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En 1921 Ottenberg decidió utilizar el grupo sanguíneo ABO para demostrar la paternidad. Pero este método daba un margen de error importante por lo que servía exclusivamente para la exclusión de la paternidad pero no para la confirmación.1 El ser humano, al tener reproducción sexual, hereda un alelo de la madre y otro del padre. La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. Para determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calculó el índice de paternidad, el cual determinaba la probabilidad de que existiera otra persona con el mismo perfil genético. Las investigaciones de ADN permitieron usar los marcadores genéticos en la secuencia de nucelótidos del ADN genómico. En 1985 se descubrieron los minisatélites formados por secuencias de nucleótidos que se repiten en número variable y gracias a los multiloci y la técnica de Southern blots en 1993 se arribó a esudios genéticos del ADN que permiten un 0,99998 de probabilidades de saber quien era el padre genético. Más tarde se descubrieron marcadores más específicos de secuencia del ADN que permitieron un 0,999999 de probabilidades de saber quien es el padre genético siempre y cuando se tenga una muestra genética del posible padre y del supuesto hijo o hija. Los marcadores que más se utilizan son las llamadas "huellas digitales" del ácido desoxirribonucleico, que son variaciones que se heredan en las longitudes del ADN repetitivo. La prueba de análisis de ADN tiene alta confiabilidad pero carece de certeza. La probabilidad de certeza se relaciona con la probabilidad estadística de que dos personas tengan las mismas huellas de ADN, como sucede, por ejemplo, en los gemelos. La seguridad depende de cuantos marcadores se comparen y eso varía según el caso y lo que se quiere buscar o probar. También depende de que comunes sean esos mismos marcadores en la población estudiada. No existe una certeza del 100% por eso se considera una probabilidad del 0,99%.2 Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un índice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades coriónicas. La prueba de paternidad se utiliza mucho en animales

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.

Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos. Ya que los exámenes genéticos pueden causar problemas éticos o psicológicos, son usualmente acompañados por el consejo genético. El examen genético es "el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen: Monitoreo de los recién nacidos: Es utilizado después del nacimiento para identificar enfermedades genéticas que pueden ser tratadas tempranamente. El test rutinario a los niños para verificar enfermedades es el más utilizado: millones de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Todos los estados actualmente examinan a los niños para verificar si sufren de fenilcetonuria (una enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (una enfermedad de la glándula tiroides). Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condición específica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este examen genético es utilizado para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición en particular basada en mutaciones y síntomas físicos. El test de diagnóstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de una persona, pero no está disponible para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de un examen de diagnóstico pueden influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el control de la enfermedad. Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuación genética que, cuando está

presente en dos copias, causa una enfermedad genética. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genéticos. Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de tener un bebé con una enfermedad genética o cromosómica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento. Examen predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o aún más tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una enfermedad genética, pero que ellos mismos no la poseen al momento del test. El examen predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades con una base genética, como algunos tipos de cáncer. Por ejemplo, una persona con una mutuación de BRCA1 tiene un riesgo del 65% de contraer cáncer de mama.1 Este examen también puede predecir si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de síntoma. Los resultados de estos exámenes pueden proveer información sobre los riesgos de una persona de desarrollar una enfermedad específica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud. Huella genética: Los exámenes de huellas genéticas utilizan las cadenas de ADN de una persona para propósitos legales. A diferencia de los exámenes descriptos previamente, las pruebas de huellas no se usan para detectar mutaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar a las víctimas de un crimen o de una catástrofe, aclarar o implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biológicas entre las personas (por ejemplo, la paternidad). Exámenes de investigación: Los exámenes de investigación incluye la búsqueda de genes desconocidos, el aprendizaje de cómo trabajan los genes o el mejoramiento de la comprensión de las enfermedades genéticas. Los resultados de esta prueba, hechos como parte de un estudio de investigación, no suelen estar disponibles para los pacientes o sus médicos.

Examen de diagnóstico (diagnostic testing): utilizado para confirmar o desechar un diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se sospecha de un desorden determinado. Examen forense (forensic testing): usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. A diferencia de los anteriores, no se usa para detectar mutaciones asociadas a enfermedades. Este tipo de test puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biológicas entre personas (paternidad por ejemplo). Examen de búsqueda (research testing): incluye encontrar genes desconocidos, aprender cómo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genéticas. No están a la disposición de pacientes. Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico. Salvo en este último caso, en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto, los riesgos físicos asociados a la mayoría de pruebas son muy bajos. En el ámbito forense[editar] Las pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones judiciales-policiales e históricas, entre las cuales están: Determinar la paternidad o maternidad. Procedencia de la Humanidad Determinación de la paternidad[editar] Artículo principal: Prueba de paternidad Las pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la secuencia de ADN del padre, del niño/niña y de la madre. La combinación de las secuencias de ADN del padre y de la madre debe dar como resultado la secuencia del niño/niña; sólo de esta manera se tendrá una seguridad, generalmente de más del 99%, sobre la paternidad del menor de edad.2 Determinación de la maternidad[editar] En algunos casos lo que se busca determinar es la línea genética materna, en este caso se recurre al ADN mitocondrial que la madre transmite al hijo/hija y que sólo ésta transmite a sus descendientes. Este tipo de pruebas sirve para determinar linajes en varias generaciones y fue utilizado para conocer cómo ha evolucionado el genoma humano desde la aparición del Homo sapiens, a través de la Eva mitocondrial, la primera madre

que dio origen a la humanidad moderna. De ahí que, en cierto nivel generacional, grandes poblaciones humanas comparten una misma ancestra y ADN mitocondrial. Procedencia de la Humanidad[editar] En muchas ocasiones, los historiadores y sociólogos hacen uso de las pruebas de ADN para realizar estudios sobre rasgos y procedencias de determinadas poblaciones. En este caso es interesante conocer que los grandes guerreros y conquistadores de la antigüedad, son ahora los abuelos de nuestra civilización. En este sentido, la revista National Geographic ha publicado un estudio que revela que Genghis Khan pudo ser uno de los abuelos de la Humanidad.3 El proceso de Análisis del ADN[editar] El proceso de Análisis del ADN consta de los siguientes pasos Extracción: Por medio de cualquier célula que posea núcleo se puede obtener el ADN, ya sea desde una gota de sangre, un pelo o saliva son suficientes. Para procesar dichas muestras, se añaden reactivos que rompen las membranas de las células y liberan el ADN contenido en ellas, limpiándolo de restos como proteínas y otros compuestos orgánicos. Amplificación: Una vez seleccionados los fragmentos de ADN que interesan, a través de una técnica llamada Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se multiplican los fragmentos escogidos, obteniendo millones de copias. Electroforesis: Por medio de una descarga eléctrica se separan los fragmentos que se han amplificado y con la ayuda de potentes equipos automatizados, se visualizan los resultados en forma de bandas o picos. Comparación: Se comparan las secuencias obtenidas en una determinada muestra con la de otra muestra de ADN y se observan las coincidencias para verificar si ambas secuencias pertenecen a la misma persona, corresponden a padre e hijo o no tienen ninguna relación. Procedimiento médico[editar] Un examen genético suele hacerse como parte de una consulta genética, y, a mediados de 2008, hay más de 1200 tests genéticos clínicamente aplicables disponibles.4 Una vez que una persona decide someterse a un examen genético, un genetista médico, consultor genético, médico clínico o especialista puede ordenar el examen luego de obtener un consentimiento firmado. Las pruebas se hacen basándose en una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el fluido que rodea al feto durante el embarazo) u otro elemento similar. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado "barrido

bucal" utiliza un pequeño cepillo o algodón para tomar una muestra de células de la parte interior de la mejilla. La muestra es enviada a un laboratorio, en donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN, o las proteínas, dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio reporta los resultados de la prueba escribiéndoselos al médico de la persona o a un consultor genético. Los exámenes rutinarios de monitoreo de los recién nacidos suelen hacerse con una muestra de sangre, insertando una jeringa en el talón del bebé y colocando la sangre en un papel especial. A diferencia de otros tipos de exámenes genéticos, en este caso uno de los padres recibe los resultados si son positivos. Interpretación de los resultados[editar] Los resultados de los exámenes genéticos no son siempre simples, ya que a menudo son difíciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia médica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado. Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o proteína particular de interés. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar si una persona es portadora de una mutuación genética particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad (tal como el cáncer) en el futuro, o sugerir la necesidad de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material genético similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban también someterse a exámenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Además, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades. Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína que se analizó. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, no tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuación genética específica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una alteración genética, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los cambios genéticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan más exámenes para comprobar un resultado negativo. En algunos casos, un resultado negativo puede dar información que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos, inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas

polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es difícil decidir si es un polimorfirmo o una mutación causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un diagnóstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados. Costo y tiempo[editar] El costo de un examen genético puede oscilar entre menos de cien dólares a más de dos mil, dependiendo de la naturaleza y de la complejidad de la prueba. El costo aumenta si se necesita más de un test o si múltiples miembros de una familia deben someterse a los exámenes para obtener un resultado significativo. En los países que tienen coberturas médicas privadas, en muchos casos, los planes de salud deberían cubrir los costos de las pruebas cuando son recomendadas por un médico. Desde la fecha que se toma la mezcla, puede llevar pocas semanas o varios meses la publicación de los resultados. Los resultados para los exámenes prenatales a menudo están disponibles más rápidamente debido a que son importantes para tomar decisiones ante los embarazos. Los exámenes genéticos tienen beneficios potenciales si los resultados son tanto positivos como negativos. Los resultados pueden proveer un sentido de alivio derivado de la incertidumbre y puede ayudar a las personas a tomar decisiones sobre el control y el manejo de su salud. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de chequeos y de monitoreos en algunos casos. Un resultado positivo puede guiar al paciente a la prevención, el control y a distintas opciones para su tratamiento. Algunos resultados de los exámenes también pueden ayudar a las personas a tomar la decisión de tener o no un hijo. Los monitoreos de los recién nacidos pueden identificar enfermedades genéticas tempranamente, por lo que su tratamiento puede comenzar lo más rápidamente posible. Riesgos y limitaciones[editar] Los riesgos físicos asociados con la mayor parte de los exámenes genéticos son muy pequeños, particularmente en aquellas pruebas que sólo requieren una muestra de sangre o un barrido bucal (un procedimiento que desprende células de la parte interior de la mejilla). Los procedimientos utilizados para realizar los exámenes prenatales conllevan un riesgo poco probable, pero existente, de perder el embarazo (aborto) debido a que requieren una muestra de líquido amniótico o tejido de alrededor del feto.

