AUTISMO

AUTISMO (Trastorno generalizado del desarrollo, Trastorno Autista, Autismo infantil temprano, Autismo infantil o Autismo

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AUTISMO (Trastorno generalizado del desarrollo, Trastorno Autista, Autismo infantil temprano, Autismo infantil o Autismo de Kanner) El autismo es un trastorno que se encuentra según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV siglas en inglés) dentro de un grupo de trastornos más extensos llamados trastornos generalizados del desarrollo que se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Por lo cual se considera que las alteraciones relacionadas con estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Incluyéndose dentro de este tipo de alteraciones el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto durante los primero años de vida y acostumbran asociarse a un grado de retraso mental, que en ocasiones puede existir sin embargo no en todos los casos. A veces este tipo de trastornos se observan en enfermedades médicas (anormalidades cromosómicas, infecciones congénitas, anormalidades estructurales del sistema nervioso central).En algún momento se utilizaron términos como “psicosis” y “esquizofrenia infantil” para hacer referencia a estos trastornos, actualmente son numerosos los datos a favor de que los trastornos generalizados del desarrollo son distintos de la esquizofrenia (sin embargo, un sujeto con un trastorno generalizado del desarrollo puede desarrollar ocasionalmente una esquizofrenia posterior) DSMIV (p. 69) Definición del trastorno autista Las características principales del autismo son la presencia de un desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y la comunicación sociales y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto. Prevalencia, diagnóstico y diagnóstico diferencial La prevalencia de autismo que los estudios epidemiológicos sugieren son unas tasas de trastorno autista de 2-5 casos por cada 10,000 individuos En el caso del autismo es importante observar como criterio diagnóstico que las deficiencias de la interacción social son importantes, duraderas y en diferentes áreas:

Interacción social •

Notable afectación de la práctica de comportamientos no verbales (contacto ocular, expresión facial, posturas y gestos corporales) en orden regular la interacción y comunicación sociales.



Puede existir incapacidad para desarrollar relaciones con coetáneos apropiados al nivel de desarrollo, incapacidad que puede adoptar diferentes formas a diferentes edades: -

Los sujetos de menor edad pueden y tener muy poco interés o ninguno en establecer lazos de amistad.

-

Los sujetos de más edad pueden estar interesados por una relaciones amistosas, pero carecen de la comprensión de la convenciones de interacción social.

-

Puede faltar la búsqueda espontánea de disfrutes, intereses u objetivos compartidos con otras personas (no mostrando, llevando o señalando objetos que consideran interesantes).

-

Puede estar presente una falta de reciprocidad social o emocional (no participando activamente en juegos sociales simples, prefiriendo actividades solitarias o implicando a otros en actividades sólo como herramientas o accesorios “mecánicos”.



Con frecuencia el sujeto tiene sumamente afectada la conciencia de los otros (pueden prescindir de otros niños incluyendo los hermanos, carecer de todo concepto relativo a las necesidades de los demás o no percibir el malestar de otra persona.

Lenguaje y comunicación •

Notable y persistente alteración de la comunicación, que afecta tanto las habilidades verbales como las no verbales.



Puede producirse un retraso en el desarrollo del lenguaje hablado o incluso su ausencia total.



En los sujetos que hablan puede notarse una notable alteración de la habilidad para iniciar o sostener una conversación con otros, o una utilización estereotipada o repetitiva del lenguaje o un lenguaje idiosincrásico.



Falta de juego usual espontáneo y variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.



Cuando se desarrolla el habla el volumen, la entonación, la velocidad, el ritmo o la acentuación pueden ser anormales (el tono de voz puede ser monótono o se formulan finales de frase con entonación interrogativa).



Las estructuras gramaticales pueden ser inmaduras e incluir un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje (repetición de palabras o frases prescindiendo de su significado; repetición de rimas o de lemas comerciales) o un lenguaje metafórico (esto es, un lenguaje que sólo puede ser comprendido claramente por quienes están familiarizados con el estilo comunicativo del sujeto).



También puede haber una alteración de la comprensión del lenguaje acompañado de la incapacidad para comprender preguntas, instrucciones o bromas simples.



El juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado.



En el trastorno autista los sujetos también tienen la tendencia a no implicarse en las rutinas o juegos imitativos simples propios de la infancia o la primera niñez, o lo hacen sólo fuera del contexto o de una manera mecánica.

