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• Ericel Ramos

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artículos científicos

AUTORES Vila, R. Matrón CAP Alberic Aguilera, F.J. Matrón Hospital Clínico de Málaga Caparros, J.M. Matrón Hospital Comarcal Montilla

Consejo genético: Infórmate EL

PRESENTE ARTÍCULO SE BASA EN UNA

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DEL CONSEJO GENÉTICO Y DE LA CONSULTA

PRECONCEPCIONAL PARA PODER DAR UNA PERSPECTIVA COMPLETA, INTENTANDO DESCARTAR PRÁCTICAS METODOLÓGICAS ERRÓNEAS QUE PUEDEN CONDUCIR A CONCLUSIONES EQUIVOCADAS.

EL CAMBIO EXPERIMENTADO EN LAS TENDENCIAS REPRODUCTIVAS DE LA SOCIEDAD ACTUAL DEMUESTRA UN DESPLAZAMIENTO EN LA EDAD DE LA CONCEPCIÓN, LO QUE COLOCA A LA PAREJA EN UNA SITUACIÓN DE EXIGENCIA EN CUANTO A LA CALIDAD REPRODUCTIVA.

LOS ESTUDIOS DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA TIENEN UNAS PARTICULARIDADES QUE LOS HACEN DISTINTOS

A LOS ESTUDIOS CLÍNICOS CONVENCIONALES POR LA COMPLEJIDAD EN VALORAR E INTERPRETAR LOS RESULTADOS Y ASESORAR A LOS PACIENTES O INDIVIDUOS SANOS QUE SE SOMETEN A ESTOS ESTUDIOS.

ACTUALMENTE LOS ESTUDIOS

DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA NO ESTÁN INDICADOS PARA EL CRIBADO DE LA POBLACIÓN GENERAL, SINO PARA EL DE POBLACIONES DE RIESGO QUE PUEDAN BENEFICIARSE DEL ESTUDIO, CON EL FIN DE OPTAR LIBREMENTE ANTE SITUACIONES DE RIESGO REPRODUCTIVO.

PALABRAS CLAVE: Consejo, genético, preconcepcional, malformación, congénito, cromosoma.

INTRODUCCIÓN A comienzos de siglo el índice de mortalidad infantil en nuestro país era del 20% y progresivamente éstas cifras han ido reduciéndose hasta llegar al 0,7-0,8% en nuestros días, gracias a los avances higiénicos, nutricionales y sociales. Dentro de las causas de mortalidad infantil actuales destacan las afecciones perinatales, en un

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45% de los casos, y las malformaciones congénitas en un 30%. La etiología es en un 80% de los casos de base genética, y en un 20% la causa se debe a la acción de teratógenos. El consejo genético es un acto que consiste en valorar el riesgo de aparición(ocurrencia) o de repetición(recurrencia), en una pareja determinada, de una alteración genética

artículos científicos hereditaria o cromosómica en su descendencia. Un adecuado asesoramiento genético deberá estar basado en los siguientes puntos:

Las parejas acuden a consulta en tres circunstancias:

Establecer un diagnóstico preciso. Determinar la etiología de la alteración. Calcular el riesgo y evaluar la carga médica, emotiva y económica que un problema genético representa para los consultantes, para el propio paciente y para la sociedad.

a.Cuando uno de los futuros padres es portador de una anomalía que teme transmitir a sus descendientes.

El consejo genético debe recoger:

c.Cuando los futuros padres son consanguíneos.

a) Antes del antes de la procreación:

b.Cuando alguno de sus familiares, más o menos lejano, padece una enfermedad genética.