Muchos de los riesgos asociados con los exámenes genéticos son consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados. Las personas pueden sentirse furiosas, deprimidas, ansiosas o culpables al recibirlos, sobre todo cuando revelan riesgos contra los cuales no existe ninguna medida preventiva o terapéutica. Por ello las leyes tienden a reconocer un "derecho a no saber" (right not to know) tales resultados.5 En algunos casos, los exámenes genéticos crean tensión en una familia, porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la misma, en relación con quien ha sido analizado. La posibilidad de discriminación por la información genética al buscar empleos o contratar seguros también es un tema de preocupación. Algunas personas evitan los exámenes genéticos por temor de que les impidan comprar un seguro o ser contratados para un trabajo.6 Los aseguradores de la salud actualmente no piden como requisito someter al paciente a un examen genético para otorgarles la cobertura, y si éstos de todas formas consiguen la información genética, deben guardarla con la misma confidencialidad que cualquier otro asunto privado relacionado con la salud.7 Una legislación en los Estados Unidos decretó que los encargados de los planes de salud no tienen permitido negar una cobertura a una persona sólo por su condición genética, si esta demuestra que en el futuro contraería una enfermedad. La legislación también prohíbe a los empresarios usar la información genética para contratar, despedir, modificar el puesto o promover a sus empleados.8 Fue convertido en ley por el presidente el 21 de mayo de 2008.9 10 Los exámenes genéticos sólo proveen información limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo la prueba no puede determinar si una persona sufrirá síntomas de una enfermedad, cuán severos serían los síntomas, o cómo progresaría la enfermedad en caso de contraerla. Otra limitación importante es la carencia de estrategias de tratamiento que existen para varias enfermedades genéticas una vez que son diagnosticadas. Un profesional de la genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de un examen particular. Es importante que cualquier persona que considere realizarse el examen entienda y analice todos los factores antes de tomar una decisión. Muchas personas también se preocupan por las consecuencias en su intimidad que implica realizarse la prueba. En los Estados Unidos, por ejemplo, la ley federal exige que esta clase de información médica sea confidencial. Exámenes genéticos directos al consumidor (DTC)[editar] Los exámenes genéticos DTC son un tipo de pruebas accesibles directamente al consumidor, sin tener que tratarse con un profesional de la salud. Usualmente, para obtener un examen genético, profesionales de la salud tales

como médicos consiguen el permiso del paciente y ordenan la prueba deseada. Estos tests, sin embargo, les permiten a los consumidores sortear este proceso y ordenarlos ellos mismos. Hay una variedad de exámenes DTC, como por ejemplo la prueba del cáncer de mama o las mutuaciones ligadas a la fibrosis. Los beneficios de las pruebas DTC recaen en la accesibilidad que tienen los consumidores, la promoción de la salud activa y la privacidad y confidencialidad de la información genética. Los riesgos posibles son la falta de regulación gubernamental y la malinterpretación potencial de la información genética. Controversia[editar] Los exámenes genéticos DTC han sido controvertidos debido a la abierta oposición que muestra la comunidad científica. Los críticos del examen DTC argumentan en su contra basándose en los riesgos involucrados, la publicidad no controlada y el exceso de mercadeo, además de la absoluta falta de atención que le presta el gobierno.11 Las pruebas DTC involucran varios de los riesgos asociados con casi cualquier examen genético. Uno de los más obvios y peligrosos de ellos es la posibilidad de no entender los resultados del test. Sin orientación profesional, los consumidores pueden malinterpretar la información genética, causándoles un engaño acerca de su salud personal. Algunas publicidades de estos exámenes han sido criticadas por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de enfermedades, utilizando las emociones como una estrategia de venta. Una publicidad para un examen predictivo para evitar el cáncer de mama rezaba: "No hay antídoto más fuerte contra el miedo que la información".12 Regulación gubernamental[editar] Actualmente, no existe una regulación federal fuerte que modere el mercado de los exámenes DTC. Aunque hay cientos de pruebas disponibles, muy pocas están aprobadas por la FDA: las que son vendidas en empaques directamente enviados a los hogares. Debido a la naturaleza de que la mayoría de estas pruebas son enviadas por correo en muestras de ADN, es difícil para la FDA idear una forma de jurisdicción sobre los exámenes, ya que estos son analizados en los laboratorios de los proveedores, y no son en efecto vendidos como dispositivos médicos. Además, la FDA aún no ha probado oficialmente, con evidencia científica, la precisión de la mayor parte de los exámenes directos al consumidor.13 El 24 de abril de 2008, el Senado de los Estados Unidos aprobó el Ley de no discriminación por información genética con los votos positivos superando

ampliamente, por 95-0. El acta es el primero de su tipo en los Estados Unidos para prevenir la discriminación contra las personas basándose en su información genética.14 Esta legislación prohibirá que las compañías de salud no cubran los gastos médicos contra los clientes genéticamente susceptibles a enfermedades de largo y costoso tratamiento. Algunos tests disponibles basados en el análisis de ADN[editar] Nota: Los tests con un * solo se han probado como factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad. Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepáticas Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA; ALS; Enfermedad de Lou Gehrig; Pérdida progresiva de la función motora que conduce a parálisis y muerte) Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil) Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con pérdida de control muscular) Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hígado y bazo, degeneración ósea) Herencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario'* (BRCA 1 y 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil) Cáncer de colon hereditario no-poliposis * (CA; tumores de colon y otros órganos) Charcot-Marie-Tooth (CMT;) Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino) Fibrosis quística (CF; enfermedad pulmón y páncreas Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad muscular, deterior progresivo) Distonía (DYT; rigidez muscular) Anemia de Fanconi, grupo C' (FA; anemia, leucemia, deformidades esqueléticas) Factor V-Leiden (FVL; émbolos sanguíneos) Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las causas principales de retraso mental hereditario Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; desórdenes sanguíneos)

Hemocromatosis hereditaria (HFE; desorden de excesiva acumulación de hierro) Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la vida; progresiva, letal, enfermedad neurológica degenerativa) Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma más común de distrofia muscular en adultos) Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser desfigurantes) Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimática: corregible por dieta) Enfermedad renal poliquística del adulto (APKD; fallo renal y fallo hepático) Síndrome de Prader-Willi (PWS, cromosoma 15,hipotonía neonatal, irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, deficiencia hormonal HC, Retraso mental, Obesidad, problemas desintegración social, obsesión por la comida) Síndrome de Angelman Ataxia espinocerebelar Atrofia muscular espinal Thalassemias (THAL; anemias - niveles reducidos de glóbulos rojos) Algunos "hitos" en la historia de los tests genéticos[editar] Enfermedad de Huntington (EH)[editar] Años 1840 Revistas médicas describen enfermedades que cursan con movimientos involuntarios y problemas mentales, con cierta penetración familiar. 1872 George Huntington, un médico de 22 años, publica un artículo en el que describe síntomas y patrón hereditario de la enfermedad de Hutington, basado en observaciones de pacientes de su padre. 1981 Nancy Wexler comienza estudios en familias venezolanas, asociando la enfermedad al cromosoma 4. 1983 Se describen los marcadores de la EH. 1986 Primer test predictor de la EH. 1993 Gen de la EH en 4p16,3

Fibrosis quística[editar] 1938 Dorothy Andersen describe la enfermedad como un defecto en los ductus de las glándulas exócrinas. 1951 El sudor salado descrito en niños postrados de Nueva York, confirmando el dicho del siglo XVII de que los niños que saben a sal no viven mucho. 1986 Varias grupos de investigadores identifican un "maracdor" asociado al cromosoma 7 1989 el gen CFTR es descubierto en 7q31,2 1997 Un estudio de 10 de seguimiento confirma que screening en recién nacidos con introducción de una dieta y pauta de antibióticos mejora la salud 2001 Los Institutos de Salud de Estados Unidos, Colegio de Ginecología y en Colegio Estadounidense de Medicina Genética, recomiendan screening antes y durante el embarazo. Ficción[editar] Algunos problemas futuros posibles derivados de los exámenes genéticos forman la trama de la película de ciencia ficción Gattaca, y de la serie animada de ciencia ficción Gundam Seed. Se plantean que en un futuro se podrán realizar análisis genéticos en los cuales se muestre toda la información acerca del individuo y su salud futura. Por tanto, aquellos individuos nacidos sin selección genética previa y con enfermedades ( o probabilidad de tenerla) serán tratados de forma discriminatoria. El ácido desoxirribonucleico, comúnmente conocido i abreviado como ADN en castellano, o como DNA en inglés, es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células, contiene la información genética usada en el desarrollo i el funcionamiento de los organismos vivos conocidos i de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria. Desde el punto de vista químico el ADN es un polímero de nucleóticos, es decir un polinucleótico. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones, cada vagón es un nucleótico, i cada nucleótico está formado por un azúcar, una base nitrogenada in grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente, lo que distingue a cada vagón de otro es la base nitrogenada, por ello la secuencia del ADN se especifica solo nombrando la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información genética, en los organismos vivos el ADN se presenta como una doble cadena de nucleóticos, en la que las dos hebras

están unidas entre sí por unas conexiones denominadas: puentes de hidrógeno.. Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física i funcional de la herencia se denominan genes, cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN i otra que se encarga de definir cuándo i dónde deben expresarse, la información contenida en los genes se emplea para generar ARN i proteínas, que son los componentes básicos de las células. Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que durante el ciclo celular se duplican antes de que la célula se divida. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma i con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.

EVOLUCION DE LAS TECNICAS DE ESTUDIO DE ADN

A mediados del Siglo XX, cuando gracias al descubrimiento del ADN i d su estructura i al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética forense evolucionó considerablemente hasta el punto que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad en la Medicina Forense. La Genética Forense. Dicha ciencia estudia básicamente unas regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir, estudia regiones polimórficas del ADN, de ese modo analizando determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula, excepto en el caso de gemelos univitelinos Aunque la ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la solución de casos judiciales, recién ase produjo en 1985, cuando el Ministerio del Interior Británico solicitó el concurso de Alec J. Jeffreys, a la zazón Profesor de Genética de la Universidad Leicester.

LA GENETICA FRENTE AL CRIMEN:

La búsqueda de similitudes i diferencias fue durante años una de las preocupaciones básicas de la genética, se trataba de encontrar analogías entre los genes de distintas personas i de estudiar porqué algunas presentaban mayor resistencia a ciertas enfermedades. La genética permite la identificación

del parentesco i también para determinar la culpabilidad o inocencia de personas acusadas de determinados crímenes o violaciones, mediante pruebas sexológicas o de ADN. En la primera se utilizan exclusivamente células vivas, mientras que en la segunda pueden aplicarse también células muertas. El estudio de la técnica del ADN, es la más reciente i permite internarse en las células vivas o muertas, extraer los genes i estudiarlos directamente. Se utiliza el examen de manchas de sangre o de semen, en caso de no contarse con una cantidad suficiente de genes, se recurre a la técnica de expansión por cadena inducida por polimerosas, mediante la cual se multiplica la cantidad de ADN.

LA GENETICA I LA IDENTIFICACION HUMANA:

La identificación de la persona i en su caso del sospechoso i la certificación de su conexión con el hecho criminal es uno de las aspectos de la investigación criminal, que más avanzó en los últimos tiempos gracias al descubrimiento de las huelas digitales genéticas. El sistema de identificación genética aparece, causando una verdadera revolución. En el año de 1987, los tribunales norteamericanos aceptaron incluir la prueba de las huellas digitales del ADN, como componente de los cromosomas, para identificar a las personas en causas criminales i violaciones.

