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Neurología PufMed 5º Medicina Temario de la Comisión de Neurología División en 14 bloques. Subdivisión en 35 leccione

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5º Medicina

Temario de la Comisión de Neurología División en 14 bloques. Subdivisión en 35 lecciones. Síntesis del temario realizada por la Comisión de Neurología. No se corresponde con la Guía Docente de Medicina.

Bloque I: Enfermedad cerebrovascular •

Tema 1: Ictus isquémico: concepto y fisiopatología.



Tema 2: Ictus isquémico: clínica y diagnóstico.



Tema 3: Ictus isquémico: tratamiento.



Tema 4: Hemorragias intracraneales.

Bloque II: Epilepsias y trastornos del sueño. •

Tema 5: Conceptos generales y clasificación de las epilepsias.



Tema 6: Síndromes epilépticos.



Tema 7: Diagnóstico y tratamiento de las epilepsias.

Bloque III: Demencias y trastornos de la conciencia. •

Tema 8: Generalidades y Alzheimer.



Tema 9: Otras demencias.



Tema 10: Enfermedades priónicas.



Tema 11: Trastornos de la conciencia.

Bloque IV: Infecciones del Sistema Nervioso •

Tema 12: Generalidades de las infecciones del Sistema Nervioso.



Tema 13: Infecciones bacterianas (I): Meningitis bacteriana.



Tema 14: Infecciones bacterianas (II): Otras infecciones.



Tema 15: Meningitis, encefalitis, y otras infecciones víricas.



Tema 16: Infecciones por VIH, fúngicas, protozoos y helmintos.

Bloque V: Cefaleas y neuralgias. •

Tema 17: Conceptos generales de las cefaleas.



Tema 18: Cefaleas primarias: migraña, tensionales, y trigéminoatonómicas.



Tema 19: Cefaleas secundarias y neuralgias craneales.

Bloque VI: Trastornos del movimiento. •

Tema 20: Síndromes hipocinéticos: Enfermedad de Parkinson.



Tema 21: Síndromes hipercinéticos.



Tema 22: Ataxias.

Bloque VII: Patología de los pares craneales. •

Tema 23: Patología del I, II, III, IV, V y VI pares craneales.



Tema 24: Patología del VII, VIII, IX, X, XI y XII pares craneales.

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Bloque VIII: Enfermedades desmielinizantes. •

Tema 25: Esclerosis múltiple.

Bloque IX: Enfermedades de la motoneurona. •

Tema 26: Enfermedades de la motoneurona: ELA y otras enfermedades.

Bloque X: Enfermedades de la médula. •

Tema 27: Introducción y patrones de enfermedad medular.



Tema 28: Mielopatías.

Bloque XI: Polineuropatías. •

Tema 29: Generalidades y polineuropatías agudas.



Tema 30: Polineuropatías crónicas (I): Hereditarias.



Tema 31: Polineuropatías crónicas (II): Asociadas a enfermedades sistémicas y otras.

Bloque XII: Trastornos de la unión neuromuscular. •

Tema 32: Miastenia gravis y síndromes miasteniformes.

Bloque XIII: Miopatías. •

Tema 33: Generalidades, clasificación y miopatías adquiridas.



Tema 34: Miopatías hereditarias.

Bloque XIV: Síndromes neurocutáneos. •

Tema 35: Síndromes neurocutáneos.

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5º Medicina

Estimados compañeros, La razón de dividir la Comisión de Neurología en 14 bloques es que pensamos que de ese modo es más fácil que tengáis bien amueblada la cabeza. Si os fijáis, los bloques están organizados de modo que comenzamos por el SNC (ictus, epilepsias…) para terminar hablando del SNP (miopatías, sds. neurocutáneos…). Nuestra comisión tiene un formato un poco especial. Si habéis ojeado ya los temas, habréis comprobado que todos ellos comienzan con una portada introductoria, y en su cuerpo se componen de un texto principal y una columna accesoria en gris clarito: •

La portada de cada tema, además de contener el número y título del mismo, muestra un esquema de la lección. Consideramos que para una asignatura como es la Neurología, es muy importante tener las cosas claras desde el principio, y qué mejor que un buen esquema inicial para ver dónde se sitúa cada idea y cada concepto.



El texto principal contiene toda la información impartida en clase, reelaborada por los comisionistas para vuestra mejor comprensión. Se han ampliado ciertas explicaciones sobre los conceptos más complejos de entender, pero no se amplía contenido teórico innecesario que lo único que hace es saturaros y desenfocar el objetivo primordial del tema. La intención es que, con una única lectura, se tenga una idea general de la lección.



En caso de considerarlo necesario como lectura complementaría, a veces podréis encontraros la existencia de un texto de menor tamaño dentro del cuerpo principal del tema. Lo usamos para indicar tratamientos específicos, técnicas concretas, u otra serie de información que es útil como ejemplo, pero que no consideramos necesario saberse (debido a que son aspectos que sólo saben los especialistas).



Como innovación, a la derecha del texto principal hay una columna accesoria. En esta columna encontraréis en forma de “Recuerda que…” toda la información básica de cada página, resaltándose además los conceptos muy importantes. También saldremos de la rutina poniendo algunas curiosidades, definiciones, y otras cosillas. Finalmente en esta columna aparecerán las preguntas de examen de las últimas convocatorias, con sus respuestas al final del tema.

Lo que se intenta es que, tras tener claro el esquema del tema y haber leído la lección una o dos veces, podáis gracias a la columna accesoria recordar todos los conceptos sin necesidad de volver a leer todo el texto. De ese modo agilizaréis el repaso. La columna accesoria está realizada, sobre todo, desde un punto de vista de los contenidos más relevantes de cara al examen. Aunque los temas os parezcan largos, no son nada pesados. Cada página contiene 2 o 3 conceptos relevantes, y poco más. Si os fijáis el espaciado de línea es muy amplio. Lo hemos decidido así con vistas a un estudio menos agobioso, con páginas más ligeras en contenido. En definitiva, que un tema de 16 páginas es como si fuese un tema de 10 en cualquier otra comisión. Esperamos que os guste la Comisión de Neurología, y que hayamos sabido transmitiros lo mejor posible todas las ideas y conceptos que todos hemos de conocer. También esperamos que el cambio de formato os resulte agradable a la vista, y al estudio (que es lo importante). Mucha suerte a todos, y mucho ánimo!!

Miguel MC.

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AUTORES Ángel Aledo Serrano

María López Robles

Silvia Gálvez Pastor

Rubén Carrasco Torres

Juan José Marín Peñalver

Miguel Martín Cascón

Víctor Jímenez Tortosa

Elena Sánchez Pablo

Salvador Valero Cifuentes

DEDICATORIAS ÁNGEL

Ha sido un lujazo participar en esta comisión. He encontrado ilusión y vocación y he trabajado, de nuevo, con gente genial. Nos acercamos cada vez más a nuestra profesión, y van entrando cosquillicas (por lo menos a mí). Cada día me gusta más ir a prácticas, me cuesta menos estudiar (depende de la asignatura claro xD), y me ilusiona más pensar en que el día de mañana me voy a dedicar a una profesión tan gratificante, tan útil, y tan interesante. Ha sido un verdadero placerazo volver a participar en esto con Rubens, alias salvador de pellejos/“cama ma harmana” forever/aquagymero(…), cuya familia intenta emborracharme cada vez que se me ocurre pasar por Totana; y además con Maik alias un gran cofactor/“nos emocionamos hablando de la melatonina o de no sé qué terapia biológica nueva y nos acostamos a las 4 am” y con Víctor alias “ creo que me has robado la cuenta de msn” xD (me alegro de haberte conocido fenómeno). Silvia, genial haber compartido esas prácticas de uro; Juanjo, fábrica de felicidad de lilo (cuidado con la rata almizclera cuando vuelvas crack… xD);; Elena, que no la conocía pero nunca es tarde; María, que tiene pendiente abastecerme de drogas antimigrañosas ;) y Salva7, que me soporta cada día a la hora de irnos (si llego puntual…), y a la hora de volver, mi primo semántico y mi compañero de mil peripecias desde el inicio de la carrera, menos de ir al baño por supuesto xD Aparte de como comisionista de neuro (y como compañero de comi también de reuma y neuropediatría, junto con Rubens), también quería reagradecer a Maik su labor de administrador/alma y germen de la página y las comisiones de esta clase de las que tan orgulloso estoy cuando hablo con gente de otros cursos y otras carreras. Esta comisión va dedicada también al resto de comisionistas, a delegado y subdelegado, a los de la comisión de grado (por pensar en algo más allá de lo que los atañe), a todos mis amigos y compañeros y, especialmente, a aquéllos que viven la medicina con ilusión y, por qué no, con pasión, a pesar de que en gran medida nos rodee la desidia y el tedio (empezando por la mayoría de profesores de neurología). Por supuesto, el pedazo más gordo de mi agradecimiento va para Paola. Mi contrapeso, mi apoyo, mi compañera, mi todo. Mucho ánimo compañeros, porque queda poco, y lo mejor está por venir.

VÍCTOR

Yo nunca había estado en una comisión, de hecho el año pasado entré nuevo y no tenía ni idea de cómo funcionaban porque de la universidad que yo venía se trabajaba de otra manera. Este año decidí meterme en una e hice el trabajo lo mejor que pude; Sinceramente estoy bastante contento y no ha sido ni mucho menos tan difícil como pensé que sería, aunque ciertamente ha sido complicado, no lo voy a negar y para otros lo ha sido más que para mi. Me hubiera gustado hacer más temas pero no ha podido ser por diversos motivos que no hace falta contar y quienes los tienen que saber ya los supieron en su día, ahí debo de darle las gracias a los de mi grupo, Rubén y Ángel porque no pusieron reparos en cargar con uno o dos temas que me tocaban. También debo decir que con ellos dos se trabaja de maravilla y los resultados a la vista están, de hecho, me encantaría volver a trabajar con los dos el año que viene. En lo que se refiere al resto solo puedo hablar por el trabajo que han realizado, personalmente tengo muy poco contacto con ellos exceptuando Miguel que suelo darle la vara por el msn a veces. El trabajo realizado está bastante bien hecho y muy bien organizado a mi modo de ver por parte de todos y los pocos que me conocen saben que no digo estas cosas como el que dice HOLA, vamos, que lo pienso de verdad, podéis estar seguros y tenéis que sentiros orgullosos de vuestro trabajo. Sobretodo hay algo que me ha llamado la atención por su utilidad y son los cuadros resumen con preguntas de exámenes, eso debería ponerse para el año que viene en las comisiones porque parece que no soy el único que ha visto el beneficio que ofrecen. Así que terminando, y menos mal que quería ser breve, espero que el año que viene se meta más gente aun a trabajar en las comisiones, que no es difícil si se lleva una buena organización, y más que una cuestión de gratificación personal, es una cuestión de respeto al compañero que también trabaja por tí. Quiero incidir un poco más en este asunto, este año ha faltado mucha gente y se ha notado en compañeros que han tenido que hacer doble trabajo o triple incluso, Miguel, Ángel, Rubén, Pedro, etc. Puede que haya más de los que ahora mismo no tengo información, mis disculpas por no nombrarlos. Todos ellos son un ejemplo de que falta gente para este trabajo de beneficio común, evidentemente pueden faltar por mil motivos en los que no me voy a meter porque tampoco me tienen que importar, pero si me gustaría pedir humildemente que para el año que viene, incluso los que se sientan agobiados y crean no tener tiempo (yo este curso me sentía así pero me decidí por no echarme atrás), que lo intenten y que cojan el trabajo que ellos crean que pueden hacer porque será muy agradecido y así no hará falta que otros echen un tiempo DESCOMUNAL en hacer el trabajo en múltiples comisiones porque otros no las han cubierto, porque eso los perjudica a ellos mientras otras personas se benefician, teniendo mucho tiempo para estudiar sin dar nada a cambio. Miguel ya puso la opción en septiembre dando a elegir diversas funciones, y el año que viene espero que seamos más, que aunque es el último curso para muchos, es otro más que hay que aprobar. Espero sinceramente que esto os lo toméis con la seriedad que se merece, desde luego yo soy el primero que debe pedir disculpas por no haberme metido en una comisión el año pasado y de hecho las pido, solo espero que esta vez haya servido de algo mi pequeño esfuerzo para tapar esa mala decisión que tomé entonces.

Saludos y gracias, sinceramente, a todos de todas las comisiones.

MARÍA

Este año la verdad es que no me apetecía mucho poner dedicatoria… Pero como ya sabéis [email protected] la superstición juega un papel importante en mi vida y si todos los años he escrito dedicatoria y me ha ido la cosa bien, este año no voy a tentar a la suerte… Espero que la comisión os haya servido y que hayáis podido disfrutar de la neurología, para mi gusto una asignatura muy bonita e interesante, no como otras medicas que son tochos que aprendemos para olvidar, muchas de las cosas que hemos aprendido aquí podremos aplicarlas dentro de ya no mucho… que ilusión!! Pienso que en cada una de las páginas de la comisión han quedado reflejadas las ganas y la ilusión con las que hemos trabajado todos los comisionistas, y por ello quiero hacerles una mención especial, tanto a veteranos como a los valientes que se han estrenado este año. •





Elena, Silvia y Víctor: habéis hecho un trabajo genial, espero que os haya compensado y os animéis a repetir. Elena, espero que te hayas sentido cómoda en el grupo ha sido un placer trabajar contigo. Ángel, Rubén y Salva: que voy a poner yo aquí que no se sepa ya!! Sois unos maquinas, vuestro trabajo ha sido impecable y me han encantado vuestros temas, da gusto compartir comisión con gente así. Y para el final me he dejado a mis favoritos, para mí posiblemente los mejores comisionistas de la clase, Juanjo y Miguel, mis compañeros de grupo de PG. Trabajar con vosotros es lo mejor que hay: agradable, fácil, cómodo, tranquilo y reconfortante. Juanjo ya son 3 comisiones en común y no tengo que decir de ti más que cosas buenas. Miguel gracias por el curso de formato y por tooodo lo demás, las comisiones son mucho más todo contigo!

Para terminar, un beso muy grande a [email protected] [email protected] que me alegráis cada uno de los días de estos ya casi 5 años con un “pues habrá que cenar”, desayunando en la -2, gozaaandola toda la noche, mojitos, tomar el sol, a esta tampoco entrabamos no??, clases de preventiva encubierta, fiestas de tortitas, paseando por Turín, cenas o comidas con 500 platos SIN pescado ni marisco o asistiendo como meras espectadoras a mi casi muerte por una gamba camuflada, ¡¡os quiero mucho!!

JUANJO

¡Hola, queridos compañeros! Voy a empezar como creo haber hecho en todas las demás dedicatorias, y es agradeciendo el trabajo de todos los comisionistas, y en especial a “mi gente de neuro” con la que he trabajado este año para sacar adelante una agradable comisión, o eso espero. A continuación, viene una pequeña reflexión con dos conceptos principales (que luego adjuntaré en la columnita de la derecha xD) que he podido hacer a lo largo de lo que llevamos de curso; este año se presenta, por lo menos personalmente, como uno de los cursos más duros y rocosos y puedo decir con certeza que tanto Anatomía Patológica Especial (esa aberración a la naturaleza cometida por los anatomopatólogos y con la que se han ganado el infierno absoluto xD) junto con el recuerdo de que hace un año estábamos cerquita de irnos a Punta Cana (qué maravillosos recuerdos) y el hecho de que algunos amigos se hayan ido de Erasmus tienen algo que ver, así que si vosotros también pensáis que es un curso duro… sólo os digo: ¡ÁNIMO! que ya nos queda poco. Pero como no quiero escribir cosas negativas he de pensar en que a pesar de todo, este curso seguirá siendo una maravilla y un curso con recuerdos alegres y en gran parte eso será posible debido a la gente que hace que cada día en la biblioteca, que cada interminable jornada de estudio merezca la pena. Gracias a ellos, y en especial, a una persona que cumple ambos requisitos, porque si bien está de Erasmus, es con seguridad la que más ánimos y fuerzas me aporta en todo momento.

SILVIA

Bueno, bueno… Parecía que nunca iba a llegar este momento, pero… llegó!!! Es el momento de dedicar!!! Pues nada, ahí voy. Mis últimas palabras para esta comisión, más que una dedicatoria, van a ser palabras de agradecimiento: •

A todos mis compañeros de comisión, gracias por el esfuerzo que sé que habéis hecho cada uno de vosotros; pero en especial a Salva y a Miguel (mis compis de subgrupito dentro de la comisión), gracias por haber sido tan atentos y por haberme tratado tan bien. Ha sido un placer trabajar con vosotros!!!



A Andrés García Lax, gracias por ser mi gran confidente, por saber escucharme cada vez que lo he necesitado y por darme tan valiosos consejos. Sólo nosotros sabemos lo que significamos para el otro.



A Miguel (ya no como compañero de comisión), gracias por haberme “enganchado” para trabajar contigo, porque además de lo gratificante que me ha resultado el formar parte de esta comisión, he tenido otra recompensa mucho mayor. Esta recompensa no ha sido otra que poder conocerte un poquito más y reafirmar lo que ya pensaba de ti: Eres una grandísima persona, con unos valores envidiables y una humanidad que te desborda. No cambies nunca!!!



A Cristina, May y Victoria, gracias por ayudarme tanto como lo habéis hecho, apoyándome cada vez que lo he necesitado y sacándome una sonrisa en el peor de los momentos. Nunca dejéis de lado la sinceridad que os caracteriza. Sin vosotras, esto no sería lo mismo. OS QUIERO!!!



Y a Pedro… GRACIAS POR ESTUDIAR MEDICINA!!!

SALVA

Gracias a las personas que os esforzáis por obtener el beneficio de la clase. Gracias también a todas las personas que han hecho aún más bonito, y que merezca aún más la pena, esforzarse en la elaboración de estos apuntes, porque es más fácil ayudar si ayudas a la gente que quieres.

MIGUEL

Este tren ya ha llegado a su estación… Muchas gracias compañeros por vuestra pequeña gran aportación. ¡Ánimo! Y seguid así.

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Neurología

5º Medicina

Tema 1 Ictus Isquémico: Concepto y Fisiopatología. Aledo Serrano, Ángel Carrasco Torres, Rubén Jiménez Tortosa, Víctor

Dr. Villaverde Fecha: 10-octubre-2008

Índice temático I. CONCEPTO .................................................................................................................. 2 II. CLASIFICACIÓN ......................................................................................................... 2 1. ISQUÉMICOS ............................................................................................................. 2 1.1. Accidente isquémico transitorio (AIT)................................................................... 2 1.2. Infarto ............................................................................................................. 3 2. HEMORRÁGICOS ......................................................................................................... 3 III. EPIDEMIOLOGÍA ....................................................................................................... 3 1. PRONÓSTICO TRAS UN ICTUS ......................................................................................... 3 2. AIT COMO URGENCIA MÉDICA ........................................................................................ 4 3. FACTORES DE RIESGO DEL ICTUS ISQUÉMICO ...................................................................... 4 3.1 Factores de riesgo no modificables ....................................................................... 4 3.2. Factores de riesgo modificables........................................................................... 4 IV. ETIOPATOGENIA ........................................................................................................ 5 1. BASES ANATOMO-FISIOLÓGICAS DEL FLUJO SANGUÍNEO CEREBRAL ........................................... 5 1.1. Territorios vasculares cerebrales ......................................................................... 6 1.2. Autorregulación del flujo sanguíneo cerebral......................................................... 9 2. TIPOS DE ICTUS ISQUÉMICO SEGÚN LA ETIOPATOGENIA ....................................................... 11 2.1. Ictus aterotrombótico ...................................................................................... 11 2.2. Ictus embólicos............................................................................................... 11 2.3. Ictus hemodinámicos ....................................................................................... 12 2.4. Ictus lacunares ............................................................................................... 12 V. FISIOPATOLOGÍA ...................................................................................................... 12 1. CAMBIOS BIOQUÍMICOS PRODUCIDOS POR LA ISQUEMIA/CASCADA ISQUÉMICA ............................ 13 1.1. Cascada isquémica según el grado de déficit de flujo sanguíneo ............................ 13 1.2. Conceptos de penumbra isquémica y ventana terapéutica .................................... 14

TEMA-01

ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR

PÁG-1

Neurología

PufMed

I. CONCEPTO

Orientación al examen:

La enfermedad cerebrovascular es la tercera causa de muerte en los países desarrollados tras la enfermedad cardiaca coronaria y el cáncer (sumando todos los tipos de éste). Esto nos da una idea de la relevancia de esta patología, la cual hemos de conocer y saber detectar precozmente, ya que empiezan a aparecer maniobras terapéuticas que, puestas en funcionamiento en una fase adecuada de la enfermedad, pueden incidir en el progreso y la severidad de la misma. Se define la enfermedad cerebrovascular (ECV) como la interrupción, tanto por mecanismos isquémicos como hemorrágicos, de la llegada de sangre a cualquier parte del cerebro. También se le conoce como accidente cerebrovascular (ACV) o ictus. Durante mucho tiempo se ha intentado aplicar a esta entidad un término que la hiciera fácilmente reconocible entre la población no sanitaria, como pasa con la palabra “infarto” en el caso del IAM. Esto parece que se ha conseguido con el término “ictus”, que procede del latín y significa “golpe” (stroke en inglés).

II. CLASIFICACIÓN

Este bloque temático es un muy grueso, con temas de muchas (muchísimas) páginas. No os asustéis porque, a pesar de la importancia de la ECV (que es la que le da de comer a los neurólogos como quien dice), el número de preguntas de los exámenes no es excesivamente alto, y la dificultad no suele ser demasiada. Además, las cosas que se preguntan (aunque las preguntas no sean las mismas) se repiten año tras año, como veréis en las preguntas test que iremos poniendo en esta columna. Por ejemplo, este tema es bastante denso, pero se pregunta poco de él. Es importante para comprender el siguiente, y se suele preguntar mucho el concepto de penumbra isquémica o la anatomía básica de las arterias cerebrales. ***

Recuerda que: •

La ECV es la 3ª causa de mortalidad en países desarrollados.



Es el segundo tema de neurología más preguntado en el MIR en los últimos años tras los trastornos del movimiento. Sé que es pronto para hablar de estas cosas… Pero creo que así os hacéis una idea de la importancia del tema. ***

A pesar de que hablamos de ACV como entidad patológica, se trata de un concepto que engloba distintas patologías que a su vez se pueden dividir en otras, como veremos con posterioridad, según su etiología. Clasificamos el ACV en dos grandes bloques: ACV de origen isquémico y ACV de origen hemorrágico.

1. ISQUÉMICOS Suponen el 75-80% de los ictus. De entre éstos hemos de diferenciar dos tipos de ictus isquémicos según su intensidad y duración: el AIT y el infarto.

Puntualización de conceptos: Aunque el profesor dio la clasificación y conceptos que se dicen en el tema, no fue demasiado explícito y parece que para él son equivalentes ECV-ACVictus. Sin embargo, en la mayoría de textos se considera como término general la ECV, que incluiría las afecciones permanentes y transitorias, ya sean producidas por isquemia o por hemorragia. Del mismo modo se considera como ictus únicamente a las formas permanentes de afección (es decir, infarto), con lo que un AIT no sería un ictus pero sí una ECV. O sea que: - ECV: Todas, ya sean permanentes o transitorias.

1.1. Accidente isquémico transitorio (AIT) Consiste en la falta de aporte sanguíneo transitorio que se manifiesta con síntomas reversibles de corta duración y de apariencia estereotipada (esto los hace fácilmente reconocibles). Los síntomas han de desaparecer antes de 24 horas. En principio se incluye en el concepto de AIT el hecho de que no deja signos de infarto en las técnicas de neuroimagen.

TEMA-01

ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR

- Ictus: Únicamente infarto. Repito que, según lo dado en clase, ECV e ictus son conceptos equivalentes. ***

PÁG-2

Neurología

PufMed A pesar de esta definición, con las modernas técnicas de neuroimagen se ha visto que en los AIT de larga duración (aquéllos cuyos síntomas se prolongan más de 15 ó 20 horas) existe infarto, aunque el paciente quede asintomático posteriormente y hablemos de un AIT.

Recuerda que: •

El ACV isquémico supone el 80% de los ACV.



El hemorrágico el 20%.



La ECV es la 1ª causa de muerte en mujeres, y la principal causa neurológica de discapacidad y de hospitalización en el adulto.

1.2. Infarto Suponen aquellos ACV en los que los síntomas se prolongan más allá de 24 horas. En ellos existe lesión objetivable por neuroimagen.

*** ¡MUY IMPORTANTE!  La diferencia entre AIT e infarto: - AIT:

2. HEMORRÁGICOS

1. Duración de síntomas < 24h. (La mayoría 190 mmHg en ictus hemorrágico.



PAs >180 mmHg si vamos a trombolisar.



Daño orgánico por la HTA o disección aórtica.

Recordemos que no hay que bajarla si: •

PAs 105 mmHg o las cifras de TAs son >180 mmHg.

d)

Los ictus hemorrágicos no afectan a la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral y por tanto es conveniente mantener unas cifras tensionales más bajas de las consideradas normales para evitar el aumento del sangrado.

e)

Unas cifras tensionales altas en el momento agudo del ictus hemorrágico nos indican que la etiología del ictus es hipertensivo.

Evitar los esteroides.

1.6. Tratamiento de las crisis convulsivas precoces. Para tratar las crisis convulsivas precoces seguiremos el siguiente orden:

*** Anotaciones:

1. Benzodiacepinas i.v. 2. Fenitoína i.v. 3. Barbitúricos y traslado a la UCI.

TEMA-03

ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR

PÁG-5

Neurología

PufMed 1.7. Otras consideraciones importantes.

Recuerda que:

Hay que evitar la hipertermia, que empeora el cuadro ya que aumenta la actividad metabólica, aumenta la permeabilidad de la BHE, induce la acidosis metabólica, y produce liberación de aminoácidos excitadores.

En el paciente con ictus:

Prevenir infecciones respiratorias y atelectasias. Para ello se valorará la aspiración de secreciones y el clapping. Prevenir la aparición de escaras.

2. RESTAURACIÓN DEL FLUJO SANGUÍNEO CEREBRAL Nos debemos centrar fundamentalmente en 2 principios: eliminar la obstrucción y aumentar la presión de perfusión cerebral. Para ello contamos con 4 estrategias básicas: a) Eliminar el trombo: trombolisis. b) Controlar la progresión del trombo: anticoagulantes y antiagregantes. c) Mantener la presión de perfusión adecuada: mantenimiento de una PA aceptablemente alta.



Hay que evitar la hipertermia.



Prevenir inf. respiratorias. ***

¡MUY IMPORTANTE!  Control de enfermería: Paciente con

37.9 ºC… Dr: mmm… le recetaré un antitérmico, tengo que evitar esas décimas de más. La hipertermia es un factor que debe evitarse a toda costa en el paciente con ictus. *** Clapping: técnica de percusión pasiva cuyo objetivo es ayudar a desprender las secreciones mucosas del árbol bronquial. *** 3. De los siguientes factores, cuál está relacionado con una peor evolución del ictus isquémico: a)

La hipertermia.

b)

Las cifras de glucemia por encima de 200 mg/dl.

c)

Las cifras de TA altas (mayores de 120/80) en el momento agudo.

d)

Todas las anteriores.

e)

Las dos primeras opciones.

d) Reducir la viscosidad sanguínea. Los puntos c) y d) ya han sido tratados en el apartado anterior (ya nos los sabemos), por tanto hablaremos de los puntos a) y b) a continuación.

4. Durante la fase aguda del infarto cerebral. Señale la verdadera: a)

Se iniciará anticoagulación con heparina.

b)

No se reducirá la TA si la TAs es

Radiaciones ópticas -> Corteza visual primaria.



La hemirretina temporal es ipsilateral al paso por el quiasma óptico, mientras que la hemirretina nasal se hace contralateral en el quiasma óptico. ***

¡MUY IMPORTANTE!  Ojo con la decusación de fibras del quiasma óptico. Es esencial conocerla con vistas a la clínica. *** Anotaciones:

Fig-1. Esquema de la vía óptica y de su relación con el campo visual (CV).

2. TRASTORNOS DEL CAMPO VISUAL Los trastornos del campo visual dependen de la localización de la lesión en la vía óptica. En relación al quiasma óptico podemos clasificar las lesiones en tres grandes grupos.  Las lesiones prequiasmáticas (retina y nervio óptico) van a ocasionar defectos campimétricos ipsilaterales.  Las lesiones quiasmáticas producen defectos campimétricos bilaterales no homónimos (heterónimos) normalmente en forma de hemianopsia bitemporal (cuando se afecta la porción central del quiasma). Raramente también pueden presentarse como una hemianopsia binasal (cuando se afecta lateralmente en ambos lados). La afectación quiasmática puede estar ocasionada por tumores epifisarios, aneurismas del polígono de

TEMA-23

PATOLOGÍA DE LOS PARES CRANEALES

PÁG-5

Neurología

PufMed Willis, sarcoidosis, histiocitosis X (enfermedad de HandSchüler-Christian)…  Las lesiones retroquiasmáticas (cintilla óptica, cuerpo geniculado, radiaciones ópticas y corteza visual) producen defectos campimétricos bilaterales homónimos. Cuanto más posteriores sean las lesiones más congruentes serán los defectos

Recuerda que: •

L. prequiasmática: (Retina, Nervio Óptico). Defectos campimétricos ipsilaterales.



L. quiasmáticas: Defectos campimétricos bilaterales heterónimos.



L. retroquiasmáticas: Defectos campimétricos bilaterales homónimos.

(“congruente” quiere decir que los defectos campimétricos de ambos ojos, al ser superpuestos, resultan prácticamente idénticos).

- Anteriores: incongruente.

En la zona de radiaciones ópticas, debido a la extensión de sus fibras (digamos que los “cables” están deshilachados ocupando un área considerable en comparación con el nervio óptico, quiasma y tracto óptico), dependiendo de la localización de la lesión, se pueden afectar las fibras más superiores o más inferiores. Así, las lesiones temporales causan una cuadrantanopsia homónima superior, y las del lóbulo parietal una cuadrantanopsia homónima inferior.

- Posteriores: congruente. - Parietales: inferiores. - Temporales: superiores. *** 2. Una hemianopsia bitemporal (heterónima) está producida por una lesión de: a)

Nervios ópticos.

b)

Quiasma.

c)

Cintilla óptica.

d)

Cuerpo geniculado lateral.

e)

Radiación óptica. ***

Anotaciones:

Fig-2. Esquema de la vía óptica y el significado de sus lesiones en el CV.

TEMA-23

PATOLOGÍA DE LOS PARES CRANEALES

PÁG-6

Neurología

PufMed

3. NEUROPATÍA ÓPTICA

Recuerda que:

Debemos sospechar una neuropatía óptica cuando nos encontremos ante un paciente con pérdida de visión asociada a un disco óptico inflamado (edema de papila), pálido o atrófico. El edema de papila puede ser bilateral, en cuyo caso pensaremos en papiledema, hipertensión arterial, diabetes mellitus, hipotensión… O por el contrario puede ser unilateral, haciéndonos pensar en la existencia de una neuritis óptica (papilitis) o en una neuropatía óptica isquémica (anterior o posterior). Hablemos de cada uno de estos cuadros.

3.1. Papiledema.

La neuropatía óptica supone: •

Pérdida de visión asociada a: - Disco óptico inflamado. - Disco óptico pálido. - Disco óptico atrófico.

El papiledema: •

Se debe a un síndrome de HTIC.



Casi siempre es bilateral salvo ciertas excepciones.



Se detecta en el fondo de ojo.



No afecta agudeza visual hasta las fases atróficas crónicas.



Fenómeno de eclipse visual. ***

Se denomina papiledema al edema de papila producido exclusivamente por hipertensión intracraneal (HTIC). Cualquier proceso que curse con HTIC podrá producir Papiledema, que podrá acompañarse de diplopía si hay afectación del VI par, y también de cefalea, ambas igualmente debidas a la HTIC. Casi siempre es bilateral (aunque el grado de hinchazón del disco tiende a no ser simétrico), excepto en:

¡MUY IMPORTANTE!  El edema de papila se debe siempre a un proceso de hipertensión intracraneal (HTIC), y lo más típico es que curse de una forma bilateral. *** 3. ¿Cuál es la causa más frecuente de edema de papila bilateral? a)

Aneurisma de arteria comunicante anterior.



Miopía.

b)

Hipertensión arterial.



Atrofia ocular.

c)

Hipertensión intracraneal.



Síndrome de Foster-Kennedy: Síndrome causado por un tumor en la base del lóbulo frontal o por un meningioma del surco olfatorio o del ala menor del esfenoides, que se caracteriza por anosmia ipsilateral, atrofia óptica ipsilateral debida a la compresión del nervio óptico ipsilateral, y papiledema contralateral por hipertensión intracraneal.

d)

Neuropatía óptica de etiología carencial.

e)

Neuropatía óptica hereditaria. ***

Anotaciones:

Al inspeccionar el fondo de ojo observamos una papila con márgenes borrosos, elevada, congestiva, hiperémica, con pérdida del pulso venoso, con hemorragias peripapilares y edema retiniano. El papiledema crónico puede ocasionar atrofia del disco óptico y pérdida de la visión. El papiledema no afecta la agudeza visual, salvo en el estadio crónico en el que existe atrofia del disco óptico o de manera transitoria, denominándose eclipses visuales, que consisten en déficits visuales transitorios de agudeza visual bilaterales con maniobras que aumentan la presión intracraneal.

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Neurología

PufMed Recuerda que:

La neuritis óptica: •

Enfermedad inflamatoria. - Papilitis: anterior. - Neuritis retrobulbar: posterior.



Etiología postviral.



Etiología en EM.



2/3 se recuperan en semanas.



50% riesgo de EM.

En la clínica de la neuritis óptica: •

Pérdida visual rápida con escotoma central.



Dolor ocular.



Marcus-Gunn (pupilar aferente).



Fenómeno de Uthoff. ***

¡MUY IMPORTANTE! 

Fig-3. Diferentes estadios de la papila óptica.

La neuritis óptica precede, hasta en un 50% de casos, una futura enfermedad de esclerosis múltiple en un lapso de 5 años. *** Anotaciones:

3.2. Neuritis óptica. La neuritis óptica es una enfermedad inflamatoria frecuente del nervio óptico. Cuando la inflamación afecta a la porción más anterior del nervio óptico la denominamos papilitis. A la exploración en el fondo de ojo observaremos los bordes del disco óptico elevados y borrosos (edema de papila), eventualmente podremos ver los bordes rodeados por hemorragias. Cuando se afecta el segmento posterior del nervio óptico hablamos de una neuritis retrobulbar, en la que encontraremos un fondo de ojo normal (disco óptico y retina normales). ¿Por qué lo consideramos entonces una neuropatía óptica si parece que no cumple los criterios de afectación del disco óptico? Pues porque dejado a su evolución, en unos meses, llegará a observarse un palidecimiento progresivo del disco óptico. La etiología de la neuritis óptica nos lleva a pensar en un proceso postviral (neuritis postviral), en una esclerosis múltiple, o ser una afectación sin causa esclarecida (idiopática). •

La neuritis postviral es más frecuente en niños, ocasionando una neuroretinitis, en la que la papilitis se acompaña de edema de la mácula y exudados.

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Neurología

PufMed •

En la esclerosis múltiple la neuritis retrobulbar puede ser una de las primeras manifestaciones de la enfermedad.

Dentro de las manifestaciones clínicas encontramos: •

Pérdida visual rápidamente progresiva (horas o días), casi siempre monocular. El defecto campimétrico clásico y más frecuente es un escotoma central. Esta pérdida de visión es lo que diferencia la neuritis óptica del papiledema (en el que la agudeza visual es normal).



Suele haber dolor con el movimiento ocular y a la palpación del globo ocular.



Defecto pupilar aferente: al estimular las pupilas alternativamente de forma rápida, se observa que cuando se pasa del lado sano al patológico la pupila se dilata en lugar de mantenerse (pupila de Marcus-Gunn, ¿no? ☺)



Recuperación con esteroides: Hemos dicho que la neuritis óptica se recupera más rápidamente con esteroides. ¡Ojo! No confundir esto con que la neuritis se va a recuperar mejor... Es decir, que si la neuritis óptica se iba a recuperar un 95% sin esteroides, con esteroides se recuperará ese 95% con la única diferencia de que tardará menos tiempo en hacerlo que dejado a su evolución natural. Este hecho no vale exclusivamente para la neuritis óptica, sino que muchos otros síntomas neurológicos por inflamación del SN susceptibles de ser tratados con esteroides responden según este mismo patrón. ***

Fenómeno de Uthoff: disminución de la agudeza visual tras ejercicio físico o con el calor. Muy típico de los pacientes con esclerosis múltiple.

Respecto al pronóstico de la neuritis óptica cabe señalar que en 2/3 de los casos la evolución es hacia la recuperación tras varias semanas. Esta recuperación será más rápida si se lleva a cabo un tratamiento con esteroides a altas dosis por vía sistémica. Cabe señalar que la neuritis óptica es una afección que se puede encontrar presente en pacientes con esclerosis múltiple, como ya hemos señalado. De esos pacientes hasta un 20% debutó con la enfermedad precisamente con un cuadro de neuritis óptica. Además, hasta un 50% de los pacientes que han tenido un episodio de neuritis óptica pueden desarrollar esclerosis múltiple en un lapso de 5 años, por lo que la neuritis óptica se considera un “factor de riesgo” que puede predecir una futura esclerosis múltiple.

4. Señale lo falso respecto a las neuropatías ópticas inflamatorias: a)

En la neuritis óptica retrobulbar encontramos edema de papila en el fondo de ojo.

b)

La forma idiopática tiene un alto riesgo de asociarse evolutivamente con esclerosis múltiple.

c)

Suelen acompañarse de dolor ocular.

d)

El defecto del campo visual más frecuente es el escotoma central.

e)

Clínicamente hay una disminución de la agudeza visual.

5. Un hombre de 23 años consulta por disminución de visión en el ojo derecho, instaurada en 24 horas, y dolor en ese ojo que empeora con los movimientos oculares. En la exploración se constata la pérdida de agudeza visual con normalidad del fondo de ojo. El diagnóstico más probable entre los siguientes es: a)

Síndrome de Tolosa-Hunt.

b)

Neuritis óptica retrobulbar.

c)

Desprendimiento de retina.

d)

Enfermedad de Devic.

e)

Trombosis de la arteria central de la retina.

3.3. Neuropatía óptica isquémica anterior. La neuropatía óptica isquémica anterior cursa con edema de papila secundario a infarto de la cabeza (porción anterior) del nervio óptico. El infarto de la parte posterior del II par craneal (neuropatía óptica isquémica posterior) es muy infrecuente, y cursa con un fondo de ojo normal.

*** Anotaciones:

En la clínica inicialmente aparece tumefacción y palidez del disco óptico que se acompaña de pequeñas hemorragias en llama. Conforme cede el edema del disco se pone de manifiesto la

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Neurología

PufMed atrofia óptica. Hay pérdida aguda, indolora y monocular de la agudeza visual. El defecto campimétrico típico es un escotoma altitudinal, siendo casi siempre un defecto permanente. Además aparece un defecto pupilar aferente (Marcus-Gunn). Existen dos formas etiológicas posibles:  Arteriosclerótica: Es más frecuente en personas entre los 50 y los 65 años y con factores de riesgo vascular. Hasta un 40% pueden ser bilaterales al paso de los años. Se trata con AAS como profilaxis de la afectación del ojo sano.  Arterítica: Afectación por arteritis de la temporal. Hay que sospecharla en pacientes mayores de 65 años con cefalea, astenia, fiebre, pérdida de peso, claudicación mandibular dolorosa, polimialgia reumática y aumento de la VSG. Puede hacerse bilateral a los pocos días si no se trata (75%). El tratamiento comprende esteroides (como profilaxis de la afectación del otro ojo y de la afectación sistémica).

Recuerda que: En la neuropatía óptica isquémica: •

Edema de papila 2º a infarto del nervio óptico.



Hay atrofia óptica.



Perdida aguda, indolora y monocular de la agudeza visual.



Típico el escotoma altitudinal.



Etiología: - Arteriosclerótica (FR vascular). - Arterítica (vasculitis, arteritis de la temporal).

Otras neuritis ópticas: •

Tóxico-metabólicas (bilateral, con escotoma central).



Atrofia óptica hereditaria de Leber (enf. mitocondrial, bilateral).



Tumores.



Infiltrativas.



Infecciosas.



Vasculares.

3.4. Otras neuritis ópticas.



Oftalmopatía distiroidea.

 Tóxico-metabólicas: El trastorno simultáneo de la visión en ambos ojos, con escotomas centrales y campos periféricos intactos, no se debe casi nunca a un proceso desmielinizante sino a un trastorno tóxico o nutricional. Esta afectación se conoce con frecuencia como “ambliopía por tabaco y alcohol”, término que supone que se debe a los efectos tóxicos del tabaco, alcohol o ambas cosas.



Post radiación.

También se ha observado esta afectación en pacientes desnutridos, vegetarianos, en intoxicaciones con plomo y con ciertos fármacos (etambutol, isoniazida, cloroquina, cloranfenicol, estreptomicina, clorpropamida, alcaloides del cornezuelo de centeno, etilenglicol, etc.).  Atrofia óptica hereditaria de Leber: Enfermedad que afecta a varones jóvenes entre los 11 y 30 años. Se han descrito varias mutaciones puntuales del ADN mitocondrial como la base genética de esta neuropatía, por lo que la trasmisión de esta enfermedad es materna.

*** 6. ¿Cuál es el diagnóstico más probable ante un paciente que presenta una pérdida aguda monocular e indolora de visión y en el fondo de ojo observamos edema papilar con hemorragias en astilla? a)

Tumor intracraneal.

b)

Neuritis óptica.

c)

Neuropatía óptica isquémica anterior.

d)

Trombosis de la arteria central de la retina.

e)

Infarto retrobulbar del nervio óptico. ***

Anotaciones:

La afectación puede ser bilateral simultánea o empezar por un ojo y afectar al otro al cabo de semanas o meses (en el 90% de los casos, al año siguiente, ambos ojos están afectados). Comienza con ceguera para los colores y escotomas centrales, siendo rara la pérdida total de visión. Puede haber tumefacción de los discos, pero pronto estos se vuelven atróficos. La

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PufMed vasculopatía peripapilar, consistente en tortuosidad de los vasos sanguíneos y shunts arteriovenosos, es un cambio estructural primario.  Tumores: La afección del nervio y quiasma óptico por gliomas (glioma del nervio óptico o del ala del esfenoides), metástasis (más a menudo del pulmón o mama), craneofaringiomas, mucoceles esfenoidales y tumores pituitarios pueden producir escotomas y atrofia óptica.  Infiltrativas: En la sarcoidosis, granulomatosis de Wegener y ciertas neoplasias (linfoma, leucemia…), ocurre infiltración de un nervio óptico.  Infecciosas: meningitis, encefalitis, tuberculosis, sífilis, VIH…  Vasculares: ictus, hemorragia, aneurisma, malformaciones arteriovenosas, apoplejía hipofisaria.  Oftalmopatía distiroidea: Causa ocasional de compresión del nervio óptico, con edema orbitario, exoftalmía y tumefacción de los músculos extraoculares.

7. Paciente de 65 años con antecedentes de HTA, hipercolesterolemia y diabetes mellitus, fumador de 30 cigarrillos y bebedor de 80 gramos de etanol al día. Consultó en urgencias por un cuadro de pérdida visual aguda en ojo derecho que persiste 2 días. Después cuando acude a la consulta, en la exploración física destaca la existencia de un soplo carotídeo bilateral, pérdida visual severa en OD (no cuenta dedos) de predominio en hemicampo inferior y borrosidad en la papila óptica derecha con hemorragias peripapilares. Su diagnóstico de presunción sería: a)

Amaurosis fúgax.

b)

Neuropatía óptica anterior isquémica.

c)

Neuritis óptica.

d)

Hipertensión intracraneal.

e)

Neuropatía óptica de origen tóxico-carencial. ***

Anotaciones:

 Post-radiación.

