un tercio de los pacientes presenta actividad paroxística fotosensible, aunque no es frecuente que

el listado de posibles causas es muy extenso. La tríada que define el síndrome consta de:

tengan un correlato clínico.

Espasmos infantiles: contracciones musculares breves (1 -3 s), en

sa lvas, más frecuentemente general izadas, y de predominio en mus-

7 .6. Tratamiento. Fármacos

culatura flexora, que apa recen al desperta r, no persistiendo durante el sueño.

anticomiciales

Detención del desarrollo psicomotor: puede prod ucirse un estan-

camie nto o una regresión de lo adq uirido, dependiendo de la etiología subyacente; suele ser menos import ante en los criptogénicos.

Inicio de tratamiento

Hipsarritmia intercrít ica: es un criterio imprescindible para el diag-

nóstico del síndrome de West. Es una actividad basa l desorgan izada,

La indicación de comenzar un tratam iento epiléptico tras el diagnós-

con ondas lentas de alto voltaje, intercalá ndose ondas agudas. Du-

tico de epilepsia (Figura 55) viene marcada por el riesgo de presentar

rante las crisis aparecen distintos tipos de ondas, seguidos de una

nuevas crisis, que a su vez depende de la etio logía (mayor riesgo si exis-

atenuación del voltaje.

te lesión estructural), la edad (mayor en menores de 16 años y mayores de 60), el tipo de crisis (recurren más las parciales que las generalizadas) y el EEG (mayor riesgo si aparecen descargas punta-onda en el primero

La hipsarritm ia es interictal, es decir, entre las crisis, y es criterio imprescind ible para el diagnóstico de _._;;::..;.,. West.

realizado).

Tratamiento en monoterapia

El síndrome de Lennox-Gastaut tiene una edad de inicio variable entre 1 y 7 años, con pico máximo entre los 2-4 años. Las posibilidades etiológicas son superponibles a las del síndrome de West. Se caracteriza por la tríada de:

Buen control (70%)

Múltiples t ipos de convulsiones, especia lmente tónicas (las más

frecuentes y característi cas), atónicas y ausencias atípicas. Afectación psicomotriz, con afectación involutiva del desarrollo o trastornos conductuales. No aparece en todos los casos, pero sí en la mayoría.

Buen control ( 1S%)

La misma lesión cerebra l a distintas edades se manifiesta de distinta forma (en < 1 año con síndrome de West y en > 1 año con síndrome de Lennox-Gastaut), debido a los cambios madurativos que sufre el sistema nervioso central.

Control insatisfactorio (15%)

Totalmente refractarias al tratamiento (10%)

Alteraciones en el EEG: en vigilia aparecen complejos de punta-

Cirugia de la epilepsia (5%)

Figura 55. Control de las crisis de reciente comienzo

onda lentos, sobre un ritmo de fondo lento; durante el sueño aparecen sa lvas de p untas. El registro crít ico depende del tipo de crisis.

Una vez establecida la conven iencia de iniciar tratamiento anticomicia l, debe inicia rse una escalada de dosis lenta, con control de los niveles sé-

Epilepsias generalizadas del adulto

ricos del fá rmaco, si es posible, hasta alcanza r las dosis máximas tolera-

La epi lepsia mioclónica juven il (EMJ) es el prototi po de epilepsia genera-

das sin efectos sec undarios. Si un pri mer fá rmaco no controla las crisis, es preciso util izar un segundo anticom icial, generalmente manteniendo el

!izada idiopática. Supone el 1Oo/o de todas las epilepsias, y es la epilepsia mioclónica más frecuente. La edad de inicio es entre los 8 y 25 años. La

tratamiento previo hasta que se alcanza n niveles terapéuticos, hecho lo cual se retira el primero de forma progresiva.

mayoría de los pacientes presentan distintos tipos de crisis, además de las mioclón icas: un 90% padece crisis tón ico-clónicas y, el 30%, ausencias

Aproximadamente un tercio de los pacientes no se controlan con mo-

típicas. Las crisis se presentan como sacudidas musculares breves, habi-

noterapia y precisan la combinación de diversos fármacos. No existe en

tualmente en miembros superiores, característicamente al despertar, y favorecidas por la privación previa de sueño y el consumo de alcohol. Se mantiene el nivel de consciencia, excepto en las crisis graves.

la actualidad una guía terapéutica única para el uso de politerapia, pero generalmente se combinan dos fármacos de primera línea a los que se puede añadir un tercero de forma coadyuvante. En un 70% de los niños y un 60% de los adultos epilépticos con buen con-

La presencia de mioclonías y otros t ipos de cris is en un adolescente después de irse de fiesta (consumo de alcohol, privación del sueño) es típico de la EMJ.

trol terapéutico puede suspenderse el tratamiento tras una temporada sin crisis. No hay unos criterios com unes, pero se consideran signos favorables

Recuerda

para permanecer sin crisis t ras la retirada de med icación la presencia de un EEG norma l, una exploración neurológ ica sin alteraciones, un único tipo

Manual CTO de Medic ina y Cirugía , 2. a edición de crisis y un periodo de uno a cinco años sin crisis. La mayor parte de las

Fármaco

recidivas sucede en los tres primeros meses tra s la reti rada del trata-

Difenilhidantoina

miento.

Mecanismo de acción de los fármacos anticomiciales

Efectos secundarios

Hirsutismo, hiperplasia gingival

Carbamazepina

Hepáticos y hematológicos

Topiramato

Somnolencia. Litiasis renal

Etosuximida

Síndrome parkinson iano y hematológicos

Fenobarbital

Sedación. Niños: hi peractividad

Benzodiazepinas

Véase en Psiquiatría

Ac. valproico

Hepáticos, hematológicos, pancreatitis, alopecia

Inhibición de los canales de Na+: fen ito ín a, carba mazepina, topi-

Lamotrigina

Exantema

ramato.

Vigabatrina

Trastorno del comportamiento y del campo visual

Inhibición de los canales de Ca 2 +: fen itoína, va lproato, etosuxim ida.

Gabapentina

Intolerancia gastrointestinal

Felbamato

Hematológicos

Aunque la mayoría posee mecanismos de acción múltiples, existen unos mecan ismos básicos compa rtid os por d istintos fármacos:

Disminución de liberación de glutamato: lamotrigi na. Potenciación de la función de los receptores GABA: benzodiace-

Tabla 40. Efectos adversos de los principales antiepilépticos

pinas, barbitúricos. Aumento de la disponibilidad del GABA: gabapentina, tiagab ina,

Tratamiento quirúrgico de la epilepsia

vigabatrina.

Fármacos antiepilépticos según el tipo de crisis

La intervención quirúrgica se p lantea rá en aq uellos pacientes co n crisis mal co ntro ladas, a pesa r de una co rrecta medicació n d urante al menos un año. Estas crisis deben t ener la sufi ciente estabilidad a lo largo del tiempo, en cuanto a su semiología y su frecuencia. Primero hay que hacer

No existen reg las absolutas sobre cuá l es el mejor t ratamiento, dado que

un diagnóstico de loca lización del foco epileptógeno. Pa ra ello se reali-

no es posible determinar siempre cuál será el más efectivo para cada pa-

zan pru ebas de imagen (la resonancia magnética es de elección, aunque

ciente. No obstante, pueden establecerse unas pri oridades entre los fár-

también se uti lizan TC, PET, SPECT y magnetoencefalografía) y electro-

macos, dependiendo del tipo de crisis (Tablas 39 y 40).

corticografía (con electrodos superfi ciales y electrodos esfenoida les). En

Crisis parciales simples o complejas: carbamazepina, fenitoína,

ocasiones, pa ra detectar el foco, es necesario recu rrir a electrodos invasi-

valproato, lamotrigina.

vos, subdura les, o inclu so electrodos profundos colocados mediante guía

Crisis tónico-clónicas generalizadas: va lproato, fenitoína, ca rba-

estereotáctica .

mazepina. Ausencias: etosuxim ida, va lproato.

Se han utilizado diversas técnicas qu irúrgicas:

Ausencias atípicas, crisis tónicas, crisis clónicas, crisis mioclóni-

Epilepsia lesiona!:

cas: va lproat o.

Epilepsia del lóbulo temporal: resección estánda r del lóbulo

Síndrome de West: ACTH, corti co ides, clonazepam, va lproato, viga-

tempora l.

batrina.

Epilepsia extratempora l: resecció n de la lesión .

Estatus epiléptico: la primera opción es perfus ión de diazepam i.v.

a 2 mg/ min junto con fenitoína i.v. 20 mg/kg; si esto no es suficiente,

Cirugía de desconexión: transecciones subpia les múltiples (epilep-

añadir fenoba rbita l 20 mg/kg i.v.; y si esto fa lla, anestesia co n mida-

sias parciales cuyo foco se local iza en áreas elocuentes) y callosoto-

zolam o propofol.

mías totales o subtotales (mú ltip les focos irresecables, crisis tón icoclónicas secundariamente generalizadas, convulsiones tónicas o

Existe un fármaco antiepiléptico de rec iente uso q ue

es el

levetirace-

atónicas, con ca ídas).

tam , extensamente usado en la clín ica diaria por ser útil tanto en las crisis

Estimulación del nervio vago: convuls iones parcia les intratables.

parcia les como genera lizadas, por su perfil farmacod inám ico con menos

Estimulación cerebral profunda, en diversas partes del cerebro.

interacciones y efectos adversos. Además también est á d isponible para

Hemisferectomía o hemisferotomía: síndromes panhem isféricos

vía intravenosa .

co n co nvul sio nes intratables. En el 50% de los casos se cons ig ue errad icar las crisis, aunqu e debe man-

Tónico- clónicas generalizadas Parciales

Mioclónicas

Ausencias

Indistintamente: fenitoína, carbamazep ina, fenobarbital o va lproato

tenerse la farmacoterap ia; en el 80% de los casos se obtiene una red uc-

1° Carbamazepina

to. Como comp licac iones más frecu entes en las lobectomías temporales

2.° Fenitoína

dominantes se han descrit o disfasia (6%) y trastornos de la memoria (2%).

1° Clonazepam 2.0 Valproato

1° Etosuximida (típicas)

7.7. Epilepsia y embarazo

2.0 Valproato (atípicas) 1.0 Diazepam i.v., fenitoína i.v., fenobarbita l i.v.

Du rante el emba razo de las gestantes epilépticas, se mantiene la frecuen-

2.0 Anestes ia con propofol y midazolam

cia de las crisis en el 50%, con mejoría en el 20% y un empeoram iento en

Tabla 39. Tratamiento de las epilepsias

07 · Epilepsia

ción mayor del 50% en la frecuencia de crisis a los dos años de seguim ien-

el 30%, que no es predecibl e, ya que no depende del tipo de epilepsia, ni

Neurología del número de crisis en los últ imos meses, ni del co mportamiento durante emba razos previos. En el emba razo se objetiva un descen so en las concentraciones plasmáticas de los disti ntos anticomicia les, que no se t rad uce en un mayor número de crisis. Dado que no hay un fárm aco de elección dura nte el emba razo, se debe mantener el tratami ento previo a la dosis mínima eficaz.

Ante una embarazada contro lada con un fárm aco anticonvul sivo, no se deben rea li zar modificac iones del tratamiento, ya que una crisis convulsiva puede ser fatal para el feto .

Ideas clave

;¿S

1

01

Se debe recomenda r a la pac iente epilépti ca q ue p rogra m e el e mbarazo en una época de bu en co ntro l de las cris is, p refere ntemente en monoterap ia y en la mín im a dosis pos ible. Si el tratamiento es con va lproato o carbam azep in a, hay q ue come nza r un t rata m iento co n ácido fólico desde q ue se aba ndo nen los métodos anticoncept ivos, para p reven ir los defectos de cierre d el t ubo neural (espina b ífid a). En gestantes con buen control con monoterapia, el riesgo de aparición de defectos congénit os es del 5-6o/o, mient ras que es del 2-3o/o en mujeres sanas. En el SOo/o de los recién nacidos se produce un défi cit transitorio y revers ible de los facto res de coag ulación vita mina K-dependientes, por lo que debe hacerse profilaxis en las últimas semanas del em ba razo y en el reci én nacido.

"

Las crisis tónico-clónicas son el tipo de crisis más frecuentes en los trastornos metabólicos.

"

La causa más frecuente de convulsiones según edad es: neonatos, encefalopatía hipóxica; lactantes y niños, crisis febriles; adolescentes y adultos jóvenes, traumatismos; y en mayores, la enfermedad cerebrovascular. Los tumores serían la causa más frecuente en adultos de edad media.

"

El EEG permite diferenciar entre crisis parciales y generalizadas: las primeras son aquellas que sólo activan una región concreta del córtex, mientras que en las últimas se produce una actividad eléctrica simultánea en ambos hemisferios, activándose todo el córtex.

"

Las crisis parciales simples no alteran la consciencia, y las cri sis parciales comp lejas sí.

"

Las crisis parciales simples pueden producir síntomas motores, sensitivos, autónomos, sensoriales o psíquicos, dependiendo del área cortical afecta.

El síndrome de West apa rece en el primer año de vida, y se ca racte riza por la tríada: espasmos infantiles, alteración del desarrollo psicomotor e hipsarritmia.

"

El síndrome de Lennox-Gastaut es la evolución que presentan los pacientes con West a los 2-4 años.

Las crisis parciales complejas producen alteración del nivel de consciencia y automatismos con periodo de confusión tras las crisis.

"

El ácido valproico es el anticonvulsivo más utilizado por su amplio espectro. Produce alopecia y hepatotoxicidad.

Las crisis generalizadas más importantes son las ausencias, o pequeño mal, y las crisis tónico-clónicas, o gran mal.

"

La ca rbamazepina es de elección en las crisis parciales, pero no debe administ rarse en las ausencias. Produce hepatotoxicidad, anemia aplásica y síndrome de Stevens-Johnson.

"

La ACTH es de elección en el tratamiento del síndrome de West.

"

"

"

Es típico de las ausencias los episodios bruscos y repetitivos de desconexión del medio con descargas generalizadas y sim ét ricas de punta-onda a 3 Hz en el EEG . Aparecen en niños, resolviéndose a menudo en la adolescencia, y se controlan adecu adamente con fármacos.

"

Casos clínicos . Un episodio caracterizado por sensación epigástrica que asciende hacia el tórax, seguido por dificultad para conectar con el entorno, movimientos de masticación, distonía de una mano y falta de respuesta, de un minuto de duración, con amnesia poscrítica, es una crisis:

1) 2) 3) 4)

Parci al simple. Parcia l secundariamente general izada. Parcia l compleja . Au sencia atípica.

RC: 3 Un paciente de 40 años, sin antecedentes relevantes, es traído a Urgencias por haber presentado desviación de la cabeza hacia la izquierda, convulsiones que se iniciaron en miembros izquierdos

y se generalizaron enseguida a los cuatro miembros, con pérdida de consciencia, incontinencia vesical y estado contusiona! de una media hora de duración. Independientemente de los hallazgos de la exploración clínica y la analítica clínica de rutina, debería realizarse con premura como primera medida:

1) 2) 3) 4)

TC cereb ral. Determi nación de opiáceos en sa ngre y ori na. Elect roencefa lograma. Punción lumba r.

RC: 1 Niño de 3 años que comienza con síntomas catarrales y, unas horas después, presenta un episodio de pérdida de conocimiento, movimientos tonicoclónicos de extremidades y revulsión ocular, de una duración aproximada de dos minutos. En la exploración, presenta T 39 °(, exploración neurológica normal, excepto tendencia al sueño, faringe muy congestiva con amígdalas hipertró-

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2 .8 edición ficas y tímpanos hiperémicos. ¿Qué actitud, entre las siguientes, hay que adoptar en ese momento? 1) Iniciar tratamiento con antitérm icos y vigilancia posterior. 2) Realizar una punción lumbar para análisis del líquido cefalorra-

3) Solicitar un electroencefalograma urgente. 4) Iniciar tratamiento con diazepam intravenoso.

RC: 1

quídeo.

Case Study .A 38-year-old woman, a smoker taking oral contraceptives who, while shopping, suffered an episode of disconnection from the environment along with tonic-clonic type seizure in the left arm, which spread to the tace. Clinical diagnosis of the condition in this patient is:

During the stay in the emergency ward, the patient presents three new episodes, each lasting about 1 O minutes and remains stuporous during the clinical event. Treatment in this case would be: 1) Carbamazepine. 2) 4)

1) 2) 3) 4)

Syncopa l condition. Anxiety crisis. Simple partial epileptic crisis. Complex partial epileptic crisis.

Correct answer: 4 Treatment at the current time is: 1) Carbamazepine. 2) Diazepam . 3) Maintain a wait-and-see approach, avoiding situations in which 4)

the patient can do herself harm. Phenytoin.

Correct answer: 3 The patient is transferred to the emergency ward, where study of the possible cause is completed. The priority diagnosis test to conduct is: 1) 2) 3) 4)

EEG . General analysis. Echocardiogram . Brain CT.

Correct answer: 4 The brain CT performed is shown in the image. The differential diagnosis of the injury should not include: 1) 2) 3) 4)

Grade 11 oligodendroglioma. Bra in abscess. Metastasis. Lymphoma.

Correct answer: 1

07 · Epilepsia

Diazepa m + Phenytoin.

3) Diazepam.

Valproic acid + Phenytoin.

Correct answer: 2 Once the clinical condition of the patient was under control, it was decided to admit her for continuing studies on the ward. The tests to be performed would not include: 1) 2) 3) 4)

Syphilis serology. Thoracic-abdominal-pelvic CT. Echocardiogram. HIV serology.

Correct answer: 1 In the extension study, the thoracic-abdominal-pelvic CT reveals the presence of a mass in the left lung, with inflammation of neighboring ganglia, in addition to two further injuries at the hepatic level and another in the iliac bone. Moreover, brain MR is performed, which shows two further minor injuries in the same lobule. The treatment indicated for the brain injury, at this time, is: 1) Holocraneal radiotherapy. 2) Surgery on the three injuries. 3) Surgery and rad iosurgery on the larger and lesser injuries, respectively. 4) Surgery on the three injuries followed by holocraneal radiotherapy. Correct answer:

_N_e_urología

Enfermedades degenerativas • del sistema nerVIOSO

1

1

ORIENTACIÓN

ENARM

Se debe priorizar el estudio de las enfermedades de la motoneurona. Es recomendab le identificar el casco clínico y, por ello, lo más importante es conocer la clínica de la ELA.

A. Ataxias congénitas

Agrupan un conjunto de enfermedades ca racterizadas por: Etiolog ía desconocida. Una pa rte importante tiene un origen genético, aunque tamb ién hay casos esporád icos. Muerte neurona l de evolución gradua l y progresiva. Se puede afectar de forma selectiva un sist ema neuronal concreto, mientras que los demás permanecen intactos. Los síntomas y signos suelen ser bilaterales y simétricos, aunque el inicio sea asimétrico. Muchas evolucionan sin responder a las medidas terapéuticas.

B. Ataxias hereditarias con defecto metabólico conocido B-1 . Intermitentes Hiperamoniemias Am inoacidurias (E. de Hartnup) Alteraciones del láctico y pirúvico (E. de Leigh) B-2. Progresivas Déficit de hexosaminidasa Leucodistrofias

En este capítulo se estudia rán las ataxias hereditarias y las enfermeda-

Encefalomiopatías mitocondriales

des de motoneurona. Otras enfermedades degenerativas se explicarán

Déficit de vitamina E

en diferentes secciones de la obra. Las facomatosis se tratan en Dermatología.

E. deWilson Déficit de hipoxantina-g uanina-fosforribosi l-transferasa Ceroidolipofuscinosis

8.1. Ataxias heredodegenerativas

E. de Niemann-Pick (lipidosis por acúmu lo de esfingom ielina) Abetalipoproteinemias (E. de Bassen-Kornzweig)

C. Ataxias asociadas a un trastorno defectivo en la reparación del adn Son un grupo complejo de enfermedades, muchas de las cua les están

C-1 . Ataxia-telangiectasia

genéticamente determ inadas. En este apa rtado únicamente se estudia-

C-2. Xeroderma pigmentosum

rán las más significativas (Tabla 41 ).

Ataxias congénitas

C-3. Síndrome de Cockayne D. Ataxias hereditarias de inicio precoz(< 20 años) y etiología desconocida

Se producen por anomalías del desa rro llo embrionario, como disge-

D-1 . Ataxia de Friedreich

nesia o agenesia del vermis, hem isferios cere belosos o tronco ence-

D-2. Ataxia cerebelosa de inicio precoz con:

fálico. Cursan con disfu nción ce rebelosa, desa rro llo motor anormal,

Reflejos miotáticos conservados

ret raso menta l y espasticidad. La coo rdinació n puede mejorar con la

Hipogonadismo

edad.

Ataxia de Friedreich Es el tipo más frecuente de ataxia heredita ria. Se hereda de forma autosómica reces iva y el gen anóma lo se localiza en el brazo corto del cromosoma 9.

Mioclon ías (sínd rome de Ramsay-Hunt) Sordera Atrofia óptica y retraso mental (síndrome de Behr) Cataratas y retraso mental (síndrome de Marinesco-Sjbgren) E. Ataxias hereditarias de inicio tardío (> 20 años) Tabla 41. Clasificación de las ataxias hereditarias

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edic ión

Anatomía patológica

recesiva. La mutación se loca liza en el brazo largo del cromosoma 11 y

El hallazgo más característi co es la pérdida neuronal en los gang lios de las raíces dorsa les. Secundariamente, hay degeneración retrógrada de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios

como consecuencia hay un defecto en los mecanismos de reparación del ADN, que conduce a una elevada frecuencia de roturas y tra nslocaciones cromosómicas.

periféricos. La mayoría de los casos implica también degeneración de la vía piramidal (corti coespinal). La médu la espinal es atrófica. A nivel sis-

Anatomía patológica

témico, destaca la alteración cardíaca, con fibrosis intersticial crónica e

A nivel neurológico, hay una grave pérdida celular en el córtex cerebeloso, núcleos dentados y olivas inferiores. A nivel sistémico, destaca la hipo-

hipertrofia ventricular.

plasia del t imo y ganglios linfáticos, que se ha relacionado con la altera-

Clínica

ción inmunitaria que presentan estos pacientes. Las células T periféricas está n dism inuidas.

Debuta en la infancia o adolesce ncia co n ataxia progresiva de la marcha. Se sigue de ataxia de miembros y disartria cerebe losa . Es

Laboratorio

muy ca racterística la asoc iación de hiporreflexia miotática con respuestas plantares extensoras (s igno de Bab inski). La pérdida de la

En esta patología, es ca racterístico el aumento de los niveles de

capacid ad de deambulac ión se produce aproximadamente 15 años

a-fetoproteín a y antígeno carcinoembrionario en casi todos los casos,

después.

mientras que las inmunoglobulinas A y E séricas están dismin uidas. Es frecuente la aparición de endocrinopatías como la diabetes.

Es típica la asoc iac ión de hiporreflex ia (dato de 2." motoneurona) con Babinski (dato de 1." motoneurona), además de la ataxia.

Recuerda

En la AT se detecta una dismi nuci ón de linfocitos T

e lg A y E.

La lesión de cordones posteriores motiva una pérd ida de la sensibi lidad profunda (artrocinética, posicional y vibrat oria) . En algunos casos hay am iotrofia d ista l e hipoestes ia en guante o calcetín por afectación

Clínica

del nervio periférico. Puede haber nistagmo, sordera y atrofia óptica. No hay afectación de funciones superiores. Se asocia también cifoescoliosis y pies cavas. Un 10-20% de los pacientes cu rsa con diabetes

Debuta a los pocos años de edad, con at axia cerebelosa progresiva, coreoatetosis y apraxia oculomotora. A nivel cutáneo, aparecen telangiecta-

mell itus.

sias venosas en conjuntivas, oídos y cara. Como consecuencia del defecto inmunológico, son frecuentes las infecciones bacterianas de repetición del tracto respiratorio (sinusitis y neumonías) y hay una alta incidencia de neoplasias linforreticulares (1 0-20%).

Es frecuente la asociación de cifoescoliosis, pies cavos, diabetes mellitus y miocardiopatía hipertrófica.

Recuerda

La principal causa de muerte es la insuficiencia ca rdía ca secu ndaria a

La tríada clínica: telangiectasias mucocutáneas, ataxia cerebelosa e infecc iones bacterianas de repetición.

miocardiopatía hipertrófica. No existe un tratam iento efi caz.