Conducta •

Los sujetos con autismo tienen unos patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados.



Pueden demostrar una preocupación absorbente por una o más pautas de interés restrictivas o estereotipadas que resultan anormales, sea en su intensidad sea en sus objetivos; una adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales; manierismos motores repetitivos y estereotipados; o una preocupación persistente por partes de objetos



Despliegan una gama de intereses marcadamente restringida y suelen preocuparse por alguno muy limitado (recopilando datos sobre meteorología o estadísticas de fútbol).



Pueden alinear un número exacto de juguetes del mismo modo una y otra vez, reproducir repetitivamente los comportamientos de un actor de televisión.



Pueden insistir en la identidad o uniformidad de las cosas y resistirse o alterarse ante cambios triviales (un niño pequeño puede experimentar una reacción catastrófica ante un pequeño cambio en el ambiente, como son unas cortinas nuevas o un cambio en la colocación de la mesa del comedor).



Notable interés por rutinas o rituales no funcionales o una insistencia irracional en seguir determinadas rutinas (seguir exactamente la misma ruta para ir a la escuela).



Los movimientos corporales estereotipados incluyen las manos (aletear, dar golpecitos con un dedo) o todo el cuerpo (balancearse, inclinarse y mecerse).



Pueden estar presentes anomalías posturales (caminar de puntillas, movimientos manuales y posturas corporales extravagantes).



Experimentan una persistente preocupación por ciertas partes de los objetos (botones, partes del cuerpo).



También pueden resultar fascinados por un movimiento (el girar de las ruedas de un coche, el abrir y cerrar de una puerta, un ventilador eléctrico u otro objeto que dé vueltas rápidamente).



La persona puede estar intensamente vinculada a un objeto inanimado (un trozo de cordel o una pieza de goma).

Diagnóstico diferencial •

El trastorno de Asperger puede distinguirse del autismo por la ausencia de retraso del desarrollo del lenguaje. El trastorno de Asperger no se diagnostica si se cumplen criterios de trastorno autista.



A veces es difícil determinar si es atribuible un diagnóstico adicional de trastorno autista un sujeto con retraso mental, especialmente si el retraso mental es grave o profundo. El diagnóstico adicional de trastorno autista se reserva para aquellos casos en que existan déficits cualitativos de las habilidades sociales y comunicativas, así como las características comportamentales específicas del trastorno autista.

Detección, curso y patrón familiar La alteración debe manifestarse antes de los 3 años de edad por retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas: interacción social, lenguaje tal como se utiliza en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo. Aunque en algunas ocasiones se haya descrito un desarrollo relativamente normal durante 1 ó 2 años, no existe típicamente período alguno de desarrollo inequívocamente normal. En una minoría de casos, los padres dan cuenta de una regresión del desarrollo del lenguaje, generalmente manifestada por el cese de habla después de que el niño ha adquirido 5 a 10 palabras. Por definición, sí existe un período de desarrollo normal, éste puede extenderse más allá de los 3 años. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Por definición, como se mencionó con anterioridad el inicio del trastorno autista es anterior a los 3 años de edad. En algunos casos los padres explican que se preocuparon por el niño desde el nacimiento o muy poco después, dada su falta de interés por la interacción social. Durante la primera infancia las manifestaciones del trastorno son más sutiles, resultando más difíciles de definir que las observadas tras los 2 años de edad. En una minoría de los casos el niño puede haberse desarrollado normalmente durante el primer año de vida (o incluso durante sus primeros 2 años). El trastorno autista tiene un curso continuo. En niños de edad escolar y adolescentes son

frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas (interés creciente por la actividad social a medida que el niño alcanza la edad escolar). Algunos sujetos se deterioran comportamentalmente durante la adolescencia, mientras que otros mejoran. Las habilidades lingüísticas (presencia de lenguaje comunicativo) y el nivel intelectual general son los factores relacionados más significativamente con el pronóstico a largo plazo. Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que sólo un pequeño porcentaje de de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autónomamente en su vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algún grado de independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continúan teniendo problemas en la interacción social y en la comunicación, junto con intereses y actividades claramente restringidos. No se puede hablar propiamente de un patrón familiar para el trastorno autista, sin embargo existe un riesgo significativo de autismo en los hermanos de los sujetos afectados por el trastorno. Síntomas y trastornos asociados Características descriptivas y trastornos asociados •

En la mayoría de los casos existe un diagnóstico asociado de retraso mental, habitualmente en un intervalo moderado (Coeficiente Intelectual [CI] 35-50).