4. ALTERACIONES PUPILARES Las fibras pupilodilatadoras (simpáticas) se originan en el hipotálamo y descienden, sin cruzarse, por el mesencéfalo, el puente, el bulbo raquídeo y la médula espinal cervical hasta C8D2, donde hacen sinapsis con las células del asta lateral (1ª sinapsis). De aquí parten fibras que se incorporan a la cadena simpática lateral hasta alcanzar el ganglio cervical superior, donde tiene lugar la segunda sinapsis. Las fibras posganglionares corren a lo largo de la arteria carótida interna, se unen con la rama oftálmica del trigémino (V1), y por último llegan al ojo como nervio ciliar, alcanzando el esfínter de la pupila y provocando una pupilodilatación (midriasis). Algunas de las fibras posganglionares inervan también las glándulas sudoríparas y las arteriolas de la cara (acción vasomotora) y el músculo de Müller del párpado. La vía aferente informa exclusivamente de los niveles de luz totales que llegan a la retina. El arco aferente del reflejo pupilar comienza en las células receptoras de la retina, que viajan por el nervio óptico, quiasma y cintilla óptica hasta llegar al mesencéfalo (área pretectal). Desde aquí se proyectan fibras bilateralmente a los núcleos de Edinger-Westphal, donde sinaptan con fibras parasimpáticas.

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PufMed Las fibras pupiloconstrictoras (parasimpáticas) (vía eferente) se originan en el núcleo de Edinger-Westphal en la parte alta del mesencéfalo, se unen con el tercer nervio craneal (oculomotor) y hacen sinapsis en el ganglio ciliar, que se localiza en la parte posterior de la órbita. A continuación, las fibras posganglionares entran en el globo ocular por los nervios ciliares cortos y alcanzan el esfínter de la pupila, ocasionando pupiloconstricción (miosis).

Anotaciones:

Fig-4. Esquemilla de los reflejos fotomotor y de acomodación.

El reflejo de acomodación es un mecanismo que ajusta la curvatura del cristalino para enfocar la vista sobre un objeto previamente percibido como desenfocado. El estímulo comienza en la retina y viaja a través del nervio óptico, quiasma y cintilla óptica hasta el cuerpo geniculado lateral, donde tiene lugar la 1ª sinapsis. De aquí parten las radiaciones ópticas que llegan hasta la cisura calcarina, momento en el que se hace consciente la imagen desenfocada. De aquí nacen fibras que se dirigen hacia el área pretectal ipsilateral, donde se produce la 3ª sinapsis, y desde donde se originan fibras que se dirigen a los núcleos de Edinger-Westphal (bilaterales). A partir de aquí comienza la vía eferente parasimpática, que se incorpora al III par craneal, hace sinapsis en el ganglio ciliar y a través de los nervios filiares cortos alcanza el músculo ciliar, permitiendo la acomodación.

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PufMed Los principales trastornos pupilares son:

Recuerda que:



Lesión del nervio óptico (pupila de Marcus-Gunn).

Trastornos pupilares:



Lesión del III par craneal.



Pupila de Argyll-Robertson.



Pupila de Adie.



Síndrome de Horner.



II par: Marcus-Gunn (defecto pupilar aferente).



III par: midriasis paralítica.



Tectum mesencéfalo: ArgylRobertson (no responde a la luz, pero sí hay acomodación).



Adie: midriática, responde poco a la luz, no acomoda.



Vía simpática: Sd. de Horner (miosis, ptosis, enoftalmos).

4.1. Lesión del nervio óptico. La lesión del nervio óptico conlleva un defecto pupilar aferente. Cuando exploramos un ojo cuyo nervio óptico presenta una lesión completa o parcial aparece el fenómeno de MarcusGunn (que por decimoctava vez lo digo ☺ consiste en que al iluminar las pupilas alternativamente de forma rápida, al pasar del lado sano al lado patológico, la pupila se dilata en vez de mantenerse contraída).

*** Anotaciones:

4.2. Lesión del III par. La lesión del III par craneal cursará con una midriasis paralítica como consecuencia de la interrupción de las fibras parasimpáticas eferentes que provocan la constricción pupilar (miosis).

4.3. Pupila de Argyll-Robertson. Ambas pupilas están mióticas. No responden a la luz, pero el reflejo de acomodación está conservado. Se deben a una lesión del techo del mesencéfalo. Son típicas de la neurosífilis, pero también se presentan en algunos tumores, encefalitis, lepra, amiloidosis, enfermedad de Refsum, enfermedad de Lyme y esclerosis múltiple.

4.4. Pupila de Adie. Es debida a la denervación parasimpática del esfínter de la pupila y de los músculos ciliares, por una lesión ganglionar o postganglionar dentro de la órbita. En la fase aguda, la pupila está dilatada y responde apenas a la luz y la acomodación está paralizada (pupila perezosa).

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PufMed La etiología es desconocida y es más frecuente en mujeres jóvenes sanas.

Anotaciones:

4.5. Síndrome de Horner Es la asociación de miosis, ptosis palpebral leve y enoftalmos. Se debe a una interrupción de la vía simpática ipsilateral a cualquier nivel de su trayecto. Si la lesión está situada por debajo de la bifurcación de la carótida habrá, además de esa triada clásica, una anhidrosis en la hemicara. Las posibles cusas del Sd. de Horner son: •

Interrupción de la 1ª neurona de la vía simpática (central): vascular (Wallenberg), tumoral, siringomielobulbia, esclerosis múltipe, etc.



Interrupción de la 2ª neurona de la vía simpática (preganglionar): tumor de Pancoast, disección carotídea, etc.



Interrupción de las 3ª neurona de la vía simpática (postganglionar): cefaleas en racimos, tumor nasofaríngeo, lesiones del seno cavernoso, etc.

Reposo

Fotomotor directo

Fotomotor consensual

Acomodación

Lesión nervio óptico

Normal

Abolido

Normal

Normal

Lesión III par

Midriasis

Abolido

Abolido

Abolido

ArgyllRobertson

Miosis irregular

Abolido

Abolido

Normal

Adie

Midriasis ligera

Muy lento o abolido

Muy lento o abolido

Normal (tónica). Recuperación lenta

Horner

Miosis

Normal

Normal

Normal

Tabla-1. Resumen de los principales trastornos pupilares.

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PufMed

III. NERVIOS MOTORES OCULARES (III, IV Y VI) 1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Como bien su nombre indica, son tres nervios motores que alcanzan la órbita y controlan las contracciones de los músculos que mueven el globo ocular (músculos extrínsecos del ojo). El III par craneal o nervio oculomotor común, además del componente motor posee un componente parasimpático (procedente del núcleo de Edinger-Westphal). Tanto el núcleo del oculomotor común como el núcleo de Edinger-Westphal se localizan en el mesencéfalo. Este par craneal inerva la gran mayoría de los músculos extrínsecos del ojo (recto superior, recto interno, recto inferior, oblicuo inferior y elevador del párpado superior) así como los músculos intrínsecos (músculo ciliar y de la pupila).

Recuerda que: •

IV par (troclear): M. oblicuo superior.



VI par (motor ocular ext): M. recto externo del ojo.



III par (motor ocular común): Resto de músculos extrínsecos del ojo. ***

Anotaciones:

El IV par craneal o nervio troclear, presenta su núcleo en la unión mesencéfalo-protuberancial, y es el único nervio totalmente decusado. Inerva únicamente uno de los músculos extrínsecos del ojo, el músculo oblicuo superior. El VI par craneal o nervio motor ocular externo, tiene su núcleo de origen en la protuberancia, siendo el nervio de recorrido subaracnoideo más largo. Se dirige hacia el músculo recto externo del ojo, al cual inerva. Los tres nervios transcurren por la pared lateral del seno cavernoso y todos se introducen en la órbita a través de la hendidura esfenoidal (fisura orbitaria superior).

Fig-5. Movimientos oculares y músculos correspondientes.

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Neurología

PufMed Anotaciones:

Fig-6. Representación de los pares craneales motores oculares y los músculos.

2. DIPLOPÍA Dícese diplopía a la sensación subjetiva de visión doble de las cosas, y puede ser: a) Diplopía monocular (cuando se mira por un solo ojo), y puede ser debida a una patología intraocular muy específica (como deformidades en la retina, cuerpos extraños intraoculares o subluxación del cristalino) o a cuadros conversivos. La diplopía monocular prácticamente descarta una patología neurológica. b) La diplopía binocular se produce por la pérdida de alineación de los ejes oculares, lo que provoca que las imágenes que se proyectan al cerebro desde puntos de las retinas, que normalmente son simétricos, sean diferentes.

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PufMed 2.1. Causas de diplopía.

Recuerda que:



En cuanto a la diplopía:

Lesiones intraorbitarias que desplazan el globo ocular, como procesos expansivos e inflamatorios (neurinomas, meningiomas, fístulas carótido-cavernosas, pseudotumor orbitario) y que se pueden acompañar de exoftalmos, papiledema, déficit de la agudeza visual y dolor.



Monocular: generalmente no neurológica.



Binocular: pérdida de alineación de los ejes oculares.



Causas: - Lesiones infraorbitarias.



Miastenia gravis y botulismo.



Miopatía distiroidea.

- Miopatía esteroidea.



Miopatías mitocondriales, que cursan con parálisis combinadas de los oculomotores.

- Miopatías mitocondriales.

• •

- Miastenia gravis y botulismo.

- Lesión de núcleos de PC. - Lesión de NN. Oculomotores.

Lesiones de los núcleos de los pares craneales oculomotores (lesiones intraaxiales). Lesiones de los nervios oculomotores (lesiones extraaxiales).

3. PARÁLISIS OCULOMOTORAS

3.1. Clínica de las parálisis oculomotoras. En función de que la parálisis afecte al III par, al IV par o al VI par, tendremos unas manifestaciones clínicas u otras. Vamos a verlas:

*** 8. Al examinar a un enfermo que consulta por diplopía observamos en un ojo ptosis palpebral, midriasis unilateral con defectuosa respuesta a la luz, desviación del globo ocular hacia fuera, incapacidad para moverlo hacia dentro, hacia arriba y también dificultad para moverlo hacia abajo. ¿Cuál es el diagnóstico? a)

Oftalmoplejía internuclear.

b)

Paresia del IV par.

c)

Paresia del III par.

d)

Paresia del VI par.

e)

Lesiones combinadas del III y VI pares. ***

a) Parálisis del III par craneal.

Anotaciones:

Su lesión produce ptosis palpebral, estrabismo divergente (y en consecuencia diplopía) y midriasis arreactiva. También presentará imposibilidad para la aducción y para la mirada hacia arriba y hacia abajo, debido a la pérdida de inervación de la mayoría de los músculos extrínsecos del ojo. Las lesiones compresivas del nervio dañan casi siempre (90%) a las fibras parasimpáticas que están situadas en la periferia del nervio y producen midriasis. El 80% de los casos debidos a patología vascular (microinfarto) cursan con pupila normal.

b) Parálisis del IV par craneal. La lesión del IV par produce alteración de la infraducción (movimiento hacia abajo del ojo) y la inciclotorsión, con dificultad para leer o bajar escaleras. También cursa con diplopía vertical por debilidad del oblicuo superior. El paciente compensa la

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PufMed diplopía inclinando y rotando ligeramente la cabeza hacia el lado contrario a la paresia (signo de Bielschowsky).

c) Parálisis del VI par craneal. Cursa con estrabismo convergente, no abduce el ojo y aparece diplopía horizontal por debilidad del músculo recto externo. El paciente compensa la diplopía rotando la cabeza hacia el lado del músculo parético.

3.2. Etiología de las parálisis oculomotoras. Vamos a diferencial entre las causas intraaxiales (lesión a nivel del tronco encefalico), y de las causas extraaxiales (lesión a nivel de los nervios).

a) Lesiones intraaxiales: La lesión del tronco encefálico puede tener una noxa vascular (infarto o hemorragia de la circulación posterior), o inflamatoria, desmielinizante, ser debida a una neoplasia primaria o secundaria, etc… En el III par se produce una excepción.

Mientras que las lesiones a di-

ferentes niveles del tronco encefálico tienden a afectar de manera completa a los núcleos de los pares craneales a los que afectan, respecto al núcleo del III par (que se encuentra aislado en el mesencéfalo) debido a la dispersión de sus motoneuronas en su trayecto vertical, la lesión puede afectar parcialmente al núcleo, de modo que podríamos obtener un signo clínico de paresia parcial y no total del III par. En resumen esto quiere decir que mientras que un microinfarto del tronco encefálico podría afectar “de pleno” a cualquier núcleo paralizándolo por completo, en caso del III par craneal existe la posibilidad de que no se afecten todas sus fibras con la consecuencia de una paresia parcial del III par.

Como es evidente la afectación del tronco suele afectar diversas estructuras, y en función de ello podremos hablar de infinidad de síndromes distintos. Por tanto, la afectación de núcleos de los pares craneales motores oculares se suelen acompañar de manifestaciones deficitarias de otras estructuras troncoencefálicas, a saber (o mejor dicho, a no saber xDD): •

Sd. de Weber: III par y vía piramidal (VP) contralateral.



Sd. de Benedikt: III par y pedúnculo cerebeloso superior (PCS) ipsilateral; VP, núcleo rojo (NR) y lemnisco medial (LM) contralateral.



Sd. de Claude: III par ipsilateral y NR contralateral.



Sd. de Nothnagel: III par homolateral, NR, PCS contralaterales.



Sd. Interpeduncular: III par bilateral, VP contralateral.



Sd. de Foix-Nicolesco: III par y PCS homolateraes; VP, NR, LM, sustancia negra (SN) contralaterales.

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Recuerda que: Las parálisis oculomotoras: •

III par: ptosis, estrabismo divergente, diplopía y midriasis arreactiva.



IV par: no infraducción, no inciclotorsión, diplopía vertical.



VI par: estrabismo convergente, no abducción, diplopía horizontal. ***

9. ¿Cuál es el diagnóstico más probable de un paciente que presenta diplopía sobre todo cuando mira hacia abajo y que mejora inclinando la cabeza hacia la izquierda? a)

Parálisis del IV par derecho.

b)

Parálisis del IV par izquierdo.

c)

Parálisis incompleta del III par derecho

d)

Parálisis incompleta del III par izquierdo.

e)

Oftalmoplejia internuclear izquierda.

10. Paciente de 36 años que después de un TCE refiere diplopía en la mirada inferior, a la exploración destaca una supraelevación del globo ocular izquierdo y cierta inclinación lateral de la cabeza a la derecha. La diplopía es máxima al mirar al suelo y no está presente en la visión monocular. Su diagnóstico de presunción será: a)

Paresia del VI par izquierdo.

b)

Paresia del III par derecho.

c)

Oftalmoplejía internuclear izquierda.

d)

Paresia del IV par izquierdo.

e)

Lesión retiniana izquierda. ***

Anotaciones:

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PufMed •

Sd. Periacueductal: III par bilateral, somnolencia, nistagmo retráctil.



Sd. del Tegmento mesencefálico inf: IV par y PCS homolateral; LM contralateral.

11. Una hemiplejia con III par contralateral traduce una lesión situada en:



Sd. de Millard-Gubler: IV par homolateral, VP contralateral.

a)



Sd. de Foville: VI par homolateral, VII contralateral, FLM.

Porción posterior de un pedúnculo cerebral.



Sd. de Gasperini: VI y VII par homolateral, LM contralateral, V sensitivo, núcleos vestibulares.

b)

Porción anterior de un pedúnculo cerebral.

c)

Porción anterior de la protuberancia.

b) Lesiones extraaxiales:

d)

Porción lateral de la protuberancia.

Pueden ser aisladas o combinadas entre sí (25%) o con la parálisis de otros pares craneales.

e)

Porción anterior del bulbo.

En general, no hay signos ni síntomas de lesión de las vías sensitivomotoras o cerebelosas del tranco cerebral (vías largas), aunque puede haberlos en procesos expansivos grandes. La neuropatía oculomotora aislada más frecuente es la del VI par seguida por la del III.

• •

a)

Puede representar un signo de herniación del lóbulo temporal.

b)

Suele aparecer afectación pupilar en la mononeuropatía de origen diabético.

c)

Puede existir ptosis palpebral.

d)

La causa más frecuente es la isquémica por diabetes mellitus y la lipohialinosis de la HTA.

A veces se produce en el contexto de un síndrome de TolosaHunt.

e)

Se respeta siempre la abducción del globo ocular.

Si el paciente tiene dolor, las etiologías más probables son aneurisma, tumor y lesión post-traumática.

Anotaciones:

Las etiologías posibles son muy variadas: •

12. Respecto a la neuropatía del nervio motor ocular común señale la falsa:

***

En el 20-30% no se llega al diagnóstico.

A continuación en las siguientes tablas se detallan las etiologías más frecuentes de afectación en cada nervio oculomotor y en las parálisis combinadas:

Etiología en el III par Isquémica: la mononeuritis isquémica del III par será un diagnóstico altamente probable en pacientes mayores de 45 años con factores de riesgo cardiovascular, instauración brusca del cuadro y sin afectación de la pupila. Aneurismas de la arteria comunicante post. o de la carótida interna. Traumatismos craneales. Tumores (meningiomas, adenomas de hipófisis…). Herniación transtentorial del uncus. Meningitis. Lesión isquémica del tronco cerebral. Idiopática.

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PufMed

Etiología en el IV par Traumatismos craneales: causa más frecuente de parálisis del IV par.

Recuerda que: •

El Sd de Miller-Fisher es una parálisis combinada con oftalmoplejía + ataxia + arreflexia.



El Sd. de Tolosa-Hunt es una parálisis combinada donde se incluyen las paresias múltiples de pares oculomotores idiopáticas asociadas a dolor ocular con el movimiento y remisión del dolor con corticoides.

Lesión isquémica. Nervio que se afecta más a menudo por el herpes oftálmico. Idiopática.

Etiología en el VI par

***

Idiopática / isquémica. Anotaciones:

Tumoral. Típicas: esclerosis múltiple, HTIC, migraña oftalmopléjica. Otras: meningitis, Sd. de Wernicke, TCE.

Etiología de las parálisis combinadas TCE. Aracnoiditis basal. Infiltración tumoral (carcinomatosis meníngea) o tumores (carcinoma de cávum, meningiomas…). Lesiones vasculares o expansivas del seno cavernoso: fístula carótidocavernosa, aneurismas, tromboflebitis… Síndrome de Miller-Fisher: Combina la oftalmoplejía con ataxia y arreflexia. Se trata de una desmielinización de los nervios oculomotoras y espinales. Se considera una variante del Guillain-Barré. Síndrome de Tolosa-Hunt: Es un cajón de sastre en el que se incluyen las paresias múltiples de pares oculomotoras, de etiología idiopática, asociadas a dolor que aumenta con los movimientos oculares y que remite con corticoides. Todos los casos se deben a una infiltración inflamatoria granulomatosa de la región del seno cavernoso. No asocia déficit de la agudeza visual. El síndrome puede ser alternante respecto al lado afecto y recidivante. El diagnóstico se establece por exclusión de otras etiologías (Wegener, sarcoidosis, infiltración linfomatosa…).

4. PARÁLISIS DE LA MIRADA Se entiende como parálisis de la mirada a la afectación de las estructuras centrales (corteza y tronco cerebral) que regulan los movimientos oculares conjugados de ambos ajos. El control central de los movimientos oculares tiene dos objetivos: 1) Fijar y proyectar un objeto en la fóvea (da lugar a los movimientos rápidos o sacádicos de los ojos). 2) Mantener el objeto en la fóvea y evitar que se desvíe de ella.

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Neurología

PufMed La parálisis de la mirada no suele producir diplopía, y muchas veces el paciente no es consciente del defecto, que sólo se objetiva en la exploración. Estas parálisis tienen un gran valor diagnóstico neurológico para la topografía lesional.

Recuerda que: Parálisis de la mirada (troncoencéfalo): •

Centro de la mirada horizontal: Lesión en FPPM. Parálisis mirada conjugada horizontal ipsilateral.



Oftalmoplejía internuclear: Lesión del FLM. En mirada conjugada, paresia del ojo aductor ipsilateral y movimientos nistágmicas del ojo abductor.



Sd. del uno y medio: Lesión combinada de FLM y FPPM.

a) Lesión del centro de la mirada horizontal:



El centro de la mirada horizontal a derecha e izquierda está situado en la formación pontina paramediana (FPPM) (se relaciona con el núcleo del VI par craneal).

Centro de la mirada vertical: Lesión de la lámina cuadrigémina. Parálisis de la mirada vertical.

Parálisis de la mirada supranuclear:

4.1. Parálisis de la mirada por lesión de los centros de control troncoencefálicos.

Cuando se produce la lesión, se manifiesta con una parálisis de la mirada conjugada horizontal al lado de la lesión (voluntaria y refleja). En caso de estar el paciente en coma, se produce una desviación conjugada de la mirada hacia el lado contrario de la lesión.

b) Oftalmoplejía internuclear: Lesión del fascículo longitudinal medial (FLM), que conecta el núcleo del VI par de un lado con el núcleo del III par contralateral (para activar el músculo recto interno en la mirada horizontal). En la mirada conjugada horizontal, se observa paresia del ojo aductor del lado de la lesión (no pasa la línea media) y sacudidas nistágmicas del ojo abductor. La convergencia del recto interno está conservada.



Lesión diencefálica o cortical: frontal, parietal, subtalámica o ganglios de la base.



Alteración de los movimientos sacádicos.



Se conservan los movimientos reflejos.

*** 13. Señale a qué nivel se encuentra la lesión en un paciente que presenta en la exploración una oftalmoplejía internuclear: a)

Formación pontina paramial.

b)

Hemisferio cerebeloso.

c)

Bulbo lateral.

d)

Fascículo longitudinal medial.

e)

Región pretectal.

14. ¿Cuál de las siguientes patologías podría causar una oftalmoplejia internuclear bilateral? a)

Infarto isquémico de tronco.

b)

Hemorragia de tronco.

(explicada también en dicho

c)

Esclerosis múltiple.

tema, nº-25 de la comisión, y cuya representación gráfica vuelvo a reproducir aquí),

d)

Ninguna de las anteriores.

pero puede verse en cualquier lesión del tronco.

e)

a, b, y c.

Es una lesión típica de esclerosis múltiple

*** Lesión FLM Izdo

Dcha

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Izda

Lesión FLM Izdo

Dcha

Anotaciones:

Izda

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Neurología

PufMed c) Síndrome del uno y medio:

Anotaciones:

Lesión combinada del fascículo longitudinal medial (FLM) y de la formación pontina paramediana (FPPM). Cursa con parálisis de la mirada al lado de la lesión y oftalmoplejía internuclear de la mirada al lado contrario. Lesión FLM y FPPM Izdo

Dcha

Izda

Lesión FLM Y FPPM Izdo

Dcha

Izda

d) Lesión del centro de la mirada vertical: El centro de la mirada vertical se encuentra en la región pretectal del mesencéfalo (lámina cuadrigémina o región pineal). La lesión a este nivel cursará con parálisis de la verticalidad, tanto para movimientos voluntarios como reflejos. El síndrome pretectal o de Parinaud se debe a una compresión extrínseca de la región de la comisura posterior. Cursa con parálisis de los movimientos verticales, pupilas dilatadas con reflejos fotomotores perezosos o ausentes, retracción de párpados superiores y reflejo de convergencia abolido.

4.2. Parálisis de la mirada por lesión de los centros de control supranucleares. También llamada parálisis supranuclear. La lesión tiene lugar a nivel de estructuras diencefálicas o corticales. Es característico que se alteren los movimientos rápidos voluntarios, pero se conservan los movimientos reflejos. a) Lesión frontal (área frontal de la mirada): Existe una parálisis de los movimientos rápidos sacádicos iniciados voluntariamente, e imposibilidad para la mirada horizontal al lado contrario de la lesión. Si el paciente está en coma, habrá una desviación de la mirada conjugada al lado de la lesión. b) Lesión parietal: Cursa con parálisis de los movimientos sacádicos rápidos desencadenados por un estímulo visual iniciado en el lado contrario de la lesión y pérdida de la fase rápida del nistagmus optocinético desencadenado por un estímulo visual iniciado en el lado contrario de la lesión. c) Lesión subtalámica y ganglios basales: Cursa con parálisis de la mirada vertical.

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Neurología

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IV. NERVIO TRIGÉMINO (V PAR)

Anotaciones:

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Es un nervio mixto, por lo que tiene dos componentes, uno sensitivo y otro motor. Recoge la sensibilidad de la mayor parte de la cara y la cabeza, de las mucosas de la nariz, boca y senos paranasales, y de la córnea y la conjuntiva. Inerva además la duramadre de las fosas craneales anterior y media. La porción motora del V par craneal inerva los músculos masticadores que cierran la mandíbula (masetero y temporal) y el músculo pterigoideo que la abre y protruye. El núcleo sensitivo del trigémino se extiende desde el mesencéfalo hasta la porción más alta de la médula cervical (C2C3). La porción sensitiva comienza en los receptores de las zonas de las que recoge la sensibilidad. De estos receptores nacen las fibras aferentes sensitivas, que se integran en tres nervios, los cuales constituyen las tres ramas periféricas del nervio trigémino: •

Nervio oftálmico (V1), que entra al cráneo por la fisura orbitaria superior o hendidura esfenoidal.



Nervio maxilar superior (V2), que se incorpora al cráneo por el agujero redondo mayor.



Nervio maxilar inferior o mandibular (V3), que llega a través del agujero oval.

Los tres alcanzan el ganglio de Gasser en la fosita del peñasco, donde se encuentran sus primeras neuronas, y de él salen los axones aferentes por la raíz principal del trigémino. Ahora bien, el núcleo sensorial del trigémino, está formado por tres subnúcleos: •

Núcleo mesencefálico, que recibe las fibras que informa de la sensibilidad propioceptiva del territorio inervado.



Núcleo sensorial principal (protuberancial), al que se dirigen las fibras que informan de la sensibilidad táctil fina.



Haz trigéminoespinal, que se extiende desde el núcleo sensitivo principal pasando por el bulbo hasta la porción superior de la médula cervical (C2-C3), y al que llegan las fibras que informan de la sensibilidad termoalgésica.

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Neurología

PufMed El núcleo motor del trigémino está situado en la parte media de la protuberancia. Sus axones salen por la raíz principal, se incorporan al nervio mandibular y abandonan el cráneo por el agujero oval para inervar los músculos masticadores (masetero y temporal) y el músculo pterigoideo.

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Anotaciones:

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Neurología

PufMed

2. ETIOLOGÍA

Recuerda que:

El V par craneal se puede ver afectado por diversas causas: •

Traumatismos y fracturas del cráneo.



Enfermedades inflamatorias y/o infecciosas (virus del Herpes Zóster, otitis…).





La neuralgia del trigémino: •

Por traumatismos, inflamación, lesión compresiva, ictus del tronco…



Clínica: dolor muy intenso (eléctrico), hipoestesia, parestesias… - Neuralgia sintomática: Dolor continuo. Lesión o compresión del nervio o ganglio.

Lesiones compresivas de la raíz del nervio (meningiomas, neurinomas, colesteatomas, cordomas, tumores de senos paranasales y del hueso esfenoides, metástasis, etc). Ictus del tronco.

- Neuralgia idiopática: “Zona gatillo”. Exploración clínica normal. •

Tratamiento: - Etiológico (en sintomática). - Carbamazepina y otros…

3. CLÍNICA

- Benzodiacepinas.

La manifestación clínica fundamental de las lesiones del nervio trigémino es el dolor en la cara. Puede afectar sólo a una o a varias de sus ramas. El dolor suele ser muy intenso, a veces insoportable, con carácter fulgurante-eléctrico (de muy corta duración) o más persistente, dependiendo de la etiología. A pesar de la importancia del dolor como primer síntoma de las lesiones del nervio trigémino, no es raro que el motivo que lleva a consultar al enfermo sea la sensación de hipoestesia de una zona de la cara, sin dolor. Aunque es menos frecuente, también puede presentar parestesias. Esta clínica suele aparecer en el territorio de la 2ª y 3ª ramas principalmente.

- Tricíclicos (amitriptilina). - Cirugía. *** 15. La rama del trigémino que lleva la raíz motora (y que es la que con frecuentemente se afecta en la neuralgia de este nervio) es: a)

La oftálmica.

b)

El nervio maxilar superior.

c)

El nervio maxilar inferior.

d)

El nervio lingual.

e)

El nervio de la cuerda del tímpano. ***

Anotaciones:

3.1. Neuralgia del trigémino La neuralgia del trigémino puede ser idiopática o esencial, presentándose con un dolor fulgurante espontáneo o por el roce de una “zona gatillo”; o sintomática, que se presenta con un dolor continuo. Estaremos ante una neuralgia sintomática cuando en la exploración neurológica y en las pruebas complementarias encontremos cualquier lesión o compresión del nervio o ganglio del trigémino, como por ejemplo: •

Compresión de la raíz por una arteria prepontina.



Compresión del nervio por un tumor.



Desmielinización (esclerosis múltiple).



Síndrome de Wallember (infarto bulbar posterolateral).

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Neurología

PufMed •

Patología dental (tras exodoncia).



Siringobulbia y Arnold-Chiari.

La neuralgia esencial o idiopática es un síndrome caracterizado por ataques repetidos de dolor agudo, lancinante y paroxístico con una duración de segundos a minutos (dolor fulgurante o “descarga eléctrica”). Su localización es casi siempre unilateral (96%) y siguiendo el territorio de distribución sensitiva de las ramas maxilar (V2) y/o mandibular (V3) del trigémino. Muy característico de esta neuralgia es la existencia de “zonas gatillo”, las cuales al ser estimuladas con un simple roce o movimiento, desencadenan el dolor. Estos puntos son diferentes en cada paciente, pero suelen ser áreas de la piel de la mejilla, de la nariz o de la región peribucal. Es más común en las mujeres (3/2), siendo la edad de comienzo por encima de los 50 años en el 90% de los casos. En el periodo intercrisis, el enfermo está asintomático o aqueja una sensación mal definida e inespecífica en la zona afectada. La exploración clínica debe ser normal por definición.

4. TRATAMIENTO DE LA NEURALGIA DEL TRIGÉMINO

Siringobulbia: Presencia de cavidades quísticas llenas de líquido en el bulbo raquídeo, asociado habitualmente a siringomielia. Siringomielia: Trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la médula espinal. Malformación de Arnold-Chiari: Malformación que consiste en un desplazamiento hacia abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno. *** 16. Señale la incorrecta respecto a la neuralgia idiopática del trigémino: a)

Hay episodios repetidos de dolor de breve duración.

b)

Hay anestesia de una o varias ramas del trigémino del lado afecto.

c)

Hay respuesta terapéutica a la carbamacepina.

d)

Es más prevalente en mayores de 50 años.

e)

Puede estar indicado tratamiento quirúrgico.

17. Desconfiaremos del diagnóstico de neuralgia esencial del trigémino cuando: a)

Afecte simultáneamente a rama maxilar y mandibular.

b)

Existan puntos gatillo.

c)

Exista abolición del reflejo corneal homolateral.

d)

No responda a la carbamacepina.

e)

El dolor sea muy intenso.

El tratamiento consistirá en: •

Tratamiento etiológico, en las neuralgias sintomáticas.



Anticomiciales: o

o

Carbamazepina, tratamiento farmacológico de elección, dosificada individualmente según las necesidades para controlar el dolor.

*** Anotaciones:

Oxcarbacepina, gabapentina, pregabalina, valproato, clonazepam, topiramato.



Benzodiacepinas.



Antidepresivos tricíclicos: amitriptilina.



Tratamiento quirúrgico, que se llevará a cabo en los pacientes con dolor intratable: o

Termocoagulación de las raíces.

o

Descompresión microquirúrgica (técnica de Frazier).

*** Respuestas test: 1.c / 2.b / 3.c / 4.a / 5.b / 6.c / 7.b / 8.c / 9.a / 10.d / 11.b / 12.b / 13.d / 14.e / 15.c / 16.b / 17.c

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5º Medicina

Tema 24 Patología del VII, VIII, IX, X, XI, XII Pares Craneales. Dra. Tortosa Fecha: 19-Noviembre-2008

Valero Cifuentes, Salvador Martín Cascón, Miguel Gálvez Pastor, Silvia

Índice temático I. NERVIO FACIAL (VII PAR) ..........................................................................................................2 1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO .................................................................................................2 2. CLÍNICA ................................................................................................................................6 2.1. Parálisis facial central: ....................................................................................................6 2.2. Parálisis facial periférica: .................................................................................................7 3. ETIOLOGÍA DE LA PARÁLISIS FACIAL ...............................................................................................8 4. SÍNDROMES DE PARÁLISIS FACIAL..................................................................................................8 4.1. Parálisis facial idiopática de Bell. ......................................................................................8 4.2. Síndrome de Ramsay-Hunt ..............................................................................................9 4.3. Síndrome de Heerfordt .................................................................................................. 10 II. NERVIO ESTEATOACÚSTICO (VIII PAR) ......................................................................................11 1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO ............................................................................................... 11 2. CLÍNICA Y EXPLORACIÓN FÍSICA .................................................................................................. 15 2.1. Audición. ..................................................................................................................... 15 2.2. Nistagmus. .................................................................................................................. 16 2.3. Trastornos motores (equilibrio y postura). ....................................................................... 18 2.4. Vértigo. ....................................................................................................................... 19 3. EXPLORACIÓN INSTRUMENTAL ..................................................................................................... 20 4. SÍNDROMES VESTIBULARES PERIFÉRICOS ....................................................................................... 22 5. SÍNDROMES VESTIBULARES CENTRALES ......................................................................................... 26 6. TRATAMIENTO DEL VÉRTIGO ....................................................................................................... 26 III. NERVIO GLOSOFARÍNGEO (IX PAR)..........................................................................................27 1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO ............................................................................................... 27 2. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DEL IX PAR CRANEAL ............................................................................. 29 3. ETIOLOGÍA DE LA LESIÓN DEL IX PAR CRANEAL ................................................................................ 30 IV. NERVIO VAGO (X PAR)...........................................................................................................31 1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO ............................................................................................... 31 2. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DEL X PAR CRANEAL .............................................................................. 33 3. ETIOLOGÍA DE LA LESIÓN DEL X PAR CRANEAL ................................................................................. 33 V. NERVIO ESPINAL (XI PAR) .......................................................................................................34 1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO ............................................................................................... 34 2. CLINICA DE LA LESIÓN DEL XI PAR CRANEAL ................................................................................... 35 3. ETIOLOGÍA ........................................................................................................................... 35 VI. NERVIO HIPOGLOSO (XII PAR)................................................................................................36 1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO ............................................................................................... 36 2. CLÍNICA DE LA PARÁLISIS DEL HIPOGLOSO ...................................................................................... 37 VII. SÍNDROMES COMBINADOS ......................................................................................................37 1. SÍNDROME DEL FORAMEN YUGULAR .............................................................................................. 37 2. PARÁLISIS BULBAR ................................................................................................................. 37 3. PARÁLISIS PSEUDOBULBAR ........................................................................................................ 38 4. ETIOLOGÍA DE LOS SÍNDROMES COMBINADOS .................................................................................. 38

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I. NERVIO FACIAL (VII PAR)

Anotaciones:

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Se trata de un nervio puramente motor en su origen pero al que se van uniendo fibras motoras, sensitivas y vegetativas. Tiene 3 componentes: un componente motor somático, que inerva la musculatura derivada del segundo arco branquial (músculos faciales, estribo, vientre posterior del digástrico, etc.); un componente motor vegetativo, destinado a la inervación de glándulas salivares y lagrimales; y un componente sensitivo, que trasporta la sensibilidad gustativa de los 2/3 anteriores de la lengua y la sensibilidad de parte del conducto auditivo externo.

1.1. Fibras motoras. Se inician en el núcleo del facial principal, en la protuberancia. Va a inervar a los músculos del 2º arco faríngeo: cutáneo del cuello, estilohiodeo, vientre posterior del digástrico, músculo del estribo, estilogloso, glosoestafilino, palatoestafilino, periestafilino interno, músculos cutáneos del cráneo, músculos de los párpados, músculos de la nariz, músculos auriculares, músculos de la boca y de los labios. Recordemos que no inerva los músculos masticadores. El núcleo motor del facial está dividido en múltiples porciones, que podemos agrupar, por su interés clínico en dos: •

Núcleo facial superior: que recibe fibras corticales de ambos hemisferios. Inerva la musculatura frontal y orbicular de los párpados.



Núcleo facial inferior: que recibe fibras corticonucleares de la corteza contralateral. Inerva la musculatura facial por debajo del orbicular de los párpados.

1.2. Fibras sensitivas. Son de dos tipos: gustativas, y sensibilidad cutánea del CAE. •

Gustativas: recogen información gustativa de los 2/3 anteriores de la lengua, vehiculizadas en su inicio por el nervio lingual, rama del trigémino. Estas fibras abandonan el nervio lingual para incorporarse a la cuerda del tímpano, que atraviesa el oído medio y se une al nervio facial, en el conducto de Falopio. Las neuronas hacen sinapsis en el ganglio geniculado

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PufMed (ganglio del facial) y van al tronco, a hacer sinapsis en el núcleo solitario (núcleo gustativo). •

Anotaciones:

Sensibilidad cutánea del conducto auditivo externo. La 1ª neurona pasa por el ganglio geniculado (ganglio del facial), desde donde van a conectar con el núcleo espinal del trigémino.

1.3. Fibras vegetativas. Las fibras parten del núcleo salivatorio superior, dividiéndose en dos grupos de neuronas: •

Unas, antes de introducirse en el conducto de Falopio, a la altura del ganglio geniculado, se dirigen por el nervio petroso superficial mayor hasta hacer sinapsis en el ganglio esfenopalatino y desde allí inervan a la glándula lagrimal y a las glándulas nasopalatinas.



Otras fibras descienden un tramo por en conducto de Falopio hasta alcanzar la cuerda del tímpano e introducirse en el nervio lingual (no salen por el agujero estilomastoideo). Abandonan el nervio para hacer sinapsis en el ganglio submandibular, desde donde parte una 2ª motoneurona que inerva a las glándulas salivares sublingual y submandibular.

Fig-1. Esquema del recorrido y componentes del nervio facial (VII par).

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PufMed 1.4. Recorrido del nervio facial. Podemos dividir el nervio en 3 porciones: 1ª Porción  (Intracraneal): Tiene su inicio en el núcleo motor del VII par, que se encuentra en el 1/3 inferior de la protuberancia. Las fibras rodean el núcleo del VI par para salir de la protuberancia (junto a fibras vegetativas y sensitivas) por el ángulo pontocerebeloso. El nervio entra en el peñasco (conducto de Falopio) a través del conducto auditivo interno (CAI) (junto al VIII par).

1. La ageusia de los 2/3 anteriores de la lengua se debe a una lesión del: a)

V par.

b)

VII par.

c)

IX par.

d)

X par.

e)

XII par. ***

Anotaciones:

2ª Porción  (Intrapetroso): Recorre el peñasco, distinguiéndose tres tramos: •

Tramo horizontal: que termina en el ganglio geniculado (la “rodilla” del facial) de donde parte el nervio petroso superficial mayor que va a inervar las glándulas lagrimales y nasopalatinas.



Tramo oblicuo: sin ramas significativas.



Tramo vertical: de donde salen 3 nervios. Por orden descendente: -

Nervio del músculo del estribo: Este nervio, al contraerse tira del estribo y, como resultado de su contracción, disminuye la tensión de la membrana timpánica y la presión del líquido laberíntico. Se contrae ante sonidos fuertes, como mecanismo de protección: reflejo estapedial.

-

Nervio cuerda del tímpano: Lleva las fibras sensitivas del gusto de los 2/3 anteriores de la lengua así como la inervación para las glándulas salivares submandibular y sublingual.

-

Nervio auricular: Rama sensitiva para el CAE.

3ª Porción  (Extracraneal): Abandona el cráneo por el agujero estilomastoideo, llevando ya en este punto sólo fibras motoras. A su salida del cráneo atraviesa la glándula parótida y a nivel del borde posterior de la mandíbula se divide en 2 ramas: una superior o temporal y otra inferior o cérvico-facial.

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PufMed Anotaciones:

Fig-2. Detalle del N. petroso superficial mayor (glándula lagrimal), y de la cuerda del tímpano (2/3 gustativos de la lengua).

Fig-3. Representación del VII par y su relación con los elementos inervados.

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2. CLÍNICA

Recuerda que:

La clínica producida por una lesión del nervio facial estará determinada por el deterioro o pérdida de sus funciones (ya explicadas) y dependerá del lugar donde se produzca la lesión, por lo que también es importante conocer el recorrido del nervio.



En la parálisis facial central: •

PF supranuclear: se afecta musculatura facial inferior contralateral.



PF intranuclear: se afecta la musculatura de toda la hemicara ipsilateral.

2.1. Parálisis facial central: Se debe a la afectación de la porción del nervio facial perteneciente al SNC. Esta lesión puede afectar a las fibras corticonucleares o al propio núcleo del facial.  Parálisis facial supranuclear: Afectación de la musculatura facial inferior contralateral. No se afecta la porción superior de la cara pues el núcleo facial que la inerva (el superior) recibe fibras corticonucleares bilaterales.  Parálisis facial nuclear o infranuclear: Afectación de la musculatura de toda la hemicara ipsilateral. Puede asociar alteración del gusto.

La clínica del VII depende de la altura de la lesión.

*** 2. La parálisis facial puede ocurrir como consecuencia de lesiones localizadas a nivel supranuclear (central), en el núcleo del nervio facial, y en el nervio facial a nivel periférico. Para inferir la localización de la lesión son útiles diversos hallazgos semiológicos. Señale a este respecto la opción incorrecta: a)

En la parálisis facial central el reflejo corneal ipsilateral generalmente se encuentra abolido.

b)

En la parálisis facial central el cierra voluntario del parpadeo del lado afectado se encuentra conservado.

c)

En la parálisis facial central el signo de Bell no está presente.

d)

En la parálisis facial periférica puede existir, dependiendo del nivel de la lesión, alteraciones asociadas a la debilidad facial, como xeroftalmia, pérdida gustativa y ausencia del reflejo estapedial.

e)

En la parálisis facial periférica existe debilidad de la musculatura facial de la hemicara ipsilateral, tanto de la parte superior como de la inferior. ***

Anotaciones:

Fig-4. Parálisis facial central: (A) Infranuclear; (B) Supranuclear.

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PufMed 2.2. Parálisis facial periférica: Según la localización de la lesión aparecerá:

Recuerda que: En la parálisis facial periférica:

 1. Lesión por debajo del agujero estilomastoideo: Afectación exclusiva de la musculatura facial.



Bajo agujero estilomastoideo: afectan músculos faciales.



 2. Lesión por encima de la salida de la cuerda del tímpano: Ageusia (falta del sentido del gusto) + todo lo anterior. (No hay

Por encima de la salida de la cuerda del tímpano: añade ageusia.



Por encima del nervio del músculo del estribo: añade ausencia del reflejo estapedial e hiperacusia.



Por encima del ganglio geniculado: añade xeroftalmia y suele asociar hipoacusia.

xerostomía, pues la parótida aún tiene inervación).

 3. Lesión por encima del nervio del músculo del estribo: Ausencia del reflejo estapedial e hiperacusia + todo lo anterior.  4. Lesión por encima del ganglio geniculado: Xeroftalmia (sequedad, rugosidad y falta de brillo de la conjuntiva, ya que deja de estar inervada la glándula lagrimal) + todo lo anterior. Suele asociar hipoacusia (por su proximidad al VIII par en el CAI, que también podría estar lesionado).

*** 3. Un paciente refiere clínica de parálisis facial periférica con lacrimación conservada y disgeusia; uno de los siguientes enunciados es falso, señálelo: a)

La lesión es distal al ganglio geniculado.

b)

La lesión es proximal a la salida del nervio de la cuerda del tímpano.

c)

Puede haber algiacusia.

d)

La audición puede ser normal.

e)

La lesión es distal al orificio estilomastoideo. ***

Anotaciones:

Fig-5. Parálisis facial periférica. El esquema refleja 4 cortes (raya roja) que se corresponden con la clínica señalada con cada número en el párrafo anterior.

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3. ETIOLOGÍA DE LA PARÁLISIS FACIAL

Recuerda que: Son síndromes de parálisis facial: •

Parálisis facial idiopática de Bell.



Síndrome de Ramsay-Hunt.

Ictus: isquémico o hemorrágico.



Síndrome de Heerfordt.

Enfermedades desmielinizantes.

En la parálisis de Bell:

Procesos expansivos.



Etiología desconocida.



PF periférica unilateral súbita.



Dx por exclusión.



Tto: protección ocular, corticoides y antivirales, y cirugía.