Edad de ambos progenitores en el momento del nacimiento. Historia de enfermedades hereditarias. Abuso de sustancias tóxicas. Alteraciones hereditarias en familiares cercanos. Historia familiar de enfermedades psiquiátricas. Antecedentes de abortos espontáneos. En ocasiones, puede ser necesario completar la actividad con estudios específicos (estudios de genética molecular, cariotipo). Las indicaciones para la realización de un cariotipo son: Consanguinidad. Cromosomopatía familiar. Esterilidad de causa desconocida. Progenitor afecto de cromosomopatía. Infertilidad. Hijo anterior afecto de cromosomopatía.

b) Tras el nacimiento o el aborto de un niño anormal. c) Tras el diagnóstico prenatal de una anomalía o malformación. Como se podrá apreciar, se trata de un largo proceso en el que a medida que sus fases se suceden se pueden plantear problemas ético-jurídicos. Así, en su primera fase se refiere a la obligación que tiene el profesional sanitario de ofrecer a los usuarios que solicitan asesoramiento genético todos los servicios sanitarios que estén a su disposición, entre los que destacan las pruebas genéticas predictivas: preconceptivas, preimplantatorias, prenatales y postnatales. Estas pruebas predictivas pueden llegar a plantear distintos problemas jurídicos: voluntariedad u obligatoriedad para someterse a las mismas, posibles lesiones maternas y fetales en la toma de muestras biológicas necesarias para su realización, negligencia en la valoración e interpretación de los resultados, incumplimiento del deber de informar, o el incumplimiento del secreto profesional.

El objetivo final será permitir a las personas afectadas conocer, comprender y asumir los problemas genéticos que existen en su familia, con el fin de optar libremente ante situaciones de riesgo reproductivo.

CAUSAS DE MALFORMACIONES FETALES (CAUSAS EXÓGENAS) INFECCIONES PARASITARIAS Y VÍRICAS

Rubéola

FACTORES MATERNOS

Carencias:

MEDICAMENTOS Y TÓXICOS

RADIACIONES IONIZANTES

Anticonvulsivantes

Rayos X. Radíologia diagnóstica Valoración antimitóticos dosis y edad gestacional

Antimitóticos

Elementos radioactivos:

-Ácido Fólico -Oligoelementos (Zn,Mn). -Vitamina A, B2 Citomegalovirus

Alcoholismo

-Yodo 131 -Cromo 51 -Fósforo 32 Herpes

Diabetes Insulino-depend. Psicotropos

Varicela

Fenilcetonuria

Toxoplasmosis

Anorexígenos Anti Vitamina K Pesticidas Liquidos para lavado en seco Metales Pesados: Mercurio

Tabla 1. Factores teratógenos relacionados con el entorno

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artículos científicos CAUSAS ENDÓGENAS GENÉTICAS A) Mutaciones genéticas (enfermedades monogénicas): 10 de cada 1.000 nacidos vivos, afectación a un sólo gen. Siguen leyes de herencia Mendeliana autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al sexo. El cariotipo es normal, ya que el gen no es visible citogenéticamente.

B) Causas multifactoriales: mutaciones de varios genes, necesitan factores ambientales para aparición de anomalías. C) Aberraciones cromosómicas: afecta al 0,6-1% de recién nacidos vivos. Accidentes mecánicos de la división celular en la meiosis de los gametos paternos o maternos o en las primeras divisiones del huevo. Son detectables por cariotipo fetal. Pueden ser: – Libres: cariotipo de los padres normal, la edad materna avanzada (más de 38 años) es un factor favorecedor. –Debidas a una traslocación: Equilibrada: niño sano portador de traslación. Desequilibrada: niño con malformación grave. Es indispensable el cariotipo de los padres para detectar al portador de la anomalía. Las más frecuentes son trisomía 21, síndrome de Turner (45XO), trisomía 18, trisomía 13. FAMILIAS CON RIESGO SUPERIOR AL DE LA POBLACIÓN GENERAL DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Familias con riesgo de metabolopatías: -Antecedentes familiares con enfermedades de este tipo. -Parejas consanguíneas. Familias con riesgo de enfermedades recesivas ligadas a X: -Familias que por vía materna tengan hijos varones afectados. La madre puede ser portadora. -Parejas consanguíneas. Familias con riesgo de enfermedad cromosómica: -Edad de la madre elevada (38 años). -Hijo anterior afectado. -Casos en los que uno de los progenitores sea portador de una alteración cromosómica equilibrada. Familias con riesgo de defectos del tubo neural: -Antecedentes familiares con enfermedades de este tipo. -Las familias que provienen de lugares donde el riesgo es elevado.