Aproximadamente el 75 por ciento de los niños autistas sufren retraso.



Pueden existir alteraciones del desarrollo de las habilidades cognoscitivas.



El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, cualquiera que sea el nivel general de inteligencia (una niña de 4 años de edad con un trastorno autista puede ser capaz de leer, esto es, presentar una hiperlexia).



En muchos niños con un trastorno autista funcionalmente superior, el nivel de lenguaje receptivo (es decir, la comprensión del lenguaje) es inferior al del lenguaje expresivo (vocabulario).



Los sujetos autistas pueden presentar una amplia gama de síntomas comportamentales hiperactividad, campo de atención reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos autolesivos, y, especialmente en los niños pequeños, pataletas.



Pueden observarse respuestas extravagantes a los estímulos sensoriales (elevado umbral para el dolor, hipersensibilidad ante los sonidos, en los contactos físicos, reacciones exageradas ante la luz o los colores, fascinación por ciertos estímulos).



Pueden producirse irregularidades en la ingestión alimentaria (dieta limitada a muy pocos alimentos, pica) o en el sueño (despertar recurrente o balanceo nocturno).



Pueden presentarse alteraciones del humor o la afectividad (reír o llorar sin motivo observable, ausencia aparente de reacciones emocionales).



Se puede observar una ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y temor excesivo en respuesta a objetos no dañinos.



Suelen presentarse distintos comportamientos autolesivos (cabezazos o mordiscos en los dedos, las manos o muñecas).



En la adolescencia o en los inicios de la vida adulta, los sujetos con trastorno autista y capacidad intelectual suficiente pueden deprimirse en respuesta a la toma de conciencia de sus graves déficit.

Síntomas dependientes de la edad y el sexo En el autismo, la naturaleza de la alteración de la interacción social puede modificarse con el paso del tiempo, pudiendo variar en función del nivel de desarrollo del individuo. En los niños pequeños cabe observar incapacidad para abrazar; indiferencia o aversión hacia las manifestaciones de afecto o contacto físico; ausencia de contacto ocular, respuestas faciales o sonrisas dirigidas socialmente, e incapacidad para responder a la voz de sus padres. Como resultado de todo ello, los padres pueden estar inicialmente preocupados ante la posibilidad de que su hijo sea sordo. Los niños autistas pueden tratar a los adultos como seres intercambiables o aferrarse mecánicamente a una persona específica. A lo largo del desarrollo, el niño puede hacerse más dispuesto a participar pasivamente en la interacción social e incluso puede interesarse más por dicha interacción. Sin embargo, incluso en tales circunstancias, el niño tiende a tratar a otras personas de modo desusado (esperando que los demás respondan a preguntas ritualizadas de forma específica, teniendo un escaso sentido de los límites de los demás y actuando de manera inadecuada en la interacción social). En los sujetos de más edad cabe observar un excelente rendimiento en tareas que implican memoria a largo plazo (horarios de trenes, fechas históricas, fórmulas químicas o recuerdo exacto de letras de canciones escuchadas años antes), pero la información en cuestión tiende a repetirse una y otra vez, sea o no sea propia en relación con el contexto social. El trastorno se presenta en los varones con una frecuencia cuatro a cinco veces mayor que en las mujeres. Sin embargo, las mujeres autistas son más propensas a experimentar un retraso mental más grave.

Discurso y lenguaje Los niños con autismo pueden mostrar retraso en la adquisición del habla. Se sospecha que algunos tienen un déficit auditivo porque no responden a los sonidos. La característica más común

de los niños con trastorno autista es la ecolalia, ya sea inmediata o demorada. Durante la evaluación pueden presentarse una variedad de distorsiones del lenguaje. Éstas incluyen repetición, circunlocución, divagaciones, fragmentación, discurso irrelevante, conducta extraña, neologismo, bloqueo, frases automáticas, frases automáticas, confabulación, circunstancialidad, asociación por sonido, sobreelaboración, autorreferencia, confusión u omisión de pronombres y palabras conjuntivas y mezcla de palabras concretas y abstractas.