Etiología en el VII par (central)

Etiología en el VII par (periférica) Intracraneal: tumores del ángulo pontocerebelosos (neurinomas V, VIII, VII, meningiomas, metástasis), aneurismas, malformaciones vasculares.

*** Anotaciones:

Intrapetroso: colesteatomas, otitis, tumores del peñasco, idiopática. Extracraneal: idiopática, infecciones (VHZ, VIH, CMV, Lyme…), enfermedades granulomatosas (sarcoidosis), fracturas del peñasco.

4. SÍNDROMES DE PARÁLISIS FACIAL

4.1. Parálisis facial idiopática de Bell. Supone la causa más frecuente de parálisis facial periférica (75%). Su etiología es desconocida aunque algunas hipótesis sugieren que se trata de una alteración de la microcirculación, con edema (inflamación del nervio) y compresión del nervio contra las paredes óseas del canal facial. La clínica consiste en una parálisis facial periférica unilateral de comienzo súbito, que suele ser completa a las 24 h. El 90% de las lesiones del nervio facial se producen en su trayecto intratemporal. El 80% de estas lesiones son neuroapraxias, las cuales tienen buen pronóstico. El diagnóstico lo haremos tras excluir otra causa de parálisis facial. Puede ser útil en la evaluación inicial la electroneurografía, para conocer el porcentaje de fibras bloqueadas (neuroapraxia) o degeneradas (axonotmesis), lo cual tiene valor pronóstico. El tratamiento consistirá en: •

Protección ocular: Se aconsejará el uso de lágrimas artificiales, ungüentos lubricantes o incluso la oclusión del ojo para protegerlo si la persona no lo puede cerrar por com-

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Neurología

PufMed pleto, con el objetivo de evitar la sequedad ocular y proteger la córnea de posibles lesiones y ulceraciones. •



Corticoides y antivirales (Aciclovir) pueden reducir la hinchazón y aliviar la presión sobre el nervio facial. Dichos medicamentos se deben tomar lo más rápido posible para que sean más efectivos, preferiblemente en las primeras 24 horas cuando los síntomas comienzan. Sin embargo, no hay estudios publicados que muestren que los medicamentos antivirales aceleran o mejoran la recuperación de la parálisis de Bell. El tratamiento quirúrgico de descompresión (no se ha comprobado que beneficie al paciente) y de reconstrucción es excepcional, pudiendo ser necesario para reducir deformidades y corregir algunos daños tales como un párpado que no cierra completamente o una sonrisa torcida (transposiciones de músculos, microinjertos).

El 90% de los pacientes se recuperan con tratamiento y el 70% lo hacen sin tratamiento en 3-6 semanas, de lo que se deduce que el porcentaje de pacientes que se beneficien del tratamiento es pequeño. Las recurrencias afectan al 10-15% de pacientes.

Recuerda que: En el Síndrome de Ramsay-Hunt: •

Infección del ganglio geniculado por el virus del Herpes-Zóster.



Clínica: otalgia muy intensa, vesículas (en zona ótica, paladar y fosa amigdalar), vértigo y sordera (por afectación del VIII).



Tto: aciclovir y prednisona.



Peor pronóstico que la parálisis de Bell con más secuelas. ***

4. El síndrome de Ramsay-Hunt se caracteriza por parálisis facial que acompaña a: a)

Otitis media colesteatomatosa.

b)

Proceso granulomatoso en el seno cavernoso.

c)

Traumatismo craneoencefálico.

d)

Neurinoma del facial.

e)

Herpes zóster. ***

Anotaciones:

4.2. Síndrome de Ramsay-Hunt Se trata de una parálisis facial periférica debida a la infección del ganglio geniculado por el virus del herpes zóster. Es un cuadro más frecuente en ancianos. La clínica consiste en, además de la parálisis facial, otalgia muy intensa (siendo éste el primer síntoma) acompañada de vesículas en el pabellón auricular, conducto auricular externo (CAE), cara externa del tímpano, paladar blando y fosa amigdalar. También puede haber vértigo y sordera irreversible por afectación del octavo par, cercano al facial. El tratamiento de estos pacientes se llevará a cabo con aciclovir de forma precoz; también debe emplearse prednisona, ya que, además de mejorar las posibilidades de recuperación del déficit motor, parece que disminuye la incidencia de neuralgia postherpética. El pronóstico de la parálisis facial periférica causada por esta infección es peor (ya que la recuperación sólo es parcial) y las secuelas suelen ser más importantes que en la parálisis idiopática tipo Bell.

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Neurología

PufMed Recuerda que:

En el Síndrome Heerfordt: •

Presentación extrapulmonar de la sarcoidosis.



Afectación del VII par a su paso por las parótidas.



Clínica: parálisis facial bilateral (cada lado separado unas semanas), fiebre, parotiditis, hipoacusia de percepción y meningoencefalitis. ***

Anotaciones:

Fig-5. Sujeto con Sd. de Ramsay-Hunt. Obsérvese la paresia facial (A), y las vesículas herpéticas en el pabellón auricular (B).

4.3. Síndrome de Heerfordt Se trata de una forma de presentación extrapulmonar de la sarcoidosis llamada fiebre úveo-parotídea, debido a la afectación de estas estructuras. El nervio facial se va a ver afectado, a su paso por las glándulas parótidas, a consecuencia de la presencia de granulomas sarcoideos en dichas glándulas. Este síndrome es una de las causas de parálisis facial bilateral, donde la parálisis del lado contrario, por lo general, se presenta separada por semanas o más tiempo. Estos pacientes presentarán fiebre, parotiditis, parálisis facial bilateral (afectación neurológica más frecuente de la sarcoidosis), hipoacusia de percepción y meningoencefalitis.

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Neurología

PufMed

II. NERVIO ESTEATOACÚSTICO (VIII PAR)

Anotaciones:

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Este nervio consta de dos porciones: 1. Vestibular: Su origen se encuentra en la porción membranosa del laberinto posterior del oído interno, recogiendo información sobre la posición de la cabeza y los movimientos que ésta realice. Esta información es esencial para mantener el equilibrio. 2. Acústica: Se origina en el laberinto anterior, en el órgano de Corti. Se encarga de trasmitir información auditiva. Debido a sus funciones, las lesiones de este nervio producirán: -

Alteraciones del equilibrio.

-

Alteración de la audición (hipoacusia).

-

Síndrome vertiginoso.

-

Inestabilidad.

1.1. Porción vestibular. a) Receptores del VIII par (vestibular). Los receptores encargados de obtener la información del medio se encuentran como hemos dicho en el laberinto posterior, concretamente en unas estructuras especialmente diseñadas para captar los movimientos de aceleración lineal y angular de la cabeza. Estas estructuras se hallan tanto en la porción membranosa vestibular (utrículo y sáculo) como en los canales semicirculares (porción membranosa). •

Conductos semicirculares: Son 3 conductos (superior, posterior y horizontal) cada uno dispuesto en una de las 3 dimensiones del espacio. En sus ampollas (zona de unión al utrículo) se encuentran unas estructuras llamadas crestas ampulares, que se encargan de captar los movimientos de aceleración angular de la cabeza. No presentan otolitos.



Utrículo y sáculo: En estas estructuras se hallan las máculas otolíticas, que captan la aceleración lineal y los cambios de posición de la cabeza.

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Neurología

PufMed Anotaciones:

Fig-6. Dos esquemas que representan la disposición de elementos del nivel vestibular.

b) Trayecto del VIII par (vestibular). Tras su origen en el laberinto posterior se dirige al troncoencéfalo atravesando el hueso temporal dentro del conducto auditivo interno, junto al nervio facial. Los axones del nervio penetran en el tronco encefálico por el ángulo bulbopontocerebeloso (porción posterior de la unión bulboprotuberancial) y hacen sinapsis en los cuatro núcleos vestibulares, situados en el suelo del cuarto ventrículo. Desde estos núcleos parten eferencias hacia: -

Cerebelo.

-

Núcleos oculomotores.

-

Médula espinal.

-

Sistema neurovegetativo

-

Formación reticular.

c) Función del VIII par (vestibular). La función es informar de los movimientos de la cabeza y de la posición de la misma en el espacio. •

Utrículo y sáculo: posición estática de la cabeza y movimientos de aceleración lineal.



Canales semicirculares: aceleración angular.

La información obtenida viaja del troncoencéfalo hacia los núcleos vestibulares, desde donde parten una serie de circuitos muy complejos hacia el cerebelo y la médula espinal (entre otras estructuras) que intervienen en el mantenimiento de la postura y el equilibrio.

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Neurología

PufMed Las vías vestibuloespinales controlan el tono de los músculos antigravitatorios de cada hemicuerpo, implicados en el mantenimiento de la postura deseada, de manera totalmente inconsciente.

Anotaciones:

También parten fibras desde los núcleos vestibulares hasta el arquicerebelo. El sistema vestíbulo-cerebeloso se encarga de controlar el tono basal de músculos axiales del cuerpo y de reflejos posturales del cuello, además de intervenir en la marcha, el equilibrio y movimientos oculares. Las fibras que desde los núcleos vestibulares se dirigen hacia los núcleos oculomotores están implicadas en la fijación inconsciente de la mirada y tienen que ver con la presencia de nistagmo, como se verá más adelante.

d) Topografía de la lesión del VIII par (vestibular). Se considera lesión central cuando se afectan los núcleos vestibulares troncoencefálicos o sus conexiones posteriores (la parte de la vía vestibular contenida en el SN central) Se considera lesión periférica a aquella que se produce en el laberinto o en el nervio periférico.

1.2. Porción acústica. Como decíamos, esta porción es la encargada de trasportar la información auditiva. Las ondas sonoras, captadas en el oído externo, provocan la vibración del tímpano, la cual se trasmite a lo largo del oído medio por el movimiento articulado de la cadena de huesecillos. El movimiento del último de ellos, el estribo, se trasmite al oído interno a través de la ventana oval. El medio acuoso que rellena todo el oído interno sirve como medio de transmisión de las vibraciones que llegan hasta el caracol, donde se encuentra el órgano de Corti. En esta estructura se hallan los receptores de la vía auditiva, unas células ciliadas (1ª neurona de la vía auditiva) en contacto con las terminaciones nerviosas del nervio auditivo. La vibración de estos cilios provoca la despolarización de la célula, trasmitiéndose la información a las dendritas que inician la vía auditiva. Las fibras de la porción acústica se unen a la porción vestibular (N. vestibular + N. auditivo, formando el VIII par craneal) y recorren el conducto auditivo interno para llegar al troncoencéfalo, donde hacen sinapsis en los núcleos cocleares ven-

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Neurología

PufMed tral y dorsal de ambos lados (2ª neurona). Los axones de esta 2ª neurona ascienden por la cinta de Reil lateral hacia el cuerpo geniculado interno del tálamo, donde vuelven a hacer sinapsis. Una 3ª neurona (talámica) dirige su axón a la corteza auditiva, situada en la circunvolución superior del lóbulo temporal.

Anotaciones:

Fig-6. Esquema del VIII par craneal con sus porciones vestibular y coclear.

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Neurología

PufMed

2. CLÍNICA Y EXPLORACIÓN FÍSICA En este apartado veremos formas de explorar la función del nervio esteatoacústico, así como la semiología general de la afectación de dicho nervio. Los 4 grandes síntomas/signos derivados de la lesión de este par craneal son:

Recuerda que: •

En la clínica del VIII par podemos encontrar: - Pérdida de audición. - Nistagmo. - Pérdida de equilibrio.



Pérdida de audición.



Presencia de nistagmo patológico o ausencia de nistagmo fisiológico.

En la exploración de la audición: •

Test de Rinne: hipoacusia de transmisión VS percepción.



Pérdida de equilibrio.





Test de Weber: localiza el lado de la lesión de percepción.

Vértigo.

- Vértigo.

*** Anotaciones:

2.1. Audición. La función auditiva la exploramos en ambos oídos. En primer lugar lo haremos con un diapasón en el aire. En caso de sospechar hipoacusia continuaremos la exploración con la realización de los siguientes test:  Prueba de Rinne: Distingue una hipoacusia de transmisión de una de percepción. Se hace vibrar un diapasón primero en el aire y después en la mastoides del paciente, y se comparan las percepciones. En condiciones normales se percibirá mejor por vía aérea. Si el paciente percibe mejor el sonido por vía ósea indica que la porción neurológica está íntegra y la hipoacusia se debe a un problema de transmisión de las vibraciones desde el oído externo al oído interno (hipoacusia de trasmisión): otitis, tapón de cera… Ante hipoacusia con test de Rinne normal habrá que pensar que el problema es neurológico (hipoacusia de percepción).  Prueba de Weber: Se coloca la base del diapasón sobre una estructura ósea de la línea media (generalmente en la frente o mordiendo el diapasón con los incisivos). Se considera normal si el paciente oye lo mismo por ambos oídos. La lateralización del sonido indica un defecto de percepción (neurológico) en el oído de menor audición.

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Neurología

PufMed 2.2. Nistagmus.

Recuerda que:

El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos que consiste en oscilaciones en resorte (una fase lenta seguida de una rápida) o bien pendular (sin cambios en la velocidad). Los movimientos rápidos en resorte son más frecuentes y consisten en una primera fase de movimiento lento seguida de un movimiento rápido corrector hacia el lado opuesto. Este movimiento rápido es el que determina la dirección del nistagmo, siendo el movimiento lento el que nos informa del lado donde se encuentra la lesión. Según lo dicho, será nistagmo derecho cuando esté lesionado el nervio esteatoacústico izquierdo y nistagmo izquierdo cuando el nervio lesionado sea el derecho. Las formas pendulares consisten en oscilaciones de igual velocidad en las dos direcciones del movimiento. De estas formas no vamos a hablar.

En la clínica del nistagmus: •

Movimientos rápidos en resorte. - Alteración fase lenta: indica lesión vestibular. - Alteración fase rápida: indica lesión cerebral.



Tipos de nistagmo (según desencadenante): - Fisiológico: su ausencia es patológica. - Posicional: (estático o dinámico) su presencia puede ser patológica. - Espontáneo: siempre es patológico. ***

Anotaciones:

a) Fisiopatología del nistagmo en resorte. La fase lenta (que ocurre primero) es de origen vestibular. Su ausencia, cuando debe de estar presente, o su presencia, cuando no debe existir nistagmo (espontáneamente con mirada centrada) indican una lesión vestibular. La destrucción del VIII par craneal produce un nistagmo con fase lenta hacia el lado ipsilateral, es decir, hacia el lado del nervio dañado, seguida de la fase rápida hacia el lado sano, dándole la denominación al nistagmo.

La fase rápida se produce de forma fisiológica tras la fase lenta, vuelve al ojo a su posición inicial y depende de la corteza cerebral. Su ausencia indica daño cerebral.

b) Tipos de nistagmo: Podemos clasificarlos según el desencadenante o según la localización de la lesión.

 Según el desencadenante: •

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Fisiológico: Su ausencia es patológica. Se puede observar en posiciones extremas de la mirada horizontal, o estar desencadenado por fatiga, estímulos rotatorios, estímulos térmicos (fluido frío o caliente en el CAE) o estímulos optocinéticos (seguimiento con la mirada de objetos móviles en el campo visual).

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Neurología

PufMed •



Posicional: Su presencia puede ser patológica. Ocurre al colocar la cabeza en una determinada posición. Puede ser estático (si aparece en una posición sea cual sea el movimiento llevado a cabo para adquirir dicha posición), o dinámico (si aparece sólo con un movimiento determinado, como ocurre en el vértigo posicional paroxístico). Espontáneo: Siempre es patológico. Aparece sin ningún tipo de estímulo y en la posición central de la mirada.

Recuerda que: •

Tipos de nistagmo (según localización de la lesión): - Periférico: ojos igual movimiento a velocidad siempre constante, horizontal, se inhibe al fijar la mirada, más evidente hacia el lado sano, se acompaña de vértigo y manifestaciones vegetativas. - Central: velocidad depende de la posición, en cualquier dirección, no se inhibe con la fijación de la mirada. ***

¡MUY IMPORTANTE! 

 Según la localización de la lesión: El nistagmo patológico se puede clasificar según el origen de la patología. Según esto, podrá ser periférico (lesión del sistema vestibular periférico) o central (lesión en sistema vestibular del SNC, fundamentalmente en las conexiones vestibulocerebelosas). Ambos pueden ser signos precoces de esclerosis múltiple. •



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El nistagmus vertical siempre indica un origen central. *** Anotaciones:

Origen periférico: -

Es en resorte. Ambos ojos presentan el mismo movimiento.

-

Los ojos se mueven en el plano horizontal.

-

La dirección y sentido del movimiento y la velocidad de la fase lenta son siempre constantes.

-

Se inhibe con la fijación de la mirada.

-

Se hace más evidente llevando los ojos hacia el lado del nistagmo, es decir, hacia el lado sano.

-

Siempre se acompaña de vértigo intenso y manifestaciones vegetativas (náuseas, hipersalivación…).

-

Puede ser causado por: 1) Destrucción vestibular (Es lo más frecuente); y 2) Irritación vestibular.

Origen central: -

En cualquier dirección: horizontal, vertical, rotario, mixto…. El nistagmus vertical siempre es central.

-

La dirección del nistagmo, así como la velocidad de la fase lenta varían con la posición de la mirada.

-

No se inhibe con la fijación de la mirada.

-

Puede ser direccional o parético.

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PufMed 2.3. Trastornos motores (equilibrio y postura). La lesión del sistema vestibular provoca síntomas motores relacionados con el equilibrio y la postura, al alterarse los reflejos vestíbulo-espinales, los cuales podemos explorar en la clínica. Como veíamos en la fisiología de este par craneal, desde los núcleos vestibulares parten eferencias hacia la médula espinal. Estas fibras vestibuloespinales están implicadas en el mantenimiento del equilibrio y la postura, regulando el tono de los músculos implicados en ello, algo que hacemos de forma inconsciente. En el mantenimiento del equilibrio intervienen 3 sistemas: sistema vestibular, sistema visual y es sistema propioceptivo, que viaja por los cordones posteriores de la médula espinal. Para conseguir mantener la postura estable, en equilibrio, es necesario el funcionamiento de al menos 2 de estos 3 sistemas.

Recuerda que: •

La alteración de los reflejos vestíbulo-espinales nos orienta hacia patología del VIII par.



Las manifestaciones de la lesión vestíbulo-espinal corresponden a trastornos motores del equilibrio y de la postura. - Test de Barany. - Test de Romberg. - Marcha en tándem. - Pruebas cerebelosas.



La desviación armónica indica lesión vestibular periférica.



La desviación disarmónica indica lesión vestibular central. ***

Anotaciones:

Algunas de las pruebas que podemos realizar y se ven alteradas en estos pacientes son: •

Prueba de Barany: El explorador invita al paciente a que apunte con los dedos índices de sus manos a los dedos índices del propio explorador, que se coloca de igual modo delante del mismo. En caso de existir una lesión del nervio vestibular, el paciente tenderá a desviar sus dedos hacia el lado afectado tras un periodo de latencia. Si existe lesión vestibular central, la desviación ocurrirá hacia cualquier lado, de forma irregular, y no estará precedida de periodo de latencia.



Prueba de Romberg: Consiste en explorar la coordinación estática del paciente pidiéndole que se mantenga en bipedestación con los pies juntos, primero con los ojos abiertos y luego con los ojos cerrados. Si al cerrar los ojos el paciente se desestabiliza o cae, diremos que el test es positivo, y por tanto, patológico. En caso de lesión vestibular periférica, al invitar al paciente mantenerse erguido con los pies juntos y ojos abiertos, este se desequilibra hacia el lado de la lesión tras un periodo de latencia. Si hay una lesión vestibular central se produce desviación hacia cualquier lado, y no habrá periodo de latencia. El test positivo puro (equilibrio con ojos abiertos y caída con ojos cerrados) debe hacernos pensar en una lesión de los cordones posteriores.

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PufMed •

Marcha en tándem: El paciente presenta dificultades para caminar colocando los pies “en fila india” o tándem, que empeora si se realiza con los ojos cerrados. Otra alteración típica de la marcha a ciegas es la desviación hacia el lado enfermo (prueba de la marcha de Uterberger) cuando hay una lesión periférica vestibular.



Pruebas de coordinación cerebelosa: También pueden estar alteradas debido a las conexiones del sistema vestibular con el arquicerebelo. De modo que su exploración mostrará signos similares a las lesiones cerebelosas.

Anotaciones:

Como vemos, ante una lesión del VIII par craneal (lesión vestibular periférica), tanto en el test de Romberg, como en el de Barany, y el test de la marcha, al realizarse con ojos cerrados, se producen desviaciones corporales hacia el lado enfermo, coincidiendo con la fase lenta del nistagmo, por lo que hablamos de desviaciones concordantes o armónicas; por el contrario, en los síndromes vestibulares centrales la desviación es disarmónica con respecto al nistagmo.

Romberg, Barany, Marcha

Nistagmo

Lesión vestibular periférica

Desviación corporal hacia el lado de la lesión (concordante o armónica).

Fase lenta hacia el lado lesionado.

Lesión vestibular central

Desviación aleatoria (disarmónica).

Multidireccional.

2.4. Vértigo. Se define como la sensación ilusoria de movimiento giratorio de uno mismo o lo que le rodea. Esta sensación de giro puede acompañarse de síntomas vegetativos (náuseas, vómitos, sialorrea…) que normalmente no son constantes. Hay dos tipos según la topografía lesional: periférico y central. a) Vértigo periférico: -

Inicio agudo, con predominio de sensación giratoria, de corta duración (de segundos a días).

-

Sintomatología vegetativa florida (palidez, náuseas y vómitos, bradicardia, diarrea).

-

Síntomas otológicos asociados. Los más frecuentes son: hipoacusia, sordera y acúfenos.

-

Nistagmus unidireccional que se inhibe con la fijación de la mirada (nistagmus periférico).

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Neurología

PufMed b) Vértigo central:

Recuerda que:

- Comienzo insidioso (excepto si es causado por ictus), con sensación de caída y desequilibrio, de duración variable pudiendo llegar a ser muy prolongado (de días a años).

En el vértigo: •

Sensación ilusoria de movimiento giratorio.



Puede acompañarse de síntomas vegetativos.

- Menor cortejo vegetativo. - No asocia síntomas auditivos, pero sí síntomas y signos neurológicos como diplopía, parestesias, disfagia o disartria, paresia oculomotora o facial, dismetría… - Nistagmus complejo, variable, multidireccional, no se inhibe con la fijación de la mirada.

Tipos de vértigo: •

Periférico: agudo, corta duración, síntomas vegetativos, síntomas otológicos, nistagmo periférico.



Central: insidioso, duración variable, síntomas vegetativos variables, nistagmo central. ***

Anotaciones:

Inicio

Duración

Síntomas vegetativos

Síntomas otológicos

Tipo de Nistagmo

Periférico

Agudo

Corta

Siempre presentes e intensos

Presentes: hipoacusia, acúfenos

Periférico

Central

Insidioso

Variable

Variables

Ausentes

Central

Como regla general orientativa se puede decir que en el vértigo periférico predominan los síntomas sobre los signos: hay más intensidad vertiginosa y más reacciones vegetativas que en los vértigos centrales, en los que casi siempre la exploración mostrará signos neurológicos variados.

3. EXPLORACIÓN INSTRUMENTAL Además de las pruebas de la exploración física ordinaria, podemos valernos de pruebas instrumentales para explorar cada una de las funciones del nervio VIII par craneal.

3.1. Porción auditiva. •

Examen otoscópico: Para examinar las paredes del canal y el tímpano.

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Neurología

PufMed •

Audiometría tonal liminar: Valora el umbral auditivo.

Recuerda que:



Audiometría supraliminar: Valora el comportamiento del oído cuando se estimula con niveles de intensidad por encima del umbral auditivo del paciente (supraliminares). Se valora si existe distorsión de la onda sonora, lo que ocurre en las hipoacusias de percepción.

En la exploración instrumental: •

Porción auditiva: - Otoscopia. - Audiometría tonar liminar. - Audiometría supraliminar.



Porción vestibular: - Estimulación calórica. - Estimulación rotatoria.

3.2. Porción vestibular. •

- Prueba optocinética.

Pruebas de estimulación calórica: Consiste en irrigar un conducto auditivo interno con agua caliente o fría. Si el sistema vestibular es normal aparecerá un nistagmo “que huye del frío”, es decir: -

Si usamos agua caliente: nistagmo con fase rápida hacia el oído irrigado.

-

Si usamos agua fría: nistagmo con fase rápida hacia oído no irrigado.



Prueba de estimulación rotatoria: Consiste en realizar rotaciones de la cabeza, produciendo aceleraciones angulares que provocan un nistagmo rotatorio que sigue la dirección de giro. La ausencia de este nistagmo indica patología vestibular.



Prueba optocinética: El estímulo para provocar el nistagmo es el seguimiento de un objeto que se está moviendo en el campo visual. Su dirección es contraria al movimiento de los ojos. Su alteración indica patología central.



Prueba neumática: Consiste en explorar la presencia de nistagmo al modificar la presión en el conducto auditivo externo (signo de la fístula), bien con aparatos neumáticos de presión (+ o -) o bien mediante la compresión manual del trago. A diferencia de las pruebas anteriores, aquí la presencia de nistagmo es patológica, indicando que existe una fístula en oído interno. El aumento de presión provoca un nistagmo de fase lenta hacia el lado enfermo.



Electronistagmografía: Generalmente asociado a pruebas de estimulación calórica. Mide los movimientos oculares de forma objetiva mediante electrooculografía (EOG: método electro-fisiológico similar a EMG), utilizando unos electrodos en las proximidades del ojo o el párpado. Es más sensible en la detección de nistagmos que la observación simple.

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- Prueba neumática. - Electronistagmografía. *** Anotaciones:

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PufMed

4. SÍNDROMES VESTIBULARES PERIFÉRICOS

Recuerda que: Son síndromes vestibulares periféricos:

4.1. Vértigo posicional paroxístico. Es un vértigo posicional benigno, el cual aparece provocado por una determinada posición. Se trata de la causa más frecuente de vértigo vestibular periférico. Patogenia: Se debe al acúmulo anormal de sustancias inorgánicas, desprendidas de los otolitos, en la cúpula del canal semicircular posterior (cupulolitiasis). Clínica: Episodios paroxísticos de vértigo muy intenso y nistagmo de muy corta duración (1 minuto o menos), desencadenados por la adopción de ciertas posturas críticas de la cabeza, generalmente cuando el paciente trata de incorporarse desde la posición de decúbito. No se acompaña de síntomas auditivos, pero sí puede haber intensos síntomas vegetativos (palidez, sudoración, náuseas y vómitos). El paciente descubre que el ataque de vértigo aparece al colocar la cabeza en una postura crítica, por lo que aprende a incorporarse de manera que no se produzca el vértigo. Exploración y diagnóstico: Lo exploramos mediante una maniobra provocadora, la maniobra de Dix-Hallpike. Con la cabeza recta se deja caer al paciente hacia atrás quedando la cabeza unos 30º por debajo de la horizontal de la camilla, y girando la cabeza al mismo tiempo que la descendemos. Esto provoca el vértigo y nistagmo.



Vértigo posicional paroxístico.



Vértigo recurrente benigno.



Enfermedad de Menière.



Neuronitis vestibular.



Laberintitis bacteriana.



Neurinoma del acústico.



Fístula perilinfática.

En el vértigo posicional paroxístico: •

Patogenia: cupulolitiasis.



Clínica: vértigo muy intenso y nistagmo de corta duración, por adopción de una postura crítica, pudiendo haber síntomas vegetativos.



Exploración: maniobra de DixHallpike.



Tratamiento: rehabilitador.



Buen pronóstico: autolimitado. ***

5. Paciente que consulta por cuadro de inicio brusco, 24 horas antes, de mareo, con sensación de giro de objetos intenso, náuseas y vómitos, relacionados con cambios de posición cefálicos de unos segundos-minutos de duración. No ha perdido audición y la exploración neurológica es normal, excepto nistagmus horizontal. En los tímpanos y conductos auditivos no se encuentra patología. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? a)

Síndrome de Menière.

b)

Espondiloartrosis cervical.

c)

Lesión del VIII par craneal.

d)

Proceso expansivo intracraneal en cerebelo.

e)

Vértigo posicional paroxístico. ***

Anotaciones:

Fig-7. Maniobra de Dix-Hallpike para Dx de vértigo posicional paroxístico.

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Neurología

PufMed Tratamiento: El más efectivo es el rehabilitador, que consiste en repetir las maniobras que desencadenan el vértigo con el objetivo de la desensibilización y/o lisis de los otolitos. Los sedantes vestibulares tienen escaso valor. Pronóstico: Presenta muy buen pronóstico, ya que es autolimitado.

Recuerda que: El vértigo recurrente benigno: •

Vértigos agudos recidivantes.



Producido por estrés.



Tto: prevenir desencadenantes.

En la enfermedad de Menière: •

Afecta a varones de 30-50 años.



Patogenia: hidrops endolinfático.

4.2. Vértigo recurrente benigno.



Episodios de vértigos agudos y recidivantes, de frecuencia y duración variables (de minutos a 2-3 días). No presenta clínica neurológica ni auditiva acompañante.

Clínica (triada): acúfenos, vértigo periférico, e hipoacusia progresiva.



Tto: reposo, dieta sin sal y diuréticos, y Qx en casos graves.

Entre los desencadenantes de este tipo de vértigo encontramos el estrés, la falta de sueño, migrañas o la ingesta etílica. El tratamiento es sintomático, intentando prevenir los factores desencadenantes.

*** Anotaciones:

4.3. Enfermedad de Menière. Es una enfermedad de etiología desconocida, que afecta fundamentalmente a varones de entre 30 y 50 años. Patogenia: Consiste en un incremento del volumen de la endolinfa y distensión del sistema endolinfático (hydrops endolinfático). Se especula que los ataques paroxísticos de vértigo se relacionan con roturas del laberinto membranoso con mezcla de endolinfa y perilinfa. Esto conlleva a un fracaso cocleo-vestibular agudo originando una crisis de vértigo (crisis de Menière). Clínica: Se trata de una triada clásica compuesta por: •

Acúfenos: que suelen ser el primer síntoma.



Vértigo de tipo periférico, de duración variable (de minutos a días), con intensa reacción vegetativa (náuseas y vómitos).



Hipoacusia: progresiva y puede llevar a la sordera transitoria, ya que se incrementa de manera progresiva con los siguientes ataques.

Tratamiento: •

De la crisis: Reposo en cama con un ambiente silencioso, líquidos i.v., antivertiginosos y antieméticos.



Intercrisis: Dieta sin sal, diuréticos (acetazolamida).

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Neurología

PufMed •

Tratamiento quirúrgico sólo en casos graves, pues sus resultados son inseguros.

Recuerda que: En la neuronitis vestibular: •

Por inflamación de la 1ª neurona de la vía auditiva. ¿Virus?

4.4. Neuronitis vestibular.



Vértigo con descarga vegetativa y ataxia.

Es una enfermedad de etiología desconocida, que probablemente sea causada por una infección viral. Se produce un cuadro de vértigo por inflamación de la primera neurona de la vía auditiva (célula ciliada del órgano de Corti).



Tto sintomático.

La clínica consiste en un episodio brusco de vértigo con descarga vegetativa intensa (se relaciona con náuseas, vómitos y necesidad de mantenerse inmóvil) y ataxia. Con o sin hipoacusia. La duración va de 15 a 30 días. Los pacientes frecuentemente quedan durante semanas con una sensación permanente de desequilibrio al andar o girar.

En la laberintitis bacteriana: •

Episodios de vértigo.



Antecedentes de otitis o meningitis bacteriana.



Puede ser focal con episodios breves de vértigo (fístula del oído interno); o difusa con episodios más prolongados e hipoacusia.



Tto: sintomático y antibióticos. ***

Anotaciones:

El tratamiento es sintomático.

4.5. Laberintitis bacteriana. Debemos sospechar de esta entidad cuando existan episodios de vértigo con antecedentes de otitis o meningitis bacteriana. Hay dos tipos de laberintitis bacteriana: •

Focal: Se produce por una fístula del oído interno. Aparecen episodios breves de vértigo (paroxístico) tras realizar la maniobra de Valsalva o por movimientos de la cabeza. Podemos provocar un nistagmo horizonte-rotatorio y vértigo al aumentar la presión en el conducto auditivo externo (signo de la fístula).



Difusa: Vértigo más duradero, con hipoacusia y riesgo de destrucción de los receptores vestibulares.

El tratamiento es sintomático + antibióticos.

4.6. Neurinoma del acústico. Se trata del tumor más frecuente del ángulo pontocerebeloso. Histológicamente es un Schwannoma de la rama vestibular. Los síntomas precoces que nos alertan de un posible neurinoma son: la hipoacusia y los acúfenos, junto con la afectación trigeminal con pérdida del reflejo corneal.

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PufMed Los síntomas tardíos son: vértigo (generalmente no es paroxístico), parálisis facial (el nervio facial, en si trayecto intratemporal está muy próximo al nervio vestibular, por lo que puede ser comprimido por éste), y en estadios avanzados puede aparecer hipertensión intracraneal. Este tumor se sospecha por la clínica y el audiograma, pero el diagnóstico se confirma con RM, técnica de imagen de elección, pues las demás carecen de la sensibilidad suficiente para detectar los pequeños tumores intracanaliculares.

Recuerda que: En el neurinoma del acústico: •

Tumor más frecuente del ángulo pontocerebeloso.



Síntomas precoces: hipoacusia, acúfenos, afectación trigeminal con pérdida del reflejo corneal.



Síntomas tardíos: vértigo, parálisis facial, HTIC.



Dx: clínica + audiograma. Se confirma con RM.



Tto: quirúrgico.

El tratamiento es quirúrgico. En la fístula perilinfática:

4.7. Fístula perilinfática. La clínica se produce a consecuencia de la mezcla de endolinfa y perilinfa, secundaria a barotrauma (buceo, aviación...) que ocasiona una fístula. Los síntomas son hipoacusia, tinnitus y vértigo (que puede durar meses o años). En la exploración observamos signo de la fístula positivo (prueba neumática, explicada en la exploración instrumental).



Secundaria a un barotrauma.



Hipoacusia, tinnitus y vértigo.



Tto: reposo o cirugía. ***

Barotrauma: Enfermedad caracterizada por molestias en el oído a causa de las diferencias de presión entre la parte interna y la parte externa del tímpano. *** Anotaciones:

El tratamiento puede ser: •

Conservador: Reposo en cama, ya que en muchas ocasiones se produce el cierre espontáneo si las actividades se reducen notablemente.



Reparación quirúrgica: Cuando los síntomas son severos y no hay respuesta al tratamiento conservador, o bien si se da una progresiva pérdida de audición.

Estos pacientes deben evitar tomar ascensores, subir a sitios muy elevados, viajar en avión, sufrir tensiones nerviosas, agacharse, o cualquier otra actividad que incremente la presión en su cabeza y haga empeorar sus síntomas.

4.8. Otros síndromes vestibulares periféricos. •

Por toxicidad farmacológica: aminoglucósidos, alcohol, anticomiciales (difenilhidantoína y carbamacepina)...



Trastornos vasculares del oído interno.



Vértigo psicógeno.

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5. SÍNDROMES VESTIBULARES CENTRALES

Recuerda que:

Los siguientes cuadros, todos ellos muy típicos, pueden producir un síndrome vestibular central, a saber:

Pueden producir un síndrome vestibular central:





Ictus del territorio vértebrobasilar: Una de las causas más frecuentes de vértigo en ancianos o en pacientes con factores de riesgo cardiovascular. Migraña basilar: Dura de 10-15 minutos y va seguida de cefalea.



Ictus vertebrobasilar.



Migraña basilar.



Esclerosis múltiple.



Malformación de Arnold-Chiari.



Tumores de fosa posterior.



Neurosífilis.



Epilepsia focal. Artrosis cervical.



Esclerosis múltiple.





Malformación de Arnold-Chiari.

En el tratamiento del vértigo:



Tumores de fosa posterior.



Infecciones (neurolúes).



Epilepsia focal.



Cervicoartrosis.



Reposo en cama.



Sedantes vestibulares: ortopropamidas (sulpiride), fenotiacinas (trietilperacina), antihistamínicos, calcioantagonistas.



Ansiolóticos (coadyuvante).



Rehabilitación. ***

6. TRATAMIENTO DEL VÉRTIGO  Reposo en cama mientras dura la crisis.  Sedantes vestibulares: Sólo mientras los síntomas sean intensos y el vértigo le provoque vómitos y malestar vegetativo debido a que tienen efectos secundarios, retrasando la compensación fisiológica del vértigo y generando parkinsonismo en ancianos. Estos fármacos son: •

Ortopropamidas (sulpiride).



Fenotiacinas (trietilperacina).



Antihistamínicos.



Calcioantagonistas.

¡MUY IMPORTANTE!  Ojo con los fármacos sedantes vestibulares puesto que tienen importantes efectos adversos, como por ejemplo el Sulpiride, que produce parkinsonismo (por ser un neuroléptico, como se vio en los temas de trastornos motores). *** Anotaciones:

 Ansiolíticos como coadyuvante.  Ejercicios de rehabilitación.

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III. NERVIO GLOSOFARÍNGEO (IX PAR)

Anotaciones:

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Es un nervio sensitivomotor implicado en la motilidad y sensibilidad de la faringe y parte posterior de la lengua. Tiene también funciones viscerales, tanto sensitivas (lleva la información procedente de quimiorreceptores y barorreceptores vasculares) como motoras (innervación de la glándula parótida). Los núcleos del nervio se hallan en el bulbo, y su fibras entran y salen por el surco retroolivar. Atraviesa el cráneo por el agujero rasgado posterior o yugular (por donde pasan los pares IX, X y XI) y ya fuera del cráneo se dirige hacia la base de la lengua, encontrándose múltiples ramas colaterales en su camino, para finalmente terminar formando parte del plexo lingual (ramas terminales).

1.1. Núcleos motores. Se encuentran en el tronco, más concretamente en el bulbo. •

N. ambiguo: Inerva los músculos de la faringe (elevadores –estilofaríngeo- y constrictores).



N. salivatorio inferior (parasimpático): Las fibras que salen de él hacen sinapsis en el ganglio ótico. De aquí una segunda neurona va a inervar a la glándula parótida.

1.2. Núcleos sensitivos. Se encuentran en el bulbo: •



N. del tracto solitario: Recibe información sensitiva: -

Sensibilidad somática de amígdalas, faringe y parte posterior de la lengua.

-

Sensibilidad gustativa del tercio posterior de la lengua.

N. descendente del trigémino: Algunas fibras del IX par craneal se dirigen hacia este núcleo trasportando la sensibilidad somática del conducto auditivo interno y concha del pabellón auricular.

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PufMed 1.3. Ramas colaterales.

Anotaciones:



Rama para el faringogloso.



Plexo faríngeo (junto al X): Sensitivo y motor. Plexo nervioso simpático constituido por los ramos faríngeos del ganglio cervical superior anastomosados con ramas del glosofaríngeo (vía aferente del reflejo nauseoso) y el vago (vía eferente del reflejo nauseoso).



Ramo carotídeo: dirigido al glomus carotídeo (quimiorreceptores: CO2) y a la pared del seno carotídeo (barorreceptores: HTA).



Nervio timpánico de Jacobson: recoge sensibilidad de la mucosa del oído medio y trompa de Eustaquio y también de la parótida.

Fig-8. Disposición del IX par y elementos a los que inerva.

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2. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DEL IX PAR CRANEAL Conocer las funciones del nervio nos ayuda a saber qué pasa si se daña: habrá pérdida de función del nervio si este se lesiona. En raras ocasiones su daño puede manifestarse en forma de dolor, es decir, neuralgia.

Recuerda que: En la clínica del IX par: •

Pérdida de función del nervio: ageusia; no reflejo nauseoso; asialia; pérdida de sensibilidad de lengua; paladar blando; amígdala y faringe; alteración sensibilidad de CAI y pabellón auricular.



2.1. Pérdida de función del nervio.

Neuralgia del glosofaríngeo: dolor paroxístico y lancinante, unilateral, idiopática (más frec).

Cursará con:

- Tto: carbamazepina, fenitoína... Qx cerca del bulbo.



Pérdida de la sensibilidad gustativa (ageusia) del tercio posterior de la hemilengua homolateral.



Abolición del reflejo nauseoso en el lado afecto (vía aferente a través del IX par y vía eferente a través del X par).



Abolición de la secreción salivar (asialia) de la parótida correspondiente.



Pérdida de la sensibilidad somática de la parte posterior de la lengua, paladar blando, amígdala y faringe.



Alteración de la sensibilidad de la zona posterior del conducto auditivo interno y de la concha del pabellón auricular.



Su función motora aislada no es valorable, aunque se sabe que participa junto con el X y el XII pares en la deglución y en la articulación de la palabra.

*** Curiosidad: La carbamazepina es un fármaco con un nombre comercial muy típico que a mí me produce mucha gracia (y a Pedro más xD). El nombre comercial es Tegretol®, el cual es llamado por los abueletes cuando vienen a la consulta “Tigretón” xDD. Miguel ☺ *** 6. Un paciente con episodios paroxísticos de dolor lancinante en la mitad izquierda de la garganta, amígdala y oído izquierdos, puede tener: a)

Neuralgia de la rama Vb del trigémino.

b)

Neuralgia de la rama Vc del trigémino.

c)

Neuralgia del hipogloso.

d)

Neuralgia del glosofaríngeo.

e)

Neuralgia del facial

2.2. Neuralgia glosofaríngea. Consiste en un dolor paroxístico, lancinante, a veces intenso en pared posterior de faringe, base de la lengua y fosa amigdalar. Suele ser unilateral. Está desencadenado por la deglución, la tos, la risa, los estornudos o la presión en el trago o en la región amigdalar (zona gatillo). En un 10% se acompaña una neuralgia del trigémino. Su frecuencia es de 1/10 respecto a la neuralgia del trigémino.

*** Anotaciones:

Puede ser idiopática (la más frecuente) o secundaria a lesiones en la base de cráneo o a procesos malignos o infecciosos de la orofaringe. Se llega a su diagnóstico mediante la clínica, y por bloqueo del dolor tras nebulización con lidocaína al 10% en fauces amigdalinas y parte posterior de la laringe.

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PufMed Lo tratamos con carbamazepina o fenitoína. Cuando los fármacos son ineficaces debe hacerse una sección del nervio en las proximidades del bulbo.

3. ETIOLOGÍA DE LA LESIÓN DEL IX PAR CRANEAL

Etiología de la lesión del IX par (supranuclear) Enfermedad vascular cerebral.

Síndrome pseudobulbar.

Tumores.

Parálisis supranuclear progresiva

Enfermedad desmielinizante.

Etiología de la lesión del IX par (nuclear bulbo) ECV (Sd. Wallenberg).

Siringobulbia.

ELA bulbar.

Poliomielitis.

Tumores (glioma…).

Etiología de la lesión del IX par (periférica) Fracturas de base de cráneo.

Polineuropatías: diabética, alcoholica…

Tumores o aneurismas fosa post. (neurinoma del VIII, meningioma del ángulo pontocerebeloso…).

Procesos patológicos de base de cráneo que comprimen el IX par a su paso, con compresión de otros NN*.

Tumores mediastínicos y bronquiales (respeto motor y sensitivo faríngeo).

Disecciones carotídeas, tumores cervicales.

Polirradiculopatías (Guillain-Barré).

Agujero rasgado posterior:

Provoca una clínica por afectación de todos

los nervios que atraviesan ese agujero: IX-X-XI. También se le ha llamado Síndrome de Vernet. Generalmente es producido por tumores o aneurismas, siendo una de las causas los tumores del glomus yugular. •

Síndrome de Sicard-Collet: Término para describir una serie de desórdenes infecciosos asociados a una encefalitis epidémica. La afectación de los IX, X, XI y XII pares craneales produce una parálisis de las cuerdas vocales, del paladar, del músculo trapecio y del esternocleidomastoideo. También hay pérdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y paladar blando. Síndrome de Horner: Desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Síndrome de Villaret-MackenzieTapia: Afectación de los pares IX, X, XI y XII y síndrome de Horner en el espacio retroparotídeo posterior. Originado por tumores parotídeos, el cuerpo carotídeo, metástasis, linfomas y adenitis tuberculosa. *** 7. En el tratamiento de la neuralgia del glosofaringeo es útil: a)

* Estos procesos patológicos son: •

Síndrome de Wallenberg: Afectación de la porción retroolivar del bulbo.