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Familias con riesgo de enfermedades genéticas en general: -Antecedentes de abortos espontáneos (2 o más consecutivos o cinco alternos) -Antecedentes de niños malformados. -Las parejas con fertilidad disminuida por edad avanzada de uno de ambos progenitores. -Los estériles sin causa ginecológica o andrológica aparente. -En los casos de agenesia de conductos deferentes. -Las que presentan exposición a mutágenos ambientales, ya sean químicos o físicos. ACTIVIDADES PREVENTIVAS EDUCACIÓN PARA LA SALUD

Y

Ejercicio físico. Existen evidencias para recomendar en esta visita la práctica regular de actividad física de intensidad moderada Ingesta de grasas saturadas. Se aconseja utilizar la visita para recomendar la disminución de ingesta de grasas saturadas. Control de peso y talla. Existen evidencias para recomendar la medición la talla y del peso de forma periódica. Detección de casos de violencia doméstica. Algunos estudios demuestran el aumento en la detección de casos de violencia doméstica durante el embarazo cuando se utiliza un cribado sistemático y repetido a lo largo de la gestación, siendo la entrevista directa un método más efectivo que la encuesta escrita. La identificación de los casos y la intervención inmediata con información adecuada han mostrado disminuir los riesgos y prevenir futuros abusos. Riesgos laborales. Algunas condiciones de trabajo se han asociado a malos resultados obstétricos ( n a c i d o s p r e t é r m i n o, b a j o p e s o a l nacimiento). Se incluyen: -Trabajo de más de 36 horas por semana o 10 horas por día. -Bipedestación prolongada (más de 6 horas por turno). -Ruido excesivo. -Carga física de peso. -Stress psicológico. -Ambiente frío. La exposición ocupacional a agentes tóxicos, anestésicos, disolventes y pesticidas puede incrementar el riesgo de abortos, malformaciones y otros efectos adversos.

artículos científicos En España, la Ley 31/1995 sobre prevención de riesgos laborales así como la posterior Ley 39/1999 regulan la obligatoriedad de evitar exposiciones de riesgo en la embarazada trabajadora, incluyendo la adaptación de las condiciones de trabajo y el cambio de puesto o función. No se contempla la aplicación de esta ley a la mujer con deseo de gestación, a pesar de que sería aconsejable, ya que, en muchos casos, el diagnóstico de gestación se realiza transcurridas las primeras 8 semanas, que corresponden a la embriogénesis. CONTROL DE ENFERMEDADES CRÓNICAS MATERNAS

Diabetes: Existen evidencias para no recomendar el cribado sistemático de la enfermedad en la población general en esta visita. En mujeres previamente diagnosticadas, el control óptimo medido a través de la Hb A1c disminuye la morbimortalidad gestacional. Se recomienda para el tratamiento la utilización de insulina humana por su menor capacidad antigénica y evitar los antidiabéticos orales por su teratogenicidad. Hipertensión arterial: Existen evidencias aceptables para recomendar el cribado de la enfermedad en l a p o b l a c i ó n g e n e ra l . E n m u j e r e s diagnosticadas, el tratamiento de elección en etapa preconcepcional es la alfa-metildopa. Asma: El tratamiento de elección consiste en agonistas -2 y/o beclometasona inhalados. Enfermedades tiroideas: Existen evidencias para no recomendar el cribado en la población general. El tratamiento de elección del hipertiroidismo es el propiltiouracilo (tiamazol y carbimazol son de segunda elección por riesgo de agranulocitosis). El hipotiroidismo debe tratarse con levotiroxina. Epilepsia: Utilizar fármacos en monoterapia a la mínima dosis eficaz y suplementar con ácido fólico(4 mg/día). Aunque todos los anticomiciales son potencialmente teratógenos, la carbamacepina se considera de elección.