Clasificación

de

trastornos

mentales

CIE

10

Criterios de la OMS F84 Trastornos generalizados del desarrollo Grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas características de la interacción social, de las formas de comunicación y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades. Estas anomalías cualitativas son una característica generalizada del comportamiento del individuo en todas las situaciones, aunque su grado puede variar. En la mayoría de los casos el desarrollo es anormal desde la primera infancia y sólo en contadas excepciones, las anomalías se manifiestan por primera vez después de los cinco años de edad. Es habitual, aunque no constante, que haya algún grado de alteración cognoscitiva general, aunque estos trastornos están definidos por la desviación del comportamiento en relación a la edad mental del niño (retrasado o no). Autismo infantil Trastorno generalizado del desarrollo definido por la presencia de un desarrollo alterado o anormal, que se manifiesta antes de los tres años y por un tipo característico de comportamiento anormal que afecta a la interacción social, a la comunicación y a la presencia de actividades repetitivas y restrictivas. El trastorno predomina en los chicos con una frecuencia tres a cuatro veces superior a la que se presenta en las chicas. Pautas para el diagnóstico Por lo general no hay un período previo de desarrollo inequívocamente normal pero, si es así, el período de normalidad no se prolonga más allá de los tres años. Hay siempre alteraciones cualitativas de la interacción social que toman la forma de una valoración inadecuada de los signos

socioemocionales, puesta de manifiesto por una falta de respuesta a las emociones de los demás o por un comportamiento que no se amolda al contexto social, por un uso escaso de los signos sociales convencionales y por una integración escasa del comportamiento social, emocional y de la comunicación, de un modo especial por una falta de reciprocidad socio-emocional. Asimismo, son constantes las alteraciones cualitativas de la comunicación. Consisten en no utilizar el lenguaje para una función social, debidos a una alteración de la actividad lúdica basada en el juego social imitativo y simulado, a una pobre sincronización en la expresión del lenguaje, a una relativa falta de creatividad y de fantasía de los procesos del pensamiento, a una falta de respuesta emocional a los estímulos verbales y no verbales de los demás, a defectos de la cadencia o entonación necesarias para lograr una modulación de la comunicación y, como es de esperar, a la ausencia de gestos acompañantes para subrayar o precisar la comunicación verbal. El comportamiento en este trastorno se caracteriza también por la presencia de formas de actividad restrictivas, repetitivas y estereotipadas, de restricción de los intereses y de la actividad en general, en los que destaca la rigidez y rutina para un amplio espectro de formas de comportamiento. Por lo general, estas características afectan tanto a las actividades nuevas, como a los hábitos familiares y a las formas de juego. Puede presentarse, sobre todo en la primera infancia, un apego muy concreto a objetos extraños, de un modo característico a los "no suaves". Los niños persisten en llevar a cabo actividades rutinarias específicas consistentes en rituales sin un sentido funcional, tal y como preocupaciones estereotipadas con fechas, trayectos u horarios, movimientos estereotipados o un interés en los elementos ajenos a las funciones propias de los objetos (tales como su olor o textura) y suelen presentar una gran resistencia a los cambios de la rutina cotidiana o de los detalles del entorno personal (tales como la decoración o los muebles del domicilio familiar). También es frecuente que en los niños con autismo aparezcan otros trastornos sin especificar, tales como temores, fobias, trastornos del sueño y de la conducta alimentaria, rabietas y manifestaciones agresivas. Son bastante frecuentes las autoagresiones (por ejemplo, morderse las muñecas), sobre todo cuando el autismo se acompaña de un retraso mental grave. La mayoría de los niños autistas carecen de espontaneidad, iniciativa y creatividad para organizar su tiempo libre y tienen dificultad para aplicar conceptos abstractos a la ejecución de sus trabajos (aun cuando las tareas se encuentran al alcance de su capacidad real). Las manifestaciones específicas de los déficits característicos del autismo cambian al hacerse mayores los niños, pero los déficits persisten en la edad adulta con una forma muy similar en lo que se refiere a los problemas de socialización, comunicación e inquietudes. Para hacer el diagnóstico, las anomalías del desarrollo deben haber estado presentes en los tres primeros años, aunque el síndrome puede ser diagnosticado a cualquier edad.

En el autismo pueden darse todos los niveles de CI, pero hay un retraso mental significativo en, aproximadamente, el 75 % de los casos. Incluye: Autismo

infantil.

Síndrome

de

Kanner.

Psicosis

infantil.