EL ADN I EL DERECHO CIVIL PERUANO

Tanto El Código Civil de 1936, como en el nuevo Código Civil, vigente desde 1984, consideraban a las pruebas biológicas, en materia de filiación extramatrimonial, como un indicador para descartar la paternidad si las pruebas de sangre i afines resultaban negativas, pero si éstas resultaban positivas no eran consideradas como prueba fehaciente para confirmar la paternidad, es decir que en este segundo supuesto resultaba una prueba inútil, pero el avance de la ciencia i de la medicina forense, obligan al Legislador a adicionar el inciso 6) en el Art. 402 del Código Civil, que dispone que la paternidad extramatrimonial puede ser declarada: “Cuando se acredite el vínculo parental entre el presunto padre i el hijo a través de la prueba del ADN u otras pruebas genéticas o científicas con igual o mayor grado de certeza…”, esta adición se produce en aplicación del Art. 2° de la Ley 27048, vigente desde el 6 de enero de 1999.

EL APORTE DEL ADN A LA CRIMINALISTICA:

Lombroso junto con otros clásicos estudiosos del Derecho Penal, ya proclamaban la idea de la influencia de los genes en la comisión de determinados delitos, debido a que las alteraciones cromosómicas, influyen en la conducta delictiva. Uno de los grandes aportes a la investigación criminalística, sin lugar a dudas el mayor de todos los tiempos, es el descubrimiento del ADN. Mediante este admirable avance científico resulta posible determinar con absoluta seguridad i precisión, en todos los casos en que ha quedado material genético. Si un individuo determinado es autor o no de un hecho concreto, incluso en hechos perpetrados muchos lustros atrás. El ADN es un instrumento esencial en las técnicas que la moderna medicina forense utiliza para la investigación de delitos, así como también para la identificación de restos cadavéricos o la localización de personas desaparecidas, todo ello mediante los datos obtenidos a partir del análisis de las muestras biológicas del sospechoso, detenido o imputado, cuando se trate de delitos graves que afecten o han afectado la vida, libertad, indemnidad, libertad sexual. La importancia i efectividad de la técnica del estudio de las minúsculas muestras de sangre o piel del autor de un crimen, mediante el ADN, ha quedado claramente demostrado en días recientes al haberse determinado que el autor del asesinato de la empresaria judía señora Miriam Feffer, es el sicario que se encuentra detenido en una prisión de la República Argentina, también ha sido un método efectivo para determinar la identidad de las víctimas, en crímenes de Lessa Humanidad cometidos por el Grupo “Colina” en Barrios Altos i la Cantuta, que han determinado el juzgamiento i condena de Fujimori como autor mediato de dichos crímenes. El avance de la legislación en el mundo, en relación con la genética, es de enorme e invalorable importancia en el campo de la criminología. El ADN, abreviatura de ácido desoxirribonucleico, es una molécula que contiene el código genético de cada organismo. Así como los planes de un arquitecto, el ADN contiene las instrucciones esenciales para la construcción de las células y regulación de sus funciones. En términos de estructura, el ADN se compone de dos cadenas largas hechas de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos que se unen para formar una escalera de caracol llamada doble hélice (ver ilustración). Todos los nucleótidos contienen una molécula de fosfato, una molécula de azúcar y una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Cada base está

vinculada a una base complementaria en el lado opuesto (A con T y C con G) de tal modo que forma los peldaños de la escalera. El genoma humano tiene aproximadamente tres mil millones de estos pares base y es la secuencia que controla la información registrada que se expresa en nuestros genes.

Las células contienen ADN nuclear y ADN mitocondrial. El ADN (ADNn) se encuentra en el centro de control de una célula: el núcleo. Este ADN contiene todo el bagage genética de un individuo almacenado dentro de veintitrés pares de cromosomas. El ADN mitocondrial (ADNmt) se refiere al ADN circular que se encuentra sólo dentro de las estructuras llamadas mitocondrias que generan la energía de las células. El ADN nuclear y mitocondrial difieren en aspectos importantes. A medida que cada célula contiene sólo una copia de ADN nuclear, aquella puede contener más de 10 000 copias de ADN mitocondrial. Por otra parte, el ADN nuclear es una combinación de genes de ambos padres, mientras que el ADN mitocondrial se hereda sólo de la madre. Análisis del ADN Como las huellas digitales, cada individuo tiene su propia secuencia única de ADN. Cuando un investigador forense intenta identificar a una persona, crea un perfil genético - un conjunto de valores numéricos que son únicos para esa persona. Para ello, el ADN se extrae primero de una pieza de evidencia. Una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR) se emplea para detectar y cuantificar la cantidad de ADN presente. Copias exactas de segmentos específicos de ADN se hacen de un proceso llamado "amplificación". Otra técnica conocida como "electroforesis en gel" separa los diferentes segmentos de ADN de acuerdo a su tamaño. La muestra es buscada por las zonas especiales de ADN que se repiten. Aunque los humanos comparten 99% de su ADN, estos segmentos en particular, llamados repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repite: STR) son muy variables de un individuo a otro. Dado que cada persona hereda genes diferentes de ambos padres, todos los individuos tienen una serie particular de marcadores STR. Por lo tanto, la posibilidad de que dos personas no relacionadas tengan la misma estructura es muy baja. Por lo tanto, los "perfiles" de ADN se pueden utilizar durante un proceso de identificación. La identificación del sexo es una parte importante en la creación de un perfil de ADN. Para determinar el sexo a partir del ADNn, los analistas utilizan el hecho de que los individuos del sexo femenino tienen dos cromosomas X y que los del sexo masculino tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, para identificar los

genes que difieren entre los hombres y las mujeres. Las tres técnicas más utilizadas para la identificación del sexo en las investigaciones forenses es el gen SRY, el gen de amelogenina o secuencias repetitivas en el cromosoma Y (YSTR). El gen SRY es responsable del desarrollo de fetos masculinos. Por lo tanto, su presencia sugiere que el individuo es de ese sexo, mientras que su ausencia sugiere más bien el sexo opuesto. La técnica del gen amelogenina se dirige a un gen localizado tanto en el cromosoma X como en el cromosoma Y. La secuencia de este gen es más larga en hombres que en mujeres y una vez visualizada, la longitud se puede utilizar para determinar el sexo de un individuo. La técnica Y-STR busca específicamente las secuencias repetitivas de ADN en el genoma nuclear, o sea repeticiones cortas de ADN en el cromosoma Y que se encuentra sólo en los hombres. Porque los hombres han heredado de sus padres esta parte de su cromosoma Y, la técnica también puede ser utilizada para pruebas de paternidad. El ADN mitocondrial también puede ser utilizado para explorar los vínculos familiares, porque pasa exclusivamente de la madre al hijo, y refleja/traza la línea materna. El mayor número de ejemplares presentes en el ADN mitocondrial permite que una cantidad mayor de ADN sea recuperado para su análisis, ello hace al ADNmt particularmente útil para el análisis de material degradado o dañado. Deterioro del ADN El deterioro se define como la descomposición o destrucción de las estructuras celulares después de la muerte. Ya que el ADN está contenido en la célula, la exposición de tejidos al medio ambiente, fuego, agua o productos químicos, puede eventualmente conducir a la degradación física de las cadenas de ADN o a la alteración de su estructura química. Estos cambios pueden dar lugar a atribuciones erróneas de pares de bases y la identificación errónea de una especie o un individuo. Si la muestra se ha deteriorado, los responsables del análisis de ADN deben tener especial cuidado para asegurarse de que están probando el material adecuado. Es importante que las muestras se recojan y se extraigan evitando la contaminación. Cualquier error podría dar lugar a la creación de un perfil falso. Todos los análisis deben repetirse más de una vez para controlar la influencia de los cambios químicos. En general, el equipo de análisis de ADN deben estar muy limpio y seguir protocolos estrictos para garantizar que los resultados sean justos y precisos. Amplificación de ADN Para maximizar la cantidad de ADN de muestras degradadas, a menudo se deben hacer copias adicionales de ADN. Este proceso se llama amplificación de ADN. Una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es un método artificial del

proceso de replicación del ADN, es similar a la de la replicación celular normal. Para realizar una PCR, una muestra de ADN debe ser combinada con una enzima, y otros productos químicos. La solución se calienta para activar la enzima y para separar el ADN de doble cadena. Cuando una nueva hebra de ADN se separa del ADN original, la enzima utiliza los nucleótidos libres para replicar una región específica. El calentamiento y enfriamiento repetido de la reacción se asegura de que el ADN se separe y se replique y todo el proceso completo se repite nuevamente. Dependiendo del nivel de deterioro de la muestra, son necesarias 30 a 60 repeticiones para reproducir ADN suficiente para su análisis. Base de datos de ADN Pese a todo, un perfil de ADN sin embargo, no puede identificar a un solo individuo. El perfil de una persona desconocida debe ser comparado con el ADN tomado de una fuente conocida con el propósito de hacer una identificación positiva. Para facilitar la identificación rápida y eficaz, ya varios países mantienen bases de datos disponibles para la investigación con un gran número de perfiles de ADN. Cuando un nuevo perfil se introduce en el sistema, se compara con todos los otros perfiles y si hay una coincidencia, el sistema calcula la significación estadística del resultado. A manera de ejemplo digamos que el Servicio de Médicos Forenses de la Columbia Británica mantiene una de estas bases de datos. Los perfiles de ADN generados a partir de los restos no identificados dentro de la provincia se registran y se comparan con los perfiles de ADN provenientes de otros restos no identificados o prestados por familiares de personas desaparecidas. De igual manera, el Banco de Datos de ADN de Ottawa mantiene dos bases de datos forenses de ADN: el registro de delincuentes convictos (Indice de Personas que Cometieron Delitos : COI) y el Registro de las escenas del crimen (Crime Scene Index: CSI). La base de datos COI incluye perfiles de ADN de los delincuentes condenados por delitos cometidos en el interior de Canadá, mientras que la base de datos CSI contiene los perfiles de ADN emitidos a partir de la evidencia encontrada en la escena del crimen o víctimas. La base de datos CSI contiene sólo ADN de un sospechoso potencial. Una vez que el perfil de ADN de un sospechoso entró en la base de datos CSI, se puede comparar con todos los perfiles de los delincuentes detenidos en Canadá y registrados en la base de datos COI o con otros perfiles de ADN contenidos en el base de datos CSI. Esto permite entonces verificar si el mismo sospechoso ha dejado huellas de ADN en otras escenas del crimen a través de Canadá. Los Estados Unidos de América tiene una base de datos similar, llamada Sistema Combinado de Registros de ADN (Sistema de Registro Combinado de

