Autismo: genes

Autismo El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurológico, caracterizado por difi

Views 105 Downloads 2 File size 175KB

Report DMCA / Copyright

DOWNLOAD FILE

Recommend stories

Citation preview

Autismo El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurológico, caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de comunicación, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos. El autismo es el más conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo también se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos neuropsiquiátricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas y causas orgánicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnóstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas. Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis niños de cada 1.000, existiendo cuatro veces más probabilidades de aparición en los varones queen las mujeres, sin distinción entre razas, nivel socioeconómico o área geográfica.

Causas del autismo 

  

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones científicas han relacionado la aparición del autismo en el niño con las siguientes causas: Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparición en el neonato en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendría en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican claramente una carga genética ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparición del trastorno, y ya han establecido la relación directa entre la inhibición del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay más genes implicados. Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones neurológicas, principalmente en las áreas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista. Agentes bioquímicos como causa del autismo: se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptófano. Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas infecciones y/o exposición a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista.

Tipos de autismo Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas áreas: la comunicación (verbal y no verbal), la interacción social, y la realización de actividades, que se ve limitada en número y presenta un patrón repetitivo y monótono.









El Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM) en su última revisión, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista, síndrome deAsperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado dedesarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la severidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnóstico se basa en la observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia. Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo. Trastorno de desintegración infantil: aparece un proceso súbito y crónico de regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la pérdida progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los objetos, con instauración de estereotipias y manierismos. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). Se diagnostica a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

Síntomas de autismo Aunque no es fácil identificar con exactitud a un niño con este trastorno, lo cierto es que existen algunos síntomas que hacen sospechar la presencia del autismo.

Principales síntomas del autismo 





Su interacción social es deficiente: suele ser detectada inicialmente por las personas más cercanas al bebé, cuando observan que éste se muestra indiferente a su entorno o presenta periodos prolongados de enfoque de la atención en un objeto o persona en concreto, aislándose del resto. Esta alteración puede aparecer desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse pasado un cierto tiempo. No suelen responder a la verbalización de su nombre y, en un gran número de ocasiones, evitan de forma manifiesta el contacto visual con las personas de su entorno. Carecen de empatía: los pacientes presentan dificultades para interpretar la situación emocional de las personas de su entorno, así como de sus pensamientos, al ser incapaces de entender las pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones faciales. A esta situación se añade que, por lo general, estas personas no centran su atención en la cara de los demás y, por lo tanto, tampoco son capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas. Tienen dificultades para comunicarse (comunicación verbal y no-verbal). Algunos individuos no llegan a desarrollar ningún tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de comunicarse con expresiones o gestos; otros sí hablan, pero la forma y el contenido de su discurso no es adecuado, y tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.



Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: tales como mecerse, dar vueltas de forma compulsiva, etc también puede ser un síntoma del autismo. En determinados casos los sujetos incluso desarrollan conductas autolesivas como morderse o golpearse la cabeza. Con frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno, y salir de la rutina o del ambiente conocido les produce ansiedad.  Incapacidad de autoreconocimiento: en ocasiones se autodenominan en tercera persona, por su nombre propio, en lugar de en primera persona con “yo” o “mi”.  Capacidad de juego social alterado: son niños que no saben, o no son capaces, de desarrollar juegos que supongan interacción con otros niños. Además, su capacidad imaginativa es muy limitada por lo que no pueden participar en juegos de simulación.  Otros síntomas asociados que pueden presentar los pacientes son ansiedad, trastornos del sueño, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental... Los síntomas del autismo pueden variar significativamente, no sólo de una persona a otra, sino en el mismo paciente con el transcurso del tiempo. De forma clínica, se ha establecido una relación manifiesta entre la aparición de trastorno autista en niños y un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones concomitantes, principalmente:     