Encrucijada condilorrasgada posterior:

Se afectan los nervios IX- X-

Fenitoína.

b)

Carbamacepina.

c)

Sección del nervio en las proximidades del bulbo.

d)

Las tres anteriores son correctas.

e)

No hay ninguna verdadera. ***

Anotaciones:

XI-XII (se afecta también el XII porque afecta también al agujero condíleo anterior, además del agujero rasgado posterior). Se conoce como síndrome de Sicard-Collet. •

Espacio parotídeo posterior:

IX-X-XI-XII-fibras simpáticas (síndrome

Horner). Síndrome Villaret-Mackenzie y Tapia.

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IV. NERVIO VAGO (X PAR)

Anotaciones:

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Es un nervio sensitivomotor, tanto somático como visceral.

1.1. Componentes del X par craneal •

N. Ambiguo (porción medial): Parten fibras destinadas a la inervación de la musculatura del paladar (junto al V par), faríngea (junto al IX par) y laríngea.



N. Motor dorsal del X: Fibras parasimpáticas que invernan al corazón, órganos torácicos y abdominales.



N. del tracto solitario (sensitivo):



-

Sensibilidad somática de faringe, laringe, tráquea, esófago, vísceras torácicas y abdominales.

-

Sensibilidad gustativa de la porción epiglótica de la lengua y pared posterior de la faringe.

N. descendente del trigémino: Componente sensitivo somestésico (tacto, etc.). Las escasas fibras de este tipo del X par se añaden a las numerosas de trigémino a nivel del tracto descendente del V par. Estas fibras están destinadas a la sensibilidad somática de una pequeña zona posteroinferior del CAE y del pabellón auricular.

1.2. Recorrido del X par. •

Intracraneal: Las fibras salen al exterior dorsalmente a la oliva bulbar, por el surco retroolivar. Siguen un hacia adelante hasta alcanzar el agujero rasgado posterior.



Extracraneal: -

Atraviesa el cráneo por el agujero rasgado posterior o yugular (junto con el IX, X y XI pares craneales).

-

Atraviesa el cuello formando parte del paquete vasculonervioso, junto a la arteria carótida común y la vena yugular interna. A este nivel recibe la raíz interna del nervio espinal (XI par craneal).

-

En el tórax atraviesa el diafragma junto al esófago. En el trayecto torácico da los nervios laríngeos recurrentes, nervios cardíacos, nervios bronquiales y nervios esofágicos.

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En el abdomen se aplican junto al estómago y acaban fundiéndose en el conjunto de ganglios del plexo solar. Desde aquí parten ramos hacia todas las vísceras intraabdominales.

Plexo solar: Plexo celíaco. Red densa nerviosa que rodea a la arteria aorta ventral en el punto de donde salen la arteria mesentérica y renal, detrás del estómago. Procede especialmente del gran simpático y del nervio vago. En él se combinan las fibras nerviosas del sistema nervioso simpático y del parasimpático. El plexo solar contribuye a la inervación de las vísceras intraabdominales. ***

Fig-9. Disposición del X par y elementos a los que inerva.

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2. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DEL X PAR CRANEAL

Recuerda que: En la clínica del X par: •

Pérdida de función del nervio: voz gangosa o ronca, parálisis del velo del paladar homolateral, desviación de la úvula al lado sano; disfagia de predominio líquidos; disfonía (+ n. laríngeo recurrente); disartria; no reflejo nauseoso; sensibilidad de faringe y laringe; sensibilidad del CAE y dorso de la oreja.



2.1. Pérdida de función del nervio. •

Se manifiesta con la fonación (voz gangosa o ronca) y parálisis del hemivelo del paladar homolateral (desviación del hemivelo y la úvula hacia el lado sano).



Disfagia, con predominio para líquidos.



Disfonía, cuando hay afectación del nervio recurrente.

Neuralgia del vago: dolor paroxístico en la porción sup. del cartílago tiroides o hueso hioides.



Disartria (V, XII, VII).

- Tto: carbamazepina.



Abolición del reflejo nauseoso (vía eferente).



Alteración de la sensibilidad faringe (junto a IX) y laringe.



Pérdida de sensibilidad en meato auditivo externo y superficie dorsal de la oreja.



Por lo general, no se puede demostrar ningún cambio en la función visceral.



La lesión bilateral es incompatible con la vida.

*** 8. Si en una tiroidectomía total se lesiona el nervio recurrente derecho, ¿Cuál es la alteración clínica más probable? a)

Disnea y posición media de la cuerda vocal derecha.

b)

Disfonía y posición paramediana de la cuerda vocal derecha.

c)

Voz bitonal y posición intermedia de la cuerda vocal izquierda.

d)

Disnea con posición paramediana de ambas cuerdas.

e)

Posición lateral o respiratoria de la cuerda vocal ipsilateral.

2.2. Neuralgia laríngea Trastorno poco frecuente que consiste en dolor paroxístico sobre la porción superior del cartílago tiroides o hueso hioides. Se desencadena con los bostezos, el habla o los estornudos. Se trata con carbamazepina, al igual que en otras neuralgias (neuralgia de trigémino, del glosofaríngeo…).

9. Una lesión del X par produce: (pregunta repetida) a)

Descenso del hemipaladar afecto.

b)

Disfonía.

c)

Disartria.

d)

Afectación de cuerdas vocales.

e)

Todas las respuestas son correctas. ***

3. ETIOLOGÍA DE LA LESIÓN DEL X PAR CRANEAL

Anotaciones:

Es la misma que para la afectación del IX par craneal.

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V. NERVIO ESPINAL (XI PAR)

Anotaciones:

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Es un nervio puramente motor con un origen bulbar y otro espinal.

1.1. Componentes. •

Porción craneal: Se origina en el tercio inferior del núcleo ambiguo (núcleo motor para el IX, parte del X y parte del XI). Destinado a la musculatura laríngea.



Porción medular o espinal: Se origina en la columna anterior de la medula cervical desde el comienzo hasta los segmentos cervicales 5º y 6º. Inerva el músculo esternocleidomastoideo (ECM) y el trapecio.

Fig-10. Disposición del XI par y elementos a los que inerva.

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PufMed 1.2. Recorrido.

Recuerda que:

La porción medular sale por la cara lateral de la medula, y asciende paralela a ella hasta atravesar el agujero occipital y fusionarse con la porción bulbar. El XI par emerge del cráneo por el agujero rasgado posterior. La porción craneal se separa de la medular para unirse al vago mientras que la porción medular se dirige al esternocleidomastoideo y trapecio.

En la clínica del XI par: •

Inspección: escápula alada, signo del hachazo.



Palpación: disminución del tono.



Fuerza: debilidad. ***

Anotaciones:

2. CLINICA DE LA LESIÓN DEL XI PAR CRANEAL Se pone de manifiesto a través de:  Inspección: Observaremos una escápula alada (escápula hacia abajo y hacia fuera). Desaparece el relieve del esternocleidomastoideo y como consecuencia aparece el signo del hachazo.  Palpación: Apreciaremos una disminución del tono de los músculos esternocleidomastoideo y trapecio en reposo y en movimiento.  Fuerza: La exploración de la fuerza cursa con debilidad. -

Esternocleidomastoideo: Debilidad al rotar la cabeza hacia el lado opuesto, inclinar la cabeza al lado homolateral y flexionarla hacia adelante.

-

Trapecio: Debilidad en la elevación de los hombros.

3. ETIOLOGÍA

Etiología en el XI par (lesión aislada) Ocurre generalmente por traumatismos o compresiones quirúrgicas en el triangulo posterior del cuello.

Etiología en el XI par (lesión combinada) En tronco encefálico: vascular, tumoral… Traumatismos. Infecciones localizadas, procesos granulmatosos… Aneurismas y tumores que pueden dar síndromes específicos, por ejemplo, los cercanos a los agujeros de la base del cráneo, ocasionando lesiones combinadas de pares craneales bajos.

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VI. NERVIO HIPOGLOSO (XII PAR)

Anotaciones:

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO Es un nervio motor puro para musculatura intrínseca y extrínseca de la lengua. Su núcleo se encuentra en la parte inferior del suelo del IV ventrículo. Sale del bulbo entre la oliva inferior y la pirámide. Se hace extracraneal por el agujero condíleo. Cruza el paquete vasculonervioso del cuello (recibe ramas cervicales C1-C2) para dirigirse por el espacio faríngeo posterior hasta la lengua. Inerva la musculatura de la lengua y los músculos tirohioideo e infrahioideo a través del asa del hipogloso.

Fig-11. Disposición del XII par y elementos a los que inerva.

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2. CLÍNICA DE LA PARÁLISIS DEL HIPOGLOSO Cuando se lesiona el XII par craneal se produce: •

Atrofia uni ó bilateral de la lengua, que se aprecia a simple vista.



Fasciculaciones de la lengua (ocurren por denervación).



Fibrilaciones de la lengua (ocurren por denervación, son objetivables en la EMG o ENG).



Al protruir la lengua, se desvía al lado enfermo. Si la parálisis es bilateral se hace imposible la protrusión.



Podemos explorar la fuerza de la musculatura lingual invitando al paciente a que haga presión con la lengua en la cara interna de la mejilla mientras el médico opone resistencia exteriormente en la mejilla.



Al mover la lengua hacia los lados se ve como la movilidad hacia el lado afecto está disminuida.

VII. SÍNDROMES COMBINADOS 1. SÍNDROME DEL FORAMEN YUGULAR Por el foramen yugular pasan los pares IX, X, y XI. Su causa suele ser debida a un tumor que comprima a estos tres pares craneales en el agujero yugular. La consecuencia de la compresión de los pares IX, X, y XI es una parálisis triple, con afectación de todas las estructuras dependientes de estos tres nervios.

2. PARÁLISIS BULBAR Consiste en la parálisis de los pares craneales cuyo núcleo se encuentra en el bulbo, preferentemente: IX, X y XII (y a veces el XI, menos afectado debido a que su principal aporte de neuronas tiene origen en la médula).

Esto afecta a todos los músculos de la garganta y la lengua apareciendo: disfonía, disartria y disfagia. Se produce por afectación de los núcleos bulbares (más frecuentemente), o bien de los pares craneales periféricos.

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Recuerda que: En la clínica del XII par: •

Se basa en la exploración de la lengua: atrofia, fasciculaciones, fibrilaciones, desviación hacia el lado enfermo, pérdida de fuerza, disminución de la movilidad. ***

Curiosidad: He encontrado por internet esta curiosa descripción de la parálisis pseudobulbar, que se explica en la página siguiente, realizada por el poeta Juan Ramón Jiménez a través de uno de sus personajes en la obra Platero y yo (no confundir con el legendario grupo de rock español Platero y tú xD): “Darbón, el médico de Platero, es grande como el buey pío, rojo como una sandía. Pesa once arrobas. Cuenta, según él, tres duros de edad. Cuando habla, le faltan notas, cual a los pianos viejos; otras veces, en lugar de palabra, le sale un escape de aire. Y estas pifias llevan un acompañamiento de inclinaciones de cabeza, de manotadas ponderativas, de vacilaciones chochas, de quejumbres de garganta y salivas en el pañuelo, que no hay más que pedir. Un amable concierto para antes de la cena. No le queda muela ni diente y casi sólo come migajón de pan, que ablanda primero en la mano. Hace una bola y ¡a la boca roja! Allí la tiene, revolviéndola, una hora. Luego, otra bola, y otra. Masca con las encías, y la barba le llega, entonces, a la aguileña nariz. Digo que es grande como el buey pío. En la puerta del banco, tapa la casa. Pero se enternece, igual que un niño, con Platero. Y si ve una flor o un pajarillo, se ríe de pronto, abriendo toda su boca, con una gran risa sostenida, cuya velocidad y duración él no puede regular, y que acaba siempre en llanto. Luego, ya sereno, mira largamente del lado del cementerio viejo: - Mi niña, mi pobrecita niña…” Hay otras descripciones de enfermedades neurológicas en obras de la literatura española, por ejemplo, una mujer con miastenia gravis en la novela Tristana de Pérez Galdós, u otro con síndrome narcolepsia-cataplejia en la novela Miau del mismo autor. (Ángel)

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3. PARÁLISIS PSEUDOBULBAR Este síndrome consiste en la lesión bilateral importante de fibras corticobulbares. Es típico de aquellos pacientes que han sufrido multiinfartos que hayan afectado a la cápsula interna, pero tiene otras causas. La lesión no res ni sobre los que esta vez la ticonucleares,

repercute directamente sobre los núcleos bulbapares craneales (como en el caso anterior), sino lesión se encuentra localizada en las vías corlo cual lleva a manifestaciones bilaterales.

Recuerda que: Son síndromes combinados: •

- Por un tumor. - Parálisis triple: IX, X y XI. •

4. ETIOLOGÍA DE LOS SÍNDROMES COMBINADOS

Etiología en los síndromes combinados Lesiones supranucleares: procesos vasculares, tumorales… A nivel del tronco: ELA, tumores, ECV… Periférica: lesión de las meninges basales, lesiones óseas o tumorales que afectan al agujero condíleo, síndrome de Sicard-Collet (IX-X-XIXII).

Parálisis bulbar. - Afecta al bulbo. - Parálisis: IX, X y XII. - Disfonía, disartria y disfagia.



Parálisis pseudobulbar. - Lesión bilateral de las fibras corticobulbares.

Aparecerán signos como la disartria, la disfagia, voz con timbre especial, arrastrando las palabras al hablar. Además el paciente es incapaz de mover bien la lengua y los músculos de la garganta. Presentan debilidad de los músculos de la deglución, masticación, fonación y respiración. Puede asociar debilidad leve de extremidades. Es típica de la parálisis pseudobulbar la pérdida del dominio emocional (risa y llanto inapropiados).

Síndrome del foramen yugular.

- Típico de paciente multiinfarto. - Manifestaciones bilaterales. - Disartria, disfagia, debilidad. - Pérdida del dominio emocional. *** 10. El síndrome seudobulbar se produce por: a)

Lesión bilateral del haz corticobulbar por encima del bulbo.

b)

Lesión bilateral de haz corticobulbar por debajo del bulbo.

c)

Lesión vascular corticosubcortical.

d)

Lesión del haz corticopontino.

e)

Ninguno de los anteriores.

11. El síndrome pseudobulbar se caracteriza por lo siguiente excepto por: a)

Labilidad emocional.

b)

Disfagia.

c)

Disartria, disfonía.

d)

Su etiología más frecuente es vascular.

e)

Afectación nuclear de los pares craneales con respeto de las fibras corticobulbares. ***

*** Respuestas test: 1.b / 2.a / 3.e / 4.e / 5.e / 6.d / 7.d / 8.b / 9.e / 10.a / 11.e

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5º Medicina

Tema 25 Esclerosis Múltiple. Dr. Meca Fecha: 5-Diciembre-2008

Valero Cifuentes, Salvador Martín Cascón, Miguel Gálvez Pastor, Silvia

Índice temático I. CONCEPTO ................................................................................................................................2 II. EPIDEMIOLOGÍA .......................................................................................................................3 III. ETIOPATOGENIA .....................................................................................................................4 1. DAÑO DEL SNC Y AGENTES ETIOPATOGÉNICOS .................................................................................. 4 2. PATRONES DE DESMIELINIZACIÓN .................................................................................................. 6 IV. ANATOMÍA PATOLÓGICA ............................................................................................................6 V. HISTORIA NATURAL DE LA EM......................................................................................................7 1. FORMA RECURRENTE-REMITENTE (RR) ............................................................................................ 7 2. FORMA PROGRESIVA .................................................................................................................. 8 2.1. Forma primaria progresiva............................................................................................... 8 2.2. Forma secundaria progresiva ........................................................................................... 8 VI. CLÍNICA.................................................................................................................................9 1. AFECTACIÓN SENSITIVA .............................................................................................................. 9 2. NEURITIS ÓPTICA ................................................................................................................... 10 3. AFECTACIÓN MOTORA .............................................................................................................. 10 VII. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ...................................................................................................12 1. ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES PRIMARIAS ................................................................................ 12 1.1. Neuromielitis óptica de Devic. ........................................................................................ 12 1.2. Esclerosis cerebral. ....................................................................................................... 12 1.3. Leucodistrofias. ............................................................................................................ 12 2. ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES SECUNDARIAS ............................................................................ 13 2.1. Mielinosis central pontina. ............................................................................................. 13 2.2. Síndrome de Marchiafava-Bignani................................................................................... 13 2.3. Enfermedades desmielinizantes 2as a infección. ................................................................ 13 3. ENFERMEDADES NO DESMIELINIZANTES ......................................................................................... 13 VIII. DIAGNÓSTICO DE EM...........................................................................................................14 1. MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO ....................................................................................................... 14 2. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS ........................................................................................................ 15 2.1. Criterios de Poser. ........................................................................................................ 15 2.2. Criterios de McDonald ................................................................................................... 15 IX. TRATAMIENTO .......................................................................................................................16 1. TRATAMIENTO DEL BROTE.......................................................................................................... 16 2. TRATAMIENTO PATOGÉNICO ....................................................................................................... 17 2.1. Tratamiento patogénico de 1ª línea. ............................................................................... 17 2.2. Tratamiento patogénico de 2ª línea. ............................................................................... 17 X. LAS 7 CLAVES DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE ..................................................................................18

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I. CONCEPTO

Recuerda que: •

La esclerosis múltiple (EM) una enfermedad desmielinizante y multifocal del sistema nervioso central. Solo conociendo esto ya sabemos mucho sobre esta enfermedad: podemos deducir que sólo se afectarán los lugares con mielina, es decir, la sustancia blanca del SNC (por lo que no se afectará la corteza cerebral, ni los núcleos de la base, ni los núcleos de los pares craneales, ni habrá síntomas de 2ª motoneurona…);

y podemos además sospechar cuáles van a ser los síntomas de la EM, que como es evidente nunca serán por afectación de sustancia gris, y nunca por afectación del sistema nervioso periférico.

¡Sólo afecta sust blanca! Nunca la sust. gris: - Corteza. - Ncls. de la base. - Ncls. de los pares. - No sint. de 2ª MN.

Desmielinizante

Diagnóstico: Clínica + RM.

TTO de brotes: Megadosis de esteroides.

SN Central

Afecta al SNC y nunca aparecerá en el SN Periférico.

Personas jóvenes 20-30. Pico en 25-30.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante y multifocal del SNC. ***

Caso clínico molón pa’ empezar ☺ 1. Una alumna de 5º de medicina de 23 años se entera en case de que tiene que asistir a una ponencia sobre epilepsia un sábado por la mañana de un cálido mes de mayo. A las pocas horas comienza con déficit de agudeza visual por el ojo derecho que empeora en los días siguientes, ve los objetos borrosos, con los colores de menor intensidad y al mover dicho ojo siente dolor. En la exploración el fondo de ojo es normal y presenta midriasis reactiva derecha. Señale la respuesta MÁS CORRECTA: a)

Probablemente se trata de una neuritis óptica retrobulbar.

b)

Probablemente se trata de una neuritis óptica retrobulbar y habría que realizar una RM cerebral para descartar una esclerosis múltiple.

c)

Probablemente se trata de una neuritis óptica retrobulbar y una iritis concomitante.

d)

Sin duda es una esclerosis múltiple y hay que administrar azatioprina intravenosa.

e)

La paciente está disimulando porque quiere ir a la playa y no a la ponencia de epilepsia. ***

TTO patogénico: IFN, COP, NTZ...

Anotaciones:

Multifocal

Afecta a varias zonas del SNC. Es necesario para el diagnóstico.

Fig-1. Aquí os ilustramos, en este esquemita tan mono, un resumen de la Esclerosis Múltiple. Obsérvese la insistencia en la afectación de SNC, desmielinización y multifocalidad. También obsérvense otros datos muy relevantes como son el rango de edad epidemiológico, el método gold-standard de diagnóstico complementario, y el tratamiento de los brotes y de la enfermedad. ☺

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II. EPIDEMIOLOGÍA

Recuerda que:

La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad desmielinizante más frecuente del SNC. Comienza en la edad media de la vida, entre los 20 y 30 años, con un pico máximo a los 25-30, siendo rara en niños menores de 11 años y ancianos. Es de 2 a 3 veces más frecuente en mujeres. Asimismo, es más frecuente en la raza blanca. La enfermedad presenta una clara distribución geográfica, siendo más habitual en áreas alejadas del ecuador, fundamentalmente en el hemisferio norte, donde es mucho más prevalente (norte de EE.UU., Canadá, norte de Europa). En el hemisferio sur es más frecuente en Australia y Nueva Zelanda. En Asia y África ecuatorial la prevalencia es muy baja. Esta distribución geográfica se ha intentado explicar mediante muchas teorías, pero las más extendidas son las que proponen un factor genético ya que las que atribuían la distribución mundial al clima han sido desconsideradas. Las teorías genéticas se fundamentarían en que en todos los países de alta prevalencia de EM habita población de raza blanca de origen nórdico (rubios, ojos azules…), así algunos autores (Poser) afirman que fue la emigración de los vikingos, portadores genéticamente de condiciones predisponentes para desarrollar la enfermedad, el factor determinante, junto con otras migraciones nor-europeas producidas por las hambrunas. Esta teoría genética sigue en pie, sin embargo se ha visto que la incidencia de la EM no se mantiene constante en los hijos de los inmigrantes, pues cada generación presenta una incidencia cada vez más cercana a la del país de residencia. De manera que también existiría un factor ambiental, pero éste, todavía hoy, es desconocido.



La EM es la enfermedad desmielinizante más frecuente del SNC.



Comienza entre los 20 y 30 años. ***

¡MUY IMPORTANTE!  La EM es una enfermedad que afecta a pacientes jóvenes. El diagnóstico y el tratamiento precoz se está viendo que mejora ostensiblemente la calidad de vida de estos pacientes. *** Anotaciones:

Por tanto, la prevalencia de esta enfermedad por lo general aumenta con la latitud, siendo en el norte de Europa, norte de EE.UU. y Canadá próxima a 200 casos por 100.000 habitantes. Los estudios epidemiológicos hechos en España muestran una distribución heterogénea de la enfermedad por el país. La prevalencia en España es de 40-60/100.000 habitantes.

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III. ETIOPATOGENIA

Recuerda que:

La etiología de la EM no está aclarada pero se sabe que ocurre por un trastorno de la inmunidad en la que el sistema inmunitario daña los oligodendrocitos (productores de mielina en el SNC) así como la propia vaina de mielina. El mecanismo patogénico que se admite en la actualidad es común al de otros trastornos inmunitarios en los que la enfermedad es consecuencia de la actuación de un agente ambiental en un sujeto genéticamente predispuesto en el que se van a producir una serie de alteraciones de la inmunidad: activa el sistema inmunitario contra el SNC. Como sabemos, la mielina tiene el papel de aumentar la velocidad de conducción nerviosa, por lo que todos los síntomas van a derivar del enlentecimiento de la conducción nerviosa por los axones del SNC, viéndose agravado por condiciones como la hipertermia (el aumento de ºC corporal agrava los síntomas).



La EM es una enfermedad de características autoinmunes.



Podría estar desencadenada por algún factor ambiental en individuos genéticamente predispuestos.



La desmielinización induce un defecto o enlentecimiento en la conducción nerviosa.



Los linfocitos Th (CD-4) tienen un papel importante en la génesis de la enfermedad.



La molécula alfa-4-integrina, que interviene en la penetración linfocítica a través de la BHE, es uno de los pilares en alguno de los tratamientos actuales (Natalizumab). ***

¡MUY IMPORTANTE!  En la EM se enlentece la velocidad de conducción nerviosa. Ésta empeora todavía más con el calor. ***

1. DAÑO DEL SNC Y AGENTES ETIOPATOGÉNICOS a)

Agente ambiental: aún hoy es desconocido, probablemente sea de tipo infeccioso, como un virus o una bacteria. Algunos estudios han hallado virus sospechosos: herpes tipo 6, virus de Epstein-Barr... Sea cual fuere el agente, se cree que el contacto se produce con el individuo (predispuesto genéticamente) cuando éste tiene entre 10 y 15 años. Tras el contacto tiene lugar un periodo de latencia libre de síntomas que oscila entre 10 y 20 años durante el cual ocurren una serie de procesos inmunológicos.

b)

Predisposición genética: como hemos dicho, esta enfermedad no ocurre en todos los sujetos expuestos a ese agente externo, si no que aparece en individuos susceptibles debido a características propias, genéticas. Se ha encon-

Anotaciones:

trado relación entre la EM y la presencia de alelos HLA DR15 y DQ16.

c)

Mecanismo patogénico: se conoce en parte gracias a estudios realizados in vitro con modelos animales. Lo que se cree que ocurre es que cuando ese agente exógeno penetra en el organismo es captado por el sistema inmunitario, de forma que las células presentadoras de antígenos (macrófagos, células dendríticas…) procesan el agente y presentan antígenos a los linfocitos Th (CD4+), que se van a activar, generando linfocitos memoria. Estos linfocitos, muchos años después (10-20 años), no se sabe por qué,

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PufMed se activarán, y atravesarán la barrera hematoencefálica para dirigirse hacia el SNC. Para atravesar la BHE, es necesario en primer lugar que el linfocito exprese moléculas de adhesión, para lo cual debe activarse primero. Las moléculas implicadas en la adhesión son, por parte del linfocito T: la alfa-4-integrina (importante en el tratamiento); y por parte de las células endoteliales de la BHE: la molécula VCAM-1. Tras la adhesión se produce un fenómeno de rodamiento por las células endoteliales de la BHE tras el cual el linfocito penetra en el sistema nervioso central. Una vez dentro, las células presentadoras de antígenos (en parte las propias células de la glía) van a presentar el mismo antígeno que causó la activación de ese clon linfocitario. Es decir, el TCR (receptor de superficie) del linfocito Th reconoce al antígeno presentado en las proteínas de superficie (MHC-2) de la célula presentadora. Esto conlleva la activación del linfocito Th, cuya función va a consistir en fabricar citocinas que ponen en marcha distintos mecanismos inmunológicos, activando distintas células. En función de las citocinas presentes en el medio se diferenciará a un subtipo Th1 (que favorece la inmunidad célular, activando macrófagos y linfocitos Tc) o al tipo Th2 (que favorece la inmunidad humoral, favoreciendo la llegada y activación de linfocitos B). •

Respuesta Th1 (inmunidad celular): los linfocitos T fabrican citocinas que van a estimular la activación de linfocitos Tc (citotóxicos, CD8) y de macrófagos, que van a lesionar los oligodendrocitos y la membrana de mielina del sistema nervioso central.



Respuesta Th2 (inmunidad humoral): los linfocitos Th fabrican citocinas que estimulan la activación y quimiotaxis de linfocitos B, que van producir anticuerpos que van a dañar a la mielina del SNC.

Anotaciones:

El antígeno frente al que está dirigida la respuesta inmune no es conocido, aunque se han encontrado linfocitos T autorreactivos frente a la proteína básica de mielina. Como vemos, en el mecanismo de activación autoinmune el linfocito Th tiene un papel primodial, siendo el responsable de desencadenar todo el proceso, mientras que el fenómeno de desmielinización está mediado por numerosos elementos inmunes: linfocitos Tc, macrófagos, autoanticuerpos y citocinas. En función del mecanismo patogénico pueden distinguirse 4 patrones de desmielinización.

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PufMed Conocemos este mecanismo gracias a modelos experimentales animales en los que se ha inducido la enfermedad. Se conoce el mecanismo como encefalitis experimental alérgica.

Recuerda que: Hay 4 patrones de desmielinización: I)

Por macrófagos.

II) Por anticuerpos.

2. PATRONES DE DESMIELINIZACIÓN Los 4 patrones de desmielinización que podemos distinguir en la enfermedad según el mecanismo etiopatogénico son:

III) Lesión distal de oligodendrocitos + dying back. IV) Apoptosis de oligodendrocitos. En la AP de la EM encontramos: •

I.

Mediada principalmente por macrófagos.

II. Mediada principalmente por anticuerpos. III. Lesión de procesos distales de oligodendrocitos, que acaban siendo totalmente degenerados por el proceso de muerte retrógrada (dying back).

Placas de desmielinización (SNC).



Con infiltrado mononuclear.



Los axones no suelen estar dañados, o su daño es mínimo, al inicio de la enfermedad.



No existe correlación entre nº de placas y clínica (entre pacientes). ***

¡MUY IMPORTANTE! 

IV. Apoptosis de oligodendrocitos.

IV. ANATOMÍA PATOLÓGICA Se caracteriza por la presencia de placas de desmielinización bien delimitadas a nivel del sistema nervioso central, localizadas preferentemente a nivel periventricular, subpial y adyacentes a los nervios ópticos, aunque también pueden estar en la médula espinal o el tronco. En estas placas se observa un infiltrado mononuclear (de linfocitos, macrófagos) y también células de la microglía activadas. En las fases agudas vemos el infiltrado linfocitario perivascular, formando un manguito perivenular. En fases avanzadas el número de oligodendrocitos está disminuido y se pueden observar los macrófagos cargados de mielina. Típicamente los axones no están dañados o el daño es mínimo inicialmente, aunque en ocasiones existe cierta destrucción axonal, lo que empeora la clínica y el pronóstico.

La EM se caracteriza por la presencia de placas de desmielinización a lo largo de todo el SNC: encéfalo + médula espinal. Es muy característica la lesión a nivel periventricular. *** Anotaciones:

Estas lesiones son típicamente más numerosas de lo que pudiera anticiparse por criterios clínicos, y no hay ninguna correlación entre el número de placas y la clínica. En ocasiones pueden cursar sin síntomas evidentes. … No existe correlación nº lesiones clínica “entre pacientes”, pero sí en el mismo paciente, ya que un paciente con 13 lesiones tendrá previsiblemente menos clínica que el mismo paciente cuando tenga 19 lesiones. Lo que se quiere dar a entender es que un paciente con 19 lesiones no tiene por qué estar peor clínicamente que otro paciente que sólo tenga 13 lesiones, ¿estamos? ☺

Con el tiempo puede haber daño axonal, por la intensa desmielinización, causado una disminución neuronal.

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V. HISTORIA NATURAL DE LA EM La EM, dejada a curso natural, sin tratamiento, empeora de forma progresiva y presenta brotes intermitentes de exacerbación clínica. A medida que la enfermedad avanza el daño neuronal es mayor, lo cual es irreversible. El número de neuronas es cada vez menor debido al daño axonal que va acumulándose con la evolución de la enfermedad. Existen dos tipos de EM según su evolución:

Recuerda que: •

Sin tratamiento la EM empeora de forma progresiva y con brotes.



En la evolución de la EM el nº de neuronas es cada vez menor.



Existen 2 formas de evolución: o

Recurrente-remitente (RR).

o

Progresiva.

Forma RR de la EM: •

La enfermedad suele debutar así.



Forma recurrente-remitente.



Presenta brotes repetidos que remiten volviendo al estado basal.



Forma progresiva.



El 50% a los 10 años evoluciona a la forma progresiva.

Forma Progresiva de la EM:

1. FORMA RECURRENTE-REMITENTE (RR) Es la forma predominante en el inicio de EM. El 85% de pacientes con EM debutan de esta forma. Se caracteriza por presentar brotes intermitentes repetidos, que consisten en síntomas neurológicos de varios días de duración que remiten espontáneamente volviendo al estado basal intercrítico. El estado basal en periodos intercrisis es inicialmente normal, estable, sin empeoramiento progresivo. Estos brotes corresponden a fases de inflamación y daño de la mielina en distintas partes del SNC. Los primeros brotes remiten espontáneamente sin dejar secuelas, dado que no suelen causar daño axonal, y la mielina dañada puede regenerarse. Pero a medida que hay más brotes, estos tienen más posibilidades de dejar secuelas neurológicas por daño irreversible (daño axonal, ausencia de remielinización) aunque el periodo intercrisis sea estable.



Deterioro progresivo y constante.



Puede ser una forma primaria.



Puede ser secundaria a la evolución de una forma RR. ***

¡MUY IMPORTANTE!  Se considera BROTE a la aparición de síntomas o signos neurológicos de más de 24 horas de duración. Se habla de 2 brotes distintos cuando se afectan partes distintas del SNC con latencia mínima de un mes. *** Anotaciones:

Se considera un brote a la aparición de síntomas o signos neurológicos de más de 24 horas de duración. Para considerar 2 brotes distintos estos tienen que afectar a partes distintas del SNC y con un intervalo entre ellos de al menos un mes. El 50% de pacientes con forma RR a los 10 años presenta la forma progresiva (forma secundaria progresiva). (Fig-2).

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2. FORMA PROGRESIVA En esta forma lo fundamental es el deterioro funcional progresivo y constante, con mínimos brotes de exacerbación de la clínica y algunos periodos de estabilización sintomática poco llamativos. Existen 2 tipos de forma progresiva. •

Forma primaria progresiva.



Forma secundaria progresiva.

2.1. Forma primaria progresiva La enfermedad debuta con la forma progresiva. Ocurre en el 15% de pacientes con EM. Los pacientes no identifican con claridad cuando empezó la enfermedad pues se inicia con un deterioro progresivo del SNC. El diagnóstico ocurre a edad más avanzada (sobre los 40 años), y con mayor discapacidad (Fig-3.).

Paciente de 22 años sin antecedentes personales de interés que ingresa por diplopía de 5 días de evolución e instauración progresiva. No presenta dolor ocular ni déficit de agudeza visual. La diplopía se produce en todas las posiciones de la mirada y se acompaña de sensación vertiginosa y de inestabilidad durante la marcha. Hace 3 años tuvo un episodio de hipoestesia perineal de 1 mes de duración que cedió sin tratamiento. En la exploración aparece en la mirada a la derecha imposibilidad para aducir el ojo izquierdo y abducción del derecho pero con nistagmo. La mirada a la izquierda no presenta alteraciones. Además presenta hiperreflexia en extremidades inferiores 4/4 y RCP derecho extensor. 2. Estructuralmente donde localizaría la lesión que presenta la paciente a)

En la formación pontina paramediana derecha.

b)

En el núcleo rojo izquierdo.

c)

En el núcleo de Edinger-Westphal derecho.

d)

En el fascículo longitudinal medial izquierdo.

e)

En el núcleo habenular izquierdo.

2.2. Forma secundaria progresiva Es la evolución natural de la EM de inicio recurrente-remitente (RR). El 85% de los pacientes inicia la clínica de EM con un brote (forma RR), que se repetirá varias veces. Un 50% de las formas RR a los 10 años presentará un patrón progresivo que se conoce como forma secundaria progresiva. Esta forma es idéntica a la secundaria primaria, apareciendo un deterioro funcional progresivo, aunque quizá con más brotes de exacerbación transitoria (Fig-2).

3. Que exploración complementaria considera la más indicada para intentar establecer un diagnostico tras la exploración de la enferma: a)

Una RM cerebral.

b)

Una RM cervical.

c)

Una TAC con contraste.

d)

Unos potenciales evocados.

e)

Una punción lumbar.

4. Si el estudio radiológico fuera compatible con una esclerosis múltiple que tratamiento sintomático administraría:

Fig-2. Gráfica de evolución natural de la enfermedad. RR y Progresiva 2ª.

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a)

Prednisona vía oral 1 mg/Kg de peso/día 20 días.

b)

Metilprednisolona IM a dosis elevadas.

c)

Metilprednisolona oral a dosis elevadas.

d)

Metilprednisolona IV a dosis elevadas.

e)

Deflazacort vía oral.

El caso sigue en la página siguiente.

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PufMed Recuerda que:

En la clínica de la EM destaca: •

La afectación sensitiva.



La neuritis óptica.



La afectación motora.

La afectación sensitiva: •

Parestesias o hipoestesias.



Disestesias y dolor.



Nivel sensitivo y ataxia sensitiva.



Sensibilidad al calor.



Síntoma de Lhermitte. ***

¡MUY IMPORTANTE! 

Fig-3. Gráfica de evolución natural de la enfermedad. Progresiva 1ª.

VI. CLÍNICA Podemos encontrar cualquier síntoma o signo derivado de la afectación de la sustancia blanca, de hecho acaban afectándose la mayoría de funciones del SNC a lo largo de la enfermedad. Podemos clasificar los síntomas y signos en 3 bloques, que por orden de frecuencia son: 1. Afectación sensitiva.

La sensibilidad al calor es típica de los pacientes con EM. Los síntomas empeoran en verano y ante estímulos tales como un baño caliente, o tras el ejercicio físico. Como es evidente los síntomas pueden mejorar con el frío. Todo ello se debe a la alteración en la velocidad de conducción nerviosa, empeorada por el calor. *** 5. (Del caso anterior) ¿Qué le diría usted a esta paciente? a)

Que presenta una forma recurrente-remitente de la enfermedad y que con toda seguridad quedará paralítica en unos años.

b)

Que presenta una forma recurrente-remitente de la enfermedad y que hay que plantear un tratamiento inmunológico de fondo para minimizar secuelas y numero de brotes.

c)

Que está iniciando una forma secundaria progresiva y que hay que tratar con azatioprina.

d)

Que su forma es recurrenteremitente agresiva por lo que habría que hacer un tratamiento intensivo con inmunosupresores.

e)

Que sin duda se trata de una forma primaria progresiva y que en la actualidad no existe ningún tratamiento inmunosupresor eficaz por lo que nos limitaremos a tratar los brotes si se presentan.

2. Neuritis óptica. 3. Afectación motora.

1. AFECTACIÓN SENSITIVA Los síntomas sensitivos son los más frecuentes. Incluyen parestesias (punzadas, hormigueo, picor, ardor…) o hipoestesias de variable distribución. También es frecuente que los pacientes experimenten sensaciones desagradables (disestesias) o incluso dolor (presente en más de la mitad de pacientes y con distribución variable y cambiante). Ocurren por afectación de las vías sensitivas y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo.

***

Si se afecta la médula puede aparecer un nivel sensitivo. En estos casos de afectación medular también puede aparecer ataxia sensitiva, al afectarse los cordones posteriores.

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PufMed Es característica la sensibilidad al calor, ya que enlentece aún más la velocidad de conducción nerviosa. De este modo hay reaparición o empeoramiento de los síntomas con el aumento de temperatura corporal. Un síntoma sensitivo típico que se produce por afectación medular es el síntoma de Lhermitte: es una sensación similar a un choque eléctrico o calambre que se irradia por la espalda hasta las extremidades pélvicas desencadenada por la flexión del cuello. Este síntoma no es exclusivo de la EM sino que también puede aparecer en otras patologías de la médula cervical como la espondilosis cervical o ciertos tumores. No es tan frecuente como otras parestesias.

2. NEURITIS ÓPTICA Puede ser bulbar (habrá alteraciones del fondo de ojo en la papila) o retrobulbar (con más frecuencia, siendo el fondo de ojo normal). Generalmente es unilateral pero también puede ser bilateral. Puede evolucionar hacia una atrofia óptica. La clínica de la neuritis óptica es la siguiente: •

Disminución de la agudeza visual, generalmente del campo central de la visión, con disminución de la percepción de luz y desaturación de los colores. Puede incluso haber un escotoma. El déficit visual se agrava con el calor (sauna, ejercicio físico…), lo que se denomina fenómeno de Uhthoff, que puede hacer que confundamos este agravamiento eventual con un brote de la enfermedad.



Dolor ocular muy marcado, fundamentalmente con los movimientos del globo ocular. También a la presión.



Defecto pupilar aferente (pupila de Marcus-Gunn). No hay respuesta pupilar en ningún ojo al estimular el ojo afectado, pero sí hay reflejo fotomotor en ambos ojos al iluminar el ojo sano.

Recuerda que: La neuritis óptica: •

Bulbar (alteración fondo de ojo).



Retrobulbar (fondo normal).



Disminuye agudeza visual.



Dolor ocular.



Pupila de Marcus-Gunn. ***

Estando de guardia de neurología le consultan por el caso de una paciente de 25 años que presenta desde hace 2 semanas sensación eléctrica por todo el dorso al flexionar el cuello y en los últimos 5 días ha desarrollado de forma insidiosa un cuadro de dificultad en la marcha por falta de coordinación en extremidad inferior izquierda. 6. ¿Qué haría? a)

Se trata de un signo de Lhermitte y una ataxia inferior izquierda, probablemente se trata de una esclerosis múltiple de debut. Le administraría corticoides IV a altas dosis inmediatamente.

b)

Se trata de un signo de Lhermitte y una ataxia inferior izquierda, probablemente se trata de una esclerosis múltiple de debut. Le realizaría una historia clínica y una exploración neurológica.

c)

Se trata de un signo de Lhermitte y una ataxia inferior izquierda, probablemente se trata de una esclerosis múltiple de debut. Le realizaría una resonancia magnética nuclear urgente.

d)

Se trata de un signo de Uthoff y una hemiparesia izquierda, probablemente se trata de una esclerosis múltiple de debut. Le administraría corticoides IV a altas dosis inmediatamente.

e)

Se trata de un signo de Uthoff y una hemiparesia izquierda, probablemente se trata de una esclerosis múltiple de debut. Le realizaría una historia clínica y una exploración neurológica.

7. ¿Cuál es el síntoma inicial más frecuente en la esclerosis múltiple?

3. AFECTACIÓN MOTORA Y por último veamos los síntomas por afectación motora. Es frecuente que se afecte la vía piramidal, dando lugar a los síntomas de primera motoneurona que ya conocemos: debilidad, espasticidad, reflejo de Babinsky…

a)

Neuritis óptica.

b)

Signo de Utoff.

c)

Déficit sensitivo.

d)

Signo de Lhermitte.

e)

Déficit motor. ***

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PufMed Si hay lesión medular es frecuente la asociación de urgencia miccional e impotencia. También puede afectarse el cerebelo y sus vías de conexión a nivel de tronco, conduciendo a ataxia, disartria cerebelosa (palabra escándida), nistagmo, y temblor cinético. También son frecuentes las alteraciones de la motilidad ocular que causan diplopía. Estas alteraciones no se producen por afectación de los núcleos de los pares oculomotores (pues no se afecta la sustancia gris), si no que se deben a la afectación de los fascículos de sustancia blanca que comunican los centros de la mirada conjugada. Son frecuentes: •

Oftalmoplejia internuclear: Por afectación del fascículo longitudinal medial (FLM). Como ya sabemos este fascículo conecta el núcleo del VI par de un lado con el núcleo del III par contralateral. Cuando el paciente mira hacia el lado contrario a la lesión el ojo del lado de la lesión no puede pasar más allá de la línea media, y el ojo contralateral presenta sacudidas nistágmicas. Este signo en una persona joven debe hacernos pensar en una EM, pero en mayores de 50 años la causa más frecuente es la vascular.

Recuerda que: La afectación motora: •

Síndrome piramidal: 1ª MN.



Urgencia miccional e impotencia.



Desconexión cerebelosa: ataxia, disartria, nistagmo y temblor cinético.



Motilidad ocular: o

Oftalmoplejía internuclear.

o

Parálisis mirada horizontal.

o

Síndrome de uno y medio. ***

8. Son síntomas o síndromes típicos de la esclerosis múltiple todos excepto: a)

Neuralgia del trigémino.

b)

Neuropatía óptica retrobulbar.

c)

Triada de Charcot: nistagmo, ataxia, palabra escándida.

d)

Fasciculaciones subcutáneas.

e)

Oftalmoplejía internuclear. ***

Anotaciones:

Ej. Si se lesiona el FLM izquierdo, el paciente puede mirar a la izquierda sin problemas, pero cuando trata de mirar hacia la derecha el ojo izquierdo no pasa de la línea media y el ojo derecho, que consigue abducir, presenta sacudidas nistágmicas. Lesión FLM Izdo

Dcha

Izda

Lesión FLM Izdo

Dcha

Izda



Parálisis de la mirada horizontal: Al lesionarse la formación pontina paramediana (FPPM) el paciente no puede llevar la mirada hacia el lado de la lesión, con alteración de reflejos oculocefálicos. Si se lesionan las fibras corticopontinas que controlan la mirada lateral el paciente no podrá mirar hacia lado sano.



Síndrome de uno y medio: Lesión combinada del FLM y de la FPPM. Existirá parálisis de la mirada hacia el lado de la lesión y oftalmoplejía internuclear de la mirada al lado contrario. Lesión FLM y Lesión FLM Y FPPM Izdo

Dcha

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Izda

FPPM Izdo

Dcha

Izda

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VII. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Recuerda que: En el diagnóstico diferencial:

Esta enorme diversidad clínica hace posible la confusión con muchos procesos. Debemos incluir por tanto en nuestro diagnóstico diferencial muchas enfermedades, tanto desmielinizantes como no desmielinizantes.





1. ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES PRIMARIAS Principalmente señalamos tres procesos: •

Neuromielitis óptica de Devic.



Esclerosis cerebral.



Leucodistrofias.



Enf. desmielinizantes 1as: o

Neuromielitis óptica de Devic

o

Esclerosis cerebral.

o

Leucodistrofias.

Enf. desmielinizantes 2as: o

Mielinosis central pontica.

o

Sd. de Marchiafava-Bignani

o

Secundarias a infección: LMP, PES, EAD.

Enf. no desmielinizantes: autoinmunes (Behçet…) o infecciosas (Lyme…). ***

9. El diagnóstico diferencial de esclerosis múltiple incluye todas excepto:

1.1. Neuromielitis óptica de Devic.

a)

Borreliosis de Lyme.

Se afecta el nervio óptico (con más frecuencia bilateral) y medula espinal (mielitis transversa). Es más frecuente en países orientales.

b)

Lupus eritematoso.

c)

Síndrome de Sjögren.

d)

Esclerosis lateral amiotrófica.

e)

Sarcoidosis.

10. ¿Cuál de los siguientes signos no esperaría encontrar en un paciente con esclerosis múltiple?

1.2. Esclerosis cerebral. Existen dos formas: También llamada

a)

Atrofia por desuso.



b)

Fasciculaciones.

c)

Babinsky.

d)

Hipoestesia vibratoria distal.

e)

Hiperreflexia.



Esclerosis cerebral difusa de Schilder. Se produce desmielinización que puede dar alteraciones focales como disminución de la conciencia, coma y muerte. Esclerosis concéntrica de Baló: se produce desmielinización en capas de cebolla y se localiza preferentemente en los hemisferios cerebrales.

*** Anotaciones:

1.3. Leucodistrofias. Hay una alteración de la sustancia blanca del encéfalo por un defecto en la formación o mantenimiento de la mielina. Hay muchos tipos y son enfermedades pediátricas, por lo que aquí no las veremos.

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ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

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2. ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES SECUNDARIAS Vale la pena mencionar tres supuestos: •

Mielinosis central pontina.



Síndrome de Marchiafava-Bignani.



Enfermedades desmielinizantes 2as a infecciones.

2.1. Mielinosis central pontina. Síndrome debido a alteraciones carenciales, habitualmente 2as al alcoholismo, o bien secundario a alteraciones hidroelectrolíticas bruscas (corrección rápida de estados de hiponatremia). Consiste en una desmielinización aguda y masiva de la protuberancia. Cursa con afectación de prácticamente todas las vías. Puede ser causa de un síndrome del cautiverio, al afectarse la vía piramidal (hay tetraparesia y parálisis seudobulbar, con conservación de los movimientos oculares y el parpadeo). Mal pronóstico y sin tratamiento efectivo.

2.2. Síndrome de Marchiafava-Bignani. Consiste en la desmielinización del cuerpo calloso que ocurre en pacientes alcohólicos, sobre todo los bebedores de vino.

Recuerda que: La mielinosis central pontina se debe: •

A una alteración carencial.



A una alteración hidroelectrolítica brusca (corrección rápida de iones, por ejemplo del Na+).

Consiste en: •

Desmielinización aguda y masiva de la protuberancia.



Con afectación de casi la totalidad de las vías.



Puede causar Sd de cautiverio.



Muy mal pronóstico.



Sin tratamiento efectivo. ***

11. La mielinolisis central pontina: a)

Como la mayor parte de procesos neurológicos es intrascendente y casi no presenta sintomatología.

b)

Ocurre principalmente e procesos en los que se producen importantes variaciones iónicas.

c)

Semiológicamente se suele caracterizar por un síndrome del cautiverio.

d)

Se produce por una desmielinización del cuerpo calloso.

e)

B y C son ciertas.

12. En relación con la esclerosis múltiple es falso que:

2.3. Enfermedades desmielinizantes 2as a infección. No hay que confundirse con el síndrome de Guillain-Barré, pues en este síndrome la desmielinización afecta al sistema nervioso periférico, y no al central. as

Las enf. desmielinizantes del SNC 2 •

a)

Puede haber lesiones desmielinizantes en cualquiera de los dos brazos de la cápsula interna.

b)

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en la aparición de al menos 2 episodios de déficit neurológico en al menos 2 localizaciones distintas del sistema nervioso central .

c)

La aparición de lesiones hiperintensas en RM en T2 es imprescindible para el diagnóstico.

d)

El tratamiento de la forma secundaria progresiva puede hacerse tanto con interferon beta como con azatioprina.

e)

Se suele afectar más la sustancia gris que la sustancia blanca del sistema nervioso central.

a infecciones son:

Leucoencefalopatía multifocal progresiva: por papovavirus (poliomavirus). Aparece con alteración de la inmunidad celular, sobre todo en pacientes con sida.



Panencefalitis esclerosante subaguda: por sarampión.



Encefalomielitis aguda diseminada: secundaria a infección diseminada (sarampión, varicela, micoplasma…) o a vacunación (muy raro).

***

3. ENFERMEDADES NO DESMIELINIZANTES Múltiples enfermedades sistémicas pueden dar una clínica similar a la de EM. Pueden ser enfermedades autoinmunes (síndrome de Sjögren, síndrome de Behçet, LES, sarcoidosis) o enfermedades infecciosas (borreliosis de Lyme, sífilis).

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VIII. DIAGNÓSTICO DE EM El diagnóstico de EM es fundamentalmente clínico. Sólo aplicando criterios clínicos ya podemos hacer un diagnóstico de EM. En 2º lugar en importancia se encuentra la resonancia magnética (RM), que puede utilizarse para confirmar el diagnóstico ante una sospecha de EM con ausencia de todos los criterios clínicos. 1º CLÍNICA + 2º RM = Diagnóstico de EM

1. MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO a) Clínica: Los síntomas que refiere el paciente y los signos hallados en la exploración constituyen los principales recursos diagnósticos. El interrogatorio sobre los síntomas tiene interés desde el punto de vista de los episodios pasados, mientras para estudiar la afectación presente se prefiere el estudio de signos objetivos. Actualmente, con el avance de la RM, no se suele dejar que los pacientes cumplan todos los criterios clínicos para hacer el diagnóstico de EM, si no que ante la sospecha se harán otras pruebas, fundamentalmente la RM. b) RM: Es la prueba de imagen más sensible para el diagnóstico de EM. La RM sin contraste detecta un 95% de las lesiones. Las lesiones son hiperintensas en T2, y la localización periventricular es muy característica. Si utilizamos un contraste (gadolinio) podemos saber además si esas lesiones son antiguas o recientes, ya que sólo estas últimas captan contraste. Las nuevas técnicas de RM

Recuerda que: •

El Dx de la EM es clínico.



El 2º baluarte es la RM.



En el LCR pueden hallarse bandas oligoclonales. ***

¡MUY IMPORTANTE!  La clínica junto con la RM son los métodos diagnósticos que evidencian la EM. No hemos de olvidar que la clínica es el factor más importante que nos llevará posteriormente a solicitar una RM para continuar con el estudio del paciente en sospecha de EM. *** 13. ¿Qué criterio considera más importante (sin minusvalorar el resto) para poder diagnosticar a una paciente de esclerosis múltiple? a)

La existencia de una RM compatible.

b)

La existencia de una historia clínica compatible.

c)

La presencia de bandas oligoclonales en el LCR.

d)

La positividad de los potenciales evocados.

e)

A y D son ciertas.

14. En relación con la esclerosis múltiple es FALSO que: a)

Hay que hacer diagnóstico diferencial con enfermedad de Behcet y síndrome de Sjögren.

b)

El diagnóstico es principalmente clínico y se basa en la aparición de dos episodios de déficit neurológico en al menos dos localizaciones del sistema nervioso periférico.

c)

La aparición de lesiones hiperintensas en RM cerebral en secuencia T2 es de relevancia en el diagnóstico.

Debemos descartar la presencia de esas bandas oligoclonales de IgG en suero para que sea sugestivo de EM. Otros hallazgos menos frecuentes en el LCR son un discreto aumento de linfocitos y proteínas totales.

d)

El tratamiento de la forma secundaria progresiva puede hacerse tanto con interferon beta como con azatioprina.

d) Potenciales evocados: Se trata de estudiar los potenciales de acción generados en el SNC tras la estimulación de un órgano sensorial periférico, con el objetivo de detectar el enlentecimiento de la conducción. Las vías sensitivas exploradas son la somatosensorial, la auditiva y la visual. El rendimiento de esta prueba es mucho menor que el de la RM, por lo que casi no se usa.

e)

La forma recurrente-remitente es generalmente y en principio menos agresiva que la primaria progresiva.

(RM de difusión, RM funcional, etc.) son incluso capaces de detectar el daño axonal y la atrofia cerebral.

c) Estudio del LCR: A veces puede ser un complemento útil la punción lumbar con análisis del LCR. Lo más importante que hallamos en él son las bandas oligoclonales, que se deben a la presencia de anticuerpos (con predominio de IgG). Esto ocurre en casi el 90% de pacientes aunque con frecuencia no están al inicio de la enfermedad. No son patognomónicos de EM.

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ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

***

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2. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Recuerda que:

Para diagnosticar EM tenemos que reunir una serie de criterios, que va a ser de dos tipos: 



Criterios de diseminación espacial: demuestran que hay lesiones múltiples e independientes de la sustancia blanca. Criterios de diseminación temporal: que demuestren la existencia de 2 o más episodios de deterioro neurológico separados al menos un mes.

Para hacer el diagnóstico de EM deben estar presentes obligatoriamente tanto los criterios de diseminación espacial como los de diseminación temporal. Ambos tipos de criterios pueden ser obtenidos por la clínica o por la RM. Vamos a ver a continuación cómo consideramos la presencia de estos criterios.

2.1. Criterios de Poser. Obtención clínica de criterios diagnósticos.



Los criterios diagnósticos son ESENCIALES para diagnosticar a un paciente de EM.



Tenemos 2 tipos de criterio: o

Diseminación espacial.

o

Diseminación temporal.

Criterios clínicos de EM: •



Criterios de Poser: o

2 signos que demuestren 2 lesiones distintas (espacio).

o

2 brotes referidos (tiempo).

Criterios de McDonald: o

Usa la RM como complemento diagnóstico.

o

Diseminación espacial demostrada por la clínica o por la RM.

o

Diseminación temporal demostrada por la clínica o por la RM. ***

¡MUY IMPORTANTE! 

Diagnosticamos EM si se cumplen estas 2 condiciones:

Ilustro la idea con un ejemplo ☺

1)

… Chica joven sin ingresos previos que ingresa por parestesias en MMII y dolor, que a la exploración presenta además cierta espasticidad, Babinski bilateral, disminución de la fuerza (3/5 en MMII) y un nivel sensitivo. En la RM hemos visto 2 lesiones medulares y otras 3 cerebrales periventriculares compatibles con patrón desmielinizante. Durante el ingreso y tras tratamiento con esteroides se recupera casi por completo. Pensando en el informe del alta… ¿le diagnosticamos una Esclerosis Múltiple?

Objetivar por exploración 2 signos que demuestren la presencia de 2 lesiones distintas en sustancia blanca. Ej: Babinsky + oftalmoplejia internuclear.

2)

El paciente refiere haber tenido al menos 2 brotes de afectación neurológica (separados al menos 1 mes y con una duración de la clínica del brote de al menos 24 horas).

2.2. Criterios de McDonald Estos son más nuevos y son los que usan actualmente. Recurre a la resonancia magnética para ayudar a buscar los criterios diagnósticos de diseminación espacial y temporal, pero sin abandonar, por supuesto, la clínica. En realidad la única diferencia con los criterios anteriores es que ante la falta de criterios clínicos podemos recurrir a la RM, que nos puede proporcionar criterios de diseminación espacial y temporal. También se aplican cuando el paciente sólo ha referido 1 brote con criterios de EM, de forma que en este caso no esperamos a la aparición de un 2º brote, si no que realizaremos una RM basal y otra programada 4 ó 5 meses después para detectar posibles cambios o lesiones nuevas.

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Noooooooo!!! No se puede diagnosticar a un paciente de EM en su primer brote, puesto que no cumpliría criterios de diseminación temporal. Tendríamos que esperar un posible segundo brote, o bien intentar anticiparnos a las manifestaciones clínicas con una segunda RM de control. Si encontrásemos nuevas lesiones con criterios de Barkhof-Tintore entonces ya podríamos establecer el diagnóstico. ¿Cuál sería? Pues en este caso sería una Esclerosis Múltiple Remitente-Recurrente. ☺ ***

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PufMed Diagnosticamos EM si aparecen las 2 condiciones siguientes: 1)

Diseminación espacial demostrada por RM (ver criterios Barkhof-Tintore) o por clínica (2 signos en la exploración).

2)

Recuerda que: de



En el tratamiento de la EM hay dos posibilidades: o Tratamiento del brote, no frena la enfermedad, sólo mejora los síntomas (usamos corticoides).

Diseminación temporal: que podemos demostrar por clínica (criterios de Poser) o por aparición de nuevas lesiones en RM respecto a una basal.

o Tratamiento patogénico, intenta detener la progresión de EM. ***

Pero, ¿cuándo consideramos en la RM que reúne criterios de diseminación espacial? Esto lo definieron Barkhof y Tintore: se considera diseminación espacial de EM en RM si se cumplen 3 de estas 4 condiciones:



9 lesiones en total o 1 captante de gadolinio.



3 lesiones periventriculares.



1 lesión infratentorial.



1 lesión yuxtacortical.

La lesión que capta contraste en RM (gadolíneo) es considerada una lesión de reciente aparición.

¡MUY IMPORTANTE!  Los brotes en la EM se tratan con infusión i.v. de metilprednisolona (1g) durante 5 días. Los corticoides no detienen la progresión de la enfermedad, sino que recuperan al paciente de sus síntomas. *** 15. En la esclerosis múltiple los criterios de diseminación en espacio de Barkhof, en resonancia magnética son: a)

Nueve lesiones en T2 o una que capte gadolinio.

b)

Al menos una lesion infratentorial.

c)

Al menos una lesion yuxtacortical.

d)

Al menos 3 lesiones periventriculares.

e)

Todas las anteriores.

IX. TRATAMIENTO

16. El tratamiento de primera línea del brote de esclerosis múltiple es:

Tenemos dos tipos de tratamiento, pues son dos los objetivos para el tratamiento de la EM:

a)

Corticoides parenterales a dosis muy elevadas.

b)

Mitoxantrona a dosis altas.

c)

Interferón beta y acetato de glatiramer.

d)

Ciclofosfamida.

e)

Plasmaféresis.

a) Tratamiento del brote: mejora los síntomas pero no disminuye la frecuencia de los mismos. b) Tratamiento patogénico: intenta frenar la progresión de la enfermedad, debilitando la respuesta autoinmune contra el SNC.

*** Anotaciones:

1. TRATAMIENTO DEL BROTE •

Corticoides a dosis altas: 1g de metilprednisolona i.v. durante 5 días. Puede darse vía oral en caso de un brote de carácter leve.



Si no hay respuesta al tratamiento con corticoides entonces realizaremos plasmaféresis.

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2. TRATAMIENTO PATOGÉNICO

Recuerda que:

Únicamente ha demostrado utilidad en la forma de inicio recurrente-remitente (RR). La forma primaria progresiva no tiene tratamiento patogénico efectivo. Este tratamiento se recomienda tanto en la

En el tratamiento patogénico. •

Es el único tratamiento demostrado que es capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad.

forma RR, como en la forma secundaria progresiva siempre y cuando aún pueda deambular el paciente. No se recomienda en la forma primaria progresiva.



Sólo válido para la forma RR.

1.

Interferón Beta.

2.

Acetato de Glatiramer (Copaxone®)

Cuando vayamos a tratar al paciente tenemos la posibilidad de usar una serie de fármacos que consideramos “de 1ª línea”, si éstos fallan podremos usar fármacos “de 2ª línea”.

2.1. Tratamiento patogénico de 1ª línea. a) INF- β: Interferón beta.

Reduce el número de brotes en pacientes con

EM tipo RR. Su vía de administración es parenteral, subcutánea o intramuscular y puede causar un síndrome seudogripal. Con el paso del tiempo, la aparición de anticuerpos neutralizantes resta eficacia al fármaco.

b) Acetato de glatiramer (COP): Copaxone®. Es un análogo de la proteína básica de la mielina. Su administración subcutánea diaria reduce en un 30% en número de brotes.

2.2. Tratamiento patogénico de 2ª línea. c) Mitoxantrone: Es una antraciclina. Debido a su cardiotoxicidad y a que puede generar una leucemia promielocítica, su uso está muy limitado. Provoca una cardiopatía dosis-dependiente. d) Natalizumab: Anticuerpo monoclonal dirigido contra la alfa4-integrina. Bloquea esta molécula de forma que impide la entrada de linfocitos T en el SNC. Reduce la enfermedad en el 85% de casos, pero se usa poco por los inconvenientes que presenta. La gran complicación de este fármaco es el riesgo aumentado de generar una leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) al activarse el poliomavirus JC saprófito, acantonado en el SNC, e inofensivo en la población normal. La incidencia de esta complicación es baja, pero supone una desmielinización muy grave, y es la razón de que apenas se use. Al bloquear con el Natalizumab la entrada de linfocitos en el SNC, los linfocitos específicos contra el Poliomavirus JC tampoco se encontrarían presentes, y por tanto el virus podría crecer a sus anchas causando serios estragos en el SNC al iniciar un proceso de desmielinización muy importante.

Ante el fracaso de los fármacos de primera línea, y sólo en España, está admitido el uso de azatioprina, requiere de controles hepáticos y hematológicos periódicos.

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En pacientes refractarios al tratamiento, existe una 2ª línea de fármacos. •

Mitoxantrone (cardiotóxico, leucemia).



Natalizumab (LMP).



Azatioprina (hepato-hemato). ***

¡MUY IMPORTANTE!  En el tratamiento del paciente con EM primero intentamos detener la progresión de la enfermedad con INF-beta o con Copaxone®. Primero aplicamos uno, y si éste falla, recurrimos al otro. Sólo en los casos donde ambos son refractarios, pasamos al siguiente escalón. Usamos Mitoxantrone, Natalizumab, e incluso azatioprina. *** Curiosidad: Por desgracia cuando un paciente es refractario al tto de 1ª línea, el tto de 2ª línea puede detener la enfermedad pero no indefinidamente, debido a los efectos secundarios de estos tratamientos, a pesar de su alta eficacia clínica (Natalizumab detiene la enfermedad en el 85%, pero tiene el problema gravísimo de la LMP, además de que el organismo puede acabar fabricando AC contra el fármaco y anular sus efectos). Por sus riesgos y por su alto coste son fármacos que se administran de forma hospitalaria, y requieren un estricto control. A pesar de que se está investigando con células madre (cuya intención sería reestablecer la inmunidad normal del individuo tras un “reset” de su sistema inmune), los tiros en el tratamiento de la EM van dirigidos a la inmunosupresión, único baluarte realmente eficaz por el momento. Es sorprendente la evolución de los pacientes que desde hace 10-15 años empezaron a ser tratados con interferón o Copaxone®, respecto a los pacientes no tratados. Parece muy clara la relación de los fármacos con la mejora en la calidad de vida de los pacientes con EM. Cada vez salen nuevos fármacos que son mejor tolerados. Todavía queda mucho que hacer en la EM, pero las puertas están bien abiertas y no hay que perder nunca la esperanza ☺

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X. LAS 7 CLAVES DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE Volvemos a mostrar el esquema con los puntos básicos y esenciales de la enfermedad, ya que una vez hemos estudiado la Esclerosis Múltiple al completo merece la pena hacer hincapié en los 7 elementos más reseñables de esta enfermedad neurológica: 1. Esclerosis Múltiple

Enfermedad del SNC. No afecta al SN Periférico.

2. Desmielinización

Afecta solo a la sustancia que tiene mielina: sustancia blanca. Disminuye la velocidad de conducción y acaba dañando a los axones.

3. Edad

Afecta a personas jóvenes de entre 20 y 30 años.

4. Multifocalidad

Si la desmielinización no se manifiesta en múltiples focos, entonces no es una Esclerosis Múltiple.

5. RM

Es la mejor prueba diagnóstica complementaria. Recuerda que lo primero siempre es la clínica.

6. Brotes

La enfermedad suele cursar en brotes (enfermedad recurrente-remitente), y más tarde evoluciona a una forma secundaria progresiva. Los brotes se tratan con metilprednisolona.

7. Tto patogénico

Es posible usar INF-beta o acetato de glatiramer (Copaxone®), para tratar la base de la enfermedad. No sirve para las formas primarias progresivas. Sólo para las RR.

¡Sólo afecta sust blanca! Nunca la sust. gris: - Corteza. - Ncls. de la base. - Ncls. de los pares. - No sint. de 2ª MN.

Curiosidad: Cuando se retira un tratamiento como el INF-beta o el Copaxone® por inefectividad, la Comisión de Esclerosis Múltiple no permite al neurólogo iniciar un nuevo tratamiento con las opciones ya desechadas. Los tratamientos en la EM están regulados de forma extrahospitalaria y revisados paciente por paciente. Curiosidad: Los tratamientos patogénicos no tienen su efecto de manera inmediata, sino que comienzan a hacer efecto clínico evidente a los 3-6 meses desde el inicio de su aplicación. Además, tanto el INF-beta como el Copaxone® suelen tener un periodo de adaptación por parte del paciente, y durante las primeras semanas éste puede sufrir síndrome pseudogripal, cefaleas, dolor y reacciones cutáneas en el lugar de aplicación (son fármacos inyectados)… que lo normal es que vayan desapareciendo con el tiempo. La retirada del tratamiento la decide el neurólogo en función de que el número de brotes no se haya reducido según lo esperado, o que la tolerancia del paciente no sea soportable. Para iniciar un nuevo tratamiento es necesario un “periodo de lavado” (de un mes de duración por lo general) hasta la administración de nuevas dosis de otro fármaco. *** 17. El tratamiento patogénico de primera línea para la esclerosis múltiple es: a)

Corticoides parenterales a dosis muy elevadas.

b)

Mitoxantrona a dosis altas.

c)

Interferón beta y acetato de glatiramer.

d)

Ciclofosfamida.

e)

Plasmaféresis.

Desmielinizante

Diagnóstico: Clínica + RM.

Personas jóvenes 20-30. Pico en 25-30.

***

TTO de brotes: Megadosis de esteroides.

SN Central

Afecta al SNC y nunca aparecerá en el SN Periférico.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

TTO patogénico: IFN, COP, NTZ...

Multifocal

Afecta a varias zonas del SNC. Es necesario para el diagnóstico.

*** Respuestas test: 1.b / 2.d / 3.a / 4.d / 5.b / 6.b / 7.c / 8.d / 9.d / 10.b / 11.e / 12.e / 13.b / 14.b / 15.e / 16.a / 17.c

TEMA-25

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

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5º Medicina M edicina

Tema 26 Enfermedades de la Motoneurona: ELA y Otras Enfermedades. López Robles, María Marín Peñalver, Juan José Sánchez Pablo, Elena

Dr. Villaverde Fecha: 24-Octubre-2008

Índice temático I. INTRODUCCIÓN ........................................................................................................... 2 II. PATOLOGÍA ............................................................................................................... 2 III. ANATOMÍA PATOLÓGICA ............................................................................................ 2 IV. CLÍNICA .................................................................................................................. 3 1. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DE MNS ................................................................................ 3 2. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DE MNI (DENERVACIÓN) ............................................................ 3 3. EVOLUCIÓN .............................................................................................................. 3 V. DIAGNÓSTICO ............................................................................................................ 4 VI. EPIDEMIOLOGÍA ........................................................................................................ 4 VII. ELA FAMILIAR ........................................................................................................ 5 VIII. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ..................................................................................... 5 IX. TRATAMIENTO ........................................................................................................... 6 X. SÍNDROME DE KENNEDY ............................................................................................... 6 XI. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES ......................................................................... 7

TEMA-26

ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA

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I. INTRODUCCIÓN

Recuerda que:

En este grupo se incluye un extenso número de síndromes, esporádicos o familiares, cuyo sustrato neuropatológico es una degeneración de las neuronas motoras de la médula, el tronco o la corteza motora. En función de la topografía de la zona atrófica, se distinguen síndromes de la motoneurona superior, inferior o con afectación de ambas. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora, y es probablemente el más devastador de los trastornos neurodegenerativos.



El sustrato específico de estas enfermedades es la neurona motora.



La ELA es la enfermedad de las motoneuronas más frecuente.



En la ELA se produce afectación progresiva de MNS y MNI.



Si no se afectan ambas motoneuronas el diagnóstico de ELA será cuestionable.

En el estudio anatomopatologico encontraremos: •

Acúmulos de lipofucsina.



Cuerpos esferoides.



Gliosis de los cordones laterales.



Afectación selectiva. ***

II. PATOLOGÍA Se produce la degeneración progresiva de la motoneurona inferior (células del asta anterior de la médula y sus homologas del tallo encefálico que inervan la musculatura bulbar) y las motoneurona superior (cuyo cuerpo se encuentra en la 5ª capa de la corteza motora y cuyas prolongaciones descienden por la vía piramidal para establecer sinapsis con las motoneuronas inferiores, de manera directa o a través de interneuronas). Aunque inicialmente puede producirse la perdida de función selectiva sólo de las motoneuronas superiores (ELA primaria y parálisis pseudobulbar) o de las inferiores (parálisis bulbar y atrofia muscular progresiva), con el transcurso del tiempo se produce la pérdida progresiva de ambas clases de neuronas motoras. De hecho si no hay afectación de ambos tipos de neuronas motoras el diagnóstico de ELA puede ser cuestionable.

III. ANATOMÍA PATOLÓGICA En todas estas enfermedades se produce un encogimiento de las neuronas motoras afectadas, por lo general acumulando una excesiva cantidad de lipofucsina, que normalmente aparece con el envejecimiento. Es frecuente la aparición de cuerpos esferoides que son engrosamientos focales de la porción proximal de los axones motores formados por el acumulo de neurofilamentos. También se observa adelgazamiento y gliosis de los cordones laterales (esclerosis lateral) que produce un aumento de la consistencia medular.

TEMA-26

ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA

1. Con respecto a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) indica la afirmación INCORRECTA: a)

Es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la motoneurona.

b)

Se produce por pérdida progresiva de las neuronas motoras exclusiva inferiores.

c)

Los varones se afectan con una frecuencia algo mayor que las mujeres.

d)

Alrededor de un 5 – 10% de los casos se heredan con carácter autonómico dominante.

e)

La supervivencia media de esta enfermedad es de 3 a 5 años. ***

2. Ahora, debe señalar la opción correcta con respecto al ELA: a)

La demencia suele estar presente en todas las formas esporádicas de ELA.

b)

Las funciones sensitiva, intestinal y vesical se afectan en las fases iniciales del proceso.

c)

La movilidad ocular esta preservada hasta las últimas fases de la enfermedad.

d)

Las fasciculaciones en la lengua o en el mentón nunca aparecen en la ELA de afectación bulbar.

e)

Es típico en la ELA un aumento de la CK del doble de su valor normal y un patrón miopático en el EMG.

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Neurología

PufMed La muerte de las neuronas motoras periféricas del tallo encefálico y de la médula provoca la denervación y la consiguiente atrofia de las fibras musculares correspondientes, pudiendo darse re inervación menor gracias a la arborización de fibras nerviosas terminales próximas. Una característica notable de la enfermedad es que el proceso de muerte neuronal afecta de manera muy selectiva pero no de manera exclusiva a las motoneuronas. Dentro del sistema motor se produce también afectación selectiva: las neuronas motoras necesarias para la movilidad ocular no se afectan, como tampoco la hacen las neuronas parasimpáticas de la medula espinal sacra que inervan los esfínteres del recto y la vejiga.

Recuerda que: En la clínica: •

Inicialmente afectación asimétrica y de predominio distal.



Motoneurona superior  hiperreflexia, espasticidad y signo de Babinski.



Motoneurona inferior debilidad distal. ***

¡MUY IMPORTANTE!  Se producen síntomas combinados de MNS y MNI. No se afecta la musculatura ocular ni los esfínteres. MNS: Hiperreflexia, espasticidad, debilidad y signo de Babinski. MNI: Perdida de fuerza, atrofia muscular, calambres y fasciculaciones.

IV. CLÍNICA

***

Puede variar según sean las neuronas cortico espinales (MNS) o las MNI del tallo encefálico y de la médula espinal las que más se afecten. Aunque se producen en la mayoría de los casos signos combinados de MNS (motoneurona superior) y MNI (inferior).

3. Señala la afirmación CORRECTA respecto a la esclerosis lateral amiotrofica: a)

La forma de evolución más frecuente es la remitenterecurrente.

b)

En los brotes medulares es frecuente la afectación de esfínteres.

c)

La amiotrofia se debe fundamentalmente a la desmielinizacion de la vía piramidal.

d)

También se consideran brotes las neuritis ópticas.

e)

Todas las anteriores son falsas.

1. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DE MNS Se produce hiperreflexia y espasticidad, asociándose debilidad y aparición del signo de Babinski. Hay afectación bulbar con disartria y disfagia, y afectación corticobulbar que produce labilidad emocional. Aparece una parálisis generalizada progresiva, con disfagia, anartria y disnea.

4. Señale la asociación correcta en las enfermedades de la motoneurona:

2. CLÍNICA DE LA AFECTACIÓN DE MNI (DENERVACIÓN) Aparece pérdida de fuerza progresiva asimétrica, que suele comenzar distal en una extremidad, que acaba siendo simétrica. Hay atrofia precoz y asimétrica progresiva de los músculos con calambres frecuentes y fasciculaciones, que inicialmente es de predominio distal. Si se afecta la musculatura bulbar aparece disartria y disfagia.

a)

Afectación de motoneurona superior – fasciculaciones.

b)

Hiporreflexia – Afectación de motoneurona superior.

c)

Paralisis pseudobulbar – Afectación de motoneurona inferior.

d)

Afectación de motoneurona superior – Debilidad.

e)

Todas las anteriores asociaciones son erróneas. ***

Anotaciones:

3. EVOLUCIÓN No hay alteraciones sensitivas, esfinterianas ni cognitivas y la motilidad ocular está preservada. Aunque es de inicio asimétrico, asociado a signos piramidales, progresa su desarrollo es hacía la

TEMA-26

ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA

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PufMed afectación simétrica de todos los músculos estriados, excepto los citados anteriormente.

Recuerda que:

En ocasiones se producen signos de demencia frontotemporal, aunque no es lo habitual. En fases avanzadas, si la afectación es a nivel corticobulbar, aparecerá exageración de las emociones.



La atrofia progresiva de los músculos da lugar a insuficiencia respiratoria, que producen la muerte del paciente entre 3 y 5 años tras el debut del cuadro. Es una enfermedad muy desagradable ya que el paciente no pierde la consciencia en ningún momento.

Respecto al diagnóstico: Criterios de “El Escorial”: o ELA definida: 3 ó 4 regiones afectadas. o ELA probable: 2 regiones afectadas. o ELA posible: 1 región afecta. •

No hay prueba complementaria específica que nos dé el diagnóstico.

Epidemiología: •

La mayoría son casos esporádicos. ***

V. DIAGNÓSTICO

¡MUY IMPORTANTE! 

Se definen 4 regiones: bulbar (lengua), cervical (C5deltoides), torácica (por EMG) y lumbar (L2-3-cuadriceps). Según la afectación de estas regiones se establecen los criterios revisados de “El Escorial”: •

ELA definida: 3 ó 4 regiones afectadas.



ELA probable: 2 regiones afectadas.



ELA posible: 1 región afecta.

No hay ninguna prueba complementaria específica que nos permita realizar el diagnóstico, por lo que este se basará en la clínica. La afectación de una sola región no permite el diagnóstico de ELA. La RM puede aportarnos datos sugerentes de ELA en determinados casos. La EMG también puede ser útil, en músculos aparentemente sanos en estadios iníciales de la enfermedad y siempre como complemento de la clínica. Como el principio de la enfermedad es insidioso e inespecífico, el diagnóstico es muy difícil y se ratificará según la evolución.

La muerte suele producirse por insuficiencia respiratoria. *** 5. Cual de los siguientes signos no esperaría encontrar en una ELA: a)

Atrofia

b)

Fasciculaciones

c)

Signo de Babiski

d)

Hipoestesia vibratoria distal

e)

Hipo o hiperreflexia dependiendo de la evolución

Pregunta repetida!! 6. Según los criterios revisados de “El Escorial” para el diagnóstico de la ELA, la existencia a la exploración de signos de afectación primera y segunda neurona en un territorio es característico de: a)

ELA clínicamente probable.

b)

ELA clínicamente definida

c)

ELA clínicamente posible

d)

ELA clínicamente probable con ayuda de laboratorio.

e)

ELA clínicamente sospechada ***

VI. EPIDEMIOLOGÍA

Anotaciones:

La enfermedad es inexorablemente progresiva y conduce a la muerte por parálisis respiratoria, siendo la supervivencia media de 3 a 5 años. En la mayoría de la sociedad presenta una incidencia de 1-3 de cada 100.000 y una prevalencia de 3-5 de cada 100.000, siendo más frecuente en varones.

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Neurología

PufMed Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, entre el 5 y el 10% de los casos son hereditarios, existiendo en el mundo zonas endémicas en el Pacífico occidental (Guam y Papúa Nueva Guinea). En estados unidos y Europa los varones se afectan con una frecuencia algo mayor que las mujeres.

VII. ELA FAMILIAR Existen varias formas hereditarias de ELA, de transmisión mayoritariamente dominante. El 20% de ellas se deben a una mutación en el gen de la SOD1 (superoxido dismutasa). Las formas hereditarias de ELA son clínicamente indistinguibles de las esporádicas.

VIII. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Recuerda que: ELA familiar: •

El 20% se debe a mutaciones del gen de la SOD1.

Pensaremos en enfermedad de la motoneurona potencialmente tratable: •

Limitación de la enfermedad a MNS o MNI.



Afección de neuronas distintas a las motoras.



Signos de bloqueo de la conducción motora. ***

¡MUY IMPORTANTE!  Las formas de ELA hereditarias son clínicamente indistinguibles de las esporádicas. Descartar inicialmente las enfermedades de motoneurona que sean tratables.

Al ser la ELA una enfermedad sin tratamiento en la actualidad es necesario descartar todos los casos de disfunción de la MN potencialmente tratables, siendo imprescindible el estudio neurofisiológico que nos orientará a pensar en algunas de ellas:

***

1. Limitación de la enfermedad a MNS o MNI. 2. Afección de neuronas distintas a las motoras. 3. Signos de bloqueo de la conducción motora. La compresión de la médula espinal cervical o de la unión cervico bulbar por tumores de la región cervical o del agujero magno, o por espondilosis cervical con osteofitos (mielopatía espondilótica cervical) que protruyen hacia el conducto vertebral, pueden producir pérdida de fuerza, atrofia y fasciculaciones de extremidades superiores y espasticidad en las inferiores, cuadro muy similar a la ELA.

*** Anotaciones:

La ausencia de afección de los pares craneales facilita el diagnóstico diferencial, aunque algunas lesiones del agujero occipital pueden comprimir el hipogloso produciendo parálisis de la lengua. A favor del diagnóstico de ELA se encuentra la ausencia de dolor y de alteraciones sensitivas, la no afectación de esfínteres. En caso de duda debe realizarse una RM que nos permita comprobar el estado de la medula. Otra entidad importante en el diagnóstico diferencial es la neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conduc-

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Neurología

PufMed ción que afecta a las MNI de forma difusa y se asocia a linfomas y paraproteinemia. La enfermedad de Lyme también puede originar una neuropatía de NMI difusa de tipo axónico. Otros trastornos tratables que en ocasiones pueden parecerse a la ELA son la intoxicación crónica por plomo, hiperparatiroidismo, tirotoxicosis, las fasciculaciones benignas(no debilidad, atrofia ni denervación en EMG) y el síndrome postpolio.

IX. TRATAMIENTO Ningún tratamiento detiene la evolución del cuadro patológico primario de la ELA, tan sólo el Riluzole (inhibidor de la liberación presináptica de glutamato) produce un efecto modesto con leve elevación del tiempo de supervivencia. Se utiliza tratamiento de soporte, ortesis, soporte ventilatorio, traqueostomía y gastrostomía, entre otros, con la finalidad de mejorar la calidad de vida en la medida de lo posible.

X. SÍNDROME DE KENNEDY El síndrome de Kennedy o atrofia espinobulbar asociada al cromosoma X se produce por una mutación del gen del receptor de los andrógenos del cromosoma X (transmisión ligada a X), la mutación consiste en una expansión del triplete CAG en el primer exón del gen de dicho receptor. Cuanto mayor sea el número de veces que se repite este triplete más grave será el cuadro y además existe una relación inversa ente el número de tripletes y la edad de inicio (a mayor número de tripletes antes comienza la enfermedad).

Recuerda que: Respecto el Síndrome de Kennedy: •

Enfermedad ligada al cromosoma X, por expansión de tripletes.



Alteración del gen del receptor de los andrógenos.



Afecta a la MNI. ***

Curiosidad: El famoso físico Stephen Hawking es el enfermo de ELA más ilustre, y a la vez un caso extraordinario. A pesar del pronóstico funesto que tiene esta enfermedad habitualmente, Hawking ha vivido desde su diagnóstico en el año 63. Dejó su doctorado cuando le pronosticaron únicamente 2 años de vida, pero a los 2 años, al ver que la enfermedad no tenía un curso tan virulento, decidió casarse, y para conseguir dinero para fundar una familia optó por retomar su doctorado para ser profesor de universidad. Desde entonces la enfermedad ha ido progresando mientras él tenía 3 hijos y a la misma vez investigaba sin cesar. Desde el año 1985 lleva una traqueotomía y no puede hablar. Actualmente se comunica a través de un sintetizador de voz conectado a una computadora que lleva en la pata de sus gafas, el cuál, mediante infrarrojos, traduce en palabras los movimientos de sus músculos faciales. Él se queja de que le da un acento americano. xD Ángel. *** Anotaciones:

Es una enfermedad de la Motoneurona inferior con debilidad progresiva bulbar y de extremidades. Se produce en varones de edad media con ginecomastia e infertilidad. Puede aparecer una sutil polineuropatía periférica, pero sin afección piramidal.

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XI. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES

7. Señale la afirmación verdadera: a)

En la ELA la muerte suele producirse por insuficiencia respiratoria.

b)

Para la ELA no existe tratamiento efectivo por lo tanto no merece la pena prescribir fármacos en los pacientes que la padecen.

c)

Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias en las que hay afectación de las motoneuronas superiores e inferiores.

d)

La enfermedad de JosephMachado es la atrofia muscular espinal tipo III (AME III) propiamente dicho.

e)

Todas las afirmaciones anteriores son verdaderas.

1. Enfermedades de la motoneurona esporádicas. CRÓNICAS MNS y MNI • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Predominio MNS • Esclerosis Lateral Primaria. Predominio MNI • Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción. • Neuropatía motora asociada a cáncer o paraproteinemia. • Neuropatía periférica predominantemente motora. Otras • Asociada a otras enfermedades degenerativas. • Enfermedades de la motoneurona secundarias. AGUDAS Poliomielitis. Herpes-Zóster. Coxsackie virus.

8. Señale la respuesta ERRÓNEA entre las siguientes:

2. Enfermedades selectivas de la motoneurona inferior.

a)

No existe en la actualidad tratamiento curativo de la ELA.

b)

Las atrofias musculares (AME) son un grupo de enfermedades selectivas de la motoneurona inferior.

c)

La enfermedad de KugelbergWelander (AME tipo III) es la forma de presentación más precoz de las AME y la que sigue un curso más rápidamente mortal.

d)

En la AME tipo III la pérdida de fuerza es mayor en los músculos proximales.

e)

Todas las formas de AME se transmiten de forma autonómica recesiva.

Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Tay-Sachs del adulto Es un déficit de hexosaminidasa A. Cuando sólo hay afectación de la motoneurona inferior hay que hacer diagnóstico diferencial con la ELA. Atrofia muscular espinal Enfermedad de motoneurona inferior de origen genético-familiar, en la que aparecen alteraciones en el gen SMN del cromosoma 5, y se distinguen varios tipos: • Infantil o AME-I: Enfermedad de Werding-Hoffman. Afecta a recien nacidos, que presentan debilidad y problemas para succionar. Fallecen precozmente. • Infantil tardía o AME-II: se presenta en niños de 8-10 años. • Juvenil o AME-III: Enfermedad de Kegelberg-Welander. Tiene mayor supervivencia. Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción Es un cuadro disinmune con anticuerpos contra GM-1. Responde a inmunoglobulinas intravenosas. Síndrome de Fazio-Londe Es una atrofia de la musculatura dependiente del tronco encefálico.

3. Enfermedad selectiva de la motoneurona superior. ELA Primaria. Es muy rara. Consiste en una debilidad espástica progresiva y disartria espástica, sin amiotrofias ni denervación en el electromiograma. Paraparesias espásticas hereditarias.

9. Según los criterios revisados de “El Escorial” para el diagnóstico de la ELA, la existencia a la exploración de signos de afectación primera y segunda neurona en tres territorios es característico de: a)

ELA clínicamente probable.

b)

ELA clínicamente definida.

c)

ELA clínicamente posible.

d)

ELA clínicamente probable con ayuda de laboratorio.

e)

ELA clínicamente sospechada.

Pregunta CASI repetida, “guiño guiño”. La pongo al final a ver si te has quedado con los criterios de “El Escorial”, si no vuelve a la página 4. María.

Respuestas: 1.B / 2.C / 3.E / 4.D / 5.D / 6.C / 7.A / 8.C / 9.B

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5º Medicina

Tema 27 Introducción y Patrones de Enfermedad Medular. Dr. Villaverde Fecha: 22-Octubre-2008

Gálvez Pastor, Silvia Valero Cifuentes, Salvador Martín Cascón, Miguel

Índice temático I. RECUERDO ANATÓMICO ................................................................................................ 2 1. ORGANIZACIÓN DE LA MÉDULA ESPINAL ............................................................................ 2 1.1. Fascículos ascendentes ...................................................................................... 3 1.2. Fascículos descendentes..................................................................................... 3 2. VASCULARIZACIÓN DE LA MÉDULA ESPINAL ........................................................................ 4 II. LOCALIZACIÓN DE LAS LESIONES ................................................................................... 5 1. LESIÓN MEDULAR: NIVEL SENSITIVO ................................................................................ 5 2. LESIÓN MEDULAR: AFECTACIÓN MOTORA ........................................................................... 6 2.1. Fase de Shock Medular en Sd. de Sección Medular. ............................................... 6 2.2. Lesión a nivel de médula cervical. ....................................................................... 7 2.3. Lesión a nivel de médula torácica. ....................................................................... 7 2.4. Lesión a nivel de médula lumbar. ........................................................................ 8 2.5. Lesión a nivel de médula sacra o cono medular..................................................... 8 III. PATRONES DE ENFERMEDAD MEDULAR .......................................................................... 9 1. SD. DE BROWN-SEQUARD O HEMISECCIÓN MEDULAR ............................................................ 9 2. SÍNDROME MEDULAR CENTRAL ......................................................................................10 3. SD. DE LA ARTERIA ESPINAL ANTERIOR DE ADAMKIEWICZ ......................................................10 4. SÍNDROME DEL AGUJERO MAGNO ...................................................................................10 5. SÍNDROMES INTRAMEDULARES Y EXTRAMEDULARES ..............................................................11 6. SÍNDROMES RADICULARES ...........................................................................................12

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I. RECUERDO ANATÓMICO

A ver si te atreves con este caso clínico antes de empezar a leer el tema ☺

La médula espinal es una prolongación del sistema nervioso central, situada en el canal óseo vertebral, que se encarga de la transmisión de información entre SNC y SNP. Se origina en el bulbo raquídeo y continúa caudalmente hasta el cuerpo de la primera vértebra lumbar (L1). A este nivel, comienza el filum terminale, prolongación fibrosa del cono medular que termina en el cóccix. Posee dos ensanchamientos, uno a nivel cervical y otro a nivel lumbar, correspondiéndose con las neuronas que inervan a las extremidades superiores e inferiores, respectivamente. Está dividida en 31 segmentos espinales y cada uno de ellos posee una raíz anterior (motora y de salida) y una raíz posterior (sensitiva y de entrada). A nivel cervical, estas raíces salen por encima del cuerpo de la vértebra del mismo número y a partir de la médula torácica, salen por debajo. La médula espinal en el adulto mide unos 46 cm de largo. Durante el desarrollo, la médula presenta un retraso de crecimiento respecto a la columna vertebral, y por ello en el adulto la médula termina a nivel de L1. Los nervios raquídeos más inferiores siguen descendiendo para salir por los agujeros intervertebrales correspondientes. Este grupo de nervios raquídeos que siguen descendiendo reciben el nombre de cola de caballo. Esta disposición de la médula con respecto a la columna vertebral es importante a la hora de localizar las lesiones.