Trastorno autístico. Excluye: Psicopatía autística (F84.5). Autismo atípico Trastorno generalizado del desarrollo que difiere del autismo en que el desarrollo anormal o alterado se presenta únicamente después de los tres años de edad o en que faltan anomalías suficientemente demostradas en una o dos de las tres áreas de psicopatología requeridas para el diagnóstico de autismo (la interacción social, el trastorno de la comunicación y el comportamiento restrictivo, estereotipado y repetitivo), a pesar de la presencia de características de una o dos de las otras áreas. El autismo atípico suele presentarse en individuos con retraso profundo cuyo bajo nivel de rendimiento favorece la manifestación del comportamiento desviado específico requeridos para el diagnóstico de autismo. También sucede esto en individuos con graves trastornos específicos del desarrollo de la comprensión del lenguaje. Incluye: Retraso

mental

con

rasgos

autísticos.

Psicosis infantil atípica. Síndrome de Asperger Trastorno de validez nosológica dudosa, caracterizado por el mismo tipo de déficit cualitativo de la interacción social propio del autismo, además de por la presencia de un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e intereses. Difiere sin embargo del autismo en que no hay déficits o retrasos del lenguaje o del desarrollo cognoscitivo. La mayoría de los afectados son de inteligencia normal, pero suelen ser marcadamente torpes desde el punto de vista motor. El trastorno se presenta con preferencia en varones (en proporción aproximada de 8 a 1). Parece muy probable que al menos algunos casos sean formas leves de autismo, pero no hay certeza de que esto sea así en todos los casos. La tendencia es que las anomalías persistan en la adolescencia y en la

vida adulta, de tal manera que parecen rasgos individuales que no son modificados por influencias ambientales. Ocasionalmente aparecen episodios psicóticos en el inicio de la vida adulta. Pautas para el diagnóstico Combinación de ausencia de cualquier retraso de lenguaje, o cognoscitivo clínicamente significativo y la presencia de déficits cualitativos en la interacción social (como en el autismo) y manifestaciones repetitivas y estereotipadas, de intereses y de la actividad en general (como en el autismo). Puede haber o no problemas de comunicación similares a los del autismo, pero un retraso significativo del lenguaje descarta el diagnóstico. Incluye: Psicopatía

autística.

Trastorno esquizoide de la infancia. Excluye: Trastorno

esquizotípico

Esquizofrenia Trastorno Trastorno

(F21).

simple de

vinculación anancástico

de

la

de

(F20.6). infancia

la

(F94.1 personalidad

y

F94.2). (F60.5).

Trastorno obsesivo-compulsivo (F42.-).

Teorías sobre el origen del autismo del autismo Las teorías sobre las causas del autismo han identificado múltiples factores neurológicos, sin embargo aún no se establece una única causa; la investigación actualmente se orienta hacia lo genético. En los años 50 se tenía la idea errada de que el autismo se debía principalmente a un distanciamiento emocional así como una hiperintelectualización por parte de la madre que ha provocado un rechazo y estrés temprano hacia el hijo. En un principio se pensaba que la madre era un factor determinante. La madre es el primer contacto con la realidad del niño, por lo tanto un rechazo, falta de estimulación o una familia disfuncional podían ocasionar problemas graves en el desarrollo del niño. También se tomaban en cuenta para encontrar las causas del autismo varios factores de la dinámica familiar como son: 1. Necesidades inconscientes de los padres, madres incapaces de crear una relación empática con sus hijos.