Síndrome de X frágil: es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y se debe a una mutación en un gen del cromosoma X. Los afectados por esta enfermedad presentan rasgos comunes con el autismo. Esclerosis tuberosa: su nombre se deriva del riesgo de aparición de tumoraciones en el área cerebral. La enfermedad afecta a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón. Convulsiones epilépticas: se ha estimado que en torno al 20-30% de los niños con espectro autista desarrollan epilepsia en la edad adulta. Síndrome de Tourette: trastorno neurológico caracterizado por desarrollo en el sujeto de movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales, congruentes o no, denominados tics. Síndrome de Sotos: las personas con esta afección se caracterizan por un excesivo crecimiento y macrocefalia, y habitualmente presentan cierto retraso mental, dificultades en la adquisición del lenguaje, y problemas de aprendizaje. Algunos pacientes cumplen todos los criterios del autismo. Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Diagnóstico del autismo Los trastornos del espectro autista pueden variar ampliamente en los síntomas manifestados y en la gravedad de estos, pudiendo pasar completamente desapercibido en el caso de que los síntomas sean muy leves, o se encuentren enmascarados por otras patologías más graves o con sintomatología más marcada. Aunque el diagnóstico siempre debe ser realizado por un equipo multidisciplinar (neurólogo, psicólogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje y, en ocasiones, otros profesionales especialistas en este tipo de trastornos), existen ciertos síntomas que pueden hacer sospechar de la presencia de este trastorno. Estos síntomas son:

Síntomas del autismo en el primer año (lactante)    

El bebé muestra escaso interés por el entorno. Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la cuna sin requerir atención. Ausencia de respuesta al abrazo de la madre. Al cabo de 4 meses de vida no muestra sonrisa social.



Pueden existir muestras de alegría no justificadas en casi ninguno de los casos de tipo social.

     

No muestra interés ni respuesta ante el rostro materno. No es capaz de diferenciar a los familiares. Ausencia de interés social. Indiferente al juego y carantoñas. Llanto no justificado de tiempo prolongado. Ausencia de respuesta ante la verbalización de su nombre.

Segundo y tercer año          

Ausencia de respuestas emocionales hacia los familiares más cercanos (padres, abuelos, hermanos, etc). Ausencia total o falta muy intensa de comunicación verbal. Ausencia total o falta muy marcada de contacto visual. Desarrollo de movimientos repetitivos estereotipados (automecerse, golpearse la cabeza, aletear las manos). Carencia de respuesta dolorosa. Temor ante los ruidos. Llanto no controlable sin agente causal aparente. Ausencia de juego con objetos. Retraso en la adquisición de hábitos de higiene personal. Control de esfínteres ausente o deficiente.

Síntomas del autismo en la niñez       

Mismos rasgos distintivos que en etapas anteriores, pero tienden a acentuarse en lugar de atenuarse, como en el resto de los niños. No son capaces de vestirse solos correctamente sin supervisión externa. No se relacionan con otros niños y no tienden al juego social ni imaginativo, prefiriendo la soledad. Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineación de las cosas). Por lo general, el niño suele mostrar patrones de interés anormales en intensidad y enfoque, y son muy restringidos (muestra interés anormal y excesivo por un abanico escaso de cosas). Comunicación de vivencias y autoexperiencias bajo o inexistente. La comunicación verbal es escasa y defectuosa. En muchos casos de tipo repetitivo e inusual. Aparición de arrebatos contra sí mismo o contra el entorno, sin aparente agente causal, y de intensidad elevada.

Síntomas del autismo en la adolescencia-adultez   

En esta etapa los síntomas son similares a los del retraso mental, ya que dependen de factores como: Lenguaje: presentan dificultades para expresar necesidades, lo que puede ocasionar frustración y otras alteraciones emocionales. Hábitos de autoayuda: el sujeto tiende hacia la independencia en labores en las que suele precisar ayuda externa para su correcta ejecución, tales como higiene personal, alimentación,

vestimenta. Solo a través del entrenamiento precoz el sujeto podrá lograr esa independencia de ejecución. El diagnóstico del trastorno autista se compone de distintas pruebas cognitivas y de lenguaje, así como una evaluación neurológica detallada. El objetivo de estas pruebas, además del propio diagnóstico de la enfermedad, es descartar que se trate de otras patologías, como los trastornos de audición o la esquizofrenia (aunque las personas con esquizofrenia pueden mostrar determinadas conductas de carácter similar al autismo, por lo general sus síntomas no suelen manifestarse hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y suelen presentar alteraciones de percepción como alucinaciones y delirios, inexistentes en las personas con trastornos del espectro autista). En función del grado de afectación y las habilidades comprometidas, los sujetos son diagnosticados de un tipo u otro de alteración del espectro autista. Así, los niños con síntomas autistas pero con habilidades de lenguaje bien estructuradas y desarrolladas, suelen ser diagnosticados de “Síndrome de Asperger”, mientras que si reúnen un conjunto marcado de síntomas de carácter autista, pero no los suficientes para conformar autismo clásico, se suele realizar un diagnóstico de “Trastorno generalizado del desarrollo no especificado”.