Diagnóstico

Recuerda

El deterioro neurológico e inmunológico es progresivo, y habitualmente fallecen antes de los 20 años a consecuencia de infecciones incontro-

Es fundamenta lmente clíni co. En el EMG hay signos de denerva-

lables, insuficiencia respiratoria o neoplasias. No existe un tratam iento

ción en músculos distales. El LCR es normal. En la TC puede ob-

efi caz.

servarse una moderada atrofia ce rebelosa en fases avanzadas. Es importante descartar en estos pacientes un déficit de v itam in a E

Ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

subyace nte. Son un grupo de enferm edades con herencia autosóm ica dominante. A nivel anatomopatológ ico, hay degeneración espinocerebelosa y de cordones posteriores, au nque la patología es tan variada como la clínica. El déficit de vita mina E puede provocar degeneración nerviosa y ataxia.

Una forma especia l es la enfermedad de Machado-Joseph, con preser-

Ataxia-telangiectasia

vación del córtex cerebeloso y olivas, y degeneración nigroestriada y de núcleos dentados. A nivel clín ico, debutan entre los 20-50 años con ataxia de la marcha y miembros, así como disartria. Otros datos son pérdida de

Es una enfermedad hered itaria mu ltisistém ica que afecta a la piel, siste-

sensibilidad profunda, paraparesia espástica y clínica extrapiramidal. En la enfermedad de Joseph, predomina la espasticidad sobre los síntomas

ma nervioso y sistema inmu nológ ico. Se hereda de forma autosóm ica

parkinsonianos.

08 · Enfermedades degenerativas del sistema nervioso

Neurología

8.2. Enfermedades de la motoneurona

1

08

Característicamente, no hay afectación de los núcleos oculomotores ni de las neuronas parasimpáticas en la médula espinal sacra, que conforman el núcleo de Onuf, y que inerva n los esfínteres vesical e intestina l.

Se caracterizan por una lesión selectiva de los sistemas neurona les que

Etiopatogenia

controlan los movimientos volu ntarios, con una llamativa ausencia de afectación de otras vías (se conservan indemnes la sensibilidad, la capa-

Es desconocida. Entre las distintas hipótesis propuestas, destacan la

cidad cognitiva, la función autonómica y el resto de órganos y sistemas)

deficiencia de un factor de crecimiento nervioso, y el exceso de glutamato extracelular en el SNC debido a un defecto en la recaptación

(Tabla 42).

de glutamato.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Es la forma más frecuente de enfermedad prog resiva de la neurona motora, siendo su incidencia globa l de 1-3 casos por cada 100.000 habitan-

Pará lisis pseudobulbar

Esclerosis lateral am iotrófica primaria

tes/año. Suele ser más frecuente en varones (1 ,5/1 ). Se d istinguen fundamentalmente dos formas : Familiar (1 0% de los casos). Con herencia fundamentalmente au-

tosómica dominante (inicio a los 11 años; predom in io de la espasticidad). Alg unas formas reces ivas (in icio más precoz, a los cinco años; predom inio bu lbar) se han asociado a déficit de hexosam inidasa.

1

Esporádica (80-90%). Característicamente, afecta a pacientes mayo-

res de 50 años.

Pa ráli sis bulbar

Esclerosis lateral primaria Parál isis bulbar progresiva Atrofia muscu lar espinal ELA famil iar (1O%) - Autosóm ica dominante

1

- Autosómica recesiva Atrofia muscu lar espinal recesiva

Atrofia muscular espinal

- Tipo 1: Werdnig-Hoffmann infantil - Tipo 11: Werdnig-Hoffmann juvenil - Tipo 111: Kugelberg-Welander - Tipo IV: de inicio en la edad adulta > Tipo proximal >

Facioescapulohumeral

> Escapuloperoneal > Tipo distal

Tabla 42. Clasificación de las enfermedades degenerativas de neurona motora

Figura 56. Formas de esclerosis lateral amiotrófica

Diversas evidencias intentan implicar al sistema inmunitario en la patogenia de la enfermedad: el antígeno HLA-A3

se

presenta en pacientes con

ELA rápidamente progresiva, mientras que el HLA-A 12

se ha encontrado

preferentemente en aquellos con progresión más lenta. Se han descubierto anticuerpos frente a gang liósidos de la mielina en un porcentaje variab le de pacientes. Asim ismo, se han descrito en el suero de pacientes

Excepto por una med ia de edad de inicio inferior, los pacientes con ELA

con ELA anticuerpos dirig idos frente a canales del ca lcio voltaje-depen-

fam iliar son ind istinguibles de aquellos con enferm edad esporád ica.

d ientes.

Anatomía patológica

Aproximadamente el1 0% de pacient es describen una historia fami liar de

Se habla genéricamente de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) para re-

tosómica dominante en algunas fam il ias. En un subgrupo de estas fami-

ELA, habiéndose documentado de forma clara un patrón de herencia auferirse a un proceso degenerativo que afecta, en distintos grados, a la

lias, se ha identificado un defecto genético sobre el cromosoma 21 que

primera y segunda motoneuronas, produciendo secundariamente atrofia

implica al gen SOD 1; este gen codifi ca la enzima superóxido-dismutasa,

de las fibras musculares.

que actúa reduc iendo la concentración de radica les libres.

A veces

es

posible encontrar pacientes con afectación selectiva de pri-

Clínica

mera motoneurona (esclerosis latera l primaria), de neuronas de núcleos troncoencefálicos (parálisis bulbar progresiva) o segunda motoneurona

Cursa con debilidad muscular lentamente progresiva con sig nos de afec-

(atrofia muscular espinal) (Figura 56).

tación de primera y/o segunda motoneurona.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición

El comienzo suele ser in sidioso y asimétrico, afectándose in icia lmente la musculatura distal de los miembros o la de los pares cranea les inferiores con disa rtria y disfagia. Los hallazgos explorat o ri os son una combinación de datos de primera motoneurona (debilidad, espasticidad, hiperreflexia

Mielopatía compresiva Toxicidad por metales pesados

y signo de Babinski) y segunda motoneurona (debilidad, am iotrofia y fas-

Plomo Mercurio Hipertiroidismo

cicu laciones). En fases evolucio nadas, es ca ra cterística la aparición de un síndrome pseudobulbar con labilidad emocional.

Espondilosis cervical Tumor extra medular

Procesos metabólicos

Hiperparatiroidismo Déficit de vitam ina B, 2 o E Hipoglucemia

Debil idad muscular progresiva, de inicio asimétrico y distal, con afectación de pares cra nea les bajos y poca afectación de la muscu latura extraocu lar es sugestiva de ELA.

Trastornos paraneoplásicos

Linfoma Carcinoma pulmonar Tumor de célu las B Lyme

La muscu latura extraocular no se suele afecta r, excepto en los casos de

Infecciones

parál isis bulbar progresiva de larg a evol ució n. No hay trastornos sensiti-

Poliomielitis Sínd rome pospolio Mielopatía retroviral

vos, ni disfunción vesical, intelectual o de la func ión sexual.

Déficit de hexosaminidasa A Déficit de a-glucosidasa Hiperlipidemia Hipergl icinuria

No hay deterioro cogn it ivo, c lín ica sens itiva ni trasto rnos de esfínteres.

Su peróxido dismutasa Defecto del receptor androgénico (Síndrome de Kennedy)

La media de supervivencia es de tres años desde el inicio de los síntomas.

Tabla 44. Diagnóstico d ife rencial de la ELA

La debil idad de la muscu latura respiratoria ocurre en cas i todos los pacientes y, con o sin neumonía, es generalmente la causa responsable de

El riluzol in hibe la li beración presináptica de g lutamato, interfiere a nivel

la muerte. La Tabla 43 muestra los criterios diagnósticos de ELA.

postsináptico con la acción de los am inoácidos excitadores mediante un

Diagnóstico diferencial

de sod io dependientes de voltaj e.

bloqueo de los receptores NMDA, y actúa directamente sobre los canales

Dado que no hay un tratamiento eficaz, es fundamenta l descartar enfermedades potencialmente tratab les que cursa n co n una clínica aná loga a la de enferm eda d de motoneurona y no t ienen el fatal pronóstico de la

El ún ico tratam iento para la ELA es el ril uzol.

ELA (Tabla 44).

Signos de neurona motora inferior (incluyendo hallazgos electromiográficos en músculos normales clínicamente) Signos de neurona motora superior Carácter progresivo Síntomas sensitivos Trastornos esfinteri anos Trastornos visua les

Parece tener un beneficio d iscreto sobre el aumento de la supervivencia, en especial en pacientes con inicio bulbar de la clínica . Otros ensayos con inmunosupresores, factores neurotróficos y otros inhibidores del glutamato no han dado resu ltado.

Enfermedades hereditarias de la neurona motora

Disfunción autonómica Enfermedad de Parkinson Demencia

Atrofia muscular espinal hereditaria

Fasciculaciones en una o más regiones

Se trata de un grupo de enfermedades familiares, de herencia autosó-

Cambios neurogénicos en el EMG

mica recesiva y comienzo precoz, caracterizadas por debilidad muscular

Ve locidades de conducción motora y sensitiva normales Ausencia de bloqueos de conducción

progresiva y atrofia por denervación secu ndarias a degeneración selectiva de las neuronas motoras de la médu la espinal, sin afectación de la motoneurona superi or.

Tabla 43 . Criterios diagnósticos de ELA La muerte se produce por debi lidad de la musculatura respiratoria.

Tratamiento La enfermedad de Werdnig-Hoffmann infantil (tipo 1) se manifiesta inActualmente sólo está comerc ializado el riluzol como tratam iento para

cluso intraútero por d isminución de los movimientos fetales y evoluciona

esta enfermedad.

rápidamente, produciendo la muerte en el primer año de vida.

08 · Enfermedades degenerativas del sistema nervioso

Neurología La enfermedad de Werdnig-Hoffmann juvenil (tipo 11) se inicia más tarde y evoluciona más lentamente, sobreviviendo el paciente hasta la preadolescencia y, en ocasiones, hasta la vida adu lta. Por último, la enfermedad de Kugelberg-Welander (tipo 111) debuta al final de la infancia y evoluciona de forma lenta y crón ica, con predominio de la afecta ción de la musculatura proximal y, en algunos casos, pseudohi pertrofia de los múscu los de la pantorri lla sim ulando una miopatía.

"

08

Atrofia muscular espinobulbar ligada a X También es conocida como enfermedad de Kennedy, ligada al cromosoma X. Se trata de un cuadro progresivo de debilidad de la musculatura de las extremidades, que además afecta a la musculatu ra bulbar.Comienza en la edad adulta y se asocia a una insensibil idad del receptor androgén ico que se manifiesta por g inecomastia e infertil idad.AI igual que en la enfermedad de Huntington, se observa fenómeno de anticipación por expansión del triplete de nucleótidos CAG.

"

La cl ínica de la AT es ataxia cerebelosa, telangiectasias cutáneas e infecciones de repetición. Tienen un riesgo mayor de neoplasias.

Dentro de las ataxias heredodegenerativas, encontramos la ataxia de Friedreich (AF), que es la más frecuente.

"

La AF se caracteriza por degeneración neuronal de los ganglios dorsales medulares (ataxia de la marcha) y cerebelosa, junto con cifoescoliosis, pies cavas, diabetes mellitus y miocardiopatía hipertrófica.

La ELA puede ser hereditaria (1 Oo/o) o esporádica (90%), y se ca racteriza por la degeneración selectiva de la 1.• y 2.• motoneurona, con sensibilidad, capacidad cognitiva y función autonómica indemnes.

"

La clínica es una combinación de datos de primera y segunda motoneurona, con un inicio asimétrico y una supervivencia media de tres años.

"

El único tratamiento disponible es el riluzol (bloqueo de los re ceptores NMDA del glutamato) con un beneficio discreto.

Ideas clave ¡¿5 "

1

"

La afectación cardíaca es la principal causa de muerte en estos pacientes.

"

En la ata xia-telangiectasia (AT) hay un déficit en los mecanismos de reparación del ADN. Presentan atrofia cerebelosa, de timo y ganglios linfáticos.

Casos clínicos Mujer de 64 años que consulta por clínica progresiva, en los últimos cuatro meses, de debilidad en la pierna derecha. En la exploración se objetiva una paresia con amiotrofia de miembro inferior derecho y una hiperreflexia miotática de dicho miembro. ¿Cuál es su diagnóstico? 1) Hernia discallumbar deficitaria.

2) Síndrome de Guillain-Barré. 3) Esclerosis lateral am iotrófica. 4) Neuropatía por enfermedad de Lyme.

Paciente de 50 años que presenta, de forma insidiosa, debilidad y calambres en miembro superior derecho. En la exploración neurológica se objetiva espasticidad en el hemicuerpo derecho, atrofia del primer interóseo de la mano derecha, con reflejos osteotendinosos presentes y sin trastorno s sensoriales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable en este paciente, entre los siguientes? 1) 2) 3) 4)

Siringomielia. Tumor a nivel del foramen magno. Esclerosis lateral am iotrófica. Astrocitoma medular cervical.

RC: 3 RC: 3

. ______._ eurolngía_

Enfermedades virales y priónicas del sistema nervioso

ORIENTACIÓN

ENARM

Es un tema que puede servir para repasar la encefalitis herpética. Las otras enfermedades vira les son cuadros muy característicos, de los que solamente hay que conocer lo más típico. La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es la enfermedad priónica por excelencia.

9.1. Encefalitis herpética y otras encefalitis virales

la existencia de un proceso expansivo intracra nea l, habitualmente med iante la rea lizació n de una prueba de imagen. Típica mente, hay pleocitosis linfocit aria (> 95o/o de los casos) con hiperproteinorraquia y g lucosa normal. La celu laridad puede ser normal en fases muy ini-

En las meningitis, el proceso infecc ioso inflamatorio está lim itado a las meninges; en la encefalit is hay, además, afectación del parénquima cerebral.

ciales o cuando el paciente está inmunodeprimido. Pueden verse linfoc itos atípicos en encefa litis por virus de Epstein-Barr. En algunos casos, hay un aumento en la cifra de hematíes (encefa lit is necro-

Etiología

hemorrág icas, como la herpética). Si la glucosa está baja, debemos pensa r en otros diagnósticos (infección por bacterias, ho ngos, tube r-

Son causa frecuente de encefalitis epidémica los arbovirus y enterovirus. El virus herpes simple tipo 1es la causa más frecuente de encefalitis esporádica.

culosis, pará sitos, leptospiras, sífilis, sarcoidosis o men ingitis ca rcinomatosa), aunque a veces la g lucosa está baj a en fases tard ías de la encefalitis herpética .

Clínica Cursa con fiebre, cefa lea, signos men íngeos y, lo que es más característico de encefa litis, deterioro del nivel de co nsciencia, que puede oscilar desde el estado confusiona l al coma profundo y signos y síntomas de focalidad

La presencia de abundantes hema tíes en LCR ori enta a encefa li tis necro hemorrágica por herpes simple.

neurológica. Los signos más frecuentes de focalidad son: afasia, ataxia, hemiparesia espástica, t rastornos del movim iento (generalmente mioclonías) y paresia de pa res cranea les.

Cultivo de LCR. La posibilidad de cultivar viru s es excelente en casos de virus Coxsackie, Echo, virus de la co riomening it is li nfocitaria y vi-

Puede haber alucinaciones, ag itación, camb ios en la personalidad e, in-

ru s de la parotid itis, pero los cultivos son invariablemente negativos

cluso, cl ín ica psicótica. Hasta un SOo/o de los pacientes tienen crisis focales

en casos de vi ru s herpes t ipo l. En general, el rend imiento es escaso.

o generalizadas.

Estudios serológicos. En la mayo ría de los casos, el diagnóstico definitivo depende de la documentación de una seroconversión en la titulación de anticuerpos frente a un determinado virus, entre el momento inicial de la infección y la fase de conva lecencia, 2-4 semanas después.

Men ingismo con deterioro cognitivo y focal idad neuro lógica es ind icativo de encefa litis.

Recuerda

Pruebas complementarias Líquido cefalorraquídeo. En todo pacient e co n sospecha de encefalitis se debe rea liza r una punción lum ba r, una vez descartada

Esto es importante para el d iagnóstico de forma retrospectiva, pero tiene un escaso va lor en el d iagnóstico y tratamiento en fase aguda.

TC, RM y EEG. Se utilizan para intentar est ablecer la existencia de una encefaliti s foca l o difusa y descartar otros diagnósticos alternativos. La existencia de foca lidad a nive l frontotemporal en el EEG es sugestiva de encefa litis herpética. En estos casos, el EEG demuestra, a nivel preferentemente tempo ral y sobre una actividad de fondo lenta y de baja amplitud, puntas periódicas focales.

Neurología

1

09

En la TC la encefalitis herpética puede dar lugar a zonas de hipodensidad y efecto de masa en reg iones frontotemporales que pueden

y va ricela-zoster. Debe ser administrado ante la simple sospecha clínica, sin demora, diluido por vía intravenosa y en infusión lenta, para evitar la

captar contraste. La RM es la técnica radiológica de elección para detectar ca mbios de señal en el parénqu ima cerebral en las encefa-

disfunción rena l. Su paso a través de la ba rrera hematoencefá lica es excelente. El efecto secundario más frecuente es gastrointestinal, con diarrea, náuseas y vóm itos. Otras complicaciones del tratamiento son: elevación

litis (Figura 57) .

del BUN y creatinina, trombocitopenia y toxicidad neurológica (obnubilación, desorientación, alucinaciones, temblor, convulsiones). La encefalitis herpética afecta predom inantemente a la zona frontotemporal.

Recuerda

La PCR del LCR es la técnica diagnóstica de elecc ión en la encefalitis herpética.

Biopsia cerebral. Su sensibilidad es mayor del 95o/o y la especificidad se acerca al 1OOo/o. Sin embargo, su aplicación ha disminuido

desde la introducción del aciclovir como agente terapéutico para la encefa litis herpética (g ran eficacia con escasos efectos secundarios).

Pronóstico

En general, se acepta que, en pacientes mayores de 30 años, la presencia de alteraciones focales en las pruebas de imagen y pleocitosis

Es va riable, dependiendo del agente etiológico. Las encefa litis por virus de Epstein-Barr tienen un excelente pronóstico, y los pacientes sobrevi-

linfocitaria en LCR son criterios suficientes para justificar una terapia empírica con aciclovir sin necesidad de biopsia. Sin embargo, pacientes jóvenes sin evidencias de lesiones foca les en TC, RM o EEG

ven sin secuelas. En la encefalitis herpética, la mortalidad alcanza un 20%, y hasta un 40o/o de los pacientes que sobreviven tienen discapacidades graves. La incidencia y g ravedad de las secuelas está d irectamente re-

podrían ser candidatos a biopsia, ya que es poco probable que se trate de una encefalitis herpética, y podrían detectarse otros proce-

lacionada con la edad del paciente, demora del tratamiento y nivel de consciencia en el momento de comenzar el tratamiento; en pacientes jóvenes menores de 30 años, con buena función neurológica en el mo-

sos potencialmente tratables.

mento de l t ratamient o, la supervivencia puede ser del 1OOo/o y, en más del

60o/o no hay secuelas o son mínimas.

9 .2. Paraparesia espástica tropical Etiología Es mu ltifactoria l, incluyéndose factores tóxicos y nutricionales. El virus HTLV-1 resu lta esta r implicado en un gran número de estos pacientes. Los casos asociados a HTLV-1 presentan anticuerpos específicos en LCR y bandas oligoclonales en la mayoría de ellos (Tabla 4 5).

Clínica característica Figura 57. RM que muestra afectación de región temporal derecha, que en un contexto de liebre y meningismo es altamente sugerente de encefalitis herpética Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La PCR del ADN del virus herpes si mple ha sustituido a la biopsia cerebral como técnica

diagnóstica de elección en la encefa litis herpética.

Diagnóstico diferencial Hay que diferenciar causas no vira les de encefalitis, incluyendo otros agentes infecciosos, los accidentes vascu lares cerebrales, tumores, encefalopatías toxicometabólicas, etc. Dentro de las virales, es fundamental

Paraparesia espásti ca tropical

HTLV-1

Hiperretlexia y espasticidad progresivas de MMII

Leucoencefalopatía mult ifocal progresiva

Virus JC

Tr. visuales (hemianopsia homónima), demencia y tr. personalidad

Panencefalitis esclerosa nte subaguda

Sarampión

Mal rendimiento escolar y trastorno de personalidad Después, deterioro neurológico y tetra paresia espástica

Tabla 45 . Enfermedades de origen vírico

Clínica

diferenciar la encefalitis herpética del resto, dado que sólo para la primera hay terapia efectiva.

Tratamiento El aciclovir es la medicación de elección en la encefalitis por virus herpes simple, y también es efectivo para el t ratamiento del virus de Epstein-Barr

Debuta en la 3•-4• década de la vida, y es más frecuente en mujeres. Su distribución geog ráfica es típica, estando la mayoría de los casos en Japón, Caribe, Sudamérica y África occidenta l. Cursa con una paraparesia espástica lentamente progresiva, con signos de primera motoneurona y escasa clínica sensitiva (parestesias, disestesias, dolor y deterioro de la sensibilidad propioceptiva en miembros inferiores).

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. 8 edición

La paraparesia espástica tropical presenta características sim ilares a la esclerosis múltiple. La clínica de paraparesia espástica con poca manifestación sensitiva y la presencia de neu ropatía periférica son datos distintivos.

Pruebas complementarias La RM puede demostrar desmielin ización medular y de la sustancia blanca hem isférica periventricular. Los estudios neurofisiológicos pueden objetivar disfunción de cordones posteriores y una neuropatía periférica desmieli nizante. El estudio anatomopatológico medu lar demuestra cambios en la vía corticoespinal (piramida l), cordones posteriores, haces espi-

blación adu lta norma l es seropositiva para el virus JC. la identificación del antígeno o genoma del virus no es diagnóstica de LMP si no se acompaña de los cambios patológicos típicos. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) no es útil con fines diagnósticos en esta entidad.

En un paciente con SIDA y clínica neu ro lógica, se debe desca rtar la toxop lasmos is. Si en la TC las les iones no captan contraste y no presenta n efecto masa, hay que sospechar la LMP como primera opción.

Pronóstico

nocerebelosos y espinota lámicos.

Tratamiento

La reg la es la evolución fata l en meses. No existe tratam iento efectivo, aunque algunos casos mejoran con la reconstitución del sistema inmunitario.

No hay tratamiento efectivo. Los pacientes pueden beneficiarse de tratamiento esteroideo.

9.3. Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LM P)

9.4. Panencefalitis esclerosante subaguda (PESS) Epidemiología

Epidemiología Aparece habitualmente en pacientes con trastornos inmunológicos. En el momento actua l, más del 60% de los pacientes d iagnosticados de LMP presentan SIDA. Otras causas posibles son t rastornos linfoprol iferativos,

Los pacientes generalmente tienen una historia de sarampión en los dos primeros años de vida (véase la Tabla 4 5), desarrollándose el trastorno neurológico tras un periodo de latencia de 5-1Oaños, con una edad máxima de incidencia entre los 5-15 años. Su incidencia ha disminuido en los últimos años, tras la vacunación sistemática frente al sarampión.

mieloprol iferativos y enfermedades infecciosas crónicas y granu lomatosas.

Anatomía patológica

Clínica

La LMP se caracteriza por una desmieli nización mu lt ifocal que afecta al sistema nervioso central, con lesiones de tamaño variable. Los oligoden-

Debuta con t rastornos de la persona lidad y ma l rendim iento escolar. Posteriormente aparece un deterioro neurológico progresivo, con crisis comiciales, mioclonías, coreoatetosis, ataxia y trastornos visua les. En fases

drocitos contienen inclusiones cristalinas que son partículas del virus JC (papovavirus).

avanzadas, el paciente desarrolla un cuadro de tetraparesia espástica y estado vegetativo.

Clínica

Pruebas complementarias

Los pacientes suelen presentarse con trastornos visuales, generalmente en forma de hemianopsia homónima y deterioro de funciones superiores

En el EEG hay típicamente un patrón periódico con descargas de ondas lentas de gran voltaje, a 2-3 Hz y cada 5-8 s, que se siguen de un periodo

con demencia y t rastornos de la persona lidad. En su evolución, es habi-

de aplanam iento de la actividad eléctrica cerebral.

tual la presencia de déficit motores.

Pruebas complementarias

El LCR puede ser d iagnóstico y muestra acelu laridad con proteínas normales o ligeramente elevadas; las gammaglobulinas están muy elevadas y es posible demostrar bandas oligoclonales contra el virus del saram-

En la TC hay lesiones hipodensas en sustancia blanca que no captan con traste ni presentan edema asociado o efecto de masa. Se loca lizan a nivel

pión y elevación de los niveles de anticuerpos específicos.

periventricu lar, en centro sem iova l, reg iones parietooccipitales y cerebelo. La RM es más sensible para detectar estas lesiones.