2. Compulsividad parental. 3. Dificultades conyugales. 4. Enfermedad de los padres. 5. Hiperestimulación del niño que es percibida como agresión. Estas también son causas comunes a diversos trastornos psiquiátricos. Actualmente son pocos los autores que sostienen que las causas del autismo son únicamente psicológicas, ya que varios estudios clínicos han fallado al tratar de demostrar algún estereotipo de personalidad de los padres de niños autistas. Según la Visión global del autismo material de apoyo de la Asociación Yucateca de Lucha Contra el Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo la investigación actual ha demostrado que las causas del autismo están vinculadas con alteraciones en el sistema nervioso central (SNC), pero son varias las condiciones que podrían conducir dichas alteraciones. La rubéola durante el embarazo causa una alta incidencia de autismo en la descendencia. Al parecer esta enfermedad produce un daño en el sistema nervioso (SN) del feto, el cual puede dar origen al trastorno autista. Otros virus relacionados con el autismo han sido el herpes y el citomegalovirus (Paluzny, 1987 citado por la Asociación Yucateca de Lucha Contra el Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo). Además, se especula que las vacunas que contienen excesivas cargas de virus, como la triple de sarampión, varicela y rubéola, pueden dañar el tracto digestivo y el sistema inmunológico que aún no está completamente desarrollado en el infante. Las vacunas o los antibióticos rompen el equilibrio natural de las células inmunes alineadas en la pared intestinal, las cuales protegen al ser humano de las infecciones, entonces el intestino se vuelve permeable y permite que el alimento parcialmente digerido y las toxinas pasen por el torrente sanguíneo. Estas sustancias pueden afectar el cerebro y disparar reacciones inmunológicas parecidas a las alergias, las cuales pueden demostrarse como trastornos del comportamiento (Reichelt, 1995 citado por la Asociación Yucateca de Lucha Contra el Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo). Siguiendo con esta línea de investigación Reichelt 1995 encontró que dos proteínas de alimentos comunes pueden provocar autismo y esquizofrenia. El gluten que se encuentra en el trigo, centeno, y cebada y la caseína encontrada en la leche y los productos lácteos contienen niveles bajos de “péptidos opioides”, sustancias semejantes a la morfina. Esta teoría postula que los niños autistas no producen suficientes pepsinas, enzimas que digieren los alimentos en el estómago. Por lo tanto, no digieren adecuadamente el gluten ni la caseína, y los fragmentos de estas proteínas pasan a la sangre y llegan al SNC, produciendo alteraciones cerebrales, que a su vez causan graves consecuencias en la conducta y la cognición de los niños autistas. Por otra parte, gracias a los avances en los estudios genéticos, ahora se han podido detectar anomalías en los cromosomas de los pacientes autistas. En uno de estos estudios, dirigido por

Patricia Rodier (2000), se encontraron alteraciones en el gen HOXA1, localizado en el cromosoma 7, en un 40 por ciento de los sujetos autistas estudiados. Este gen está relacionado con el desarrollo del cerebro en el periodo embrionario y una variación del mismo podría originar los desórdenes observados en el SNC de los niños con autismo. Esta investigadora afirma que son muchos los factores genéticos que podrían contribuir a la manifestación del trastorno autista y señala que ella y otros investigadores se están enfocando a estudiar el cromosoma 17, el 15 e inclusive otra parte del cromosoma 7. Otro candidato para el estudio genético del autismo ha sido el gen relacionado con la transportación de la serotonina, neurotransmisor que se encuentra alterado en varios casos de autismo (en Nicolini, 2002). La evidencia de que este trastorno puede ser de origen genético se busca también en otros estudios. (Asociación Yucateca de Lucha contra el Autismo y otros Trastornos del Desarrollo). Debido a las características que estos niños presentan de acuerdo con Marcín 2002 citado por la Asociación Yucateca de Lucha contra el Autismo y otros Trastornos del Desarrollo concibe las áreas de funcionamiento anormal en el autismo utilizando el término “espectro autista”, dentro del cual describe que estén cuatro dimensiones que se refieren a trastornos en la relación social, las capacidades de referencia conjunta, las habilidades intersubjetivas y mentalistas y la comunicación. Por lo cual es importante brindarles a estos niños los apoyos adecuados para su desarrollo integral. Alternativas de tratamiento Farmacoterapia Según Ortiz (1996) y otros autores, no existen medicamentos que curen el autismo, por lo que, se utilizan varios agentes farmacológicos para aliviar los síntomas. Hay varias consideraciones de primordial importancia en la farmacoterapia del autismo: 1)

El diagnostico o síntoma a ser tratado

2)

El historial medico incluyendo las contraindicaciones

3)

Los efectos secundarios o indeseables que un agente puede tener

4)