Tratamiento del autismo Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las terapias están enfocadas a la paliación de los síntomas y a la mejora de la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser individualizada y ajustada a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo mejor pronóstico cuanto más precoz sea su inicio. El tratamiento suele incluir: 





Intervenciones conductuales educativas: se realizan tanto en el sujeto diagnosticado de autismo, como en su ambiente familiar cercano. La terapia consiste en una serie de sesiones cuyo objetivo es la obtención de capacidades intensivas y de alta estructuración, orientadas a que los sujetos desarrollen habilidades sociales y del lenguaje. Se suele emplear el Análisis Conductual Aplicado. La terapia incluye también a las personas que conforman el entorno del sujeto (padres, hermanos, educadores, etc.), a fin de prestar un apoyo a estos en el desarrollo de la vida diaria con una persona diagnosticada de trastorno autista y en la adquisición de habilidades para relacionarse con esta persona. Intervenciones emocionales y psíquicas: tienen como objetivo la adquisición y desarrollo de habilidades emocionales de expresión y reconocimiento de sentimientos, desarrollo de la empatía, etcétera. Al igual que las intervenciones sociales educativas, la terapia incluye el círculo social cercano, con los que se trabaja también la expresión de sus sentimientos, frustraciones, impresiones, etc. hacia el sujeto con trastorno autista. Medicamentos: no existen medicamentos específicos para el tratamiento del trastorno autista, por lo que se emplea siempre terapia paliativa de la sintomatología desarrollada por el sujeto. Así, si existen convulsiones, se prescriben uno o varios anticonvulsivos específicos, y si existe impulsividad o hiperactividad, se recurre al empleo de medicamentos de uso habitual en pacientes con trastorno de déficit de atención. Los medicamentos más habituales administrados a estos pacientes son los ansiolíticos, antidepresivos y los empleados en el trastorno obsesivocompulsivo.

Prevención del autismo En la mayoría de los pacientes la sintomatología presenta una buena evolución con el diagnóstico y el tratamiento precoces. Por lo general, cuanto antes se inicie la terapia, mejor es el pronóstico del paciente; no obstante, algunas variables presentan una evolución bastante negativa, al tratarse de alteraciones en las cuales el sujeto presentó una evolución correcta de las habilidades hasta determinada edad, en la que se produjo un retroceso progresivo no controlable. Existe un porcentaje de pacientes que son capaces de desarrollar una vida personal y laboral independiente o con un grado de apoyo bajo, aunque lo habitual es que los pacientes precisen apoyos y servicios externos a lo largo de toda la vida.