ADN: CODIS), que es gestionada/mantenida por la Oficina Federal de Investigaciones (Federal Bureau of Investigation). "Caso abierto" ó ´´cold case´´ Los avances en la investigación del ADN y la ampliación/expansión de bases de datos de ADN, como las mencionados anteriormente, han sido particularmente útiles en la solución de un "caso abierto" ó ¨cold case¨ (caso frío). Un "caso abierto" es un término inglés usado en la comunidad judicial/legal para referirse a un delito o accidente que no ha sido resuelto todavía, pero que ya no está bajo investigación. Estos casos se remontan a veces sólo a unos pocos años atrás o a más de 100. Implican ya sea un delito como el asesinato, un accidente como el de un avión o la identificación de los soldados desaparecidos durante una guerra o un conflicto. Los investigadores se animan a reabrir un "cold case" con el advenimiento de las nuevas tecnologías o si se obtiene nueva información. Por ejemplo, un caso de estos se puede reabrir porque los miembros de la familia fueron encontrados con vida y se puede hacer el análisis de ADN para identificar a la víctima - a veces hasta varias décadas después de la desaparición. Asimismo, el descubrimiento de restos humanos procedentes de un accidente de avión puede causar la reanudación del estudio de un registro sin resolver. En ambos casos, la evidencia de un "caso abierto" se considera nuevamente con la esperanza de identificar a la víctima o para determinar la causa de su muerte para que el archivo quede definitivamente cerrado. Otras aplicaciones del ADN En la mayoría de los casos el análisis forense del ADN humano es cada vez más utilizado para resolver los delitos relacionados con la vida silvestre. Varios países tienen leyes que protegen a especies en peligro de extinción para evitar que sean perseguidas o atrapadas. Sin embargo, algunos todavía pueden tratar de comprar y vender partes de animales como souvenirs turísticos, trofeos de caza o con fines medicinales. Por lo tanto, los funcionarios de la vida silvestre deben ser capaces de identificar las especies en peligro de extinción y distinguirlas de aquellas que pueden ser cazadas legalmente. Esto puede ser difícil si sólo una parte del animal es encontrada o se ha transformado con fines medicinales o en joyas y ornamentos. En estos casos, el ADN puede ser utilizado para identificar la especie, e incluso a veces a determinar el área geográfica de donde proviene el animal. Con la tecnología actual es incluso posible encontrar una coincidencia o correspondencia para cantidades muy pequeñas de material o de muestras degradadas. Al igual que en el caso de análisis forense humanos, los resultados de ADN sobre la vida silvestre puede ser empleado en el tribunal para condenar a una persona culpable de una actividad ilegal.

Redacción del informe Un informe es una descripción formal de un caso o investigación. Un informe forense explica lo que los investigadores han hecho, la forma en que lo han logrado y lo que piensan es la mejor interpretación posible. Es muy importante porque tiene que ser capaz de explicar los resultados de una investigación y, posiblemente, a un juez y potencialmente a un jurado, y estas personas no han asistido/presenciado el crimen o la investigación. En algunos paises no existe un protocolo específico para la preparación de un informe de este tipo, pero los científicos deben abordar los siguientes puntos: •El informe de síntesis •El contexto de la investigación (como el autor se involucró en ella) •Las calificaciones del autor (que permite que sea considerado como una autoridad en el tema) •Los materiales, métodos y límites (que trabajo se hizo, cómo y por qué, y los problemas encontrados para profundizar la investigación y / o análisis) •Los resultados (lo que involucran los indicios) •La interpretación de los resultados (lo que significan los indicios) •Las conclusiones (un segundo resumen corto del informe que recuerda los descubrimientos y su importancia) •La bibliografía (cuales fueron las fuentes de información utilizadas: bibliografía especializada, entrevistas, etc). 1.- Resumen El presente trabajo pretende realizar una somera, pero veraz realidad que nos lleva a considerar como una novedad científica el hecho que mediante la obtención de muestras casi imperceptibles por su pequeñez o por su precariedad sean la llave para poder esclarecer los delitos más aberrantes que se puedan llevar a cabo. En primera medida y en forma sucinta definiremos el término Criminalística diferenciándolo de la Criminología puesto que, dado su parecido semántico y sintáctico pero no científico, puede llevar a confusión. Seguidamente abordaremos la influencia que las Biotecnologías tienen dentro del campo de la Criminalística, esto es así, y sin entrar en la historia, dado que mediante la aparición de esta técnica se pueden relacionar con asombrosa exactitud victima y victimario.

Acto seguido, y adentrándonos en la cuestión, como es que el Biotecnólogo aborda un caso de criminalístico, que preguntas se hace, que es lo que busca, que rol ocupa dentro del esquema judicial, y cual es su alcance. Luego, tomando un poco la cuestión filosófica abordaremos el tema de la Bioética; como se relaciona con las Biotecnologías, respecto, también a la Criminalística. Consecuentemente ello, pasaremos a relatar como se realiza el proceso de identificación por medio del ADN (Acido desoxirribonucleico). Y, seguidamente analizaremos casos relevantes en los que mediante la utilización de la técnica del ADN se han podido resolver favorablemente, encontrando ya sea al o los culpables o bien identificando a la victima. En otro orden de cosas, el Levantamiento y la Preservación de las pruebas obtenidas; su valor vital para el esclarecimiento de un caso jurídico-penal. Y, Para finalizar, que es y cual es la función del Registro de Huellas Digitales que por resolución ministerial se encuentra dentro de la órbita de la Policía Federal Argentina y del Banco Nacional de Datos Genéticos, sancionada por la Ley 23.511. * La identificación con ADN o "huella genética" se basa en el estudio de una serie de fragmentos de ADN presentes en todos los individuos pero que poseen la característica de ser altamente variables o polimórficos entre los mismos. El análisis de un determinado número de estas secuencias o fragmentos de ADN permite identificar a un individuo con una probabilidad muy cercana al 100%. El ADN que se utiliza para la identificación en Genética Forense es un ADN no codificante o no expresivo, por lo que no revela características fenotípicas de los individuos; este hecho es de gran importancia a la hora de considerar la creación de las bases de datos genéticos. Para analizar dichos polimorfismos del ADN, los laboratorios de Genética Forense utilizan una serie de técnicas que están en continua evolución, consiguiendo que cada vez la identificación por medio del ADN sea más precisa y rápida. * Extractado del Lab. Forense. Univ. Granada, España. Análisis de ADN en Genética Forense. 2.- Introducción. Una de las acepciones de la palabra "Identificar" es "reconocer si una persona es la que se busca". Es decir, se trata de establecer su individualidad

determinando aquellos rasgos o conjunto de cualidades que la distinguen de todos los demás y hacen que sea ella misma. Dr. Gustavo Adolfo Penacino. A través de los tiempos, han venido en auxilio de la Criminalística métodos científicos que, con asombrosa certeza logran la individualización absoluta e irrefutable capacidad que han podido resolver los casos más oscuros de la amplia galería que propone el Derecho Penal. Esta silenciosa tarea que llevan a cabo los científicos, no solo sirve para dilucidar o encontrar, mediante comparaciones, posibles delincuentes o esclarecer delitos; sino también, ésta, y otras técnicas son utilizadas en la investigación forense, para la reclamación de la paternidad; y en medicina, es usado para determinar la histocompatibilidad, la cual refiere a la presencia de ciertos genes, con proteínas muy particulares, que pueden ser utilizados en una u otra persona (histocompatibles), para realizar un transplante o reproducir algún órgano (vgr. piel) u otra parte ósea específica. Durante el presente trabajo nos encuadraremos dentro de la primera de las acepciones descriptas de esta materia, la que refiere al esclarecimiento de los delitos por medio de estas técnicas. 3.- Diferencia entre la Criminalística y la Criminología. Resulta necesario, en este momento, definir las a amabas ciencias dado que su complemento hace más sencillo el esclarecimiento de las causas penales en juego. Podríamos decir, siguiendo al Dr. Alejandro Basile, que la Criminalística es la ciencia de la Identificación. Ser idéntico no significa ser igual, pues los entes son idénticos sólo a sí mismos. Parecido no es lo mismo que idéntico. El objeto de la identificación es la transformación de los indicios en pruebas jurídicamente válidas. Mediante estos conceptos podemos inferir, entonces que la Criminalística es el conjunto de procedimientos aplicables a la investigación y al estudio de un crimen para llegar a su prueba (P. F. Ceccaldi) y que ésta tenga gravitación jurídica implicante y relevante. En definitiva, la Criminalística es el arte y la ciencia de la investigación criminal mediante la identificación y la determinación de la verdad en la investigación de crímenes o casos. En otro orden de cosas la Criminología es según Francisco Laplaza, una disciplina científica autónoma –no jurídica, si auxiliar de ésta- que estudia las conductas humanas peligrosas y es a la vez investigadora de sus causas. Su objeto es el "estudio de las conductas peligrosas o disvaliosas" es más extenso

que el de los hechos que la Ley califica como delito; esto es más antropología social, sí podemos decir que coadyuva a la tipificación de los delitos circunscribiéndolos, definiendo sus caracteres morfológicos y científicos. El área de la investigación la constituye la acción humana injusta o peligrosa, aunque no llegue a configurar delito, mediante la aplicación de procedimientos científicos tendientes a explicar fenómenos biológicos, sociales o mesológicos (medio en que se desarrolla) que la generan. Como corolario, vemos que ambas ciencias aunque parecen similares, no lo son; cada una de ellas se ocupa de ciertas áreas bien definidas dentro del campo del delito; mientras que la Criminalística se ocupa del esclarecimiento por medios científicos-técnicos, la Criminología se ocupa del estudio del comportamiento disvalioso o peligroso, sea o no delito. 4.- ¿Cómo influyeron las Biotecnologías dentro del campo de la Criminalística? Dentro del vasto campo de la Criminalística la Biotecnología es una ciencia auxiliar que se encarga de determinar por medios científicos, mediante la obtención de muestras que serán evaluadas para ver si poseen ADN, y que, una vez conseguidas se podrá obtener así un perfil genético tanto de la victima como del victimario, generador del delito. La obtención de este mapa o perfil ha venido a simplificar mucho la labor llevada a cabo por los investigadores, mediante estos perfiles que poseen una exactitud de 99,999998 %, casi perfectos, se puede determinar la culpabilidad de un criminal, evitando así la argumentación o coartada espuria argüida por los delincuentes; aligerando el proceso de identificación y posterior castigo. Además, en subsidio, acuden en auxilio las propiedades Fenotípicas y Genotípicas estas propiedades orgánicas se encuentran en todos los individuos; sean o no hereditarias y provienen de la combinación particular de las sustancias grupoespecíficas. Las sustancias grupoespecíficas son de gran importancia para el Criminalista Medicolegal, puesto que todas las células, así como los humores (sangre, lágrimas, saliva, esperma, extractos titulares, etc.) pueden evidenciar caracteres genéticos que permitan establecer su fenotipo (grupo y factores sanguíneos) como así también su identidad o huella genética. Estos genotipos son inmutables y permanentes en cada individuo durante todas las divisiones celulares, desde la concepción hasta la muerte, es decir, es la huella genética que dura toda la vida y es única e irrepetible en cada individuo. 5.- ¿Cómo se aborda un caso Criminalístico desde la óptica de las Biotecnologías?