La TC y la RM muestran mú lt iples lesiones en sustancia blanca, atrofia cortica l y, secunda riamente, aumento del tamaño ventricular.

El EEG demuestra enlentecimiento focal o difuso. El LCR es típicamente normal, con ocasiona l proteinorraquia y pleocitosis mononuclear

Tratamiento

(< 25 células/1-ll).

No existe un tratamiento definitivo. El uso de la isoprinosina es controvertido, habiéndose descrito supervivencias prolongadas y mejorías clínicas

El d iagnóstico definitivo precisa de la identificac ión de los cambios anatomopatológ icos típicos en la b iopsia. Puesto que un 80-90% de la po-

en algunos casos. Se postu la la posible utilidad del interferón nos pacientes.

09 · Enfermedades virales y priónicas del sistema nervioso

algu-

Neurología

1

09

9.5. Enfermedades priónicas (Tabla46 y Figurass¡ Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) Epidemiología Enfermedades Priónicas Infecciosas

Kuru

Canibalismo

La mayoría de los casos son esporádicos, pero en un 5-1 5% se ha demos-

ECJ iatrógeno

Trasplante de córnea

trado un patrón de herencia autosómico dom inante, en relación con mu-

Injertos de duramadre

taciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20, e incluso transm isión de

Extractos hipofisarios

persona a persona en procedimientos neuroquirúrgicos con material no

Procedimientos neuroquirúrgicos

descontaminado, trasplantes de córnea o injertos de duramadre humana y med iante extractos hipofisarios de hormona del crecim iento, obtenidos

Enfermedades Priónicas Hereditarias

de cadáveres afectados por la enfermedad. Los casos esporádicos no es-

ECJ

Mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20

GSS

Mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20

lFF

Mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20 La va riante asoc iada a la "enfe rm edad de las vacas locas" difiere de la for ma clás ica de ECJ en que aparece en pac ientes más jóvenes y p redom ina n los síntomas ps iqu iátricos y la ataxia sobre la demenc ia y mioclonías.

Enfermedades Priónicas Esporádicas

ECJ (85%)

tán bien explicados.

Mutación somática Conversión espontánea de PrPc a PrPsc Susceptibilidad a factores ambientales

Tabla 46. Categorías etio lógicas de la s enfermedad es priónicas

Clínica Se caracteriza por una demencia rápidamente prog resiva que asocia mioclonías en un 90% de los pacientes y ataxia cerebelosa. Otros síntomas extrapiramida les incluyen temblor, coreoatetosis y pa rkinsonismo (60%). En el 50% hay signos de afectación piramida l. La evolución es invariablemente fatal. Los pacient es con ECJ secunda ria a extractos hipofisarios son típicamente más jóvenes y pueden desarrollar una clín ica con predominio de la ataxia sobre la demencia (a diferencia de la ECJ clásica). Recientemente se ha descrito una nueva variante de esta enfermedad asociada epidemiológicamente al brote de encefa lopatía espongiforme bovina ("enfermedad de las vacas locas"). Debuta en pacientes más jóvenes (16-40 años), cursa más lentamente y no se encuentran mutaciones en el cromosoma 20. La clínica se inicia con trastornos psiqu iátricos, parestesias en miembros inferiores y ataxia. La supervivencia media es de 15 meses, compara do con los 5 meses en la ECJ esporádica. Forma normal (PrPc)

Forma patológica o prión (PrPSc)

Pruebas complementarias

Figura 58. Configu raci ó n espacial de una proteína prió nica

Bajo esta denom inación, se incluye un conjunto de enfermedades cuyo

LCR. Generalmente norma l o con ligero aumento de proteínas. Apoya el diagnóstico el hallazgo de proteína 14-3-3, aunque presenta

agente patógeno es una proteína infectiva carente de ácido nucleico, a

falsos positivos y negativos.

la que se ha dado el nombre de prión (PrP o proteína priónica). En condiciones norma les, la proteína priónica (isoforma normal o PrPc) es codifi-

TC y RM. Pueden mostrar atrofia cortical generalizada, pero de intens idad menor que la esperable por la gravedad de la demencia.

cada en un gen loca lizado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece

EEG. Un patrón t ípico puede sugerir el d iag nóstico. Sobre una activi-

desempeñar un papel estructura l en la membrana celu lar sináptica y en la transmisión interneurona l. Su isoforma patógena (PrPsc) difiere de la

dad de base lentificada, es habitual la aparición de brotes de ondas agudas bilaterales y síncronas (cada 0,5-2,5 s y con una duración de

insolubilidad

200-600 ms). Este patrón aparece en la mayoría de los casos, aunque

en detergentes y relativa resistenc ia a la proteóli sis. La co nversión de PrPc

puede no estar presente en fases iniciales o muy evolucionadas. El

variante normal por su alto contenido en plegamientos en PrPsc parece implicar la desaparición de las hélices

y su conversión

EEG suele ser normal en la nueva variante.

con el consiguiente depósito intraneuronal en forma de proteína amiloide. Las enfermedades priónicas humanas (véase la Tabla 46) incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), kuru, enfermedad de

en

Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) y el insomnio fami liar fatal (IFF).

Las bandas oligoclonales en LCR están presentes en mú ltip les patologías y sólo indica n la activación de un pequeño pool de linfocitos B en el SNC.

La ECJ clás ica t iene un patrón típico en el EEG, m ientras que en la nueva var iante el EEG suele ser no rma l.

Est udio anatomopatológico. Es el método diagnóstico de elec-

ción (ya sea en la biopsia o en la necropsia). Se caracteriza por una degeneración espong iforme máxima en la corteza cerebral, pero

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición también prominente en gang lios basales, tálamo y cerebelo. No suelen afectarse ni el tronco cerebral ni la médula espinal. La detección de placas de amiloide compuestas de PrPsc es diagnóstica.

trastorno progresivo para la deambulación, ataxia, disartria y nistagmo). A diferencia de la ECJ, no produce demencia ni mioclonías o estas son mínimas. Otros síntomas son clín ica parkinsoniana, piram idal ismo, sordera, ceg uera y parálisis de la mirada conjugada.

Kuru Esta enfermedad fue descrita entre los miembros de una tribu de Nueva Gu inea que practicaban el rito del can ibalismo y se ha sugerido que la transmisión de la enfermedad se produjo por la ingesta de cerebro. El dato clínico fundamental es el desa rro llo subagudo de ataxia cerebelosa grave asociada a movimientos involuntarios tipo mioclonías, temblor o coreoatetosis. Posteriormente aparece un deterioro de funciones supe-

Clín ica de ataxia cerebelosa si n demencia ni mioclonías es propia de GSS.

Insomnio familiar fatal (IFF)

riores.

Enfermedad de Gerstmann-StrausslerScheinker (GSS) Los estud ios de genéti ca molecular han demostrado mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20. Es un trastorno espinocerebeloso hered itario que debuta en la vida adulta, caracterizado por signos y síntomas de disfunción cerebelosa prog resiva (inestabilidad, incoordinación,

Ideas clave J?S "

Las encefalitis epidémicas están causadas por arbovirus y enterovirus.

"

La encefalitis esporádica más frecuente es la causada por el virus herpes simple tipo l.

"

La clínica de las encefalitis es similar a las meningitis (fiebre, cefalea y meningismo) con deterioro cognitivo y focalidad neurológica.

"

El LCR mostrará las características de las meningitis virales: hiperproteinorraquia, pleocitosis linfocitaria y glucosa normal.

"

La encefalitis herpética muestra focalidad frontotemporal, siendo la RM la prueba de imagen de elección.

"

La PCR del ADN del virus herpes en LCR es la técnica diagnóstica de elección, sustituyendo a la biopsia cerebral.

"

El tratamiento con aciclovir es seguro y efectivo; por ello, debe instaurarse rápidamente ante la sospecha de encefalitis.

Casos clínicos Paciente de 60 años, sin ningún antecedente de interés, que en un período de seis meses desarrolla un cuadro de intenso deterioro cognitivo. En la exploración destaca, además de la existencia de un síndrome rígido-acinético, una ataxia de la marcha y mioclonías. Ante este cuadro, ¿qué diagnóstico, entre los siguientes, estamos obligados a plantearnos en primer lugar?

09 · Enfermedades virales

y priónicas del sistema nervioso

Es una enfermedad autosóm ica dominante, rápidamente progresiva, que apa rece en edades med ias o ava nza das de la vida. Se ca racteriza por insom nio intratable, hiperactividad simpáti ca, tra stornos endocrinos (pérd ida del ritmo circad iano en la liberación de melatonina, prolactina y hormona del crecimiento, secreción de ACTH disminuida, aumento en la secreción de cortisol), disartria y trastornos motores (mioclonías, temblor, ataxia, hiperreflexia y espasticidad). Pueden presentar trastornos de memoria y atención, pero no una demencia importante. A veces hay alucinaciones complej as.

"

La paraparesia espástica tropical se ha relacionado con la infección por el HTLV-1 en zonas tropica les. Puede simu lar una esclerosis múltiple con presencia de bandas oligoclonales en LCR y placas de desmielinización en la RM.

"

La leucoencefalopatía multifocal progresiva se caracteriza por demencia y hemianopsias en pacientes con SIDA. Se debe a la infección por el papovavirus JC, que produce desmielinización similar a la esclerosis múltiple. El diagnóstico requiere biopsia cerebral.

"

La panencefalitis esclerosante subaguda se presenta en niños de S-15 años con historia de sarampión en los primeros años de vida. El EEG muestra un patrón característico, y en LCR se detectan bandas oligoclonales y aumento del título de Ac antisarampión.

"

La s enfermedades priónicas son un conjunto de enfermedades que tiene en común la presencia de una proteína como agente patógeno. La ECJ clásica se caracteriza por demencia rápida mente progresiva, mioclonías y ataxia. El EEG muestra un patrón típico, aunque el diagnóstico es anatomopatológico.

1) 2) 3) 4)

Leucoencefalopatía multifocal progresiva. Panencefalitis esclerosante subaguda. Forma esporádica de Creutzfeldt-Jakob. Encefalopatía de Wernicke.

RC: 3

Neurolo g...._.ía..____ _ _ _

Enfermedades nutricionales y metabólicas del sistema nervioso

ORIENTACIÓN

ENARM

Es recom endable estudiar bien la enceta/apatía de Wernicke y la degeneración subaguda combinada de la médula.

mirada conjugada (más frecuente en el plano horizonta l que en el vertical) o alteraciones en la convergencia. La admin istración parenteral de tiam ina produce una ráp ida mejoría de la motilidad ocular, aunque puede persistir el nistagmo. La no respuesta a la adm in istración de tia mina nos debe hacer dudar del diagnóstico. Ataxia . Afecta con preferencia a la bipedestación y a la marcha. La tiamina

también mejora esta clínica, aunque el paciente puede quedar con una

10.1. Enfermedades neurológicas debidas a déficit nutricionales

base de sustentación amplia y una marcha inestable. La ataxia de los miembros es infrecuente, y si aparece, es más grave en los miembros inferiores. Trastorno de funciones superiores. Aparece en casi todos los pa-

cientes, y la forma más co mú n de presentación es como un cuadro co nfus ional caracterizado por inatención, indiferencia, desorienta-

Encefalopatía de Wernicke

ción y escaso lenguaje espontá neo. En un 20o/o de pacientes puede haber un cuadro de ag itación sim ilar al delirium tremens. Es muy raro

Etiología y patogenia

el deterioro del nivel de consc iencia . En pacientes sometidos a nutrición parentera l, la hipomagnesemia

Apa rece en pacientes alcohólicos y mal nutridos (por hiperémesis, cáncer, inanición, etc.) debido a un déficit de tiamina o vitamina

puede dar un cuadro clínico simil ar a la encefalopatía de Wernicke.

B,. El déficit de tiamina

produce un deterioro en el metabol ismo cerebral de la glucosa y se ha postu-

Pruebas complementarias

lado como mecanismo patogénico la neurotoxicidad mediada por glutamato. El LCR es normal o muestra una mínima elevación de proteínas. En el EEG

Anatomía patológica

se encuentra una actividad lentificada de forma d ifusa. Las pruebas de

Las lesiones se localiza n preferentemente a nive l periventricula r y son de

ca mente en fases iniciales. En casos no tratados, hay una elevación del

carácter simétrico: se afecta tálamo, hipotálamo, cue rpos mamilares, sus-

piruvato sérico con una d ism inución de la transcetolasa.

funció n vestibula r están alteradas en todos los casos, bilatera l y simétri-

tancia gris periacued ucta l mesencefálica, suelo del cuarto ventrículo y vermis cerebeloso. Los núcleos oculomotores y vesti bulares se afectan en

Evolución

menor grado, pero casi invariablement e. Aunque todos estos síntomas pueden aparecer simu ltáneamente, lo ha-

Clínica

bitual es que la oftalmoplejía y/o la ataxia precedan al cuadro confusiona l en días o semanas.

Se caracteriza por la tríada de oftalmoparesia, ataxia y síndrome confusional. Tras instaurar el tratamiento vitamínico, la secuencia de recuperación es clásica. Primero mejora la oftalmoparesia y, posteriormente, la ataxia. Es En la tríada clás ica (ofta lmopares ia, ataxia y síndrom e confusional) las manifestaciones apa recen y desaparecen en el mi smo orden.

posible que queden como secuelas un nistagmo horizontal, aumento de la base de sustentación y marcha inestable. Lo último que mejora es el cuad ro confusiona l y, según lo hace, puede aparecer un trastorno amnésico con incapacidad para retener nueva in-

Síntomas oculares. Si no están presentes, hay que dudar del diag-

formac ión. Es el síndrome de Korsakoff, cuyo pronóstico de recuperación

nóstico. La afectación más frecuente es una paresia bi lateral y asimé-

va ría; la mayor parte mantiene déficit de memoria variables, y menos del

trica del VI par. Otras manifestaciones son nistagmo, pará lisis de la

20o/o presenta recuperación comp leta .

Manual CTO de Medicina y Cirugía , 2.8 edición

Un 15-20% de los pacientes co n enfermedad de Werni cke muere, gene-

Tratamiento

ralmente debido a infecciones intercu rrentes o insuficiencia hepática. Administración de vitamina 8 12 parenteral (intramuscular) . La recupera-

Tratamiento

ción puede ser comp leta, si el tratamiento se administra pocas sema-

Se debe instaurar con carácter inmed iato y co nsiste en la adm inistración

ción será parcia l e incomp leta . Por tanto, el factor q ue más cond iciona

de vitam ina 81, inicia lmente por vía parentera l y posteriormente por vía

el grado de respuesta al t ratam iento es la duración de los síntomas

oral. La adm inistración precoz puede evitar el posterior desarrol lo de un

neurológ icos.

nas después del inicio de los síntomas. En caso contrario, la recupera-

síndrome amnésico.

Pelagra A ntes de adm in istrar soluc iones glucosadas a un pa cie nte alco hó li co, hay que adm ini strar tiam ina. De no hacerl o, existe ri esgo de desencadenar o agravar una encefalopatía de Wern icke.

Es una enfermedad nutriciona l producida por deficiencia de niacina o ácido nicotínico. Sus man ifestac iones sistémicas son dermatitis, diarrea y demencia. La dermatit is es bi lateral, simétrica y aparece en zonas expuestas a la luz solar debido a fotosens ibil idad.

Se debe tener especial cuidado a la hora de administrar soluciones g lucosadas intravenosas a pacientes alcohó licos, embarazadas y otros con predisposición para est ar desnutridos, dado q ue pueden desencade nar una encefalopatía de Wern icke o ag rava r notablemente la misma en sus

El défic it de niacina produce pelagra, la enfermedad de las 3 "D": d iarrea, demencia y dermatitis.

fases iniciales (por consumo de las reservas de vitam ina 8). Es preciso, por tanto, administrar tia m ina antes de las soluciones glucosadas. Las man ifestac iones neurológicas de la pelagra son diversas, predomi-

Degeneración subaguda combinada de la médula

nando la clín ica de encefa lopatía; otras manifestaciones son la m ielopatía y neuropatía periférica: Encefalopatía. Los síntomas inicia les pueden confundirse con un trastorno psiquiátrico: insomn io, fatiga, ansiedad, irritabilidad, depre-

Se produce por una deficiencia de vitam ina 812, generalmente secundaria a

sión, etc. Posteriormente aparece un enlentecimiento de los proce-

una incapacidad para absorber la vitamina de la dieta debido a la ausencia de

sos menta les y trastornos de la memoria.

factor intrínseco en la secreción gástrica (gastritis crón ica atrófica). Raramente

Mie lopat ía. Hay afectación de co rdones posteriores y laterales,

hay sintomatología neurológica en pacientes con enfermedad de íleon term i-

p referentemente de los prime ros, con paraparesia atáxica y es-

nal (enfermedad de Crohn, linfoma o t ras resección qu irú rgica). Desde el pun-

pástica .

to de vista hematológico, se manifiesta como una anemia megaloblástica.

La neuropatía que puede acompañar a la pelag ra no d ifiere de otras neuropatías nutriciona les como la alcohólica, la secundaria a déficit

Clínica La sintomatología neurológ ica está presente en la mayoría de los pacien-

de piridoxina, vitamina 8 12, ácido fálico, etcétera.

Síndrome de Strachan

tes con déficit de esta vitam ina y tiende a ser simétrica. Los síntomas iniciales son parestesias distales en los m iembros. Posteriormente aparece la

Es un síndrome de probable o rigen nutriciona l, pero en el que no se

clínica secundaria a afectación de los cordones posteriores (el signo más

ha descrito el déficit vitamínico responsab le. Inicialmente conocido

característico es la pérdida de la sensibilidad vibratoria, sobre todo, en

como "neuritis jamaicana", afecta esencia lmente a los nervios perifé-

miembros inferiores) y de los cordones latera les medulares (paraparesia

ricos y nervios ópticos. Cursa con neuropatía sensitiva (parestesias

espástica en miembros inferiores con signos de primera moto neurona).

do lorosas de los pies, pérd ida de la sens ibi lidad prof unda y ataxia), deterioro de agudeza vis ual que puede evolucionar a la ceguera y

La marcha inicialmente es atáxica y, posteriormente, se asocia una espas-

dermatitis orogenita l.

ticidad. Los síntomas menta les son frecuentes, con irritab il idad, apatía, somnolencia y, a veces, cuadro co nfus iona l y psicosis depresiva. También se ha descrito neuropatía óptica, co n deterioro de ag udeza visua l y escot omas

1 0.2. Enfermedades metabólicas secundarias (Tabla 47l

cecocentrales. La demencia es una man ifestac ión rara. El d iagnóstico se confirma mediante la determ inación de niveles de vitamina 812 y test de Schi ll ing.

Pa ra el d iagnóstico de défic it de 8 12, no es necesa rio que existan alteraciones en sangre peri fér ica.

Mioclonías

Edema cerebral

Anoxico-isquémica

Hipercápnica

Hepática adquirida

Hepática aguda

Demencia dialítica

Síndrome de Reye

Urémica aguda

Síndrome de desequilibrio

Tabla 47. Clínica diferencial de encefal opatías metabólicas

10 · Enfermedades nutricionales

y metabólicas del sistema nervioso

Neurología

10

Encefalopatía anoxicoisquémica

Encefalopatía hipercápnica

Etiología

Etiología

Puede ser secundaria a cua lquier causa que cond icione un défi cit de oxigenación o perfusión cerebral (entre otras, el infarto de miocardio, parada cardiorrespiratoria, hipotensión o shock secundarios a hemorragia

La fibrosis pulmonar y el enfisema crónico son las causas más frecuentes.

Clínica

periférica, insuficiencia respiratoria g rave por debilidad de la musculatura respiratoria, intoxicación por monóxido de carbono, etc.) (Figura 59).

El C02 es un vasodilatador, y gran parte de la clínica se manifiesta como un cuadro de hipertensión intracraneal: inicialmente somnolencia y después cefalea genera lizada, papi ledema, confusión, estupor y coma. Conlleva temblor rápido de acción, mioclonías y asterixis. Puede producir edema cerebral. El LCR se encuentra a presión elevada, y en el EEG hay enlentecimiento difuso con ondas delta (6) y theta (8) A diferencia de la encefalopatía anóxica, la hipercápnica rara vez produce un coma prolongado y no suele producir un daño cerebral irreversible.

Tratamiento Ventilación forzada con respirador a presión positiva intermitente. Se debe actuar enérgicamente sobre la insuficiencia cardíaca, si esta existe

(cor pulmonale).

Encefalopatía hipoglucémica Figura 59. Encepalopatía anóxica por parada cardiorrespiratoria

Etiología Clínica Si la anoxia pers iste más de 3-5 minutos, se establece un daño cerebral irreve rsible. Las áreas cerebrales más sensibles a la anoxia son los ganglios basales, cerebelo, hi pocampo y regiones frontera parietooccipitales. Esto condiciona las posibles secuelas de una encefalopatía anóxica: 1) clínica extrap iram idal, fundamentalmente m ioc lonías; 2) ataxia cerebe losa; 3) síndromes amnésicos t ipo Korsakoff, y 4) agnosia visua l. En casos de anoxia prolongada, la afectación d ifu sa de la corteza cerebra l conducirá a un cuadro de demencia o, en su forma más g rave, a un estado vegetativo persistente.

Las causas más frecuentes son: sobredosis de insulina o an t idiabéticos ora les, insu linomas y otros tumores retroperitoneales, intoxicación por etanol y síndrome de Reye.

Clínica Suele comenzar cuando los niveles de g lucosa están alrededor de 30 mg/ di. Inicialmente hay una hiperactividad adrenérgica, con cefalea, palpitaciones, sudoración, temblor y ansiedad. Si la glucemia sigue disminuyendo, apa rece som nolencia, con fu sión, y puede evolucionar al coma, con posturas de descerebració n. En esta fase pueden apa recer crisis y m ioclonías. Con glucemias de 1O mg/d l, hay coma profundo, pupilas fijas, bradicardia e hipoton ía general izada (fase bulbar).

Los pacientes que muestran una fu nción troncoencefálica respetada (respuestas pupilares normales, respuestas ocu locefá licas y ocu lovestibulares conservadas) t ienen un mejor pronóstico de recuperación. En los momentos sigu ientes a la recuperación de la función cardiorrespiratoria y la restauración de la perfusión cereb ral, pueden aparecer crisis genera lizadas y m ioclonías multifoca les.

La distribución de las lesio nes es si m ilar a la que se prod uce en la anoxia, pero en la hipog lucem ia no se afecta el córtex cerebeloso. A diferencia de la anoxia, se requieren periodos más prolonga dos de hipoglucemia

(60-90 minutos) para que se produzcan lesiones irreversibles. Sin embargo, la recuperación y las secuelas son muy parecidas. Las hipoglucemias graves recid ivantes pueden conducir a un estado de demencia.

Tras una mejoría inicial (que puede ser com pleta), y pasados va rios días, se puede producir un empeoramiento con apatía, confusión, irritabilidad y agitación, que a veces evoluciona a rigidez d ifusa, espasticidad, coma y muerte; es la denominada encefalopatía postanóxica retardada. El estu-

Aunq ue los trastornos metabólicos genera lmente no producen datos de focalidad neurológica, la hipog lucemia grave puede debutar con hem iparesia y otros signos neurológ icos focales.

dio anatomopatológ ico demuestra desmielinización difusa.

Tratamiento

Tratamiento Se basa en la restauración de la func ión cardiorrespiratoria de forma in-

Consist e en la correcc ión de la hipog lucemia con solucio nes glucosadas. Si la glucosa se admin istra previamente a la fase bulbar, la recuperación suele ser completa. Una vez en fase bul bar, y más si esta es prolongada, la

mediata.

recupe ración será parcial.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición

Encefalopatía hepática. Degeneración hepatocerebral adquirida

además las neuronas de manera característica, recibiendo entonces la denominación de células de Opa lski. Esta combinación de glía tipo 11 de Alzheimer y células de Opa lski es también el sustrato anatomopatológico de la degeneración hepatocerebra l familiar (enfermedad de Wilson).

Etiología Tratamiento Se produce en situaciones de insuficiencia hepática con cortocircuitos entre la circulación portal y la circulación general.