Retardo mental DEFINICIONES *La definición de retardo mental ha experimentado numerosos cambios en los últimos 40 años, tanto en su terminología y los puntos de corte basados en el coeficiente intelectual. (CI) como en la función del comportamiento adoptivo como criterio diagnostico. Cada cambio es reflejo del esfuerzo realizado por parte de diferentes disciplinas para mejorar la comprensión de la condición del retardo mental. El concepto de retraso mental ha estado tradicionalmente asociado al de déficit intelectual o cognitivo, habitualmente expresado en términos de coeficiente intelectual. *La Definición más comúnmente admitida es la propuesta por la American Association on Mental Deficiency" (AAMO), organización que ha venido definiendo el retraso mental durante los últimos 119 años y que, después de sucesivas revisiones consagra la siguiente definición (Grossman, H.J. 1983). "Retraso Mental significa un funcionamiento intelectual general notablemente inferior al promedio, que se presenta junto con deficits en el comportamiento adaptativo y que se manifiesta durante el periodo de desarrollo" (Gossman. AAMO, 1983:11) *Retraso mental se refiere a un estado particular con limitaciones sustanciales, caracterizado por la aparición simultanea de un funcionamiento intelectual notablemente por debajo del promedio y limitaciones relacionadas que se dan al menos en dos de las siguientes áreas de destrezas adaptativas: comunicación, cuidado personal, habilidades sociales, auto dirección, ocio y trabajo, comportamiento en el hogar, uso de recursos de la comunidad, salud y seguridad y destrezas académicas funcionales. El retraso mental se manifiesta antes de los 18 años (Luckassón, R y otros, AAMD, 1992:5). Esta definición ha permitido delimitar a esta población de otros colectivos con patologías, disfunciones o discapacidades diversas; ha logrado un consenso entre todos los profesionales; y ha estipulado los conceptos básicos en el trabajo con retrasados mentales; el funcionamiento adoptivo. Y el comportamiento adaptativo. *La Deficiencia Mental se refiere a un nivel de funcionamiento que requiere, por parte de la sociedad, procedimientos de entrenamiento superiores al promedio y mayores ventajas en la conducta adaptativa, que se manifiestan a lo largo de la vida. La persona con deficiencia mental se caracteriza por el nivel de energía requerido en su proceso de entrenamiento para aprender, y no por las limitaciones con las que aprende.

El nivel de funcionamiento que alcanza, esta determinado por la disponibilidad de tecnología para la capacitación y la cantidad de recursos que la sociedad esta dispuesta a ofrecer y no por las limitaciones significativas en el potencial Biológico. (Goll. 1980).

CLASIFICACIONES DEL RETARDO MENTAL *la Aamd. En su revisión de 1973, reconoce, cuatro niveles: Leve, Moderado, Severo y Profundo. Para definir estos niveles contempla dos aspectos a saber: estadístico y funcional. *Aspecto Estadístico. En este aspecto, la revisión de 1973. Adopta las escalas de inteligencia de Wecheler y de stanford. Bidet, para señalar los siguientes límites respectivamente. Escala de WECHSLER Escala de Stanford - Bidet. Leve: C.I. 69 a 55 Leve: C.I. 67 a 52 Moderado: C.I.54 a 40 Moderado: C.I. 51 a 36 Severo: C.I. 39 a 25 Severo: C.I. 35 a 20 Profundo: C.I. 24 e inferior Profundo: C.I. 19 e inferior. *Aspecto Funcional. Se jerarquizan las conductas desde el grado leve, como desviación de algunas normas conductales de la población. Hasta la falta total de adaptación. Los grados son difíciles de establecer mediante las escalas de madures social y de conducta adaptativa disponible, y por eso se utilizan las apreciaciones clínicas, y las observaciones diarias de la conducta. (Grossman. H. 1973). *La DSM - IV (1995 - 42 - 44)

Basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectación intelectual: Retraso Mental Leve: C.I. entre 50-55 y aproximadamente 70. Retraso Mental Moderado: C.I. entre 35-40 y 50-55. Retraso Mental Grave: C.I. entre 20-25 y 35-40. Retraso Mental Profundo: C.I. inferior a 20-25. *Retraso Mental de Gravedad no especificado. Cuando existe clara presunción de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante los test. Usuales (individuos no cooperadores). *Retraso Mental Leve. Se considera en la categoría pedagógica como educables. · · · ·

  



Incluye la mayoría (el 85 por 100). De las personas afectadas. Durante su vida adulta acostumbran a adquirir habilidades sociales y laborables adecuadas para una autonomía mínimo pero pueden necesitar supervisión, y asistencia en situaciones de estrés social o económico desusado. *Retraso Mental Moderado. Este grupo constituye alrededor del 10 por 100 de toda la población afectada.



La mayoría de los individuos con este nivel de retraso mental adquieren habilidades de comunicación durante los primeros años de la niñez.



Pueden aprovecharse de una forma laboral, y con supervisión moderada, atender a su propio cuidado personal.



*Retraso Mental Grave. Incluyen el 3-4 por 100 de los individuos con Retraso Mental.



Durante los primeros años de la niñez adquieren un lenguaje comunicativo escaso o nulo.