La duración de la farmacoterapia

Ortiz clasifica los agentes farmacológicos de la siguiente manera: Antipsicoticos: son utilizados para controlar la agresión, la agitación o la auto mutilación, el mas común es el haloperidol. Algunos médicos recomiendan el druoperidol, ya que tiene menos efectos secundarios. Opiáceos: Con frecuencia los pacientes con autismo se automutilan, lo que podría ser indicativo de un umbral alto para el dolor. Dado que los opiáceos desempeñan una función crucial

en el control del dolor, el utilizar agentes que impidan que los opiáceos actúen (antagonistas) es una estrategia obvia. Agentes Seratoninérgicos: uno de los hallazgos más reproducibles entre los autistas y sus familiares son los niveles elevados de seratonina. Estos agentes pueden producir: fatiga o energía disminuida, trastornos del sueño y efectos en la conducta (excitación, manía, etc.). Vitamina B6: Hay casos aislados en que el paciente mejora luego de una dosis de vitamina b6. Enfoque nutricional Estudios recientes muestran que muchos casos de autismo son producidos por una disfunción en el sistema inmunológico que afecta la habilidad de digerir ciertos tipos de proteínas y de combatir levadura y bacterias perjudiciales para el intestino. Se cree que el daño en el sistema inmune ocurre por el uso excesivo de antibióticos o vacunas a temprana edad, teniendo como resultado una superpoblación de levadura que se incrusta y agujera las paredes del intestino, permitiendo el paso de pedazos de proteínas sin romper completamente al torrente circulatorio. Por ende estos péptidos pasan al cerebro en donde se adhieren los receptores del mismo, obstruyendo el funcionamiento y desarrollo del cerebro tal como harían las drogas como el opio, la morfina y la heroína. Musicoterapia Desde la intervención con esta técnica se puede abordar diferentes estados de la persona, psíquicos o físicos, no incluyendo la edad o condición del sujeto. Esta técnica se realiza individual y en grupo y ayuda a las personas a superar sus problemas desde un aspecto más global y sobre todo más humano, fomentando la parte mas lúdica y expresiva del individuo. La músico terapia es la primera técnica de acercamiento al ser humano en casos como autistas, down y todo tipo de deficiencias, sean estas físicas o mentales e incluso en pacientes en coma. La música como disciplina de lo sensible, se dirige a todas las partes del individuo: su cuerpo, su psiquis, su emotividad, su pensamiento, etc. El uso de la música es un medio primordial para contribuir a cambios positivos en el comportamiento y ayudar de esta manera a que los estudiantes mejoren su potencial de aprendizaje. La música puede utilizarse de diferentes maneras para enfocar los objetivos. Por ejemplo, puede usarse como una estructura para la actividad física, como un motivador, como un medio de auto expresión, de comunicación, como una experiencia social.

La efectividad de la músico terapia se debe en parte al hecho de que la mayoría de los niños con autismo responden de alguna forma al estimulo musical. Debido a que la música en sí es una forma de comunicación no verbal, el niño puede motivarse para que aprenda a relacionarse primero en un nivel musical. Al principio, el niño puede que responda y se relacione únicamente con las formas y sonidos de ciertos instrumentos y objetos dentro del ambiente musical. Terapia de organización afectiva En el niño autista la condición de apego esta altamente alterada y se observa una incapacidad para desarrollarlo o se apega a personas u objetos inadecuadamente. Pareciera que no lograra desarrollar apego adecuado hasta que se le enseña. El niño tiene potencial de hacerlo, pero no sabe como y se encierra en sí mismo. La primera condición que se busca desarrollar con la intervención psicoeducativa es que el niño autista sea capaz de establecer ese vínculo, ya que movilizando sentimientos positivos hacia esa persona y confiando en ella se dejará enseñar. La aplicación de la intervención integral psico-educativa lanza un reto a la suposición mantenida por mucho tiempo, de que los niños autistas no son capaces de formar apego, formulándose así la nueva suposición de que la organización de conductas denominadas de apego, puede ser propiciada a través de actividades propuestas, basadas en el mismo, siendo estas claras, observables y medibles. Actividades terapéuticas: 1. Desarrollo. Se refiere a iniciar y mantener interacción con el niño dentro de la actividad. El desarrollo de una actividad debe comenzar teniendo al niño en mente, tomando en cuenta lo que le gusta, puede y sabe hacer. 2. Presentación. El niño autista necesita una presentación de materiales altamente estructuradas para comprender expectativas. De no ser así el niño no participa, es difícil de manejar y por lo tanto no aprende. El objetivo de estructurar la presentación es organizar los materiales de una forma que el niño comprenda lo que se espera de él, y así aprenda a como participar. 3. Causa. Es la estimulación que se da al niño para que emita una respuesta indicando así o manteniendo una conducta deseada. 4. Efecto. En el desarrollo de la actividad, el efecto puede ser el componente mas importante para el niño y le sirve como motivador innato, porque lo hace desear repetir. Terapia del desarrollo