Los estudios publicados demuestran el efecto beneficioso de la administración de folato sobre los índices hematológicos maternos durante la gestación y en la prevención de los defectos del tubo neural del feto. Se recomienda el suplemento oral con ácido fólico a dosis de 4 mg/día, en mujeres con hijos anteriores portadores de alteraciones del tubo neural, durante un período de uno a tres meses previos a la concepción y en los tres primeros meses de la gestación, para reducir el riesgo de recurrencia. Se aconseja igualmente que todas las mujeres que planeen un embarazo reciban suplementos de ácido fólico al menos el mes previo a la concepción y los tres meses siguientes, a dosis que oscilan entre 0.4 y 0.8 mg al día, según los distintos estudios. Se recomienda la administración en forma de monofármaco, ante la posibilidad de disminución de la absorción debida a interacciones. DETECCIÓN Y PREVENCIÓN DE EXPOSICIONES DE RIESGO

1-Infecciones: Rubéola. Se recomienda la investigación sistemática de susceptibilidad a la enfermedad en todas las mujeres, mediante historial de vacunación o serología. En mujeres susceptibles, se debe ofrecer vacunación junto con anticoncepción eficaz en los seis meses posteriores. Sífilis. Dado que la detección precoz de la infección y el tratamiento con penicilina son eficaces para prevenir las sífilis congénitas y la transmisión a los contactos sexuales, se recomienda la realización de serología (VDRL o RPR) en esta visita a todas las mujeres de riesgo. Debido a la baja incidencia anual de la infección, no existe evidencia suficiente para recomendar el cribado universal.

Enfermedades psiquiátricas: Los estudios recientes han demostrado la seguridad de los tratamientos con antidepresivos y benzodiacepinas, por tanto hay que valorar la relación beneficio-riesgo antes de retirar estos fármacos.

Gonorrea. La relación de esta infección con la enfermedad pélvica inflamatoria, oftalmia neonatorum y complicaciones obstétricas y la eficacia del tratamiento precoz en la reducción de las complicaciones, sustentan la recomendación de realizar cribado mediante cultivo de muestra endocervical en mujeres de riesgo para enfermedades de transmisión sexual.

PREVENCIÓN DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL

Chlamidia. La detección y tratamiento precoz de la

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artículos científicos infección reducen el riesgo de complicaciones (enfermedad pélvica inflamatoria, endometritis posparto y postaborto, oftalmia neonatorum y neumonía en el recién nacido). Se recomienda el cribado sistemático en mujeres de riesgo para enfermedades de transmisión sexual. Existe evidencia para la no recomendación del cribado en la población general. Tuberculosis. Se recomienda el cribado mediante pruebas cutáneas de tuberculina en mujeres de riesgo asintomáticas (ADVP, infectados por VIH, bajo nivel socioeconómico, inmigrantes de áreas endémicas). En población general asintomática, existe evidencia para la no recomendación del cribado. VIH. Existe evidencia para recomendar el cribado sistemático mediante inmunovaloración enzimática (EIA) con prueba confirmatoria (técnicas de WesternBlot o inmunofluorescencia indirecta) en resultados positivos en mujeres con prácticas de riesgo o procedentes de comunidades c o n p r e va l e n c i a d e r e c i é n n a c i d o s seropositivos igual o superior a 0.1 %. No e x i s t e e v i d e n c i a p a ra a c o n s e j a r o desaconsejar el cribado en población general a pesar de que algunos estudios la aconsejan, dado que la realización limitada a la población de riesgo puede dejar sin detectar hasta un 50-70% de mujeres asintomáticas infectadas por el virus. Hepatitis B. La principal prueba de cribado para detectar la presencia de infección por el virus de la hepatitis B (VHB) aguda o crónica es la identificación del antígeno de superficie de la hepatitis B (HBs Ag). A pesar de que la realización del cribado únicamente en población de riesgo dejaría sin detectar un número considerable de casos, la baja prevalencia de la infección en algunas comunidades (rurales, ámbito privado) hace que existan evidencias aceptables para la no recomendación de la prueba en esta visita en la población general. No existen evidencias suficientes para apoyar o rechazar el cribado en población de riesgo en período preconcepcional, aunque algunos autores la recomiendan previa a la vacunación. Toxoplasmosis. Existen evidencias aceptables para no apoyar la realización del cribado mediante serología en población general. Herpes simple. Existen evidencias para no recomendar el cribado sistemático mediante cultivo en población asintomática.