En su mayoría se adaptan bien a la vida en la comunidad, sea en hogares colectivos o con sus familias, a no ser que sufran alguna discapacidad asociada que requiera cuidados especializados o cualquier tipo de asistencia.

  



*Retraso Mental Profundo. Incluye aproximadamente, el 1-2 por 100 de las personas con retraso mental. La mayoría presenta una enfermedad neurológica identificada que explica su retraso mental. Durante los primeros años de la niñez desarrollan considerables alteraciones del funcionamiento sensorio-motor. Llegan a realizar tareas simples y estrechamente supervisados.

CARACTERÍSTICAS Es necesario dejar claro que no se puede hablar de un perfil homogéneo entre sujetos afectados por la condición de R.M ya que si bien muchos de ellos pueden compartir entre si, una determinada condición o problema biológico, o psicofisiologico, la forma en que esa condición o problema marca su perfil de habilidades de desarrollo puede ser completamente diferente. *En el Desarrollo Cognitivo.



· Nivel bajo en capacidad cognitiva. · Déficit en capacidad para aprender (cantidad de información que pueda procesar). · Déficit en utilizar capacidades como metacognición y memoria (capacidad para identificar como aprende uno, organizar información). · Déficit en atención: Dirigir su atención (dificultad para sentarse en la tarea del momento). En prestar atención selectiva (dificultad en reconocer señales, direcciones o tareas requeridas para una nueva actividad). Déficit en generalización de lugares, formas de hacer algo (también llamado "transferencia de capacidades"). *En el Desarrollo del Lenguaje. Aparecen problemas de lenguaje con más frecuencias que en niños "normales" (hasta el 90 por 100 según Epsteihn y otros 1989). Especialmente en la articulación quizás debido al tamaño de la lengua o a la musculatura facial.



Retraso en el ritmo al que se adquiere el lenguaje.



Vocabulario limitado.





Aparecen también déficit en las habilidades de comunicación no-verbal (proximidad, gesto, sonreír y contacto ocular). *En el Desarrollo Físico. Puede presentar menos peso.



Menos estatura.



Habilidades Motoras más pobres.





Problemas mas frecuentes relacionados con la salud, a medida que aumenta el retraso mental (defectos estructurales en el corazón, en el síndrome de Down, mayor sensibilidad a infecciones respiratorias, dificultades visuales de audición, todos ellos susceptibles de condición quirúrgica o técnica. *En el Desarrollo Social y Emocional. Como ocurre a cualquier niño, determinamos rasgos personales o físicos pueden afectar el grado de aceptación del niño en su grupo de referencia.



Pueden presentar conductas desadaptativas como autoestimuladas y agresivas.



Pueden presentar también "conductas inmaduras".





(Llorar fácilmente, baja tolerancia a la frustración, hacer cosas socialmente inapropiadas, etc., son posibles señales de la falta de control sobre sus emociones). *En la Familia. La mayor o menor demora en la atención puede afectar el tiempo que transcurre hasta que se le suministre al niño y familia la ayuda pertinente. Puede reaccionar "positivamente" mediante aceptación y compromiso (con la atención adecuada podemos normalizar su desarrollo) o bien incrementar resistencia y negación (miedo a lo desconocido, ideas erróneas acerca de las posibles limitaciones y consecuencias, rechazo familiar y social).



Mejorar el velo familiar y social y las correspondientes ayudas intrafamiliares (abuelos o hermanos con los que modela, y moldear sus interacciones, recursos económicos para conseguir ayuda logopedicas, terapéuticas. Etc.).



Extrafamiliar (existencia de redes o asociaciones de padres que comparten una situación familiar o por el contrario, afectar las relaciones de parejas y reducir la red familiar y social de apoyo).

CAUSAS Se ha identificado más de 250 causas del Retraso Mental. Según sus causas sean: Prenatales (aparecen antes del nacimiento). Perinatal (se producen en el nacimiento o poco después). Postnatales (traumatismo, desnutrición, infecciones). Todos estos factores etiológicos asociados con el retraso mental pueden ser clasificados como orgánicos (biológicos ó médicos) o ambientales.