En primer lugar debemos definir cual será el rol que cumplirá el científico dentro de la estructura jurídico-penal en la cual se plantea este dilema: Siguiendo al Dr. Basile, podemos decir que son Peritos Medicolegales; son médicos con formación legista que están en condiciones de brindar asesoramiento al magistrado sobre determinada rama de la medicina, en este caso Genética. Su misión se circunscribe en asesorar a quien corresponda en la oportunidad de su participación en calidad de experto. Cuando llega a su mesa de trabajo el material para analizar, procede a ejecutar mediante la demostración de procedimientos científicos conocidos, la existencia de hechos materiales conforme a observaciones ordinarias objetivas. Lo realiza mediante el reconocimiento de las pruebas y la aplicación de técnicas comunes para la materia y solo busca, mediante estas técnicas objetivas la verdad, es decir, relacionar el material obtenido con la fuente que lo produjo, lo que es igual a decir la victima y el victimario. El alcance esta dado por la responsabilidad, la seriedad y el compromiso y la lealtad que el científico tanga para con su profesión, en busca de la justicia y la verdad legal. El Perito como auxiliar técnico del juez, tiene la obligación de actuar con su mejor diligencia y pericia; en caso de no actuar en este sentido será pasible de las sanciones que por su falta haya cometido, tanto civil como penalmente. Deberá actuar con ética y deontología, que no es más que lo que debe hacerse objetivamente en busca de la verdad y la justicia, esta materia estudia lo justo y lo conveniente; que junto con la ética, que enseña sobre la aplicación de las responsabilidades morales; actuando ambas a través de reglas y leyes obligatorias para el correcto obrar. 6.- La Bioética. Estas reglas y leyes obligatorias para el correcto obrar se encuentran contenidas en un Código de Etica obligatorio para todos los que profesen el arte y la ciencia de la investigación: Se basa en cuatro principios fundamentales: 1.- Principio de Autonomía; 2.- Principio de Beneficio; 3.- Principio de no maleficio; 4.- Principio de Justicia. Conjuntamente con estos principios existen, también las reglas de Bioética y son las siguientes:

1.- Regla de Confidencialidad; 2.- Regla de Veracidad; 3.- Regla del Consentimiento Informado. Estos son los pilares sobre los que se funda la Bioética para regular la conducta de los científicos y médicos que, muchas veces con el afán de investigar y perfeccionar entes y/o individuos caen en el abismo faltando a las reglas primarias que regulan su actividad. En el caso de la Bioética que vincula a los estudios y procedimientos científicos y técnicos de experimentación biológica, en nuestro país, se encuentran reguladas por la Ley 24.742, sobre el funcionamiento de comités independientes de ética para ensayos en farmacología clínica y en el campo de la acción de la bioética en el momento actual y en su aplicación objetiva se refiere. La Bioética consiste en una reflexión sistemática, cuestionada y crítica, sobre problemas morales que surgen en el campo de las ciencias biológicas y de medicina. Según Dras. Florencia Luna y Arleen Salles. 7.- ¿Como se relacionan la Etica y las Biotecnologías, con respecto a la Criminalística? El científico Biotecnólogo debe actuar en concordancia con la Criminalística, ésta le brinda el material de trabajo, las Biotecnologías le proporciona las herramientas que va ha utilizar para esclarecer el caso y la Etica le da el marco de responsabilidad legal en el cual debe moverse; es decir más que relacionarse se complementan, conjugando cada una su porción, tienden a que el científico desarrolle su capacidad en busca de la verdad jurídica, con responsabilidad y justicia ética. 8.- La identificación forense mediante la utilización del ADN. Es la técnica por la cual se llega a la identificación de la Huella Genética del autor o autores, distinta de la victima. Existen varios tipos de métodos para llegar a obtener esta "Huella Genética", pero la más utilizada es la técnica denominada Southern Blot, que se realiza mediante la extracción y purificación del ADN genómico de la muestra a analizar, a partir de las células nucleadas. 8.1.- Proceso. En este estadio el ADN se "corta" en múltiples fragmentos mediante digestión por encimas específicas como las endonuleasas (encimas de restricción – corte). Los fragmentos de ADN así tratados se someten a electrólisis en un

soporte líquido poroso (gel de agarosa), y se transfieren después a un soporte sólido (membrana de nailon). Las sondas con ADN pueden ser monolocus, que otorgan en cada observación dos bandas por individuo, o multilucus, con acople de minisatélites existentes en diversos locus de diferentes cromosomas y proporcionan en cada observación entre 15 o 20 bandas por persona. La aplicación responde a las condiciones de uso en su conjunto y complementario que exige el máximo de seguridad técnica del método. Se trata de sondas aisladas y caracterizadas por los laboratorios; que se emplean para revelar las regiones que contienen los segmentos variables. Hay numerosas sondas, la mayor parte con garantía acreditada, previamente marcadas, con sustancias reactivas, que se ponen en presencia de los fragmentos de ADN transferidos sobre la membrana. Estas sondas reconocen en forma específica los fragmentos de ADN que les son complementarios (proceso de hibridación). Luego de la eliminación de la sonda que no se fijó, la reacción se revela la poner en contacto la membrana con un filme radiográfico virgen (proceso de autorradiografía) que impresiona el elemento radiactivo. Y, los resultados, así obtenidos aparecerán bajo la forma de bandas, cada una de las cuales caracteriza un alelo y define una marca genética. La talla de las bandas se calcula por interpolación de una talla directa a partir de los fragmentos de ADN de la talla conocida (marcador de talla) y analizadas en su oportunidad. En el ser humano hay alrededor de 3.000 millones de pares de bases nucleótidas en el genoma, distribuidos en forma diferente en los 46 cromosomas de todas las células nucleadas. El ADN está contenido en todas las células nucleadas y su composición es constante cualquiera que sea el tejido examinado, lo cual permite comparar muestras de diverso origen, tales como puede observarse en los espermatozoides o en los glóbulos blancos de la sangre, entre muchos otros. El ADN es el soporte de la herencia biológica y el individuo recibe la mitad de material genético correspondiente al padre (23 cromosomas) y la mitad restante (23 cromosomas), por parte de la madre; ello define una impronta, marca o huella genética. La aplicación del método y el análisis de las pruebas requieren laboratorios altamente especializados en genética humana, que para la identificación y

posterior valor probatorio en juicio tendrán presentes los siguientes controles o etapas: Objetivación de los signos que caracterizan al ADN, mediante las bandas definitorias de los alelos; y Convalidación e interpretación de los resultados, estimando también el riesgo de error. 9.- Casos Relevantes. En estos ítems comentaremos algunos de los casos más importantes que fueron resueltos o esclarecidos mediante la aplicación de las técnicas de ADN, de forma tal que se ha podido, obtener por comparación, la secuencia de un mapa, de la víctima y su relación con algún pariente actual (caso Romanov), como para que puedan ser relacionados y posteriormente identificados como familia así, en este caso, el del último Zar de Rusia junto con su familia pudieron tener, casi después de 73 años, un reconocimiento y una sepultura cristiana ortodoxa según su estirpe noble. 9.1.- Homicida en masa. Es la acción de matar a varios individuos en un mismo acto violento continuado, sin necesariamente contar para hacerlo con un aparato explosivo o la generación de un incendio, sino que debe producirse dentro de la misma escena del crimen, debiendo ésta ser continuada, provocando el aniquilamiento total de las víctimas. 9.1.2.- Los Romanov (esclarecimiento del Multihomicidio por medio del ADN) Ahora, sí un poco de historia para poder poner en conocimiento de los lectores como sucedió la masacre de los Romanov. (nota del autor) "Una historia basada en la genética humana. Hace referencia a su composición, función y valor para la raza humana... por presentarse de manera igual para todos los seres...Y la muerte de una familia en los campos de concentración a los que se les investigaron sus genes". En Julio de 1918, los Romanov fueron conducidos en calidad de prisioneros a la ciudad de Ekatreimburgo, en el lado oriental de los montes Urales. Los alojaron en la casa Iptiev, perteneciente a un rico comerciante de la región. Meses después de la guerra civil recrudeció y los opositores del gobierno bolchevique se dirigieron directo a Ekatreimburgo. Pero Lenin no estaba dispuesto a permitir que los defensores de la monarquía liberaran a la familia Imperial. Setenta y tres años después, dos vecinos de Ekaterimburgo, el historiador Alexander Avdonin y el escritor y ex policía Gely Ryabov vieron al costado del

camino por el que viajaban un montículo que les llamó la atención. Se detuvieron a inspeccionarlo. Cavaron un poco y encontraron varios huesos. La duda los excitó. Estaban a 32 kilómetros de la ciudad y sabían que, de acuerdo con la versión histórica, el último Zar y su familia habían sido enterrados en esa región. Alertado del descubrimiento, el gobierno ordenó una investigación oficial. La fosa contenía los restos de nueve personas que presentaban orificios de balas y rastros de ataques con armas blancas. La parte facial de los cráneos estaba completamente destruida. Los expertos estimaron la edad y el sexo de las víctimas. Se trataba de seis adultos (dos mujeres y cuatro varones) y tres niñas. Podía tratarse de los Romanov pero, ¿cómo estar seguros? Entonces, recurrieron a la paleogenética, la ciencia de recuperar ADN antiguo... Disparos en la Madrugada Poco después de la medianoche, el Kremlin telegrafió la orden de ejecución. A la una y media los guardias despertaron a los prisioneros. Les dijeron que debían llevarlos al sótano para ponerlos a salvo de los bombardeos que amenazaban la ciudad. Nicolás, su esposa Alejandra, sus cinco hijos, el médico de la familia y tres sirvientes, todos bajaron al subsuelo ignorando que a pocos metros de la casa un camión aguardaba para transportar sus restos. Era la madrugada del 17 de Julio de 1918. En marzo del año anterior, presionado por la Revolución Bolchevique, Nicolás II había abdicado e favor de si hermano menor, el gran duque Miguel. Pero a Miguel no le interesaba asumir el poder en medio del desorden general que sacudía el país. Su rechazo puso fin al reinado de la dinastía Romanov, que había gobernado Rusia desde 1613. En mayo del año siguiente, los Romanov fueron conducidos en calidad de prisioneros a la ciudad de Ekatreimburgo, en el lado oriental de los montes Urales. Los alojaron en la casa Iptiev, perteneciente a un rico comerciante de la región. Meses después de la guerra civil recrudeció y los opositores del gobierno bolchevique se dirigieron directo a Ekatreimburgo. Pero Lenin no estaba dispuesto a permitir que los defensores de la monarquía liberaran a la familia Imperial. Consigna: eliminar todos los rastros. Cuando llegaron al sótano, los hicieron alinearse contra una pared. El que estaba al mando leyó en voz alta la orden de ejecución. A continuación, sin el