La terapia del desarrollo en vez de enfocarse a las deficiencias que presentan los niños autistas, se concentra en despertar y movilizar todos los aspectos de maduración. Cuando el niño se da cuenta de lo que sucede a su alrededor, la tarea del terapeuta es dirigir sus conductas y darles una organización para obtener resultados satisfactorios. Lo más importante al inicio del aprendizaje es hacer que el niño tenga relaciones sociales placenteras para abrir caminos en las áreas sociales y de comunicación; así el niño responderá mejor a los estímulos sensoriales, dándole significado y ordenando correctamente la información. Es por eso que se fomenta la participación del niño en situaciones reales como lo son visitas a restaurantes, tiendas, parques, etc., para que el niño participe y aprenda como comportarse en estas situaciones. El programa esta diseñado para profesionales en educación especial, psicólogos, padres de familia o familiares que puedan llevarlo a cabo. Este programa consta de los siguientes lineamientos: •

No aísla al niño discapacitado de las experiencias normales.



Usa los cambios normales del desarrollo para facilitar el proceso terapéutico.



Usa la línea normal del desarrollo como guía del tratamiento



Tiene un sistema de evaluación como parte de la terapia.

El programa esta dividido en cuatro áreas básicas, las cuales son: 1. Conductual: se enfatiza en manejo adecuado de objetos y la eliminación de conductas fuera de contexto. 2. Comunicación: favorece el lenguaje al repetir nombres y acciones. 3. Socialización: a través de la interacción con el terapeuta el niño rompe el aislamiento y se inicia una relación que puede ser placentera. 4. Preacadémicas: cuando el terapeuta funciona como modelo y los modelos imitan su conducta se esta conformando la base para aprendizajes posteriores que requieren conductas de imitación. Integración social De acuerdo con la teoría del desorden o desintegración sensorial de Ayres

(1979) los

niños presentan muchos de los síntomas de un pobre proceso sensorial, como el que muestran niños con disfunción cerebral mínima, y sus interacciones con el medio también son pobres. Aunque el niño autista siente muchas de las sensaciones de su medio ambiente, no puede integrarlas para formarse una clara percepción de la realidad, lo cual es uno de los aspectos básicos para la elaboración de los procesos cognitivos. Es por esto que este autores diseña una terapia denominada “integración sensorial”, cuyo objetivo es mejorar el proceso de información percibida a través de

los sentidos, para que mas sensaciones puedan ser registradas y moduladas, y así animar al niño a que forme respuestas simples y adaptadas para organizar su conducta. Esta terapia abarca la estimulación e integración de todas las modalidades sensoriales como lo son la vista, la audición, el tacto, el gusto, el olfato, el sistema vestibular y la propiocepción, dando mas énfasis a alguna modalidad en especifico según las necesidades particulares de cada niño. La intervención terapéutica es integral ya que se trabajan también todos los aspectos del desarrollo del niño además del sensorial, como la psicomotricidad fina y gruesa, la cognición, los afectos, la conducta, la comunicación y el aprendizaje académico. La integración sensorial ayuda al niño a mantener su conducta mas organizada durante el resto del día y facilita el acceso del niño a otras terapias, debido a que genera condiciones de alerta. Modificación de conducta Según Ángel Riviere

(1984), varios

especialistas

en

aprendizaje

aplicaron

el

condicionamiento operante para el control de las conductas autistas. El enfoque operante implica un alto grado de estructura y demanda entre las personas, especialmente cuando existe un aprendizaje individual. A través de ensayos con una presentación dirigida por parte del terapeuta, de estímulos claramente discriminantes y en el que las respuestas del niño son estimuladas mediante instigaciones y ayudas, y se refuerza con estímulos o conductas inmediatas. Se establece una situación de aprendizaje muy estructurada que implica el establecimiento de objetivos claros. En los diferentes estudios reportados por Riviere, se han encontrado que los ambientes mas estructurados en el que los adultos intervienen con mayor frecuencia parecen mejorar el desarrollo y aprendizaje de los niños autistas y se han obtenido resultados mas positivos a largo plazo. Esta teoría supone que lo anterior se debe a que los niños autistas no le dan valor a los reforzadores sociales, a las dificultades que tienen de anticipación y a la perturbación de los mecanismos de conducta, o a la propia lentitud de los procedimientos operantes.