TRASTORNOS QUE ORIGINAN RETRASO MENTAL 

*Causas Prenatales. Alteraciones Cromosómicas (ejemplo, trisonomía 21 [Síndrome de Down] del cromosoma x frágil, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.



Síndrome Diversos (distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Praderwilli).



Trastornos congenitos del Metabolismo (fenilcetonuria [FCU] enfermedad de Tay-Sachs).



Alteraciones del Desarrollo del Cerebro (anencefalia, espina bifida, hidrocefalia).









Factores Ambientales (desnutrición materna, síndrome de abstinencia alcohologica del feto, diabetes mellitas, irradiación durante el embarazo). *Causas Perinatales. Trastornos intrauterinos (anemia materna, parto prematuro, presentación anormal, alteración del cordón umbilical, gestación múltiple. Trastornos Neonatales (hemorragia intracraneal, epilepsia neonatal, trastornos respiratorios, meningitis, trauma encefálico al nacer). *Causas Postnatales. Traumatismos craneales (contusión o laceración cerebral).



Infecciones (encefalitis, meningitis, malaria, sarampión, rubéola)



Alteraciones por desmielinización (trastornos postinfecciosos ó postinmunitaarios).



Trastornos Degenerativos (Síndrome de Rett, enfermedad de Parkinson).



Trastornos convulsivos (epilepsia).



Trastornos tóxicos - metabólicos (síndrome de Peye, intoxicación por plomo ó mercurio).



Desnutrición (déficit de proteínas o calorías).



Carencias del entorno (desventaja psicosocial, castigos y falta de cuidados en la infancia, deficiencias sociales / sensoriales crónicas). ·



Síndrome de Hipoconexión.

LAS CAUSAS ORGÁNICAS Todas las causas conocidas de retraso son biológicas o médicas, estos trastornos se denominan Retraso Mental clínico (daño cerebral). LAS CAUSAS AMBIENTALES Las personas con Retraso Mental ligero constituyen entre el 80% y el 85% del total de individuos que lo padecen. La etiología, de la gran mayoría de estos casos es desconocida, no existe ninguna prueba de la patología orgánica, no hay daños cerebrales ni ningún otro problema físico. Cuando en un individuo con retraso mental no existe daño orgánico, se trata entonces de un problema psicosocial, derivado de un entorno social y cultural deficiente. *Factores que determinan este tipo de retardo: Escasos cuidados de los progenitores que ocasiona un bajo ritmo de desarrollo del vocabulario durante la primera infancia.



Prácticas educativas que generan pocos hábitos de estudios.



Bajo nivel de rendimiento escolar y fracaso escolar precoz.



Descendencia propia y repetición del mismo patrón en la generación siguiente.

N.E.E ASOCIADAS AL RETRASO MENTAL









El proceso de identificación de las necesidades educativas del alumnado con retraso mental ha de partir de las condiciones personales del alumnado, de las características y experiencias acontecidas en el ámbito familiar y escolar, y primordialmente, de la relación que se establece entre la persona y dichos contextos. 1) Diagnostico precoz e Intervención Temprana. La manera de satisfacer la necesidad de orientar a la familia y de potenciar el desarrollo de niño es resumida por Giné, C (1997: 61) a través de la completación de los siguientes modelos diferenciados. *Intervención focalizada en el niño a partir de la neurología evolutiva y de vera concepción maduracionista del desarrollo las practicas de estimulación precoz, se centra en una serie de ejercicios físicos que pretenden favorecer la aparición en los niños con retraso en los patrones de desarrollo motriz considerados normales. Padres como terapeutas tanto en relación al desarrollo motor como en relación a otras dimensiones (cognitivas, sociales, etc.) a partir de escalas de desarrollo se orienta y entuna a los padres a desarrollar un programa secuencial. Interacción de los Padres con el hijo valor de las rutinas diarias, este tiene la finalidad de fomentar la comunicación entre ellos, centradas en las experiencias de la rutina diaria, sin olvidar el estimulo al desarrollo motor, pero contintualizando los ejercicios en contextos naturales de la vida. 2) Adaptaciones Curriculares de acceso en personas con Retardo Mental. La escuela ordinaria debe adaptar la respuesta educativa a las necesidades educativas del alumnado con retardo mental, siempre y cuando se cumplan los criterios para la escolarización de este alumno (Gine, (1997:77) recoge los siguientes puntos: La propuesta de escolarización se ha de ajustar a la normativa (amparada por la ley (art. 36.3 de LOGSE). La propuesta de escolarización corresponde al psicopedagogo, en el marco de los equipos de asesoramiento psicopedagógico.