menor miramiento, el pelotón acribilló a los prisioneros y los remato a bayonetazos y golpes de culatas. Luego despojaron los cuerpos de sus ropas y los subieron al camión que esperaba afuera. La orden era enterrarlos en las profundidades de una mina cercana, pero el camión se estropeó durante el viaje y tuvieron que improvisar. Cavaron una fosa, depositaron en ella los cuerpos y los rociaron con ácido sulfúrico. El informe enviado al Kremlin por el líder del pelotón, Yakov Yurovsky, indica que dos de los cuerpos fueron incinerados fuera de la fosa. Horas más tarde, un diario local describió que Nicolás había sido ejecutado "sin formalidades burguesas pero en concordancia con nuestros nuevos principios democráticos". Al día siguiente, e Moscú, el consejo de comisarios del Pueblo fue oficialmente notificado de la ejecución de Nicolás II. Nadie menciono al resto de la familia, nadie pidió explicaciones. Inmediatamente después de la notificación, el camarada Lenin, presidente del Consejo, sugirió pasar al primer punto del orden del día. Huesos Seis décadas más tarde, el geólogo Alexander Avdonin y el escritor y cineasta Gely Ryabov previo investigaciones, se pusieron a cavar en un lugar específico en las afueras de Ekaterimburgo. Después de una paciente investigación, y gracias el hallazgo de un informe secreto redactado por Yurovsky, los dos hombres localizaron el lugar exacto donde se suponía que yacían los restos de los Romanov. Habían cavado poco más de medio metro cuando encontraron los esqueletos. Los fotografiaron y volvieron a enterrar; era el 30 de mayo de 1979. Recién diez años más tarde, y en contra de los deseos de Avdonin, Ryabov hizo público el descubrimiento sin revelar el lugar exacto de la fosa común. En julio de 1991, el presidente Boris Yeltsin autorizo una investigación oficial. Cerca de mil fragmentos de huesos fueron recuperados de la fosa común. Los expertos rusos recompusieron el rompecabezas óseo y estimaron la edad y el sexo de cada individuo. Se trataba de nueve personas, tres niñas y seis adultos (dos mujeres, cuatro varones). Los cráneos presentaban señales de violencia: agujeros de bala, marcas de armas blancas. Algunas de las dentaduras tenían arreglos de oro, platino o porcelana, indicio de que sus poseedores habían pertenecido a la aristocracia. Los rostros estaban tan destrozados que no se pudo hacer una reconstrucción facial.

Tras un cuidadoso análisis, los expertos rusos anunciaron que los restos pertenecían al Zar Nicolás, la Zarina Alejandra, tres de sus hijas (posiblemente Olga, Tatiana y Anastasia), el médico Eugenio Botkin, el ayudante de cámara Alejandro Trupp, el cocinero Iván Jaritonov y si hermana María (más tarde se demostró que la niña faltante era Anastasia). Los expertos rusos habían realizado un buen trabajo, pero la evidencia reunida no era definitiva. Se necesitaban pruebas que no dejaran dudas sobre la identidad de los restos. La academia de ciencias de Rusia decidió solicitar ayuda al servicio británico de ciencias forenses. El 15 de septiembre de 1992, el genetista ruso Pavel Ivanov voló a Inglaterra llevando consigo muestras de los restos encontrados en la fosa de Ekaterimburgo. Para recibirlos, la BBC envió al aeropuerto un coche fúnebre (el encargado de la recepción contó luego que le había parecido inadecuado transportar a la familia imperial rusa en el portaequipaje de su Volvo). Bajo la supervisión de Peter Gill, el equipo inglés estudio los cromosomas sexuales para verificar los sexos de los integrantes del grupo. Los resultados confirmaron las conclusiones basadas en el examen físico. Eran cinco mujeres y cuatro varones. El siguiente paso fue estudiar unas secuencias específicas del ADN nuclear llamadas Repeticiones Cortas en Tandem. El resultado fue concluyente: las tres niñas eran hijas de los adultos encontrados en la fosa y no había parentesco alguno entre estas cinco personas y los otros cuatro adultos. Anastasia En febrero de 1919, una muchacha fue rescatada de un canal berlinés e internada en un hospital psiquiátrico. Como se negó a identificarse, la inscribieron con el nombre de Fraulien Unbekannt (en alemán, "señora desconocida"). Influida por la lectura de una nota periodística sobre el incierto destino de algunos miembros de la familia imperial, una de las internadas se empecinó en que la mujer rescatada de las aguas era la duquesa Tatiana Romanov. Un careo con una ex doncella de la Zarina Alejandra bastó para descartar esa posibilidad. Apenas vio a la internada, la ex doncella exclamó que Tatiena era mucho más alta que esa mujer. Para sorpresa de todos, la desconocida respondió que claro que no era Tatiana. Ella era Anastasia. En las décadas siguientes, la mujer que sería conocida como Anna Anderson (nombre que adoptó en los Estados Unidos para evitar el acoso preiodístico)

enfrentó numerosas acusaciones de impostora. Pero así como ella no podía ofrecer ninguna prueba acerca de su identidad, nadie pudo demostrar tampoco que ella no era quien afirmaba ser. En 1979, Anderson fue sometida a una intervención quirúrgica. En esa ocasión le extrajeron un fragmento de intestino que fue conservado en parafina. Años más tarde, ese fragmento proporcionaría el ADN que puso fin a la discusión acerca de su identidad. Pero hasta el día de su muerte, ocurría en 1984 en los Estados Unidos, nadie pudo demostrar en forma fehaciente si era o no Anastasia. En 1920, un detective contratado por el gran duque de Hesse, abuelo materno de Anastasia, averiguó que el verdadero nombre de la mujer que se hacía llamar Anna Anderson era Franzisca Schanzkowska, una mujer nacida a fines del Siglo XIX en Pomerania (norte de Alemania). Durante la Primera Guerra Mundial, Schanzkowsca, trabajó en una fábrica de municiones en Berlín. Su rastro se pierde más o menos en la misma época en que Anna Anderson fue internada en el Hospital Psiquiátrico. A mediados de la década de 1990 un grupo de investigadores británicos y estadounidenses comparó el ADN de Zar Nicloas, de su esposa, del duque de Edimburgo, de Carl Maucher (descendiente por linea materna de Franzisca Schanzkowska) y de Anna Anderson. No quedó ninguna duda: Anderson y Schanzkowska eran la misma persona, y no había ninguna relación entre esa persona y la familia imperial. Nota de color Se han tejido románticas historias acerca del posible destino de Anastasia Romanov. Puede que alguna de ellas se aproxime a la verdad, pero no hay que olvidar aquel informe que señala que dos de las personas fusiladas en el sótano de la casa Ipatiev fueron incineradas fuera de la fosa común. En 1956, el cineasta ruso Anatole Litvak dirigió la película Anastasia, donde Ingrid Bergman interpreta a una refugiada amnésica a quién Yul Brinner elige para asumir la personalidad de la duquesa desaparecida. El final es feliz: La refugiada resulta ser la verdadera Anastasia y es reconocida por su abuela paterna. Bergman ganó un Oscar por la interpretación, Anderson recibió una compensación económica por ser, de algún modo, parte de la historia Pregunta Si ese documento es veraz, ni Anastasia ni su hermano Alejandro, habrían podido escapar de la masacre que exterminó a los Romanov. ¿Habrá que ver la veracidad y originalidad del documento?

9.2.- El Homicida Serial. Este tipo de homicida serial llevará a cobo por lo menos tres acciones diferentes con intervalos fríos, pudiendo producir en cada uno de ellos más de un homicidio. El Criminal de este tipo tiene una especie de comportamiento y un ritual que le son característicos, y que los mantiene inalterados durante la secuencia de los homicidios que va perpetrando; según éstos comportamientos, que dividido en categorías y comparando características de episodios similares "modus operandi" se elabora un perfil psicológico que configura la base por la cual los investigadores comienzan su pesquisa. 9.2.1.- Caso Luis Alfredo Garavito Cubillos (a) Goofy (Colombia, 1999) "Es uno de los criminales más peligrosos del mundo" Dijo el Fiscal refiriéndose a la historia del asesino que estremeció a Colombia por casi una década. El 31 de Octubre de 1999, fue acusado de la muerte de ciento treinta y cinco niños, de entre ocho y dieciséis años de edad, fue detenido en abril de ese año a noventa kilómetros de Bogotá. Garavito Cubillos (a) Goofy contaba en ese momento con cuarenta y dos años de edad. La acusación fue: "Violación de menores, secuestro y homicidio agravado". Haciéndose pasar como maestro de escuela, dado que su semblante, postura y rictus y comportamiento daban para el personaje, convencía a las victimas para ayudarlos en las tareas escolares, para luego someterlos a sus bajos instintos, hay una particularidad, tenía debilidad, por alguna razón a los niños con nombre Andrés, veinticuatro de sus victimas llevaban ese nombre, a los que ultimó, luego de vejarlos y violarlos sin despecho. La primera de las ciudades donde pudo ser identificado fue Tunja en 1996, pero mutaba constantemente de disfraz y fisonomía, para no ser descubierto, es así que se elaboró un identi-kit. Finalmente a mediados de 1998 Goofy, es detectado en su pueblo natal Génova, luego de dos homicidios que perpetrara en dos menores de nombres Andrés A. y Noé G. y a dos meses de ese episodio en una zona periférica a Villavicencio en ocasión de generarse un problema cuando apareció la madre del niño al cual Garavito Cubillos pretendía llevarse; fue capturado y mediante las investigación es previas, coincidencias con hechos conexos, pericias de ADN (que por primera vez eran utilizadas en Colombia para esclarecer un caso penal) acorralaron a este criminal. Como corolario del juicio Garavito Cubillos recibió una pena de sesenta años de prisión, pena máxima prevista en el Código Penal Colombiano; éste admitió su

culpabilidad. Llevaba un registro minucioso y detallado de todos u cada uno de los homicidios que había cometido, pero faltaban muchos otros homicidios por ser juzgado. El 27 de mayo de 2000, el Diario La Nación refiere "Bogotá (Agencia EFE). El psicópata colombiano Luis Alfredo Garavito Cubillos (a) Goofy, el mayor asesino en serie del mundo, fue condenado a ochocientos treinta y cinco años de prisión…" Cabe acotar que en Colombia se permite igual que en EEUU y España la suma de las condenas. Luis Alfredo Garavito Cubillos (a) Goofy, confesó por televisión abierta colombiana que efectivamente había secuestrado, vejado, violado y matado a ciento treinta y cinco niños. 9.3.- Homicidas Sexuales. Son individuos que no pudiendo lograr la satisfacción sexual por medios normales y teniendo algún tipo de alteración de las funciones psíquicas, recurren a prácticas como el incesto, la violación, la pedofilia, el sadismo, el masoquismo, la homosexualidad para satisfacer sus impulsos desenfrenados y seguidamente para ocultar o borrar su culpa matan a la víctima. 9.3.1. Jack El Destripador (Jack The Ripper) ¿Caso Cerrado? En el presente caso omitiré relatar sobre las circunstancias particulares del caso, puesto que es de público y notorio conocimiento; adentrándome solamente en la problemática particular de la supuesta identificación positiva por medio del ADN y otros elementos, que llevada a cabo por una escritora estadounidense, sobre el mayor y más conocido homicida de todos los tiempos de Gran Bretaña. Así el relato: Una escritora estadounidense, Patricia Cornwell, cree haber hallado la secuencia de ADN de "Jack The Ripper", quien sería un artista británico. Cornwell, en su libro Retrato de un Asesino: Jack el Destripador: Caso Cerrado (Ediciones B, Barcelona, 2002) escribió que el ADN de "Jack" se correspondería con el de Walter Richard Sickert, un artista impresionista del siglo XIX, discípulo del estadounidense James Whistler (1834-1903). La teoría de la escritora se sustenta en pruebas técnicas de ADN, que, junto con otros elementos interesantes, en relación a la vida y obra de Sickert, podrían demostrar tal afirmación; a continuación enumeraremos los indicios: a) Sus obras pictóricas muestran mórbidas escenas sangrientas donde las víctimas son mujeres, especialmente los cuadros Jack Ashore, Putana a Casa y El Asesinato de Candem Town. b) Empleó prostitutas como modelos.