1. ORGANIZACIÓN DE LA MÉDULA ESPINAL En un corte transversal (fig-1) podemos ver cómo la médula está formada por sustancia gris situada centralmente, rodeada por sustancia blanca. La sustancia gris tiene forma de H con dos columnas laterales y simétricas unidas por la comisura transversa. En cada columna hay un asta anterior con función motora y un asta posterior con función sensitiva; desde D1 a L2 hay una columna lateral donde están las neuronas simpáticas preganglionares; hay también una zona lateral en los segmentos S2, S3 y S4 para las neuronas parasimpáticas. La sustancia gris y las raíces anteriores y posteriores dividen la sustancia blanca en tres cordones: el cordón posterior, el lateral y el anterior. La sustancia blanca incluye fascículos ascendentes, sensitivos y descendentes, motores.

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Paciente de 70 años que había comenzado 1 mes antes con lumbalgia irradiada a miembro inferior izquierdo. Además iba perdiendo fuerza progresivamente en dicha extremidad. Continuaban los dolores, siguió aumentando la debilidad en el miembro inferior izquierdo y empezó a perder fuerza también en el otro miembro inferior. Su médico le prescribió reposo, AINEs y relajantes musculares y estaba a la espera de ser citado a la consulta del traumatólogo de zona. Acudió a Urgencias (en camilla) porque tardaban en darle la cita para el traumatólogo y en los dos últimos días ya no era capaz de andar ni con ayuda e incluso había tenido incontinencia urinaria. En la exploración destacaba: paraparesia flácida (el miembro inferior izquierdo lo movía con dificultad en el plano horizontal pero no era capaz de elevarlo y el derecho lo podía levantar contra gravedad pero no contra resistencia), arreflexia en miembros inferiores, reflejos cutáneo-plantares indiferentes, hipoestesia de distribución asimétrica, en miembros inferiores, afectando sobre todo a los pies. La fuerza, sensibilidad y reflejos en miembros superiores, así como la exploración de pares craneales era normal. 1. ¿Qué tiene el paciente? a)

Lumbociática, con afectación radicular bilateral L5 y S1.

b)

Síndrome de Guillain-Barré.

c)

Síndrome de cola de caballo.

d)

Síndrome del cono medular.

e)

Mielopatía cervical.

2. ¿Cuáles de estas exploraciones complementarias tendrán preferencia? a)

TAC lumbosacro y EMG.

b)

RM lumbosacra y EMG.

c)

Punción lumbar y EMG.

d)

RM cervical y potenciales evocados.

e)

Ninguna: procede continuar tratamiento y esperar a ser citado en Traumatología; entonces, si no ha mejorado significativamente, ya se pedirán las exploraciones complementarias oportunas. ***

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PufMed Anotaciones:

Fig-1. Esquema de un corte transversal de la médula bastante completito :-)

1.1. Fascículos ascendentes Todos los impulsos sensitivos aferentes entran en la médula por las raíces posteriores. Las fibras que conducen las sensibilidades algésica y térmica hacen sinapsis en la raíz posterior y cruzan, por delante del conducto ependimario al lado opuesto, para ascender en el fascículo espinotalámico lateral. Dentro del fascículo, las fibras están ordenadas somatotópicamente, de forma que las de procedencia más inferior están colocadas más lateralmente. Las fibras que conducen las sensibilidades posicional y vibratoria ascienden en el cordón posterior ipsilateral, en los fascículos cuneatus y gracilis, ordenadas espacialmente, con las fibras procedentes de las regiones inferiores del cuerpo más cerca de la línea media. Las que transportan la sensibilidad táctil se distribuyen parte en el cordón posterior ipsilateral y parte en el fascículo espinotalámico anterior contralateral.

1.2. Fascículos descendentes El 90% de las fibras piramidales o corticoespinales se decusan en el bulbo y descienden en el fascículo corticoespinal lateral. El resto desciende sin cruzarse, en el fascículo corticoespinal anterior. Tanto una como otra transmiten los impulsos voluntarios a las neuronas motoras del asta anterior.

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PufMed También se distinguen otros fascículos motores extrapiramidales (reticuloespinal, rubroespinal, tectoespinal y vestibuloespinal).

Anotaciones:

2. VASCULARIZACIÓN DE LA MÉDULA ESPINAL La médula está irrigada (fig-2) por los siguientes vasos: a) Arteria espinal anterior: que irriga los 2/3 anteriores de la médula espinal (astas anteriores, sustancia gris central, astas laterales, y cordones anteriores y laterales). b) Arterias espinales posteriores: son dos, y dan flujo al 1/3 posterior de la médula. c) Arteria de Adamkiewicz: es la arteria radicular más importante, frecuentemente se origina como rama de las arterias intercostales entre D8 y L2.

Fig-2. Esquema muy sencillito de la irrigación medular.

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II. LOCALIZACIÓN DE LAS LESIONES La presencia de un nivel horizontal definido, por debajo del cual están alteradas las funciones sensitiva, motora y/o autonómica, nos lleva a pensar en la existencia de un trastorno de la médula espinal.

1. LESIÓN MEDULAR: NIVEL SENSITIVO El nivel sensitivo se explora haciendo al paciente que identifique el pinchazo de un alfiler. Éste es el que nos informa de la altura de la lesión medular (observando el dermatoma afectado, diagnosticamos el nivel de lesión espinal). La presencia del nivel sensitivo indica daño del fascículo espinotalámico, pero la lesión está situada uno o dos segmentos por arriba del nivel percibido de la lesión medular unilateral, y a nivel de la propia lesión cuando es bilateral. Esto se explica teniendo en cuenta que las fibras sensitivas de segundo orden que nacen en el asta dorsal, a la vez que se cruzan por delante del conducto ependimario ascienden 1 o 2 niveles y se unen al fascículo espinotalámico contralateral dos niveles más arriba.

Recuerda que: •

Un nivel horizontal sensitivo nos indica presencia de lesión del fascículo espinotalámico.



El nivel afecta un dermatoma y los que hay por debajo de éste.



La lesión medular se encuentra 1 o 2 segmentos por encima del nivel sensitivo.



Si hay lesión medular completa el nivel se corresponde justamente a la altura de la lesión.



En una lesión unilateral, el nivel sensitivo es contralateral. ***

Anotaciones:

Por ejemplo, si se produce una hemisección derecha en D4, estaremos seccionando las fibras sensitivas que hicieron sinapsis en el asta posterior izquierda a nivel de D6 (que han ascendido mientras se decusaban), produciéndose un nivel sensitivo termoalgésico izquierdo correspondiente a D6. Si la lesión medular es bilateral, el nivel sensitivo corresponderá con el nivel de la lesión, pues se dañan ambas vías (fig-3).

Fig-3. Ilustración para el ejemplo anterior. Esta pobre víctima del Cid Campeador, puesto que la espada es Tizona (xD), tiene una lesión a la altura de D4 en la hemimédula derecha (lesión unilateral). El fascículo espinotalámico lateral (flecha verde) ha sido lesionado a ese nivel, por lo que las fibras termoalgésicas que venían decusándose desde D6, ya no pueden continuar su trayecto hasta el encéfalo. Se ha perdido la sensibilidad en el dermatomo D6 izquierdo del sujeto e inferiores (en rojo).

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2. LESIÓN MEDULAR: AFECTACIÓN MOTORA

Recuerda que:

Para localizar la lesión espinal, también nos puede ser útil el nivel de afectación de la función motora. Para poder ayudarnos de la función motora para localizar la lesión, conviene tener claro el concepto de primera y segunda motoneurona:

La 1ª motoneurona (MNS):

a) Primera motoneurona (MNS): también denominada motoneurona superior. Desciende desde la corteza cerebral, se decusa en las pirámides y continúa por los cordones laterales de la médula espinal, hasta que llega al nivel correspondiente y conecta con la segunda motoneurona. Cuado se ve alterada, afecta a grupos musculares y produce: atrofia por desuso, espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski positivo, y no se observan fasciculaciones.



Desciende desde la corteza por la vía piramidal y cordones laterales de la médula para hacer sinapsis con la MNI.



Su lesión afecta a grupos musculares.



Produce atrofia por desuso, espasticidad, hiperreflexia, y Babinski +.



En lesiones transversas agudas hay que valorar la situación de shock medular: o Persiste semanas o meses. o Inhibición temporal de los centros medulares. o Manifestaciones motoras: parálisis flácida y arreflexia.

En el caso de lesiones transversas intensas y agudas, al principio los miembros pueden estar flácidos y no espásticos. Este estado de “shock espinal” o “shock medular” dura días, y en ocasiones semanas, y es importante no confundirlo con una polineuropatía (ver apartado 2.1). Para diferenciarlas hemos de buscar el nivel sensitivo. Si el paciente está parapléjico o tetrapléjico y no encontramos un nivel sensitivo horizontal, entonces estaremos ante una polineuropatía. Si por el contrario encontramos un nivel sensitivo horizontal, entonces estaremos ante una lesión aguda de la médula espinal.

b) Segunda motoneurona (MNI): también llamada motoneurona inferior. Conecta con la motoneurona superior y va a inervar al músculo correspondiente. Cuando se ve alterada, afecta a músculos individuales o difusos y produce: atrofia marcada y precoz, hipotonía/debilidad, hiporreflexia o arreflexia, signo de Babinski negativo y fasciculaciones. A continuación, especificaremos los signos principales de daño transverso en cada nivel de la médula.

o Manifestaciones sensitivas: anestesia. o Manifestaciones vegetativas: falla motilidad, hipotensión, disfunción de esfínteres, y fallos en erección y eyaculación. La 2ª motoneurona (MNI): •

Recibe el estimulo de la MNS e inerva el músculo en cuestión.



Su lesión afecta a músculos concretos o afectación muscular difusa.



Produce atrofia importante y precoz, hipotonía, debilidad, hiporreflexia o arreflexia y fasciculaciones. (Babinski -). ***

3. Son manifestaciones clínicas propias de la fase aguda (shock medular) en el síndrome medular transverso: a)

Paraparesia, hipertonía, hiperreflexia, clonus, reflejo cutáneo plantar en extensión, anestesia bilateral infralesional.

b)

Paraparesia flácida, anestesia infralesional bilateral, reflejo cutáneo plantar indiferente, globo vesical.

c)

Paraparesia espástica, anetesia termoalgésica infralesional bilateral, reflejo cutáneo plantar en extensión, incontinencia urinaria.

d)

Parapareisa, hipotonía, hiperreflexia, clonus aquileo, con preservación del control de esfínteres.

e)

Ninguna de las alteraciones combinadas de manifestaciones es verosímil.

2.1. Fase de Shock Medular en Sd. de Sección Medular. Esta fase se instaura inmediatamente después de establecida la lesión (sección medular) y persiste entre semanas y meses. Su característica principal es que los centros medulares (motores y vegetativos), al no recibir impulsos de estructuras superiores, presentan una inhibición temporal. En esta fase aparecen tres tipos de manifestaciones: 1) Motoras: en forma de parálisis hipotónica y arrefléxica porque, aunque está interrumpida la vía piramidal, el centro del reflejo miotático no hace uso de su “liberación”.

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PufMed 2) Sensitivas: se produce una anestesia total.

Recuerda que:

3) Trastornos vegetativos: se produce una ausencia de la motilidad, que si la lesión es alta puede suponer una hipotensión grave.

La lesión cervical:

Trastornos de los esfínteres: retención de orina y heces. Trastornos de la función genital: incapacidad para la erección y la eyaculación.



Es potencialmente letal por afectación de los centros vasomotor y respiratorio.



El resto de lesiones son potencialmente productoras de cuadriplejía.



Puede aparecer un Sd. de Horner.

La lesión torácica: •

Es útil la localización del nivel sensitivo en función de los dermatomas.



Potencial paraplejía.



Síntomas viscerales.

2.2. Lesión a nivel de médula cervical. En función de la altura a la que se encuentre la lesión dentro del área cervical, encontraremos desde una severa o mortal afectación a nivel del centro respiratorio, hasta una situación de cuadriplejía, o cuadros menos dramáticos que los anteriores de debilidad muscular en miembros superiores.  Las lesiones extensas cerca de la unión de la médula cervical y el bulbo por lo común son letales, ya que se dañan centros vasomotores y respiratorios bulbares muy cercanos.

La lesión lumbar: •

Potencial parálisis de los músculos de la pierna y/o pie.



Anulación del reflejo rotuliano.



Anulación del reflejo aquíleo. ***

Anotaciones:

 Las lesiones en la porción superior, por encima de C4, producen cuadriplejía y debilidad del diafragma. El paciente sólo puede hacer uso de los músculos accesorios para respirar.  Las lesiones a nivel de C4 a C5 producen cuadriplejía.  En C5 a C6 se pierde potencia y reflejos en los bíceps.  A nivel de C7 aparece debilidad en los extensores de dedos y muñeca y el tríceps.  A nivel de C8, hay deficiencia en la flexión de dedos y muñecas. La lesión de médula cervical de cualquier nivel puede acompañarse del síndrome de Horner (miosis, ptosis e hipohidrosis facial).

2.3. Lesión a nivel de médula torácica. Las lesiones en esta zona se localizan con base en el nivel sensitivo en el tronco (dermatomas). Destacan dos puntos útiles para localización del nivel sensitivo: los pezones (T4) y el ombligo (T10).

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PufMed La parálisis se acompaña de debilidad de extremidades inferiores y alteraciones de la función vesical e intestinal. Las lesiones de T9 a T10 paralizan los músculos de la mitad inferior del abdomen, pero no los de la mitad superior, por lo que el ombligo se desplaza hacia arriba cuando se contrae la pared abdominal (signo de Beevor).

Recuerda que: Lesión en el cono medular: •

Anestesia bilateral en silla de montar.



MMII conservados y sin dolor.



Disfunción vesical, rectal, e impotencia.

Sd. cola de caballo:

2.4. Lesión a nivel de médula lumbar.



Lumbalgia y dolor en MMII.

Las lesiones a nivel de L2 a L4 paralizan la flexión y la aducción del muslo, debilitan la extensión de la pierna a nivel de la rodilla y anulan el reflejo rotuliano.



Debilidad asimétrica, con pérdida de sensibilidad y arreflexia.



Recto y vejiga menos afectados.

Las lesiones a nivel de L5 a S1 paralizan los movimientos del pie y el tobillo, la flexión en la rodilla y la extensión del muslo, y anulan el reflejo del tendón de Aquiles (S1).

*** 4. ¿Cuál de las siguientes combinaciones de manifestaciones clínicas se ajusta más a las propias del síndrome del cono medular? a)

Anestesia en silla de montar, incontinencia urinaria y fecal, paraparesia, hiperreflexia en miembros inferiores, signo de Babinski.

b)

Anestesia en silla de montar, incontinencia urinaria y fecal, impotencia, paraplejía flácida.

c)

Anestesia en silla de montar, incontinencia urinaria y fecal, parálisis de los músculos del periné.

d)

Anestesia en silla de montar y en miembros inferiores, paraparesia, hiperreflexia, afectación esfinteriana, reflejo cutáneo-plantar indiferente.

e)

Hipoestesia en pies y cara posterior y lateral de las piernas y en silla de montar, debilidad en miembros inferiores y músculos del periné, arreflexia aquílea, alteración precoz de esfínteres.

2.5. Lesión a nivel de médula sacra o cono medular. El cono medular es la terminación de la médula espinal en sentido caudal y de forma cónica, que comprende los últimos segmentos sacros y el único segmento coccígeo. Es importante diferenciar estas lesiones de las de la cola de caballo, conjunto de raíces nerviosas que nacen de la porción inferior de la médula. El síndrome del cono medular consiste en anestesia bilateral “en silla de montar”, disfunción intensa de la vejiga y el recto (retención urinaria e incontinencia con atonía del esfínter anal) e impotencia. Se conserva la potencia muscular de los miembros inferiores y el paciente no presenta dolor. El síndrome de cola de caballo se caracteriza por lumbalgia y dolor irradiado a piernas, debilidad asimétrica, pérdida sensitiva y arreflexia variable de extremidades inferiores e indemnidad relativa de la función rectal y vesical.

*** Anotaciones:

Las masas patológicas en la porción inferior del conducto raquídeo suelen producir un cuadro mixto en el que coexisten elementos de los síndromes de la cola de caballo y del cono medular.

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III. PATRONES DE ENFERMEDAD MEDULAR Para entender bien estos patrones de enfermedad medular, tenemos que tener muy claras las principales vías ascendentes y descendentes de la médula espinal. Casi todos los fascículos, incluidas las columnas posteriores y los fascículos espinocerebeloso y piramidal, están situados en la mitad lateral del cuerpo que inervan. Las fibras aferentes que transportan los estímulos de dolor y temperatura al neuroeje ascienden en el fascículo espinotalámico en sentido contralateral al lado del cual captaron las sensaciones. Las relaciones anatómicas de estos fascículos producen síndromes clínicos característicos que aportan datos que nos orientan hacia cuadro patológico primario: 1) Síndrome de Brown-Sequard (hemisección medular). 2) Síndrome medular central. 3) Síndrome de la arteria espinal anterior de Adamkiewicz. 4) Síndrome del agujero magno.

1. SD. DE BROWN-SEQUARD O HEMISECCIÓN MEDULAR Consiste en la debilidad motora, paresia o parálisis ipsilateral (fascículo corticoespinal), pérdida del sentido de posición articular y la vibración ipsilateral (columna posterior) con desaparición contralateral del sentido del dolor y la temperatura (fascículo espinotalámico) uno o dos niveles por debajo de la lesión. Los signos segmentarios como el dolor radicular (dolor en la distribución de una o varias raíces sensitivas), la atrofia muscular o la arreflexia tendinosa profunda son unilaterales. El síndrome clásico es raro y por lo común se detectan las formas parciales.

Recuerda que: En el Brown-Sequard (hemisección): •

Debilidad motora ipsilateral.



Pierde propiocepción ipsilateral.



Pierde termoalgesia contralateral.



Dolor radicular, atrofia y arreflexia unilateral.

En el Sd. medular central: •

Daño de la sustancia gris anterior al conducto ependimario. Afecta fascículos espinotalámicos.



Pérdida disociada de termoalgesia, segmentaria y bilateral.



Potencial evolución a Sd. medular completo. ***

5. La disociación termoalgésica es típica de las lesiones medulares en: a)

Asta anterior.

b)

Asta posterior.

c)

Cordón lateral.

d)

Zona periependimaria.

e)

Asta lateral.

6. La hemisección lateral de la médula espinal produce el síntoma de Brown-Séquard. ¿Con cuál de las manifestaciones siguientes se asocia dicho síndrome? a)

Pérdida de la sensación posicional, y de la discriminación táctil en el lado opuesto al de la lesión.

b)

Espasticidad contralateral por debajo de la lesión.

c)

Pérdida de la sensibilidad dolorosa y térmica en el lado ipsilateral, por debajo de la lesión.

d)

Parálisis motora ipsilateral, con espasticidad por debajo de la lesión y pérdida de la sensibilidad dolorosa y térmica en el lado contralateral.

e)

Parálisis motora contralateral a la lesión.

En definitiva, un Brown-Sequard supone: •

Una hemisección medular.



Con lesión de las fibras descendentes de los fascículos motores (debilidad, atrofia, arreflexia… ipsilateral).



Con lesión de la columna posterior (sensibilidad propioceptiva ipsilateral).



Con lesión del fascículo espinotalámico (sensibilidad termoalgésica contralateral).

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2. SÍNDROME MEDULAR CENTRAL

Recuerda que:

Es consecuencia del daño de las neuronas de la sustancia gris y que cruzan los fascículos espinotalámicos cerca del conducto ependimario.

En el Sd. de la arteria Espinal Anterior:

El signo característico es la pérdida disociada de la sensibilidad térmica y algésica, segmentaria y bilateral, debido a la interrupción de las fibras que se decusan en la comisura anterior, destinadas al fascículo espinotalámico. Si la lesión sigue evolucionando, se afectarán las astas anteriores, por lo que aparecerán signos segmentarios de segunda motoneurona, y también se llegarán a afectar los cordones posteriores. Finalmente, habrá afectación del fascículo corticoespinal, llegando a un síndrome medular completo. Este síndrome puede aparecer tras un traumatismo, en la siringomielia y por presencia de tumores.



Oclusión o disminución del flujo.



Destrucción bilateral de los 2/3 anteriores de la médula.



No se afectan las columnas post.



Se pierden todas las funciones medulares por debajo de la lesión, ecepto la propiocepción.

En el Sd. del Agujero Magno: •

La clínica se produce típicamente siguiendo las “manecillas del reloj”: Ej. Brazo izquierdo, pierna izquierda, pierna derecha, brazo derecho…



Se debe a la somatotopía que siguen las fibras en la vía piramidal a nivel de la decusación.

Nota: Ha dicho un pajarito que, al ser tan poco frecuente, el Sd. del Agujero magno no va a salir en el examen ☺ ***

3. SD. DE LA ARTERIA ESPINAL ANTERIOR DE ADAMKIEWICZ El infarto de la médula por lo común es consecuencia de la oclusión o disminución del flujo de la arteria espinal anterior. Como consecuencia se produce la destrucción bilateral extensa de los 2/3 anteriores de la médula, quedando indemnes las columnas posteriores. Se pierden todas las funciones medulares por debajo del nivel de la lesión (motoras, sensitivas y del sistema autónomo), exceptuando la sensibilidad propioceptiva (la vibración y la posición), ya que ésta es trasmitida por los cordones posteriores que están irrigados por la arteria espinal posterior.

7. Peciente de 74 años que se acostó bien y se levantó a la mañana siguiente parapléjico. En la exploración destaca paraparesia flácida, anestesia para el dolor desde un nivel inframamilar hacia abajo aunque sí nota cuando se le toco con el dedo. Tuvo que ser sondado. ¿Qué síndrome presenta? a)

Polineuropatía sensitivo-motora aguda.

b)

Síndrome medular transverso.

c)

Síndrome centromedular.

d)

Síndrome cordonal posterior.

e)

Síndrome medular anterior.

8. ¿A qué será debido con más probabilidad?

4. SÍNDROME DEL AGUJERO MAGNO A este nivel encontramos el bulbo, y por tanto las lesiones (por lo general de índole compresiva) en esta zona interrumpen las fibras de los haces piramidales que se están decusando (decusación de la pirámides). Al inicio de una lesión compresiva (como por ejemplo un tumor), si se produce por encima de la decusación dará clínica contralateral, y si se produce por debajo la clínica será homolateral.

a)

Infarto en el territorio de la arteria espinal anterior.

b)

Siringomielia.

c)

Déficit de vitamina B12 de causa carencial.

d)

Hernia discal aguda C6-C7.

e)

Síndrome de Guillain-Barré. ***

Así, las lesiones compresivas cerca del agujero occipital pueden originar debilidad del hombro y el brazo ipsilateral, seguida de debilidad de la pierna ipsilateral, para seguir con la contralateral y por último el brazo contralateral (un perfil que sigue las TEMA-27

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PufMed “manecillas del reloj” y que puede comenzar en cualquiera de las cuatro extremidades). De manera típica, el dolor suboccipital se propaga al cuello y a los hombros.

Recuerda que:



Cursan comúnmente con dolor radicular.

La somatotopía según la cual las fibras circulan por la decusación de las pirámides es la que condiciona la clínica del síndrome del agujero magno siguiendo las “manecillas del reloj”. De todas maneras este síndrome es muy poco frecuente, y la mayor parte de las veces que aparece lo hace de un modo incompleto.



Perdida sensitiva de región sacra.



Paraparesia espástica de MMII.



Las masas extradurales suelen ser cancerosas.



Las masas intradurales tienen como causa más común el neurofibroma.

5. SÍNDROMES INTRAMEDULARES Y EXTRAMEDULARES Es importante diferenciar entre los cuadros patológicos intramedulares que nacen en el parénquima de la médula, de los extramedulares, que comprimen la médula o los vasos que se distribuyen en ella. En las lesiones extramedulares, el signo más notable es el dolor radicular (intenso e irradiado), y tempranamente hay pérdida sensitiva sacra y paraparesia espástica de los miembros inferiores (fascículo espinotalámico lateral y fascículo corticoespinal respectivamente). La afectación de la región sacra y MMII se debe a la localización más superficial de las fibras nerviosas es sus fascículos respecto de las de regiones superiores (tórax, MMSS…) que son más internas, por lo que la lesión extramedular va a comprimir en primer lugar dichas estructuras produciendo la clínica característica. •

En estas lesiones hay que diferenciar también entre las masas extradurales, que suelen ser cancerosas,



y las intradurales, cuya causa más común es el neurofibroma. Por esta razón, si los síntomas han durado largo tiempo, se trata de un trastorno de origen medular, predominantemente.

Las lesiones intramedulares producen un dolor quemante mal localizado y se respeta la sensibilidad sacra y perineal, lo cual refleja la distribución somatotópica del fascículo espinotalámico, en el que las fibras sacras y perineales son más externas. Los signos piramidales aparecerán más adelante.

Las lesiones extramedulares:

Las lesiones intramedulares: •

Dolor quemante y mal localizado.



Suele respetar la región sacra y perineal (fibras más externas). ***

9. Dentro de las siguientes relaciones semiológico-topográficas, señalar la incorrecta: a)

Marcha espástica Lesión piramidal.

b)

Fasciculaciones Lesión piramidal.

c)

Vejiga neurógena espástica Lesión piramidal.

d)

Alucinaciones olfatorias Lesión lóbulo temporal.

e)

Quiasma óptico Hemianopsia bitemporal.

10. Paciente de 70 años, hipertenso y fumador. Al despertar por la mañana e ir a levantarse comprueba que no puede hacerlo por tener paralizadas las piernas. Además tiene dolor de espalda. En la exploración se aprecia paraplejía con flaccidez y arreflexia, abolición de los reflejos cutáneos abdominales y anestesia termoalgésica desde un nivel en apéndice xifoides hacia abajo. La sensibilidad vibratoria y la posicional están conservadas. Fue preciso sondarlo en urgencias por no orinar y palpar un globo vesical. El diagnóstico más probable es: a)

Mielitis transversa.

b)

Esclerosis múltiple.

c)

Infarto en el hemisferio dominante, en el territorio de la arteria cerebral anterior.

d)

Infarto medular.

e)

Hemorragia protuberancial. ***

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6. SÍNDROMES RADICULARES

Recuerda que:

Afectan principalmente a las raíces lumbosacras (L5 y S1) y con menor frecuencia a otras localizaciones (L4, L3 y raíces cervicales).

En los Sd. radiculares:

Las causas más habituales corresponden al compromiso del espacio producido por una hernia discal, o menos frecuente por tumores o tejido inflamatorio.



Afectación principalmente lumbosacra (L5-L6).



Síntomas principalmente sensitivos: dolor, parestesias, hipoestesia, anestesia, alteración reflejos.



El dolor es intenso e irradiado. ***

Las consecuencias principales de las radiculopatías son sensitivas, que ocasionan tres tipos de manifestaciones: “positivas” como el dolor o las parestesias, “negativas” como la hipoestesia o la anestesia del territorio afectado; y alteración de los reflejos.

11. ¿Cuál de las siguientes manifestaciones es la más característica de la afectación radicular? a)

Pérdida de fuerza en los grupos musculares dependientes de la raíz afectada.

La manifestación más característica es el dolor, que en la forma más habitual ocasiona la “neuralgia ciática” o simplemente “ciática”. Se trata de un dolor intenso e irradiado, habitualmente de inicio brusco, localizado en la nalga e irradiado hacia la cara posterior del muslo y hasta el dorso del pie o planta. También pueden alterarse los reflejos, como el aquíleo.

b)

Síndrome piramidal focal.

c)

Dolor irradiado.

d)

Calambres.

e)

Arreflexia o hiperreflexia.

Finalmente, la afectación de las raíces anteriores ocasiona consecuencias motoras, tanto “positivas” (p.ej. fasciculaciones) como negativas (parálisis, hipotonía, y atrofia muscular… Sd. de 2ª MN). La distribución es segmentaria, es decir, en los músculos correspondientes a las raíces afectadas.

*** Respuestas test: 1.c / 2.b / 3.b / 4.c / 5.d / 6.d / 7.e / 8.a / 9.b / 10.d / 11.c

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5º Medicina

Tema 28 Patología Medular: Mielopatías. Dr. Villaverde Fecha: 24-Octubre-2008

Gálvez Pastor, Silvia Valero Cifuentes, Salvador Martín Cascón, Miguel

Índice temático I. ENF. AGUDAS Y SUBAGUDAS DE LA MÉDULA ...................................................................... 2 1. MIELOPATÍAS COMPRESIVAS .......................................................................................... 2 2. MIELOPATÍAS NO COMPRESIVAS ...................................................................................... 2 2.1. Infarto espinal. ................................................................................................. 2 2.2. Enfermedades por mecanismos inmunitarios. ....................................................... 3 2.3. Mielopatías infecciosas y parainfecciosas. ............................................................. 4 2.4. Enfermedades desmielinizantes........................................................................... 4 2.5. Mielitis transversa idiopática. .............................................................................. 5 II. MIELOPATÍAS CRÓNICAS ............................................................................................. 5 1. MIELOPATÍA ESPONDILÓTICA .......................................................................................... 5 2. MALFORMACIONES VASCULARES ...................................................................................... 6 3. MIELOPATÍAS ASOCIADAS A RETROVIRUS ........................................................................... 6 4. SIRINGOMIELIA .......................................................................................................... 7 5. ESCLEROSIS MÚLTIPLE ................................................................................................. 7 6. DEGENERACIÓN COMBINADA SUBAGUDA (DCS)................................................................... 8 7. TABES DORSAL .......................................................................................................... 9 8. PARAPLEJÍA ESPÁSTICA HEREDITARIA ............................................................................... 9 9. ADRENOMIELONEUROPATÍA ...........................................................................................10 10. OTRAS MIELOPATÍAS CRÓNICAS ...................................................................................10

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I. ENF. AGUDAS Y SUBAGUDAS DE LA MÉDULA La mielopatía es un término genérico, que hace referencia a las afectaciones medulares de diferentes causas. Según la causa que las origine, estas mielopatías pueden ser agudas, subagudas o crónicas; y dentro de las agudas y subagudas, podemos diferenciar entre las mielopatías compresivas y las no compresivas.

Recuerda que: •

El término mielopatía hace referencia a la afectación medular producida por diferentes causas. Es un término genérico.

Las mielopatías agudas pueden ser: •

Compresivas. (Neurocirugía).



No compresivas:

1. MIELOPATÍAS COMPRESIVAS Dentro de este grupo encontramos la compresión neoplásica, el absceso espinal epidural, el hematoma epidural y la hematomielia.

1.

Infarto espinal.

2.

Mecanismos inmunitarios.

3.

Mielopatías infecciosas.

4.

Enf. desmielinizantes.

5.

Mielitis transversa idiopática.

Las mielopatías crónicas pueden ser:

Todas estas patologías serán tratadas en Neurocirugía.

2. MIELOPATÍAS NO COMPRESIVAS Las mielopatías transversas agudas son síndromes de evolución rápida de la médula espinal, en los que aparece debilidad de extremidades, incontinencia y pérdida sensitiva bilateral, acompañados de un nivel sensitivo, y no están causados por compresión medular. El periodo de tiempo que transcurre desde el comienzo hasta el punto máximo de los síntomas suele ser de horas o unos días, pero en algunos casos la evolución es más lenta y abarca semanas.

2.1. Infarto espinal. La médula está irrigada por tres arterias que discurren en sentido vertical sobre su superficie: una única arteria espinal anterior y dos arterias espinales posteriores. En cada segmento, dos ramas penetrantes procedentes de la arteria espinal anterior irrigan los 2/3 anteriores de la médula espinal; las arterias espinales posteriores irrigan los cordones posteriores. A nivel superior, las arterias espinales nacen de las arterias vertebrales. Durante la embriogénesis, en cada nivel segmentario se desarrollan arterias nutricias, pero la mayoría involucionan antes del nacimiento. En los adultos persisten entre tres y ocho arterias nutricias principales, que tienen su origen en las arterias vertebrales. Además, suele encontrarse a menudo otra arteria nutricia a nivel de D11 a L2 (arteria de Adamkiewicz).

1.

Mielopatía espondilótica.

2.

Malformaciones vasculares.

3.

Asociadas a retrovirus.

4.

Siringomielia.

5.

Esclerosis múltiple.

6.

Degeneración combinada subaguda.

7.

Tabes dorsal.

8.

Paraplejía espástica hereditaria.

9.

Adrenomieloneuropatía.

10. Otras. *** Hematomielia: hemorragia del interior del parénquima medular a consecuencia de traumatismos, malformaciones vasculares, vasculitis por poliarteritis o lupus eritematoso generalizado, trastornos hemorrágicos o neoplasias de médula espinal.

La isquemia espinal puede surgir en cualquier nivel; sin embargo, la presencia de la arteria de Adamkiewicz origina un “parteaguas” del flujo sanguíneo marginal en los segmentos torácicos

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PufMed superiores. En la hipotensión generalizada se puede producir un infarto medular en la zona de mayor riesgo isquémico, que generalmente es D3 a D4 (existe vulnerabilidad hemodinámica de la región torácica alta), y también en las zonas limítrofes entre los territorios de las arterias espinales anteriores y posteriores. La zona de D3-D4 se encuentra a mitad de camino entre la irrigación superior por parte de la arteria espinal que nace a nivel cervical, y la irrigación inferior por la arteria de Adamkiewicz que nace en torno a D8-L2. Esa es la razón de que, ante ciertos fenómenos hemodinámicas como la hipotensión, a la sangre le cueste más trabajo llegar a dicho punto ya que los extremos superior e inferior están irrigados de forma directa.

El infarto agudo en el territorio de la arteria espinal anterior origina paraplejía o tetraplejía, pérdida sensorial disociada que afecta el sentido del dolor y la temperatura, pero deja intactos el de la vibración y la posición (sensibilidad profunda propioceptiva), y se pierde el control de los esfínteres. Dicho infarto medular puede ser ocasionado por un mecanismo hemodinámico (hipotensión de cualquier causa), o puede acompañar a la ateroesclerosis aórtica o a un aneurisma disecante de aorta. En raras ocasiones, puede estar causado por émbolos cardiogénicos, vasculitis que surge por enfermedad del colágeno, o por embolia fibrocartilaginosa o gaseosa (en buceadores). El tratamiento dependerá del cuadro que originó el infarto. Se usarán anticoagulantes o antiagregantes según sea el cuadro predisponente. Como es evidente, tras el infarto de la médula el pronóstico que podemos esperar no es bueno, ya que las secuelas serán bastante relevantes: paraplejía, tetraplejía, etc…

Recuerda que: El infarto espinal: •

La isquemia espinal puede darse a cualquier nivel. Más vulnerable en D3-D4.



El infarto agudo de la arteria espinal anterior genera paraplejía o tetraplejía y pérdida sensorial disociada termoalgésica. No afecta a la vía propioceptiva. (Ver Pág.10 T-27).



El infarto medular suele ser causado por un desajuste hemodinámico. También por ateroesclerosis, aneurisma, émbolos o vasculitis.



El tto va en función del cuadro. Usar anticoag. / antiagreg.

En los mecanismos inmunitarios: •

o Paraparesia espástica. o Hipoestesia asociada. o Posible afectación esfinteriana. •

La mielopatía transversa aguda afecta alrededor de 1% de individuos con lupus eritematoso sistémico (LES) y puede surgir como manifestación inicial de dicha enfermedad. En 2/3 de individuos con mielopatía transversa aguda que surge con LES aparecen anticuerpos antifosfolípidos. Otros cuadros por mecanismos inmunitarios que se dan junto con mielopatía transversa aguda son el síndrome de Sjögren, la enfermedad mixta del tejido conjuntivo, el síndrome de Behçet y

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La mielopatía transversa aguda se asocia a LES, Sjögren, Behçet, vasculitis p-ANCA, y enfermedad mixta del tejido conjuntivo. ***

1. Señalar la VERDADERA respecto a los infartos medulares: a)

Se localizan con más frecuencia en los segmentos medulares cervicales altos y en los de la zona de unión lumbosacra.

b)

La causa más frecuente es la arteriosclerosis de la arteria espinal anterior.

c)

Es característico el déficit sensitivo disociado, con un nivel por debajo del cual el paciente nota el pinchazo de la aguja pero no la vibración del diapasón.

d)

En la RM a veces se suele observar importante y extenso edema medular y en T1 hiperseñal.

e)

No tienen buen pronóstico y las secuelas suelen ser importantes.

2.2. Enfermedades por mecanismos inmunitarios. La mielopatía transversa es una patología asociada a mecanismos inmunitarios. Se presenta como una paraparesia espástica subaguda o crónica con hipoestesia asociada y a veces con compromiso esfinteriano.

Mielopatía transversa:

2. ¿En qué segmentos medulares ocurren con más frecuencia los infartos de la médula espinal? a)

C3-C4.

b)

C5-C6.

c)

D3-D4.

d)

L4-L5.

e)

L5-S1.

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PufMed las vasculitis con anticuerpos citoplasmáticos perinucleares antineutrófilos (pANCA (+)). Otra entidad importante por considerar es la mielopatía sarcoide en la que grandes zonas edematosas de la médula espinal pueden semejar una neoplasia.

Recuerda que: Las mielopatías infecciosas: •

Relación con virus. o VHH-Zoster +frec.



Relación con bacterias (-frec). o Casi cualquier especie…



o Esquistosoma (+frec).

2.3. Mielopatías infecciosas y parainfecciosas. Muchos virus han sido relacionados con la mielitis aguda causada por infección directa de la médula espinal. El virus que con mayor frecuencia ocasiona dicho cuadro agudo es el de herpes zoster; otros virus también descritos han sido los tipos 1 y 2 de HSV, el de Epstein-Barr, el citomegalovirus y el de la rabia. El virus de la poliomielitis es la partícula prototípica que ocasiona infección aguda de la médula espinal.

Relación con parásitos.



Relación con protozoos. o Toxoplasma.



Posibiildad de mielitis posinfecciosas y posvacunales. ***

Anotaciones:

Las bacterias y micobacterias, en comparación con los virus, son causas menos frecuentes de la mielitis. Prácticamente cualquier especie puede ser patógena en este sentido, incluida Listeria monocytogenes, Borrelia burgdorferi y Treponema pallidum (sífilis). A veces no se identifica con la frecuencia necesaria Micoplasma pneumoniae como causa de mielopatía transversa aguda. La esquistosomosis es una causa importante de mielitis de origen parasitario en zonas endémicas. El cuadro incluye inflamación intensa y granulomas, causados por una reacción local a enzimas histolíticas producidas por los huevecillos del parásito. La toxoplasmosis (protozoo) a veces origina una mielopatía focal y hay que pensar en su posible participación, de modo particular en sujetos con síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Después de una infección o vacunación pueden surgir mielitis de otros tipos llamadas posinfecciosas o posvacunales. En ellas intervienen diversos agentes infecciosos como los de influenza (gripe), sarampión, varicela, rubeola y parotiditis. Constituye un trastorno inmunitario desencadenado por la infección, no causado por la infección directa de la médula espinal.

2.4. Enfermedades desmielinizantes. La esclerosis múltiple puede asumir inicialmente la forma de mielitis transversa aguda, aunque rara vez causa mielopatía transversa aguda, pero es causa frecuente de mielopatía parcial aguda.

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PufMed La neuromielitis óptica (enfermedad de Devic) es un síndrome desmielinizante vinculado con esclerosis múltiple, que inicialmente asume la forma de mielopatía transversa aguda vinculada con neuritis óptica; esta neuritis suele ser bilateral y anteceder o seguir, en cuestión de semanas o meses, a la mielitis.

Recuerda que: En las enf. desmielinizantes: •

La esclerosis múltiple es causa frecuente de mielopatía parcial aguda.



La neuromielitis óptica inicialmente cursa con mielopatía transversa aguda vinculada con neuritis óptica.



Se trata con glucocorticoides y, si no son efectivos, plasmaféresis.

El diagnóstico se realizará mediante una resonancia magnética cerebral y medular. El tratamiento inicial más indicado es la administración intravenosa de 500 mg de metilprednisolona diariamente durante tres días, al que seguirá el uso de prednisona oral (1mg/kg/día durante varias semanas para disminuir poco a poco la dosis). Cabe probar un ciclo de plasmaféresis si son ineficaces los glucocorticoides.

2.5. Mielitis transversa idiopática. En un 25% de las enfermedades medulares agudas no se identifica la etiología. Presentan episodios inflamatorios extensos y graves, sin causa conocida. Puede verse afectada toda la sección transversa medular y varios segmentos medulares. Algunos pacientes sufrirán más tarde síntomas adicionales de alguna enfermedad inmunológica o desmielinizante. En casos que se acompañan de inflamación, pero sin signos de infección, pueden utilizarse los glucocorticoides o la plasmaféresis.

En la mielitis transversa idiopática: •

El 25% de enf. medulares agudas no se identifica la etiología.



Episodios inflamatorios extensos y graves.



Puede afectar toda la sección medular y varios segmentos.



Tratamiento con glucocorticoides o plasmaféresis. ***

Anotaciones:

II. MIELOPATÍAS CRÓNICAS 1. MIELOPATÍA ESPONDILÓTICA Es una compresión de la médula espinal a nivel cervical, debida a los cambios degenerativos de la columna vertebral. Es una de las causas más notables de dificultad en la locomoción en los ancianos. Los síntomas más tempranos son el dolor y la rigidez de cuello y hombro. La compresión de raíces nerviosas origina dolor radicular en los miembros superiores que suele seguir la distribución de C5 o C6. La compresión de la médula cervical produce paraparesia espástica de evolución lenta, a veces asimétrica y a menudo acompañada de paraparesia de pies y manos. Es frecuente observar pérdida sensitiva en dermatomas de los miembros superiores, atrofia de los músculos intrínsecos de la

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PufMed mano, hiperreflexia tendinosa profunda en los miembros inferiores y respuestas plantares extensoras. Hay que pensar en mielopatía espondilótica en casos de mielopatía cervical progresiva, parestesia de pies y manos o enflaquecimiento muscular de las manos. El diagnóstico se realiza por resonancia magnética, y el tratamiento definitivo consiste en la corrección quirúrgica de la compresión.

2. MALFORMACIONES VASCULARES Cuadro poco frecuente pero importante porque representa una causa tratable de mielopatía progresiva. La mielopatía puede empeorar de manera lenta o rápida, o puede tener períodos de aparente remisión con empeoramientos sobreañadidos que simulan una esclerosis múltiple. También puede producirse un deterioro agudo secundario a una hemorragia dentro de la médula espinal o en el espacio subaracnoideo. Inicialmente, la mayoría de pacientes tienen síntomas sensitivos, motores y trastornos vesicales. A veces predomina el trastorno motor simulando un cuadro de ELA. El diagnóstico se realiza por resonancia magnética de alta resolución con administración de contraste. Los casos que no son detectados por RM, pueden ser visualizados por la mielografía por TC. El tratamiento consiste en la embolización con oclusión de los principales vasos nutricios.

Recuerda que: En la mielopatía espondilótica: •

Pacientes ancianos.



Compresión medular a nivel espinal por degeneración vertebral.



Dolor y rigidez en cuello y hombro (+ temprano).



Dolor radicular, paraparesia espástica y pérdida de sensibilidad en MMSS. Atrofia de mano.



Tto quirúrgico de la compresión.

En las malformaciones vasculares: •

Causa tratable de mielopatía progresiva.



Evolución lenta o rápida.



Síntomas sensitivos, motores y vesicales.



Puede simular EM o ELA.



El tto es la embolización.

En las mielop. asociadas a retrovirus: •

Destacan HTLV-1 y VIH.