La participación de la familia en el proceso de acuerdo con la LOGSE, la administración tendrá que regular la participación de los padres en este proceso. Han de escucharse los razonamientos y preferencia de los padres y explicarles las razones psicopedagógicas que justifican una opinión.



Los criterios de normalización e integración. El criterio fundamental será perseguir la, máxima normalización e integración escolar de acuerdo con las N.E.E del alumnado, con retardo mental.



La reversibilidad de las discusiones. La escolarización del alumnado con retraso mental, ya sea una escuela ordinaria ó en una escuela especial, no tendrá nunca carácter definitivo, por lo que estará siempre sometida a revisión en la forma y los términos que marca la administración educativa.



La Escolarización en centros de educación especial. Se escolarizan en los centros de educación especial al alumnado con retraso mental más grave, siempre que sea posible se procurara la escolarización combinada entre la escuela de educación especial y la ordinaria. 3) Los Procesos de Transición a la Vida Adulta en personas con Retraso Mental. En las diferentes etapas es necesario un currículo funcional y pragmático, pues del adecuado desarrollo de unas habilidades académicas funcionales, habilidades laborales, habilidades sociales y habilidades de la vida diaria dependerá el futuro personal y profesional de cada persona. Las diferentes fases del proceso de transición que nos propone Wellman P y otros (1987) son:

FASES DE PLANIFICACIÓN DE UN PROGRAMA DE TRANSICIÓN 

I.Entrada. Currículo Funcional



Entorno Escolar Integrado.



Existencia de servicios emplazados en la comunidad. II.Proceso. Información a los consumidores (padres y estudiantes).

 

Cooperación entre agencias; escuelas, servicios de rehabilitación, programa de adultos, centros técnicos-profesionales.



Planificación de un programa individualizado: -

Formalización de las responsabilidades de la transición. Planificación temprana. III. Resultado: empleo. · Resultado profesional. · Empleo competitivo. · Empleo apoyado: Empleo competitivo con apoyo. Equipos de trabajo. Enclaves. · Acuerdos de trabajo protegido: centros especiales de empleo. · Alternativa ocupacional. Retomando las aportaciones de la AAMD (Luckassón, R. y otros 1992). Las N.E.E relacionadas con el proceso de transición a la vida adulta irán encaminadas a la optimización de las siguientes dimensiones de las habilidades adaptativas. Habilidades Adaptativas:

· · · · · · · · · ·

 

Comunicación (comportamiento Simbólico o no Simbólico). Autocuidado. Habilidades de vida en el hogar. Habilidades sociales. Utilización de la comunidad. Autodirección. Salud. Seguridad. Habilidades académicas funcionales. Ocio y tiempo libre. Trabajo. 3) Atención e Intervención con las Familias de Personas con Retardo Mental. Algunos de los ejes en torno a los cuales resulta relevante articular el trabajo con las familias son: Informar a los padres de lo que significa el Retraso Mental y sus consecuencias en el desarrollo.

Dar apoyo emocional a los padres para facilitar el proceso inicial de tristeza y ansiedad ante la nueva situación.



Asesoramiento en los objetivos educativos estimulando sus habilidades en cuanto a: -

Propiciar la comunicación y el lenguaje con sus hijos. Incrementar la confianza en las posibilidades del hijo. Favorecer la participación e iniciativa del niño. Valorar el progreso y no establecer valoraciones. Colaborar con el profesorado. Velar por la transición a la vida adulta y laboral.

