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• Daniel López Flores

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UE “San Luis Gonzaga” Daniel López 3 BGU “B” Fecha de entrega: 17-11-2015 Biología Superior 

Investigar acerca de los alelos letales,

alelos múltiples y factor RH

Alelos letales Es la manifestación fenotípica de algunos genes que causan la muerte del individuo, ya sea por período prenatal o postnatal. Un alelo completamente dominante causante de la muerte ya sea homocigoto o heterocigoto, surge ocasionalmente por mutación de un alelo normal. Los individuos con un alelo mortal dominante mueren antes de que puedan producir progenie. De esta manera el alelo dominante mutante desaparece de la población en la misma generación en la cual se generó, dejándolo como una mutación solo para esa generación. Ejemplo I. En los seres humanos un ejemplo claro de este alelo letal es la TALASEMIA MAYOR ocasionada por un gen recesivo con un efecto letal de 100%. Patrones de herencia Estos genes no siguen un patrón de herencia normal, pero producen una alteración en las proporciones fenotípicas mendelianas. El gen letal con carácter dominante que llega a expresarse en estado de heterocigosis es transmitido a la siguiente generación, no causa la muerte del individuo que lo posee pero si manifiesta un fenotipo diferente al normal. Solo causa la muerte del individuo en estado de homocigosis al igual que el gen deletéreo recesivo. Por tanto, el alelo letal dominante causa la muerte del individuo en estado de homocigosis, a diferencia del alelo de un gen dominante que se expresa tanto en heterocigosis como en homocigosis. En el caso de que el alelo letal tenga carácter recesivo, este solo se expresará, causando la muerte del individuo en el caso de genes letales o daños en el caso de un gen deletéreo, en condición de homocigosis.

Alelos múltiples Un individuo diploide tiene 2 alelos para un locus genérico, con uno en cada cromosoma homologo. Sin embargo, es posible encontrar un gran número de alelos en un locus genérico causa de un gen que cambia en sus formas alternativas por un proceso de mutación, si esto pasa se tiene un alelo genérico. En la simbología los alelos múltiples deben definirse la jerarquía de dominancia. Se suele utilizar una letra mayúscula para designar al alelo que es dominante sobre todos aquellos de otra serie. La letra minúscula se la designa al alelo que es recesivo ante todos los otros de la serie. Otros alelos intermedios en su grado de dominancia entre estos externos, son designados usualmente con la letra minúscula y algún superíndice adecuado.

Factor RH El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta semana de gestación, el antígeno Rh comienza a ser expresado en los glóbulos rojos humanos. Tener Rh– significa que se tiene la misma proteína pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh– disponer de anticuerpos en el plasma que reaccionan contra los glóbulos rojos Rh+ . El principal antígeno Rh es el D y el anticuerpo presente en quienes carecen de antígeno D es el anti-D. Si el antígeno D está presente el fenotipo es Rh positivo y si D está ausente es Rh negativo. Se han identificado más de 45 antígenos del sistema Rh, pero de todos ellos apenas cinco son frecuentes, estos son: D, C, E, c, e. Los anticuerpos a los distintos antígenos Rh aparecen después de exponerse un individuo Rh negativo a eritrocitos de sangre Rh positivo. La herencia de los antígenos Rh es determinada por un complejo de dos genes, de los cuales uno codifica la proteína transportadora de antígeno D y otro codifica la proteína transportadora de antígeno "C" o "c", o de "E" y "e". Las personas Rh positivas poseen genes RHD, que codifica la proteína transportadora de antígeno D y RHCE, que codifica la especificidad de la proteína transportadora de C y E. Mientras el Rh negativo tienen únicamente el gen RHCE. El 45 % de los individuos Rh positivos es homocigoto al factor D, y el 55 % restante es heterocigoto por haber heredado un factor D positivo y otro negativo de sus progenitores. La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh– que no tiene dicho aglutinógeno induce la formación de anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede aglutinar la sangre (formar coágulos). De ahí que en las donaciones de sangre y órganos se tenga en cuenta dicho factor. El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por Karl Landsteiner y Wiener en 1940. Esto muestra la diferencia sanguínea pero no afecta a que una madre RH +o- no pueda dar a su hijo con RH opuesto sin embargo se pueden presentar algunos problemas que deben ser tratados.