HTLV-1: paraparesia espástica progresiva. o Alteración sensitiva, vesical y nivel torácico. o Simula EM progresiva y malformaciones arteriovenosas. o Sólo tto sintomático.



VIH: mielopatía progresiva. ***

Anotaciones:

3. MIELOPATÍAS ASOCIADAS A RETROVIRUS Destacan los retrovirus HTLV-1 y VIH. La mielopatía causada por el HTLV-1 (virus linfotrópico de células T humano), llamada anteriormente paraparesia espástica tropical, tiene como manifestación inicial paraparesia espástica lentamente progresiva con trastornos variables de la sensibilidad y de la vejiga y la aparición de un nivel torácico. Este cuadro inicial mencionado puede simular esclerosis múltiple progresiva primaria o una malformación arteriovenosa torácica, con las que habrá que hacer el diagnóstico diferencial. El diagnóstico se hace al demostrar el anticuerpo específico contra HTLV-1 en el suero, confirmada con ELISA.

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PufMed No existe tratamiento eficaz, pero son útiles las medidas sintomáticas contra la espasticidad y los síntomas vesicales. También se observa en el SIDA una mielopatía progresiva, que se caracteriza por la degeneración vacuolar de los fascículos posteriores y lateral, que se parece a la degeneración combinada subaguda.

4. SIRINGOMIELIA La siringomielia es una expansión cavitaria de la médula cervical, de ensanchamiento lento y originado durante el desarrollo, que produce mielopatía progresiva. El cuadro clásico inicial es el de un síndrome medular central con disociación de la pérdida sensitiva y debilidad arrefléxica en las extremidades superiores. El déficit sensitivo no afecta al sentido del tacto y de la vibración, siendo los afectados la sensación del dolor y temperatura, y que se presenta en forma “suspendida” en la nuca, en los hombros y brazos con distribución en “capa o manto” o en las manos. Más de la mitad de los casos se acompaña de malformaciones de Chiari, en el que las amígdalas cerebelosas sobresalen a través del agujero occipital y de ahí al conducto raquídeo del cuello. En este caso es frecuente encontrar cefalea por tos, parestesias faciales y dolor en cuello, brazos y cara. Las cavidades adquiridas de la médula reciben también el nombre de cavidades por siringomielia y son secundarias a traumatismos, mielitis, aracnoiditis crónica por tuberculosis y otras causas o tumores necróticos de la médula espinal. El diagnóstico se realiza por medio de la RM cerebral y cervical, con la que se identifican con exactitud las cavidades nacidas durante el desarrollo o adquiridas. El tratamiento consiste en la descompresión de la fosa posterior, ya que la siringomielia se asocia a la herniación de las amígdalas cerebelosas a través del agujero occipital.

5. ESCLEROSIS MÚLTIPLE En esta patología es frecuente que se afecte la médula. Puede producirse de dos maneras: •

Mielopatía como brote agudo.



Mielopatía cónica progresiva.

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Recuerda que: En la siringomielia: •

Expansión cavitaria de la médula cervical, durante el desarrollo.



Tb 2ª a traumatismos, mielitis…



Provoca mielopatía progresiva.



Clínica de Sd. medular central.



50% de Chiari.



Tto descompresión fosa posterior.

En la esclerosis múltiple: •

Frecuente la afectación medular. o Mielopatía aguda. o Mielopatía crónica progresiva.



La MCP es la causa +frec de incapacidad de la EM. ***

Test de Romberg: De mantener el equilibrio se encargan 3 sistemas: el sistema vestibular, el visual, y la información propioceptiva. Para mantener el equilibrio es necesario el funcionamiento íntegro de al menos 2 de estos 3 sistemas. El test de Romberg consiste en decirle al paciente que permanezca de pie, quieto y con los dos pies juntos, y ordenarle a continuación que cierre los ojos (de esta manera anulamos 1 de los 3 sistemas, de manera que su equilibrio solo depende de los otros 2, que tienen que funcionar obligatoriamiente). Si al cerrar los ojos, el paciente se cae o desequilibra, significará que hay una alteración bien en el sistema vestibular, o bien en la sensibilidad propioceptiva (pero no en los 2, pues el paciente mantenía el equilibrio con los ojos abiertos). El daño de los cordones posteriores provocará un test de Romberg patológico. *** 3. En un paciente de 30 años, con debilidad progresiva en las manos, atrofia de interóseos, con déficit sensitivo disociado (pérdida de sensibilidad termoalgésica) en hombros y miembros superiores el diagnóstico más probable es: a)

Ataxia de Friedreich.

b)

Ataxia episódica.

c)

Siringomielia.

d)

Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante.

e)

Esclerosis lateral amiotrófica.

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Neurología

PufMed La mielopatía crónica progresiva es la causa más frecuente de incapacidad tanto en la forma progresiva 1ª como en la 2ª de esclerosis múltiple. La afectación suele ser asimétrica con signos de disfunción motora, sensitiva y vesical o intestinal.

Recuerda que: Degeneración combinada subaguda: •

Por déficit de Vit-B12.



Afecta cordones posteriores y laterales de la médula.



Parestesias de manos y pies, pérdida de propiocepción (1º pérdida vibratoria), pérdida de fuerza y ataxia. Romberg +.



Puede afectar SNP y encéfalo.

6. DEGENERACIÓN COMBINADA SUBAGUDA (DCS) Se origina por un déficit de vitamina B12, por lo que podrá darse en pacientes con anemia perniciosa, en alcohólicos, en ancianos malnutridos… es decir, en pacientes con malnutrición por problemas gastrointestinales y/o déficit de factor intrínseco. La afectación del sistema nervioso ocurre en la médula, afectándose los cordones posteriores y laterales, generalmente de una forma simétrica. También puede haber afectación del sistema nervioso periférico e incluso del encéfalo.

*** Prueba de Schilling: Se utiliza para saber si se absorbe la vitamina B12 que se ingiere al comer. La prueba consiste en administración oral de vitamina B12 radiactiva y una inyección de la vitamina. Posteriormente se realiza un análisis de orina para medir la Vit-B12 absorbida en el aparato digestivo. ***

a) Clínica de la mielopatía: se afectan los cordones laterales y posteriores de la médula. Aparecen parestesias en manos y pies, pérdida precoz de la sensibilidad propioceptiva, pérdida de la fuerza con espasticidad y ataxia. El test de Romberg es patológico por déficit de la propiocepción. b) Clínica en el SNP: no siempre aparece. Se produce arreflexia secundaria a una neuropatía periférica sobreañadida. Hay atrofia óptica. c) Clínica encefálica: no siempre aparece. Puede aparecer irritabilidad y otras alteraciones mentales. La atrofia óptica, la irritabilidad y otras alteraciones mentales pueden ser muy marcados en los casos avanzados y representar los síntomas de presentación. El diagnóstico se confirma mediante el hallazgo de una concentración sérica baja de vitamina B12, concentraciones altas de homocisteína, macrocitosis y una prueba de Schilling positiva. El tratamiento consiste en sustitución, iniciando con 1.000 microgramos de Vit-B12 intramuscular, con dosis repetidas a intervalos regulares o con tratamiento oral subsiguiente. Vitamina B12: Es un cofactor esencial en la eritropoyesis y en la síntesis de mielina. Cuando afecta a la eritropoyesis produce anemia megaloblástica, que a veces se asocia a la DCS. Cuando repercute en la síntesis de la mielina causa el cuadro de DCS. La B12 se obtiene adecuadamente en la alimentación normal. Su origen es en mayor medida animal, aunque también se encuentra en algunos vegetales. Las causas más comunes de carencia son: por déficit de factor intrínseco (más frecuente), o por la disminución de absorción de la vitamina por un problema como la gastritis autoinmune o por enfermedades como el Crohn. Es extremadamente raro que una situación de “vegetariano estricto” pueda causar un cuadro de anemia perniciosa.

TEMA-28

ENFERMEDADES DE LA MÉDULA

4. Señalar la afirmación VERDADERA sobre la degeneración combinada subaguda de la médula, por déficit de vitamina B12. a)

La causa más frecuente en nuestro país es ser “vegetariano estricto”.

b)

Se produce una degeneración de las neuronas de los ganglios raquídeos dorsales y de las motoneuronas del asta anterior y posteriormente una degeneración de los nervios motores y sensitivos.

c)

La principal manifestación es una dificultad para la marcha por parestesia fláccida.

d)

Suele acompañarse de anemia macrocítica hipocroma.

e)

Todas las anteriores son falsas.

5. Respecto a la degeneración combinada subaguda de la médula señale la afirmación VERDADERA: a)

Se produce por déficit de vitamina B12, vitamina cuya principal fuente son los vegetales.

b)

La principal causa de esta enfermedad es ser vegetariano.

c)

Se denomina “combinada” porque ocurre una afectación de los ganglios dorsales, raíces posteriores y cordones posteriores.

d)

El primer signo es la pérdida de sensibilidad vibratoria.

e)

Se inicia tratamiento con ácido fólico hasta mejorar la anemia megaloblástica que suele ir asociada y después se añade vitamina B12 intramuscular.

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Neurología

PufMed

7. TABES DORSAL

Recuerda que:

Es una manifestación tardía de la sífilis. Se afecta la parte posterior de la médula: cordones posteriores, raíces dorsales y los ganglios; sobre todo en segmentos lumbosacros. Los síntomas más frecuentes son los dolores lancinantes repetitivos y fugaces que afectan a los miembros inferiores y con menor frecuencia el dorso, el tórax, el abdomen, los brazos y la cara. En la mitad de los enfermos se observa ataxia de miembros inferiores y de la marcha, por la pérdida del sentido de la posición. Aparece una marcha “taloneante” que empeora con los ojos cerrados. En un menor porcentaje de pacientes aparecen parestesias, alteraciones urinarias y dolor abdominal con vómitos.

En el tabes dorsal: •

Manifestación tardía de la sífilis.



Afecta parte post. de la médula.



Dolor lacinante en MMII.



Ataxia, “marcha taloneante”.



Pupila de Argyll Robertson bilat.

En la paraplejía espástica hereditaria: •

Mielopatía progresiva de origen genético.



Espasticidad y debilidad progresivas y simétricas en MMII.



Con o sin síntomas sensitivos.



Posible afectación esfinteriana.

En la adrenomieloneuropatía:

Los signos cardinales de la tabes son la arreflexia de extremidades pélvicas, disminución del sentido de la posición y la vibración, signo de Romberg, y en ambos lados, pupilas de Argyll Robertson. Pupila de Argyll Robertson: La pupila no se contrae con la luz pero reacciona con la acomodación. Ocurre por la afectación del área pretectal de Ranson en mesencéfalo posterior, que interviene en el reflejo fotomotor directo y consensuado, pero no en la miosis acomodativa.

8. PARAPLEJÍA ESPÁSTICA HEREDITARIA Algunos casos de mielopatía progresiva tienen origen genético (por mutación del gen de la espastina). Se han identificado más de 20 loci que incluyen las formas autosómica dominante, autosómica recesiva, y ligada al X. El cuadro inicial incluye espasticidad y debilidad progresivas y generalmente simétricas en los MMII, con o sin leves síntomas sensitivos y con posible afectación esfinteriana. No hay presencia de un nivel sensitivo. En algunas familias en las que reconoce el cuadro como paraplejía espástica “complicada”, se observan signos neurológicos asociados, como nistagmo, ataxia o atrofia óptica. No se conoce tratamiento.



Ligado al cromosoma X.



Variante de adrenoleucodistrofia.



Paraparesia espástica progresiva.



Adultos jóvenes con antecedente de insuficiencia adrenal.



Dx por ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). ***

6. En la degeneración combinada subaguda de la médula es FALSO que: a)

Se produce una degeneración de la vía piramidal y los cordones posteriores medulares.

b)

Puede asociarse a anemia megaloblástica.

c)

En la exploración podemos encontrar de manera conjunta reflejos osteotendinosos abolidos y reflejo cutáneo-plantar extensor.

d)

En la exploración se suele encontrar nistagmo inagotable.

e)

La ataxia es secundaria a una desaferentización sensitiva por la lesión de los cordones posteriores.

7. Cuál de las siguientes manifestaciones neurológicas es la más precoz en un enfermo con anemia perniciosa no tratada: a)

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ENFERMEDADES DE LA MÉDULA

Polineuropatía.

b)

Neuritis óptica.

c)

Demencia.

d)

Degeneración cerebelosa.

e)

Degeneración de la vía piramidal.

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Neurología

PufMed

9. ADRENOMIELONEUROPATÍA

Recuerda que:

Este trastorno ligado al cromosoma X es una variante de la adrenoleucodistrofia.

Son otras mielopatías crónicas:

Se manifiesta generalmente como una paraparesia espástica progresiva de inicio en varón adulto joven, y algunos pacientes presentan también una neuropatía periférica de carácter leve. Los varones afectados suelen tener el antecedente de insuficiencia adrenal de comienzo en la infancia. El diagnóstico se realiza habitualmente demostrando la presencia de concentraciones altas de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) tanto en plasma como en los fibroblastos en cultivo. También se podría detectar la anomalía del gen Xq17-28, el cual codifica una proteína peroxisomal anómala. Si el paciente sufre insuficiencia suprarrenal, está indicado el tratamiento sustitutivo esteroideo. Se ha intentado el tratamiento mediante trasplante de médula ósea sin que haya demostrado una clara eficacia.



La esclerosis lateral primaria.



Las producidas por tóxicos.



Mielop. de origen neoplásico. ***

8. Señalar la FALSA en relación con la degeneración combinada subaguda de la médula: a)

La causa más frecuente es el déficit de factor intrínseco.

b)

Se afecta principalmente los cordones posteriores medulares.

c)

En la exploración, el primer signo es la pérdida de sensibilidad vibratoria.

d)

Puede acompañarse de una anemia megaloblástica.

e)

El tratamiento consiste en aportar ácido fólico suficiente para llenar los depósitos del organismo y después asociar vitamina B12 intramuscular.

9. En la tabes dorsal se produce afectación de:

10. OTRAS MIELOPATÍAS CRÓNICAS La esclerosis lateral primaria se caracteriza por la espasticidad y pérdida de fuerza progresiva, acompañado generalmente de disartria y disfonía. La función sensitiva no se ve alterada. Esta enfermedad se parece a la ELA, pero no presenta afectación de la motoneurona inferior.

a)

Cordones medulares posteriores y raíces dorsales.

b)

Motoneuronas inferiores, y posteriormente, también superiores.

c)

Cordones medulares posteriores y a medida que avanza la enfermedad cordones medulares laterales.

d)

Cordones medulares posteriores y cerebelo.

e)

Haces espinotalámicos anterolaterales.

Las causas tóxicas de mielopatía crónica son: •

• •

El latirismo, debido a la ingestión de β-N-oxalilaminoalanina, que se ve en países subdesarrollados. Esto se daba antiguamente en España por el consumo de almorta, una verdura que contiene este tóxico. La inhalación de óxido nitroso, que produce una mielopatía idéntica a la degeneración subaguda combinada.

10. En la tabes dorsal se produce afectación de: a)

Cordones medulares posteriores, raíces dorsales y ganglios dorsales.

b)

Cordones medulares posteriores y a medida que avanza la enfermedad cordones medulares laterales.

c)

Cordones medulares posteriores.

d)

Raíces posteriores.

e)

Ganglios dorsales.

Deficiencia de cobre.

Entre las causas de origen neoplásico están la mielopatía paraneoplásica crónica, la lesión posradiación, o las metástasis vertebrales.

*** Respuestas test: 1.e / 2.c / 3.c / 4.e / 5.d / 6.d / 7.e / 8.e / 9.a / 10.a

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ENFERMEDADES DE LA MÉDULA

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Neurología

5º Medicina

Tema 29 Generalidades y Polineuropatías Agudas. Dra. Tortosa Sánchez Fecha: 11-Noviembre-2008

Aledo Serrano, Ángel Carrasco Torres, Rubén Jiménez Tortosa, Víctor

Índice temático I. GENERALIDADES ANATOMOFUNCIONALES ...............................................................................2 1. GENERALIDADES.............................................................................................................. 2 1.1. Recuerdo anatómico ............................................................................................... 2 1.2. Tipos de fibras nerviosas ......................................................................................... 3 1.3. Clasificación de las lesiones nerviosas ....................................................................... 4 2. CLÍNICA GENERAL ............................................................................................................ 4 2.1. Síntomas sensitivos ................................................................................................ 4 2.2. Síntomas motores .................................................................................................. 4 2.3. Síntomas autonómicos ............................................................................................ 4 2.4. Reflejos osteotendinosos (ROTs) .............................................................................. 5 3. DIAGNÓSTICO NEUROFISIOLÓGICO ........................................................................................ 5 4. CLASIFICACIÓN ............................................................................................................... 5 4.1. Según la evolución ................................................................................................. 5 4.2. Según la modalidad ................................................................................................ 6 4.3. Según el tipo de afectación predominante.................................................................. 6 II. POLINEUROPATÍAS AGUDAS ...............................................................................................7 1. SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ (O DE LANDRY)......................................................................... 7 1.1. Incidencia ............................................................................................................. 7 1.2. Etiopatogenia ........................................................................................................ 7 1.3. Clínica .................................................................................................................. 8 1.4. Variedades clínicas ............................................................................................... 10 1.5. Diagnóstico ......................................................................................................... 11 1.6. Evolución y pronóstico .......................................................................................... 11 1.7. Tratamiento ........................................................................................................ 12 2. PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI) ................................................................................. 13 2.1. Incidencia ........................................................................................................... 13 2.2. Etiopatogenia ...................................................................................................... 13 2.3. Clínica ................................................................................................................ 14 2.4. Diagnóstico ......................................................................................................... 15 2.5. Tratamiento ........................................................................................................ 15 3. OTRAS POLINEUROPATÍAS AGUDAS ...................................................................................... 16 3.1. Difteria ............................................................................................................... 16 3.2. Por tóxicos .......................................................................................................... 17 3.3. Neuropatía del enfermo crónico.............................................................................. 17

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I. GENERALIDADES ANATOMOFUNCIO NATOMOFUNCIONALES

Discurso del entrenador en el vestuario (by Rubens):

Comenzaremos comentando en el tema presente (29) una serie de conceptos generales, así como el desarrollo de las PNP agudas. Pasaremos al estudio de las PNP crónicas en los dos temas siguientes (30 y 31). El primero se centrará en las PNP crónicas de carácter hereditario para terminar, en el último tema, con las asociadas a enfermedades sistémicas y otras.

A continuación, a lo largo de los próximos tres temas, vamos a adentrarnos en el complejo mundo de las polineuropatías. Si bien pueden llegar a ser capítulos algo áridos y costosos de aprender, es necesario abarcarlos con ánimo e ilusión ya que vuestros pacientes, en un futuro próximo, os lo agradecerán. Quizás os parezca una reflexión aparentemente simple pero suficiente si vuestra vocación médica es la que de nosotros se espera. ***

1. GENERALIDADES A continuación repasaremos algunos de los conceptos básicos que debemos manejar para una correcta compresión del tema:

Curiosidad: Hoy se sabe que los axones también pueden vehiculizar información aferente, pese a no ser la norma. ***

Casos clínicos sacados de exámenes que podrás hacer cuando te hayas estudiado el tema…

1.1. Recuerdo anatómico. Debemos diferenciar la fibra nerviosa del fascículo o haz nervioso: La fibra nerviosa no es más que el axón que nace del soma de una neurona y que porta la información eferente de ésta. Este axón, como ya conocemos, puede ir acompañado de una vaina mielínica o no.

Caso clínico 1: Mujer de 55 años, que acude a urgencias por debilidad en extremidades inferiores de instauración progresiva, de 5 días de evolución. Inicio distal, que aumenta en intensidad proximalmente, y que se acompaña de parestesias, también distales en las 4 extremidades. En los últimos 2 días ha desarrollado un cuadro de desviación de comisura bucal y diplopía. Como antecedentes personales cuenta un episodio de infección de vías respiratorias altas hace 1 mes, con tos y expectoración, y que precisó tratamiento antibiótico. A la exploración presenta nivel y contenido de conciencia adecuado, con debilidad 3/5 distal y 4/5 proximal en MMII sin pérdida de fuerza en MMSS. Imposibilidad para la marcha con ataxia muy importante, hipoestesia distal algésica y vibratoria, arreflexia universal, RCP flexor bilateral, flacidez, parálisis facial completa derecha y parálisis del III par derecho. Midriasis bilateral reactiva. TC cerebral sin hallazgos. PL: LCR claro, proteínas 90 mg/dl, glucosa 60, leuc 5, htes 1. 1. El cuadro clínico es compatible con:

Un fascículo o haz nervioso es una estructura más compleja integrada por la unión de varias fibras nerviosas, mielínicas o amielínicas, recubiertas de un serie de vainas de tejido conjuntivo que constituyen los llamados, de fuera a dentro, epineuro, perineuro (donde están los vasa nervorum) y endoneuro.

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POLINEUROPATÍAS

a)

Enfermedad de motoneurona.

b)

Miastenia gravis.

c)

Mielopatía cervical.

d)

Síndrome de Guilliam-Barré.

e)

Polineuropatía porfírica aguda.

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Neurología

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Continuación del caso clínico anterior… 2. La afectación pupilar que ha sufrido el paciente es debida a: a)

Ictus hemorrágico intercurrente.

b)

Por extensión tumoral.

c)

Probablemente se trate de una simuladora.

d)

Probablemente, además tiene una esclerosis múltiple.

e)

Por afectación del sistema nervioso autónomo.

3. La ausencia de reflejos la explicaría:

Como podemos imaginar, cada una de estas estructuras es susceptible de sufrir patología así que tenemos: •

Cuerpo axonal: neuronopatías.



Axón: axonopatías.



Mielina: mielinopatías.



Tejido intersticial: conectivopatías.

a)

Por la afectación cervical.

b)

Por la ruptura del arco reflejo a nivel ependimario.

c)

Por la ruptura del arco reflejo a nivel del nervio periférico.

d)

Por la ruptura del arco reflejo a nivel del nervio periférico y probablemente del ganglio de la raíz dorsal.

e)

Por la ruptura del arco reflejo a nivel del cuerpo neuronal del asta anterior.

4. Cómo explicaría la ataxia que presenta el paciente:

1.2. Tipos de fibras nerviosas. Aunque ya se ha nombrado con anterioridad este aspecto, resaltaremos algunos detalles. Existen dos tipos de fibras, mielínicas (finas y gruesas) y amielínicas, y los datos que transportan son los siguientes:  Amielínicas y mielínicas finas: Encargadas de vehiculizar la llamada sensibilidad termoalgésica, es decir, estímulos térmicos y nociceptivos. También son de este tipo las fibras autonómicas. Al no portar mielina o tenerla en poca cantidad, la conducción será más lenta e imprecisa.  Mielínicas gruesas: Se encargan del resto de la sensibilidad: tacto y propiocepción. Una lesión que comprometa la propiocepción puede producir la aparición de una ataxia sensorial o propioceptiva. También las fibras motoras son de este tipo.

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POLINEUROPATÍAS

a)

Por afectación cerebelosa intercurrente inflamatoria.

b)

Por la afectación cervical.

c)

Por afectación vestibular concomitante.

d)

Por desaferentización sensitiva.

e)

Por la gran elevación de proteínas en el LCR.

5. Qué tratamiento considera más adecuado a este paciente: a)

Antitoxina.

b)

Corticoides a dosis altas.

c)

Plasmaféresis.

d)

Inmunoglobulinas.

e)

C ó D. ***

Ataxia: Trastorno de la coordinación que, sin debilidad motora y en ausencia de apraxia, altera la dirección y amplitud del movimiento voluntario, la postura y el equilibrio.

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Neurología

PufMed 1.3. Clasificación de las lesiones nerviosas. Distinguimos, según el grado de lesión histológica del tejido nervioso periférico, tres entidades diferentes, a saber:  Neuroapraxia: Interrupción localizada de la conducción sin lesión histológica. Sólo se afecta la vaina. Su recuperación es total.  Axonotmesis: Interrupción del axón sin lesión (o con lesión parcial) de las vainas conjuntivas. Existe la posibilidad de regeneración axonal espontánea.  Neurotmesis: Rotura completa del axón y sus vainas sin posibilidad de regeneración espontánea.

2. CLÍNICA GENERAL

2.1. Síntomas sensitivos. Se pueden hallar síntomas tanto negativos (por defecto), como positivos (por exceso) y son: •

Negativos: Hipoestesia, hipoalgesia, anestesia o ataxia sensitiva.



Positivos: En ausencia de estímulo se puede presentar parestesia y dolor. Si se aplica un estímulo, hiperalgesia o disestesia.

Recuerda que: Puedes encontrar los términos de neuroapraxia, axonotmesis y neurotmesis más desarrollados en el apartado de lesiones nerviosas por afectación primaria de los temas 2 y 10 de la comisión 2008/2009 de Traumatología. ***

Términos que podemos no conocer… Disestesia: Sensación anormal inmotivada por un estímulo exterior o provocada por un contacto normal, pero donde la percepción se encuentra deformada. Fasciculaciones: Son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros, debidas a descargas nerviosas espontáneas en grupos de fibras musculares esqueléticas. Normalmente son totalmente benignas, pero pueden estar provocadas por patologías neurológicas que sí pueden ser graves. Son típicas las fasciculaciones del párpado inferior, que nos han ocurrido a muchos o casi todos, y se relacionan con estrés y toma de estimulantes como el café o el té. Mioquimia: Consiste en un movimiento ondulante, vermicular y continuo que se observa bajo la piel. En1902 se describe la mioquimia facial y pocos años después se relaciona esta con la Esclerosis Múltiple y más tarde con tumores (gliomas) de la protuberancia. No debe confundirse con las fasciculaciones palpebrales frecuentes en personas normales. *** Anotaciones:

2.2. Síntomas motores. Al igual que en los síntomas sensitivos, éstos pueden ser tanto negativos como positivos: •

Negativos: Debilidad de predominio distal (parálisis, paresia o plejía) o atrofia muscular.



Positivos: Fasciculaciones, mioquimias o calambres musculares.

2.3. Síntomas autonómicos. Si se ve afectado un nervio autonómico, podremos hallar en la exploración anhidrosis, hipotensión ortostática, pupilas arreactivas, falta de lagrimeo y salivación, alteración de esfínteres, es-

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POLINEUROPATÍAS

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Neurología

PufMed treñimiento, íleo paralítico, dilatación esofágica y colónica, y pérdida de la variabilidad normal de la frecuencia cardiaca.

2.4. Reflejos osteotendinosos (ROTs). Se aprecia una disminución de los ROTs, bien en forma de hiporreflexia o incluso llegando a aparecer arreflexia.

3. DIAGNÓSTICO NEUROFISIOLÓGICO El diagnóstico neurofisiológico es muy importante. Se dispone de las siguientes exploraciones:  Electromiografía (EMG): Estudio de la actividad muscular en reposo y en contracción voluntaria máxima. En reposo puede objetivarse la presencia de ondas positivas, fibrilaciones y fasciculaciones. Con la contracción voluntaria se pueden ver polifásicos de alta amplitud y duración o un patrón de reclutamiento incompleto, es decir, un trazado pobre neurógeno, trazado simple o trazado intermedio.  Electroneurografía (ENG): Estudio de la velocidad de conducción nerviosa tras estímulo percutáneo. Se puede ver una disminución de la amplitud de los potenciales en las neuropatías axonales y una disminución de la velocidad conducción en neuropatías desmielinizantes. Este examen solo es útil al final de la tercera semana tras la lesión. O sea que siempre será una exploración muy posterior a la aparición de clínica, ya que en el momento no se encontrarán alteraciones. Permite el diagnóstico de la lesión, tener un control evolutivo y además tiene valor pronóstico y de respuesta al tratamiento.

4. CLASIFICACIÓN

Caso clínico 2: Mujer de 25 años, natural de Abarán, que había tenido 3 semanas antes cuadro con malestar general, febrícula, odinofagia y dolor abdominal durante 4 días, que es llevada a Urgencias por tener sensación de hormigueo en las manos y sobre todo en los pies y debilidad en miembros inferiores desde hace 4 días; en el último día ya no es capaz de mantenerse de pie sin ayuda y nota también debilidad en los miembros superiores al intentar apoyarse. En la exploración destaca tetraparesia de predominio distal y en MMII, sensibilidad normal y arreflexia generalizada. En el LCR 2 leucocitos/mm, proteínas 75 mg/dl y glucorraquia 72 mg/dl. En el estudio electrofisiológico se detecta una disminución de las velocidades de conducción de los nervios motores, con algunos bloqueos de conducción y alargamiento de las respuestas F y H. 6. Señale la afirmación VERDADERA en relación a esta paciente: a)

Su orina será probablemente rojiza.

b)

Probablemente su orina se torne rojiza al exponerla al sol.

c)

El estudio electrofisiológico pone de manifiesto una polineuropatía desmielinizante motora.

d)

La RM cerebral y cervical dará el diagnóstico.

e)

Todas las anteriores son falsas.

7. El diagnóstico más probable es: a)

Síndrome de Guillain-Barré.

b)

Porfiria aguda intermitente.

c)

Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción.

d)

Enfermedad de McArdle.

e)

Esclerosis múltiple.

8. ¿Qué tratamiento prescribiría?: a)

Interferón beta.

b)

Hidratación abundante mediante líquidos orales y sueroterapia.

c)

Esteroides iv a dosis altas.

d)

Hematina iv, sueros glucosados y dieta rica en hidratos de carbono.

e)

Inmunoglobinas iv.

4.1. Según la evolución. Se clasifican en:

***



Agudas: Su duración es menor de 4 semanas.

Recuerda que:



Subagudas: Duran entre 4 y 8 semanas.

En la ENG:



Crónicas: Duran más de 8 semanas.



Recidivantes.

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POLINEUROPATÍAS



Neuropatías axonales  disminución de los potenciales.



Neuropatías desmielinizantes  disminución de velocidad.

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Neurología

PufMed 4.2. Según la modalidad.

¡MUY IMPORTANTE!  Si consideramos la modalidad, las polineuropatías sensitivo-motoras son las más frecuentes.

Diferenciamos entre: •

Motoras.



Sensitivas.

Si consideramos el tipo de afectación predominante, las axonales son las más frecuentes.



Sensitivo-motoras: Son las más frecuentes. Le siguen las sensitivas y por último las motoras.

Las PNP más frecuentes en nuestro medio son la diabética y la alcohólica.



Autonómicas.

***

4.3. Según el tipo de afectación predominante.

Mnemotecnia: Como la mayoría de polineuropatías son axonales, debemos saber bien cuáles son las desmielinizantes y el resto serán, por descarte, axonales. ***

Tenemos dos tipos: Anotaciones:



Desmielinizantes.



Axonales: las más frecuentes.

La mayoría de las polineuropatías son sensitivo-motoras y axonales, mejor dicho, de predominio axonal, ya que muchas son axonales pero cuentan con un componente desmielinizante. Las polineuropatías desmielinizantes son: •

Agudas o

Guillain-Barré.

o

Difteria.



Crónicas o

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica o CIDP.

o

Neuropatía motora multifocal.

o

Diabética (es mixta, desmielinizante-axonal).

o

Mieloma osteoesclerótico y plasmocitoma.

o

Gammapatía monoclonal de significado incierto o MGUS.

o

Cirrosis.

o

Hipotiroidismo.

o

Por amiodarona.

o

Neuropatías hereditarias sensitivas y motoras (NHSM): Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1, 3 y 4, neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) o enfermedad de Refsum.

Las polineuropatías más frecuentes en nuestro medio son la diabética y la alcohólica.

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II. POLINEUROPATÍAS AGUDAS

Recuerda que: Sobre la definición del SGB:

1. SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ (O DE LANDRY) El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una polirradiculoneuritis aguda motora ascendente de origen autoinmune. Es la causa más frecuente de parálisis generalizada aguda y de polirradiculoneuritis aguda. Es muy importante conocerlo, ya que hay que sospechar este cuadro en pacientes que de forma progresiva, en unos pocos días, tienen dificultad para andar y luego para levantar los brazos. Como vemos en este cuadro predomina la afectación motora sobre la sensitiva. El primero en describir este cuadro fue Landry, en 1859, pero Guillain y Barré comunicaron más de 50 años después (en 1916) un gran número de casos describiendo sus características clínicas y la típica disociación albúmino-citológica en el LCR.



Es una polirradiculoneuritis.



Es aguda.



Es MOTORA (también sensitiva, pero en menor medida).



Es ASCENDENTE (comienza por MMII y distalmente).



Es de origen autoinmune.

Su incidencia aproximada es de 1 caso por 100.000 habitantes y año! *** ¡MUY IMPORTANTE!  El SGB es la causa más frecuente de:  Parálisis generalizada aguda!  Polirradiculoneuritis aguda! *** Anotaciones:

1.1. Incidencia. Su incidencia aproximada es de 0,75-2 /100.000 habitantes/año, por lo que en la región de Murcia puede haber de 15 a 30 casos al año, que se pueden salvar con un diagnóstico y tratamiento precoz.

1.2. Etiopatogenia. Su causa es desconocida, pero sí se sabe que es una enfermedad de naturaleza autoinmune, y que en la mayoría de los casos existe el antecedente de alguna enfermedad o estrés entre 1 semana y 1 mes antes. Los acontecimientos más frecuentes son: •

Infecciones virales (en 2/3 de los casos): Síndrome viral inespecífico, CMV, virus de Epstein-Barr, virus herpes zoster-varicela, virus de la hepatitis A, B y C o VIH, entre otros.



Infección por Campylobacter jejuni: En el 20-30% de los casos.



Otras infecciones bacterianas: Mycoplasma pneumoniae, fiebre tifoidea, Haemophilus influenzae B, Borrelia burgdorferi, etc.

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POLINEUROPATÍAS

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Neurología

PufMed •

Vacunas: Por ejemplo en 1976, en Estados Unidos, la vacuna antigripal produjo un brote de 500 casos, también la antirrábica, la antimeningocócica etc…



Cirugía: Antecedente que aparece en el 5-10% de los casos.



Traumatismos, sobre todo TCE (traumatismo craneoencefálico).



Otros: LES, linfoma (sobre todo de Hodgkin), IAM, anestesia epidural, tratamiento parenteral con gangliósidos de cerebro bovino...

Existe inflamación y, en la mayoría de los casos, desmielinización de las raíces y los nervios, con infiltrado de macrófagos y linfocitos. Aunque es la polineuropatía desmielinizante por excelencia, también puede ocurrir degeneración axonal, primaria o secundaria a la desmielinización. Participan los 2 tipos de respuesta inmune: humoral y celular. Se produce una respuesta inmune contra los antígenos extraños (virus, bacterias, vacuna...) que también afecta al tejido nervioso propio (a glucoconjugados, principalmente gangliósidos) a través de un mecanismo de similitud de epítopo (semejanza molecular). Esto es, existe una similitud entre las proteínas de los glucoconjugados de la mielina con algunas proteínas de los microorganismos citados, con lo que la respuesta inmune se dirige primeramente contra el microorganismo, y tras esto de manera errónea contra la mielina.

En cuanto a la etiotiología del SGB: •

En 2/3 partes antecedente de infección viral.



En 20-30% implicado campylobacter jejuni.



En 5-10% antecedente Qx.



Otros: vacunas, otras bacterias, LES, linfoma…

En cuanto a su patogenia: •

Mayoría de casos: desmielinización.



Afecta a raíces y nervios.



Puede haber degeneración axonal 1ª ó 2ª a desmielinización.



Respuesta humoral y celular ante glucoconjugados (gangliósidos). ***

Ampliación: Sobre la causalidad de la vacuna antigripal y el SGB, el riesgo de este síndrome tras vacunación es sustancialmente menor que el riesgo de padecer una gripe grave, especialmente en mayores de 65 años. Por otra parte como el riesgo de experimentar un SGB tras la vacunación antigripal se espera que sea mayor en personas con historia de SGB previo, se aconseja evitar la vacunación en personas que no tengan riesgo de sufrir complicaciones graves derivadas del padecimiento de la gripe y que hayan experimentado un SGB en las seis semanas después de recibir una vacuna antigripal en temporadas anteriores. Además, se piensa que es probable que la asociación del Síndrome de Guillain-Barré con la vacuna antigripal de 1976 se debiera a una contaminación con Campylobacter durante el proceso de elaboración de la vacuna en huevos embrionados de gallina (campylobacter es un comensal habitual de las gallinas).

1.3. Clínica.

Manifestaciones motoras El paciente que padece un síndrome de Guillain-Barré comenzará manifestando una debilidad relativamente simétrica de inicio distal que va a ir progresando de forma ascendente. Es decir, tendremos un paciente que comenzará con una afectación de miembros inferiores, de distal a proximal, y que ascenderá llegando a implicar a miembros superiores e incluso musculatura respiratoria, bulbar y facial. Como podemos imaginar, la afectación de los miembros puede llegar a producir una tetraparesia. Por lo demás, la afectación de la musculatura respiratoria es responsable de que entre un 10 y un 30% de los pacientes requieran asistencia ventilatoria (ventilación mecánica). También es

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Recuerda que:

POLINEUROPATÍAS

*** 9. Una causa probable de la afectación de los nervios periféricos en el Guillain-Barré sería: a)

La hipertensión endoneural en las raíces por edema.

b)

La afectación de la placa motora.

c)

La afectación de la motoneurona.

d)

La afectación de los plexos.

e)

Nada de lo referido.

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Neurología

PufMed frecuente (60 %) la parálisis facial periférica bilateral. Ya en casos graves pueden implicarse los músculos orofaríngeos. La afectación de los nervios motores oculares y de esfínteres es infrecuente.

Recuerda que: En cuanto a su clínica destacan: •

Una de las manifestaciones cardinales de la enfermedad es la arreflexia (o arreflexia distal e hiporreflexia proximal).

Manifestaciones sensitivas Aunque no es predominantemente sensitiva (el débito sensitivo es mínimo), se presentan parestesias en el 85%, y es el síntoma más frecuente al comienzo. La aparición de déficits sensitivos es frecuente (75%) pero suelen ser mínimos, afectando sobre todo a la sensibilidad profunda, ya que este síndrome es fundamentalmente motor. A veces también puede haber ataxia. Hay dolor en un 30% de los casos.





Manifestaciones autonómicas En cambio, sí es común la disfunción del sistema nervioso autónomo (66%): taqui-/bradicardia sinusal, hipertensión arterial, hipotensión ortostática, disfunción de esfínteres, acúmulo de secreciones bronquiales, paresia intestinal, SIADH (Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion, producido por alteración de los receptores de volumen), crisis vagales...



Análisis de LCR Es característica la disociación albúmino-citológica en LCR: aumento de proteínas (>55 mg/dl) y ausencia de células (10%).



El aumento del “jitter" es el test más sensible.

El estudio inmunológico: •

Anti-RACh +



Anti-Musculo Estriado +



Anti-muSK + (50%). ***

7.2. Tests farmacológicos. Se trata de observar si hay mejoría tras la administración de anticolinesterásicos (fármacos que inhiben la acetilcolinesterasa, que es la enzima que degrada la ACh; así hay más ACh disponible). Pero tenemos que valorar signos, no sólo síntomas. Por eso son útiles en los pacientes en los que hay ptosis y afectación de los músculos extraoculares. Estos tests, a veces, pueden ser negativos al principio de la enfermedad. También pueden dar falsos positivos por síndrome de Lambert-Eaton y otros síndromes miasténicos como el botulismo, ELA y síndrome de Guillain-Barré.

¡MUY IMPORTANTE!  Poner de manifiesto la fatigabilidad de un paciente con técnicas como hacerle contar números hasta que se le trabe la lengua, o hacerle levantar las manos hasta que flaqueen sus fuerzas, o hacerle fijar movimientos oculares hasta que los párpados le pesen y le caigan, son aspectos que se ven habitualmente en la clínica. *** Anotaciones:

Estos tests con anticolinesterásicos pueden ser: 1. De acción rápida: test del edrofonio i.v. (Tensilon® o Anticude®). Sensibilidad alta (90-95%). Efectos inmediatos y duran de 2-10 minutos. Es peligroso. Hacerlo con vigilancia estricta, teniendo preparada la atropina y el carro de parada, pues puede ocurrir bradicardia, parada cardiaca, fibrilación ventricular, broncoespasmo o crisis colinérgica.

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TRASTORNOS DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR

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PufMed 2. De acción prolongada: test de la neostigmina i.m. (Prostigmine® ). Inicio a los 10-15 minutos, pico a los 30 minutos y duración 2-3 horas. Es menos peligroso y permite observar al paciente más tiempo

7.3. Estudio electrofisiológico.  Velocidad de conducción: Tanto la velocidad de conducción motora como la sensitiva son normales.  Estimulación repetitiva de nervios: con estimulación supramáxima a bajas frecuencias (3-5 Hz) hay disminución (> 10%) de la amplitud del potencial de acción motor (PAM) al 3º o 4º estímulo. Poco sensible. Para hacerlo se deben suspender los fármacos anticolinesterásicos, si es que los llevaba, unas 6-12 h antes.  EMG de fibra única: aumento del “jitter”. Es el test más sensible, sobre todo cuando se hace en la musculatura facial (frontal y orbicular de los párpados).

¡MUY IMPORTANTE!  El aumento del “jitter” es el test más sensible para detectar MG. *** Jitter: El “jitter” es el tiempo diferencial entre la activación de 2 fibras musculares de la misma unidad motora. No todas las fibras musculares de una unidad motora se activan simultáneamente sino que hay un mínimo intervalo entre ellas (debido a la diferencia de longitud de las terminales del axón) llamado “jitter”. En condiciones normales el “jitter” entre dos fibras de una misma unidad motora es constante pero si hay defecto en la transmisión neuromuscular (MG, Lambert-Eaton) es muy variable. MuSK: muscle-specific kinase. *** 6. Un test de Tensilon® (cloruro de edrofonio) positivo supone en la miastenia gravis: a)

Empeoramiento de la fuerza muscular.

b)

Mejoría de la fuerza durante unos 60 minutos.

7.4. Estudio inmunológico.

c)

Mejoría que comienza a la media hora de la administración.

El estudio inmunológico nos permite detectar la presencia de anticuerpos, pero es importante tener en cuenta que el título de anticuerpos no se correlaciona con el grado de afectación clínica.

d)

Mejoría de la fuerza durante 1-2 dias.

e)

Ninguna de las anteriores.

Los anticuerpos anti-RACh son la prueba más específica para el diagnóstico de MG. a) Detectamos anticuerpos anti-RACh positivos en: •

El 90% de MG generalizada.



Casi todos los pacientes con MG generalizada y timoma.



El 50% de MG ocular.

b) Hay anticuerpos anti-músculo estriado positivos en: •

Casi todos los pacientes con MG y timoma.



El 33% de MG sin timoma.

Los pacientes con anticuerpos anti-músculo estriado positivos tienen todos anticuerpos anti-RACh positivos y en ellos la MG es más severa, tengan o no timoma.

7. Indique la afirmación VERDADERA respecto a la miastenia gravis. a)

En la mayoría de pacientes existe timoma.

b)

El test del edrofonio (Tensilon®) es la exploración complementaria de mayor utilidad en los pacientes en los que en la exploración física todavía no se aprecian signos de miastenia gravis.

c)

Los anticuerpos anti-receptor de acetilcolina son positivos en el 90% de los pacientes con miastenia gravis generalizada.

d)

La presencia de anticuerpos antimúsculo estriado no se correlaciona con la severidad de la miastenia gravis.

e)

Todas las afirmaciones anteriores son verdaderas. ***

c) Otros anticuerpos: •

Anticuerpos anti-MuSK: positivos en aproximadamente el 50% de los casos con anti-RACh negativos.

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TRASTORNOS DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR

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8. HISTORIA NATURAL, EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

Recuerda que:

Respecto a la evolución de la enfermedad sin tratamiento (la información procede de series históricas), se pueden distinguir 3 fases:

Las fases de la historia natural son.

1. Fase activa inicial: Tiene una duración durante los primeros 3 a 7 años. Es una fase con inestabilidad clínica. El mayor riesgo de agravamiento o muerte ocurre en los 3 primeros años (sobre todo en el primero).



Activa inicial: primeros 3-7 años, inestabilidad clínica. Mortalidad.



Progresión lenta: hasta 10 años.



Estabilización: progresión mínima, secuelas, baja respuesta a anticolinesterásicos.



Mal pronóstico: inicio tardío, varón, timoma, Ac anti-músculo estriado.