La movilidad limitada es la que presenta una persona a causa de una secuela, manifiesta alteraciones generales o específicas, dificulta el desplazamiento de las personas, haciéndolo lento y difícil, algunas veces no es visible y en otras se requiere de apoyos especiales tales como: aparatos ortopédicos, bastón, muletas, andadera o silla de ruedas, ortesis o prótesis. Los principales problemas que puede generar la discapacidad motriz son varios, entre ellos podemos mencionar: movimientos incontrolados, dificultades de coordinación, alcance limitado, fuerza reducida, habla no inteligible, dificultad con la motricidad fina y gruesa, mala accesibilidad al medio físico.

¿Qué lo puede causar? Causas Prenatales Aquellas que se adquieren antes del nacimiento o durante el embarazo. Existen varias causas:



Enfermedades infecciosas o metabólicas que puede tener la madre durante el embarazo.



Deficiente desarrollo de las células cerebrales.



Trastornos patológicos en la madre (convulsiones, enfermedades de riñones, incompatibilidad de factor RH, rubeola, desnutrición, fumar, alcohol y droga).

Causas Perinatales Aquellas que aparecen en el mismo momento de nacer. Hay varias causas como: 

Falta de oxígeno prolongado o la obstrucción de las vías respiratorias.



Dificultad del parto (mayor duración, “anoxia”).



Daños en el cerebro en el momento del parto (por ejemplo: daño con fórceps).



Parto prematuro.

Causas Posnatales Aquellas que aparecen una vez que el bebé ya ha nacido. Estás pueden ser de índole diferente como: 

Infecciones de la infancia, acompañadas de temperaturas altas (meningitis).



Falta de oxigenación (ahogamiento).



Traumatismo craneoencefálico (accidentes).



Golpes (niño maltratado).



Envenenamiento (plomo).

Detección de la discapacidad motora

El diagnóstico del niño con discapacidad motora es muy difícil en lactantes menores de 4 meses e inclusive en los de 6 meses si el problema es leve. Los signos consisten principalmente en retardo del desarrollo motor y persistencia de reacciones primitivas. En los casos más leves a veces el diagnóstico se hace a los 18 meses cuando el niño debería caminar. A medida que el niño se torna más activo, van instalándose posturas y movimientos anormales, que cambian según las adapte a sus actividades funcionales. Estos cambios se operan de acuerdo con líneas previsibles, pero difieren entre los diversos tipos de parálisis cerebral: cuadriplejías y diplejías espásticas o hemiplejías y atetosis. Necesidades educativas especiales que presenta un alumno con discapacidad motora Los alumnos con discapacidad motora sufren en contextos que les brindan los estímulos inadecuados y necesitan que el entorno familiar, escolar y social, le proporcione las oportunidades de aprender respondiendo a sus necesidades específicas. El problema consiste en cómo crear un ambiente de enseñanza favorable para incrementar cualitativa y cuantitativamente la posibilidad de desarrollo a fin de que las limitaciones no interfieran de manera determinante. Las NEE que presenta un alumno con discapacidad motora y que se deben tener en cuenta en el aprendizaje dentro del aula, se manifiestan en las siguientes áreas: 

Movilidad



Comunicación



Motivación

Características del aprendizaje de niños con discapacidad motora 

Hiperactividad



Distractibilidad



Disociación



Perturbación de Figura-Fondo



Perseverancia



Alteración en imagen corporal y concepto de sí mismo



Inestabilidad en el rendimiento



Discordancia en los rendimientos



Deficiencias en las áreas funcionales 

Tipos de discapacidades motoras



Trastornos de la medula espinal. Algunos trastornos de la medula espinal pueden llevar a trastornos motores por ejemplo la mielopatía traumática que se debe a una lesión por latigazo (retroceso brusco) que por lo general se relaciona con un daño en la región cervical, torácica inferior o lumbar superior.



Una de las lesiones más frecuentes son las transacciones totales de la médula espinal, ocasionando parálisis permanente inmediata y pérdida de la sensibilidad por debajo del nivel de la lesión.



La tetraplejía que se caracteriza por una paralización de las cuatro extremidades, es causada por una lesión en la columna que no permite que el cerebro envíe satisfactoriamente las señales a los miembros. Existen dos tipos, la tetraplejía total en la cual no existe movimiento de ningún miembro y la parcial en la que existe cierta movilidad en los dedos.Depende del tipo de lesión puede existir sensibilidad fuera del área afectada.