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2-Fármacos: Todas las mujeres deben recibir información sobre los potenciales efectos perjudiciales de la utilización de fármacos en etapa preconcepcional. Se aconseja incidir en preparados de libre dispensación, vitaminas y productos de herboristería. Teniendo en cuenta el riesgo potencial de abandonar tratamientos crónicos, se debe recomendar evitar la ingesta de fármacos, en especial de aquéllos para los que no existe ninguna indicación clínica durante el embarazo o que tienen probado efecto teratógeno (talidomida, dietilestilbestrol, misoprostol, vitamina A a dosis superiores a 5000 UI, andrógenos). 3-Tóxicos: Tabaco. Existen evidencias para recomendar el abandono del tabaco, dado que reduce el número de recién nacidos de bajo peso y nacidos pretérmino, aunque no se ha demostrado reducción en la mortalidad perinatal (20 M). La utilización de parches de nicotina no cambia de manera significativa las tasas de abandono de consumo de tabaco en mujeres embarazadas frente al uso de placebo. Alcohol. El cribado del hábito enólico a través de un cuestionario permite identificar a las mujeres de riesgo. Dado que no se ha demostrado umbral de seguridad, debe recomendarse la abstinencia absoluta durante la gestación Cafeína. Aunque algunos trabajos relacionan el consumo excesivo de cafeína con efectos nocivos sobre la fertilidad, no se dispone de datos sobre la cifra de seguridad. Se aconseja disminuir el consumo por debajo de 50 mg/día (media taza de café) en mujeres embarazadas o con deseo de gestación. Otras drogas. Se debe aconsejar el abandono de cualquier tipo de sustancia alucinógena, narcótica, psicótropa o hipnótica que pueda crear adicción. 4-Agentes físicos: Radiaciones. Se aconseja informar a la mujer del riesgo de exposiciones accidentales (realización de radiografías) así como del que supone trabajar en determinados ambientes (salas de radiología) y de la posibilidad de solicitar un cambio de puesto cuando planifique la gestación.

artículos científicos Hipertermia. Tanto de origen endógeno (fiebre) como exógeno (hornos, saunas), la hipertermia mantenida se ha relacionado con aumento de malformaciones. VACUNACIONES. Existen evidencias para recomendar la vacunación en esta visita de: Rubéola. Se debe asegurar anticoncepción eficaz en un período de 6 meses posteriores a la vacunación. Tétanos- difteria. Hepatitis B. CONCLUSIONES. El parto de un niño que no sobrevive por un defecto genético, o la experiencia de una descendencia afectada por una enfermedad genética, constituye un impacto tremendo para cualquier pareja, la forma de reaccionar ante la expectativa de un nuevo embarazo, en estos casos, requiere siempre del consejo genético calificado que permitirá recomendar la alternativa más conveniente para evitar que el acontecimiento se repita. Después de analizar todos los textos revisados podemos concluir que frente a la patología de origen genético, a pesar de que el desarrollo científico permite, en la actualidad, contar con métodos sofisticados para el diagnóstico prenatal, empleando técnicas moleculares , citogenéticas y bioquímicas cada vez más precisas,

desafortunadamente la tecnología más sofisticada disponible en la actualidad no puede garantizar el nacimiento de un niño libre de afecciones potencialmente invalidantes, una gran parte de los trastornos productores de discapacidad no determinan alteraciones estructurales evidentes en la etapa prenatal. Actualmente los estudios de predisposición genética no están indicados para el cribado de la población general, sino para el de poblaciones de riesgo que puedan beneficiarse del estudio, con el fin de optar libremente ante situaciones de riesgo reproductivo. Por este motivo debemos dirigir todos los esfuerzos en la prevención de estas alteraciones y de sus secuelas. La prevención incluye todas las acciones que dentro del marco de la comunidad se desarrollan para modificar aquellos factores negativos que pueda representar riesgo de una descendencia discapacitada. Prevenimos cuando modificamos las condiciones y estilos de vida negativos, cuando protegemos a la población mediante campañas de vacunación, cuando detectamos contaminantes ambientales potencialmente teratogénicos, cuando educamos sobre la necesidad de una buena nutrición, cuando desarrollamos campañas en contra de los hábitos tóxicos. Es esencial desarrollar en la población una cultura de prevención amplia, que considere los factores genéticos y los ambientales. Prevenir parte de establecer, entre los profesionales sanitarios y los futuros padres, el compromiso de trabajar juntos para lograr una descendencia sana.

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