c) Resultaría ser extremadamente impotente. d) Sufría una dolencia consistente en una fístula (Conducto anormal, ulcerado y estrecho, que se abre en la piel) en su pene, que lo invalidaba sexualmente. e) Carta atribuida a "Jack The Ripper" y enviada al Dr. Thomas H. Openshaw se habría escrito en Manchaster, el 22-11-1888, y tenía la misma filigrana o marca de agua comercial que la utilizada en la correspondencia personal de Sickert y su esposa Ellen después de su matrimonio, ocurrido tres días antes del envío postal. f) En su juventud, su nombre artístico fue "Mister Nemo"; hay cinco cartas de "Jack" firmadas como Nemo. g) Era atractivo, seductor y manipulador en su trato con las mujeres (personalidad psicopática) Sickert, nació en Munich en 1860, pero obtuvo la ciudadanía Británica y comenzó sus primeros trabajos en la década de 1880. Falleció en 1942, su cadáver fue cremado y no existen muestras para confrontación de ADN de su cuerpo, excepto las que pudieron lograrse a partir de fluidos orgánicos presentes en algunas gomas de sus cartas y sellos postales. Estas muestras fueron comparadas con el ADN atribuido a "Jack The Ripper", obtenido igualmente de los restos de fluidos de la esquela que recibió el Dr. Openshaw. La escritora afirma que de las cincuenta y cinco muestras estudiadas, por el Bode Technology Group, en Springfild, Virginia, EEUU; dos tenían una secuencia del ADN procedente sólo de una persona: una secuencia pertenecía al pintor James Whishler y la otra a una persona que dejó su ADN en el sello de la carta atribuida al criminal. La secuencia de Whishler no tiene nada en común con cualquiera de las cartas de "Jack The Ripper" o con ningún objeto estudiado que no le fuera propio. Pero la otra secuencia se encuentra en cinco oportunidades: 1) En el sello postal del sobre enviado al Dr. Openshaw. 2) En un sobre de Ellen Sickert que podría haber sido tocado o cerrado por su marido. 3) En un sobre de una carta de Walter R. Sickert. 4) En la goma del sello postal de un sobre de Walter R. Sickert. 5) En el sobre atribuido a "Jack The Ripper", con una mancha que da positivo a la hora de ser identificada como sangre.

En contraposición a la investigación llevada a cabo por la escritora estadounidense, Patricia Cornwell, el especialista Stephen Ryder indica, refutando a Cornwell, que la carta enviada al Dr. Openshaw, la cual proporcionó secuencias similares de ADN y filigranas semejantes a las encontradas en la correspondencia de Sickert. Esta carta no ha sido considerada por los especialistas, una carta genuina de Jack The Ripper, además, el ADN y la filigrana del papel de Walter Sickert, sólo indicaría que sería uno de los autores de cartas apócrifas sobre el homicida. En cuanto a los resultados de ADN, Ryder asegura: "…no indican que Walter Sickert era el autor de esas cartas de Jack. Indican solamente que la persona que dejó el ADN en la correspondencia de Sickert no puede ser eliminada del porcentaje de la población británica que habría podido proporcionar una secuencia de ADN." Y agrega "…El genuino ADN de Walter Sickert no existe, ya que lo incineraron después de su muerte. Cornwell, asevera en su investigación, que Sickert era impotente y que no tenía hijos, dado que en su pene tenía una fístula que le impedía tener relaciones sexuales normales y que esto conllevaría a su odio visceral contra las mujeres. Ryder, refuta esa aseveración diciendo que hay evidencias abundante que Sickert era un hombre viril, que engendró posiblemente, a varios hijos ilegítimos; pero no hay nada probado de sea hasta ahora, dado que con su mujer no tuvo hijos y no se reconocen que hayan aparecido hijos extramatrimoniales. Aunque sí es cierto lo de la fístula, dice Ryder, no está claro que haya sido en el pene. Puesto que se sabe que donde fue intervenido quirúrgicamente es una reconocida clínica de especialidad médica en ano, recto y vagina, y no hay certidumbre en los archivos de que se hayan practicado intervenciones en órganos masculinos. De igual modo, Ryder sostiene que hay varias fuentes independientes que indican que Walter Sickert se encontraba en Francia entre agosto y octubre de 1888. Pero tampoco hay nada fehacientemente comprobado. Para Ryder, los resultados a los que llega la Sra. Cornwell, no constituyen suficiente convicción para considerar que el caso se encuentre totalmente esclarecido. La pregunta esta abierta: ¿Walter R. Sickert, el pintor, es o no es… Jack The Ripper? 9.4.- EL ADN como prueba de filiación.

En principio, tengamos en cuenta el criterio general, la identificación o filiación de personas exige la determinación de caracteres constantes, correspondientes a cada individuo, sea que esté vivo o muerto. Con la colaboración de los científicos internacionales, resulta posible demostrar que un niño procede de determinada familia con una certeza del 99,99998 % (índice de paternidad, abuelidad o familiaridad) en base a muy específicos análisis de sangre que se realizan a los padres, abuelos, o a los tíos hermanos de los chicos. Los estudios hematológicos consisten en la averiguación de los marcadores genéticos a través de las siguientes pruebas: 1. Grupos sanguíneos. 2. H.L.A. o histocompatibilidad . 3. Proteínas séricas. 4. Enzimas séricas, además de ADN Mitocondrial y ADN Nuclear. El resultado de dichos exámenes constituye una prueba concluyente de determinación tanto de identidad como de filiación. Este sirve como medio de prueba fehaciente de que un individuo pertenece a una familia determinada, pudiendo esgrimir por intermedio de la justicia su grado de pertenencia a ésta. 9.5.- El ADN y las Abuelas de Plaza de Mayo Desde que en 1976 las Fuerzas Armadas usurparon el gobierno en la República Argentina, comenzó en el país una tarea sistemática de destrucción y violación de los más elementales derechos humanos. Fue así como hicieron desaparecer 30.000 personas de todas las edades y condiciones sociales y entre ellas centenares de criaturas que fueron secuestradas con sus padres o nacieron en los centros clandestinos de detención donde fueron conducidas las jóvenes embarazadas. Y fue así, que mediante las técnicas de ADN pudieron ayudar a las abuelas de Plaza de Mayo a reencontrarse con sus nietos desaparecidos durante la última dictadura militar en Argentina. Muchos de los niños desaparecidos fueron inscriptos como hijos propios por los miembros de las mismas fuerzas, dejados en cualquier lugar, vendidos o abandonados en institutos como seres sin nombre N.N. (no name) De esa manera los hicieron desaparecer al anular su identidad, privándolos de vivir con su legítima familia, de todos sus derechos y de su libertad.

La Asociación Civil Abuelas de Plaza de Mayo es una organización no gubernamental, apartidista, que tiene como finalidad localizar y restituir a sus legítimas familias todos los niños secuestrados desaparecidos por la represión política, y crear las condiciones para que nunca más se repita tan terrible violación de los derechos de los niños, exigiendo castigo a todos los responsables. Trabajan por sus niños y por los niños de futuras generaciones del mundo, para preservar su identidad, sus raíces y su historia, pilares fundamentales de la identidad humana. En años de dramática búsqueda sin pausas lograron localizar 67 niños desaparecidos, de los cuales 9 habían sido asesinados. De los restantes, 33 ya están viviendo con sus verdaderas familias y los demás en estrecho contacto con sus abuelos y en plena etapa de adaptación, ya recuperada su identidad e historia; algunos en trámite en la Justicia. Para estas tareas, la Asociación cuenta con equipos técnicos integrados por profesionales en el orden jurídico, médico, psicológico y genético. Cada uno de los niños tiene una causa abierta en la Justicia a la que se agregan las denuncias que se van recepcionando con el correr del tiempo y que conforman elementos probatorios que determinan su verdadera identidad y la de los responsables de su secuestro o tenencia ilícita. Para la validez en el tiempo de los análisis de sangre se ha implementado el Banco de Datos Genéticos, creado por al Ley Nacional N- 23.511, donde figuran los mapas genéticos de todas las familias que tienen niños desaparecidos, tema tratado en in extenso en el punto 13 del presente trabajo. De esta manera, las pruebas de ADN constituyen una ayuda imprescindible para estas abuelas de plaza de mayo, para ayudarlas a recuperar a sus nietos. Actualmente las averiguaciones y las búsquedas continúan, y a veces con éxito, ya que hace sólo unos meses Las Abuelas de Plaza de Mayo encontraron otro desaparecido. Por respeto a la privacidad de los niños y jóvenes encontrados no figuran en el presente trabajo los nombres de los mismos. (nota del autor) 10.- Levantamiento del Material (Evidencia) Uno de los aspectos más importantes es la asepsia con que se deberán tratar a las evidencias que luego se convertirán en pruebas, tengamos en cuenta que la manipulación inadecuada de las muestras podría dar lugar a confusión,

contaminación, y posteriormente la destrucción; esto conllevaría a la anulabilidad de la misma como valor probatorio en juicio. El segundo de los aspectos radica en el correcto rotulado de las evidencias; éstas deberán guardar una correcta secuencia sobre los lugares donde fueron tomadas. Tomándose nota de cada elemento recogido, haciendo mención de la localización, características y disposición del mismo. Siempre de uno en uno. El tercero de los aspectos es el de la fotografía, cada una de las muestras, antes de ser recolectada y una vez recogida, se deberá tomar una fotografía para poder ubicarla e identificarla junto a las demás evidencias existentes en el lugar. El procedimiento descripto es de rigor y el indicado para el levantamiento de todo tipo de manchas con rigor científico genético, en cualquier estado y en cualquier superficie. Como se deben recoger las manchas del lugar del hecho: De acuerdo con la superficie del lugar donde se halle asentada la mancha, será el procedimiento que se deba utilizar para su recolección. Siempre estamos hablando de una mancha líquida. Manchas en piso de tierra: Casi inmediatamente que el líquido, cualquiera sea, toque este tipo de piso, será adsorbido. El procedimiento para su recolección se hará de la siguiente manera: Se procederá a recoger la tierra que haya absorbido la mayor cantidad de líquido; junto con esta muestra, se recolectará una cantidad similar de tierra en otro recipiente, para ensayos testigos. Manchas en piso de mosaico: Se procede a raspar la mancha con un elemento cortante a fin de colectar la mayor cantidad de sustancia (ya sea seca o húmeda). En caso de que la sustancia sea muy pequeña se embeberá un hisopo en agua destilada (siempre estéril) se presionará sobre ella, extrayendo lo que haya y colocando el hisopo dentro de un tubo de ensayos esterilizado, tapándolo, esta técnica de recolección de denomina hisopado. Manchas en piso de alfombra: Para estos casos se deberá recortar la superficie que contiene la muestra y una vez hechos los pasos de rigor se enviará el trozo de material intacto al laboratorio, de tal forma que no altere la mancha. Manchas en ropa, zapatos, blancos, cama, etc.: En estos casos se procederá con el método de rigor y después se doblarán con la muestra para arriba y se colocará dentro de una bolsa de nylon cerrada y rotulada. Manchas en elementos móviles y portables: Estos, luego del procedimiento de rigor serán, se colocados dentro de bolsas de nylon cerrada y rotulada.