2. Fase de progresión lenta: Puede durar unos 10 años. 3. Fase de estabilización: La progresión es mínima. Hay secuelas importantes: paresias, atrofias musculares… La respuesta a los anticolinesterásicos es baja. Realmente, el pronóstico vendrá condicionado de una forma determinante por lo que ocurra al principio. Y la evolución ha cambiado gracias a la terapia.

*** ¡MUY IMPORTANTE!  Dejada a su historia natural la MG es una enfermedad muy grave. Afortunadamente con el tratamiento de hoy día eso ya no es así. Paciente varón, que debuta tardíamente, que tiene un timoma, y que tiene anticuerpos anti-músculo estriado, tiene peor pronóstico. *** Anotaciones:

8.1. Factores de peor pronóstico. El inicio tardío, el sexo varón, la existencia de un timoma, y la presencia de anticuerpos anti-músculo estriado, son factores de mal pronóstico.

8.2. Mortalidad. Ocurre con más frecuencia en la primera fase. En estos primeros años de enfermedad la mortalidad era y es: •

Hasta los años 60: > 30%.



Actualmente: < 5%.

La reducción de la mortalidad es debida al descubrimiento de los diferentes tratamientos de la enfermedad. En los años 30 (1932 y 1934) se descubrió la utilidad de los anticolinesterásicos (fisostigmina). En 1973 se descubrió la naturaleza autoinmune de esta patología, y a partir de entonces se han podido ir desarrollando las terapias etiopatogénicas.

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9. TRATAMIENTO DE LA MIASTENIA GRAVIS

Recuerda que:

El tratamiento tiene dos orientaciones: tratamiento sintomático, y tratamiento etiológico. En el tratamiento sintomático usamos los anticolinesterásicos; mientras que como tratamiento etiopatogénico empleamos la timectomía, los inmunosupresores (corticoides, azatioprina, ciclosporina A, micofenolato de mofetilo…), y las inmunoglobulinas i.v. o la plasmaféresis.

Tratamiento de la MG: •

Anticolinesterásicos: piridostigmina, neostigmina.



Timectomía: en timoma, ó sin timoma pero Mujeres (2:1) Diarios a anuales 2-12 horas

HIPER-/ NORMOPOTASÉMICA Sodio AD. Primera infancia Varones=Mujeres Más frecuentes (desde 2 o 3 al día) Más cortos (30 min-3h)

Reposo tras ejercicio, frío, estrés, alcohol Hidratos de carbono, Na+, esteroides Glucosa+Insulina iv, NaCl, corticoides, adrenalina ClK oral Restricción de Na+

K+ ClK No suele ser necesario. Refresco, dulce Glucosa+Insulina iv Gluconato cálcico iv

Evitar ejercicio extenuante y los factores desencadenantes Profilaxis de los ataques

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Restricción de Na+ Acetazolamida Carbonato de litio

Evitar frutas Acetazolamida Clorotiazida

MIOPATÍAS

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PufMed Utilidad de Glucosa + Insulina iv: la insulina hace que el K+ pase a las células y que disminuya la potasemia; la glucosa estimula la producción de insulina por las células β del páncreas; si se quiere reducir la potasemia, además de dar hidratos de carbono (glucosa) se añade insulina exógena para conseguir el efecto más rápido; y la glucosa evita que se produzca una hipoglucemia por la insulina. Papel de la acetazolamida en la profilaxis de la PP hipopotasémica. La acetazolamida es un diurético inhibidor de la anhidrasa carbónica que produce como efecto secundario acidosis metabólica. La acidosis hace que salga K+ de la célula (por intercambio con H+ ) y que aumente la potasemia. A pesar de que como con la mayoría de diuréticos se pierde potasio en la orina. Por esto es mejor asociar suplementos orales de potasio. En algunos pacientes no es útil e incluso puede empeorar los ataques. Entonces utilizar triamterene o espironolactona (diuréticos ahorradores de K+) a dosis de 25-100 mg/día. Acetazolamida en la profilaxis de la PP hiper-/normopotasémica: es también útil, pero no se sabe por qué.

Recuerda que: Respecto a las miopatías congénitas: •

Están presentes desde el nacimiento. Producen debilidad muscular, hipotonía y en algunos casos oftalmoparesia. ***

Hipertermia maligna: ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares agudas cuando la persona afectada es sometida a anestesia general *** Anotaciones:

Nota del comisionista: tanto este cuadro como la explicación de ciertos aspectos referentes a él (que aparecen debajo) fueron pasados por el profesor, sin embargo, en los apuntes que nos ha proporcionado sí que aparece. Yo me curo en salud y lo pongo.

III. MIOPATÍAS CONGÉNITAS Como su nombre indica están ya presentes desde el nacimiento. Incluso existe reducción de los movimientos fetales. Tienen debilidad muscular, hipotonía (“floppy infant”), y en algunos tipos también oftalmoparesia. Los síntomas progresan poco y lentamente o nada. Incluso a veces pueden mejorar con el crecimiento. Son frecuentes alteraciones esqueléticas como cifoescoliosis, tórax en embudo, luxación de caderas y pies cavos. La herencia es variable y la CK está normal o ligeramente aumentada. Hay alteraciones histoquímicas y en microscopía óptica y electrónica características de cada tipo, lo que las diferencia de las distrofias.

1. MIOPATÍA DE NÚCLEOS CENTRALES (CENTRAL CORES) Hay aumento de incidencia de hipertermia maligna, por tanto hay que llevar ojo con la anestesia, estando prohibidos el halotano y la succinilcolina. Se asocia cifoescoliosis, pie cavo y luxación congénita de cadera, con debilidad de predominio proximal en miembros inferiores.

En la biopsia se encuentran los denominados “cores”, que son sarcómeros deficientemente alineados. Son la porción central de la fibra muscular. Son PAS+ y se tiñen intensamente con el tricrómico de Gomori.

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2. MIOPATÍA NEMALÍNICA

Recuerda que:

Se llama así porque en la biopsia, con tinción de Gomori, se encuentran los cuerpos nemalínicos que tienen forma de bastoncillos.

Respecto a las miopatías metabólicas:

También hay cierta susceptibilidad a la hipertermia maligna.

***





3. MIOPATÍA CENTRONUCLEAR O MIOTUBULAR Es característica la oftalmoplejía externa progresiva. En la biopsia se ven núcleos centrales, rodeados de halo claro y disposición radial del retículo sarcoplásmico. El músculo así se parece a la fase miotubular del desarrollo embrionario de la fibra muscular. Por eso a esta miopatía se le ha llamado también miotubular, aunque este término no sería correcto.

Las miopatías metabólicas se deben a alteraciones del metabolismo que disminuyen el aporte de ATP a la célula muscular.

La enfermedad de Mc Ardle es el defecto glucolítico con intolerancia al ejercicio más frecuente. ***

Anotaciones:

IV. MIOPATÍAS METABÓLICAS Se deben a una alteración del metabolismo que tiene como consecuencia una disminución del aporte de ATP a la célula muscular. El músculo utiliza principalmente dos fuentes de energía: la glucosa y los ácidos grasos. Las alteraciones en la utilización de la glucosa o de los lípidos pueden ocasionar dos tipos de cuadros musculares:  Cuadros relacionados con el ejercicio: intolerancia al ejercicio (sobre todo ejercicio de gran intensidad), con mialgias, fatiga, debilidad, calambres, contracturas y, posteriormente, rabdomiolisis (destrucción muscular) que conlleva mioglobinuria (se puede observar la orina pigmentada) y esto último ocasionará insuficiencia renal. La fatiga de estos pacientes no es como el cansancio de una persona sana al realizar un ejercicio vigoroso. Es una sensación muy desagradable, como una barrera imposible de superar. Además se acompaña de dolor muscular. En personas sanas, sobre todo desentrenadas, es frecuente y normal el dolor, en forma de agujetas, al día siguiente de un ejercicio intenso. Pero las mialgias que ocurren durante el ejercicio físico (realizado correctamente, por supuesto) indican un trastorno de la función muscular. Respecto a la rabdomiolisis, la orina, debido a la mioglobina, está pigmentada (parece cola o vino de Borgoña). La rabdomiolisis hay que tratarla, como dijimos en el tema anterior, con hidratación intravenosa enérgica y alcalinización de la orina para evitar el daño tubular por la mioglobina.

 Cuadros con debilidad muscular progresiva crónica semejantes a una distrofia.

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1. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO. GLUCOGENOSIS.

Recuerda que: Respecto a las miopatías metabólicas: •

1.1. Con intolerancia al ejercicio. Son trastornos de la glucolisis que causan intolerancia al ejercicio. Se han identificado cinco defectos enzimáticos glucolíticos en los que se produce un fallo para la producción de energía al inicio del ejercicio.

Las miopatías metabólicas se deben a alteraciones del metabolismo que disminuyen el aporte de ATP a la célula muscular. ***

Anotaciones:

Se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el déficit de fosfogliceratocinasa (glucogenosis tipo IX) que es recesivo ligado a X. Las manifestaciones clínicas comienzan en la adolescencia. Son las que se han referido anteriormente: con ejercicios bruscos y de gran intensidad (correr rápido, levantar grandes pesos...) aparecen mialgias, debilidad, calambres, contracturas dolorosas, pigmentación de la orina por mioglobinuria... Existe el fenómeno del “segundo aliento” que consiste en una mejoría de la tolerancia al ejercicio si se comienza lentamente el ejercicio y cuando empiece a notarse fatiga se van haciendo periodos de enlentecimiento o de breve reposo en los que los músculos se recuperan; después se puede aumentar el ritmo del ejercicio con mejor tolerancia. Esto se debe principalmente a que de esta manera se comienza a utilizar los ácidos grasos en la producción de energía. La CK fluctúa ampliamente. Puede estar normal o ligeramente elevada en los periodos asintomáticos y aumenta con los esfuerzos Es característica la curva de ácido láctico plana en el test de esfuerzo en anaerobiosis. El diagnóstico definitivo se establece por biopsia muscular. Dentro de todas las glucogenosis que hay vamos a ver las siguientes:

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PufMed Enfermedad de Mc Ardle (Glucogenosis tipo V) Es el defecto glucolítico con intolerancia al ejercicio más frecuente. Se produce por déficit de miofosforilasa. Las manifestaciones clínicas son las típicas referidas anteriormente. Es el prototipo de glucogenosis con intolerancia al ejercicio. El tratamiento: evitar el ejercicio físico intenso, realizar calentamiento previo al ejercicio y aprovechar el fenómeno del segundo aliento. El entrenamiento puede potenciar este fenómeno del segundo aliento. Las medidas dietéticas (dieta rica en hidratos de carbono) no son útiles.

Otras glucogenosis

Recuerda que: La enfermedad de Pompe es la más importante de todos los trastornos por depósito de glucógeno. *** 6. Respecto a las glucogenosis es falso que: a)

Son un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo de los hidratos de carbono, la mayoría de herencia autosómica recesiva, que suelen cursar con afectación muscular.

b)

La enfermedad de Mc Ardle (glucogenosis tipo V) es el defecto glucolítico con intolerancia al ejercicio más frecuente.

c)

En pacientes con enfermedad de Mc Ardle el test de esfuerzo en anaerobiosis tiene lugar una elevación del ácido láctico en sangre venosa mucho mayor de lo normal.

d)

En la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) ocasionada por el déficit de maltasa ácida, además de un cuadro de debilidad muscular crónico y progresivo existe afectación de otros órganos como hígado y corazón.

e)

En la enfermedad de Mc Ardle, tras realizar y ejercicio intenso y continuado, puede producirse rabdomiolisis, mioglobinuria e insuficiencia renal.

Enfermedad de Tarui. (Glucogenosis tipo VII). Por déficit de fosfofructocinasa. Glucogenosis tipo IX. Déficit de fosfogliceratocinasa. Glucogenosis tipo X. Déficit de fosfogliceratomutasa. Glucogenosis tipo XI. Déficit de lactatodeshidrogenasa.

1.2. Trastornos por depósito de glucógeno que causan debilidad muscular crónica progresiva. Se produce por depósito de glucógeno en el músculo y en otros tejidos. Son enfermedades autosómicas recesivas. Vamos a ver la enfermedad de Pompe que es la más frecuente.

***

Enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo II)

Anotaciones:

Se produce por déficit de la enzima lisosomal maltasa ácida (α-glucosidasa ácida). Se acumula glucógeno dentro de los lisosomas. Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal. El glucógeno se encuentra en abundancia en el tejido muscular y hepático. Cuando se necesita glucosa, el glucógeno se hidroliza en el citoplasma a través de las vías enzimáticas correspondientes. En el momento del recambio celular los lisosomas captan el glucógeno y lo transforman, por acción de la enzima α-glucosidasa ácida (AGA) en glucosa, que puede pasar al citoplasma y ser reutilizada. En la enfermedad de Pompe, debido a la deficiencia de AGA, se acumula el glucógeno dentro de los lisosomas. Esta acumulación conduce a una distensión lisosomal, posteriormente se dispersa el glucógeno por el citoplasma y se produce la disfunción y el daño celular. A medida que progresa la enfermedad las miofibrillas sanas resultan dañadas y van siendo reemplazadas por glucógeno. La función muscular se va deteriorando. La acumulación de glucógeno tiene lugar principalmente en las células musculares esqueléticas y cardiacas, pero también en otros tejidos, especialmente en el hígado.

La enfermedad de Pompe es un continuum de fenotipos clínicos. Cuanto menor sea el grado de actividad residual de la AGA más temprana será la edad de inicio de las manifestaciones clínicas y mayor la severidad de la enfermedad y, a la inversa, cuanto mayor sea el grado de actividad residual de la AGA más tardío

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PufMed será el comienzo y menos severa será la enfermedad. De forma amplia se puede clasificar a los pacientes en dos categorías: enfermedad de presentación temprana y enfermedad de presentación tardía.

Anotaciones:

 E. Pompe de presentación temprana: Es la más común. El inicio de los síntomas se produce en los 2 primeros meses de vida. Existe debilidad muscular, insuficiencia respiratoria, cardiomegalia y hepatomegalia. Sin tratamiento específico la muerte se produce al año de edad (como mucho viven 2 años).  E. Pompe de presentación tardía: Los síntomas comienzan a partir de los 12 meses de edad, por tanto, en niños, jóvenes o adultos. La progresión es más lenta y depende del grado de actividad residual de la AGA. Cuando comienza en la edad infantil predomina la miopatía y el cuadro se parece a una distrofia muscular. El corazón puede estar afectado y también, aunque es poco frecuente, el hígado. La muerte ocurre en la 2ª-3ª década, principalmente por insuficiencia respiratoria. Cuando el inicio es en el adulto (a veces incluso en la 3ª-6ª décadas de la vida), cursa con debilidad progresiva y el corazón y el hígado no se suelen afectar. Exploración complementaria: Nos encontramos con que: •

CK: Está elevada 2-10 veces los valores normales.



EMG: Muestra patrón miopático.



Biopsia muscular: Se observan vacuolas de glucógeno.

Diagnóstico definitivo: Ausencia (en la forma de presentación temprana) o disminución (en la de presentación tardía) de la maltasa ácida en músculo o en fibroblastos cultivados. Tratamiento: Se ha recomendado una dieta rica en proteínas y pobre en hidratos de carbono pero no está demostrada su eficacia. Debe hacerse fisioterapia, incluida respiratoria. Hace algo más de 2 años se aprobó el uso de terapia enzimática sustitutiva intravenosa con α-glucosidasa ácida humana recombinante obtenida de células de ovario de hámster (Myozyme®). En los ensayos clínicos realizados, principalmente en pacientes con afectación se-

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PufMed vera, se ha apreciado mejorías en la supervivencia, en la función respiratoria, sobre la miocardiopatía y en la función motora.

Anotaciones:

Otras Enfermedad de Forbes. Glucogenosis tipo IIIa. Por déficit de enzima desramificante muscular y hepática. Enfermedad de Andersen. Glucogenosis tipo IV. Por déficit de enzima ramificante.

2. TRASTORNOS DEL METABOLISMO LIPÍDICO. MIOPATÍAS LIPÍDICAS Los lípidos son una importante fuente de energía para el músculo durante el reposo y el ejercicio submáximo prolongado. Los ácidos grasos proceden de las VLDL circulantes y de los triglicéridos almacenados en las fibras musculares y se metabolizan en la mitocondria por β-oxidación. Para que un ácido graso pueda entrar a la mitocondria es necesario que se transforme en “acido graso activado” (acil-CoA) y se una a la carnitina. Necesaria para ello la carnitina-palmitoil-transferasa (CPT): •

CPT I. En la membrana externa mitocondrial. Unión acil-CoA a la carnitina.



CPT II. En la membrana interna mitocondrial. Separación acil-CoA de la carnitina dentro de la mitocondria.

Una vez en la matriz mitocondrial se produce la β-oxidación. Fuentes de carnitina: síntesis hepática >> síntesis renal y aporte dietético.

En estos trastornos del metabolismo lipídico los síntomas están relacionados con el ejercicio prolongado (de resistencia).

2.1. Déficit muscular de carnitina.

2.2. Déficit sistémico de carnitina.

2.3. Déficit de carnitina-palmitoil-transferasa. Es la causa más frecuente de mioglobinuria recurrente (más incluso que los trastornos glucolíticos). Es una enfermedad autosómica recesiva, más frecuente en varones (5:1). Suele debutar en la adolescencia o al principio de la 3ª década de la vida. El déficit de CPT es generalizado pero sólo da síntomas musculares. Es episódica y entre los episodios no hay síntomas (a diferencia del déficit de carnitina, en el que hay debilidad progresiva). Los episodios se desencadenan con el ejercicio prolongado, cuando se superan unos límites de utilización energética (en los defectos de la glucolisis los síntomas aparecen tras un ejercicio intenso breve). Los síntomas no mejoran con el reposo (a diferencia de los trastornos de la glucolisis). Consisten en mialgias, calambres, rabdomiolisis con debilidad intensa y mioglobinuria. Estos enfermos no pueden correr carreras de fondo pero sí de velocidad o hacer levantamiento de peso.

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PufMed También son predisponentes o desencadenantes de los síntomas: ayuno (sobre todo si se hace ejercicio en ayunas), exposición al frío, aumento de grasas en la dieta, fiebre, infecciones, anestesia, embarazo y fármacos (como el ibuprofeno o el diazepam).

Recuerda que: •

El lactato venoso aumenta de forma normal en el test de esfuerzo en anaerobiosis (a diferencia de lo que ocurre en la enfermedad de Mc Ardle). El tratamiento no es nada específico, evitar el exceso de grasas, sobre todo de ácidos grasos de cadena larga, y el ejercicio prolongado. Mejor una dieta rica en hidratos de carbono, pudiendo ser útil tomar glucosa previamente y durante el ejercicio.

3. DÉFICIT DE MIOADENILATO (MADA) Es el defecto enzimático muscular más frecuente. Esta enzima participa en la regulación de los niveles de ATP en el músculo esquelético. Es una enfermedad autosómica recesiva (o recesiva ligada al X). Gran heterogeneidad clínica. La mayoría de los pacientes son asintomáticos (y el déficit de MADA sería una variante de la normalidad). Otros pacientes tienen mialgias, fatigabilidad, calambres y mioglobinuria relacionados con el ejercicio, que a veces duran días o semanas. Algunos pacientes tienen hiperuricemia y gota.

*** 10. En cuál de las siguientes enfermedades es más frecuente la asimetría: a)

Enfermedad de Duchenne.

b)

Distrofia facioescapulohumeral.

c)

Enfermedad de Thomsen.

d)

Enfermedad de Mc Ardle.

e)

Enfermedad de Pompe.

11. Señalar la afirmación verdadera: a)

La miotonía congénita de Becker es menos grave que la enfermedad de Duchenne y se trasmite también por herencia recesiva ligada al cromosoma X.

b)

La distrofia miotónica de Steinert se transmite por herencia autosómica recesiva, por una alteración genética en el brazo largo del cromosoma 19.

c)

Los pacientes con enfermedad de Duchenne a veces tienen descendencia: hijos enfermos e hijas portadoras.

d)

Los pacientes con distrofia muscular de Becker a veces tienen descendencia: hijos sanos e hijas portadoras.

e)

Todas las anteriores son verdaderas.

Existen dudas acerca

del significado clínico de este defecto.

4. MIOPATÍAS MITOCONDRIALES Se deben a una alteración de la producción de energía por fallo mitocondrial. En vez de miopatías sería más correcto hablar de enfermedades o citopatías mitocondriales pues están afectadas las mitocondrias de todo el organismo y hay alteración de diversos órganos y no sólo del sistema nervioso o muscular. Son, por tanto, enfermedades multisistémicas en las que se afecta el músculo, el SN (central y periférico) y diversos órganos, como riñones, hígado, corazón, ojos, oídos y sistemas como el endocrino. Sin embargo, se han estudiado clásicamente con las enfermedades del músculo por ser la miopatía una de las manifestaciones más comunes y frecuentes (está en la mayoría de enfermedades en mayor o menor medida) y porque el estudio del material obtenido en la biopsia muscular contribuye a identificar y clasificar a este grupo de enfermedades.

Las miopatías mitocondriales se deben a la alteración en la producción de energía por fallo mitocondrial.

*** Anotaciones:

En las células hay 2 genomas: el nuclear y el mitocondrial. El genoma mitocondrial procede casi exclusivamente del ovocito (nada o muy poco del espermatozoide). Por tanto, las enfermedades mitocondriales son, en su mayoría, de herencia materna: las transmiten las mujeres y las padecen hombres y mujeres. Así, la mayoría se deben a mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y son de herencia materna, como hemos dicho. Otras, son debidas a defectos del ADN nuclear (ADNn) en genes

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MIOPATÍAS

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PufMed que codifican para proteínas mitocondriales. Éstas últimas, se transmiten con herencia mendeliana. Clínica: Estas enfermedades tienen gran heterogeneidad clínica. Una misma mutación puede dar lugar a distintos fenotipos y un mismo fenotipo puede estar condicionado por distintas mutaciones. Existe por lo tanto una combinación variable de diversas manifestaciones clínicas en mayor o menor medida dando lugar a cuadros de mayor o menor gravedad. Manifestaciones musculares: La miopatía, donde puede haber debilidad, intolerancia al ejercicio, calambres, mialgias, mioglobinuria, insuficiencia respiratoria. Característico: oftalmoparesia sin diplopía. Manifestaciones neurológicas: Encefalopatía con retraso mental, crisis convulsivas, mioclonías, ataxia cerebelosa, polineuropatía, piramidalismo, extrapiramidalismo, sordera neurosensorial, atrofia óptica, migrañas... Hallazgo característico en RM: leucoencefalopatía.

12. Gitanilla de 4 años, cuyos padres dicen ser “primos carnales”, que comenzó a andar a los 20 meses de edad, que siempre ha sido algo torpe al caminar. Los familiares han observado que tiene frecuentes caídas y se levanta del suelo con dificultad, que corre menos que otros churumbeles de su edad y que no puede subir escaleras. En la exploración destaca maniobra de Gowers positiva y escápulas ligeramente “aladas”. El diagnóstico más probable es: a)

Distrofia muscular de Becker.

b)

En fermedad de LandouzyDéjerine o distrofia facioescapulohumeral.

c)

Gamma-sarcoglicanopatías.

d)

Enfermedad de Duchenne.

e)

Enfermedad de Charcot-Marie Tooth 1ª. ***

Anotaciones:

Otras manifestaciones: Retinopatía, diabetes mellitus, hipoglucemia, diabetes insípida, síntomas gastrointestinales, alteraciones cardiacas, afectación hepática, afectación renal, talla baja, alteraciones psiquiátricas... Exploraciones complementarias: En la biopsia se observan fibras rojo-rotas (como ya vimos en el tema anterior, es el aspecto que tienen las fibras musculares con mitocondrias anormales al emplear la tinción tricrómica modificada). Es característico de estas enfermedades la acidosis láctica, debida a la incapacidad para realizar la fosforilación oxidativa, y así el metabolismo aerobio de la glucosa. Síndromes: Existen varios cuadros sindrómicos, mencionaremos algunos de los más conocidos. 1) Síndrome MELAS: Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactid Acidosis, Stroke-like episodes. Lo característico son los episodios ictales recurrentes. 2) Síndrome MERRF: “Epilepsia Mioclónica con Fibras RojoRotas”.

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PufMed 3) Síndrome NARP: “Neuropatía sensitiva con Ataxia y Retinitis Pigmentaria”.

Anotaciones:

4) Síndrome MNGIE: “Encefalomiopatía Neuro-Gastro-Intestinal Mitocondrial”. Los pacientes presentan oftalmoparesia, ptosis, miopatía, polineuropatía, leucoencefalopatía, caquexia y manifestaciones de dismotilidad gastrointestinal (náuseas, vómitos, distensión y dolor abdominal, diarrea, divertículos en el intestino delgado...). Tratamiento: No existe un tratamiento efectivo pero puede ser útil lo siguiente: •

Medidas generales: fraccionar la dieta diaria, beber bastantes líquidos, prohibición de alcohol y el tabaco, evitar las temperaturas ambientales extremas, evitar la fiebre y tratarla rápidamente cuando aparezca, evitar la realización de ejercicio físico intenso y extenuante, realizar ejercicio físico suave, sobre todo ejercicio aeróbico, evitar, en la medida de lo posible, los siguientes fármacos (especialmente barbitúricos, valproato, neurolépticos, cloramfenicol y tetraciclinas).



Coenzima Q10.



Vitaminas a dosis altas: C, K, E, riboflavina...

*** Respuestas test: 1.a / 2.a / 3.a / 4.b / 5.e / 6.c / 7.c / 8.e / 9.c / 10.b / 11.d / 12.d

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5º Medicina

Tema 35: Síndromes Neurocutáneos. Dra. Villegas Martínez 17-Octubre-2008

Sánchez Pablo, Elena López Robles, María Marín Peñalver, Juan José

Índice temático I. INTRODUCCIÓN ........................................................................................................... 2 II. NEUROFIBROMATOSIS:................................................................................................ 2 1. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (VON RECKLINGHAUSEN):......................................................... 2 1.1. Clínica: ............................................................................................................ 2 1.2. Diagnóstico: ..................................................................................................... 3 1.3. Tratamiento: .................................................................................................... 4 2. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2: ........................................................................................ 4 2.1 Clínica: ............................................................................................................. 4 2.2. Diagnóstico: ..................................................................................................... 4 2.3. Tratamiento: .................................................................................................... 5 III. ESCLEROSIS TUBEROSA .............................................................................................. 5 1. DIAGNÓSTICO: .......................................................................................................... 5 2. CLÍNICA: ................................................................................................................. 6 3. TRATAMIENTO: .......................................................................................................... 7 3.1. Tratamiento de las crisis epilépticas..................................................................... 7 IV. VON HIPPEL LINDAU .................................................................................................. 7 1. CLÍNICA: ................................................................................................................. 7 2. DIAGNÓSTICO: .......................................................................................................... 8 3. TRATAMIENTO: .......................................................................................................... 8 V. STURGE - WEBER ........................................................................................................ 8 1. CLÍNICA: ................................................................................................................. 8 2. DIAGNÓSTICO: .......................................................................................................... 8 3. TRATAMIENTO: .......................................................................................................... 9 VI. ATAXIA TELEANGIECTASIA .......................................................................................... 9

Tema revisado por la profesora. TEMA-35

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I. INTRODUCCIÓN

Recuerda que:

Los síndromes neurocutáneos son un grupo muy heterogéneo de trastornos, llamados así porque en ellos se ven afectadas principalmente estructuras de origen ectodérmico (piel y tejido nervioso). Son síndromes que se caracterizan por la presencia de estigmas cutáneos y tumores.



Los síndromes neurocutáneos: Son enfermedades muy poco frecuentes.

La neurofibromatosis tipo I: •

Es la más frecuente.



Existe un gran número de ellos, pero su prevalencia global es baja, suelen ser enfermedades congénitas de origen genético.

Mutación autosómica dominante en el gen NF1 que codifica la neurofibromina.



En este tema se van a explicar las características más destacadas de algunos de los más importantes.

Presencia de manchas café con leche, neurofibromas y nódulos de Lisch.



Diagnóstico por criterios clínicos.



No existe tratamiento curativo. ***

¡MUY IMPORTANTE!

II. NEUROFIBROMATOSIS Distinguimos entre dos tipos de neurofibromatosis, la neurofibromatosis 1 de Von Recklinghausen, y la neurofibromatosis 2.

Los síndromes neurocutáneos afectan a piel y tejido nervioso, EXCEPTO la enfermedad de Von Hippel- Lindau, que no afecta a piel. ***

Imágenes:

1. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (VON RECKLINGHAUSEN) Es el síndrome neurocutaneo más frecuente, se debe a una mutación del gen NF1 del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina. Esta proteína actúa como supresora tumoral y su disfunción facilita el crecimiento neoplásico. Se transmite por un mecanismo autosómico dominante con expresividad variable. Sin embargo, hasta un 50% de los casos son mutaciones de novo.

Manchas café con leche.

Según la hipótesis del doble impacto, las enfermedades que conllevan riesgo hereditario de cáncer requieren que el sujeto, además de ser portador de la mutación del gen en un alelo de todas las células de su organismo, sufra la inactivación del gen homólogo en el alelo sano, sólo en las células donde se desarrolle el tumor.

1.1. Clínica. Las patologías asociadas a este síndrome van apareciendo progresivamente con la edad:  Manchas café con leche: (78 – 95% de los afectados). Aparecen en las primeras semanas de vida, siendo una de las primeras manifestaciones. Muy frecuentes en región axilar e inguinal, el tamaño necesario para que estas manchas sean diagnósticas aumentará con la edad del paciente.

Neurofibromas. ***

 Neurofibromas: (100% de afectados). Aparecen en la adolescencia. Su número y tamaño aumentan con la edad. Pueden ser nodulares (en piel), plexiformes (en los plexos nerviosos) o radiculares múltiples. Pueden alcanzar gran tamaño sin

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PufMed otra clínica asociada. También se pueden encontrar en el tubo digestivo, donde pueden sangrar.  Nódulos de Lisch: Son hamartomas pigmentosos del iris. Este tipo de trastornos oculares es más frecuentes en adultos.  Retraso mental: Es poco frecuente, pero sí se observan con frecuencia coeficientes intelectuales (CI) bajos y trastornos por déficit de atención.

Puntualización: Que nadie se agobie. La profesora dejo claro que la lista de criterios diagnósticos no son para aprendérselos de memoria en ninguna de las enfermedades de este tema, sólo hay que conocer un poco las manifestaciones más frecuentes de cada enfermedad y saber que cada una tiene múltiples criterios clínicos, en negrita los más destacados. ***

 Gliomas: (10–20% de los casos). Se desarrollan en los primeros 2–4 años de vida. La mayoría son astrocitomas pilocíticos juveniles. Se suelen situar en las vías ópticas, provocando exoftalmos y pérdida de visión.

Imágenes:

 Otros tumores: Espinales, feocromocitomas, ganglioneuroma, rabdomiosarcoma, tumores de Wilms, leucemia...  Trastornos óseos: Es posible desarrollar cifoescoliosis, que puede llegar a ser muy grave, con displasia craneofacial y de esfenoides, pseudoartrosis (tibial), adelgazamiento de la cortical de los huesos largos y erosión de los cuerpos vertebrales.

Trastornos oculares. *** Anotaciones:

 No aparece deterioro cognitivo ni crisis epilépticas.  Anomalías y displasias arteriales pueden desencadenar una HTA renovascular o ictus cerebrales.  La estenosis acueductal con hidrocefalia es frecuente en niños.

1.2. Diagnóstico. Existen una serie de criterios clínicos para el diagnóstico de la enfermedad: •

• • • •



Seis o más manchas café con leche: o De al menos 0.5 cm de longitud en niños prepúberes. o De al menos 1.5 cm de longitud después de la pubertad. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas plexiformes. Pecas en las axilas y/o ingles. Dos o más nódulos de Lisch. Una lesión ósea distintiva: o Displasia del esfenoides. o Displasia o adelgazamiento de la cortical de hueso largo. Un familiar de primer grado con NF1.

Siendo necesarios 2 ó más de estos criterios para hacer el diagnostico. Además existen una serie de estudios genéticos que nos pueden llevar al diagnóstico.

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PufMed 1.3. Tratamiento.

Recuerda que:

Desgraciadamente no existe tratamiento curativo. Se realiza seguimiento con RM, y se hará cirugía de los neurofibromas por razones estéticas o en aquellos en que aparezcan cuadros de compresión.

La neurofibromatosis tipo 2: •

Es menos frecuente que la tipo 1.



Presencia de schwannomas bilaterales del acústico.



Diagnóstico por técnicas de imagen.



No hay tratamiento etiológico. ***

2. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Es debida a una mutación del gen NF2 situado en el cromosoma 22, que codifica la proteína merlina, que posee actividad supresora tumoral. También es autosómica dominante, pero menos frecuente que la tipo 1.

¡MUY IMPORTANTE!  La presencia de neurinomas bilaterales del acústico en RMN es sugerente de una neurofibromatosis tipo II. ***

Imágenes:

La diferencia fundamental entre la tipo 1 y la tipo 2 es la presencia de neurofibromas en la tipo1 (tumores de la fibra nerviosa) y de schwannomas en la tipo 2 (tumores de la vaina de mielina, que suelen darse en adolescentes y presentan crecimiento lento).

2.1 Clínica.  Schwannoma del acústico: También llamado neurinoma del acústico. Es la alteración más frecuente (alrededor del 90%) y a menudo es bilateral. Si en una RM detectamos neurinomas bilaterales, debe hacernos pensar en esta patología. Es posible que los neurinomas en cada lado se encuentren en estadios evolutivos diferentes, y por ello parecer unilaterales. Estas tumoraciones suponen un problema ya que originan compresión de estructuras óticas y del troncoencéfalo, afectando en primer lugar al VII par. Puede llegar a ser maligno, especialmente si se somete a radioterapia. En algunos casos aparecen otros neurinomas radiculares.  Meningiomas múltiples.  Otros tumores: Como por ejemplo los ependimomas.  Cataratas capsulares posteriores: Que pueden aparecer incluso en niños.

Esquema de un neurinoma del acústico. *** Si os preguntáis por qué malignizan con la radioterapia: Ocurre en niños y en pacientes con predisposición a tener tumores como pasa en la NF. Leed esta revisión si queréis más información:

Evans DG, Birch JM, Ramsden RT, Sharif S, Baser ME. “Malignant transformation and new primary tumours after therapeutic radiation for benign disease: substantial risks in certain tumour prone syndromes”. J Med Genet. 2006 Apr;43(4):289-94. Epub 2005 Sep 9. Review. *** Anotaciones:

2.2. Diagnóstico. Los neurinomas y demás tumores se diagnostican mediante pruebas de imagen. El estudio genético, aún así, puede ayudar cuando existan dudas.

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PufMed Al igual que en la neurofibromatosis, aquí también existen ciertos criterios diagnósticos: • •

Presentar masas bilaterales del VIII par observadas mediante neuroimagen. Tener un familiar de primer grado con NF2 y: o Presentar una masa del VIII par. o Poseer dos de los siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma u opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.

2.3. Tratamiento. No hay tratamiento etiológico. Los neurinomas del VIII par requieren cirugía aunque tienen un elevado potencial de crecimiento y presentan alto riesgo de recidiva. Son tumores benignos de crecimiento lento que responden mal a la radio-quimioterapia habitual.

III. ESCLEROSIS TUBEROSA También conocida como enfermedad de Bourneville. Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante causada por la alteración en dos genes: el gen ET1 del cromosoma 9, que codifica la hamartina, y el ET2 del cromosoma 16, que codifica la tuberina.

Recuerda que: En la esclerosis tuberosa: •

Alteración de los genes ET1 y EY2 que codifican la hamartina y la tiberina, respectivamente.



Se caracteriza por las presencia de hamartomas.



Diagnostico complejo, en base a criterios clínicos.



Aparecen crisis epilépticas en el 90% de los pacientes (síndrome De West). ***

1. En la neurofibromatosis tipo II es típica la existencia de: a)

Sólo manchas “café con leche”.

b)

Adenoma sebáceo facial.

c)

Schwannomas vestibulares bilaterales.

d)

Neuroleiomiomas del V par.

e)

Ependimomas del IV ventrículo. ***

Anotaciones:

Es un síndrome que se caracteriza por la presencia de hamartomas y por una migración neuronal anormal. Se afectan todos los tejidos, endodermo, ectodermo y mesodermo. Las manifestaciones irán apareciendo en función de la edad.

1. DIAGNÓSTICO Se basa en una serie de criterios clínicos: 1) Criterios Mayores: • Angiofibromas faciales o placa fibrosa de la frente. • Fibroma ungueal o periungueal no traumático (tumor de Koenen). • Manchas acrómicas (tres o más). • Zonas cutáneas en “peau de chagrin”. • Hamartomas retinianos múltiples. • Tuberosidad cortical. • Nódulo subependimario. • Astrocitoma subependimario de células gigantes. • Rabdomioma cardiaco único o múltiple. • Linfangiomiomatosis. • Angiomiolipoma renal.

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PufMed 2) Criterios menores • Defectos múltiples del esmalte dentario. • Pólipos rectales hamartomatosos. • Quistes óseos. • Persistencia de líneas radiales de migración en la sustancia blanca. • Fibromas gingivales. • Hamartomas de otra localización que la renal. • Mancha acrómica retiniana. • Lesiones cutáneas tipo confetti. • Quistes renales múltiples.

Hipsarritmia: Patrón electroencefalográfico que se caracteriza por la presencia de continuas descargas de ondas lentas, puntas, ondas agudas, sin sincronización entre ambos hemisferios, y de alto voltaje, dando la sensación de un absoluto desorden del electroencefalograma. ***

Imágenes:

Realizaremos el diagnóstico:   

ET definitiva: si existen dos criterios mayores o uno mayor y dos menores. ET probable: un criterio mayor y un criterio menor. ET posible: un criterio mayor aislado o dos o más criterios menores.

2. CLÍNICA La clínica, muy variable, de esta enfermedad viene reflejada en el largo listado de criterios diagnósticos. Vamos a resaltar algunas características de las más importantes:  Los hamartomas a nivel cerebral, al estar en una situación anómala, tienden a calcificarse, lo cual supone un problema, pues causan irritación a su alrededor que puede originar crisis epilépticas focales o generalizadas. Es característico, apareciendo en casi el 90% de los pacientes y se manifiesta generalmente en la edad infantil, de forma múltiple, englobándose en el denominado Síndrome de West (espasmos en flexión con trazado EEG desorganizado o hipsarritmia), que puede ser idiopático o secundario a patología estructural.

Peau de chagrin.

Adenomas sebáceos.

 Rabdomiomas cardiacos: pueden tratarse intraútero pero suelen reabsorberse espontáneamente tras el nacimiento. Se desconoce su etiología.  Manchas acrómicas, de color blanquecino, se sitúan alrededor de la nariz. Se observan en el 90% de los afectados y suelen ser la manifestación más precoz. Se ven mejor con luz ultravioleta.  Angiofibromas faciales o adenomas sebáceos, aparecen en la pubertad y son muy típicos de la enfermedad, así como los ungueales. Los faciales son pequeños granitos que se localizan de forma característica en la barbilla y en “alas de mariposa”.

Fibromas ungueales. *** Anotaciones:

 El único tumor maligno que puede aparecer es el carcinoma renal (muy raro).  Las tuberosidades corticales constituyen lesiones displásicas sin crecimiento neoplásico.

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PufMed  Los nódulos subependimarios y otros tumores que aparecen a este nivel se sitúan con frecuencia alrededor del agujero de Monro y casi siempre se calcifican.  Los angiolipomas pueden aparecer a nivel renal y de otras vísceras.

Recuerda que: En el Von Hipel Lindau: •

Mutación del gen pVHL que produce crecimiento vascular inadecuado.



Lesiones hamartomatosas sin manifestaciones cutáneas.



El TC y la RM son las técnicas diagnósticas.

3. TRATAMIENTO

***

Es sintomático. Se realiza seguimiento con ecocardio, TAC, ecografía abdominal.

3.1. Tratamiento de las crisis epilépticas. Si hay síndrome de West asociado, la vigabatrina es muy eficaz, la cirugía podría ser útil en casos seleccionados. Hay una estrecha correlación entre la gravedad de la epilepsia y la rebeldía al tratamiento con un peor nivel intelectual.

¡MUY IMPORTANTE!  La vigabatrina es muy eficaz cuando se asocia Síndrome de West. El Von Hipel Lindau es el único síndrome neurocutáneo SIN afectación cutánea. *** Anotaciones:

IV. VON HIPPEL LINDAU Se produce por una mutación en el gen pVHL en el cromosoma 3, que se transmite de manera autosómica dominante. La ausencia de la proteína que codifica este gen se traduce en un crecimiento vascular inadecuado. Aparecen lesiones hamartomatosas de origen neuroectodérmico pero sin manifestaciones cutáneas.

1. CLÍNICA Hemangioblastomas, que aparecen habitualmente en la retina pero también en cerebelo o en la médula (asociados a menudo a siringomielia). Suelen presentar quistes renales, pancreáticos y del epidídimo y a veces desarrollan un carcinoma renal de células claras. Los hemangioblastomas de retina se asocian a pérdida visual monocular, glaucoma o afectación del nervio óptico. Cabe la posibilidad de que sean asintomáticos. Pueden aparecer también feocromocitoma y eritrocitosis por eritropoyetina alterada en sangre y a nivel del quiste del hemangioma. La mayoría de las lesiones quísticas viscerales son asintomáticas.

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2. DIAGNÓSTICO

Recuerda que:

Mediante TC o RM cerebral. Habrá que estudiar a los familiares en busca de lesiones asintomáticas.

En el Sturge-Weber: •

Etiología desconocida.



Persiste el plexo vascular embrionario.



Angiomas: Mancha en vino de oporto.



La técnica diagnóstica es la RM con contraste.



El tratamiento consiste en el control de las crisis epilépticas si las hay.

3. TRATAMIENTO Consiste en el estudio periódico con revisión oftalmológica, determinación de catecolaminas y pruebas de imagen. Habrá que diferenciar en función de su localización. Los hemangioblastomas se extirpan quirúrgicamente, si están en cerebelo; o se someten a radiación o embolización, si están en bulbo o médula. Puede realizarse fotocoagulación láser o criocoagulación cuando se afecte la retina.

*** ¡MUY IMPORTANTE!  La mancha en vino de Oporto es lo más característico de esta enfermedad. ***

Imágenes:

V. STURGE - WEBER Enfermedad de aparición esporádica y etiopatogenia desconocida. En los afectados persiste el plexo vascular embrionario, que rodea la porción cefálica del tubo neural y que normalmente se reabsorbe hacia la sexta semana de gestación.

Mancha en vino de Oporto.

1. CLÍNICA

***

Angioma cutáneo de color vino (mancha en vino de Oporto) en el territorio de la primera rama del trigémino, afectando a la coroides, cara, meninges y cerebro del mismo lado. Pueden ser bilaterales. Está presente desde el nacimiento y no varía con la edad, aunque se calcifica.

Anotaciones:

Puede ser asintomático o producir glaucoma, crisis epilépticas focales, retraso mental y hemiplejia, hemiatrofia y hemianopsia contralaterales. No hay lesiones viscerales.

2. DIAGNÓSTICO Se hace mediante RM con contraste o angioTC. Se puede observar la típica imagen en doble contorno de la radiografía simple. Requiere estudio para diagnosticar posibles angiomas intracerebrales.

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3. TRATAMIENTO

Recuerda que:

El de la epilepsia (puede requerir cirugía cuando sea resistente al tratamiento farmacológico).

VI. ATAXIA TELEANGIECTASIA Es una enfermedad muy poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, por alteración de un gen localizado en el cromosoma 11. Los afectados presentan un deterioro neurológico progresivo e invalidante con ataxia cerebelosa, arreflexia, apraxia de la mirada y coreoatetosis.

La ataxia telangiectasia: •

Es poco frecuente.



Deterioro neurológico progresivo e invalidante.



Inmunodeficiencia que causa infecciones y tumores.



Muerte en la infancia tardía. ***

Anotaciones:

Aparecen, además, inmunodeficiencia (por disminución de inmunoglobulinas e hipoplasia tímica), con infecciones de repetición, hipersensibilidad a la radiación y tendencia al desarrollo de neoplasias malignas (leucemia y linfoma), telangiectasias conjuntivales y auriculares. Fallecen en la infancia tardía por las infecciones o las neoplasias.

*** Respuestas test: 1.c

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