Debe reducirse la cantidad de proteínas de la dieta. Se adm inistran lactulosa y antibióticos orales para eliminar los microorganismos intestinales

El síndrome de Reye es una forma especia l de encefalopatía hepática no ictérica, que afecta a niños en el contexto de infecciones vira les (gene-

productores de ureasa. El trasplante hepático ha sido eficaz en algunos pacientes.

ralmente varicela), y que se puede desencadenar por la adm inistración de sa licilatos. Estos pacientes presentan encefa lopatía, síntomas de hi-

Encefalopatía urémica

pertensión intracraneal, hipog lucemia, hiperamoniemia y elevación de transaminasas con bilirrubina norma l.

Encefalopatía urémica aguda. Inicialmente hay apatía, inatención, fatiga e irritabilidad, y luego evoluciona hacia un deterioro prog resi-

Clínica

vo del nivel de consciencia, que comprende alucinaciones, mioclonías, asterixis y convu lsiones. No hay edema cerebra l asociado. La

Es un cuadro de evolución subaguda en días o semanas que se inicia como un síndrome confusional, con aumento o disminución de la actividad psicomotora y asterixis, y que evoluciona hacia un deterioro progre-

corrección de la función renal restaura la función neurológica, pero en aquellos casos con daño renal irreversible y progresivo, el tratamiento debe ser la diá lisis o el trasplante renal.

sivo del nivel de consciencia. Con frecuencia puede conducir a la muerte del paciente. Hay edema cerebral difuso.

Síndrome de desequilibrio. Apa rece tres o cuatro horas después de realizar hemodiálisis o diá lisis peritonea l, y es secunda ri o a un paso excesivo de agua desde el compartimento plasmático al sis-

En el EEG hay paroxismos de ondas 6 trifásicas que predominan en las regiones fronta les. En relación con la elevación del amoníaco plasmático, en las formas graves puede encontrarse un aumento de los niveles de

tema nervioso central (puede producir edema cerebral). El síntoma más frecuente es la cefa lea (70%), que puede acompañarse de náuseas, irritabilidad, convu lsiones y, en ocasiones, de un síndrome de hipertensión intracraneal.

glutamato en LCR.

Encefalopatía dialítica o demencia dialítica. Es actualmente una complicación poco frecuente de la diál isis crónica, y se consi-

Si el trastorno metabólico persiste durante meses o años, se puede establecer un cuad ro de demencia y clín ica extrapiramidal con temblor, disartria, ataxia y corea; es la degeneración hepatocerebral adquirida o

dera la manifestación de una intoxicación crónica por aluminio, sin descartarse la participación de otros elementos traza. Comienza con disartria, afasia de predom inio motor, mioclonías, crisis foca les o generalizadas, tra stornos de la personalidad y deterioro intelectua l. Al princip io, estos episod ios aparecen de forma t ransit oria después de la diálisis, pero posteriormente se instauran de forma permanente.

encefalopatía hepática crón ica. A nivel anatomopatológ ico, tanto en la forma aguda como en la crónica, se observa un incremento en el número y tamaño de los astrocitos protoplásm icos (astrocitos tipo 11de Alzheimer). En la forma crónica, se afectan

Ideas clave

determinación de los niveles de la misma y por el test de Schilling.

_§S

"

La encefalopatía de Wernicke aparece principalmente en alcohólicos, por hiperémesis y por malnutrición.

"

La encefalopatía de Wernicke se caracteriza por la tríada de oftalmoparesia (sobre todo bilateral y asimétrica del VI PC), ataxia y síndrome confusional que aparecen y desaparecen con el tratamiento en este orden. El síndrome confusional puede evolucionar a un síndrome amnésico anterógrado: síndrome de Korsakoff.

"

El tratamiento de la encefalopatía de Wernicke es vitamina 8,.

"

La degeneración subaguda combinada de la médula se produce por un déficit de vitamina 8 12, y se diagnostica mediante la

10 · Enfermedades nutricionales

y metabólicas del sistema nervioso

"

La degeneración subaguda combinada de la médula cursa con pérdida de sensibilidad vibratoria y propioceptiva, y clín ica de primera motoneurona por afectación de los cordones posteriores y laterales medu lares, respectivamente. Recuérdese también que puede producir anemia megaloblástica. Su tratamiento es vitamina 8, 2 parentera l.

"

La pelagra se produce por déficit de niacina. Es la enfermedad de las 3 "0": dermatitis, diarrea y demencia.

"

Las áreas cerebrales más sensibles a la anoxia son los ganglios basales, cerebelo, hipocampo y regiones frontera parietooccipitales.

Neurología

Casos clínicos Hombre de 59 años, ex-bebedor y gastrectomizado por hemorragia digestiva hace 15 años. No sigue tratamiento alguno. Consulta por un cuadro insidioso de dificultad para caminar, que empeora en la oscuridad. En la exploración, se objetiva una ataxia de la marcha, cayendo al suelo en la prueba de Romberg, respuestas plantares extensoras y conservación de la sensibilidad algésica, estando abolidas la vibratoria y posicional. Señale, entre las siguientes, la afirmación correcta:

1

10

1) El diagnóstico es degeneración cerebelosa alcohólica. 2) Se trata de una degeneración combinada subaguda de la médula espinal. 3) Hay que descartar una lesión centromedular. 4) El diagnóstico es esclerosis mú ltiple de forma primaria progresiva.

RC: 2

---·_ _ _ _ _N_e_urologia_

Neuropatías

ORIENTACIÓN

ENARM

Hay que centrarse en estudiar la neuropatía diabética, la neuropatía por VIH y el síndrome de Guillain -Barré. Es recomendable revisar también las consideraciones generales, porque pueden facilitar la compresi ón del tema.

11.1. Consideraciones generales

Las mononeuropatías so n afectaciones foca les de un único tronco nervioso. Son consideradas con más detalle en la Sección de Traumatología. Las radiculopatías son trastornos que afectan a las raíces nerviosas.

Se utiliza el término ge neral de neuropatía periférica para referirse a aque llos trastornos de los nervios periféricos, sea cual sea su causa

El término poli rrad iculopatía se refiere a la afectación de múltiples raíces nerviosas de forma consecut iva.

(Figu ra 60).

Las plexopatías son trastornos que afecta n al plexo nervioso, de

Se habla de polineuropatía para referirse, en general, a procesos de

origen diverso, y pueden ser traumáticas, compresivas o disinmunitari as.

instauració n grad ual, que afectan a múltiples troncos nerviosos y que se ca racterizan por ser simétri cos y genera lizados, con afectación preferen-

Clínica

temente dista l. La mononeuritis múltiple es una afectación sim ultánea o consecutiva

Trastornos sensitivos. Suele ser la primera man ifestación clín ica. Hay disestes ias tipo hormi gueo, quemazó n o pinchazo que inicialmente

de troncos nerviosos no co ntiguos, con evolución de días o años. A veces

aparecen a nivel distal en los miembros y con carácter sim étri co, aun-

presentan carácter confluente, con difícil diagnóstico diferencial con las

que en fases iniciales pu ede ser as imétri co. Posteriormente hay una

poli neuropatías.

extensión centrí pet a con d istribución de los défic it en guante o cal-

Desmielinizante • Disminución de la velocidad de condución • Aumento de las latenci¡¡¡s distales • Si no homogénea: - Dispersión -Bloqueos Axonal • Amplitud normal • Velocidad de conducción normal • Latencias distales normales • Amplitud de la potencial disminuida

Figura 60. Neuropatías

Neurología

1

11

cetín. La afectación de l com ponente prop ioceptivo determi nará una

Palpación de los troncos nerviosos. El signo de Tinnel (sensación

inestab il idad en la marcha supe rior a la esperada por los déficit moto-

eléctrica con la percusión del nervio) es ca racterístico de las neuropa-

res (ataxia sensitiva).

tías compresivas. El engrosamiento fusiforme del nervio se puede objetivar en la neuritis por lepra y en la polineuropatía amiloide. Puede

Trastornos motores. En las enfermedades de l sistema nervioso perifé-

haber engrosamiento uniforme en algunas neuropatías genéticas.

rico, el paciente presentará debilidad fl ácida de los miembros afectados, con hiporrefl exia o arrefl exia. El refl ejo cutáneo p lantar es fl exor. En las polineuropatías, inicia lmente, se o bjetiva pérd ida de los refl ejos aq uíleos y debil idad para la dorsiflexión del pie y, posteri orm ente, desapa rece el reflejo rotuliano y se hace más evident e el pie péndulo.

Las po lineuropatías desmi eli ni za ntes cursa n con una veloc idad de conducción enl entec ida.

La presencia de at rofia muscular depende en gran grado del tipo de neuropatía, siendo m uy importa nte en las afectacio nes axonales y poco ha-

Neurofisiología. Los estud ios de ve locidad de cond ucción son fun-

bitual en las enfermedades desm ieli nizantes.

damenta les para diferenciar entre procesos axona les y desmielinizantes. Los trastornos axona les se caracterizan por una pérdida de la

Trastornos autonómicos. Los síntomas autonóm icos incluyen hipoten-

amplitud del potencial de acción, mientras que las desm ielinizantes

sión ortostática, retención urina ri a, estreñi miento, dia rrea, impotencia,

presentan aumento de latencias, d ismin ución de las velocidades de

etcétera.

conducción, pud iendo apa recer fe nó menos de bloqueo de la conducción y de d ispersión de l potencial nervioso (Figura 63).

Diagnóstico Se deben va lorar antecedentes de procesos virales previos, en-

· Dism inución de la ve locidad de conducción ·Aumento de latencias distales

ferm edades sistémicas (d iabetes mellitus, urem ia, porfiria, déficit vitamín icos de B1, 86, fó lico, ácido pa ntotén ico, B12, hepatopatía cró-

-

nica, amiloidosis, hipotiroid ismo, neu m opatía crónica, acromega lia,

· Gui ll ain-Ba rré · Genéticas: - Charcot-MarieTooth-tipo 1 - Déjerine-Sottas - Refsum

ma labsorción, ca rcinom a, linfo ma, polici temia vera, m ie loma, gammapatía monoclona l, etc.), consumo de fármacos (amiodarona, cisplatino, dapsona, hidra lacina, isoniacida, metronidazol, d ifenilhidantoína, piridoxina, talidom ida, vincristina, nitrofurantoína), expo-

Axonal

sición a tóxicos (d isolventes, pest icidas o m etales pesados), ingesta de alcohol.

-

· Velocidad de conducción normal · Dism inución de la ampl it ud del potencial

· Metabólicas y tóxicas (except o las incluidas en mixtas) · Charcot-Marie-Tooth tipo 11

Evolución (Figura 61 ).

· Diabética · Asociada a linfoma · Asociada a mieloma

Lentamente -(Predomin io motor: genéticas progres1vas

.. [ Sens1t 1vomotora · DM · Paraproteinémica

Subag udas o crónicas: toxicometabólicas Suelen ser [ · Simétricas y dista les en M Mil · Sens itivomotoras · Axonales ..........

¡1Si desmielinización no homogénea

toxicometabólicas, pero aguda s: uremia, porfirias y arsénico

Figura 61. Clasificació n de las polineuropatías por su evo lució n

Figura 63. Clasificación de las polineuropatías según el estudio neurofisiológico Los dos últ imos se deben a una afect ación desm ieli nizant e variable dentro del mismo nervio, y distingue esta entidad de las neuropatías desmielinizantes hered itarias, en las que todas las fibras se afectan de forma homogénea y no hay bloqueos ni dispersión. Biopsia de nervio. Se ut il iza ge neralmente el nervio sura l. Se indica en casos de mono neuritis mú lt iple y en el d iagnóstico de algunos trastornos infantiles determ inados genéti camente (leucodistrofia

Distribución (Figura 62).

metacromática, enfermedad de Krabbe, et c.) (Tabla 48) .

...

Polineuropatías asociadas a enfermedades sistémicas

Genera lmente s1métnca, dista l con micio en M Mil

Polineuropatías asociadas a fármacos y tóxicos Poli neuropatías desm ieliniza ntes infl amatorias

MMSS

· Tangier (amígda las hipertrófic as anaranJadas) · Porfirias (dolor abdominal, crisis com iCia les y ps1cosis)

Inicio proxima l

- Aguda o síndrome de Guil lain-Barré - Crónica Polineuropatías hereditarias con defecto metabólico conocido Polineuropatías determ inadas genéticamente (neuropatías sensitivomotoras hered itarias) Neuropatías asociadas a infección porVIH

Figura 62. Clasificació n de las polineuropat ías po r su distribució n

Tabla 48. Clasificació n de las polineuropatías por su etiología

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición

parecia es disminucion y plejia ausencia de total de mov.

11.2. Síndrome de Guillain-Barré

Existen múltiples variantes del síndrome de Guilla in-Ba rré clásico, siendo el síndrome de M iller-Fisher el más habitua l. Se trata de una variante que im plica ataxia, arreflexia y ofta lmoparesia, con posibles alteraciones pupi-

Se trata de una polirradicu lo neuropatía desm ieliniza nte ag uda de orig en

lares y escasa debi lidad de miembros. Se ha demostrado una asociación

inm unológ ico y que afecta preferentemente a ad ultos jóvenes va ro nes.

de este síndrome con los anticuerpos antigang liósido GQ- 1b.

Debi lidad asimétrica de forma marcada y persistente

C. jejuni se trata con eritromicina y puede produc ir cuadros clínica e histológicamente simil ares a la enfermedad inflamatoria intestinal.

Recuerda

Nivel sensorial franco Disfunción intestinal o vesical al inicio Disfunción intestina l o vesical persistente

En más de 2/3 partes de los casos hay antecedente de infección vi ral

Pleocitosis mononuclear >a 50 cel/mm3

resp iratoria o gastrointestinal. Los virus más frecue ntemente implicados

Pleocitosis de polimorfonucleares

son los del grupo herpes (citomega loviru s, viru s de Epstein-Barr). Más reSíndrome sensitivo puro

cientemente, el Campylobacter jejuni ha sido descrito en pacientes con

Hi storia reciente de contactos con solventes (hexacarbonos)

Gui llain-Barré y antecedente de gastroenteritis. También se ha asociado con el antecede nte de proced imientos qu irúrg icos, linfomas y lupus eri-

Metabol ismo anorma l de las porfirinas

tematoso sistém ico.

Infección diftérica reciente Evidencia de intoxicación por plomo

Patogenia

Diagnóstico definitivo de:

Es autoinmunitaria. La desmielinización se produce por un doble meca-

- Poliomielitis

nismo: mediada por linfocitos y por anti cuerpos circulantes. Reciente-

- Botulismo

mente se ha descrito la presencia de anticuerpos antigang liósido, como

- Neuropatía tóxica (dapsona, organofosforados)

el anti-GM 1, en este sínd rome, si bien su papel etiopatogénico no es del todo conocido.

Tabla 49. Síntoma s y signos no compatibles co n síndrom e de Guillain-Barré

Anatomía patológica Recientemente se han descrito formas axonales, de patogen ia poco coSe caracte ri za por la presencia de inflamació n, desmieli nizació n y dege-

nacida, en las que predomina la destru cción del axón sobre la mielina. Se

nerac ión axona l, restri ngida al sistema nervioso periférico. La desm ieli-

denominan AMAN (neuropatía axonal motora ag uda) y AMSAN (neu ro-

nización es seg mentaría y multifocal, y afecta con mayor se lectividad a

patía axona l sensitivomotora aguda).

nivel proximal en las raíces nerviosas. Puede haber degeneración axona l secunda ri a al proceso de desm ielinización en las zonas de más intensa

Curso

inflamación. Es característica la rápida progresión de la debilidad, que alcanza su máximo

Clínica

en cuatro semanas en el90% de los casos. La recuperación suele comenzar en 2-4 semanas después de cesar la progresión, y puede durar meses.

Cursa con un cuadro de tetraparesia flácida y arrefléxica con escasos síntomas sensitivos. No suele haber afectación esfinteriana. En la mayoría

Pronóstico

de los casos, la debil idad se in icia en los m iembros inferiores y asciende prog resiva mente, para afectar a la totalidad corporal. La prog resión de

Aunq ue la mayoría de los pacientes t iene una excelente recuperación

la paresia es muy va riab le, y en casos graves se puede llega r a la plejía

funciona l, hay un 5% de mortalidad y en el 50% queda alg una secuela.

completa con incapacidad para resp irar, por debilidad de la muscu latura

Son factores pred ictivos de pobre pronóstico en la recupe ración la edad

diafragmática o de los intercosta les, hablar o deg lutir, por debilidad de la

avanzada, el inicio rápido, la necesidad de ventilación artificial y, funda-

muscu latu ra faríngea. La afectación es simétrica y la atrofia infrecuente.

mentalmente, el componente axona l, va lorado en función de la amplitud de los potencia les de acción.

Puede haber paresia facial bilateral en el 50% de los casos; otros pa res cranea les que pueden afectarse son los que inervan la leng ua y la mus-

Pruebas complementarias

culatura deglutoria, pero no afecta a los oculomotores. A nivel se nsitivo, puede haber parestesias d ista les especialmente al inicio del cuadro, pero no existe un déficit de sensibilidad marcado. Es frecuente la presencia de dolor en la zona lumbar o en las extremidades inferiores al inicio de la clínica.

En la miastenia gravis, se emplea la electromi ografía; en el Gui ll ain-Barré, la electroneurografía.

Los síntomas autonómicos incluyen taquicardia, hi potensión postura!, hi pertensió n y síntomas vasomotores. La Tabla 49 muestra los hallazgos

LCR. Es típica la disociación albuminocitológ ica (proteínas altas sin célu-

que deben hacer dudar o descartar el d iagnóstico.

las). Las proteínas son generalmente normales d urante los primeros días

Neurología de la enfermedad, elevándose consistentemente tras la primera semana

1

11

Tratamiento

y manteniéndose así durante varios meses, incluso después de la recuperación clínica. El recuento de células mononucleares en LCR es menor de

Consiste en el soporte de las funciones cardiorrespiratorias, con preven-

1O célu las/m m3; la presencia de una pleocitosis mayor es especialmente

ción de las infecciones intercurrentes.

común en casos de sínd rome de Guillain-Barré asociados a V/H . Se han rea lizado múltiples estudios con estero ides que no han demostrado su efectividad en esta enfermedad. Si el LCR presenta pleoc itosis importante, hay que pensa r en un síndrome de Gu illai n-Barré asoc iado a infección por VI H .

El tratamiento con p lasmaféresis o la admin istración de inmunoglobulinas intravenosas es el tratam iento de elección para aquellos pacientes que han perdido la capacidad de deambu lar de forma autónoma, la combinación de am bos fármacos no pa rece ser mejor que la ad ministración

Estudios neurofisiológicos. En las fases iniciales, las velocidad es de con-

aislada de cualquiera de ellos.

ducción motoras dista les suelen ser normales y es de mayor va lor la abolición de la onda F, que valora la conducción motora proximal, siendo el primer signo diagnóstico.

Consiguen acortar el tiempo de recuperación de la enferm edad, el número de pacientes con recuperación completa al año y, en los pacientes g ravemente afectados, el t iempo de conexió n al respirador.

En el 80% de los pacientes existe ralentización en la velocidad de conducción y aumento de las latencias d ista les (desm ieli nización). No todos los nervios quedan afect ados, ya que la desmie li nizac ión es parcheada.

Diagnóstico Los criterios diagnósticos se exponen a co nt inuació n: Requeridos:

11.3. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) Tiene un pico de incidencia en la s•-6• década, y los va rones se afectan más frecuentemente.

Debilidad progresiva en uno o más m iembros debido a neuropa tía.

En un tercio de los pacientes hay un antecedente séptico previo. Es im-

Arretlexia.

portante descartar infección por VIH (el inicio de la neuropatía suele an-

Cu rso de la enfermedad < 4 semanas.

teceder al desarrollo completo de un SIDA).

Exclusión de otras causas.

Anatomía patológica Sugestivos:

Debilidad simétrica relativa.

La biopsia de nervio periférico demuestra desmieli nizació n, formación

Leve afectación sensorial.

de "bulbos de cebo lla" (rem ielinización ineficaz), edema endoneura l e

Alteración de cualqu ier par craneal.

infiltrados mononucleares mu lt ifoca les con predilección por los nervios

Ausencia de fiebre.

proximales y las raíces espi nales.

Evidencia e/ectrofi siológ ica de desmielinización.

Clínica Se deben descarta r las entidades inclu idas en la Tabla 50. Tiene un debut clínico similar al sín drome de Gu ill ain-Barré, pero con una instau ració n de los síntomas más g rad ual, superando a veces los Parálisis hipopotasémica

2 meses de progresión. Posteriormente, toma un cu rso crónico pro-

Mielitis aguda

gres ivo o con recaídas intermitentes, por lo que algunos lo cons ideran

Botulismo

como un trastorn o "escleros is múltiple-/ike" qu e afecta al sistema ner-

Poliomielitis

vioso periférico.

Porfiria Difteria Neuropatías tóxicas (dapsona, talio, nitrofurantoína) Neuroborre/iosis o enfermedad de Lyme Tabla 50. Diagnóstico diferencial del síndrome de Guilla in-Barré En México se observan con relativa frecue ncia en niños casos de intoxicación por tullidora o capullín tullidor (Karwinskia humboldtiana) que presenta un cuad ro clínico casi idéntico al síndrome de Guilla in-Barré: paresia o parálisis fl áccida, simétrica y ascendente, que puede limitarse

La po lineuropatía desm ielini zante inf lamatoria crónica es similar al síndrome de Guil/ain-Barré, pero se d iferencia de este porqu e: Afecta a pacientes de edad más ava nzada (50-60 años). La instauració n es más lenta y el c uadro es crónico, pudiendo presentar recurrencias. El componente axonal y la afectación axonal son mayores. Los corticoides sí son útiles en su tratamiento.

a los m iembros inferiores o puede ocasio nar tetrap/ ejia con compromiso respiratorio que requ iere ventilación asist ida. Un signo común para es-

Hay mayor afectació n sensitiva que en el síndrome de Gui llain-Barré. La

tablecer la sospecha d iag nóst ica es la presencia de "manos en garra'; no

debilidad está presente en los músculos proximales y d ista les mientras que las pa restesias son de predom inio distal. Con lleva afect ación de pa-

presentes en el sín drome de Gu illain-Barré.

Manua l CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición

res craneales bajos y de músculos intercostales. En casi todos los casos

Polineuropatías simétricas

hay hiporreflexia m iotática. La neuropatía está presente en menos de un 10% de los diabéticos en el

Pronóstico

momento del debut de la enfermedad, pero afecta a un 50% de los que tienen más de 25 años de evolución.

Los pacientes con cu rso recurrente tienen mejor pronóstico que las formas prog resivas iniciales.

Es más frecuente en diabéticos con ma l control metabólico, aunque también puede apa recer en pacientes con buen contro l.

Pruebas complementarias Se caracterizan por una combinación de degeneración axonal (preferenLCR. Presenta ha llazgos aná logos al síndrome de Gu illain-Barré. Neurofisiología. Los estud ios de velocidad de conducción son

temente dista l) y desmielin ización segmentaría. Polineuropatía sensitiva distal. Es la forma más frecuente de poli-

básicos para establecer el diagnóstico de esta entidad . La afecta-

neuropatía diabética. Cuando se afectan preferentemente las fibras

ción nerviosa es multifocal. Hay disminución de la velocidad de

gruesas, cu rsa con parestesias e hipoestesia en guante y calcetín,

co nducc ión, d ispersi ón de los potencia les de acc ión y bloqueos de

pérdida de la sensibi lidad vibratoria y arreflexia distal.

conducción. Los dos últimos se deben a una afectación desmieli-

Cuando se afecta n las fibras de pequeño ca libre, predomina la clínica

nizante variable dentro del mi smo nervio, y d istingue esta entidad

de dolor con sensación quemante en pies, que empeora notable-

de las neuropatías desmielin iza ntes hered itari as, en las que t odas

mente por las noches.

las fi bras se afectan de forma homogénea y no hay bloqueos ni

En la forma pseudosiringomiélica hay pérdida de la sensibilidad do-

dispersión.

lorosa y térmica, y se asocia a clín ica d isautonómica . La fuerza, re-

Como con todas las neuropatías desm iel inizantes, hay una pobre correla-

flejos miotáticos y sensibilidad táctil, vibratoria y posiciona l, están respetados.

ción entre la velocidad de conducció n y la debilidad. La afectación axonal

La forma pseudotabética con signo de Romberg, arreflexia en

es más llamativa que en el síndrome de Gu illain-Barré.

miembros inferiores, pérdida de la sensibi lidad profunda y ulceraciones en pies con deformidad articular (artropatía de Charcot) es

Diagnóstico diferencial

muy rara. Neuropatía autonómica. Generalmente se asocia a neuropatía

Las entidades que hay que descartar se incluyen en la Tabla 51.

sensitiva y cu rsa con clínica ca rdiovascu lar (hipotensión ortostática, taqu icard ia en reposo), genitourinaria (vej iga neurógena, impotencia, eyacu lación retrógrada) y gastrointestinal (disfunción motora

Porfiria Neuropatías desmielinizantes asociadas a: Mieloma osteoesclerótico

esofág ica, gastroparesia, vómitos, estreñ imiento o diarrea). La diarrea se considera el síntoma intestinal más frecuente. La diabetes es la causa más frecuente de disautonomía.