11.- Preservación de las Pruebas. Las muestras por sus características, de ser necesario se acondicionarán, según la temperatura y morfología a se que deban conservar, en nuestro caso específico, todas las muestras deberán estar rotuladas, explicadas, numeradas cronológicamente, lacradas, fotografiadas y refrigeradas, de ser necesario, para que no se degraden; todas en frascos o recipientes estériles. 12.- Creación del Registro de Huellas Digitales Genéticas (Policía Federal Argentina) El Registro de Huellas Digitales Genéticas fue creado para el esclarecimiento de los ilícitos penales dado que es necesario otorgar a los órganos de persecución penal una herramienta de alta eficacia en el cumplimiento de la penalización y prevención del delito. En este sentido resulta imprescindible aprovechar al máximo las herramientas que ofrece la tecnología de vanguardia, como lo es la determinación de ADN para la construcción de la huella genética, cuyo particular nivel de confiabilidad permitirá obtener prueba contundente para culpar o exculpar a personas sindicadas como responsables, no sólo de delitos contra la integridad sexual sino de otros delitos, en el curso de los cuales se hubieran dejado muestras biológicas como rastros. En tal sentido se decidió crear el Registro de Huellas Digitales Genéticas el cual está instrumentado como una base de datos que consigna toda huella genética asociada a una evidencia obtenida en las distintas escenas de los crímenes o en las prendas de las víctimas, o que provenga de los perfiles genéticos efectuados en el curso de procesos judiciales por orden de los tribunales intervinientes o del Ministerio Público. Por tratarse de la creación de una base de datos pública, debe cumplir con los requisitos establecidos en el inciso 2º del artículo 22 de la ley 25.326, estableciéndose así el carácter confidencial de la información contenida y el deber de reserva en la cadena de custodia de la información recabada. El tratamiento de datos personales como el de las huellas genéticas con miras a la prevención del delito se halla comprendido dentro de la excepción del Art. 23 inc. 2) de la Ley 25.326 (Ley de Protección de Datos Personales) posibilitándose su registro por parte de la División Laboratorio Químico de la Policía Federal. Por lo tanto el Ministro de Justicia, Seguridad y Derechos Humanos mediante la Resolución 415/2004; crea el Registro de Huellas Digitales Genéticas, en el ámbito de la División Laboratorio Químico de la Policía Federal Argentina, constituido sobre la base de la huella digital genética determinada por un

análisis de ADN (ácido desoxirribonucleico) y obtenida en el curso de la instrucción de un proceso criminal. 13.- Creación del Banco Nacional de Datos Genéticos . La Creación del Banco Nacional de Datos Genéticos, data del año 1987, sancionado bajo la Ley Nº 23.511, y será su función la de obtener y almacenar información genética que facilite la determinación y esclarecimiento de conflictos relativos a la filiación. El BNDG funcionará en el servicio de inmunología del Hospital "Carlos A. Durand", dependiente de la Municipalidad de la Ciudad de Buenos Aires, bajo responsabilidad y Dirección Técnica del Jefe de dicha unidad y prestará sus servicios en forma gratuita. Su ámbito de aplicación será la determinación de la filiación, la reclamación de la filiación, la prueba de histocompatibilidad, la prueba hematológica y la prueba de la filiación. Siendo su jurisdicción todo el territorio de la Republica Argentina. 14.- Conclusión. La ciencia criminal, mediante la Criminalística, ha venido desde hace mucho tiempo buscando la manera de poder resolver los casos que se le plantean con eficacia y justicia. Desde la aparición de las técnicas biotecnológicas se ha producido una revolución científica en este campo; lo que antes no se podía descubrir, para relacionar e incriminar; ahora mediante la utilización de estos procedimientos, el proceso de esclarecimiento de un caso de homicidio o filiación, no solo que se muchísimo más exacto, sino que también más rápido, sólo falta que la justicia acomode los tiempos a los requerimientos planteados y también que los análisis bajen sus costos significativamente de esta forma estaremos frente a la posibilidad de que efectivamente no exista el crimen impune y perfecto. Hemos visto como con la técnicas de ADN, se han resuelto casos que de otra manera no se hubieran podido solucionar; poseemos la tecnología, el saber y la capacidad, para llevarlos adelante; sería de gran ayuda poderla aplicar a gran escala, esta es una manera de agilizar el sistema judicial. 15.- Glosario de Términos. ADN: Acido Dexosirribonucleico: Acido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es desoxirribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, timina, citosina y guanina. Excepto en los retrovirus que tienen ARN, el ADN codifica la información para la reproducción y funcionamiento de las células y para la

replicación de la propia molécula de ADN. Representa la copia de seguridad o depósito de la información genética primaria, que en las células eucariotas está confinada en la caja fuerte del núcleo. Alelo: Cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en los cromosomas homólogos. Su expresión determina el mismo carácter o rasgo de organización, como el color de los ojos. Anomalía: Irregularidad, anormalidad, rareza. Ej. la miopía es una anomalía de la vista. Asepsia: Conjunto de procedimientos científicos destinados a preservar de gérmenes infecciosos el organismo, aplicados principalmente a la esterilización del material quirúrgico o de preservación. Biodiversidad: Conjunto de todas las especies de plantas y animales, su material genético y los ecosistemas de los que forman parte. Biotecnología: Toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos en usos específicos. Catalización: Sustancia que acelera el proceso. Acelerador. Célula: Unidad de estructura y funcional de plantas y animales que consta típicamente de una masa de citoplasma que encierra un núcleo (excepto en procariotas) y limitada por una membrana diferencialmente permeable. Es la unidad viva más simple que se reproduce por división. Normalmente cada célula contiene material genético en forma de ADN incorporado a un núcleo celular, que se escinde al dividirse la célula. Los organismos superiores contienen grandes cantidades de células interdependientes. Sin embargo, éstas últimas pueden tratarse independientemente como células libres en medios y cultivos nutrientes apropiados. Congénito: De carácter hereditario. Crioconservación: Congelamiento de los embriones supernumerarios. Cromosoma: Corpúsculo intracelular alargado que consta de ADN, asociado con proteínas, y constituído por una serie lineal de unidades funcionales conocidas como genes. La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares). Su número varía desde el mínimo de un cromosoma en las obreras de la hormiga Myrmecia pilosula hasta los 1.260 cromosomas (630 pares) del helecho Ophioglussum recitulatum. Discriminación genética: Discriminación debida a las implicaciones sociolaborales que el conocimiento de la carga genética lleva implícita.

Electrólisis: Descomposición de una sustancia en disolución mediante la corriente eléctrica. Enzima: Catalizador biológico, normalmente una proteína, que media y promueve un proceso químico sin ser ella misma alterada o destruida. Son catalizadores extremadamente eficientes y muy específicamente vinculados a reacciones particulares. Evidencia: Certeza clara y manifiesta de la que no se puede dudar. Prueba determinante en un proceso. Fenotipo: Conjunto de propiedades orgánicas manifiestas o expresadas por un organismo, sean o no hereditarias. Vgr. color de los ojos, textura del cabello, grupo sanguíneo, etc. Gen: Unidad física y funcional del material hereditario que determina un carácter del individuo y que se transmite de generación en generación. Su base material la constituye una porción de cromosoma (locus) que codifica la información mediante secuencias de ADN. Genética: Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y del conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia. Genoma: Conjunto de todos los genes de un organismo, de todo el patrimonio genético almacenado en el conjunto de su ADN o de sus cromosomas. Genotipo: Constitución genética, de uno o más genes, de un organismo en relación a un rasgo hereditario específico o a un conjunto de ellos; que provienen de una combinación particular de genes, por ejemplo, las sustancias grupoespecíficas. Hereditario: Que se transmite de generación en generación. Hisopo: Palillo recubierto de algodón en sus puntas, usado para la higiene personal. Ingeniería Genética: Conjunto de técnicas utilizadas para introducir un gen extraño (heterólogo) en un organismo con el fin de modificar su material genético y los productos de expresión. Mapa genético: Diagrama descriptivo de los genes en cada cromosoma. Mutación: Cambio del material genético. Puede afectar a cambios en un par de bases del ADN, en un gen específico o en la estructura cromosómica. La mutación en la línea germinal o relativa a las células sexuales, puede conducir a patologías genéticas o a cambios substanciales de la evolución biológica. En relación a las células somáticas la mutación constituye el origen de algunos cánceres y de ciertos aspectos del envejecimiento.

Núcleo: Parte central de una célula. Proteína: Biomoléculas formadas por macropolímeros de aminoácidos, o macropolipéptidos. Actúan como enzimas, hormonas y estructuras contráctiles que atribuyen a los organismos sus propias características de tamaño, potencial metabólico, color y capacidades físicas. Proyecto Genoma Humano: Programa de Investigación consistente en determinar la secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas de la especie humana y de organismos modelo utilizados en experimentación de laboratorio (la bacteria Escherichia coli, la levadura Bacillus subtilis, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre Drosofila melanogaster), para conocer todos y cada uno de los genes humanos, su localización y función. Liderado por James D. Watson y dependiente del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, cuenta con un presupuesto anual de 200 millones de dólares desde 1990 hasta 2005. Entre 1981 y 1995 se han concedido en todo el mundo 1.175 patentes sobre material genético humano. Racismo: Teoría que sostiene el privilegio de unas razas sobre otras. Recombinación genética: Redisposición genética. In Vitro entre fragmentos de ADN de orígenes diferentes o no contiguos. In vivo entre copias homólogas de un mismo gen ( manipulación cromosómica), o como resultado de la integración en el genoma de un elemento genético. Replicación: Proceso por el que una molécula de ADN o ARN origina otra idéntica a la preexistente. En general, duplicación del ácido nucleico. Secuencia de ADN: Orden de encadenamiento de las bases nitrogenadas de los nucleótidos que constituyen el ADN y que cifra toda la información genética. Cuando es codificante (exón), define el orden de los aminoácidos que forman la proteína correspondiente. Técnica de recombinación del ADN: Conjunto de técnicas de manipulación genética que emplea la recombinación in vitro asociada a la inserción, réplica y expresión del ADN recombinado dentro de células vivas. Virus: Entidad acelular infecciosa que, aunque puede sobrevivir extracelularmente, es un parásito absoluto porque solamente es capaz de replicarse en el seno de células vivas específicas, pero sin generar energía ni ninguna actividad metabólica. Los componentes permanentes de los virus son ácido nucleico (ADN o ARN, de una o de dos cadenas) envuelto por una cubierta proteica llamada cápside.

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