- Gammapatía monoclonal

Para valorar el grado de afectación cardiocircu latoria, se examina la

- Linfoma

respuesta de la frecuencia cardíaca y la tensión arterial a las maniobras de Va lsalva y a la bipedestación. En presencia de neuropatía au-

Neuropatías desmielinizantes hereditarias - Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (NSMH 1) - Dejerine-Sottas tipo 111 (NSMH 111)

tonómica, la frecuencia cardíaca no aumenta con las man iobras de Va lsa lva (respuesta abolida). Otros síntomas atribuibl es a la neuropatía autonóm ica son hipog lu-

Tabla 51. Diagnóstico diferencial de la PDIC

cem ia inadvertid a, dishidrosis, sudoración gustativa ...

Tratamiento

caracteriza por dolor "q uemante" muy intenso en las plantas de los

En esta forma crónica sí son efectivos los corticoides, que son el trata-

sensitiva es de escasa magnitud en comparación al grado de hi-

miento de elección, junto a la plasmaféresis y las inmunoglobulinas intra-

perestesia. No se afectan los miembros superiores y no hay déficit

Neuropatía dolorosa aguda. Aparece tras pérd ida de peso y se pies, acompañado de g ran hipersensibi lidad cutánea. La pérd ida

venosas, que se añaden en las formas más graves.

motor. Neuropatía motora proximal de miembros inferiores (sín-

En casos refractarios, pueden utilizarse inmunosupresores como la aza-

drome de Garland). Se denom in a "amiotrofia diabética". Apare-

tioprina , ciclofosfam ida y ciclosporina.

ce en diabéticos de larga evolución y consiste en dolor lumbar bajo y de áreas g lútea s, seguido de debi lidad progresiva de cuá-

11.4. Neuropatía diabética

driceps e iliopsoas con eventua l atrofia y pérdida de los reflejos rotu lianos. No hay terapia específica más allá del control de la g lu cem ia. Evoluciona hacia la recuperación espontánea, aunque puede recidivar.

En la diabetes mel litus, pueden ocurrir un ampl io rango de trastornos del sistema nervioso periférico que, en general, se clasifican en dos tipos: polineuropatías simétricas y asimétricas, aunque lo habitual es que los pacientes presenten manifestaciones clín icas de varias de ellas. Es ca racterística la presencia de dolor en muchas de ellas.

Las neuropatías simétricas son más frecuentes en pa cientes diabéticos con mal contro l metabólico.

Neurología Polineuropatías asimétricas Son menos comunes, ocurren más frecuentemente en ancianos y pueden aparecer antes en el curso de la enfermedad que las polineuropatías

1

11

presenta de forma aguda o subaguda, con pérd ida de fuerza en los miembros inferiores, parestesias sacras y retención urinaria. Puede asociarse a encefalitis y retinitis, ambas también por CMV. En

simétricas. Su patogenia es con frecuen cia vascula r. Neuropatías craneales. Pueden ser la primera manifestación de

el LCR hay pleocitosis poli nuclear, hiperproteinorraquia y glucosa normal o baja. La afectación es axonal. El tratamiento con ganciclovir y foscarnet, que debe iniciarse de forma empírica ante la sospecha

una diabetes. El 111 par craneal es el más frecuentemente afectado. El inicio es brusco, se asocia a intenso dolor retroorbitario, y habi-

clínica, ha sido beneficioso en algunos pacientes (dej ada a su evolución natura l, es casi siempre mortal).

tualmente respeta la motilidad pupilar, a diferencia de los terceros pares compresivos. Suele recuperarse espontáneamente en varias

Polineuropatías desmielinizantes inflamatorias. Tanto la forma aguda (síndrome de Gui llain-Ba rré) como la crónica aparecen exclusivamente en fases precoces de la infección, cuando la inmunidad

semanas. Otros pares craneales que se afectan con frecuencia son el IV, VI y facial (VIl).

La neuropatía diabética del 111 par cranea l respeta la motilidad pupilar. Los terceros pares compres ivos no la respetan.

está aún conservada. La clínica es análoga a la descrita para pacientes seronegativos y, en ambos casos, la patogen ia se considera autoinmun ita ria. En el LCR, a diferencia de los pacientes seronegativos, suele existir pleocitosis no superi o r a 50 células/mm3. Las posibilidades terapéuticas son las m ismas que para seronegativos.

VIH

Neuropatías por atrapamiento. Cua lquier nervio periférico puede afecta rse (mediano, cubital, radial, peroneo lateral, etc.) y la etiología más frecuente es compresiva. La recuperación suele ser satisfactoria

Ci tomegaloviru s

si la lesión se localiza distal mente.

Alcaloides de la vinca

Neuropatía de tronco. Consiste en la afectación aguda y dolorosa unilateral de uno o más nervios torácicos, y es más frecu ente en mayores de 50 años. Cursa con dolor y d isestesias unilateral es en tórax y abdomen, que pueden control arse con am itriptilina. Puede con-

Déficit de vit. B,2

ddl y ddC (antirretrovi ral es) lsoniacida

Mononeuritis múltiple

Citomegalovirus

fu ndirse con una afectación herpética en la fase previa a la erupción

VIH

cutá nea.

Varicela zóster Tuberculosis

Tratamiento El tratamien to de la neuropatía diabética es poco sa ti sfactorio. Incluye un buen contro l metabólico y tratamiento sintomático del dolor con analgésicos habituales y, si no cede, con ca rbamazepina, amitriptilina, fen itoína o clonazepam. Las neuropatías por atrapamiento, como el síndrome del túnel carpiano, pueden necesitar descompresión quirúrg ica.

11.5. Neuropatías en la infección por VI H La neu ropatía peri férica es muy frecuente en la infección por VI H. Puede apa recer en todas las fases de la infección, en múltipl es ocasiones de for-

VIH Citomegalovirus

Sífi lis

Neuropatías desmielinizantes inflamatorias

Ag uda (tipo Guilla in-Barré) Crónica

Tabla 52. Causas de alteración del nervio periférico en la infección por VIH según el patrón de afectación

11.6. Neuropatías disproteinémicas El 5% de los pacientes con mieloma múltiple osteolítico desarrollan una polineuropatía sensitivomotora de carácter axona l, a veces grave, que no revierte t ras el t ratam iento del mieloma.

ma subclínica. Los patrones de afectación son d iversos (Tabla 52). Neuropatía simétrica distal. Es la neuropatía más frecuente en pacientes con SIDA Aparece más frec uentemente en estadios avanzados de la enfermedad y se suele asociar a mielopatía vacuolar o

Más frecuente es la asociación de polineuropatía al mieloma múltiple osteoescleróti co. En estos casos, hay respuesta al tratamiento del mieloma, la polineuropatía es desmielinizante y se asocia a diferentes proteínas

demencia . Es una neu ropatía axona l, de predominio sensiti vo, que cu rsa con pa restesias dolorosas simétricas a nivel d ist al en miembros

monoclona les y cadenas ligeras (funda m enta lmente cadenas A). Es frecuente su asociación con otros trasto rnos sist émicos (sín drome POEMS:

inferiores. El tratam iento es sintomático del dolor, con amitriptilina, ca rbamazepina o fenitoína, y se han descrito respuestas al AZT. Mononeuritis múltiple. Es menos frecuente que la anterior. Apa-

polineuropatía, organomegalia, endocri nopa tía, proteína M y alteracio-

rece también en fases evolucionadas de la enfermedad y, a nivel anatomopatológico, cursa con una vasculitis necrotizante similar a la panarteritis nodosa . Polirradiculitis. La polirrad iculitis por CMV en el VI H es la más frecuente y mejor ca ra cterizada, aunque se puede producir también

La gammapatía monoclonallgM, genera lmente con cadenas ligeras K, se asocia a una polineu ropatía desmielinizante con debut a los 60-70 años, y afectación sensitivomotora, d ista l y simétrica de lenta evolución. En 2/3 partes de los casos se detecta en sang re periférica la presencia de an-

por el propio VIH. Afect a inicia lmente a las raíces lumbosacras y se

nes cutáneas).

ticuerpos anti-MAG (glicoproteína asociada a la mielina). Responde de fo rma pobre al tratamient o, sin que los corticoides, plasmaféresis o las

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.8 edición inmu noglobulinas sean efectivas. Trabajos recientes sugieren que el ritu-

Com ienza en la infancia con debilidad en miembros inferiores y, a di-

ximab puede ser de utilidad en este tipo de neuropatía.

ferencia de la s anteriores, hay afectac ión precoz de los miembros su periores, co n grave pérd ida se nsoria l, pero re spet ando la fun ción autonó mica.

11 .7. Neuropatías hereditarias sin base metabólica conocida (Tabla 53l

Se asocia con frecuencia a anomalías esq ueléticas (tal la cort a, cifoesco liosis, deformidades en manos y pies).

Síndrome de Riley-Day Neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (NSMH): Tipo 1- Charcot-Marie-Tooth desmielinizante- AD Tipo 11- Charcot-Marie-Tooth axona l - AD

Es un trastorno autosóm ico recesivo, ca ra cterizado por la ausencia congén ita de neuronas autonómicas en las astas intermed iolatera les de la médu la y de células gang lio nares sensoriales.

Tipo 111- Déjerine-Sottas - desmielinizante- AR Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias: · Disautonomía famil iar (síndrome de Ril ey-Day)- AR

Cursa en la infancia con pobre succió n, llanto sin lágrimas, crisis de vómitos y fluctu aciones inexplica das de la temperatura corpora l. La sudoración suele ser normal.

Tabla 53. Neuropatías hereditarias sin base metabólica conocida

Neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 1 Incluye los casos previamente denominados como forma desm ieliniza nte de Cha rcot-Marie-Tooth (también llamada forma hipertrófica). Se hereda preferentemente con ca rácter autosómico dominante, ligado generalmente al cromosoma 17 (tipo la; la más frecuente), aunque en algunas fam ilias el impl icado es el cromosoma 1 (tipo lb). Es una neuropatía lentamente progresiva que debuta en la 1•-2• década, con un franco predominio de la clín ica motora: debilidad y am iotrofia que afecta a nivel dista l a los miembros inferiores, junto con deformidad de los pies (pies cavos). La clínica sensitiva es muy escasa. El temblor esencial

En niños mayores aparece hipotensión ortostática. Hay déficit sensorial distal en un patrón disociado. La fuerza es normal. Es frecuente la cifoescoliosis y estatura corta. Los potenciales de acción sensitivos están gravemente afectados. El pronóstico es malo, con dism inución de la expectativa de vida. Las causas de muerte están en relació n con la disfunció n autonómica : aspiració n, grave hipotensió n postura !, anormal respuesta a la hipoxia o deshidratación secundaria al vóm ito. Es limitante la labilidad autonómica y el déficit sensorial.

11.8. Mononeuritis múltiple

puede acompañar a la neuropatía (casos previamente conocidos como síndrome de Lévy-Roussy). Los estud ios neurofisiológ icos demu estran una intensa ral entizac ió n

Es la afectación secuencial y asimétrica de múltiples nervios periféricos no contiguos. Un tercio de los casos son desmieliniza ntes y el resto son

de las ve locidades de cond ucc ión m oto ras y se nsitivas, con amp litudes de los pote nciales de acción normales. A nive l anatomopatoló-

de ca rácter axonal.

gico, se encue ntra desmielinización, rem ielinización y formac ión de "bulbos de cebolla" en los nervios periféricos. No existe tratamiento

En el 50% de las formas axona les se det ecta una patogenia vascu lítica. Entre las va sculitis, la panarteritis nodosa es la etiología más frecuente.

específico.

Neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 11 Es menos frecuente que la tipo 1, e incluye los casos axona les de CharcotMarie-Tooth. Se hereda con ca rácter autosómico dominante ligado al

Otras causas son las afecciones del tejido conjuntivo (artritis reumatoide, lupus y enfermedad m ixta del tejido conjuntivo), crioglobu li nemia, Sjógren, Wegener, etc. Son t ambién causa de mononeuritis múltiple: lepra, VIH, sa rcoidosis, am ilo idosis y diabet es.

cromosoma 22. Su inicio es más tardío (4.•-s.• década), y se d iferen cia del t ipo 1en que es una neu ropatía primariamente axona l, con disminución en la amplitud de los potencia les, velocidades de conducción normales o ligeramente reducidas y ausencia de cambios hi pertrófi cos.

Neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 111

Ante una clíni ca de mononeuritis múltiple y datos de vasculitis (nódulos subcutáneos con necrosis, por ej emplo), piensa en una panarteritis nodosa

Sobre una población no seleccio nada, la d iabetes es la causa más frecuente de mononeuritis múltiple.

11 .9. Mononeuropatías Incluye los casos previamente denom inados como Déjerine-Sottas. Se trata de una neuropatía desmieli nizante con cambios hipertróficos, que se hereda con carácter autosóm ico reces ivo y que evoluciona más rápi-

Se definen como la afectación focal de un tronco nervioso único. Habi-

damente y peor que la tipo l.

tualmente se producen tras traumatismos directos, atrapa miento o com-

Neurología presión. Las más frecuentes son la compresión del nervio mediano en la muñeca (sínd rome del t únel ca rpiano) y la neuropatía cubital (generalmente a nivel del cana l epitrócleo-olecranea no en el codo).

Ideas clave

z

" Las polineuropatías afectan a múltiples troncos nerviosos, las mononeuritis múltiples a troncos nerviosos no contiguos y las mononeuropatías son afectaciones focales de un único tronco nervioso. " En el síndrome de Guillain-Barré, 2/ 3 de los pacientes presentan el antecedente de una infección respiratoria o gastrointestinal previa. Cursa con una tetra paresia flácida y arrefléxica, simétrica y ascendente. Puede asociar parálisis facial bilateral en la mitad de los casos y síntomas autonómicos. " En el síndrome de Guillain-Barré, es típico un LCR con disociación albuminocitológica. El tratamiento es el de soporte de las func iones cardiorrespiratorias. Puede usarse también la plasmaféresis o las inmunoglobulinas intravenosas. Los esteroides no son útiles.

Casos clínicos Un paciente diabético, de 69 años, consulta por aparición brusca de dolor ocular derecho y visión doble. En la exploración, hay ptosis derecha y parálisis de todos los movimientos de ese ojo, excepto la abducción. Las pupilas son normales, así como la agudeza visual. El diagnóstico más probable es: 1) 2) 3) 4)

Aneuri sma de arteria comunica nte posterior. Ofta lmitis fú ngica diabética. Mononeuropatía diabética dellll par. Proceso expansivo del seno cavernoso.

RC: 3 Un paciente de 28 años consulta por un cuadro, iniciado hace 48 horas, de dolor lumbar y parestesias en cara posterior de muslos

1

11

Otros ejemplos son la pará lisis del "sábado noche" (rad ial), fractura de la cabeza del peroné (peroneo), patología pelvia na o del múscu lo psoas (femora l), etc. Se describen deten idamente en la Sección de Traumatología.

"

La neuropatía diabética puede ser simétrica (sensitiva distal, autonómica, dolorosa aguda y la amiotrofia diabética) o asimétrica (craneales, siendo el par craneal más afectado ellll, por atrapa miento y de tronco).

"

La forma más frecuente de polineuropatía diabética es la sensitiva distal.

"

La causa más frecu ente de disautonomía es la neuropat ía diabética.

"

En la infección por VIH pueden aparecer las siguientes neuropatías: simétrica distal y mononeuritis múltiple (en fases avanzadas), polineuropatías desmielinizantes agudas o crónicas (en fases precoces de la infección) o polirradiculitis (lo más frecuent e es que sea por CMV).

"

La forma más frecuente de neuropatía en pacientes con SIDA es la simétrica distal.

y piernas. Progresivamente, imposibilidad para caminar. En la exploración destaca parálisis de miembros inferiores y debilidad proximal de miembros superiores. Exploración sensorial y pares craneales normales. Reflejos miotáticos universalmente abolidos y respuestas plantares ausentes. No refiere antecedentes de interés, salvo gastroenteritis aguda hace 15 días. Señale, entre las siguientes, la actitud más importante en el manejo de este pacient e: 1) Vig ilancia estrecha de la fun ción respiratoria y ventilación mecánica en caso de deterioro. 2) Descompresión quirúrg ica inmed iat a de la médula cervi ca l. 3) Res ona ncia mag nética de la colu mna cervical desde C3 hacia abajo. 4) Punción lumbar inmed iata, para descartar hiperproteinorraquia. RC: 1

urología_

Enfermedades de la placa motora

Es recomendable centrarse, sobre todo, en la miastenia gravis y en saber realizar el diagnóstico diferencial con el síndrome de EatonLambert y el botulismo.

Clínica Cursa con debilidad y fatigabilidad muscular de d istribución típica, sin alteración de otras funciones neurológicas. Tres características marcan el diagnóstico de esta enfermedad: Ca rácter fluctuante de la debilidad, con empeoram iento tras el ejercicio y mejoría con el reposo o el sueño. Los pacientes se quejan de mayor debil idad por las tardes.

Las enfermedades de la placa motora incluyen fundamentalmente:

Afectación de la muscu latura craneal, preferentemente la extraocular,

La m iasten ia gravis (trastorno post sinápti co) (Figura 64).

con ptosis y d iplopía. Puede simular una ofta lmoplej ía internuclear.

El síndrome miasténico de Eaton-Lambert.

Otros síntomas son disartria, disfagia y debi lidad de musculatura cervi-

Botu lismo (trastornos presinápticos) (Tabla 54).

ca l. En la mayoría de los pacientes (85%) la debi lidad se genera liza a los músculos de los miembros, siendo de carácter proxima l y asimétrica,

12.1. Miastenia gravis

con preservación de los refl ejos miotáticos y sin amiotrofias. No hay alteraciones sensitivas, autonómicas ni pupi lares.

Se trata de un trastorno auto inmunitari o que cursa con debilidad y fatiga-

Placa motora

bilidad de la musculatu ra esq uelética. Globa lmente afecta m ás frecuentemente a mujeres, puede da rse en todos los grupos de edad, co n un pico de incidencia en las mujeres entre la segu nda y t ercera décadas, y algo m ás tardío en los hom bres (cuartaqu inta décadas).

Patogenia Es la enfermedad autoinmunitari a mejor caracterizada. En un 85-90% de los casos existen anticuerpos d irig idos co ntra los receptores nicotín icos de acetilcolina (Ach). Estos anticuerpos actúan de tres maneras: 1) bloquean el receptor de acetilcolina; 2) promueven su endocitos is y posterior destrucción, y 3) activan el depósito de comp lemento sobre la membrana postsináptica, con la cons igu iente destru cción de los receptores y el aplanamiento a largo plazo de los pliegues de l receptor postsináptico. Estos camb ios determinan el hecho de que, pese a que la liberación de Ach en la terminac ión nerviosa en respuesta a un potencial de acción es normal, ésta no es capaz de generar contracción muscular. El timo pa rece jugar un papel importante en la génesis de la respuesta

A

Receptores de Ach

B

autoinmunitaria, dado que es anorma l en el 75% de los pacientes (en el 65% es hiperplásico, y en el 10% hay ti moma).

Figura 64. (a) Unió n neuromuscular normal. (b) M iastenia gravis.

Neurología Miastenia Gravis Patogenia

Ac-anticana l de calcio (presináptico)

Toxina botulínica

Alt. t ímicas: 65% hiperplasia, 1O% ti moma

Paraneoplásico

C/. botulinum

Predominio mujeres Cualq uier edad:

12

Botulismo

Ac-antireceptor de Ach autoinm un itaria 75%

Sexo y edad

Debilidad

S. Eaton-Lambert

1

Bloqueo liberación Ach

Predominio varones > 40 años

Sexo indiferente

20-30 años

Cualquier edad

50-60 años

Forma más frecuente en lactantes

Musculatura extraocular

Proximal MMII

Bulbar (m. extraocular)

Proximal MMII (85%)

Extraocular (70%)

Descendente simétrica

Asimétrica Reflejos miotáticos

Normales

Pupilas

Normales

Disautonomía

No

Sí

Sí

Reposo, sueño

Ejercicio

No mejora tras ejercicio

Mejora

Respuesta disminuida

Anticolineste rásicos (test tensi lón) Empeora

Ejercicio

Tubocurarina

Estrés

Exametonio

Embarazo Primer potencial (estímulo único)

Norm al (aumento del jitter en fibra única)

Estimulación repetida 2-3 Hz

ER > 10Hz

Tratamiento

Tratamiento del tumor subyacente

Anticolinesterásicos: - Piridostigmina

Antitoxina equi na (no útil en la forma infantil) Soporte vital

Neostigmina Corticoides Timectomía Plasmaféresis

Tabla 54. Diagnóstico diferencial de los síndrom es miasténicos Respuesta cl íni ca a los fármacos colinérgicos (a ntico li nesterásicos).

Test de Tensilon ® (edrofonio). Debe realiza rse cuando existe la

Se denomina miastenia ocular a aquella forma en la que únicamente

sospecha clínica. El edrofonio es un fárma co que inhibe la acetilco-

existe debilidad de la musculat ura ocular después de dos años del inicio

linesterasa a nivel de la hendidura sináptica, aumentando así la dis-

de los síntomas. La miastenia generalizada es la forma en la que existe

ponibil idad de acetilcolina para interactuar con los receptores post-

una afectación de musculatura diferente a la ocu lar, bien en los m iem-

sinápticos. Tras fatigar al paciente, la adm inistración intravenosa de

bros, bien bulbar, con o sin afectación ocular. Se habla de crisis mias-

edrofonio produce una mejoría inmediata y transito ri a. Los efectos

tén ica cuando la debilidad muscular respiratoria produce insuficiencia

secundarios que pueden aparecer son: náuseas, dia rrea, sa li vación,

respiratoria o la debilidad bu lbar impide la deg lución, con necesidad de

fascicu lacio nes o síncopes (síntomas colinérgicos q ue p ueden anta-

instaura r una sonda de al imentación por el riesgo de aspi ración. Las cri-

goniza rse co n atropina).

sis miasténicas pueden estar provocadas por infecciones intercurrentes

Demostración de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.

(lo más frecuente) u otros trastornos sistémicos acompañantes.

Aparece en un 85-90% de los pacientes con m iastenia generalizada y en un 50% de las m iasten ias oculares. Su presencia es d iagnóstica, pero su ausencia no excluye el d iagnóstico; no son patognomónicas

En la m iasten ia gravis, los ROT, las pup il as y el SNA están intactos, a diferenc ia del botu lismo y el síndrome de Eaton-Lambert.

de miasten ia gravis, ya que pueden apa recer en miasten ias farmaco lógicas como la generada por pe nicilamina . Su titu lación no se

Recuerda

co rresponde con la g ravedad de la enfermedad, pero sirve como mon ito ri zación de la evolución y respuesta al tratam iento en pacientes aislados. En un 10-15% de los casos no es posible demostrar la

Diagnóstico

presencia de estos anticuerpos en sangre; a este grupo de pacien-

Para establecer el diagnóstico defin it ivo, se uti lizan las sigu ientes pruebas

descubierto un nuevo anticuerpo presente únicamente en estos

complementarias:

pacientes seronegativos. Se t rata de los anticuerpos anti-MuSK. Este

tes se les denomina miastenia seronegativa. Recientemente se ha

Manua l CTO de Med icina y Cirugía, 2.a edición tipo de anticuerpos se aprecia rara vez en pacientes con la forma

la madre miasténica al feto. La clínica se in icia el segundo o tercer día

ocular aislada. Estudios neurofisiológicos. Las velocidades de conducción nervio-

posnacimiento. Cursa con hi potonía generalizada, dificultad respiratoria, disfagia y paresia d iafragmática. Tien e carácter tra nsitorio y los

sa son normales. La amplitud del potencia l de acción ante un estímu-

síntom as desa parecen en pocas semanas. Si por la intensidad de los

lo único es normal. Sin emba rgo, la estimulación nerviosa repetit iva

síntomas fuera necesa ri o el tratam iento, hay respuesta a fármacos

a baj as frecuencias (3-5 Hz) produce un decremento progresivo de

anticol inesterásicos.

la amplitud de los potencia les de acción evocados, máxima al 4. 0 -5. 0

Miastenia congénita. Ag rupa un conjunto de entidades heredi-

potencia l, que para ser significativa debe ser mayor del 10-15% de la

tarias de patogenia no autoinmun itaria (no presentan anticuerpos

amplitud del primer potencial (respuesta decremental) (Figura 65).

antirreceptor) caracterizadas por d istintos trastornos de la unión neuromuscula r (receptor de Ach anormal con prolongado tiempo

Decrement Test

2mVjD/,.--:

An. Peroneus Profundus .2 ms/D

ANALYSE

.

de apertura, deficiencia de acetilcoli nest erasa, termina l presináptico pequeño con escasa li beració n de Ac h, etc.). Representan el 1% de los casos de m iastenia. La clínica comienza en la infa ncia y prog resa lentamente hasta la edad adulta. Generalmente hay afectación de la musculatura extraocular y progresa lentamente a pesar del tra tamiento.

Tratamiento Figura 65. Respuesta decrementa! en paciente con miastenia gravis durante la estimulación nerviosa repetitiva a 3 Hz

En genera l, los medios terapéuticos disponibles son cuatro: mejorar la transmisión neuromuscular con anticoli nesterásicos, inmunosupresión con est eroides o citostáticos, plasmaféresis para disminuir la titul ación

La electromiografía de fibra aislada muestra un incremento del jitter.

sérica de anticuerpos antirreceptor y timectomía para eli minar el posible

Eljitter representa la variabilidad del intervalo interpotencial, esto es, la variabilidad en las latencias entre dos fibra s muscu lares pertenecientes a la m isma un idad motora. En la miastenia gravis, la estimulación

origen de los mismos (Figura 67).

repetitiva a altas frecuencias incrementa eljitter (Figura 66), mientras

Tratamiento de la miastenia gravis

que en el sínd rome de Eaton-Lambert y en el botulismo, el jitter se incrementa a bajas frecuencias y disminuye a altas frecuencias. Anticolinesterásico (piridostigmina)

Anticolinesterásico (piridosrgmina)

Tratamiento de soporte líquidos)

.--------Indicaciones de timectomía: · T1moma · Forma generalizada

0

/

Riesgo quirúrgico

Insuficiente

Bajo

Plasmaféresis inmunoglobulina i.v.

Mejora

Alto

No mej ora

Plaslaféresis o i/globulina i.v. \

Figura 66. Electromiografía de fibra única de un paciente con miastenia gro vis que demuestra una prolongación del jitter o variabilidad del itinerario interponencial

Timectomía Evaluación del estado clínico y si el paciente lo precisa

Radiología. Se debe realizar TC o RM torácica para detectar alteraciones tím icas (hiperplasia o timoma). Todo aumento del timo en mayores de 40 años es altamente sospechoso de t imoma. Otros. Debe hacerse un estud io de hormonas tiroideas, puesto que

lnmunosupresión (prednisona, azatriopina, ciclosporina)

Figura 67. Trat amiento de las di stinta s form as de miastenia gravis

puede asociarse hipert iroidismo en un 5% de los pacientes y agravar la debilidad mia stén ica . Dada la asociación co n otros trastornos au-

Fármacos anticolinesterásicos.lnhiben la destrucción de Ach den-

toinmunitarios (LES, artrit is reumatoide, tiroiditis, vitíligo, pénfigo), se

tro de la hendidura sináptica, aumentando su disponibi lidad. Se uti-

debe solicitar factor reumatoide y anticuerpos antinucleares.

lizan la piridostigm ina (oral) y la neostigmina (parentera l), sobre todo la primera, por tener menos efectos muscarínicos a dosis terapéuti-

Formas clínicas

cas. Se usan como tratamiento sintomático, en monoterapia en las formas oculares puras pa ra corregir la ptosis (y en menor medida la

Las formas clínicas son las siguientes:

diplopía) y asociados a otros fármacos en las fo rmas generalizadas.

Miastenia neonatal. Apa rece en el1 5% de los hijos de madres mias-

Su sobredosificación conduce a la aparición de síntomas muscarí-

ténicas y se produce por transmisión placentaria de anticuerpos de

nicos como, aumento de la secreción bronquia l, diarrea, salivación,

12 · Enfermedades de la placa motora

Neurología

1

12

náuseas, dolor abdominal y aumento de la debilidad (crisis colinérgica). Corticoides. Se utilizan: 1) cuando falla la med icación anticol ines-

voltaje del terminal presináptico, impidiendo de esta forma la liberación de Ach.

terásica, en combi nación con est a (la mayoría de los pacientes son tratados con esteroides a menos que tengan una con traindica ción

Aparece más frecuentemente en va rones (4/ 1). En un 70% de los varones y un 25% de las mujeres t iene carácter paraneopl ásico, siendo el

mayor); 2) para mejorar la fuerza preoperatoria del paciente pretimectomía; 3) cuando no hay remisión tras t imectom ía; y 4) raramen-

tumor más frec uentemente asociado a este síndrome el carcin oma pu l-

te en la miasten ia ocu lar pura. La mejoría com ienza meses después de iniciar el tratamiento, y es común el empeoramiento en los primeros días de tratamiento esteroideo. lnmunosupresores. Su uso se indica en combinación con los corticoides para reduc ir las dosis de los mismos. Además, están indicados

en aquellos casos que no responden al tratamiento corticoideo, o cuando éstos están contraindicados. Se util izan micofenolato, azatiopirina, ciclosporina y tacrol imus. La ciclofosfamida actualmente se considera terapia de segunda línea, reservada a pacient es que no responden a los tratamientos previos. La azatioprina es la de uso más común y sus efectos secu ndarios incluyen un síndrome fe bril con ma lestar genera l, depresión medular y alteraciones de la función hepática (debe suspenderse si los leucocitos descienden por debajo de 3.000 o los linfocitos por debajo de 1.000). Un tercer inmunosupresor que puede utilizarse es la ciclosporina, con control estricto de la función renal, aunque la mayor incidencia de efectos secundarios limita su uso a casos muy concretos. En general, los inmunosupresores se utilizan cuando no dan resultado otras medidas. Plasmaféresis/inmunoglobulinas. Algunos pacientes con miastenia gravis grave generalizada, resistente a otras modalidades terapéuticas, pueden mejorar transitoriamente con estos trat amientos.

Su efecto es rápido, pero de corta duración, por lo que se usa de forma puntual en las crisis miasténicas y en la preparación a pretimectomía cuando el resto de fármacos no consiguen una buena situación funcional prequ irúrgica. En el caso de la plasmaféresis, su efecto beneficioso se correlaciona con una caída de la titulación sérica de anticuerpos. Timectomía. Si existe un timoma, la extirpación quirúrgica es necesaria, dada la posibilidad de extensión local del tumor, aunque la

monar de células pequeñas (50%), por lo q ue ant e la sospecha clínica de este proceso, está indicada la rea lización de una prueba de imagen del tórax (Rx o TC) . Puede asociarse a otras en fermedades, generalmente autoinmunitarias: tirotoxicosis, hipotiroidismo, vitíligo, anemia perniciosa, artritis reumatoide, enfermedad celiaca, colitis ulcerosa, esclerodermia, etcétera.

Clínica La deb ilidad afecta con preferencia a la muscu latu ra proximal de los miembros inferiores, con escasa afectación de la musculatura bulbar, aunque aparece ptosis y diplopía en un 70% de los pacientes. Es característica la existencia de un incremento transitorio de la fuerza tras unos segundos de ejercicio voluntario. Los reflejos miotáticos son hipoactivos o están abolidos, y cursa con clínica disautonómica: sequedad de boca, impotencia, visión borrosa, estreñim iento ..

No hay que olvidar ped ir una rad iografía de tórax si se sospecha un síndrome de Eaton Lambert: podría ser IP'\Io!O;;::..;;,o:"-· secundario a un carcinoma microcíti co de pulmón.

Diagnóstico Se basa en el estudio neu rofisiológico y en las pruebas serológicas. El estudio neurofisiológ ico demuestra unas velocidades de conducción normales. El potencial de acción ante un estímulo ún ico es de escasa amplitud. La estimulación repetitiva a bajas frecuenc ias produce una respuesta decrementa ! simila r a la observada en la miastenia gravis; a altas frecuenc ias (20-30Hz) apa rece un incremento progresivo en la ampl itud

mayoría de ellos son benignos. En ausencia de tumor, hasta un 85% de los pacientes mejora tras t imectom ía, y en un 35% se consigue la

del potencial (respuesta incrementa l).

remisión sin necesidad de tratam iento farmacológico. La timectomía puede estar indicada en todas las formas genera lizadas en pacientes entre la pubertad y los 55 años. En las formas oculares puras, no se ha

La prueba más sensible para el diagnóstico es la detección de los anticuerpos anticanal de ca lcio que se encuentran en un 95% de los pacientes.

demostrado firmemente la eficacia de la timectomía .

Tratam iento Los antico linesterás icos en monoterapia sólo se emplean en las fo rm as oculares puras; en los demás casos es necesario añad ir otras medidas terapéuticas.

Hay respuesta a la plasmaféresis y terapia inmunosupresora, aunque hay que recordar que los mejores resultados se logran con el tratamiento del tumor subyacente. El fármaco utilizado con preferencia para mejorar la transmisión neuromuscular es la 3-4 diaminopiridina.

12.2. Otros síndromes miasteniformes Síndrome miasténico de Eaton-Lambert Es un trastorno presináptico de la transmisión neuromuscular causado por anticuerpos que b loquean los canales de calcio dependientes de

Botulismo Es también un trastorno presináptico. La toxina botulínica bloquea la liberación de Ach mediada por calcio. Entre los seis tipos de toxina botulínica, los tipos patógenos humanos son el A, By E (los tipos A y B suelen contaminar conservas de vegetales y el t ipo E se encuentra en pescados). La mortalidad es mayor para los tipos A o E. Puede aparecer a cualqu ier edad, siendo la forma más frecuente la del lactante.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

Clínica

Diagnóstico

Los síntoma s aparecen uno o dos días tras la ingesta del alimento contaminado, y uno o dos semanas después, cuando se trata de contaminación de heridas. La disfunción gastrointestina l precede al inicio de la clín ica neurológica, que está marcada por la aparición de ofta lmoplejía externa y ptosis. Los pacientes pueden tener pupilas dilatadas arreactivas, pérdida de la convergencia, disa rtria, disfag ia y dificultad en la masticación. Los reflejos miotáticos son hipoactivos o están abolidos, y ta mbién cursa con clínica autonómica. Los músculos de las extremidades se afeetan posteriorm ente de forma generalizada y con ca rácter ag udo o suba-

El estudio neurofisiológ ico muestra hallazgos similares al síndrome de Eaton-Lambert, aunque el grado de potenciación frente a la estimulación repetitiva a altas frecuencias es de menor intensidad.

gudo (Figura 68).

Pará lisis bulbar descendente simétrica

Niños Alimentos

Toxina

-

__¿_

Adultos Heridas Alimentos

Hipotonía (disminución del tono muscular)

Figura 68. Fisiopatología y clínica del botu lismo A diferencia del síndrome de Eaton-Lambert, la fuerza no mejora tras el ejercicio inicia l.

Ideas clave f6 "

La mi astenia gravis se produce por el bloqueo de los receptores colinérg icos postsinápticos por anticuerpos dirig idos frente a ellos (aunque estos no se encuentran en todos los pacientes) . El 75% de los pacientes llevan asociada una alteración del timo (hiperplasia o ti moma).

"

La miastenia gravis se caracteriza por debilidad muscular extraocular y proximal de los miembros que mejora con el reposo. No hay alteraciones sensitivas, autonómicas, pupilares ni de los ROT.

"

El diagnóstico de la miastenia gravis se realiza con el test de edrofon io y la determinación de los ac. antirreceptor de Ach (la prueba más específica para el diagnóstico).

Casos clínicos Una paciente de 22 años consulta por presentar, desde una semana antes, ptosis palpebral izquierda, sin dolor, con diplopía en la mirada lateral izquierda. En la exploración física se comprueba la existencia de una ptosis izquierda, así como una paresia de la abducción del ojo izquierdo, con pupilas isocóricas y normorreactivas a la luz.

12 · Enfermedades de la placa motora

Tratamiento Exige medidas de soporte vita l y la adm inistración de la antitoxina equina, aunque esta última no es efectiva en las formas infantiles.

Mi astenia inducida por fármacos y tóxicos El tratam iento con fárm acos como kanamicina, neomicina, anti bióticos am inoglucósidos, proca inamida, pen icilam ina o la exposición a tóxicos como los organofosforados puede producir sínd romes miasteniformes o exacerbación de la debilidad en pacientes miasténicos.

La afectación muscular es: En la miastenia: asimétrica. En el botul ismo: simétrica y descendente. En el síndrome de Guill ain-Barré: simétrica y aseendente.

Recuerda

También pueden agravar la debilidad miasténica los fj-bloqu ea ntes, eritromicina, lidocaína, litio, magnesio, morfina, benzodiacepinas, contrastes yodados, etc. Generalm ente, la debilidad es moderada y la recuperación com ienza progresivamente una vez retirado el fármaco responsable. El tratamiento consiste en vigilancia de la función ventilatoria, y en identificar la susta ncia responsable para no re introducirla al paciente, así como para detectar otras con estructura bioquím ica similar.

"

En la miastenia neonatal, hay anticuerpos antirreceptor procedentes de la madre; en la miastenia congénita no hay anticu erpos antirreceptor.

"

El tratamiento básico de la miastenia gravis son los anticolinesterásicos. La t imectomía se realizará en las formas generalizadas en pacientes entre la pubertad y los 55 años.

"

El síndrome de Eaton-Lambert y el botulismo son trastornos presinápticos que cursan con ROT y respuesta pupilar disminuida, así como con disautonomía, a diferencia de la miastenia gravis.

¿Qué enfermedad es más probable que padezca la paciente? 1) 2) 3) 4)

Neuritis óptica izquierda en relación con esclerosis múltiple. Síndrome de Horner. Miastenia gravis. Miopatía hipertiroidea con afectación de la musculatura extraocular.

RC: 3

Neurología La miastenia gravis se produce por: 1) 2) 3) 4)

Decremento de la actividad eléctrica presináptica. Bloqueo de los receptores colinérgicos por nicotina. Disminución de la síntesis de acetilcolina. Presencia de anticuerpos para receptores colinérgicos.

RC: 4 Varón de 55 años que padece, desde hace TRES meses, debilidad muscular a nivel proximal de las extremidades, sequedad de boca, dolores musculares y parestesias en los cuatro miembros. Durante la exploración, se comprueba debilidad de los músculos

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12

proximales. La sensibilidad está conservada y los reflejos osteotendinosos están disminuidos en miembros superiores y abolidos en los inferiores. ¿Qué prueba complementaria de las siguientes ayudaría a establecer el diagnóstico? 1) 2) 3) 4)

Estudio del LCR. Biopsia del nervio afecto. Biopsia del músculo afecto. Rx de tórax.

RC: 4

Miopatías

la utrofina. En músculos normales, la utrofina se localiza predominante-

O R 1 E !, T A C 1 Ó N

ENARM

Es recomendable recordar al típico paciente con distrofia miotónica de Steinert.

mente en la unión neuromuscular, mientras que la distrofina se encuentra en la interfase sarcolémica. La posibilidad de que la utrofina pueda ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al X está siendo cons iderada.

Dist rofia muscular de Duchenne (DMD): la clínica com ienza a los

13.1. Distrofias musculares

3-5 años, co n t rast o rnos en la marcha muscu latura proximal de los m iembros

y debilidad progresiva de la y fl exora del cuel lo, estando

los m iembros inferiores más gravemente afectados que los superiores. Es caracte rística la pseudoh ipertrofia de pantorrillas, debido Los tipos de d istrofias musculares están enumerados en la Tabla 55.

al reemplazam iento del músculo por g rasa y tejido conjuntivo. Si el paciente intenta levantarse desde el suelo, desarrolla la maniobra de Gowers (trepa sobre sí mismo para levantarse) (Figura 69).

Distrofinopatías:

Frecuentemente se asocia con deterioro intelectual no progresivo

- Distrofia muscular de Duchenne

escoliosis progresiva.

y

- Distrofia muscular de Becker Distrofia fac ioescapu lohumeral Distrofia miotónica de Steinert Distrofia muscular de las cinturas

Tabla 55. Distrofias musculares

Distrofinopatías La distrofina es una proteína codificada por un gen situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21). Se localiza en la cara interna de la membrana plasmática de d istintos tej idos (músculo li so, esq uelético, card íaco

y sistema nervioso ce nt ral) y es necesa ri a pa ra aseg urar un buen fun cio-

Figura 69. Maniobra de Gowers

namiento de la co ntracción muscu lar. Hacia los 12 años, la mayoría de los pacientes utiliza sil la de ruedas. El grupo de las distrofinopatías eng loba la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne y la distrofia muscular tipo Becker. Ambas afectan casi exclusivamente a varones, actuando las mujeres como portadoras. Se transmiten con herencia reces iva ligada al cromosoma X.

Suelen fal lecer en la segunda década de la vida por infecciones pulmonares intercurrentes. La causa cardíaca de muerte es poco común, a pesar de la existencia de miocardiopatía en casi todos los casos. Hay importante aumento de la CPK sérica, incluso desde el nacimiento, y su va loración es fundamental en la detección de portado-

La terapia está todavía en fase de experimentación, con dos vías funda-

ras (50% de ellas tienen CPK alta).

menta les de estud io: el trasp lante de m ioblastos no rm ales en el músculo

El electromiograma (EMG) demuestra ha llazgos miopáticos con actividad espontá nea y potenciales polifásicos breves de escasa amplitud.

afectado y la tera pi a gén ica, q ue introd uce el gen no rm al de la distrofin a en el múscul o de un paciente med iante un vector.

La biopsia m uscular establece el diagnóst ico definitivo; muestra una tota l ausencia de d istrofina, que puede detectarse med iante inmuno-

Se ha descrito otra proteína íntimamente relacionada con la distrofina,

histoquímica, western-blot o microscopía electrónica (Figura 70). El

con una secuencia homóloga del 80% y codificada en el cromosoma 6:

tratamiento con prednisona puede alterar el curso de la enfermedad.

Neurología

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13

lengua, fa ring e y pa ladar cond uce a voz nasa l y d isfagia . Es característico el fe nómeno miotón ico en las manos, párpados y lengua, co n una dificultad para la relajación muscu lar que típicamente mejora co n el ejercicio repet ido

y empeora con el frío.

Se asocia a deterioro intelectual, hipersomnia, calvicie frontal, cataratas subcapsulares, atrofia gonadal, insuficiencia respiratoria por debilidad de la musculatura respiratoria, resistencia a la insulina, alteraciones gastrointestinales

Figura 70. Patrón de inmunotinción con el anticue rpo antidistrofina (izquierda)

y car-

diopatía con alteración del sistema de conducción (bloqueo A-V) (Figura 71 ).

Distrofia muscular de Becker: es una variante alélica de la DMD, de comienzo más tardío, evolución más benign a y frecuenc ia menor. La distribución de la afectación muscular es la misma que en la DMD, siendo tamb ién un hallazgo precoz y prom inente la pseudohipertrofia muscular, particula rm ente gemela r. La edad de debut es a los 5-15 años, con deambu lación mantenida

La clínica empeora con el frío

Cataratas subcapsu lares

más allá de los 15 años. La expectativa de vida se sitúa en la cuarta y quinta década, y es menos frecuente la asociación de retraso mental. La CPK

y el EMG son análogos a los de la DMD.

En la biopsia se detecta distrofina en escasa cantidad y de menor tamaño. No se conoce adecuadamente el resultado del tratamiento con prednisona .

Distrofia facioescapulohumeral Resistencia a la in sulin a

Se denomina también distrofia de Landouzy-Dejerine. Tiene una heren cia autosómica dominante, con penetrancia casi completa

y una afec-

taci ón simila r por sexos. Se ha loca lizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 4.

Alteraciones gastrointestinales

Debilidad muscular d ista l de los miembros

Su espectro clín ico es muy amplio, y suele debutar en edad juvenil. La afectación facia l suele ser la ma nifestación inicial, con incapacidad para reír o cerrar comp letamente los ojos. La debilidad de la cintura escapular impide eleva r los brazos, presentando escápula alada. La musculatura bicipital y tricipita l puede esta r gravemente afectada, con respeto re lativo

Figura 71. Distrofia miotó nica de Steinert

del deltoides. En un 20% hay tambié n afectación de la cintura pelviana.

Pruebas complementarias No se afectan otros órgan os, au nque puede haber hipertensión y sordera neurosensorial. La función intelectua l y la esperanza de vida son norma-

La CPK puede ser normal o d iscretament e elevada y el EMG demuestra

les y la CPK puede ser normal o levemente elevada.

descargas miotónicas (Figura 72).

Distrofia miotónica de Steinert Es una enfermedad con herencia autosómica dom inante, transm it ida a través de un gen anómalo loca lizado en el brazo la rgo del cromosoma

19, que cod ifica la miotonina proteincinasa. El defecto genético es la repetic ión de un trinucleótido expand ido (CTG) en dicho cromosoma, por lo que se produce fenómeno de anticipación. La mutación es inestable, lo que explica el amplio rango de gravedad clínica de la distrofia miotónica; alg unos pacientes están g ravemente afectados desde el nacimiento, sobre todo, cua ndo desc ienden de madre afectada; otros están mínimamente afecta dos hasta la vida adul ta.

Figura 72. Descarga miot ó nica

Clínica La enfermedad debuta en la segunda o tercera década, con debilidad en la musculatura facial, fl exora del cuel lo y d ista l de los miembros y atrofia de musculatura facial, maseteros y músculo temporal. La afectación de

Otras enfermedades que presentan fenómeno de anticipación son la corea de Huntington (triplete CAG) y el síndrome X frágil (trip lete CGG).

'!!"

Recuerda

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

En la biopsia hay at rofia mu scula r, preferent emente de fibras t ipo 1, pero a diferencia de otras d istrofias musculares, no hay necrosis de estas.

Trat amient o El tratam iento de elección de la mioton ía, si se precisa, es la fenitoín a. Los trastornos de cond ucc ió n pueden req uerir co locación de marca pasos.

Distrofia muscular de las cinturas Engloba un grupo amplio de d istrofias muscu lares de herencia autosómica dom inante (AD) o recesiva (AR). En los últimos años se han descrito un gran número de estas enfermedades, existiendo en la actualidad 7 distrofias de cinturas AD y 11 AR. Las enferm edades afectan por igual a ambos sexos y debutan entre la primera y la cuarta década, caracte rizadas por debilidad de la m uscu latu-

Figura 73. Cuerpos nemalín icos

ra proximal de miembros inferiores y superi ores. Pueden presentar insuficiencia respiratoria, aunque la gravedad y g rado de afectación es muy variab le entre d istintas enferm edades.

Miopatía miotubular o centronuclear. Presenta heterogenicidad genética. Se d iferencia de las otra s miopatías congén itas por la presencia de ptosis y grados variables de ofta lmoplejía externa. Si se

En España, se ha descrito una alta incidencia en la etn ia vasca de distrofia

realizara una biopsia, se observarían ag ru pamientos de núcleos cen-

de cinturas tipo 2A. Se t rata de una enfermedad con herencia autonó-

trales.

mica recesiva, y alteración de la proteína ca lpaína . Los pacientes pueden

Desproporción congénita del tipo de fibras. En múscu los norma-

debutar en la infancia o en la adolescencia, aunque hay casos descritos

les, las fibras tipo 11 rep resentan el60% y el tipo 1, el 30-40%. Una rela-

de debut hasta los 40 años. Existe debil idad de la muscu latu ra pelviana,

ción inversa caracteriza este t ipo de m iopatía. La enfermedad puede

especialmente del grupo posterior, y de la cintura escapular, pudiendo

estar genéticamente determinada de forma AD.

cursar con escápula alada.

13.2. Miopatías congénitas

13.3. Mi apatías metabólicas

(Tabla 56)

Por alteración del metabolismo hidrocarbonado Son un conjunto de enfermedades caracte ri zadas por la presencia de al-

Por alteración del metabolismo lípídico

terac iones anatomopatológicas e histoquímicas específicas en el múscu-

En el seno de enfermedades sistémica:

lo. Están presentes al nacimiento y su evolución suele ser benig na, escasamente progresiva o no progresiva, aunque se han descrito casos graves de evolución fatal. No existe proced imiento que evite la progresión de la enfermedad, limitándose a tratamiento de soporte y rehab ilitación.

Hipertiroidismo e hi potiroidismo - Hiperparatiroidismo e hipoparatiroid ismo Trastornos suprarrenales - Acromega lia - Diabetes

La clínica miopática es muy similar en todas ellas y suelen implicar alteracio-

- Deficiencia de vitam inas E y D

nes esqueléticas tipo cifoescol iosis, luxac ión de caderas o pie cavo. Incluyen:

Miopatía central-core. Se hereda, en ge nera l, co n carácter autosó-

Tabla 56. Mio patía s metabólicas

mico dominante ligado al cromosoma 19, aunq ue se han descrito casos esporád icos. Asocia cifoescoliosis, lordosis, pie cavo y lu xación congénita de cade ras. La debilidad afecta preferentemente a la muscu latura proximal de m iembros inferiores. La CPK es normal.

Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo 11 {deficiencia de maltasa ácida)

En la biopsia muscular, la parte centra l de las fibras muscu lares no muestra reactividad histoquímica con enzimas oxidativas a causa de

La ma ltasa es un enzima que degrada el glucógeno para la obtención de

la virtual ausencia de mitocondrias (central -core).

glucosa. Su déficit conduce a la g lucogenosis tipo 11, una entidad autosó-

Es característica la pred isposición de estos pacientes a sufrir hiperter-

mica recesiva cuyo gen está localizado en el brazo largo del cromosoma

mia ma ligna cuando se someten a anestesia general.

17. Es posible el diagnóstico prenatal. La enfermedad de Pompe repre-

Miopatía nemalínica (Figura 73). Enfermedad autosómica domi-

senta la forma más grave de g lucogenosis.

nante con penetrancia incomp leta y existencia de casos esporádicos. Conlleva facies elongada, pa lada r oj iva l, tendenc ia al prognatismo,

Clínica

pectus excavatum, pi e cavo, cifoescoliosis y, a veces, distri bución

escapuloperonea l de la debilidad.

Existen tres fo rm as clínicas. La forma infantil es la más común, y debuta

Con la tinción de Gom ori, las fi b ras, fundamentalmente las de tipo 1,

a los 3 meses de vida . Cu rsa co n debi lidad muscu lar g rave, card iomegalia,

muestran múltiples cuerpos en forma de bastón (cuerpos de nema-

hepatomega lia, macrog los ia e insuficiencia respiratoria, produciéndose

lina) que contienen material idéntico a las líneas Z.

la muerte genera lmente durante el primer año.

13 · Miopatías

Neurología

1

13

La forma juvenil puede confundirse clínicamente con una distrofia muscular. La clínica se restringe al músculo, con debilidad proximal, aumento del tamaño de las pantorrillas e insuficiencia respiratoria. El corazón puede estar afectado, pero no hay afectación hepática. La muerte se produce en la segunda década . La forma del adulto debuta entre la tercera y la cuarta década, cursa con insuficiencia respiratoria y afectación proximal de los miembros, pero no hay afectación cardíaca o hepática. La CPK está elevada . El EMG muestra, junto a un patrón miopático típico, descargas miotónicas y trenes de fibrilación y ondas positivas. El diagnóstico definitivo se establece con la determ inación enzimática a nivel muscu lar.

Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V (deficiencia de miofosforilasa) Muestra una herencia autosómica recesiva ligada al brazo largo del cromosoma 11. Afecta predominantemente a varones

y suele debutar en

la adolescencia.

Figura 74. Fibras ragged-red (miopatía mitocondrial) Presentan herencia mitocondrial. Puesto que el ADN mitocondrial se hereda directamente desde el citoplasma del ovocito, los genes mitocondriales derivan casi exclusivamente de la madre (herencia materna).

Clínica

Síndrome de Kearn-Sayre. Se trata de una enfermedad esporádica, sin historia familiar. Debuta antes de los 20 años y se caracteriza por

Es característica la intolerancia al ejercicio, con ca lambres musculares y fatiga. Si reposan breveme nte tras el ejercicio, pueden continuar la activi-

la tríada de oftalmoplej ía externa progresiva, degeneración pigmentaria de la retina y bloqueo de la conducción cardíaca. La mayoría de los pacientes con ptosis progresiva insidiosa no fluctuante y oftalmoplejía tienen una miopatía mitocondrial. Otros datos clínicos son:

dad. Los pacientes están asintomáticos en reposo, y no hay afectación de otros órganos. El sobreejercicio puede conducir a rabdomiólisis y mioglo-

retraso sexual, sordera, estatura corta, ataxia y demencia. MERRF. Es el acrónimo inglés de epilepsia mioclónica y fibras ragged-

binuria con fallo renal. Sin embargo, la causa más común de mioglobinuria recurrente es una miopatía por trastorno del metabolismo lipídico: el

red Es una miopatía mitocondrial que cursa con crisis comiciales, mio-

déficit de carnitinapalmitoiltransferasa.

clonías y deterioro intelectual, pero no hay oftalmoplejía. Se produce por una mutación puntual del ARNt de la lisina en el ADN mitocondrial.

La CPK puede estar elevada, aún con el paciente asintomático. El EMG es normal en fases asintomáticas. El ejercicio isométrico del antebrazo en

MELAS. Es el acrónimo inglés de miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y stroke o accidente vascular cerebral. Comienza en la infancia y cursa con miopatía, accidentes vascula res cerebrales recurrentes

condiciones de isquemia no induce aumento del ácido láctico.

(hemiparesia, hemianopsia, ceguera cortical, etc.), vómitos secundarios a lactacidosis, crisis comicia les, epilepsia mioclónica y demencia.

13.4. Miopatías mitocondriales

La muerte sobreviene antes de los 20 años. Se produce por una mutación en el ARNt de la leucina del ADN mitocondrial.

Son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas a nivel anatomopatológico por la presencia de las denominadas fibras ragged-red, que resultan del acúmulo de mitocondrias anorma les en el músculo, y que se ponen de manifiesto por medio de la tinción de tricrómico de Gomori (Figura 74). Por microscopía electrónica, la mitocondria muestra

Las miopatías mitocondriales son de herencia materna o mitocondrial. Anatomopatológicamente, se caracterizan por las llamadas fibras rojo-rasgadas (ragged-red).

inclusiones crista linas.

Ideas clave 23 "

La distrofia muscular de Duchenne es de herencia recesiva ligada al X. Es característica la pseudohipertrofia de pantorrillas y la maniobra de Gowers (el paciente trepa sobre sí mismo para levantarse desde el suelo) .

"

La distrofia miotónica de Steinert es autosóm ica dominante. Es característico el bloqueo A-V, la calvicie frontal, las cataratas subcapsulares, la resistencia a la insulina y el fenómeno miotónico en manos, lengua y párpados (dificultad para la relajación muscular).

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

Casos clínicos En una exploración rutinaria de un paciente de 34 años de edad, se encuentra una glucemia de 160 mg/dl, una CPK de 429 U/1, GTP 62 U/1, GOT 43 U/1 y GGT 32 U/1. En el electrocardiograma, presenta un bloqueo AV de primer grado. En la exploración física, se aprecian opacidades corneales incipientes y dificultad para relajar un músculo después de una contracción intensa,

siendo muy evidente en las manos. ¿Qué enfermedad padece el paciente? 1) 2) 3) 4)

Miopatía mitocondrial. Distrofia muscular de cinturas. Distrofia muscular de Duchenne. Distrofia muscular de Steinert.

RC: 4

Cefaleas

Es recomendable centrarse en la migraña, especialmente en su tratamiento y profilaxis, y en la cefalea en cluster.

14.1. Consideraciones generales

Hemorragia subaracnoidea. Se manifiesta con cefalea intensa, de comienzo súbito, que suele acompañarse de rig idez de nuca, náuseas y vómitos. Meningitis. Cefa lea, fiebre, más signos meníngeos. Tumores. Producen cefa lea de carácte r progresivo, de días o semanas de evolución. Una cefalea de estas características en un pac iente sin cefalea previa (o de d isti ntas ca racterísticas a la hab itua l en pacie ntes con anteceden t es de cefa lea) nos debe hacer pensar en la existenc ia de un proceso expa n sivo co m o primera pos ibi lidad d iag nóstica. La cefalea por hipe rtens ión intracranea l

Se trata de unos de los mot ivos de consu lta más frecuentes. La cefa lea es

empeora por la mañana y puede desperta r al paciente del sue-

generalmente un síntoma benigno, y sólo ocasiona lmente es man ifesta-

ño, aumenta con la tos y los vómitos, mejora inicialmente con

ción de una enfermedad seria, como meningitis, hemorragia subaracnoi-

paracetamol o ácido acetilsa licílico (a diferencia de la cefalea

dea, tumores o arteritis de la temporal. El primer objetivo ante un pacien-

psicógena) y se asocia a náuseas, vóm itos, papiledema y signos

te con cefalea es descarta r estas patologías. Los criterios de gravedad de una cefalea quedan res umidos en la Tabla 57. En el d iagnóstico, hay que

neurológicos focales .

tener en cuenta la edad, el sexo y la ocupación laboral del paciente, la edad de comienzo de los sínto m as, anteceden tes persona les y famil iares,

Migraña

frecuencia de los episod ios, inte nsidad, du ració n, modo de inst auración,

Cefalea tensional

cualidad del dolo r, local izació n, factores m od uladores, sínto mas generales y neurológicos asociados, y hábit os tóx icos y co nsumo de fármacos

Cefalea en racimos y otras cefa lalgias trigém ino-autonómicas

(Tabla 58).

Otras cefa leas pri marias Atribuidas a traumatismo craneal o cervical, a t rastorno vascular craneal o cervical, a trastorno intracraneal no vascular, a una sustancia o a su supresión, a infección, a trastorno de la homeostasis, atribuido a estructuras faciales o cranea les, o a trastorno psiqu iátrico

Cefalea intensa de com ienzo súbito Empeoramiento rec iente de una cefa lea crón ica Cefa lea de frecuencia y/o intensidad creciente Localización un ilateral, siempre en el mismo lado (excepto cefa lea en racimos, hemicrá nea paroxística o continua, neuralgia occipital, del trigémino, y otras cefaleas primarias unilaterales) Manifestaciones acompañantes: Alteración psíqu ica progresiva Crisis epiléptica - Alteración neurológica focal

Neuralgias craneales, dolor facial central y primario y otras cefaleas

Entre otras: neuralgia del trigémino, del glosofaríngeo, del occipital, sín drome de Tolosa-H unt

Tabla 58. Clasificación internacional de las cefaleas (IHS, 2004)

- Papiledema - Fiebre - Náuseas y vómitos no explicables por una cefalea primaria, ni por una enfermedad sistémica - Presencia de signos meníngeos Cefalea precipitada por esfuerzo físico, tos o cambio postura!

Tabla 57. Manifestaciones de alarma en una cefalea

Arteritis de la t emporal. Hay que sospecharla ante una cefalea hemicraneal en pacientes mayores de 60 años. So n datos asociados: po lim ialgia reumát ica, claud icación ma nd ibu lar, dolor y tensión a la palpación de l trayecto arterial y ausencia de pulso. La pérd ida de agudeza visual por oclus ión de la arteria oftálmica (SO% de pacie ntes) es un dato orientativo en un paciente mayor con cefalea.

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

Ante una neuriti s óptica acompañada de sinto matología de la arteritis tempo ral en un pac iente ancia no, está ind icado el tratamiento co n co rtico ides, ya que es fundamental evitar la bilaterali zac ión y las co mplicac iones sistémi cas.

un papel primordial en la patogenia de la migraña. Son evidencias a favor: La metisergida es un b loqueante de receptores seroton inérgi cos q ue se ha demostrado út il pa ra p revenir los episodios de mi graña . El sumatriptán, cuyo mecan ism o d e acción es agonista de receptores seroton inérgicos 1B, y especia lmente 1D, es alta-

Los criterios diagnósticos para la arteritis de la tempora l son:

mente eficaz en el tratam iento, en fase aguda, de los episodios

Edad superior a 50 años.

Los niveles plaquetarios de serotonina descienden al inicio de la

migrañosos. Cefalea localizada de reciente comienzo.

cefalea.

Tensión sobre la arteria temporal o disminución del pu lso.

Los episodios migrañosos pueden ser desencadenados por fárma-

VSG mayor a 50 mm/h .

cos que liberan seroton ina.

Biopsia arterial mostrando arteriti s necrotizante.

Subtipos clínicos

14.2. Cefalea tensional

La Tabla 59 recoge las características y los criterios d iagnósticos de esta enfermedad. Migraña con aura o migraña clásica. Representa el 20o/o de

Es el tipo de cefalea más frecuente y predomina en la mujer. Se distin-

las migrañas. Es una cefa lea recurrente, de predominio hemi-

guen tres formas de cefa lea de tensión: episódica infrecuente, episódica

craneal y carácter pulsátil, que puede acompañarse de náuseas,

frecuente, y crónica. Como criterios diagnósticos, destacan episodios de

vóm itos, fotofobia y sonofobia, que dura entre 4 y 72 horas. Se

cefa lea que du ren entre 30 minutos y 7 días, de ca lidad opresiva, inten-

precede de c línica de foca li dad neuro lóg ica (aura), siendo las

sidad leve o moderada, loca lización bilateral, no ag ravada por esfuerzos

man ifestac io nes vis uales las más frecue ntes (escotomas cen-

fís icos o no asociada a náuseas ni vóm itos.

t ell ea ntes, vis ión borrosa, defectos hemia n óps icos, espectro de fo rt if icac ión, etc.), aunque t amb ién p uede haber síntomas

El tratam iento del dolor se rea liza con AIN E, paracetamol, o ana lgésicos

motores o sens itivos. Preceden a la cefalea en 15-30 minutos,

comunes.

y hab itua lmente desaparecen minutos antes de comenzar la cefalea .

El tratamiento preventivo, según frecuencia, duración e intensidad de los

Migraña sin aura o migraña común. Representa el ?So/o de los ca-

dolores, se basa en el uso de antidepresivos tricíclicos e inh ibidores selec-

sos de migrañas.

tivos de la recaptación de la serotonina.

14.3. Migraña

Al menos S episodios, cumpliendo los sigu ientes crite rios: Duración del episodio de 2-72 horas (sin tratamie nto o tratada sin éxito)

La mayoría de los pacientes presenta el primer episod io de m igraña entre los 10-30 años y en el 60-75o/o de los casos son m ujeres. Existe una pred is-

Al menos 2 de los sigu ientes datos:

posición hered itaria.

- Pulsátil (SOo/o de los casos son no pulsátiles)

Fisiopatología

- Moderada a severa (interfiriendo o evitando las tareas cotidianas)

La patogénesis de la m igraña puede ser co nsiderada en t res fases:

- Agravada por el movimiento (caminar o subir escaleras)

Génesis tron coencefá lica co n posible pa rti cipació n de los núcleos del rafe med io (seroton inérg icos).

- Unilateral (30-40% son bilaterales)

Al menos un síntoma asociado:

Activació n vasomotora con contracción vasc ular inicia l, q ue j ustifi-

- Náuseas o vómitos

caría la foca lidad neu rológ ica en la m igraña con au ra, y una segunda

- Fotofobia

fase de vasod ilatación .

- Sonofobia

Activación de neuronas del núcleo trigeminal a nivel bulbar, con posterior liberación de neuropéptidos vasoactivos en las terminaciones vascu lares del nervio t rigémino. Esta fase cond icio na la tumefacción t isular y tensión de los vasos sanguíneos durante el episod io de migraña. Du rante el episodio de migraña se ha demostrado, por estud ios de flujo sanguíneo regiona l, una hipoperfusión cortica l que co mienza en el córtex visua l y se extiende hacia delante a una velocidad de 2-3 mm/min. A veces, la hipoperfusión persiste a pesar de haber ced ido los síntomas. Es posible que la migraña represente una perturbación hereditaria de la neurotransmisión serotoninérgica. La serotonina parece jugar

14 · Cefaleas

El dolor no se atribuye a otra enfermedad A los criterios descritos anteriormente se añaden los siguientes: Uno o más síntomas foca les neurológicos transitorios (90% visuales) antes o durante la cefalea Duración del aura de 5-60 minutos La cefa lea acompaña o sigue al aura dentro de los siguientes 60 minutos El dolor no se atribuye a otra enfermedad Tabla 59. Criterios diagnósticos simplificados para la migraña con y sin aura

Neurología Consiste en cefaleas de análogas características a las descritas en la migraña con aura, pero sin clínica de focalidad neurológica precediendo o acompañando a la cefa lea.

14

14.4. Cefalea en cluster (o en racimos), histamínica o de Horton

Ambos tipos de migraña pueden ocurrir en el mismo paciente. Entre los episod ios de migraña, el paciente puede tener cefa leas tensiona les. Las crisis se pueden desencadena r por d iversos fact ores diet éticos, am bientales, psicológicos, hormonales y farm acológ icos.

Predomina en varones (1 0:1) y debuta a cua lqu ier edad, aunque preferentemente entre los 20-50 años. Se d istingue una forma episódica y otra crónica (cuando hay ausencia de fases de remisión durante un año o más,

Migraña basilar

o con remisiones que duran menos de un mes).

Los síntomas neurológicos que preceden a la cefalea son característicos

Se ca racteriza por presentar episodios diarios de cefalea unilateral,

de disfunción troncoe ncefálica : vértigo, disartria, diplopía, ataxia o síndro-

localizada preferentemente a nive l periocular y con irrad iación a la

me confusional, persisten durante 20-30 minutos y se siguen de cefalea

frente o a la mandíbula, de g ran gravedad, y cuya duración puede va-

occipital pu lsátil. Suele apa recer en adultos jóvenes.

riar entre 15-180 minutos, desde una vez cada dos días, hasta 8 veces al día. Aparece característica m ente po r la noche, aproximadamente

Migraña hemipléjica

una hora después de co nci lia r el sueño, y puede recurri r durante el d ía, a menudo a la misma hora . En m uchos casos, se acompaña de

Se trata de una migraña con aura, que incluye hemiparesia . Puede ser

lagrimeo, rinorrea, congestión ocu lar y obstrucción nasal ipsilateral al

familiar, si hay un pariente de primer o segundo grado con ataques idén-

dolor, sudoración fronta l y fa cial, edema pa lpebral ipsilateral, miosisptosis ipsilateral, e inquietud motora y desasosiego. En el 25% de los

ticos, o esporádica.

casos se acompaña de u n síndrome de Horner que ocasionalmente

Complicaciones de la migraña

puede pers istir.

Migraña crónica: más de 15 episod ios al mes, por un tiempo supe-

La cefa lea aparece d iariamente durante periodos (cluster) que oscilan

rior a los tres meses.

entre 1-4 meses, quedando posteriormente asintomático durante largos

Estado de mal migrañoso: más de 72 horas de d urac ión, a pesar

periodos de tiempo (1-2 años) No se acompa ña de aura, ná useas ni his-

del tratamien to.

toria fam iliar.

Infarto migrañoso o migraña complicada: cuando los síntomas

Tratamiento preventivo. Evita ndo facto res desencadenantes, si es-

del aura m igrañosa persisten más allá de la duración de la cefa lea, y

tos existen, como el alcoho l y otros vasod ilatadores. Tratamiento sintomático. La t erapia de elección es el sumat riptán

se asocian a una lesión isquémica ce rebra l del mismo territorio vas-

subcutáneo, por su ra pidez y efi cac ia. La segunda medida más efec-

cular, demostrado por imagen.

tiva es la inhalación de oxígeno a flujo elevado.

Tratamiento

Tratamiento profiláctico. Se considera el verapamilo como el fármaco de elección . Si no hay respuesta, se puede intentar con cursos

Las principales opciones de t ratamiento de las m igrañas se expone en la

breves de corticoides, top iramat o, la ergotamina en dosis única noc-

Tabla 60.

turna, o el litio.

Tipo de tratamiento

Fármacos

Comentarios

Ataques leves moderados

AINE (AAS, naproxeno o ibuprofeno)

Se deben administrar inmediatamente después del inicio de la cefalea, repitiendo la dosis cada 4-6 h. La administración de metoclopramida o domperidona no sólo mejora las náuseas o los vómitos, sino que además facilita la absorción de los analgésicos. Junto al tratamiento analgésico, se debe descansar, si es posible, en lugar oscuro y silencioso

Ataques moderados graves

Triptanos (sumatriptán, nartriptán, zolmitriptán, rizatriptán almotriptán, eletriptán y frovatriptan)

Son agonistas de receptores serotoninérgico (SHTl By 1D) con acción vasoconstrictora y reductora de la inflamación alrededor de los vasos

Preventivo (si la frecuencia es superior a dos episodios al mes)

(propra nolol)

Contraindicaciones: cardiopatía isquémica o claudicación intermitente El mecan ismo por el que ejercen su acción profiláctica resu lta desconocido, aunque se postula un efecto bloqueante de receptores serotoninérgicos 5-HT2

Calcioantagonistas (flunaricina, cinaricina, verapamilo)

Los dos primeros se deben usar con precaución en pacientes con enfermedad de Parkinson, enfermedades depresivas previas o trastornos extrapiram idales de otro tipo

Antidepresivos tricícl icos (amitriptilina, nortriptilina)

Especialmente indicados en pacientes con migraña asociada a cefalea tensional. Su acción parece independiente de su actividad antidepresiva

Antagonistas de la serotonina (ciproheptadi na, pizotifen, metisergida)

Muy eficaces; deben ser administrados con precaución debido a sus efectos secundarios importantes, aunque reversibles, tras su uso prolongado: fibrosis pleural, pericárdica y retroperitoneal

Tabla 60. Principales opciones en el tratamiento de la migraña

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

14.5. Otras cefaleas primarias

al día). La buena respuesta a la indometacina es un criterio diagnósti co. SUNCT (short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with conjunctival injection and tearing). Se trata de crisis breves de dolor

Hemicránea paroxística. Predomina en la mujer, de inicio en la edad adulta. Existe una forma episód ica y otra crónica. Se

neuralgiforme un ilateral, acompañado de inyección conjuntiva ! y lagrimeo. Entre 3-200 crisis al día, en ocasiones desencadenados por

trata de una cefa lea trigémino-autonóm ica, con episod ios de dolor sim ilares a la cefa lea en racimos, pero con una durac ión más breve (2-30 min.), y una frecuencia mayor (5-30 episodios

ciertos estímulos orofacia les. Neuralgia del trigémino (véase la Sección de Neurocirugía) .

Ideas clave RS

na. Puede implicar lagrimeo, rinorrea, inqu ietud o síndrome de Horner, entre otros.

"

El tratamiento de los ataques migrañosos leves-moderados son los AINE. En el caso de ataques moderados-graves, se usan los triptanes. La ergotamina es una alternativa, pero su uso crónico puede producir una cefa lea ergotamina-dependiente. Para la prevención de los ataques de migraña se usan calcioantagonistas, antidepresivos tricíclicos, antiepilépticos y antagonistas de la serotonina. Recuérdese que la metisergida (antagonista de la serotonina) puede provocar fibros is pleural, pericárdica o retroperitoneal.

"

"

"

El alcohol es un desencadenante de la cefalea en cluster.

"

El tratamiento de elección de la cefalea en cluster es el sumatriptán subcutáneo. La segunda opción es oxígeno a alto flujo. Como profilaxis, se usa el verapami lo.

"

La arteritis de la temporal es una causa de cefalea que debe sospecharse ante pacientes mayores de 50 años con cefalea hemicraneal de reciente com ienzo, asociada a claudicación mandibular y a una arteria temporal sin pulso.

La cefalea en cluster se presenta en hombres de 20-50 años. Da episodios de cefalea unilateral periocular, típicamente noctur-

Casos clínicos . Mujer de 34 años, diagnosticada de migraña sin aura, que consulta por episodios de sus cefaleas habituales, en número de 4-5 al mes. ¿Cuál de estos tratamientos NO estaría indicado? 1) 2) 3) 4)

Tomar triptanes durante todos los ataques. Utilizar dosis bajas diarias de ergotamina . Administrar como profilaxis propano lo!. Tratar todos los ataques agudos con naproxeno.

Un paciente de 54 años refiere, desde hace diez días, una o dos crisis de dolor de ojo derecho, con lagrimeo, gran nerviosismo, que le despierta por la noche y le obliga a salir de la cama, durándole unas dos horas. ¿Cuál de las siguientes medidas entiende que es más eficaz para calmar el dolor? 1) 2) 3) 4)

Oxígeno intranasal. Sumatriptán subcutáneo. lbuprofeno oral. Tramado! oral.

RC: 2 RC: 2

_Neurol11gi'P-"'ía,_____ _ _ _____

Recommended reading 1

A 40-year-old woman suffers from intense cephalalgia, with a sudden onset. A few minutes later, she loses consciousness and falls to the ground. She only responds to painful stimuli. When she arrives at the hospital, she is stuporous, the cephalalgia persists and she presents vomiting and stiffness in the back of the neck, without neurological focality. The CT observed below is performed. Which of the following statements is FALSE? [Figure la] l.

The most probable cau se of the symptoms is the rupture of an

2.

intracranial aneurysm. A less probable cause could be the rupture of an arteriovenous

4.

malformation. The transient loss of consciousness could be explained by a sud den increase in intracranial pressure dueto the bleeding. lt is necessary to perform a lumbar puncture, since the CT has not

S.

been sufficient to support the suspected diagnosis. In a subsequent study, a cerebral angiography should be consi-

3.

dered. This clin ical case describes a subarac hno id haemorrhage. In this case, the haematic co ll ection is located in t he subarach noid space and, therefore, be low the arachnoid and on th e surface of the pia mater. Since the pia mater is intimately related to the cerebral surface, and since the blood is in direct contact with it, the CT will show a hyperdense image (acute blood) in the cisterns at the base and in the cerebral grooves. This difference is essential to distingu ish it from epidural

Figure la.

and subdural hematomas (in the former, the blood is extradura l and, in the latter, it is intradural but does not ente r the grooves or the cisterns at the base). As regards the opti ons in this question, the false answer is no. 4. We wi ll perform a lumbar puncture only when the CT is not capable of demonstrating the subarachnoid haemorrhage and, despite being negative, we continue to consider it to be very probable. In this case, there is no indication for a lumbar puncture, since the attached image clearly show s the presence of blood in the cisterns and between th e cerebral grooves and fissures. On the other hand, a cerebra l angiography wou ld be essential, since t he most frequent cause of sponta neous subarachnoid haemorrhages is the rupt ure of an aneurysm in one of the cerebra l arteries. The angiography will make it possible to demonstrate t he presence of aneurysmatic lesions and determine their location and morphology in order to assess the treatment and prevent re-bleeding.

Figure 1b. Lege nd of th e diagram: red-dura mater, green-arachnoid, blue-pia mater. Fuente: Ga rcía Maca rrón J. Casos clínicos en imágenes. Madrid. CTO Editorial, 20 12.

_ . _._,.eurolngla_ N

Recommended reading 2

An 85-year-old man, diagnosed with Alzheimer's disease, is taken to the Emergency Room by his relatives due to neurological deterioration and cephalalg ia. The symptoms began approximat ely 30 minutes ago; they were mild at the onset and gradually intensified. He has had a sensation of nausea and a vomiting episode. The CT shows the image attached below. lndicate the most probable diagnosis [Figure 2a]:

l.

Subarachnoid haemorrhage.

2.

lntraparenchymal haemorrhage.

3.

Epidural hematoma.

4.

Subdural hematoma.

5.

Thrombosis of the superior longitudinal venous sinu s.

TAfter analysing the th ree previous cases, th is question was probably not very difficult. As the na me suggests, intraparenchyma l hematoma is a collection of blood t hat appears in side th e cerebra l pa renchyma, as shown in the image attached to the question. As you may observe, the bleed ing appears to be hyperdense w ith respect to the surround ing t issues and with in the limits of the brain itself (correct answer no. 2). Un li ke ischaemic strokes, wherein the neurologica l deficit has a sudden onset, intraparenchyma l haemorrhages have a prog ressive evolution, for minutes, as blood conti nues to accu mu late. Anot her difference is that haemorrhagic patients have associated cepha lalgia, as in the case of the patient in this question, since the blood occupies space and this facilitates intracran ial hypertension.

Figure 2a .

As regards the etiology, it is probably a congoph il ic microang iopathy or amyloid angiopathy. lt is t he most freq uent cause of non-hypertensive spontaneous haemorrhages in elderly patients, and t he location is usually the subcortica l loba r region, as in t his case. lt is frequently associated with Alzheimer's disease, since, as you know, it produces amyloid deposits at the cerebral level (th is would weaken t he vessel walls, wh ich predisposes to bleeding). A firm diagnosis can on ly be obtained by means of a necropsy, by identifying Congo-red-posit ive amyloid materia l in the cerebra l arteries. In any case, given th e patient's history and t he location of the hematoma, this wou ld be the most probable presumptive diagnosis. Fuente: García Macarrón J. Casos clínicos en imágenes. Madrid. CTO Editorial, 20 12.

Figure 2b. Legend of th e diag ram: red-dura mater, green-arach noid, blue-pia mater.

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,

1

Vídeo 1. Arteriografía. Disección de arteria basi lar (proyección AP)

Vídeo 2. Arteriografía . Disección de arteria bas ilar (proyección 3D)

(Por cortesía del Dr. Agustín l. Rodríguez Bias, Jefe del Area de Radiología Vascular e Intervencionismo del HJM)

(Por cortesía del Dr. Agustín l. Rodríguez Bias, Jefe del Area de Radiología Vascular e Intervencioni smo del HJM)

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición

Bibliografía Neurología LJl

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Bibli ogra fí a

Manual CTO de Medicina y Cirugía

2.a edición

Neurocirugía

Revisor Luis Cabeza Osorio

Autores Manuel Amosa Delgado Lain Hermes Gonzaléz Quarante (traducción casos clínicos)

Grupo CTO •

•

Editorial

NOTA La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. A medida que la investigación y la experiencia clínica amplían nuestros conocimientos, son necesarios cambios en los tratamientos y la farmacoterapia. Los editores de esta obra han contrastado sus resultados con fuentes consideradas de confianza, en un esfuerzo por proporcionar información completa y general, de acuerdo con los criterios aceptados en el momento de la publicación. Sin embargo, debido a la posibilidad de que existan errores humanos o se produzcan cambios en las ciencias médicas, ni los editores ni cualquier otra fuente implicada en la preparación o la publicación de esta obra garantizan que la información contenida en la misma sea exacta y completa en todos los aspectos, ni son responsables de los errores u omisiones ni de los resultados derivados del empleo de dicha información. Por ello, se recomienda a los lectores que contrasten dicha información con otras fuentes. Por ejemplo, y en particular, se aconseja revisar el prospecto informativo que acompaña a cada medicamento que deseen administrar, para asegurarse de que la información contenida en este libro es correcta y de que no se han producido modificaciones en la dosis recomendada o en las contraindicaciones para la administración. Esta recomendación resulta de particular importancia en relación con fármacos nuevos o de uso poco frecuente. Los lectores también deben consultar a su propio laboratorio para conocer los valores normales.

No está permitida la reproducción total o parcial de este libro, su tratamiento informático, la transmisión de ningún otro formato o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico, por fotocopia, por registro y otros medios, sin el permiso previo de los titulares del copyright. © CTO EDITORIAL, S.L. 2016

Diseño y maquetación: CTO Editorial C/ Francisco Silvela, 106; 28002 Madrid Tfno.: (0034) 91 782 43 30- Fax: (0034) 91 782 43 43 E-mail: [email protected] Página Web: www.grupocto.es ISBN Neurocirugía: 978-84-16527-30-4 ISBN Obra completa: 978-84-16527-11-3 Depósito legal: M-26880-2015

Neurocirugía

Manual CTO de Medicina y Cirugía 2.a edición

Grupo CTO Edito rial

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03. Tumores intracraneales .... (..,)

o

3.1.

Consideraciones generales ..................................................................... 12

3.2.

Metástasis cerebrales ........................................ ....................... . 12 Gliomas ............................................................................................................................................. 13

3.3.

::::J

3.4.

Q)

2

3.5. 3.6.

3.7. 3.8.

01 . Síndrome de hipertensión intracraneal

1

1.1.

Fisiopatología ....

1.2.

Etiología del síndrome de hipertensión intracraneal ....

1.4.

Síndromes de herniación cerebraL... Diagnóstico ..........

3

1.6. 1.7.

Tratamiento ......

3

Síndrome de hipertensión intracraneal benigna (pseudotumor cerebri)

3

1.8.

Edema cerebral ................................. .................................................................

4

1.5.

00

•

•

........................................................ ·················································

02. Hidrocefalia ......... ........................................................................... 2.2. 2.3. 2.4.

2.5. 2.6.

6

4.2.

6

4.5. 4.6.

7

4.7.

8

4.8. 4.9.

9

.00

21

00

04. Traumatismos craneoencefálicos

7

000000000000000000000000000000

00

3.13.

Etiopatogenia ........................................................................................

00000000

00

Linfoma cerebral primario . ... ............................................................. 22 Hemangioblastoma . . . ... 22

3.14. Tumores de la base craneal ........................................................... 22 3.15. Características anatomopatológicas más típicas ............................................... ........................................................... 22

Clínica ............................. Tratamiento ................................... . 000

19

1

4.3. 4.4.

Hidrocefalia crónica del adulto ... Hidrocefalia del recién nacido y del lactante .....

18 18

2

6

Concepto y clasificación .....

0000000000

17

Tumores de la región pineal ................................................................ 20 3.10. Tumores hipofisarios ...... ..................................................................... ... 20

4.1 .

2.1 .

• .............................

17

3.9.

3.12.

Clínica .....

00

Tumores del plexo coroideo .................................................................... Tumores embrionarios. Tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) ................... Tumores neuronales y neurogliales mixtos Men ingioma . ................................. Neurinoma del VIII par (schwannoma vestibular) ........................................................................

3.11. Tumores de origen disembrioplásico

1.3.

.. . .

12

25

Escala de coma de Glasgow ................................................................ Manejo del TCE en Urgencias . Fracturas craneales .................................................. ................... Conmoción cerebral ........................................................ ....... 00

00

••

00 . . . . . . . .

25 25 27

28

Hematoma epidural .................................................... ............ 29 Hematoma subdural ........................................... .................................. 29 Contusión cerebral hemorrágica . .............................. 30 Lesión axonal difusa ................................................................................... 30 Neumoencéfalo .. ......... ........................................ .................................. .. 30

4.1O. Complicaciones y secuelas del neurotrauma central ................. ... ......... ......................................... 31

, Neurocirugía

05. Absceso cerebral y empiema subdural. 5.1 . 5.2.

6.1. 6.2. 6.3. 6.4. 6.5. 6.6. 6.7. 6.8. 6.9. 6.1 O. 6.11. 6.12.

Dolor lumbar ........................................................................................ Lumbociática. Hernia discallumbar .................................... Cervicobraquialgia. Hernia discal cervical _ Espondilosis cervical ................................................................................................. Estenosis del canal lumbar .......................................................................... Espondilolistesis ........................... ................................................................................. Espondilodiscitis ··········································································· Les iones medulares traumáticas .............................................................................................................................. Tumores intrarraquídeos... . ................................................. Absceso epidura l espinal _ Siringomielia .............................................................................................................................. Anomalías de la unión craneocervicaL .....................

1n d i Ce

07. Anomalías del desarrollo ... 33

Absceso cerebral _............... ... .... .. . ... . 33 Empiema subdural ..................................................................................................... 34

06. Patología raquimedular

1

36

7.1. 7.2. 7.3. 7.4. 7.5. 7.6.

Craneosinostosis . .. . ... ...... .... . . .......... Malformación de Chiari ................................................................................. Quistes aracnoideos ...................................................................... Disrafismo espinal .......................................................................................................... Encefalocele ............................................................................................................................. Sinus pericranii (variz espuria) . _

52 52 53 54 54

55 56

36 38

40 41 41

42 43 43 46

08. Neurocirugía funcional . 8.1. 8.2. 8.3. 8.4. 8.5. 8.6.

Neuralgia del trigém ino ................................................................................... Neuralgia del glosofaríngeo ..................................................................... Cirugía del dolor intratable ... . .............................. Cirugía de la enfermedad de Parkinson ......................... Cirugía de la epilepsia .. ..... Neurocirugía de los trastornos mentales . . (psicocirugía) ................................... _

57 57 57 57 58 58 58

47 48 48

Bibliografía ...

61

Neurocirugía

•

Síndrome de hipertensión intracraneal

Dentro de este tema, se debe conocer muy bien el pseudotumor cerebral, especialmente los criterios diagnósticos y las condiciones asociadas a esta patología. Además, es importante conocer la clínica de la herniación uncal y el tratamiento general de la hipertensión intracraneal.

tracranea les que se describirán en los próximos apartados, algunas de los cuales se recogen en la Tabla 1.

1.2. Etiología del síndrome de hipertensión intracraneal La etio log ía se recoge en la Tabla 1.

Traumatismo craneoencefálico:

1.1. Fisiopatología

- Hematoma epidural - Hematoma subdural - Contusión hemorrágica

El Aujo sanguíneo cerebral (FSC) puede ca lcularse dividiendo la presión de

- Swelling

perfusión cerebral (PPC) entre las resistencias vasculares (RV), siendo la PPC la diferencia entre la tensión arterial med ia (TAM) y la presión intracraneal (PIC). FSC = PPC 1 RV = (TAM- PIC) 1 RV

Hidrocefalia Tumores Infecciones:

El grado óptimo de activi dad ce rebral depende de la existencia de un

- Absceso cerebral

adecuado Aujo sang uíneo que proporcio ne al tejido nervioso un aporte

- Empiema subdural

suficiente de oxígeno y g lucosa. Por tanto, es necesa ri o que dicho FSC se mantenga estable frente a variac iones de la presión arte ria l sistémica o

Procesos vasculares:

de las resistencias intracraneales. Existen unos mecan ismos de autorregu -

- Infarto cerebral

lación cerebrovascular que consiguen que, dentro de un ampl io rango, grandes variaciones de la presión arterial prod uzcan solamente peque-

- Trombosis venosa - Hematoma intraparenquimatoso

ños cambios en el FSC. La hipótesis de Monro-Kellie esta blece que el volumen total del contenido intracraneal (parénquima, sa ngre y líq uido cefa lorraquídeo) debe ser consta nte. Puesto que estos se encuentran en el inte rio r de una cavidad no distensible, como es el cráneo, un incremento en el vo lumen de algu no de estos componentes (p. ej., un tumor cerebra l, un hematoma epidural, sub-

Encefalopatías que pueden cursar con edema cerebral: - Hipercápnica Hepática - Sínd rome de deseq uil ibrio (d iálisis)

Tabla 1. Cau sas más frecuentes de elevación de la presión intracraneal

dura! o una hidrocefalia) hará que, de manera compensatoria, se prod uzcan disminuciones en el vo lumen de los otros componentes. Si los mecanismos de compensación se saturan, se produce un aumento de la presión intra-

1.3. Clínica

craneal (cuyos valores normales en los adultos oscilan entre S y 15 mmHg). El aumento de la PIC se manifiest a clínicamente con una sintomatología

La clínica característica del sín drome de hipertensión intracranea l (HTIC) es:

característica agrupada baj o la denom inación de síndrome de hiperten-

Cefal ea. Genera lment e es más grave du rante la noche debido a la

sión intracranea l, común a un g ran n úmero de procesos patológicos in-

hipercapn ia nocturna, que produce vasod ilatación cerebral, sobre

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.a edición todo, en la fase REM del sueño. Puede despertar al paciente y empeora por la mañana. Ca racterísticamente aumenta con las maniobras de Va lsa lva. Vómitos. De predominio matutino, muy típicos en "escopetazo". Edema de papila. Es el sig no exploratorio que traduce la existencia

do midriasis ipsi lateral como signo más precoz, y el mesencéfalo, con hem ip lejia contra latera l y disminución prog resiva del nivel de consciencia.

de HTIC. En los lactantes puede no encontra rse, pero se apreciará abombam iento de la fontane la y sepa ración de las suturas (diástasis). También apa rece frecuentemente diplopía, por lo general secundaria a lesión del VI par cranea l. Los niños no suelen quejarse de visión doble porque elim inan más fácilmente la imagen del ojo afectado, pero es frecuente que inclinen la cabeza para hacer coincidir las dos imágenes. Alteración del nivel de consciencia. En fases de HTIC moderada o ava nzada, con comprom iso en el FSC, puede observa rse la tríada de Cushing: hipertensión arterial (lo más consta nte), bradicardia y alteraciones del ritmo respiratorio, aunque sólo en un 30% de los pacientes se observa la tríada completa. Otros datos clínicos que pueden acompañar al síndrome de HTIC son las erosiones o úlceras gástricas de Cushing o signos de focalidad neurológica en relación con la localización de la lesión responsable de la elevación de la PIC.

1.4. Síndromes de herniación cerebral El aumento de la PIC secundaria a cualquiera de las entidades descritas en la Tabla 1, puede generar grad ientes de presión entre los compartimentos del endocrá neo, dando lugar a desplazamientos de algunas porciones del encéfa lo contra estructura s rígidas óseas o dura les, provocando nuevos déficit neurológ icos, deterioro del nivel de consciencia o incluso la muerte del paciente. Estos desplazamientos se conocen como

Nervio 111 PC

A. basilar

Figura 2. Hern iación uncal Herniación subfacial. Desplazamiento del parénquima cerebral por debajo de la hoz del cerebro (falx). Puede comprim ir la arteria cerebral anterior. Puede ser un aviso previo a una herniación transtentoria l. Herniación central, transtentorial o tentorial. Se produce un desplazamiento hacia abajo de los hemisferios cerebrales y ganglios basa les, comprimiendo sucesiva mente: diencéfa lo, mesencéfalo, protuberancia y bulbo.

herniaciones cerebrales o enclavam ientos (Figura 1).

Herniación un cal

La tríada de la herni ación uncal: midriasis arreactiva en un ojo, hemi paresia contralatera l a la mid ri as is y disminución del nivel de consciencia. Es imperativo rea li za r en este caso una TC cerebral urgente.

Herniación transtentorial inversa. Estructuras de la fosa posterior se hernian hacia arriba a través de la hendidura tentorial.

Antes de rea liza r una punción lumbar, se debe desca rtar med iante una TC cerebral que el pac iente no tiene una ca usa que provoq ue una elevac ión de la presión dentro del cráneo y genere un grad iente entre el cráneo y la región lu mbar.

Herniación cerebelo-amigdalar. Las amígda las cerebelosas se hernian a través del foramen magno, produciendo compresión bu lbar y ocas ionando ráp idamente un cuadro dramático con alFigura 1. Hern iaciones del sistema nervioso centra l Se describen varios síndromes de herniación cerebral : Herniación uncal (Figura 2) . Más frecuente en lesiones temporales. El uncus del lóbulo tempora l se hernia a través de la hendidura tentorial y puede comprimir el 111 par cranea l, producien-

01 · Síndrome de hipertensión intracraneal

t eración de l patró n ventil atorio, trastorno s vasom otores y cardíacos e inclu so mue rte súbita. Puede estar provocada por la rea lización de una punción lumbar cua nd o, en el espacio intracraneal, existe una causa que sea capaz de elevar la presión intracraneal y generar un gradiente de pres ión entre el cráneo y el espacio subaracno ideo lumbar.

Neurocirugía

1.5. Diagnóstico

1

01

En cuan to al tratam iento general de la hipertensión intracraneal, independientemente de cuál sea la causa que la esté provocando, son útiles las sig uientes medidas (Tabla 2):

El diagnóstico de certeza de un paciente con sospecha clínica de hipertensión intracraneal se establece mediante la mon itorización de la PIC. utilizando sensores que p ueden coloca rse a nivel intraparenqu imatoso,

Elevación cabecera 30°

intraventricular, epidu ral o subdural.

Sedación y relajación Drenaje ventricu lar externo

La onda de presión intracranea l depende de oscilaciones normales de la tensión arterial (en la sístole cardíaca se produce una elevación de la pre-

Manitol 20%

sión intracranea l, al llegar la sangre al cerebro) y del ritmo respiratorio (la inspi ración conl leva un descenso de la presión intracranea l, ya que facilita

Hiperventilación

el retorno venoso al corazón).

Suero hipertónico

Craniectomía descompresiva Medidas de segundo nivel

En una situación de hipertensión intracraneal, además de obtener en el registro cifras elevadas de presión, se pueden detectar variaciones en la

Coma barbitúrico Hipotermia

Tabla 2. Tratamiento general de la hipertensión intracraneal

morfología de la onda normal que t ienen diferentes interpretaciones clínicas (ondas de Lundberg): Ondas A meseta o plateau: elevaciones mantenidas de la PIC (>50 mmHg durante 5-20 minutos) que indican compromiso en la auto-

Elevar la cabeza del enfermo unos 30° para favorecer el retorno venoso. Evitar la hi potensión arterial, la hipertermia y la hiperglucemia.

rregulación cerebrovascula r. Su morfología se recoge en la Figura 3.

Sedación y relajación, si es necesario.

Ondas B: se han relacionado con alteraciones en el ritmo respirato-

Drenaje ventricu lar externo. Se trata de una medida que se emplea en el tratamiento de la hipertensión intracra neal, aún no teniendo

rio, principa lmente con la respiraci ón de Cheyne-Stokes. Ondas C: probab lemente en re lación con va riaciones en la presión

hidrocefa lia. Co nsiste en evacuar líquido cefalorraquídeo a un reservo ri o exterior.

ar teri al.

Man ito! al 20%. Es un d iurético osmóti co de alta efi cac ia y de mecan ismo de acción má s rápido q ue los co rt icoides, pero es importante no supera r una osmo laridad plasmática de 320 mOsm/1. Suero hipertónico, que lo que provoca es un paso de líquido desde el espacio intersticial al espacio intravascular debido a sus propiedades osmóticas. Hiperventilación controlada, para dism inuir la pC0 2 hasta 30-35 mmHg (niveles inferiores t ienen riesgo de isq uemia cerebral por vasoconstricción). En casos refra ctari os a estas med idas, puede ser necesa rio recurrir al coma barbitúrico, hipotermia o cra niectomías descompresivas.

PIC Ondas plateau

1.7. Síndrome de hipertensión intracraneal benigna (pseudotumor cerebri) Minutos

Figura 3. Onda normal de PIC. Ondas platea u

Los estudios de imagen (TC o RM) ayudan a diagnosticar la causa de la HTIC y las posibles complicaciones asociadas (edema, desplazamientos o herniaciones, dilatación ventricular, swelling o vasoplejia venosa cerebral que produce "hinchazón" de los hemisferios cerebra les, et c.).

1.6. Tratamiento Siempre que sea posible, hay que tratar el problema primario responsable de la HTIC. Por ejemplo, en situaciones en las que haya una hidrocefa lia aguda, habrá que proceder a colocar un drenaje ventricu lar externo.

Se define como la existe ncia de clíni ca de hi pe rtens ión intracranea l (la cefalea es el síntoma más frecuente y el papiledema, el signo más constante), sin disminución del nivel de co nsciencia y sin focalidad neurológica (salvo la dip lopia por afect ación de l VI par). En las prue bas de imagen a realizar (resona ncia magnética y angioRM de fase venosa) no se evidencia ca usa justificable del cuadro. La punción lum ba r presenta, de forma inva riabl e, u n incremento de presión de líquido cefal o rraquíde o co n un estudi o ana lítico dentro de los parámet ros norma les, excepto ocas ionalmente un descenso d e las p roteínas (Tabla 3). Afecta con más frecuencia a mujeres en época reprod uctiva. La mayor parte son idiopá ti cas, au nque hay que descartar distintas condiciones asociadas a este cuadro que se recogen en la Tabla 4. De entre todos los factores enumerados en la Tabla, los únicos en los que ha habido una

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2. a edición confirmación epidemiológica de asociación a este cuad ro son: mujer, edad reproductiva, trastornos menstruales, obesidad o aumento reciente

casos es necesario recurrir a otras técn icas, como la fenestración de la va ina del nervio óptico o la cran iecto m ía descompres iva subtem-

de peso.

pora l.

Clínica de hipertensión intracraneal No disminución del nivel de consciencia Ausencia de focalidad neurológica

Se deben cumplir todos los criterios para di agnosti car un pseudotumor cerebral.

Pruebas de imagen normales Presión elevada de líquido cefa lorraquídeo Ana lítica de líquido cefalorraquídeo normal

Eliminar factores asociados: obesidad, fármacos, tratamiento metabolopatías

Tabla 3. Criterios diagnósticos de pseudotumor cerebri

Alteraciones del drenaje venoso

Fármacos:

Embarazo y anticonceptivos orales

Vitamina A y derivados (retinoides)

Obesidad

Tetraciclinas

Hipotíroidismo e hipertiroidismo Hipoparatiroidismo Insuficiencia suprarrenal Síndrome de Cush ing Anemia ferropénica grave Sarcoidosis

Acetazolamida

Enfermedad de Beh